Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75479131A>CCA396790293CHST6c.698T>G (p.Val233Gly)
n.733+2686T>G
n.577+2686T>G
16g.75479131A>GCA396790294CHST6c.698T>C (p.Val233Ala)
n.733+2686T>C
n.577+2686T>C
16g.75479131A>TCA396790296CHST6c.698T>A (p.Val233Glu)
n.733+2686T>A
n.577+2686T>A
16g.75479132C>ACA396790299CHST6c.697G>T (p.Val233Leu)
n.733+2685G>T
n.577+2685G>T
16g.75479132C=CA2233371982CHST6c.697G= (p.Val233=)
n.733+2685G=
n.577+2685G=
16g.75479132C>GCA396790300CHST6c.697G>C (p.Val233Leu)
n.733+2685G>C
n.577+2685G>C
16g.75479132C>TCA283854238CHST6c.697G>A (p.Val233Met)
n.733+2685G>A
n.577+2685G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479133C>ACA396790304CHST6c.696G>T (p.Trp232Cys)
n.733+2684G>T
n.577+2684G>T
16g.75479133C=CA2233371989CHST6c.696G= (p.Trp232=)
n.733+2684G=
n.577+2684G=
16g.75479133C>GCA8175425CHST6c.696G>C (p.Trp232Cys)
n.733+2684G>C
n.577+2684G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479133C>TCA396790307CHST6c.696G>A (p.Trp232Ter)
n.733+2684G>A
n.577+2684G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.75479134C>ACA396790311CHST6c.695G>T (p.Trp232Leu)
n.733+2683G>T
n.577+2683G>T
16g.75479134C>GCA396790313CHST6c.695G>C (p.Trp232Ser)
n.733+2683G>C
n.577+2683G>C
16g.75479134C>TCA396790309CHST6c.695G>A (p.Trp232Ter)
n.733+2683G>A
n.577+2683G>A
dbSNP
16g.75479135A>CCA396790316CHST6c.694T>G (p.Trp232Gly)
n.733+2682T>G
n.577+2682T>G
16g.75479135A>GCA396790314CHST6c.694T>C (p.Trp232Arg)
n.733+2682T>C
n.577+2682T>C
gnomAD v4
16g.75479135A>TCA396790318CHST6c.694T>A (p.Trp232Arg)
n.733+2682T>A
n.577+2682T>A
16g.75479136C>ACA496693871CHST6c.693G>T (p.Thr231=)
n.733+2681G>T
n.577+2681G>T
16g.75479136C=CA2233371996CHST6c.693G= (p.Thr231=)
n.733+2681G=
n.577+2681G=
16g.75479136C>GCA496693870CHST6c.693G>C (p.Thr231=)
n.733+2681G>C
n.577+2681G>C
16g.75479136C>TCA8175426CHST6c.693G>A (p.Thr231=)
n.733+2681G>A
n.577+2681G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479136_75479138delinsCGTCA2233372000CHST6c.691_693delinsACG (p.Thr231=)
n.733+2679_733+2681delinsACG
n.577+2679_577+2681delinsACG
16g.75479137G>ACA8175428CHST6c.692C>T (p.Thr231Met)
n.733+2680C>T
n.577+2680C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479137G>CCA396790320CHST6c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.733+2680C>G
n.577+2680C>G
16g.75479137G=CA2233372011CHST6c.692C= (p.Thr231=)
n.733+2680C=
n.577+2680C=
16g.75479137G>TCA8175427CHST6c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.733+2680C>A
n.577+2680C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479138_75479139delCA623583402CHST6c.691_692del (p.Thr231ValfsTer17)
n.733+2679_733+2680del
n.577+2679_577+2680del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479138T>ACA396790324CHST6c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.733+2679A>T
n.577+2679A>T
16g.75479138T>CCA396790325CHST6c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.733+2679A>G
n.577+2679A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479138T>GCA396790327CHST6c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.733+2679A>C
n.577+2679A>C
dbSNP
16g.75479138T=CA2233372024CHST6c.691A= (p.Thr231=)
n.733+2679A=
n.577+2679A=
16g.75479146_75479166dupCA2634344543CHST6c.671_691dup (p.Gly230_Thr231insIleValLeuGlyThrAsnGly)
n.733+2659_733+2679dup
n.577+2659_577+2679dup
gnomAD v4
16g.75479139G>ACA496693872CHST6c.690C>T (p.Gly230=)
n.733+2678C>T
n.577+2678C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479139G>CCA496693873CHST6c.690C>G (p.Gly230=)
n.733+2678C>G
n.577+2678C>G
gnomAD v4
16g.75479139G=CA2233372034CHST6c.690C= (p.Gly230=)
n.733+2678C=
n.577+2678C=
16g.75479139G>TCA496693875CHST6c.690C>A (p.Gly230=)
n.733+2678C>A
n.577+2678C>A
gnomAD v4
16g.75479140_75479142dupCA723911382CHST6c.688_690dup (p.Gly230_Thr231insGly)
n.733+2676_733+2678dup
n.577+2676_577+2678dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479140C>ACA396790330CHST6c.689G>T (p.Gly230Val)
n.733+2677G>T
n.577+2677G>T
gnomAD v4
16g.75479140C=CA2233372039CHST6c.689G= (p.Gly230=)
n.733+2677G=
n.577+2677G=
16g.75479140C>GCA396790332CHST6c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.733+2677G>C
n.577+2677G>C
16g.75479140C>TCA396790334CHST6c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.733+2677G>A
n.577+2677G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479140_75479141insACA623583403CHST6c.688_689insT (p.Gly230ValfsTer19)
n.733+2676_733+2677insT
n.577+2676_577+2677insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479141C>ACA396790336CHST6c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.733+2676G>T
n.577+2676G>T
gnomAD v4
16g.75479141C=CA2233372049CHST6c.688G= (p.Gly230=)
n.733+2676G=
n.577+2676G=
16g.75479141C>GCA396790338CHST6c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.733+2676G>C
n.577+2676G>C
16g.75479141C>TCA8175429CHST6c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.733+2676G>A
n.577+2676G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479142G>ACA496693876CHST6c.687C>T (p.Asn229=)
n.733+2675C>T
n.577+2675C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479142G>CCA396790340CHST6c.687C>G (p.Asn229Lys)
n.733+2675C>G
n.577+2675C>G
16g.75479142G=CA2233372064CHST6c.687C= (p.Asn229=)
n.733+2675C=
n.577+2675C=
16g.75479142G>TCA396790342CHST6c.687C>A (p.Asn229Lys)
n.733+2675C>A
n.577+2675C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479142_75479143insACA623583404CHST6c.686_687insT (p.Gly230ArgfsTer19)
n.733+2674_733+2675insT
n.577+2674_577+2675insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479143T>ACA396790345CHST6c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.733+2674A>T
n.577+2674A>T
gnomAD v4
16g.75479143T>CCA8175430CHST6c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.733+2674A>G
n.577+2674A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479143T>GCA396790347CHST6c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.733+2674A>C
n.577+2674A>C
16g.75479143T=CA2233372068CHST6c.686A= (p.Asn229=)
n.733+2674A=
n.577+2674A=
16g.75479143_75479144insGGGCACA623583405CHST6c.685_686insTGCCC (p.Asn229MetfsTer?)
