Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.75479146_75479166dup | CA2634344543 | CHST6 | c.671_691dup (p.Gly230_Thr231insIleValLeuGlyThrAsnGly) n.733+2659_733+2679dup n.577+2659_577+2679dup | gnomAD v4 |
16 | g.75479148_75479168dup | CA979126073 | CHST6 | c.661_681dup (p.Gly227_Thr228insAspAsnGlyIleValLeuGly) n.733+2649_733+2669dup n.577+2649_577+2669dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479154C>A | CA496693892 | CHST6 | c.675G>T (p.Val225=) n.733+2663G>T n.577+2663G>T | |
16 | g.75479154C>G | CA496693893 | CHST6 | c.675G>C (p.Val225=) n.733+2663G>C n.577+2663G>C | |
16 | g.75479154C>T | CA496693894 | CHST6 | c.675G>A (p.Val225=) n.733+2663G>A n.577+2663G>A | |
16 | g.75479155A>C | CA396790385 | CHST6 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.733+2662T>G n.577+2662T>G | |
16 | g.75479155A>G | CA396790386 | CHST6 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.733+2662T>C n.577+2662T>C | |
16 | g.75479155A>T | CA396790388 | CHST6 | c.674T>A (p.Val225Glu) n.733+2662T>A n.577+2662T>A | |
16 | g.75479156C>A | CA396790391 | CHST6 | c.673G>T (p.Val225Leu) n.733+2661G>T n.577+2661G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479156C= | CA2233372117 | CHST6 | c.673G= (p.Val225=) n.733+2661G= n.577+2661G= | |
16 | g.75479156C>G | CA396790392 | CHST6 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.733+2661G>C n.577+2661G>C | |
16 | g.75479156C>T | CA8175432 | CHST6 | c.673G>A (p.Val225Met) n.733+2661G>A n.577+2661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479157G>A | CA496693897 | CHST6 | c.672C>T (p.Ile224=) n.733+2660C>T n.577+2660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479157G>C | CA396790395 | CHST6 | c.672C>G (p.Ile224Met) n.733+2660C>G n.577+2660C>G | |
16 | g.75479157G= | CA2233372131 | CHST6 | c.672C= (p.Ile224=) n.733+2660C= n.577+2660C= | |
16 | g.75479157G>T | CA496693898 | CHST6 | c.672C>A (p.Ile224=) n.733+2660C>A n.577+2660C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479158A>C | CA396790397 | CHST6 | c.671T>G (p.Ile224Ser) n.733+2659T>G n.577+2659T>G | |
16 | g.75479158A>G | CA396790399 | CHST6 | c.671T>C (p.Ile224Thr) n.733+2659T>C n.577+2659T>C | |
16 | g.75479158A>T | CA396790401 | CHST6 | c.671T>A (p.Ile224Asn) n.733+2659T>A n.577+2659T>A | |
16 | g.75479159T>A | CA396790403 | CHST6 | c.670A>T (p.Ile224Phe) n.733+2658A>T n.577+2658A>T | |
16 | g.75479159T>C | CA396790405 | CHST6 | c.670A>G (p.Ile224Val) n.733+2658A>G n.577+2658A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479159T>G | CA396790407 | CHST6 | c.670A>C (p.Ile224Leu) n.733+2658A>C n.577+2658A>C | |
16 | g.75479160G>A | CA496693899 | CHST6 | c.669C>T (p.Gly223=) n.733+2657C>T n.577+2657C>T | dbSNP |
16 | g.75479160G>C | CA496693900 | CHST6 | c.669C>G (p.Gly223=) n.733+2657C>G n.577+2657C>G | |
16 | g.75479160G>T | CA496693901 | CHST6 | c.669C>A (p.Gly223=) n.733+2657C>A n.577+2657C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479161C>A | CA396790409 | CHST6 | c.668G>T (p.Gly223Val) n.733+2656G>T n.577+2656G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479161C= | CA2233372138 | CHST6 | c.668G= (p.Gly223=) n.733+2656G= n.577+2656G= | |
16 | g.75479161C>G | CA396790410 | CHST6 | c.668G>C (p.Gly223Ala) n.733+2656G>C n.577+2656G>C | |
16 | g.75479161C>T | CA396790411 | CHST6 | c.668G>A (p.Gly223Asp) n.733+2656G>A n.577+2656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479162C>A | CA396790414 | CHST6 | c.667G>T (p.Gly223Cys) n.733+2655G>T n.577+2655G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479162C= | CA2233372145 | CHST6 | c.667G= (p.Gly223=) n.733+2655G= n.577+2655G= | |
16 | g.75479162C>G | CA396790416 | CHST6 | c.667G>C (p.Gly223Arg) n.733+2655G>C n.577+2655G>C | |
16 | g.75479162C>T | CA396790417 | CHST6 | c.667G>A (p.Gly223Ser) n.733+2655G>A n.577+2655G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479163G>A | CA8175433 | CHST6 | c.666C>T (p.Asn222=) n.733+2654C>T n.577+2654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479163G>C | CA396790422 | CHST6 | c.666C>G (p.Asn222Lys) n.733+2654C>G n.577+2654C>G | |
16 | g.75479163G= | CA2233372160 | CHST6 | c.666C= (p.Asn222=) n.733+2654C= n.577+2654C= | |
16 | g.75479163G>T | CA396790420 | CHST6 | c.666C>A (p.Asn222Lys) n.733+2654C>A n.577+2654C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479164T>A | CA396790426 | CHST6 | c.665A>T (p.Asn222Ile) n.733+2653A>T n.577+2653A>T | |
16 | g.75479164T>C | CA283854286 | CHST6 | c.665A>G (p.Asn222Ser) n.733+2653A>G n.577+2653A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479164T>G | CA396790428 | CHST6 | c.665A>C (p.Asn222Thr) n.733+2653A>C n.577+2653A>C | |
16 | g.75479164T= | CA2233372170 | CHST6 | c.665A= (p.Asn222=) n.733+2653A= n.577+2653A= | |
16 | g.75479165T>A | CA396790429 | CHST6 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.733+2652A>T n.577+2652A>T | |
16 | g.75479165T>C | CA396790430 | CHST6 | c.664A>G (p.Asn222Asp) n.733+2652A>G n.577+2652A>G | |
16 | g.75479165T>G | CA396790431 | CHST6 | c.664A>C (p.Asn222His) n.733+2652A>C n.577+2652A>C | |
16 | g.75479166G>A | CA496693904 | CHST6 | c.663C>T (p.Asp221=) n.733+2651C>T n.577+2651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479166G>C | CA396790433 | CHST6 | c.663C>G (p.Asp221Glu) n.733+2651C>G n.577+2651C>G | |
16 | g.75479166G= | CA2233372177 | CHST6 | c.663C= (p.Asp221=) n.733+2651C= n.577+2651C= | |
16 | g.75479166G>T | CA396790435 | CHST6 | c.663C>A (p.Asp221Glu) n.733+2651C>A n.577+2651C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479167T>A | CA396790436 | CHST6 | c.662A>T (p.Asp221Val) n.733+2650A>T n.577+2650A>T | |
16 | g.75479167T>C | CA396790437 | CHST6 | c.662A>G (p.Asp221Gly) n.733+2650A>G n.577+2650A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479167T>G | CA396790438 | CHST6 | c.662A>C (p.Asp221Ala) n.733+2650A>C n.577+2650A>C | |
16 | g.75479168C>A | CA396790441 | CHST6 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.733+2649G>T n.577+2649G>T | |
16 | g.75479168C= | CA2233372187 | CHST6 | c.661G= (p.Asp221=) n.733+2649G= n.577+2649G= | |
16 | g.75479168C>G | CA396790442 | CHST6 | c.661G>C (p.Asp221His) n.733+2649G>C n.577+2649G>C | |
16 | g.75479168C>T | CA396790444 | CHST6 | c.661G>A (p.Asp221Asn) n.733+2649G>A n.577+2649G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.75479169_75479172dup | CA2807665700 | CHST6 | c.658_661dup (p.Asp221AlafsTer2) n.733+2646_733+2649dup n.577+2646_577+2649dup | |
16 | g.75479169A>C | CA496693907 | CHST6 | c.660T>G (p.Arg220=) n.733+2648T>G n.577+2648T>G | |
16 | g.75479169A>G | CA496693911 | CHST6 | c.660T>C (p.Arg220=) n.733+2648T>C n.577+2648T>C | |
16 | g.75479169A>T | CA496693909 | CHST6 | c.660T>A (p.Arg220=) n.733+2648T>A n.577+2648T>A | |
16 | g.75479170C>A | CA8175434 | CHST6 | c.659G>T (p.Arg220Leu) n.733+2647G>T n.577+2647G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479170C= | CA2233372191 | CHST6 | c.659G= (p.Arg220=) n.733+2647G= n.577+2647G= | |
16 | g.75479170C>G | CA396790447 | CHST6 | c.659G>C (p.Arg220Pro) n.733+2647G>C n.577+2647G>C | |
16 | g.75479170C>T | CA396790446 | CHST6 | c.659G>A (p.Arg220His) n.733+2647G>A n.577+2647G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479171G>A | CA8175435 | CHST6 | c.658C>T (p.Arg220Cys) n.733+2646C>T n.577+2646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479171G>C | CA8175436 | CHST6 | c.658C>G (p.Arg220Gly) n.733+2646C>G n.577+2646C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479171G= | CA2233372200 | CHST6 | c.658C= (p.Arg220=) n.733+2646C= n.577+2646C= | |
16 | g.75479171G>T | CA396790452 | CHST6 | c.658C>A (p.Arg220Ser) n.733+2646C>A n.577+2646C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479172C>A | CA496693912 | CHST6 | c.657G>T (p.Ala219=) n.733+2645G>T n.577+2645G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479172C= | CA2233372205 | CHST6 | c.657G= (p.Ala219=) n.733+2645G= n.577+2645G= | |
16 | g.75479172C>G | CA496693913 | CHST6 | c.657G>C (p.Ala219=) n.733+2645G>C n.577+2645G>C | |
16 | g.75479172C>T | CA496693915 | CHST6 | c.657G>A (p.Ala219=) n.733+2645G>A n.577+2645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479172_75479173insCAG | CA2695223727 | CHST6 | c.656_657insCTG (p.Ala219_Arg220insTrp) n.733+2644_733+2645insCTG n.577+2644_577+2645insCTG | |
16 | g.75479173G>A | CA8175437 | CHST6 | c.656C>T (p.Ala219Val) n.733+2644C>T n.577+2644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479173G>C | CA396790455 | CHST6 | c.656C>G (p.Ala219Gly) n.733+2644C>G n.577+2644C>G | |
16 | g.75479173G= | CA2233372214 | CHST6 | c.656C= (p.Ala219=) n.733+2644C= n.577+2644C= | |
16 | g.75479173G>T | CA396790457 | CHST6 | c.656C>A (p.Ala219Glu) n.733+2644C>A n.577+2644C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479174C>A | CA396790459 | CHST6 | c.655G>T (p.Ala219Ser) n.733+2643G>T n.577+2643G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479174C= | CA2233372224 | CHST6 | c.655G= (p.Ala219=) n.733+2643G= n.577+2643G= | |
16 | g.75479174C>G | CA396790461 | CHST6 | c.655G>C (p.Ala219Pro) n.733+2643G>C n.577+2643G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479174C>T | CA396790463 | CHST6 | c.655G>A (p.Ala219Thr) n.733+2643G>A n.577+2643G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479175C>A | CA496693918 | CHST6 | c.654G>T (p.Leu218=) n.733+2642G>T n.577+2642G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479175C>G | CA496693919 | CHST6 | c.654G>C (p.Leu218=) n.733+2642G>C n.577+2642G>C | |
16 | g.75479175C>T | CA496693920 | CHST6 | c.654G>A (p.Leu218=) n.733+2642G>A n.577+2642G>A | |
16 | g.75479176A= | CA2233372233 | CHST6 | c.653T= (p.Leu218=) n.733+2641T= n.577+2641T= | |
16 | g.75479176A>C | CA396790465 | CHST6 | c.653T>G (p.Leu218Arg) n.733+2641T>G n.577+2641T>G | |
16 | g.75479176A>G | CA396790467 | CHST6 | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.733+2641T>C n.577+2641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479176A>T | CA396790469 | CHST6 | c.653T>A (p.Leu218Gln) n.733+2641T>A n.577+2641T>A | |
16 | g.75479177G>A | CA496693921 | CHST6 | c.652C>T (p.Leu218=) n.733+2640C>T n.577+2640C>T | |
16 | g.75479177G>C | CA396790471 | CHST6 | c.652C>G (p.Leu218Val) n.733+2640C>G n.577+2640C>G | dbSNP |
16 | g.75479177G= | CA2233372241 | CHST6 | c.652C= (p.Leu218=) n.733+2640C= n.577+2640C= | |
16 | g.75479177G>T | CA396790472 | CHST6 | c.652C>A (p.Leu218Met) n.733+2640C>A n.577+2640C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479178A>C | CA496693923 | CHST6 | c.651T>G (p.Ala217=) n.733+2639T>G n.577+2639T>G | |
16 | g.75479178A>G | CA496693924 | CHST6 | c.651T>C (p.Ala217=) n.733+2639T>C n.577+2639T>C | |
16 | g.75479178A>T | CA496693925 | CHST6 | c.651T>A (p.Ala217=) n.733+2639T>A n.577+2639T>A | |
16 | g.75479179G>A | CA396790477 | CHST6 | c.650C>T (p.Ala217Val) n.733+2638C>T n.577+2638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479179G>C | CA396790479 | CHST6 | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.733+2638C>G n.577+2638C>G | |
16 | g.75479179G= | CA2233372246 | CHST6 | c.650C= (p.Ala217=) n.733+2638C= n.577+2638C= | |
16 | g.75479179G>T | CA396790475 | CHST6 | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.733+2638C>A n.577+2638C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479180C>A | CA396790482 | CHST6 | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.733+2637G>T n.577+2637G>T | |
16 | g.75479180C= | CA2233372254 | CHST6 | c.649G= (p.Ala217=) n.733+2637G= n.577+2637G= | |
16 | g.75479180C>G | CA396790483 | CHST6 | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.733+2637G>C n.577+2637G>C | |
16 | g.75479180C>T | CA8175438 | CHST6 | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.733+2637G>A n.577+2637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479181C>A | CA396790486 | CHST6 | c.648G>T (p.Lys216Asn) n.733+2636G>T n.577+2636G>T | |
16 | g.75479181C>G | CA396790488 | CHST6 | c.648G>C (p.Lys216Asn) n.733+2636G>C n.577+2636G>C | |
16 | g.75479181C>T | CA496693928 | CHST6 | c.648G>A (p.Lys216=) n.733+2636G>A n.577+2636G>A | |
16 | g.75479182T>A | CA396790494 | CHST6 | c.647A>T (p.Lys216Met) n.733+2635A>T n.577+2635A>T | |
16 | g.75479182T>C | CA396790493 | CHST6 | c.647A>G (p.Lys216Arg) n.733+2635A>G n.577+2635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479182T>G | CA396790491 | CHST6 | c.647A>C (p.Lys216Thr) n.733+2635A>C n.577+2635A>C | |
16 | g.75479182T= | CA2233372260 | CHST6 | c.647A= (p.Lys216=) n.733+2635A= n.577+2635A= | |
16 | g.75479183del | CA2634344600 | CHST6 | c.647del (p.Lys216ArgfsTer?) n.733+2635del n.577+2635del | gnomAD v4 |
16 | g.75479183T>A | CA396790497 | CHST6 | c.646A>T (p.Lys216Ter) n.733+2634A>T n.577+2634A>T | |
16 | g.75479183T>C | CA396790498 | CHST6 | c.646A>G (p.Lys216Glu) n.733+2634A>G n.577+2634A>G | |
16 | g.75479183T>G | CA396790500 | CHST6 | c.646A>C (p.Lys216Gln) n.733+2634A>C n.577+2634A>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479184G>A | CA496693930 | CHST6 | c.645C>T (p.Ala215=) n.733+2633C>T n.577+2633C>T | |
16 | g.75479184G>C | CA496693932 | CHST6 | c.645C>G (p.Ala215=) n.733+2633C>G n.577+2633C>G | |
16 | g.75479184G>T | CA496693931 | CHST6 | c.645C>A (p.Ala215=) n.733+2633C>A n.577+2633C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479185G>A | CA396790503 | CHST6 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.733+2632C>T n.577+2632C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479185G>C | CA396790504 | CHST6 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.733+2632C>G n.577+2632C>G | |
16 | g.75479185G>T | CA396790507 | CHST6 | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.733+2632C>A n.577+2632C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479186C>A | CA396790509 | CHST6 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.733+2631G>T n.577+2631G>T | |
16 | g.75479186C= | CA2233372266 | CHST6 | c.643G= (p.Ala215=) n.733+2631G= n.577+2631G= | |
16 | g.75479186C>G | CA283854338 | CHST6 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.733+2631G>C n.577+2631G>C | dbSNP |
16 | g.75479186C>T | CA396790510 | CHST6 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.733+2631G>A n.577+2631G>A | |
16 | g.75479187T>A | CA496693934 | CHST6 | c.642A>T (p.Thr214=) n.733+2630A>T n.577+2630A>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479187T>C | CA496693935 | CHST6 | c.642A>G (p.Thr214=) n.733+2630A>G n.577+2630A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479187T>G | CA496693936 | CHST6 | c.642A>C (p.Thr214=) n.733+2630A>C n.577+2630A>C | dbSNP |
16 | g.75479187T= | CA2233372274 | CHST6 | c.642A= (p.Thr214=) n.733+2630A= n.577+2630A= | |
16 | g.75479188G>A | CA396790513 | CHST6 | c.641C>T (p.Thr214Ile) n.733+2629C>T n.577+2629C>T | |
16 | g.75479188G>C | CA396790515 | CHST6 | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.733+2629C>G n.577+2629C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479188G>T | CA396790517 | CHST6 | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.733+2629C>A n.577+2629C>A | |
16 | g.75479189T>A | CA396790519 | CHST6 | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.733+2628A>T n.577+2628A>T | |
16 | g.75479189T>C | CA396790521 | CHST6 | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.733+2628A>G n.577+2628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479189T>G | CA396790523 | CHST6 | c.640A>C (p.Thr214Pro) n.733+2628A>C n.577+2628A>C | |
16 | g.75479189T= | CA2233372279 | CHST6 | c.640A= (p.Thr214=) n.733+2628A= n.577+2628A= | |
16 | g.75479190C>A | CA396790525 | CHST6 | c.639G>T (p.Gln213His) n.733+2627G>T n.577+2627G>T | |
16 | g.75479190C>G | CA396790527 | CHST6 | c.639G>C (p.Gln213His) n.733+2627G>C n.577+2627G>C | |
16 | g.75479190C>T | CA496693942 | CHST6 | c.639G>A (p.Gln213=) n.733+2627G>A n.577+2627G>A | |
16 | g.75479191T>A | CA396790529 | CHST6 | c.638A>T (p.Gln213Leu) n.733+2626A>T n.577+2626A>T | |
16 | g.75479191T>C | CA8175439 | CHST6 | c.638A>G (p.Gln213Arg) n.733+2626A>G n.577+2626A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479191T>G | CA396790531 | CHST6 | c.638A>C (p.Gln213Pro) n.733+2626A>C n.577+2626A>C | |
16 | g.75479191T= | CA2233372285 | CHST6 | c.638A= (p.Gln213=) n.733+2626A= n.577+2626A= | |
16 | g.75479192G>A | CA396790534 | CHST6 | c.637C>T (p.Gln213Ter) n.733+2625C>T n.577+2625C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479192G>C | CA8175440 | CHST6 | c.637C>G (p.Gln213Glu) n.733+2625C>G n.577+2625C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.75479192G= | CA2233372290 | CHST6 | c.637C= (p.Gln213=) n.733+2625C= n.577+2625C= | |
16 | g.75479192G>T | CA396790533 | CHST6 | c.637C>A (p.Gln213Lys) n.733+2625C>A n.577+2625C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479193C>A | CA396790538 | CHST6 | c.636G>T (p.Glu212Asp) n.733+2624G>T n.577+2624G>T | |
16 | g.75479193C= | CA2233372295 | CHST6 | c.636G= (p.Glu212=) n.733+2624G= n.577+2624G= | |
16 | g.75479193C>G | CA396790536 | CHST6 | c.636G>C (p.Glu212Asp) n.733+2624G>C n.577+2624G>C | |
16 | g.75479193C>T | CA8175441 | CHST6 | c.636G>A (p.Glu212=) n.733+2624G>A n.577+2624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479194T>A | CA396790542 | CHST6 | c.635A>T (p.Glu212Val) n.733+2623A>T n.577+2623A>T | |
16 | g.75479194T>C | CA396790545 | CHST6 | c.635A>G (p.Glu212Gly) n.733+2623A>G n.577+2623A>G | |
16 | g.75479194T>G | CA396790543 | CHST6 | c.635A>C (p.Glu212Ala) n.733+2623A>C n.577+2623A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479194T= | CA2233372304 | CHST6 | c.635A= (p.Glu212=) n.733+2623A= n.577+2623A= | |
16 | g.75479195C>A | CA396790547 | CHST6 | c.634G>T (p.Glu212Ter) n.733+2622G>T n.577+2622G>T | |
16 | g.75479195C>G | CA396790550 | CHST6 | c.634G>C (p.Glu212Gln) n.733+2622G>C n.577+2622G>C | |
16 | g.75479195C>T | CA396790548 | CHST6 | c.634G>A (p.Glu212Lys) n.733+2622G>A n.577+2622G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479196C>A | CA496693951 | CHST6 | c.633G>T (p.Arg211=) n.733+2621G>T n.577+2621G>T | |
16 | g.75479196C>G | CA496693952 | CHST6 | c.633G>C (p.Arg211=) n.733+2621G>C n.577+2621G>C | |
16 | g.75479196C>T | CA496693953 | CHST6 | c.633G>A (p.Arg211=) n.733+2621G>A n.577+2621G>A | |
16 | g.75479197C>A | CA396790553 | CHST6 | c.632G>T (p.Arg211Leu) n.733+2620G>T n.577+2620G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479197C= | CA2233372315 | CHST6 | c.632G= (p.Arg211=) n.733+2620G= n.577+2620G= | |
16 | g.75479197C>G | CA396790554 | CHST6 | c.632G>C (p.Arg211Pro) n.733+2620G>C n.577+2620G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479197C>T | CA8175442 | CHST6 | c.632G>A (p.Arg211Gln) n.733+2620G>A n.577+2620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479198G>A | CA8175443 | CHST6 | c.631C>T (p.Arg211Trp) n.733+2619C>T n.577+2619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479198G>C | CA396790558 | CHST6 | c.631C>G (p.Arg211Gly) n.733+2619C>G n.577+2619C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479198G= | CA2233372320 | CHST6 | c.631C= (p.Arg211=) n.733+2619C= n.577+2619C= | |
16 | g.75479198G>T | CA496693959 | CHST6 | c.631C>A (p.Arg211=) n.733+2619C>A n.577+2619C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479200del | CA2634344620 | CHST6 | c.631del (p.Arg211GlyfsTer?) n.733+2619del n.577+2619del | gnomAD v4 |
16 | g.75479199G>A | CA496693960 | CHST6 | c.630C>T (p.Ser210=) n.733+2618C>T n.577+2618C>T | |
16 | g.75479199G>C | CA496693961 | CHST6 | c.630C>G (p.Ser210=) n.733+2618C>G n.577+2618C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479199G>T | CA496693963 | CHST6 | c.630C>A (p.Ser210=) n.733+2618C>A n.577+2618C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479200G>A | CA8175444 | CHST6 | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.733+2617C>T n.577+2617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479200G>C | CA396790561 | CHST6 | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.733+2617C>G n.577+2617C>G | |
16 | g.75479200G= | CA2233372328 | CHST6 | c.629C= (p.Ser210=) n.733+2617C= n.577+2617C= | |
16 | g.75479200G>T | CA396790562 | CHST6 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.733+2617C>A n.577+2617C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479201A>C | CA396790565 | CHST6 | c.628T>G (p.Ser210Ala) n.733+2616T>G n.577+2616T>G | COSMIC |
16 | g.75479201A>G | CA396790567 | CHST6 | c.628T>C (p.Ser210Pro) n.733+2616T>C n.577+2616T>C | |
16 | g.75479201A>T | CA396790568 | CHST6 | c.628T>A (p.Ser210Thr) n.733+2616T>A n.577+2616T>A | |
16 | g.75479202G>A | CA496693967 | CHST6 | c.627C>T (p.Arg209=) n.733+2615C>T n.577+2615C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479202G>C | CA496693968 | CHST6 | c.627C>G (p.Arg209=) n.733+2615C>G n.577+2615C>G | dbSNP |
16 | g.75479202G>T | CA496693970 | CHST6 | c.627C>A (p.Arg209=) n.733+2615C>A n.577+2615C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479203C>A | CA396790574 | CHST6 | c.626G>T (p.Arg209Leu) n.733+2614G>T n.577+2614G>T | COSMIC |
16 | g.75479203C>G | CA396790572 | CHST6 | c.626G>C (p.Arg209Pro) n.733+2614G>C n.577+2614G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479203C>T | CA396790570 | CHST6 | c.626G>A (p.Arg209His) n.733+2614G>A n.577+2614G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479204G>A | CA8175445 | CHST6 | c.625C>T (p.Arg209Cys) n.733+2613C>T n.577+2613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479204G>C | CA396790577 | CHST6 | c.625C>G (p.Arg209Gly) n.733+2613C>G n.577+2613C>G | |
16 | g.75479204G= | CA2233372332 | CHST6 | c.625C= (p.Arg209=) n.733+2613C= n.577+2613C= | |
16 | g.75479204G>T | CA396790579 | CHST6 | c.625C>A (p.Arg209Ser) n.733+2613C>A n.577+2613C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479205C>A | CA496693973 | CHST6 | c.624G>T (p.Leu208=) n.733+2612G>T n.577+2612G>T | |
16 | g.75479205C>G | CA496693974 | CHST6 | c.624G>C (p.Leu208=) n.733+2612G>C n.577+2612G>C | |
16 | g.75479205C>T | CA496693972 | CHST6 | c.624G>A (p.Leu208=) n.733+2612G>A n.577+2612G>A | |
16 | g.75479206A>C | CA396790581 | CHST6 | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.733+2611T>G n.577+2611T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479206A>G | CA396790582 | CHST6 | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.733+2611T>C n.577+2611T>C | |
16 | g.75479206A>T | CA396790584 | CHST6 | c.623T>A (p.Leu208Gln) n.733+2611T>A n.577+2611T>A | |
16 | g.75479207G>A | CA496693976 | CHST6 | c.622C>T (p.Leu208=) n.733+2610C>T n.577+2610C>T | |
16 | g.75479207G>C | CA396790586 | CHST6 | c.622C>G (p.Leu208Val) n.733+2610C>G n.577+2610C>G | |
16 | g.75479207G>T | CA396790587 | CHST6 | c.622C>A (p.Leu208Met) n.733+2610C>A n.577+2610C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479207_75479228delinsGCACGGCCCGCGGGTCGCGCAC | CA2233372342 | CHST6 | c.601_622delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC (p.Val201=) n.733+2589_733+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC n.577+2589_577+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC | |
16 | g.75479208C>A | CA496693979 | CHST6 | c.621G>T (p.Val207=) n.733+2609G>T n.577+2609G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479208C= | CA2233372347 | CHST6 | c.621G= (p.Val207=) n.733+2609G= n.577+2609G= | |
16 | g.75479208C>G | CA496693977 | CHST6 | c.621G>C (p.Val207=) n.733+2609G>C n.577+2609G>C | COSMIC |
16 | g.75479208C>T | CA8175446 | CHST6 | c.621G>A (p.Val207=) n.733+2609G>A n.577+2609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479210_75479230del | CA2233372352 | CHST6 | c.601_621del (p.Val201_Val207del) n.733+2589_733+2609del n.577+2589_577+2609del | ClinVar dbSNP |
16 | g.75479208_75479209insGGG | CA2576064133 | CHST6 | c.620_621insCCC (p.Val207_Leu208insPro) n.733+2608_733+2609insCCC n.577+2608_577+2609insCCC | |
16 | g.75479209A= | CA2233372357 | CHST6 | c.620T= (p.Val207=) n.733+2608T= n.577+2608T= | |
16 | g.75479209A>C | CA396790591 | CHST6 | c.620T>G (p.Val207Gly) n.733+2608T>G n.577+2608T>G | |
16 | g.75479209A>G | CA396790593 | CHST6 | c.620T>C (p.Val207Ala) n.733+2608T>C n.577+2608T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479209A>T | CA396790595 | CHST6 | c.620T>A (p.Val207Glu) n.733+2608T>A n.577+2608T>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479210C>A | CA8175448 | CHST6 | c.619G>T (p.Val207Leu) n.733+2607G>T n.577+2607G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.75479210C= | CA2233372364 | CHST6 | c.619G= (p.Val207=) n.733+2607G= n.577+2607G= | |
16 | g.75479210C>G | CA8175447 | CHST6 | c.619G>C (p.Val207Leu) n.733+2607G>C n.577+2607G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479210C>T | CA396790597 | CHST6 | c.619G>A (p.Val207Met) n.733+2607G>A n.577+2607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479212_75479225del | CA2634344664 | CHST6 | c.606_619del (p.Asp203AlafsTer14) n.733+2594_733+2607del n.577+2594_577+2607del | gnomAD v4 |
16 | g.75479211G>A | CA496693983 | CHST6 | c.618C>T (p.Ala206=) n.733+2606C>T n.577+2606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479211G>C | CA8175449 | CHST6 | c.618C>G (p.Ala206=) n.733+2606C>G n.577+2606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479211G= | CA2233372373 | CHST6 | c.618C= (p.Ala206=) n.733+2606C= n.577+2606C= | |
16 | g.75479211G>T | CA496693984 | CHST6 | c.618C>A (p.Ala206=) n.733+2606C>A n.577+2606C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479212G>A | CA396790603 | CHST6 | c.617C>T (p.Ala206Val) n.733+2605C>T n.577+2605C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479212G>C | CA396790605 | CHST6 | c.617C>G (p.Ala206Gly) n.733+2605C>G n.577+2605C>G | |
16 | g.75479212G>T | CA396790607 | CHST6 | c.617C>A (p.Ala206Asp) n.733+2605C>A n.577+2605C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479213C>A | CA396790609 | CHST6 | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.733+2604G>T n.577+2604G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479213C= | CA2233372384 | CHST6 | c.616G= (p.Ala206=) n.733+2604G= n.577+2604G= | |
16 | g.75479213C>G | CA396790611 | CHST6 | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.733+2604G>C n.577+2604G>C | |
16 | g.75479213C>T | CA8175450 | CHST6 | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.733+2604G>A n.577+2604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.75479214C>A | CA496693992 | CHST6 | c.615G>T (p.Arg205=) n.733+2603G>T n.577+2603G>T | |
16 | g.75479214C>G | CA496693994 | CHST6 | c.615G>C (p.Arg205=) n.733+2603G>C n.577+2603G>C | |
16 | g.75479214C>T | CA496693996 | CHST6 | c.615G>A (p.Arg205=) n.733+2603G>A n.577+2603G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479215C>A | CA396790618 | CHST6 | c.614G>T (p.Arg205Leu) n.733+2602G>T n.577+2602G>T | dbSNP |
16 | g.75479215C= | CA2233372392 | CHST6 | c.614G= (p.Arg205=) n.733+2602G= n.577+2602G= | |
16 | g.75479215C>G | CA396790616 | CHST6 | c.614G>C (p.Arg205Pro) n.733+2602G>C n.577+2602G>C | COSMIC |
16 | g.75479215C>T | CA8175451 | CHST6 | c.614G>A (p.Arg205Gln) n.733+2602G>A n.577+2602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479215_75479217delinsAT | CA2695223728 | CHST6 | c.612_614delinsAT (p.Arg205TrpfsTer?) n.733+2600_733+2602delinsAT n.577+2600_577+2602delinsAT | |
16 | g.75479216G>A | CA8175452 | CHST6 | c.613C>T (p.Arg205Trp) n.733+2601C>T n.577+2601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479216G>C | CA396790621 | CHST6 | c.613C>G (p.Arg205Gly) n.733+2601C>G n.577+2601C>G | |
16 | g.75479216G= | CA2233372401 | CHST6 | c.613C= (p.Arg205=) n.733+2601C= n.577+2601C= | |
16 | g.75479216G>T | CA496693999 | CHST6 | c.613C>A (p.Arg205=) n.733+2601C>A n.577+2601C>A | |
16 | g.75479217C>A | CA496694001 | CHST6 | c.612G>T (p.Pro204=) n.733+2600G>T n.577+2600G>T | |
16 | g.75479217C= | CA2233372411 | CHST6 | c.612G= (p.Pro204=) n.733+2600G= n.577+2600G= | |
16 | g.75479217C>G | CA496694002 | CHST6 | c.612G>C (p.Pro204=) n.733+2600G>C n.577+2600G>C | |
16 | g.75479217C>T | CA496694003 | CHST6 | c.612G>A (p.Pro204=) n.733+2600G>A n.577+2600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479218G>A | CA396790624 | CHST6 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.733+2599C>T n.577+2599C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479218G>C | CA396790626 | CHST6 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.733+2599C>G n.577+2599C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.75479218G= | CA2233372417 | CHST6 | c.611C= (p.Pro204=) n.733+2599C= n.577+2599C= | |
16 | g.75479218G>T | CA8175453 | CHST6 | c.611C>A (p.Pro204Gln) n.733+2599C>A n.577+2599C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479219G>A | CA396790629 | CHST6 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.733+2598C>T n.577+2598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479219G>C | CA396790632 | CHST6 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.733+2598C>G n.577+2598C>G | |
16 | g.75479219G= | CA2233372424 | CHST6 | c.610C= (p.Pro204=) n.733+2598C= n.577+2598C= | |
16 | g.75479219G>T | CA396790630 | CHST6 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.733+2598C>A n.577+2598C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479220G>A | CA496694011 | CHST6 | c.609C>T (p.Asp203=) n.733+2597C>T n.577+2597C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479220G>C | CA396790633 | CHST6 | c.609C>G (p.Asp203Glu) n.733+2597C>G n.577+2597C>G | |
16 | g.75479220G= | CA2233372440 | CHST6 | c.609C= (p.Asp203=) n.733+2597C= n.577+2597C= | |
16 | g.75479220G>T | CA250519 | CHST6 | c.609C>A (p.Asp203Glu) n.733+2597C>A n.577+2597C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479221T>A | CA396790636 | CHST6 | c.608A>T (p.Asp203Val) n.733+2596A>T n.577+2596A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479221T>C | CA396790638 | CHST6 | c.608A>G (p.Asp203Gly) n.733+2596A>G n.577+2596A>G | |
16 | g.75479221T>G | CA396790640 | CHST6 | c.608A>C (p.Asp203Ala) n.733+2596A>C n.577+2596A>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479221T= | CA2233372445 | CHST6 | c.608A= (p.Asp203=) n.733+2596A= n.577+2596A= | |
16 | g.75479222C>A | CA396790642 | CHST6 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.733+2595G>T n.577+2595G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479222C= | CA2233372449 | CHST6 | c.607G= (p.Asp203=) n.733+2595G= n.577+2595G= | |
16 | g.75479222C>G | CA396790643 | CHST6 | c.607G>C (p.Asp203His) n.733+2595G>C n.577+2595G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479222C>T | CA8175454 | CHST6 | c.607G>A (p.Asp203Asn) n.733+2595G>A n.577+2595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479225_75479226del | CA2695223729 | CHST6 | c.606_607del (p.Asp203ProfsTer18) n.733+2594_733+2595del n.577+2594_577+2595del | |
16 | g.75479223G>A | CA496694016 | CHST6 | c.606C>T (p.Arg202=) n.733+2594C>T n.577+2594C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479223G>C | CA496694019 | CHST6 | c.606C>G (p.Arg202=) n.733+2594C>G n.577+2594C>G | |
16 | g.75479223G= | CA2233372454 | CHST6 | c.606C= (p.Arg202=) n.733+2594C= n.577+2594C= | |
16 | g.75479223G>T | CA496694021 | CHST6 | c.606C>A (p.Arg202=) n.733+2594C>A n.577+2594C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479224C>A | CA396790644 | CHST6 | c.605G>T (p.Arg202Leu) n.733+2593G>T n.577+2593G>T | COSMIC |
16 | g.75479224C>G | CA396790645 | CHST6 | c.605G>C (p.Arg202Pro) n.733+2593G>C n.577+2593G>C | |
16 | g.75479224C>T | CA396790647 | CHST6 | c.605G>A (p.Arg202His) n.733+2593G>A n.577+2593G>A | |
16 | g.75479225G>A | CA396790649 | CHST6 | c.604C>T (p.Arg202Cys) n.733+2592C>T n.577+2592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479225G>C | CA396790651 | CHST6 | c.604C>G (p.Arg202Gly) n.733+2592C>G n.577+2592C>G | |
16 | g.75479225G= | CA2233372458 | CHST6 | c.604C= (p.Arg202=) n.733+2592C= n.577+2592C= | |
16 | g.75479225G>T | CA396790648 | CHST6 | c.604C>A (p.Arg202Ser) n.733+2592C>A n.577+2592C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479226C>A | CA496694025 | CHST6 | c.603G>T (p.Val201=) n.733+2591G>T n.577+2591G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479226C>G | CA496694027 | CHST6 | c.603G>C (p.Val201=) n.733+2591G>C n.577+2591G>C | |
16 | g.75479226C>T | CA496694026 | CHST6 | c.603G>A (p.Val201=) n.733+2591G>A n.577+2591G>A | |
16 | g.75479227A>C | CA396790654 | CHST6 | c.602T>G (p.Val201Gly) n.733+2590T>G n.577+2590T>G | |
16 | g.75479227A>G | CA396790657 | CHST6 | c.602T>C (p.Val201Ala) n.733+2590T>C n.577+2590T>C | |
16 | g.75479227A>T | CA396790655 | CHST6 | c.602T>A (p.Val201Glu) n.733+2590T>A n.577+2590T>A | |
16 | g.75479228C>A | CA8175455 | CHST6 | c.601G>T (p.Val201Leu) n.733+2589G>T n.577+2589G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479228C= | CA2233372461 | CHST6 | c.601G= (p.Val201=) n.733+2589G= n.577+2589G= | |
16 | g.75479228C>G | CA396790660 | CHST6 | c.601G>C (p.Val201Leu) n.733+2589G>C n.577+2589G>C | |
16 | g.75479228C>T | CA396790661 | CHST6 | c.601G>A (p.Val201Met) n.733+2589G>A n.577+2589G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479229C>A | CA496694036 | CHST6 | c.600G>T (p.Leu200=) n.733+2588G>T n.577+2588G>T | |
16 | g.75479229C= | CA2233372464 | CHST6 | c.600G= (p.Leu200=) n.733+2588G= n.577+2588G= | |
16 | g.75479229C>G | CA283854470 | CHST6 | c.600G>C (p.Leu200=) n.733+2588G>C n.577+2588G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479229C>T | CA496694040 | CHST6 | c.600G>A (p.Leu200=) n.733+2588G>A n.577+2588G>A | |
16 | g.75479230A= | CA2233372471 | CHST6 | c.599T= (p.Leu200=) n.733+2587T= n.577+2587T= | |
16 | g.75479230A>C | CA117249 | CHST6 | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.733+2587T>G n.577+2587T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479230A>G | CA396790665 | CHST6 | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.733+2587T>C n.577+2587T>C | |
16 | g.75479230A>T | CA396790667 | CHST6 | c.599T>A (p.Leu200Gln) n.733+2587T>A n.577+2587T>A | |
16 | g.75479231G>A | CA496694043 | CHST6 | c.598C>T (p.Leu200=) n.733+2586C>T n.577+2586C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479231G>C | CA396790668 | CHST6 | c.598C>G (p.Leu200Val) n.733+2586C>G n.577+2586C>G | |
16 | g.75479231G>T | CA396790669 | CHST6 | c.598C>A (p.Leu200Met) n.733+2586C>A n.577+2586C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479232G>A | CA496694045 | CHST6 | c.597C>T (p.His199=) n.733+2585C>T n.577+2585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479232G>C | CA396790671 | CHST6 | c.597C>G (p.His199Gln) n.733+2585C>G n.577+2585C>G | |
16 | g.75479232G= | CA2233372476 | CHST6 | c.597C= (p.His199=) n.733+2585C= n.577+2585C= | |
16 | g.75479232G>T | CA396790673 | CHST6 | c.597C>A (p.His199Gln) n.733+2585C>A n.577+2585C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479233T>A | CA396790679 | CHST6 | c.596A>T (p.His199Leu) n.733+2584A>T n.577+2584A>T | |
16 | g.75479233T>C | CA396790677 | CHST6 | c.596A>G (p.His199Arg) n.733+2584A>G n.577+2584A>G | |
16 | g.75479233T>G | CA396790675 | CHST6 | c.596A>C (p.His199Pro) n.733+2584A>C n.577+2584A>C | |
16 | g.75479234G>A | CA396790681 | CHST6 | c.595C>T (p.His199Tyr) n.733+2583C>T n.577+2583C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479234G>C | CA396790683 | CHST6 | c.595C>G (p.His199Asp) n.733+2583C>G n.577+2583C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479234G>T | CA396790685 | CHST6 | c.595C>A (p.His199Asn) n.733+2583C>A n.577+2583C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479235C>A | CA496694051 | CHST6 | c.594G>T (p.Val198=) n.733+2582G>T n.577+2582G>T | |
16 | g.75479235C>G | CA496694052 | CHST6 | c.594G>C (p.Val198=) n.733+2582G>C n.577+2582G>C | |
16 | g.75479235C>T | CA496694053 | CHST6 | c.594G>A (p.Val198=) n.733+2582G>A n.577+2582G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479236A= | CA2233372481 | CHST6 | c.593T= (p.Val198=) n.733+2581T= n.577+2581T= | |
16 | g.75479236A>C | CA396790688 | CHST6 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.733+2581T>G n.577+2581T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479236A>G | CA396790690 | CHST6 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.733+2581T>C n.577+2581T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479236A>T | CA396790691 | CHST6 | c.593T>A (p.Val198Glu) n.733+2581T>A n.577+2581T>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479237C>A | CA396790693 | CHST6 | c.592G>T (p.Val198Leu) n.733+2580G>T n.577+2580G>T | |
16 | g.75479237C= | CA2233372489 | CHST6 | c.592G= (p.Val198=) n.733+2580G= n.577+2580G= | |
16 | g.75479237C>G | CA396790695 | CHST6 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.733+2580G>C n.577+2580G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479237C>T | CA8175456 | CHST6 | c.592G>A (p.Val198Met) n.733+2580G>A n.577+2580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479238G>A | CA496694060 | CHST6 | c.591C>T (p.Ile197=) n.733+2579C>T n.577+2579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479238G>C | CA396790697 | CHST6 | c.591C>G (p.Ile197Met) n.733+2579C>G n.577+2579C>G | |
16 | g.75479238G= | CA2233372501 | CHST6 | c.591C= (p.Ile197=) n.733+2579C= n.577+2579C= | |
16 | g.75479238G>T | CA8175457 | CHST6 | c.591C>A (p.Ile197=) n.733+2579C>A n.577+2579C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479239A>C | CA396790702 | CHST6 | c.590T>G (p.Ile197Ser) n.733+2578T>G n.577+2578T>G | |
16 | g.75479239A>G | CA396790704 | CHST6 | c.590T>C (p.Ile197Thr) n.733+2578T>C n.577+2578T>C | COSMIC |
16 | g.75479239A>T | CA396790701 | CHST6 | c.590T>A (p.Ile197Asn) n.733+2578T>A n.577+2578T>A | |
16 | g.75479240T>A | CA396790707 | CHST6 | c.589A>T (p.Ile197Phe) n.733+2577A>T n.577+2577A>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479240T>C | CA396790708 | CHST6 | c.589A>G (p.Ile197Val) n.733+2577A>G n.577+2577A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479240T>G | CA396790709 | CHST6 | c.589A>C (p.Ile197Leu) n.733+2577A>C n.577+2577A>C | |
16 | g.75479240T= | CA2233372511 | CHST6 | c.589A= (p.Ile197=) n.733+2577A= n.577+2577A= | |
16 | g.75479240_75479251delinsTGCGTAGGTTGA | CA2233372514 | CHST6 | c.578_589delinsTCAACCTACGCA (p.Leu193=) n.733+2566_733+2577delinsTCAACCTACGCA n.577+2566_577+2577delinsTCAACCTACGCA | |
16 | g.75479241G>A | CA496694068 | CHST6 | c.588C>T (p.Arg196=) n.733+2576C>T n.577+2576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479241G>C | CA496694069 | CHST6 | c.588C>G (p.Arg196=) n.733+2576C>G n.577+2576C>G | |
16 | g.75479241G= | CA2233372518 | CHST6 | c.588C= (p.Arg196=) n.733+2576C= n.577+2576C= | |
16 | g.75479241G>T | CA496694070 | CHST6 | c.588C>A (p.Arg196=) n.733+2576C>A n.577+2576C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479244_75479254del | CA2233372519 | CHST6 | c.578_588del (p.Leu193HisfsTer25) n.733+2566_733+2576del n.577+2566_577+2576del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479242C>A | CA396790711 | CHST6 | c.587G>T (p.Arg196Leu) n.733+2575G>T n.577+2575G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479242C= | CA2233372526 | CHST6 | c.587G= (p.Arg196=) n.733+2575G= n.577+2575G= | |
16 | g.75479242C>G | CA396790713 | CHST6 | c.587G>C (p.Arg196Pro) n.733+2575G>C n.577+2575G>C | |
16 | g.75479242C>T | CA396790714 | CHST6 | c.587G>A (p.Arg196His) n.733+2575G>A n.577+2575G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479242_75479244dup | CA2695223730 | CHST6 | c.585_587dup (p.Arg196_Ile197insArg) n.733+2573_733+2575dup n.577+2573_577+2575dup | |
16 | g.75479245_75479246insCCGTA | CA2634344832 | CHST6 | c.587_588insGTACG (p.Ile197TyrfsTer?) n.733+2575_733+2576insGTACG n.577+2575_577+2576insGTACG | gnomAD v4 |
16 | g.75479243G>A | CA396790717 | CHST6 | c.586C>T (p.Arg196Cys) n.733+2574C>T n.577+2574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479243G>C | CA396790719 | CHST6 | c.586C>G (p.Arg196Gly) n.733+2574C>G n.577+2574C>G | |
16 | g.75479243G= | CA2233372532 | CHST6 | c.586C= (p.Arg196=) n.733+2574C= n.577+2574C= | |
16 | g.75479243G>T | CA396790720 | CHST6 | c.586C>A (p.Arg196Ser) n.733+2574C>A n.577+2574C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479243_75479248delinsACC | CA2695223731 | CHST6 | c.581_586delinsGGT (p.Asn194_Arg196delinsArgCys) n.733+2569_733+2574delinsGGT n.577+2569_577+2574delinsGGT | |
16 | g.75479244T>A | CA496694071 | CHST6 | c.585A>T (p.Leu195=) n.733+2573A>T n.577+2573A>T | |
16 | g.75479244T>C | CA8175458 | CHST6 | c.585A>G (p.Leu195=) n.733+2573A>G n.577+2573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479244T>G | CA496694073 | CHST6 | c.585A>C (p.Leu195=) n.733+2573A>C n.577+2573A>C | |
16 | g.75479244T= | CA2233372537 | CHST6 | c.585A= (p.Leu195=) n.733+2573A= n.577+2573A= | |
16 | g.75479245A= | CA2233372543 | CHST6 | c.584T= (p.Leu195=) n.733+2572T= n.577+2572T= | |
16 | g.75479245A>C | CA396790724 | CHST6 | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.733+2572T>G n.577+2572T>G | |
16 | g.75479245A>G | CA396790726 | CHST6 | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.733+2572T>C n.577+2572T>C | |
16 | g.75479245A>T | CA396790728 | CHST6 | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.733+2572T>A n.577+2572T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479245_75479257delinsAGGTTGAGCGCGG | CA2233372545 | CHST6 | c.572_584delinsCCGCGCTCAACCT (p.Pro191=) n.733+2560_733+2572delinsCCGCGCTCAACCT n.577+2560_577+2572delinsCCGCGCTCAACCT | |
16 | g.75479246G>A | CA496694077 | CHST6 | c.583C>T (p.Leu195=) n.733+2571C>T n.577+2571C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479246G>C | CA396790730 | CHST6 | c.583C>G (p.Leu195Val) n.733+2571C>G n.577+2571C>G | |
16 | g.75479246G>T | CA396790731 | CHST6 | c.583C>A (p.Leu195Ile) n.733+2571C>A n.577+2571C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479249_75479260del | CA2233372550 | CHST6 | c.572_583del (p.Pro191_Asn194del) n.733+2560_733+2571del n.577+2560_577+2571del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479247G>A | CA8175459 | CHST6 | c.582C>T (p.Asn194=) n.733+2570C>T n.577+2570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479247G>C | CA396790735 | CHST6 | c.582C>G (p.Asn194Lys) n.733+2570C>G n.577+2570C>G | |
16 | g.75479247G= | CA2233372554 | CHST6 | c.582C= (p.Asn194=) n.733+2570C= n.577+2570C= | |
16 | g.75479247G>T | CA396790736 | CHST6 | c.582C>A (p.Asn194Lys) n.733+2570C>A n.577+2570C>A | |
16 | g.75479248T>A | CA396790738 | CHST6 | c.581A>T (p.Asn194Ile) n.733+2569A>T n.577+2569A>T | |
16 | g.75479248T>C | CA396790740 | CHST6 | c.581A>G (p.Asn194Ser) n.733+2569A>G n.577+2569A>G | |
16 | g.75479248T>G | CA396790742 | CHST6 | c.581A>C (p.Asn194Thr) n.733+2569A>C n.577+2569A>C | |
16 | g.75479249T>A | CA396790744 | CHST6 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.733+2568A>T n.577+2568A>T | |
16 | g.75479249T>C | CA396790746 | CHST6 | c.580A>G (p.Asn194Asp) n.733+2568A>G n.577+2568A>G | |
16 | g.75479249T>G | CA396790748 | CHST6 | c.580A>C (p.Asn194His) n.733+2568A>C n.577+2568A>C | |
16 | g.75479250G>A | CA496694082 | CHST6 | c.579C>T (p.Leu193=) n.733+2567C>T n.577+2567C>T | |
16 | g.75479250G>C | CA496694083 | CHST6 | c.579C>G (p.Leu193=) n.733+2567C>G n.577+2567C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479250G= | CA2233372561 | CHST6 | c.579C= (p.Leu193=) n.733+2567C= n.577+2567C= | |
16 | g.75479250G>T | CA496694086 | CHST6 | c.579C>A (p.Leu193=) n.733+2567C>A n.577+2567C>A | |
16 | g.75479251A>C | CA396790749 | CHST6 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.733+2566T>G n.577+2566T>G | |
16 | g.75479251A>G | CA396790752 | CHST6 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.733+2566T>C n.577+2566T>C | |
16 | g.75479251A>T | CA396790754 | CHST6 | c.578T>A (p.Leu193His) n.733+2566T>A n.577+2566T>A | |
16 | g.75479252G>A | CA396790760 | CHST6 | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.733+2565C>T n.577+2565C>T | |
16 | g.75479252G>C | CA396790759 | CHST6 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.733+2565C>G n.577+2565C>G | |
16 | g.75479252G>T | CA396790757 | CHST6 | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.733+2565C>A n.577+2565C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479253C>A | CA496694088 | CHST6 | c.576G>T (p.Ala192=) n.733+2564G>T n.577+2564G>T | |
16 | g.75479253C= | CA2233372573 | CHST6 | c.576G= (p.Ala192=) n.733+2564G= n.577+2564G= | |
16 | g.75479253C>G | CA496694089 | CHST6 | c.576G>C (p.Ala192=) n.733+2564G>C n.577+2564G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479253C>T | CA283854492 | CHST6 | c.576G>A (p.Ala192=) n.733+2564G>A n.577+2564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479253_75479272delinsCGCGGGGTCGCTGAGCAGCG | CA2233372583 | CHST6 | c.557_576delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG (p.Pro186=) n.733+2545_733+2564delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG n.577+2545_577+2564delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG | |
16 | g.75479254G>A | CA396790766 | CHST6 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.733+2563C>T n.577+2563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479254G>C | CA396790768 | CHST6 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.733+2563C>G n.577+2563C>G | |
16 | g.75479254G= | CA2233372598 | CHST6 | c.575C= (p.Ala192=) n.733+2563C= n.577+2563C= | |
16 | g.75479254G>T | CA396790771 | CHST6 | c.575C>A (p.Ala192Glu) n.733+2563C>A n.577+2563C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479255_75479257dup | CA2634344876 | CHST6 | c.573_575dup (p.Ala192_Leu193insAla) n.733+2561_733+2563dup n.577+2561_577+2563dup | gnomAD v4 |
16 | g.75479255_75479273del | CA8175460 | CHST6 | c.557_575del (p.Pro186ArgfsTer?) n.733+2545_733+2563del n.577+2545_577+2563del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |