Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75479146_75479166dupCA2634344543CHST6c.671_691dup (p.Gly230_Thr231insIleValLeuGlyThrAsnGly)
n.733+2659_733+2679dup
n.577+2659_577+2679dup
gnomAD v4
16g.75479148_75479168dupCA979126073CHST6c.661_681dup (p.Gly227_Thr228insAspAsnGlyIleValLeuGly)
n.733+2649_733+2669dup
n.577+2649_577+2669dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479161C>ACA396790409CHST6c.668G>T (p.Gly223Val)
n.733+2656G>T
n.577+2656G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479161C=CA2233372138CHST6c.668G= (p.Gly223=)
n.733+2656G=
n.577+2656G=
16g.75479161C>GCA396790410CHST6c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.733+2656G>C
n.577+2656G>C
16g.75479161C>TCA396790411CHST6c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.733+2656G>A
n.577+2656G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479162C>ACA396790414CHST6c.667G>T (p.Gly223Cys)
n.733+2655G>T
n.577+2655G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479162C=CA2233372145CHST6c.667G= (p.Gly223=)
n.733+2655G=
n.577+2655G=
16g.75479162C>GCA396790416CHST6c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.733+2655G>C
n.577+2655G>C
16g.75479162C>TCA396790417CHST6c.667G>A (p.Gly223Ser)
n.733+2655G>A
n.577+2655G>A
gnomAD v4
16g.75479163G>ACA8175433CHST6c.666C>T (p.Asn222=)
n.733+2654C>T
n.577+2654C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479163G>CCA396790422CHST6c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.733+2654C>G
n.577+2654C>G
16g.75479163G=CA2233372160CHST6c.666C= (p.Asn222=)
n.733+2654C=
n.577+2654C=
16g.75479163G>TCA396790420CHST6c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.733+2654C>A
n.577+2654C>A
gnomAD v4
16g.75479164T>ACA396790426CHST6c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.733+2653A>T
n.577+2653A>T
16g.75479164T>CCA283854286CHST6c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.733+2653A>G
n.577+2653A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479164T>GCA396790428CHST6c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.733+2653A>C
n.577+2653A>C
16g.75479164T=CA2233372170CHST6c.665A= (p.Asn222=)
n.733+2653A=
n.577+2653A=
16g.75479165T>ACA396790429CHST6c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.733+2652A>T
n.577+2652A>T
16g.75479165T>CCA396790430CHST6c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.733+2652A>G
n.577+2652A>G
16g.75479165T>GCA396790431CHST6c.664A>C (p.Asn222His)
n.733+2652A>C
n.577+2652A>C
16g.75479166G>ACA496693904CHST6c.663C>T (p.Asp221=)
n.733+2651C>T
n.577+2651C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479166G>CCA396790433CHST6c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.733+2651C>G
n.577+2651C>G
16g.75479166G=CA2233372177CHST6c.663C= (p.Asp221=)
n.733+2651C=
n.577+2651C=
16g.75479166G>TCA396790435CHST6c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.733+2651C>A
n.577+2651C>A
gnomAD v4
16g.75479167T>ACA396790436CHST6c.662A>T (p.Asp221Val)
n.733+2650A>T
n.577+2650A>T
16g.75479167T>CCA396790437CHST6c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.733+2650A>G
n.577+2650A>G
gnomAD v4
16g.75479167T>GCA396790438CHST6c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.733+2650A>C
n.577+2650A>C
16g.75479168C>ACA396790441CHST6c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.733+2649G>T
n.577+2649G>T
16g.75479168C=CA2233372187CHST6c.661G= (p.Asp221=)
n.733+2649G=
n.577+2649G=
16g.75479168C>GCA396790442CHST6c.661G>C (p.Asp221His)
n.733+2649G>C
n.577+2649G>C
16g.75479168C>TCA396790444CHST6c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.733+2649G>A
n.577+2649G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.75479169_75479172dupCA2807665700CHST6c.658_661dup (p.Asp221AlafsTer2)
n.733+2646_733+2649dup
n.577+2646_577+2649dup
16g.75479169A>CCA496693907CHST6c.660T>G (p.Arg220=)
n.733+2648T>G
n.577+2648T>G
16g.75479169A>GCA496693911CHST6c.660T>C (p.Arg220=)
n.733+2648T>C
n.577+2648T>C
16g.75479169A>TCA496693909CHST6c.660T>A (p.Arg220=)
n.733+2648T>A
n.577+2648T>A
16g.75479170C>ACA8175434CHST6c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.733+2647G>T
n.577+2647G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479170C=CA2233372191CHST6c.659G= (p.Arg220=)
n.733+2647G=
n.577+2647G=
16g.75479170C>GCA396790447CHST6c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.733+2647G>C
n.577+2647G>C
16g.75479170C>TCA396790446CHST6c.659G>A (p.Arg220His)
n.733+2647G>A
n.577+2647G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479171G>ACA8175435CHST6c.658C>T (p.Arg220Cys)
n.733+2646C>T
n.577+2646C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479171G>CCA8175436CHST6c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.733+2646C>G
n.577+2646C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479171G=CA2233372200CHST6c.658C= (p.Arg220=)
n.733+2646C=
n.577+2646C=
16g.75479171G>TCA396790452CHST6c.658C>A (p.Arg220Ser)
n.733+2646C>A
n.577+2646C>A
gnomAD v4
16g.75479172C>ACA496693912CHST6c.657G>T (p.Ala219=)
n.733+2645G>T
n.577+2645G>T
gnomAD v4
16g.75479172C=CA2233372205CHST6c.657G= (p.Ala219=)
n.733+2645G=
n.577+2645G=
16g.75479172C>GCA496693913CHST6c.657G>C (p.Ala219=)
n.733+2645G>C
n.577+2645G>C
16g.75479172C>TCA496693915CHST6c.657G>A (p.Ala219=)
n.733+2645G>A
n.577+2645G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479172_75479173insCAGCA2695223727CHST6c.656_657insCTG (p.Ala219_Arg220insTrp)
n.733+2644_733+2645insCTG
n.577+2644_577+2645insCTG
16g.75479173G>ACA8175437CHST6c.656C>T (p.Ala219Val)
n.733+2644C>T
n.577+2644C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479173G>CCA396790455CHST6c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.733+2644C>G
n.577+2644C>G
16g.75479173G=CA2233372214CHST6c.656C= (p.Ala219=)
n.733+2644C=
n.577+2644C=
16g.75479173G>TCA396790457CHST6c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.733+2644C>A
n.577+2644C>A
gnomAD v4
16g.75479174C>ACA396790459CHST6c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.733+2643G>T
n.577+2643G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479174C=CA2233372224CHST6c.655G= (p.Ala219=)
n.733+2643G=
n.577+2643G=
16g.75479174C>GCA396790461CHST6c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.733+2643G>C
n.577+2643G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479174C>TCA396790463CHST6c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.733+2643G>A
n.577+2643G>A
gnomAD v4
16g.75479175C>ACA496693918CHST6c.654G>T (p.Leu218=)
n.733+2642G>T
n.577+2642G>T
gnomAD v4
16g.75479175C>GCA496693919CHST6c.654G>C (p.Leu218=)
n.733+2642G>C
n.577+2642G>C
16g.75479175C>TCA496693920CHST6c.654G>A (p.Leu218=)
n.733+2642G>A
n.577+2642G>A
16g.75479176A=CA2233372233CHST6c.653T= (p.Leu218=)
n.733+2641T=
n.577+2641T=
16g.75479176A>CCA396790465CHST6c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.733+2641T>G
n.577+2641T>G
16g.75479176A>GCA396790467CHST6c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.733+2641T>C
n.577+2641T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479176A>TCA396790469CHST6c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.733+2641T>A
n.577+2641T>A
16g.75479177G>ACA496693921CHST6c.652C>T (p.Leu218=)
n.733+2640C>T
n.577+2640C>T
16g.75479177G>CCA396790471CHST6c.652C>G (p.Leu218Val)
n.733+2640C>G
n.577+2640C>G
dbSNP
16g.75479177G=CA2233372241CHST6c.652C= (p.Leu218=)
n.733+2640C=
n.577+2640C=
16g.75479177G>TCA396790472CHST6c.652C>A (p.Leu218Met)
n.733+2640C>A
n.577+2640C>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479178A>CCA496693923CHST6c.651T>G (p.Ala217=)
n.733+2639T>G
n.577+2639T>G
16g.75479178A>GCA496693924CHST6c.651T>C (p.Ala217=)
n.733+2639T>C
n.577+2639T>C
16g.75479178A>TCA496693925CHST6c.651T>A (p.Ala217=)
n.733+2639T>A
n.577+2639T>A
16g.75479179G>ACA396790477CHST6c.650C>T (p.Ala217Val)
n.733+2638C>T
n.577+2638C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479179G>CCA396790479CHST6c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.733+2638C>G
n.577+2638C>G
16g.75479179G=CA2233372246CHST6c.650C= (p.Ala217=)
n.733+2638C=
n.577+2638C=
16g.75479179G>TCA396790475CHST6c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.733+2638C>A
n.577+2638C>A
gnomAD v4
16g.75479180C>ACA396790482CHST6c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.733+2637G>T
n.577+2637G>T
16g.75479180C=CA2233372254CHST6c.649G= (p.Ala217=)
n.733+2637G=
n.577+2637G=
16g.75479180C>GCA396790483CHST6c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.733+2637G>C
n.577+2637G>C
16g.75479180C>TCA8175438CHST6c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.733+2637G>A
n.577+2637G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479181C>ACA396790486CHST6c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.733+2636G>T
n.577+2636G>T
16g.75479181C>GCA396790488CHST6c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.733+2636G>C
n.577+2636G>C
16g.75479181C>TCA496693928CHST6c.648G>A (p.Lys216=)
n.733+2636G>A
n.577+2636G>A
16g.75479182T>ACA396790494CHST6c.647A>T (p.Lys216Met)
n.733+2635A>T
n.577+2635A>T
16g.75479182T>CCA396790493CHST6c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.733+2635A>G
n.577+2635A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479182T>GCA396790491CHST6c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.733+2635A>C
n.577+2635A>C
16g.75479182T=CA2233372260CHST6c.647A= (p.Lys216=)
n.733+2635A=
n.577+2635A=
16g.75479183delCA2634344600CHST6c.647del (p.Lys216ArgfsTer?)
n.733+2635del
n.577+2635del
gnomAD v4
16g.75479183T>ACA396790497CHST6c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.733+2634A>T
n.577+2634A>T
16g.75479183T>CCA396790498CHST6c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.733+2634A>G
n.577+2634A>G
16g.75479183T>GCA396790500CHST6c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.733+2634A>C
n.577+2634A>C
gnomAD v4
16g.75479184G>ACA496693930CHST6c.645C>T (p.Ala215=)
n.733+2633C>T
n.577+2633C>T
16g.75479184G>CCA496693932CHST6c.645C>G (p.Ala215=)
n.733+2633C>G
n.577+2633C>G
16g.75479184G>TCA496693931CHST6c.645C>A (p.Ala215=)
n.733+2633C>A
n.577+2633C>A
gnomAD v4
16g.75479185G>ACA396790503CHST6c.644C>T (p.Ala215Val)
n.733+2632C>T
n.577+2632C>T
gnomAD v4
16g.75479185G>CCA396790504CHST6c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.733+2632C>G
n.577+2632C>G
16g.75479185G>TCA396790507CHST6c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.733+2632C>A
n.577+2632C>A
gnomAD v4
16g.75479186C>ACA396790509CHST6c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.733+2631G>T
n.577+2631G>T
16g.75479186C=CA2233372266CHST6c.643G= (p.Ala215=)
n.733+2631G=
n.577+2631G=
16g.75479186C>GCA283854338CHST6c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.733+2631G>C
n.577+2631G>C
dbSNP
16g.75479186C>TCA396790510CHST6c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.733+2631G>A
n.577+2631G>A
16g.75479187T>ACA496693934CHST6c.642A>T (p.Thr214=)
n.733+2630A>T
n.577+2630A>T
gnomAD v4
16g.75479187T>CCA496693935CHST6c.642A>G (p.Thr214=)
n.733+2630A>G
n.577+2630A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479187T>GCA496693936CHST6c.642A>C (p.Thr214=)
n.733+2630A>C
n.577+2630A>C
dbSNP
16g.75479187T=CA2233372274CHST6c.642A= (p.Thr214=)
n.733+2630A=
n.577+2630A=
16g.75479188G>ACA396790513CHST6c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.733+2629C>T
n.577+2629C>T
16g.75479188G>CCA396790515CHST6c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.733+2629C>G
n.577+2629C>G
gnomAD v4
16g.75479188G>TCA396790517CHST6c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.733+2629C>A
n.577+2629C>A
16g.75479189T>ACA396790519CHST6c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.733+2628A>T
n.577+2628A>T
16g.75479189T>CCA396790521CHST6c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.733+2628A>G
n.577+2628A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479189T>GCA396790523CHST6c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.733+2628A>C
n.577+2628A>C
16g.75479189T=CA2233372279CHST6c.640A= (p.Thr214=)
n.733+2628A=
n.577+2628A=
16g.75479190C>ACA396790525CHST6c.639G>T (p.Gln213His)
n.733+2627G>T
n.577+2627G>T
16g.75479190C>GCA396790527CHST6c.639G>C (p.Gln213His)
n.733+2627G>C
n.577+2627G>C
16g.75479190C>TCA496693942CHST6c.639G>A (p.Gln213=)
n.733+2627G>A
n.577+2627G>A
16g.75479191T>ACA396790529CHST6c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.733+2626A>T
n.577+2626A>T
16g.75479191T>CCA8175439CHST6c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.733+2626A>G
n.577+2626A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479191T>GCA396790531CHST6c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.733+2626A>C
n.577+2626A>C
16g.75479191T=CA2233372285CHST6c.638A= (p.Gln213=)
n.733+2626A=
n.577+2626A=
16g.75479192G>ACA396790534CHST6c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.733+2625C>T
n.577+2625C>T
gnomAD v4
16g.75479192G>CCA8175440CHST6c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.733+2625C>G
n.577+2625C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.75479192G=CA2233372290CHST6c.637C= (p.Gln213=)
n.733+2625C=
n.577+2625C=
16g.75479192G>TCA396790533CHST6c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.733+2625C>A
n.577+2625C>A
gnomAD v4
16g.75479193C>ACA396790538CHST6c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.733+2624G>T
n.577+2624G>T
16g.75479193C=CA2233372295CHST6c.636G= (p.Glu212=)
n.733+2624G=
n.577+2624G=
16g.75479193C>GCA396790536CHST6c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.733+2624G>C
n.577+2624G>C
16g.75479193C>TCA8175441CHST6c.636G>A (p.Glu212=)
n.733+2624G>A
n.577+2624G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479194T>ACA396790542CHST6c.635A>T (p.Glu212Val)
n.733+2623A>T
n.577+2623A>T
16g.75479194T>CCA396790545CHST6c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.733+2623A>G
n.577+2623A>G
16g.75479194T>GCA396790543CHST6c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.733+2623A>C
n.577+2623A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479194T=CA2233372304CHST6c.635A= (p.Glu212=)
n.733+2623A=
n.577+2623A=
16g.75479195C>ACA396790547CHST6c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.733+2622G>T
n.577+2622G>T
16g.75479195C>GCA396790550CHST6c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.733+2622G>C
n.577+2622G>C
16g.75479195C>TCA396790548CHST6c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.733+2622G>A
n.577+2622G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479196C>ACA496693951CHST6c.633G>T (p.Arg211=)
n.733+2621G>T
n.577+2621G>T
16g.75479196C>GCA496693952CHST6c.633G>C (p.Arg211=)
n.733+2621G>C
n.577+2621G>C
16g.75479196C>TCA496693953CHST6c.633G>A (p.Arg211=)
n.733+2621G>A
n.577+2621G>A
16g.75479197C>ACA396790553CHST6c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.733+2620G>T
n.577+2620G>T
gnomAD v4
16g.75479197C=CA2233372315CHST6c.632G= (p.Arg211=)
n.733+2620G=
n.577+2620G=
16g.75479197C>GCA396790554CHST6c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.733+2620G>C
n.577+2620G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479197C>TCA8175442CHST6c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.733+2620G>A
n.577+2620G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479198G>ACA8175443CHST6c.631C>T (p.Arg211Trp)
n.733+2619C>T
n.577+2619C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479198G>CCA396790558CHST6c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.733+2619C>G
n.577+2619C>G
gnomAD v4
16g.75479198G=CA2233372320CHST6c.631C= (p.Arg211=)
n.733+2619C=
n.577+2619C=
16g.75479198G>TCA496693959CHST6c.631C>A (p.Arg211=)
n.733+2619C>A
n.577+2619C>A
gnomAD v4
16g.75479200delCA2634344620CHST6c.631del (p.Arg211GlyfsTer?)
n.733+2619del
n.577+2619del
gnomAD v4
16g.75479199G>ACA496693960CHST6c.630C>T (p.Ser210=)
n.733+2618C>T
n.577+2618C>T
16g.75479199G>CCA496693961CHST6c.630C>G (p.Ser210=)
n.733+2618C>G
n.577+2618C>G
gnomAD v4
16g.75479199G>TCA496693963CHST6c.630C>A (p.Ser210=)
n.733+2618C>A
n.577+2618C>A
gnomAD v4
16g.75479200G>ACA8175444CHST6c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.733+2617C>T
n.577+2617C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479200G>CCA396790561CHST6c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.733+2617C>G
n.577+2617C>G
16g.75479200G=CA2233372328CHST6c.629C= (p.Ser210=)
n.733+2617C=
n.577+2617C=
16g.75479200G>TCA396790562CHST6c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.733+2617C>A
n.577+2617C>A
gnomAD v4
16g.75479201A>CCA396790565CHST6c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.733+2616T>G
n.577+2616T>G
COSMIC
16g.75479201A>GCA396790567CHST6c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.733+2616T>C
n.577+2616T>C
16g.75479201A>TCA396790568CHST6c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.733+2616T>A
n.577+2616T>A
16g.75479202G>ACA496693967CHST6c.627C>T (p.Arg209=)
n.733+2615C>T
n.577+2615C>T
gnomAD v4
16g.75479202G>CCA496693968CHST6c.627C>G (p.Arg209=)
n.733+2615C>G
n.577+2615C>G
dbSNP
16g.75479202G>TCA496693970CHST6c.627C>A (p.Arg209=)
n.733+2615C>A
n.577+2615C>A
gnomAD v4
16g.75479203C>ACA396790574CHST6c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.733+2614G>T
n.577+2614G>T
COSMIC
16g.75479203C>GCA396790572CHST6c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.733+2614G>C
n.577+2614G>C
gnomAD v4
16g.75479203C>TCA396790570CHST6c.626G>A (p.Arg209His)
n.733+2614G>A
n.577+2614G>A
gnomAD v4
16g.75479204G>ACA8175445CHST6c.625C>T (p.Arg209Cys)
n.733+2613C>T
n.577+2613C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479204G>CCA396790577CHST6c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.733+2613C>G
n.577+2613C>G
16g.75479204G=CA2233372332CHST6c.625C= (p.Arg209=)
n.733+2613C=
n.577+2613C=
16g.75479204G>TCA396790579CHST6c.625C>A (p.Arg209Ser)
n.733+2613C>A
n.577+2613C>A
gnomAD v4
16g.75479205C>ACA496693973CHST6c.624G>T (p.Leu208=)
n.733+2612G>T
n.577+2612G>T
16g.75479205C>GCA496693974CHST6c.624G>C (p.Leu208=)
n.733+2612G>C
n.577+2612G>C
16g.75479205C>TCA496693972CHST6c.624G>A (p.Leu208=)
n.733+2612G>A
n.577+2612G>A
16g.75479206A>CCA396790581CHST6c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.733+2611T>G
n.577+2611T>G
gnomAD v4
16g.75479206A>GCA396790582CHST6c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.733+2611T>C
n.577+2611T>C
16g.75479206A>TCA396790584CHST6c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.733+2611T>A
n.577+2611T>A
16g.75479207G>ACA496693976CHST6c.622C>T (p.Leu208=)
n.733+2610C>T
n.577+2610C>T
16g.75479207G>CCA396790586CHST6c.622C>G (p.Leu208Val)
n.733+2610C>G
n.577+2610C>G
16g.75479207G>TCA396790587CHST6c.622C>A (p.Leu208Met)
n.733+2610C>A
n.577+2610C>A
gnomAD v4
16g.75479207_75479228delinsGCACGGCCCGCGGGTCGCGCACCA2233372342CHST6c.601_622delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC (p.Val201=)
n.733+2589_733+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC
n.577+2589_577+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC
16g.75479208C>ACA496693979CHST6c.621G>T (p.Val207=)
n.733+2609G>T
n.577+2609G>T
gnomAD v4
16g.75479208C=CA2233372347CHST6c.621G= (p.Val207=)
n.733+2609G=
n.577+2609G=
16g.75479208C>GCA496693977CHST6c.621G>C (p.Val207=)
n.733+2609G>C
n.577+2609G>C
COSMIC
16g.75479208C>TCA8175446CHST6c.621G>A (p.Val207=)
n.733+2609G>A
n.577+2609G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479210_75479230delCA2233372352CHST6c.601_621del (p.Val201_Val207del)
n.733+2589_733+2609del
n.577+2589_577+2609del
ClinVar dbSNP
16g.75479208_75479209insGGGCA2576064133CHST6c.620_621insCCC (p.Val207_Leu208insPro)
n.733+2608_733+2609insCCC
n.577+2608_577+2609insCCC
16g.75479209A=CA2233372357CHST6c.620T= (p.Val207=)
n.733+2608T=
n.577+2608T=
16g.75479209A>CCA396790591CHST6c.620T>G (p.Val207Gly)
n.733+2608T>G
n.577+2608T>G
16g.75479209A>GCA396790593CHST6c.620T>C (p.Val207Ala)
n.733+2608T>C
n.577+2608T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479209A>TCA396790595CHST6c.620T>A (p.Val207Glu)
n.733+2608T>A
n.577+2608T>A
gnomAD v4
16g.75479210C>ACA8175448CHST6c.619G>T (p.Val207Leu)
n.733+2607G>T
n.577+2607G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.75479210C=CA2233372364CHST6c.619G= (p.Val207=)
n.733+2607G=
n.577+2607G=
16g.75479210C>GCA8175447CHST6c.619G>C (p.Val207Leu)
n.733+2607G>C
n.577+2607G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479210C>TCA396790597CHST6c.619G>A (p.Val207Met)
n.733+2607G>A
n.577+2607G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479212_75479225delCA2634344664CHST6c.606_619del (p.Asp203AlafsTer14)
n.733+2594_733+2607del
n.577+2594_577+2607del
gnomAD v4
16g.75479211G>ACA496693983CHST6c.618C>T (p.Ala206=)
n.733+2606C>T
n.577+2606C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479211G>CCA8175449CHST6c.618C>G (p.Ala206=)
n.733+2606C>G
n.577+2606C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479211G=CA2233372373CHST6c.618C= (p.Ala206=)
n.733+2606C=
n.577+2606C=
16g.75479211G>TCA496693984CHST6c.618C>A (p.Ala206=)
n.733+2606C>A
n.577+2606C>A
gnomAD v4
16g.75479212G>ACA396790603CHST6c.617C>T (p.Ala206Val)
n.733+2605C>T
n.577+2605C>T
gnomAD v4
16g.75479212G>CCA396790605CHST6c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.733+2605C>G
n.577+2605C>G
16g.75479212G>TCA396790607CHST6c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.733+2605C>A
n.577+2605C>A
gnomAD v4
16g.75479213C>ACA396790609CHST6c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.733+2604G>T
n.577+2604G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479213C=CA2233372384CHST6c.616G= (p.Ala206=)
n.733+2604G=
n.577+2604G=
16g.75479213C>GCA396790611CHST6c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.733+2604G>C
n.577+2604G>C
16g.75479213C>TCA8175450CHST6c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.733+2604G>A
n.577+2604G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.75479214C>ACA496693992CHST6c.615G>T (p.Arg205=)
n.733+2603G>T
n.577+2603G>T
16g.75479214C>GCA496693994CHST6c.615G>C (p.Arg205=)
n.733+2603G>C
n.577+2603G>C
16g.75479214C>TCA496693996CHST6c.615G>A (p.Arg205=)
n.733+2603G>A
n.577+2603G>A
gnomAD v4
16g.75479215C>ACA396790618CHST6c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.733+2602G>T
n.577+2602G>T
dbSNP
16g.75479215C=CA2233372392CHST6c.614G= (p.Arg205=)
n.733+2602G=
n.577+2602G=
16g.75479215C>GCA396790616CHST6c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.733+2602G>C
n.577+2602G>C
COSMIC
16g.75479215C>TCA8175451CHST6c.614G>A (p.Arg205Gln)
n.733+2602G>A
n.577+2602G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479215_75479217delinsATCA2695223728CHST6c.612_614delinsAT (p.Arg205TrpfsTer?)
n.733+2600_733+2602delinsAT
n.577+2600_577+2602delinsAT
16g.75479216G>ACA8175452CHST6c.613C>T (p.Arg205Trp)
n.733+2601C>T
n.577+2601C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479216G>CCA396790621CHST6c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.733+2601C>G
n.577+2601C>G
16g.75479216G=CA2233372401CHST6c.613C= (p.Arg205=)
n.733+2601C=
n.577+2601C=
16g.75479216G>TCA496693999CHST6c.613C>A (p.Arg205=)
n.733+2601C>A
n.577+2601C>A
16g.75479217C>ACA496694001CHST6c.612G>T (p.Pro204=)
n.733+2600G>T
n.577+2600G>T
16g.75479217C=CA2233372411CHST6c.612G= (p.Pro204=)
n.733+2600G=
n.577+2600G=
16g.75479217C>GCA496694002CHST6c.612G>C (p.Pro204=)
n.733+2600G>C
n.577+2600G>C
16g.75479217C>TCA496694003CHST6c.612G>A (p.Pro204=)
n.733+2600G>A
n.577+2600G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479218G>ACA396790624CHST6c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.733+2599C>T
n.577+2599C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479218G>CCA396790626CHST6c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.733+2599C>G
n.577+2599C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.75479218G=CA2233372417CHST6c.611C= (p.Pro204=)
n.733+2599C=
n.577+2599C=
16g.75479218G>TCA8175453CHST6c.611C>A (p.Pro204Gln)
n.733+2599C>A
n.577+2599C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479219G>ACA396790629CHST6c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.733+2598C>T
n.577+2598C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479219G>CCA396790632CHST6c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.733+2598C>G
n.577+2598C>G
16g.75479219G=CA2233372424CHST6c.610C= (p.Pro204=)
n.733+2598C=
n.577+2598C=
16g.75479219G>TCA396790630CHST6c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.733+2598C>A
n.577+2598C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479220G>ACA496694011CHST6c.609C>T (p.Asp203=)
n.733+2597C>T
n.577+2597C>T
gnomAD v4
16g.75479220G>CCA396790633CHST6c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.733+2597C>G
n.577+2597C>G
16g.75479220G=CA2233372440CHST6c.609C= (p.Asp203=)
n.733+2597C=
n.577+2597C=
16g.75479220G>TCA250519CHST6c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.733+2597C>A
n.577+2597C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479221T>ACA396790636CHST6c.608A>T (p.Asp203Val)
n.733+2596A>T
n.577+2596A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479221T>CCA396790638CHST6c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.733+2596A>G
n.577+2596A>G
16g.75479221T>GCA396790640CHST6c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.733+2596A>C
n.577+2596A>C
gnomAD v4
16g.75479221T=CA2233372445CHST6c.608A= (p.Asp203=)
n.733+2596A=
n.577+2596A=
16g.75479222C>ACA396790642CHST6c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.733+2595G>T
n.577+2595G>T
gnomAD v4
16g.75479222C=CA2233372449CHST6c.607G= (p.Asp203=)
n.733+2595G=
n.577+2595G=
16g.75479222C>GCA396790643CHST6c.607G>C (p.Asp203His)
n.733+2595G>C
n.577+2595G>C
gnomAD v4
16g.75479222C>TCA8175454CHST6c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.733+2595G>A
n.577+2595G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479225_75479226delCA2695223729CHST6c.606_607del (p.Asp203ProfsTer18)
n.733+2594_733+2595del
n.577+2594_577+2595del
16g.75479223G>ACA496694016CHST6c.606C>T (p.Arg202=)
n.733+2594C>T
n.577+2594C>T
gnomAD v4
16g.75479223G>CCA496694019CHST6c.606C>G (p.Arg202=)
n.733+2594C>G
n.577+2594C>G
16g.75479223G=CA2233372454CHST6c.606C= (p.Arg202=)
n.733+2594C=
n.577+2594C=
16g.75479223G>TCA496694021CHST6c.606C>A (p.Arg202=)
n.733+2594C>A
n.577+2594C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479224C>ACA396790644CHST6c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.733+2593G>T
n.577+2593G>T
COSMIC
16g.75479224C>GCA396790645CHST6c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.733+2593G>C
n.577+2593G>C
16g.75479224C>TCA396790647CHST6c.605G>A (p.Arg202His)
n.733+2593G>A
n.577+2593G>A
16g.75479225G>ACA396790649CHST6c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.733+2592C>T
n.577+2592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479225G>CCA396790651CHST6c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.733+2592C>G
n.577+2592C>G
16g.75479225G=CA2233372458CHST6c.604C= (p.Arg202=)
n.733+2592C=
n.577+2592C=
16g.75479225G>TCA396790648CHST6c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.733+2592C>A
n.577+2592C>A
gnomAD v4
16g.75479226C>ACA496694025CHST6c.603G>T (p.Val201=)
n.733+2591G>T
n.577+2591G>T
gnomAD v4
16g.75479226C>GCA496694027CHST6c.603G>C (p.Val201=)
n.733+2591G>C
n.577+2591G>C
16g.75479226C>TCA496694026CHST6c.603G>A (p.Val201=)
n.733+2591G>A
n.577+2591G>A
16g.75479227A>CCA396790654CHST6c.602T>G (p.Val201Gly)
n.733+2590T>G
n.577+2590T>G
16g.75479227A>GCA396790657CHST6c.602T>C (p.Val201Ala)
n.733+2590T>C
n.577+2590T>C
16g.75479227A>TCA396790655CHST6c.602T>A (p.Val201Glu)
n.733+2590T>A
n.577+2590T>A
16g.75479228C>ACA8175455CHST6c.601G>T (p.Val201Leu)
n.733+2589G>T
n.577+2589G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479228C=CA2233372461CHST6c.601G= (p.Val201=)
n.733+2589G=
n.577+2589G=
16g.75479228C>GCA396790660CHST6c.601G>C (p.Val201Leu)
n.733+2589G>C
n.577+2589G>C
16g.75479228C>TCA396790661CHST6c.601G>A (p.Val201Met)
n.733+2589G>A
n.577+2589G>A
gnomAD v4
16g.75479229C>ACA496694036CHST6c.600G>T (p.Leu200=)
n.733+2588G>T
n.577+2588G>T
16g.75479229C=CA2233372464CHST6c.600G= (p.Leu200=)
n.733+2588G=
n.577+2588G=
16g.75479229C>GCA283854470CHST6c.600G>C (p.Leu200=)
n.733+2588G>C
n.577+2588G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479229C>TCA496694040CHST6c.600G>A (p.Leu200=)
n.733+2588G>A
n.577+2588G>A
16g.75479230A=CA2233372471CHST6c.599T= (p.Leu200=)
n.733+2587T=
n.577+2587T=
16g.75479230A>CCA117249CHST6c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.733+2587T>G
n.577+2587T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479230A>GCA396790665CHST6c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.733+2587T>C
n.577+2587T>C
16g.75479230A>TCA396790667CHST6c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.733+2587T>A
n.577+2587T>A
16g.75479231G>ACA496694043CHST6c.598C>T (p.Leu200=)
n.733+2586C>T
n.577+2586C>T
gnomAD v4
16g.75479231G>CCA396790668CHST6c.598C>G (p.Leu200Val)
n.733+2586C>G
n.577+2586C>G
16g.75479231G>TCA396790669CHST6c.598C>A (p.Leu200Met)
n.733+2586C>A
n.577+2586C>A
gnomAD v4
16g.75479232G>ACA496694045CHST6c.597C>T (p.His199=)
n.733+2585C>T
n.577+2585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479232G>CCA396790671CHST6c.597C>G (p.His199Gln)
n.733+2585C>G
n.577+2585C>G
16g.75479232G=CA2233372476CHST6c.597C= (p.His199=)
n.733+2585C=
n.577+2585C=
16g.75479232G>TCA396790673CHST6c.597C>A (p.His199Gln)
n.733+2585C>A
n.577+2585C>A
gnomAD v4
16g.75479233T>ACA396790679CHST6c.596A>T (p.His199Leu)
n.733+2584A>T
n.577+2584A>T
16g.75479233T>CCA396790677CHST6c.596A>G (p.His199Arg)
n.733+2584A>G
n.577+2584A>G
16g.75479233T>GCA396790675CHST6c.596A>C (p.His199Pro)
n.733+2584A>C
n.577+2584A>C
16g.75479234G>ACA396790681CHST6c.595C>T (p.His199Tyr)
n.733+2583C>T
n.577+2583C>T
gnomAD v4
16g.75479234G>CCA396790683CHST6c.595C>G (p.His199Asp)
n.733+2583C>G
n.577+2583C>G
gnomAD v4
16g.75479234G>TCA396790685CHST6c.595C>A (p.His199Asn)
n.733+2583C>A
n.577+2583C>A
gnomAD v4
16g.75479235C>ACA496694051CHST6c.594G>T (p.Val198=)
n.733+2582G>T
n.577+2582G>T
16g.75479235C>GCA496694052CHST6c.594G>C (p.Val198=)
n.733+2582G>C
n.577+2582G>C
16g.75479235C>TCA496694053CHST6c.594G>A (p.Val198=)
n.733+2582G>A
n.577+2582G>A
gnomAD v4
16g.75479236A=CA2233372481CHST6c.593T= (p.Val198=)
n.733+2581T=
n.577+2581T=
16g.75479236A>CCA396790688CHST6c.593T>G (p.Val198Gly)
n.733+2581T>G
n.577+2581T>G
gnomAD v4
16g.75479236A>GCA396790690CHST6c.593T>C (p.Val198Ala)
n.733+2581T>C
n.577+2581T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479236A>TCA396790691CHST6c.593T>A (p.Val198Glu)
n.733+2581T>A
n.577+2581T>A
gnomAD v4
16g.75479237C>ACA396790693CHST6c.592G>T (p.Val198Leu)
n.733+2580G>T
n.577+2580G>T
16g.75479237C=CA2233372489CHST6c.592G= (p.Val198=)
n.733+2580G=
n.577+2580G=
16g.75479237C>GCA396790695CHST6c.592G>C (p.Val198Leu)
n.733+2580G>C
n.577+2580G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479237C>TCA8175456CHST6c.592G>A (p.Val198Met)
n.733+2580G>A
n.577+2580G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479238G>ACA496694060CHST6c.591C>T (p.Ile197=)
n.733+2579C>T
n.577+2579C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479238G>CCA396790697CHST6c.591C>G (p.Ile197Met)
n.733+2579C>G
n.577+2579C>G
16g.75479238G=CA2233372501CHST6c.591C= (p.Ile197=)
n.733+2579C=
n.577+2579C=
16g.75479238G>TCA8175457CHST6c.591C>A (p.Ile197=)
n.733+2579C>A
n.577+2579C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479239A>CCA396790702CHST6c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.733+2578T>G
n.577+2578T>G
16g.75479239A>GCA396790704CHST6c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.733+2578T>C
n.577+2578T>C
COSMIC
16g.75479239A>TCA396790701CHST6c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.733+2578T>A
n.577+2578T>A
16g.75479240T>ACA396790707CHST6c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.733+2577A>T
n.577+2577A>T
gnomAD v4
16g.75479240T>CCA396790708CHST6c.589A>G (p.Ile197Val)
n.733+2577A>G
n.577+2577A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479240T>GCA396790709CHST6c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.733+2577A>C
n.577+2577A>C
16g.75479240T=CA2233372511CHST6c.589A= (p.Ile197=)
n.733+2577A=
n.577+2577A=
16g.75479240_75479251delinsTGCGTAGGTTGACA2233372514CHST6c.578_589delinsTCAACCTACGCA (p.Leu193=)
n.733+2566_733+2577delinsTCAACCTACGCA
n.577+2566_577+2577delinsTCAACCTACGCA
16g.75479241G>ACA496694068CHST6c.588C>T (p.Arg196=)
n.733+2576C>T
n.577+2576C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479241G>CCA496694069CHST6c.588C>G (p.Arg196=)
n.733+2576C>G
n.577+2576C>G
16g.75479241G=CA2233372518CHST6c.588C= (p.Arg196=)
n.733+2576C=
n.577+2576C=
16g.75479241G>TCA496694070CHST6c.588C>A (p.Arg196=)
n.733+2576C>A
n.577+2576C>A
gnomAD v4
16g.75479244_75479254delCA2233372519CHST6c.578_588del (p.Leu193HisfsTer25)
n.733+2566_733+2576del
n.577+2566_577+2576del
dbSNP gnomAD v4
16g.75479242C>ACA396790711CHST6c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.733+2575G>T
n.577+2575G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479242C=CA2233372526CHST6c.587G= (p.Arg196=)
n.733+2575G=
n.577+2575G=
16g.75479242C>GCA396790713CHST6c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.733+2575G>C
n.577+2575G>C
16g.75479242C>TCA396790714CHST6c.587G>A (p.Arg196His)
n.733+2575G>A
n.577+2575G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.75479242_75479244dupCA2695223730CHST6c.585_587dup (p.Arg196_Ile197insArg)
n.733+2573_733+2575dup
n.577+2573_577+2575dup
16g.75479245_75479246insCCGTACA2634344832CHST6c.587_588insGTACG (p.Ile197TyrfsTer?)
n.733+2575_733+2576insGTACG
n.577+2575_577+2576insGTACG
gnomAD v4
16g.75479243G>ACA396790717CHST6c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.733+2574C>T
n.577+2574C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479243G>CCA396790719CHST6c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.733+2574C>G
n.577+2574C>G
16g.75479243G=CA2233372532CHST6c.586C= (p.Arg196=)
n.733+2574C=
n.577+2574C=
16g.75479243G>TCA396790720CHST6c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.733+2574C>A
n.577+2574C>A
gnomAD v4
16g.75479243_75479248delinsACCCA2695223731CHST6c.581_586delinsGGT (p.Asn194_Arg196delinsArgCys)
n.733+2569_733+2574delinsGGT
n.577+2569_577+2574delinsGGT
16g.75479244T>ACA496694071CHST6c.585A>T (p.Leu195=)
n.733+2573A>T
n.577+2573A>T
16g.75479244T>CCA8175458CHST6c.585A>G (p.Leu195=)
n.733+2573A>G
n.577+2573A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479244T>GCA496694073CHST6c.585A>C (p.Leu195=)
n.733+2573A>C
n.577+2573A>C
16g.75479244T=CA2233372537CHST6c.585A= (p.Leu195=)
n.733+2573A=
n.577+2573A=
16g.75479245A=CA2233372543CHST6c.584T= (p.Leu195=)
n.733+2572T=
n.577+2572T=
16g.75479245A>CCA396790724CHST6c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.733+2572T>G
n.577+2572T>G
16g.75479245A>GCA396790726CHST6c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.733+2572T>C
n.577+2572T>C
16g.75479245A>TCA396790728CHST6c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.733+2572T>A
n.577+2572T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479245_75479257delinsAGGTTGAGCGCGGCA2233372545CHST6c.572_584delinsCCGCGCTCAACCT (p.Pro191=)
n.733+2560_733+2572delinsCCGCGCTCAACCT
n.577+2560_577+2572delinsCCGCGCTCAACCT
16g.75479246G>ACA496694077CHST6c.583C>T (p.Leu195=)
n.733+2571C>T
n.577+2571C>T
gnomAD v4
16g.75479246G>CCA396790730CHST6c.583C>G (p.Leu195Val)
n.733+2571C>G
n.577+2571C>G
16g.75479246G>TCA396790731CHST6c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.733+2571C>A
n.577+2571C>A
gnomAD v4
16g.75479249_75479260delCA2233372550CHST6c.572_583del (p.Pro191_Asn194del)
n.733+2560_733+2571del
n.577+2560_577+2571del
dbSNP gnomAD v4
16g.75479247G>ACA8175459CHST6c.582C>T (p.Asn194=)
n.733+2570C>T
n.577+2570C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479247G>CCA396790735CHST6c.582C>G (p.Asn194Lys)
n.733+2570C>G
n.577+2570C>G
16g.75479247G=CA2233372554CHST6c.582C= (p.Asn194=)
n.733+2570C=
n.577+2570C=
16g.75479247G>TCA396790736CHST6c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.733+2570C>A
n.577+2570C>A
16g.75479248T>ACA396790738CHST6c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.733+2569A>T
n.577+2569A>T
16g.75479248T>CCA396790740CHST6c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.733+2569A>G
n.577+2569A>G
16g.75479248T>GCA396790742CHST6c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.733+2569A>C
n.577+2569A>C
16g.75479249T>ACA396790744CHST6c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.733+2568A>T
n.577+2568A>T
16g.75479249T>CCA396790746CHST6c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.733+2568A>G
n.577+2568A>G
16g.75479249T>GCA396790748CHST6c.580A>C (p.Asn194His)
n.733+2568A>C
n.577+2568A>C
16g.75479250G>ACA496694082CHST6c.579C>T (p.Leu193=)
n.733+2567C>T
n.577+2567C>T
16g.75479250G>CCA496694083CHST6c.579C>G (p.Leu193=)
n.733+2567C>G
n.577+2567C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479250G=CA2233372561CHST6c.579C= (p.Leu193=)
n.733+2567C=
n.577+2567C=
16g.75479250G>TCA496694086CHST6c.579C>A (p.Leu193=)
n.733+2567C>A
n.577+2567C>A
16g.75479251A>CCA396790749CHST6c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.733+2566T>G
n.577+2566T>G
16g.75479251A>GCA396790752CHST6c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.733+2566T>C
n.577+2566T>C
16g.75479251A>TCA396790754CHST6c.578T>A (p.Leu193His)
n.733+2566T>A
n.577+2566T>A
16g.75479252G>ACA396790760CHST6c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.733+2565C>T
n.577+2565C>T
16g.75479252G>CCA396790759CHST6c.577C>G (p.Leu193Val)
n.733+2565C>G
n.577+2565C>G
16g.75479252G>TCA396790757CHST6c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.733+2565C>A
n.577+2565C>A
gnomAD v4
16g.75479253C>ACA496694088CHST6c.576G>T (p.Ala192=)
n.733+2564G>T
n.577+2564G>T
16g.75479253C=CA2233372573CHST6c.576G= (p.Ala192=)
n.733+2564G=
n.577+2564G=
16g.75479253C>GCA496694089CHST6c.576G>C (p.Ala192=)
n.733+2564G>C
n.577+2564G>C
gnomAD v4
16g.75479253C>TCA283854492CHST6c.576G>A (p.Ala192=)
n.733+2564G>A
n.577+2564G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479253_75479272delinsCGCGGGGTCGCTGAGCAGCGCA2233372583CHST6c.557_576delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG (p.Pro186=)
n.733+2545_733+2564delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG
n.577+2545_577+2564delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG
16g.75479254G>ACA396790766CHST6c.575C>T (p.Ala192Val)
n.733+2563C>T
n.577+2563C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479254G>CCA396790768CHST6c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.733+2563C>G
n.577+2563C>G
16g.75479254G=CA2233372598CHST6c.575C= (p.Ala192=)
n.733+2563C=
n.577+2563C=
16g.75479254G>TCA396790771CHST6c.575C>A (p.Ala192Glu)
n.733+2563C>A
n.577+2563C>A
gnomAD v4
16g.75479255_75479257dupCA2634344876CHST6c.573_575dup (p.Ala192_Leu193insAla)
n.733+2561_733+2563dup
n.577+2561_577+2563dup
gnomAD v4
16g.75479255_75479273delCA8175460CHST6c.557_575del (p.Pro186ArgfsTer?)
n.733+2545_733+2563del
n.577+2545_577+2563del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479255C>ACA396790778CHST6c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.733+2562G>T
n.577+2562G>T
16g.75479255C=CA2233372607CHST6c.574G= (p.Ala192=)
n.733+2562G=
n.577+2562G=
16g.75479255C>GCA396790781CHST6c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.733+2562G>C
n.577+2562G>C
16g.75479255C>TCA8175461CHST6c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.733+2562G>A
n.577+2562G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479256G>ACA496694094CHST6c.573C>T (p.Pro191=)
n.733+2561C>T
n.577+2561C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479256G>CCA283854531CHST6c.573C>G (p.Pro191=)
n.733+2561C>G
n.577+2561C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479256G=CA2233372622CHST6c.573C= (p.Pro191=)
n.733+2561C=
n.577+2561C=
16g.75479256G>TCA496694096CHST6c.573C>A (p.Pro191=)
n.733+2561C>A
n.577+2561C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479259dupCA8175462CHST6c.573dup (p.Ala192ArgfsTer30)
n.733+2561dup
n.577+2561dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479257G>ACA8175463CHST6c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.733+2560C>T
n.577+2560C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479257G>CCA396790793CHST6c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.733+2560C>G
n.577+2560C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479257G=CA2233372638CHST6c.572C= (p.Pro191=)
n.733+2560C=
n.577+2560C=
16g.75479257G>TCA396790796CHST6c.572C>A (p.Pro191His)
n.733+2560C>A
n.577+2560C>A
gnomAD v4
16g.75479258G>ACA283854535CHST6c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.733+2559C>T
n.577+2559C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479258G>CCA396790803CHST6c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.733+2559C>G
n.577+2559C>G
gnomAD v4
16g.75479258G=CA2233372644CHST6c.571C= (p.Pro191=)
n.733+2559C=
n.577+2559C=
16g.75479258G>TCA396790806CHST6c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.733+2559C>A
n.577+2559C>A
16g.75479259G>ACA496694098CHST6c.570C>T (p.Asp190=)
n.733+2558C>T
n.577+2558C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479259G>CCA396790814CHST6c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.733+2558C>G
n.577+2558C>G
16g.75479259G=CA2233372649CHST6c.570C= (p.Asp190=)
n.733+2558C=
n.577+2558C=
16g.75479259G>TCA396790811CHST6c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.733+2558C>A
n.577+2558C>A
gnomAD v4
16g.75479260T>ACA396790818CHST6c.569A>T (p.Asp190Val)
n.733+2557A>T
n.577+2557A>T
16g.75479260T>CCA396790821CHST6c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.733+2557A>G
n.577+2557A>G
16g.75479260T>GCA396790825CHST6c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.733+2557A>C
n.577+2557A>C
16g.75479261C>ACA8175464CHST6c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.733+2556G>T
n.577+2556G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479261C=CA2233372652CHST6c.568G= (p.Asp190=)
n.733+2556G=
n.577+2556G=
16g.75479261C>GCA396790832CHST6c.568G>C (p.Asp190His)
n.733+2556G>C
n.577+2556G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479261C>TCA396790836CHST6c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.733+2556G>A
n.577+2556G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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