n.733+2673_733+2674insTGCCC
n.577+2673_577+2674insTGCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479144T>ACA396790349CHST6c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.733+2673A>T
n.577+2673A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479144T>CCA396790350CHST6c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.733+2673A>G
n.577+2673A>G
gnomAD v4
16g.75479144T>GCA396790351CHST6c.685A>C (p.Asn229His)
n.733+2673A>C
n.577+2673A>C
16g.75479144T=CA2233372079CHST6c.685A= (p.Asn229=)
n.733+2673A=
n.577+2673A=
16g.75479145G>ACA496693877CHST6c.684C>T (p.Thr228=)
n.733+2672C>T
n.577+2672C>T
gnomAD v4
16g.75479145G>CCA496693878CHST6c.684C>G (p.Thr228=)
n.733+2672C>G
n.577+2672C>G
16g.75479145G>TCA496693879CHST6c.684C>A (p.Thr228=)
n.733+2672C>A
n.577+2672C>A
16g.75479146G>ACA396790354CHST6c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.733+2671C>T
n.577+2671C>T
16g.75479146G>CCA396790355CHST6c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.733+2671C>G
n.577+2671C>G
16g.75479146G=CA2233372085CHST6c.683C= (p.Thr228=)
n.733+2671C=
n.577+2671C=
16g.75479146G>TCA396790357CHST6c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.733+2671C>A
n.577+2671C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479146_75479147delinsTCCA2695223726CHST6c.682_683delinsGA (p.Thr228Asp)
n.733+2670_733+2671delinsGA
n.577+2670_577+2671delinsGA
16g.75479147T>ACA396790360CHST6c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.733+2670A>T
n.577+2670A>T
16g.75479147T>CCA396790361CHST6c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.733+2670A>G
n.577+2670A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479147T>GCA396790363CHST6c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.733+2670A>C
n.577+2670A>C
16g.75479147T=CA2233372092CHST6c.682A= (p.Thr228=)
n.733+2670A=
n.577+2670A=
16g.75479148G>ACA8175431CHST6c.681C>T (p.Gly227=)
n.733+2669C>T
n.577+2669C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479148G>CCA496693883CHST6c.681C>G (p.Gly227=)
n.733+2669C>G
n.577+2669C>G
16g.75479148G=CA2233372103CHST6c.681C= (p.Gly227=)
n.733+2669C=
n.577+2669C=
16g.75479148G>TCA496693884CHST6c.681C>A (p.Gly227=)
n.733+2669C>A
n.577+2669C>A
gnomAD v4
16g.75479148_75479168dupCA979126073CHST6c.661_681dup (p.Gly227_Thr228insAspAsnGlyIleValLeuGly)
n.733+2649_733+2669dup
n.577+2649_577+2669dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479149C>ACA396790366CHST6c.680G>T (p.Gly227Val)
n.733+2668G>T
n.577+2668G>T
gnomAD v4
16g.75479149C>GCA396790369CHST6c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.733+2668G>C
n.577+2668G>C
16g.75479149C>TCA396790367CHST6c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.733+2668G>A
n.577+2668G>A
gnomAD v4
16g.75479151delCA2576064132CHST6c.680del (p.Gly227AlafsTer?)
n.733+2668del
n.577+2668del
gnomAD v4
16g.75479150C>ACA396790370CHST6c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.733+2667G>T
n.577+2667G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479150C>GCA396790371CHST6c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.733+2667G>C
n.577+2667G>C
gnomAD v4
16g.75479150C>TCA396790373CHST6c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.733+2667G>A
n.577+2667G>A
16g.75479151C>ACA496693885CHST6c.678G>T (p.Leu226=)
n.733+2666G>T
n.577+2666G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479151C=CA2233372110CHST6c.678G= (p.Leu226=)
n.733+2666G=
n.577+2666G=
16g.75479151C>GCA496693886CHST6c.678G>C (p.Leu226=)
n.733+2666G>C
n.577+2666G>C
16g.75479151C>TCA496693887CHST6c.678G>A (p.Leu226=)
n.733+2666G>A
n.577+2666G>A
16g.75479152A>CCA396790376CHST6c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.733+2665T>G
n.577+2665T>G
16g.75479152A>GCA396790377CHST6c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.733+2665T>C
n.577+2665T>C
16g.75479152A>TCA396790379CHST6c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.733+2665T>A
n.577+2665T>A
16g.75479153G>ACA496693891CHST6c.676C>T (p.Leu226=)
n.733+2664C>T
n.577+2664C>T
16g.75479153G>CCA396790381CHST6c.676C>G (p.Leu226Val)
n.733+2664C>G
n.577+2664C>G
16g.75479153G>TCA396790382CHST6c.676C>A (p.Leu226Met)
n.733+2664C>A
n.577+2664C>A
gnomAD v4
16g.75479154C>ACA496693892CHST6c.675G>T (p.Val225=)
n.733+2663G>T
n.577+2663G>T
16g.75479154C>GCA496693893CHST6c.675G>C (p.Val225=)
n.733+2663G>C
n.577+2663G>C
16g.75479154C>TCA496693894CHST6c.675G>A (p.Val225=)
n.733+2663G>A
n.577+2663G>A
16g.75479155A>CCA396790385CHST6c.674T>G (p.Val225Gly)
n.733+2662T>G
n.577+2662T>G
16g.75479155A>GCA396790386CHST6c.674T>C (p.Val225Ala)
n.733+2662T>C
n.577+2662T>C
16g.75479155A>TCA396790388CHST6c.674T>A (p.Val225Glu)
n.733+2662T>A
n.577+2662T>A
16g.75479156C>ACA396790391CHST6c.673G>T (p.Val225Leu)
n.733+2661G>T
n.577+2661G>T
gnomAD v4
16g.75479156C=CA2233372117CHST6c.673G= (p.Val225=)
n.733+2661G=
n.577+2661G=
16g.75479156C>GCA396790392CHST6c.673G>C (p.Val225Leu)
n.733+2661G>C
n.577+2661G>C
16g.75479156C>TCA8175432CHST6c.673G>A (p.Val225Met)
n.733+2661G>A
n.577+2661G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479157G>ACA496693897CHST6c.672C>T (p.Ile224=)
n.733+2660C>T
n.577+2660C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479157G>CCA396790395CHST6c.672C>G (p.Ile224Met)
n.733+2660C>G
n.577+2660C>G
16g.75479157G=CA2233372131CHST6c.672C= (p.Ile224=)
n.733+2660C=
n.577+2660C=
16g.75479157G>TCA496693898CHST6c.672C>A (p.Ile224=)
n.733+2660C>A
n.577+2660C>A
gnomAD v4
16g.75479158A>CCA396790397CHST6c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.733+2659T>G
n.577+2659T>G
16g.75479158A>GCA396790399CHST6c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.733+2659T>C
n.577+2659T>C
16g.75479158A>TCA396790401CHST6c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.733+2659T>A
n.577+2659T>A
16g.75479159T>ACA396790403CHST6c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.733+2658A>T
n.577+2658A>T
16g.75479159T>CCA396790405CHST6c.670A>G (p.Ile224Val)
n.733+2658A>G
n.577+2658A>G
gnomAD v4
16g.75479159T>GCA396790407CHST6c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.733+2658A>C
n.577+2658A>C
16g.75479160G>ACA496693899CHST6c.669C>T (p.Gly223=)
n.733+2657C>T
n.577+2657C>T
dbSNP
16g.75479160G>CCA496693900CHST6c.669C>G (p.Gly223=)
n.733+2657C>G
n.577+2657C>G
16g.75479160G>TCA496693901CHST6c.669C>A (p.Gly223=)
n.733+2657C>A
n.577+2657C>A
gnomAD v4
16g.75479161C>ACA396790409CHST6c.668G>T (p.Gly223Val)
n.733+2656G>T
n.577+2656G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479161C=CA2233372138CHST6c.668G= (p.Gly223=)
n.733+2656G=
n.577+2656G=
16g.75479161C>GCA396790410CHST6c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.733+2656G>C
n.577+2656G>C
16g.75479161C>TCA396790411CHST6c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.733+2656G>A
n.577+2656G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479162C>ACA396790414CHST6c.667G>T (p.Gly223Cys)
n.733+2655G>T
n.577+2655G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479162C=CA2233372145CHST6c.667G= (p.Gly223=)
n.733+2655G=
n.577+2655G=
16g.75479162C>GCA396790416CHST6c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.733+2655G>C
n.577+2655G>C
16g.75479162C>TCA396790417CHST6c.667G>A (p.Gly223Ser)
n.733+2655G>A
n.577+2655G>A
gnomAD v4
16g.75479163G>ACA8175433CHST6c.666C>T (p.Asn222=)
n.733+2654C>T
n.577+2654C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479163G>CCA396790422CHST6c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.733+2654C>G
n.577+2654C>G
16g.75479163G=CA2233372160CHST6c.666C= (p.Asn222=)
n.733+2654C=
n.577+2654C=
16g.75479163G>TCA396790420CHST6c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.733+2654C>A
n.577+2654C>A
gnomAD v4
16g.75479164T>ACA396790426CHST6c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.733+2653A>T
n.577+2653A>T
16g.75479164T>CCA283854286CHST6c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.733+2653A>G
n.577+2653A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479164T>GCA396790428CHST6c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.733+2653A>C
n.577+2653A>C
16g.75479164T=CA2233372170CHST6c.665A= (p.Asn222=)
n.733+2653A=
n.577+2653A=
16g.75479165T>ACA396790429CHST6c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.733+2652A>T
n.577+2652A>T
16g.75479165T>CCA396790430CHST6c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.733+2652A>G
n.577+2652A>G
16g.75479165T>GCA396790431CHST6c.664A>C (p.Asn222His)
n.733+2652A>C
n.577+2652A>C
16g.75479166G>ACA496693904CHST6c.663C>T (p.Asp221=)
n.733+2651C>T
n.577+2651C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479166G>CCA396790433CHST6c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.733+2651C>G
n.577+2651C>G
16g.75479166G=CA2233372177CHST6c.663C= (p.Asp221=)
n.733+2651C=
n.577+2651C=
16g.75479166G>TCA396790435CHST6c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.733+2651C>A
n.577+2651C>A
gnomAD v4
16g.75479167T>ACA396790436CHST6c.662A>T (p.Asp221Val)
n.733+2650A>T
n.577+2650A>T
16g.75479167T>CCA396790437CHST6c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.733+2650A>G
n.577+2650A>G
gnomAD v4
16g.75479167T>GCA396790438CHST6c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.733+2650A>C
n.577+2650A>C
16g.75479168C>ACA396790441CHST6c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.733+2649G>T
n.577+2649G>T
16g.75479168C=CA2233372187CHST6c.661G= (p.Asp221=)
n.733+2649G=
n.577+2649G=
16g.75479168C>GCA396790442CHST6c.661G>C (p.Asp221His)
n.733+2649G>C
n.577+2649G>C
16g.75479168C>TCA396790444CHST6c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.733+2649G>A
n.577+2649G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.75479169_75479172dupCA2807665700CHST6c.658_661dup (p.Asp221AlafsTer2)
n.733+2646_733+2649dup
n.577+2646_577+2649dup
16g.75479169A>CCA496693907CHST6c.660T>G (p.Arg220=)
n.733+2648T>G
n.577+2648T>G
16g.75479169A>GCA496693911CHST6c.660T>C (p.Arg220=)
n.733+2648T>C
n.577+2648T>C
16g.75479169A>TCA496693909CHST6c.660T>A (p.Arg220=)
n.733+2648T>A
n.577+2648T>A
16g.75479170C>ACA8175434CHST6c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.733+2647G>T
n.577+2647G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479170C=CA2233372191CHST6c.659G= (p.Arg220=)
n.733+2647G=
n.577+2647G=
16g.75479170C>GCA396790447CHST6c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.733+2647G>C
n.577+2647G>C
16g.75479170C>TCA396790446CHST6c.659G>A (p.Arg220His)
n.733+2647G>A
n.577+2647G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479171G>ACA8175435CHST6c.658C>T (p.Arg220Cys)
n.733+2646C>T
n.577+2646C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479171G>CCA8175436CHST6c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.733+2646C>G
n.577+2646C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479171G=CA2233372200CHST6c.658C= (p.Arg220=)
n.733+2646C=
n.577+2646C=
16g.75479171G>TCA396790452CHST6c.658C>A (p.Arg220Ser)
n.733+2646C>A
n.577+2646C>A
gnomAD v4
16g.75479172C>ACA496693912CHST6c.657G>T (p.Ala219=)
n.733+2645G>T
n.577+2645G>T
gnomAD v4
16g.75479172C=CA2233372205CHST6c.657G= (p.Ala219=)
n.733+2645G=
n.577+2645G=
16g.75479172C>GCA496693913CHST6c.657G>C (p.Ala219=)
n.733+2645G>C
n.577+2645G>C
16g.75479172C>TCA496693915CHST6c.657G>A (p.Ala219=)
n.733+2645G>A
n.577+2645G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479172_75479173insCAGCA2695223727CHST6c.656_657insCTG (p.Ala219_Arg220insTrp)
n.733+2644_733+2645insCTG
n.577+2644_577+2645insCTG
16g.75479173G>ACA8175437CHST6c.656C>T (p.Ala219Val)
n.733+2644C>T
n.577+2644C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479173G>CCA396790455CHST6c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.733+2644C>G
n.577+2644C>G
16g.75479173G=CA2233372214CHST6c.656C= (p.Ala219=)
n.733+2644C=
n.577+2644C=
16g.75479173G>TCA396790457CHST6c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.733+2644C>A
n.577+2644C>A
gnomAD v4
16g.75479174C>ACA396790459CHST6c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.733+2643G>T
n.577+2643G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479174C=CA2233372224CHST6c.655G= (p.Ala219=)
n.733+2643G=
n.577+2643G=
16g.75479174C>GCA396790461CHST6c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.733+2643G>C
n.577+2643G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479174C>TCA396790463CHST6c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.733+2643G>A
n.577+2643G>A
gnomAD v4
16g.75479175C>ACA496693918CHST6c.654G>T (p.Leu218=)
n.733+2642G>T
n.577+2642G>T
gnomAD v4
16g.75479175C>GCA496693919CHST6c.654G>C (p.Leu218=)
n.733+2642G>C
n.577+2642G>C
16g.75479175C>TCA496693920CHST6c.654G>A (p.Leu218=)
n.733+2642G>A
n.577+2642G>A
16g.75479176A=CA2233372233CHST6c.653T= (p.Leu218=)
n.733+2641T=
n.577+2641T=
16g.75479176A>CCA396790465CHST6c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.733+2641T>G
n.577+2641T>G
16g.75479176A>GCA396790467CHST6c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.733+2641T>C
n.577+2641T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479176A>TCA396790469CHST6c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.733+2641T>A
n.577+2641T>A
16g.75479177G>ACA496693921CHST6c.652C>T (p.Leu218=)
n.733+2640C>T
n.577+2640C>T
16g.75479177G>CCA396790471CHST6c.652C>G (p.Leu218Val)
n.733+2640C>G
n.577+2640C>G
dbSNP
16g.75479177G=CA2233372241CHST6c.652C= (p.Leu218=)
n.733+2640C=
n.577+2640C=
16g.75479177G>TCA396790472CHST6c.652C>A (p.Leu218Met)
n.733+2640C>A
n.577+2640C>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479178A>CCA496693923CHST6c.651T>G (p.Ala217=)
n.733+2639T>G
n.577+2639T>G
16g.75479178A>GCA496693924CHST6c.651T>C (p.Ala217=)
n.733+2639T>C
n.577+2639T>C
16g.75479178A>TCA496693925CHST6c.651T>A (p.Ala217=)
n.733+2639T>A
n.577+2639T>A
16g.75479179G>ACA396790477CHST6c.650C>T (p.Ala217Val)
n.733+2638C>T
n.577+2638C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479179G>CCA396790479CHST6c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.733+2638C>G
n.577+2638C>G
16g.75479179G=CA2233372246CHST6c.650C= (p.Ala217=)
n.733+2638C=
n.577+2638C=
16g.75479179G>TCA396790475CHST6c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.733+2638C>A
n.577+2638C>A
gnomAD v4
16g.75479180C>ACA396790482CHST6c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.733+2637G>T
n.577+2637G>T
16g.75479180C=CA2233372254CHST6c.649G= (p.Ala217=)
n.733+2637G=
n.577+2637G=
16g.75479180C>GCA396790483CHST6c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.733+2637G>C
n.577+2637G>C
16g.75479180C>TCA8175438CHST6c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.733+2637G>A
n.577+2637G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479181C>ACA396790486CHST6c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.733+2636G>T
n.577+2636G>T
16g.75479181C>GCA396790488CHST6c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.733+2636G>C
n.577+2636G>C
16g.75479181C>TCA496693928CHST6c.648G>A (p.Lys216=)
n.733+2636G>A
n.577+2636G>A
16g.75479182T>ACA396790494CHST6c.647A>T (p.Lys216Met)
n.733+2635A>T
n.577+2635A>T
16g.75479182T>CCA396790493CHST6c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.733+2635A>G
n.577+2635A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479182T>GCA396790491CHST6c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.733+2635A>C
n.577+2635A>C
16g.75479182T=CA2233372260CHST6c.647A= (p.Lys216=)
n.733+2635A=
n.577+2635A=
16g.75479183delCA2634344600CHST6c.647del (p.Lys216ArgfsTer?)
n.733+2635del
n.577+2635del
gnomAD v4
16g.75479183T>ACA396790497CHST6c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.733+2634A>T
n.577+2634A>T
16g.75479183T>CCA396790498CHST6c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.733+2634A>G
n.577+2634A>G
16g.75479183T>GCA396790500CHST6c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.733+2634A>C
n.577+2634A>C
gnomAD v4
16g.75479184G>ACA496693930CHST6c.645C>T (p.Ala215=)
n.733+2633C>T
n.577+2633C>T
16g.75479184G>CCA496693932CHST6c.645C>G (p.Ala215=)
n.733+2633C>G
n.577+2633C>G
16g.75479184G>TCA496693931CHST6c.645C>A (p.Ala215=)
n.733+2633C>A
n.577+2633C>A
gnomAD v4
16g.75479185G>ACA396790503CHST6c.644C>T (p.Ala215Val)
n.733+2632C>T
n.577+2632C>T
gnomAD v4
16g.75479185G>CCA396790504CHST6c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.733+2632C>G
n.577+2632C>G
16g.75479185G>TCA396790507CHST6c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.733+2632C>A
n.577+2632C>A
gnomAD v4
16g.75479186C>ACA396790509CHST6c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.733+2631G>T
n.577+2631G>T
16g.75479186C=CA2233372266CHST6c.643G= (p.Ala215=)
n.733+2631G=
n.577+2631G=
16g.75479186C>GCA283854338CHST6c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.733+2631G>C
n.577+2631G>C
dbSNP
16g.75479186C>TCA396790510CHST6c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.733+2631G>A
n.577+2631G>A
16g.75479187T>ACA496693934CHST6c.642A>T (p.Thr214=)
n.733+2630A>T
n.577+2630A>T
gnomAD v4
16g.75479187T>CCA496693935CHST6c.642A>G (p.Thr214=)
n.733+2630A>G
n.577+2630A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479187T>GCA496693936CHST6c.642A>C (p.Thr214=)
n.733+2630A>C
n.577+2630A>C
dbSNP
16g.75479187T=CA2233372274CHST6c.642A= (p.Thr214=)
n.733+2630A=
n.577+2630A=
16g.75479188G>ACA396790513CHST6c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.733+2629C>T
n.577+2629C>T
16g.75479188G>CCA396790515CHST6c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.733+2629C>G
n.577+2629C>G
gnomAD v4
16g.75479188G>TCA396790517CHST6c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.733+2629C>A
n.577+2629C>A
16g.75479189T>ACA396790519CHST6c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.733+2628A>T
n.577+2628A>T
16g.75479189T>CCA396790521CHST6c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.733+2628A>G
n.577+2628A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479189T>GCA396790523CHST6c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.733+2628A>C
n.577+2628A>C
16g.75479189T=CA2233372279CHST6c.640A= (p.Thr214=)
n.733+2628A=
n.577+2628A=
16g.75479190C>ACA396790525CHST6c.639G>T (p.Gln213His)
n.733+2627G>T
n.577+2627G>T
16g.75479190C>GCA396790527CHST6c.639G>C (p.Gln213His)
n.733+2627G>C
n.577+2627G>C
16g.75479190C>TCA496693942CHST6c.639G>A (p.Gln213=)
n.733+2627G>A
n.577+2627G>A
16g.75479191T>ACA396790529CHST6c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.733+2626A>T
n.577+2626A>T
16g.75479191T>CCA8175439CHST6c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.733+2626A>G
n.577+2626A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479191T>GCA396790531CHST6c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.733+2626A>C
n.577+2626A>C
16g.75479191T=CA2233372285CHST6c.638A= (p.Gln213=)
n.733+2626A=
n.577+2626A=
16g.75479192G>ACA396790534CHST6c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.733+2625C>T
n.577+2625C>T
gnomAD v4
16g.75479192G>CCA8175440CHST6c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.733+2625C>G
n.577+2625C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.75479192G=CA2233372290CHST6c.637C= (p.Gln213=)
n.733+2625C=
n.577+2625C=
16g.75479192G>TCA396790533CHST6c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.733+2625C>A
n.577+2625C>A
gnomAD v4
16g.75479193C>ACA396790538CHST6c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.733+2624G>T
n.577+2624G>T
16g.75479193C=CA2233372295CHST6c.636G= (p.Glu212=)
n.733+2624G=
n.577+2624G=
16g.75479193C>GCA396790536CHST6c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.733+2624G>C
n.577+2624G>C
16g.75479193C>TCA8175441CHST6c.636G>A (p.Glu212=)
n.733+2624G>A
n.577+2624G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479194T>ACA396790542CHST6c.635A>T (p.Glu212Val)
n.733+2623A>T
n.577+2623A>T
16g.75479194T>CCA396790545CHST6c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.733+2623A>G
n.577+2623A>G
16g.75479194T>GCA396790543CHST6c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.733+2623A>C
n.577+2623A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479194T=CA2233372304CHST6c.635A= (p.Glu212=)
n.733+2623A=
n.577+2623A=
16g.75479195C>ACA396790547CHST6c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.733+2622G>T
n.577+2622G>T
16g.75479195C>GCA396790550CHST6c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.733+2622G>C
n.577+2622G>C
16g.75479195C>TCA396790548CHST6c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.733+2622G>A
n.577+2622G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479196C>ACA496693951CHST6c.633G>T (p.Arg211=)
n.733+2621G>T
n.577+2621G>T
16g.75479196C>GCA496693952CHST6c.633G>C (p.Arg211=)
n.733+2621G>C
n.577+2621G>C
16g.75479196C>TCA496693953CHST6c.633G>A (p.Arg211=)
n.733+2621G>A
n.577+2621G>A
16g.75479197C>ACA396790553CHST6c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.733+2620G>T
n.577+2620G>T
gnomAD v4
16g.75479197C=CA2233372315CHST6c.632G= (p.Arg211=)
n.733+2620G=
n.577+2620G=
16g.75479197C>GCA396790554CHST6c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.733+2620G>C
n.577+2620G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479197C>TCA8175442CHST6c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.733+2620G>A
n.577+2620G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479198G>ACA8175443CHST6c.631C>T (p.Arg211Trp)
n.733+2619C>T
n.577+2619C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479198G>CCA396790558CHST6c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.733+2619C>G
n.577+2619C>G
gnomAD v4
16g.75479198G=CA2233372320CHST6c.631C= (p.Arg211=)
n.733+2619C=
n.577+2619C=
16g.75479198G>TCA496693959CHST6c.631C>A (p.Arg211=)
n.733+2619C>A
n.577+2619C>A
gnomAD v4
16g.75479200delCA2634344620CHST6c.631del (p.Arg211GlyfsTer?)
n.733+2619del
n.577+2619del
gnomAD v4
16g.75479199G>ACA496693960CHST6c.630C>T (p.Ser210=)
n.733+2618C>T
n.577+2618C>T
16g.75479199G>CCA496693961CHST6c.630C>G (p.Ser210=)
n.733+2618C>G
n.577+2618C>G
gnomAD v4
16g.75479199G>TCA496693963CHST6c.630C>A (p.Ser210=)
n.733+2618C>A
n.577+2618C>A
gnomAD v4
16g.75479200G>ACA8175444CHST6c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.733+2617C>T
n.577+2617C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479200G>CCA396790561CHST6c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.733+2617C>G
n.577+2617C>G
16g.75479200G=CA2233372328CHST6c.629C= (p.Ser210=)
n.733+2617C=
n.577+2617C=
16g.75479200G>TCA396790562CHST6c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.733+2617C>A
n.577+2617C>A
gnomAD v4
16g.75479201A>CCA396790565CHST6c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.733+2616T>G
n.577+2616T>G
COSMIC
16g.75479201A>GCA396790567CHST6c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.733+2616T>C
n.577+2616T>C
16g.75479201A>TCA396790568CHST6c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.733+2616T>A
n.577+2616T>A
16g.75479202G>ACA496693967CHST6c.627C>T (p.Arg209=)
n.733+2615C>T
n.577+2615C>T
gnomAD v4
16g.75479202G>CCA496693968CHST6c.627C>G (p.Arg209=)
n.733+2615C>G
n.577+2615C>G
dbSNP
16g.75479202G>TCA496693970CHST6c.627C>A (p.Arg209=)
n.733+2615C>A
n.577+2615C>A
gnomAD v4
16g.75479203C>ACA396790574CHST6c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.733+2614G>T
n.577+2614G>T
COSMIC
16g.75479203C>GCA396790572CHST6c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.733+2614G>C
n.577+2614G>C
gnomAD v4
16g.75479203C>TCA396790570CHST6c.626G>A (p.Arg209His)
n.733+2614G>A
n.577+2614G>A
gnomAD v4
16g.75479204G>ACA8175445CHST6c.625C>T (p.Arg209Cys)
n.733+2613C>T
n.577+2613C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479204G>CCA396790577CHST6c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.733+2613C>G
n.577+2613C>G
16g.75479204G=CA2233372332CHST6c.625C= (p.Arg209=)
n.733+2613C=
n.577+2613C=
16g.75479204G>TCA396790579CHST6c.625C>A (p.Arg209Ser)
n.733+2613C>A
n.577+2613C>A
gnomAD v4
16g.75479205C>ACA496693973CHST6c.624G>T (p.Leu208=)
n.733+2612G>T
n.577+2612G>T
16g.75479205C>GCA496693974CHST6c.624G>C (p.Leu208=)
n.733+2612G>C
n.577+2612G>C
16g.75479205C>TCA496693972CHST6c.624G>A (p.Leu208=)
n.733+2612G>A
n.577+2612G>A
16g.75479206A>CCA396790581CHST6c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.733+2611T>G
n.577+2611T>G
gnomAD v4
16g.75479206A>GCA396790582CHST6c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.733+2611T>C
n.577+2611T>C
16g.75479206A>TCA396790584CHST6c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.733+2611T>A
n.577+2611T>A
16g.75479207G>ACA496693976CHST6c.622C>T (p.Leu208=)
n.733+2610C>T
n.577+2610C>T
16g.75479207G>CCA396790586CHST6c.622C>G (p.Leu208Val)
n.733+2610C>G
n.577+2610C>G
16g.75479207G>TCA396790587CHST6c.622C>A (p.Leu208Met)
n.733+2610C>A
n.577+2610C>A
gnomAD v4
16g.75479207_75479228delinsGCACGGCCCGCGGGTCGCGCACCA2233372342CHST6c.601_622delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC (p.Val201=)
n.733+2589_733+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC
n.577+2589_577+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC
16g.75479208C>ACA496693979CHST6c.621G>T (p.Val207=)
n.733+2609G>T
n.577+2609G>T
gnomAD v4
16g.75479208C=CA2233372347CHST6c.621G= (p.Val207=)
n.733+2609G=
n.577+2609G=
16g.75479208C>GCA496693977CHST6c.621G>C (p.Val207=)
n.733+2609G>C
n.577+2609G>C
COSMIC
16g.75479208C>TCA8175446CHST6c.621G>A (p.Val207=)
n.733+2609G>A
n.577+2609G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479210_75479230delCA2233372352CHST6c.601_621del (p.Val201_Val207del)
n.733+2589_733+2609del
n.577+2589_577+2609del
ClinVar dbSNP
16g.75479208_75479209insGGGCA2576064133CHST6c.620_621insCCC (p.Val207_Leu208insPro)
n.733+2608_733+2609insCCC
n.577+2608_577+2609insCCC
16g.75479209A=CA2233372357CHST6c.620T= (p.Val207=)
n.733+2608T=
n.577+2608T=
16g.75479209A>CCA396790591CHST6c.620T>G (p.Val207Gly)
n.733+2608T>G
n.577+2608T>G
16g.75479209A>GCA396790593CHST6c.620T>C (p.Val207Ala)
n.733+2608T>C
n.577+2608T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479209A>TCA396790595CHST6c.620T>A (p.Val207Glu)
n.733+2608T>A
n.577+2608T>A
gnomAD v4
16g.75479210C>ACA8175448CHST6c.619G>T (p.Val207Leu)
n.733+2607G>T
n.577+2607G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.75479210C=CA2233372364CHST6c.619G= (p.Val207=)
n.733+2607G=
n.577+2607G=
16g.75479210C>GCA8175447CHST6c.619G>C (p.Val207Leu)
n.733+2607G>C
n.577+2607G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479210C>TCA396790597CHST6c.619G>A (p.Val207Met)
n.733+2607G>A
n.577+2607G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479212_75479225delCA2634344664CHST6c.606_619del (p.Asp203AlafsTer14)
n.733+2594_733+2607del
n.577+2594_577+2607del
gnomAD v4
16g.75479211G>ACA496693983CHST6c.618C>T (p.Ala206=)
n.733+2606C>T
n.577+2606C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479211G>CCA8175449CHST6c.618C>G (p.Ala206=)
n.733+2606C>G
n.577+2606C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479211G=CA2233372373CHST6c.618C= (p.Ala206=)
n.733+2606C=
n.577+2606C=
16g.75479211G>TCA496693984CHST6c.618C>A (p.Ala206=)
n.733+2606C>A
n.577+2606C>A
gnomAD v4
16g.75479212G>ACA396790603CHST6c.617C>T (p.Ala206Val)
n.733+2605C>T
n.577+2605C>T
gnomAD v4
16g.75479212G>CCA396790605CHST6c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.733+2605C>G
n.577+2605C>G
16g.75479212G>TCA396790607CHST6c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.733+2605C>A
n.577+2605C>A
gnomAD v4
16g.75479213C>ACA396790609CHST6c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.733+2604G>T
n.577+2604G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479213C=CA2233372384CHST6c.616G= (p.Ala206=)
n.733+2604G=
n.577+2604G=
16g.75479213C>GCA396790611CHST6c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.733+2604G>C
n.577+2604G>C
16g.75479213C>TCA8175450CHST6c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.733+2604G>A
n.577+2604G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.75479214C>ACA496693992CHST6c.615G>T (p.Arg205=)
n.733+2603G>T
n.577+2603G>T
16g.75479214C>GCA496693994CHST6c.615G>C (p.Arg205=)
n.733+2603G>C
n.577+2603G>C
16g.75479214C>TCA496693996CHST6c.615G>A (p.Arg205=)
n.733+2603G>A
n.577+2603G>A
gnomAD v4
16g.75479215C>ACA396790618CHST6c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.733+2602G>T
n.577+2602G>T
dbSNP
16g.75479215C=CA2233372392CHST6c.614G= (p.Arg205=)
n.733+2602G=
n.577+2602G=
16g.75479215C>GCA396790616CHST6c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.733+2602G>C
n.577+2602G>C
COSMIC
16g.75479215C>TCA8175451CHST6c.614G>A (p.Arg205Gln)
n.733+2602G>A
n.577+2602G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479215_75479217delinsATCA2695223728CHST6c.612_614delinsAT (p.Arg205TrpfsTer?)
n.733+2600_733+2602delinsAT
n.577+2600_577+2602delinsAT
16g.75479216G>ACA8175452CHST6c.613C>T (p.Arg205Trp)
n.733+2601C>T
n.577+2601C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479216G>CCA396790621CHST6c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.733+2601C>G
n.577+2601C>G
16g.75479216G=CA2233372401CHST6c.613C= (p.Arg205=)
n.733+2601C=
n.577+2601C=
16g.75479216G>TCA496693999CHST6c.613C>A (p.Arg205=)
n.733+2601C>A
n.577+2601C>A
16g.75479217C>ACA496694001CHST6c.612G>T (p.Pro204=)
n.733+2600G>T
n.577+2600G>T
16g.75479217C=CA2233372411CHST6c.612G= (p.Pro204=)
n.733+2600G=
n.577+2600G=
16g.75479217C>GCA496694002CHST6c.612G>C (p.Pro204=)
n.733+2600G>C
n.577+2600G>C
16g.75479217C>TCA496694003CHST6c.612G>A (p.Pro204=)
n.733+2600G>A
n.577+2600G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479218G>ACA396790624CHST6c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.733+2599C>T
n.577+2599C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479218G>CCA396790626CHST6c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.733+2599C>G
n.577+2599C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.75479218G=CA2233372417CHST6c.611C= (p.Pro204=)
n.733+2599C=
n.577+2599C=
16g.75479218G>TCA8175453CHST6c.611C>A (p.Pro204Gln)
n.733+2599C>A
n.577+2599C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479219G>ACA396790629CHST6c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.733+2598C>T
n.577+2598C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479219G>CCA396790632CHST6c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.733+2598C>G
n.577+2598C>G
16g.75479219G=CA2233372424CHST6c.610C= (p.Pro204=)
n.733+2598C=
n.577+2598C=
16g.75479219G>TCA396790630CHST6c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.733+2598C>A
n.577+2598C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479220G>ACA496694011CHST6c.609C>T (p.Asp203=)
n.733+2597C>T
n.577+2597C>T
gnomAD v4
16g.75479220G>CCA396790633CHST6c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.733+2597C>G
n.577+2597C>G
16g.75479220G=CA2233372440CHST6c.609C= (p.Asp203=)
n.733+2597C=
n.577+2597C=
16g.75479220G>TCA250519CHST6c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.733+2597C>A
n.577+2597C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479221T>ACA396790636CHST6c.608A>T (p.Asp203Val)
n.733+2596A>T
n.577+2596A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479221T>CCA396790638CHST6c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.733+2596A>G
n.577+2596A>G
16g.75479221T>GCA396790640CHST6c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.733+2596A>C
n.577+2596A>C
gnomAD v4
16g.75479221T=CA2233372445CHST6c.608A= (p.Asp203=)
n.733+2596A=
n.577+2596A=
16g.75479222C>ACA396790642CHST6c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.733+2595G>T
n.577+2595G>T
gnomAD v4
16g.75479222C=CA2233372449CHST6c.607G= (p.Asp203=)
n.733+2595G=
n.577+2595G=
16g.75479222C>GCA396790643CHST6c.607G>C (p.Asp203His)
n.733+2595G>C
n.577+2595G>C
gnomAD v4
16g.75479222C>TCA8175454CHST6c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.733+2595G>A
n.577+2595G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479225_75479226delCA2695223729CHST6c.606_607del (p.Asp203ProfsTer18)
n.733+2594_733+2595del
n.577+2594_577+2595del
16g.75479223G>ACA496694016CHST6c.606C>T (p.Arg202=)
n.733+2594C>T
n.577+2594C>T
gnomAD v4
16g.75479223G>CCA496694019CHST6c.606C>G (p.Arg202=)
n.733+2594C>G
n.577+2594C>G
16g.75479223G=CA2233372454CHST6c.606C= (p.Arg202=)
n.733+2594C=
n.577+2594C=
16g.75479223G>TCA496694021CHST6c.606C>A (p.Arg202=)
n.733+2594C>A
n.577+2594C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479224C>ACA396790644CHST6c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.733+2593G>T
n.577+2593G>T
COSMIC
16g.75479224C>GCA396790645CHST6c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.733+2593G>C
n.577+2593G>C
16g.75479224C>TCA396790647CHST6c.605G>A (p.Arg202His)
n.733+2593G>A
n.577+2593G>A
16g.75479225G>ACA396790649CHST6c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.733+2592C>T
n.577+2592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479225G>CCA396790651CHST6c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.733+2592C>G
n.577+2592C>G
16g.75479225G=CA2233372458CHST6c.604C= (p.Arg202=)
n.733+2592C=
n.577+2592C=
16g.75479225G>TCA396790648CHST6c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.733+2592C>A
n.577+2592C>A
gnomAD v4
16g.75479226C>ACA496694025CHST6c.603G>T (p.Val201=)
n.733+2591G>T
n.577+2591G>T
gnomAD v4
16g.75479226C>GCA496694027CHST6c.603G>C (p.Val201=)
n.733+2591G>C
n.577+2591G>C
16g.75479226C>TCA496694026CHST6c.603G>A (p.Val201=)
n.733+2591G>A
n.577+2591G>A
16g.75479227A>CCA396790654CHST6c.602T>G (p.Val201Gly)
n.733+2590T>G
n.577+2590T>G
16g.75479227A>GCA396790657CHST6c.602T>C (p.Val201Ala)
n.733+2590T>C
n.577+2590T>C
16g.75479227A>TCA396790655CHST6c.602T>A (p.Val201Glu)
n.733+2590T>A
n.577+2590T>A
16g.75479228C>ACA8175455CHST6c.601G>T (p.Val201Leu)
n.733+2589G>T
n.577+2589G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479228C=CA2233372461CHST6c.601G= (p.Val201=)
n.733+2589G=
n.577+2589G=
16g.75479228C>GCA396790660CHST6c.601G>C (p.Val201Leu)
n.733+2589G>C
n.577+2589G>C
16g.75479228C>TCA396790661CHST6c.601G>A (p.Val201Met)
n.733+2589G>A
n.577+2589G>A
gnomAD v4
16g.75479229C>ACA496694036CHST6c.600G>T (p.Leu200=)
n.733+2588G>T
n.577+2588G>T
16g.75479229C=CA2233372464CHST6c.600G= (p.Leu200=)
n.733+2588G=
n.577+2588G=
16g.75479229C>GCA283854470CHST6c.600G>C (p.Leu200=)
n.733+2588G>C
n.577+2588G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479229C>TCA496694040CHST6c.600G>A (p.Leu200=)
n.733+2588G>A
n.577+2588G>A
16g.75479230A=CA2233372471CHST6c.599T= (p.Leu200=)
n.733+2587T=
n.577+2587T=
16g.75479230A>CCA117249CHST6c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.733+2587T>G
n.577+2587T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479230A>GCA396790665CHST6c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.733+2587T>C
n.577+2587T>C
16g.75479230A>TCA396790667CHST6c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.733+2587T>A
n.577+2587T>A
16g.75479231G>ACA496694043CHST6c.598C>T (p.Leu200=)
n.733+2586C>T
n.577+2586C>T
gnomAD v4
16g.75479231G>CCA396790668CHST6c.598C>G (p.Leu200Val)
n.733+2586C>G
n.577+2586C>G
16g.75479231G>TCA396790669CHST6c.598C>A (p.Leu200Met)
n.733+2586C>A
n.577+2586C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched