Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.75479053_75479066del | CA2634344409 | CHST6 | c.771_784del (p.Lys259SerfsTer?) n.733+2759_733+2772del n.577+2759_577+2772del | gnomAD v4 |
16 | g.75479064G>A | CA496693768 | CHST6 | c.765C>T (p.Ala255=) n.733+2753C>T n.577+2753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479064G>C | CA496693769 | CHST6 | c.765C>G (p.Ala255=) n.733+2753C>G n.577+2753C>G | dbSNP |
16 | g.75479064G= | CA2233371511 | CHST6 | c.765C= (p.Ala255=) n.733+2753C= n.577+2753C= | |
16 | g.75479064G>T | CA496693770 | CHST6 | c.765C>A (p.Ala255=) n.733+2753C>A n.577+2753C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479065G>A | CA396790021 | CHST6 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.733+2752C>T n.577+2752C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479065G>C | CA396790022 | CHST6 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.733+2752C>G n.577+2752C>G | |
16 | g.75479065G= | CA2233371520 | CHST6 | c.764C= (p.Ala255=) n.733+2752C= n.577+2752C= | |
16 | g.75479065G>T | CA396790024 | CHST6 | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.733+2752C>A n.577+2752C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479066C>A | CA396790027 | CHST6 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.733+2751G>T n.577+2751G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479066C>G | CA396790031 | CHST6 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.733+2751G>C n.577+2751G>C | dbSNP |
16 | g.75479066C>T | CA396790029 | CHST6 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.733+2751G>A n.577+2751G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479067C>A | CA396790033 | CHST6 | c.762G>T (p.Glu254Asp) n.733+2750G>T n.577+2750G>T | |
16 | g.75479067C>G | CA396790034 | CHST6 | c.762G>C (p.Glu254Asp) n.733+2750G>C n.577+2750G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479067C>T | CA496693773 | CHST6 | c.762G>A (p.Glu254=) n.733+2750G>A n.577+2750G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479068T>A | CA396790036 | CHST6 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.733+2749A>T n.577+2749A>T | |
16 | g.75479068T>C | CA396790037 | CHST6 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.733+2749A>G n.577+2749A>G | |
16 | g.75479068T>G | CA396790038 | CHST6 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.733+2749A>C n.577+2749A>C | |
16 | g.75479069C>A | CA396790040 | CHST6 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.733+2748G>T n.577+2748G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479069C= | CA2233371531 | CHST6 | c.760G= (p.Glu254=) n.733+2748G= n.577+2748G= | |
16 | g.75479069C>G | CA396790041 | CHST6 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.733+2748G>C n.577+2748G>C | |
16 | g.75479069C>T | CA396790043 | CHST6 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.733+2748G>A n.577+2748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479070G>A | CA496693775 | CHST6 | c.759C>T (p.Ala253=) n.733+2747C>T n.577+2747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479070G>C | CA496693776 | CHST6 | c.759C>G (p.Ala253=) n.733+2747C>G n.577+2747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479070G= | CA2233371538 | CHST6 | c.759C= (p.Ala253=) n.733+2747C= n.577+2747C= | |
16 | g.75479070G>T | CA496693777 | CHST6 | c.759C>A (p.Ala253=) n.733+2747C>A n.577+2747C>A | |
16 | g.75479071G>A | CA396790045 | CHST6 | c.758C>T (p.Ala253Val) n.733+2746C>T n.577+2746C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479071G>C | CA396790046 | CHST6 | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.733+2746C>G n.577+2746C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479071G= | CA2233371551 | CHST6 | c.758C= (p.Ala253=) n.733+2746C= n.577+2746C= | |
16 | g.75479071G>T | CA396790048 | CHST6 | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.733+2746C>A n.577+2746C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479072C>A | CA396790050 | CHST6 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.733+2745G>T n.577+2745G>T | |
16 | g.75479072C= | CA2233371560 | CHST6 | c.757G= (p.Ala253=) n.733+2745G= n.577+2745G= | |
16 | g.75479072C>G | CA396790052 | CHST6 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.733+2745G>C n.577+2745G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479072C>T | CA8175402 | CHST6 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.733+2745G>A n.577+2745G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479073G>A | CA496693781 | CHST6 | c.756C>T (p.Ile252=) n.733+2744C>T n.577+2744C>T | COSMIC |
16 | g.75479073G>C | CA396790056 | CHST6 | c.756C>G (p.Ile252Met) n.733+2744C>G n.577+2744C>G | |
16 | g.75479073G>T | CA496693782 | CHST6 | c.756C>A (p.Ile252=) n.733+2744C>A n.577+2744C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479074A>C | CA396790057 | CHST6 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.733+2743T>G n.577+2743T>G | |
16 | g.75479074A>G | CA396790058 | CHST6 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.733+2743T>C n.577+2743T>C | |
16 | g.75479074A>T | CA396790060 | CHST6 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.733+2743T>A n.577+2743T>A | |
16 | g.75479075T>A | CA396790063 | CHST6 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.733+2742A>T n.577+2742A>T | |
16 | g.75479075T>C | CA396790064 | CHST6 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.733+2742A>G n.577+2742A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479075T>G | CA396790066 | CHST6 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.733+2742A>C n.577+2742A>C | |
16 | g.75479075_75479081delinsTGCGTAC | CA2233371570 | CHST6 | c.748_754delinsGTACGCA (p.Val250=) n.733+2736_733+2742delinsGTACGCA n.577+2736_577+2742delinsGTACGCA | |
16 | g.75479076G>A | CA496693786 | CHST6 | c.753C>T (p.Arg251=) n.733+2741C>T n.577+2741C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479076G>C | CA496693788 | CHST6 | c.753C>G (p.Arg251=) n.733+2741C>G n.577+2741C>G | |
16 | g.75479076G>T | CA496693789 | CHST6 | c.753C>A (p.Arg251=) n.733+2741C>A n.577+2741C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479077_75479082del | CA623583399 | CHST6 | c.748_753del (p.Val250_Arg251del) n.733+2736_733+2741del n.577+2736_577+2741del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479077C>A | CA396790069 | CHST6 | c.752G>T (p.Arg251Leu) n.733+2740G>T n.577+2740G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479077C= | CA2233371580 | CHST6 | c.752G= (p.Arg251=) n.733+2740G= n.577+2740G= | |
16 | g.75479077C>G | CA396790070 | CHST6 | c.752G>C (p.Arg251Pro) n.733+2740G>C n.577+2740G>C | |
16 | g.75479077C>T | CA396790072 | CHST6 | c.752G>A (p.Arg251His) n.733+2740G>A n.577+2740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479078G>A | CA8175403 | CHST6 | c.751C>T (p.Arg251Cys) n.733+2739C>T n.577+2739C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479078G>C | CA283854076 | CHST6 | c.751C>G (p.Arg251Gly) n.733+2739C>G n.577+2739C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479078G= | CA2233371583 | CHST6 | c.751C= (p.Arg251=) n.733+2739C= n.577+2739C= | |
16 | g.75479078G>T | CA396790076 | CHST6 | c.751C>A (p.Arg251Ser) n.733+2739C>A n.577+2739C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479079T>A | CA496693793 | CHST6 | c.750A>T (p.Val250=) n.733+2738A>T n.577+2738A>T | |
16 | g.75479079T>C | CA8175404 | CHST6 | c.750A>G (p.Val250=) n.733+2738A>G n.577+2738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479079T>G | CA496693794 | CHST6 | c.750A>C (p.Val250=) n.733+2738A>C n.577+2738A>C | |
16 | g.75479079T= | CA2233371597 | CHST6 | c.750A= (p.Val250=) n.733+2738A= n.577+2738A= | |
16 | g.75479080A= | CA2233371605 | CHST6 | c.749T= (p.Val250=) n.733+2737T= n.577+2737T= | |
16 | g.75479080A>C | CA396790079 | CHST6 | c.749T>G (p.Val250Gly) n.733+2737T>G n.577+2737T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479080A>G | CA396790081 | CHST6 | c.749T>C (p.Val250Ala) n.733+2737T>C n.577+2737T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479080A>T | CA396790078 | CHST6 | c.749T>A (p.Val250Glu) n.733+2737T>A n.577+2737T>A | |
16 | g.75479081C>A | CA396790086 | CHST6 | c.748G>T (p.Val250Leu) n.733+2736G>T n.577+2736G>T | |
16 | g.75479081C= | CA2233371611 | CHST6 | c.748G= (p.Val250=) n.733+2736G= n.577+2736G= | |
16 | g.75479081C>G | CA396790084 | CHST6 | c.748G>C (p.Val250Leu) n.733+2736G>C n.577+2736G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479081C>T | CA8175405 | CHST6 | c.748G>A (p.Val250Ile) n.733+2736G>A n.577+2736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479082G>A | CA8175406 | CHST6 | c.747C>T (p.His249=) n.733+2735C>T n.577+2735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479082G>C | CA396790089 | CHST6 | c.747C>G (p.His249Gln) n.733+2735C>G n.577+2735C>G | |
16 | g.75479082G= | CA2233371621 | CHST6 | c.747C= (p.His249=) n.733+2735C= n.577+2735C= | |
16 | g.75479082G>T | CA396790090 | CHST6 | c.747C>A (p.His249Gln) n.733+2735C>A n.577+2735C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479083T>A | CA396790093 | CHST6 | c.746A>T (p.His249Leu) n.733+2734A>T n.577+2734A>T | COSMIC |
16 | g.75479083T>C | CA283854112 | CHST6 | c.746A>G (p.His249Arg) n.733+2734A>G n.577+2734A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479083T>G | CA283854114 | CHST6 | c.746A>C (p.His249Pro) n.733+2734A>C n.577+2734A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479083T= | CA2233371634 | CHST6 | c.746A= (p.His249=) n.733+2734A= n.577+2734A= | |
16 | g.75479084G>A | CA396790098 | CHST6 | c.745C>T (p.His249Tyr) n.733+2733C>T n.577+2733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479084G>C | CA396790102 | CHST6 | c.745C>G (p.His249Asp) n.733+2733C>G n.577+2733C>G | |
16 | g.75479084G>T | CA396790100 | CHST6 | c.745C>A (p.His249Asn) n.733+2733C>A n.577+2733C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479085G>A | CA496693799 | CHST6 | c.744C>T (p.Ser248=) n.733+2732C>T n.577+2732C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479085G>C | CA8175407 | CHST6 | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.733+2732C>G n.577+2732C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479085G= | CA2233371642 | CHST6 | c.744C= (p.Ser248=) n.733+2732C= n.577+2732C= | |
16 | g.75479085G>T | CA396790105 | CHST6 | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.733+2732C>A n.577+2732C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479086C>A | CA396790107 | CHST6 | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.733+2731G>T n.577+2731G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479086C>G | CA396790109 | CHST6 | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.733+2731G>C n.577+2731G>C | |
16 | g.75479086C>T | CA396790111 | CHST6 | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.733+2731G>A n.577+2731G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479087T>A | CA396790113 | CHST6 | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.733+2730A>T n.577+2730A>T | |
16 | g.75479087T>C | CA396790116 | CHST6 | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.733+2730A>G n.577+2730A>G | |
16 | g.75479087T>G | CA396790114 | CHST6 | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.733+2730A>C n.577+2730A>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479088A= | CA2233371655 | CHST6 | c.741T= (p.Arg247=) n.733+2729T= n.577+2729T= | |
16 | g.75479088A>C | CA496693804 | CHST6 | c.741T>G (p.Arg247=) n.733+2729T>G n.577+2729T>G | |
16 | g.75479088A>G | CA8175408 | CHST6 | c.741T>C (p.Arg247=) n.733+2729T>C n.577+2729T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479088A>T | CA496693805 | CHST6 | c.741T>A (p.Arg247=) n.733+2729T>A n.577+2729T>A | |
16 | g.75479089del | CA2576064131 | CHST6 | c.740del (p.Arg247LeufsTer?) n.733+2728del n.577+2728del | |
16 | g.75479089C>A | CA396790119 | CHST6 | c.740G>T (p.Arg247Leu) n.733+2728G>T n.577+2728G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479089C= | CA2233371661 | CHST6 | c.740G= (p.Arg247=) n.733+2728G= n.577+2728G= | |
16 | g.75479089C>G | CA396790122 | CHST6 | c.740G>C (p.Arg247Pro) n.733+2728G>C n.577+2728G>C | |
16 | g.75479089C>T | CA8175409 | CHST6 | c.740G>A (p.Arg247His) n.733+2728G>A n.577+2728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479090G>A | CA396790125 | CHST6 | c.739C>T (p.Arg247Cys) n.733+2727C>T n.577+2727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479090G>C | CA8175410 | CHST6 | c.739C>G (p.Arg247Gly) n.733+2727C>G n.577+2727C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479090G= | CA2233371672 | CHST6 | c.739C= (p.Arg247=) n.733+2727C= n.577+2727C= | |
16 | g.75479090G>T | CA396790128 | CHST6 | c.739C>A (p.Arg247Ser) n.733+2727C>A n.577+2727C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479091G>A | CA496693808 | CHST6 | c.738C>T (p.Cys246=) n.733+2726C>T n.577+2726C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479091G>C | CA396790130 | CHST6 | c.738C>G (p.Cys246Trp) n.733+2726C>G n.577+2726C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479091G= | CA2233371680 | CHST6 | c.738C= (p.Cys246=) n.733+2726C= n.577+2726C= | |
16 | g.75479091G>T | CA396790132 | CHST6 | c.738C>A (p.Cys246Ter) n.733+2726C>A n.577+2726C>A | |
16 | g.75479092C>A | CA396790134 | CHST6 | c.737G>T (p.Cys246Phe) n.733+2725G>T n.577+2725G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479092C>G | CA396790136 | CHST6 | c.737G>C (p.Cys246Ser) n.733+2725G>C n.577+2725G>C | |
16 | g.75479092C>T | CA396790139 | CHST6 | c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.733+2725G>A n.577+2725G>A | |
16 | g.75479093A>C | CA396790142 | CHST6 | c.736T>G (p.Cys246Gly) n.733+2724T>G n.577+2724T>G | |
16 | g.75479093A>G | CA396790146 | CHST6 | c.736T>C (p.Cys246Arg) n.733+2724T>C n.577+2724T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479093A>T | CA396790143 | CHST6 | c.736T>A (p.Cys246Ser) n.733+2724T>A n.577+2724T>A | |
16 | g.75479094C>A | CA496693810 | CHST6 | c.735G>T (p.Val245=) n.733+2723G>T n.577+2723G>T | dbSNP |
16 | g.75479094C= | CA2233371686 | CHST6 | c.735G= (p.Val245=) n.733+2723G= n.577+2723G= | |
16 | g.75479094C>G | CA496693811 | CHST6 | c.735G>C (p.Val245=) n.733+2723G>C n.577+2723G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479094C>T | CA496693812 | CHST6 | c.735G>A (p.Val245=) n.733+2723G>A n.577+2723G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479098_75479106dup | CA2634344481 | CHST6 | c.727_735dup (p.Val245_Cys246insArgGluVal) n.733+2715_733+2723dup n.577+2715_577+2723dup | gnomAD v4 |
16 | g.75479095A>C | CA396790148 | CHST6 | c.734T>G (p.Val245Gly) n.733+2722T>G n.577+2722T>G | |
16 | g.75479095A>G | CA396790149 | CHST6 | c.734T>C (p.Val245Ala) n.733+2722T>C n.577+2722T>C | |
16 | g.75479095A>T | CA396790151 | CHST6 | c.734T>A (p.Val245Glu) n.733+2722T>A n.577+2722T>A | |
16 | g.75479096C>A | CA396790154 | CHST6 | c.733G>T (p.Val245Leu) n.733+2721G>T n.577+2721G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479096C= | CA2233371697 | CHST6 | c.733G= (p.Val245=) n.733+2721G= n.577+2721G= | |
16 | g.75479096C>G | CA396790155 | CHST6 | c.733G>C (p.Val245Leu) n.733+2721G>C n.577+2721G>C | |
16 | g.75479096C>T | CA396790158 | CHST6 | c.733G>A (p.Val245Met) n.733+2721G>A n.577+2721G>A | |
16 | g.75479097C>A | CA396790162 | CHST6 | c.732G>T (p.Glu244Asp) n.733+2720G>T n.577+2720G>T | |
16 | g.75479097C>G | CA396790160 | CHST6 | c.732G>C (p.Glu244Asp) n.733+2720G>C n.577+2720G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479097C>T | CA496693814 | CHST6 | c.732G>A (p.Glu244=) n.733+2720G>A n.577+2720G>A | |
16 | g.75479098T>A | CA396790165 | CHST6 | c.731A>T (p.Glu244Val) n.733+2719A>T n.577+2719A>T | |
16 | g.75479098T>C | CA396790166 | CHST6 | c.731A>G (p.Glu244Gly) n.733+2719A>G n.577+2719A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479098T>G | CA396790168 | CHST6 | c.731A>C (p.Glu244Ala) n.733+2719A>C n.577+2719A>C | |
16 | g.75479098T= | CA2233371707 | CHST6 | c.731A= (p.Glu244=) n.733+2719A= n.577+2719A= | |
16 | g.75479098_75479107delinsTCGCGCACCA | CA2233371714 | CHST6 | c.722_731delinsTGGTGCGCGA (p.Val241=) n.733+2710_733+2719delinsTGGTGCGCGA n.577+2710_577+2719delinsTGGTGCGCGA | |
16 | g.75479099C>A | CA396790171 | CHST6 | c.730G>T (p.Glu244Ter) n.733+2718G>T n.577+2718G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479099C= | CA2233371723 | CHST6 | c.730G= (p.Glu244=) n.733+2718G= n.577+2718G= | |
16 | g.75479099C>G | CA396790172 | CHST6 | c.730G>C (p.Glu244Gln) n.733+2718G>C n.577+2718G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479099C>T | CA396790174 | CHST6 | c.730G>A (p.Glu244Lys) n.733+2718G>A n.577+2718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479105_75479113del | CA2233371730 | CHST6 | c.722_730del (p.Val241_Arg243del) n.733+2710_733+2718del n.577+2710_577+2718del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479100G>A | CA283854160 | CHST6 | c.729C>T (p.Arg243=) n.733+2717C>T n.577+2717C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479100G>C | CA496693815 | CHST6 | c.729C>G (p.Arg243=) n.733+2717C>G n.577+2717C>G | |
16 | g.75479100G= | CA2233371743 | CHST6 | c.729C= (p.Arg243=) n.733+2717C= n.577+2717C= | |
16 | g.75479100G>T | CA496693816 | CHST6 | c.729C>A (p.Arg243=) n.733+2717C>A n.577+2717C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479101C>A | CA8175411 | CHST6 | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.733+2716G>T n.577+2716G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479101C= | CA2233371757 | CHST6 | c.728G= (p.Arg243=) n.733+2716G= n.577+2716G= | |
16 | g.75479101C>G | CA283854174 | CHST6 | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.733+2716G>C n.577+2716G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479101C>T | CA8175412 | CHST6 | c.728G>A (p.Arg243His) n.733+2716G>A n.577+2716G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479102G>A | CA396790180 | CHST6 | c.727C>T (p.Arg243Cys) n.733+2715C>T n.577+2715C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479102G>C | CA396790182 | CHST6 | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.733+2715C>G n.577+2715C>G | |
16 | g.75479102G= | CA2233371768 | CHST6 | c.727C= (p.Arg243=) n.733+2715C= n.577+2715C= | |
16 | g.75479102G>T | CA396790184 | CHST6 | c.727C>A (p.Arg243Ser) n.733+2715C>A n.577+2715C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479103C>A | CA496693820 | CHST6 | c.726G>T (p.Val242=) n.733+2714G>T n.577+2714G>T | |
16 | g.75479103C>G | CA496693821 | CHST6 | c.726G>C (p.Val242=) n.733+2714G>C n.577+2714G>C | |
16 | g.75479103C>T | CA496693822 | CHST6 | c.726G>A (p.Val242=) n.733+2714G>A n.577+2714G>A | |
16 | g.75479104A= | CA2233371776 | CHST6 | c.725T= (p.Val242=) n.733+2713T= n.577+2713T= | |
16 | g.75479104A>C | CA396790186 | CHST6 | c.725T>G (p.Val242Gly) n.733+2713T>G n.577+2713T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479104A>G | CA396790188 | CHST6 | c.725T>C (p.Val242Ala) n.733+2713T>C n.577+2713T>C | |
16 | g.75479104A>T | CA396790189 | CHST6 | c.725T>A (p.Val242Glu) n.733+2713T>A n.577+2713T>A | |
16 | g.75479105C>A | CA396790191 | CHST6 | c.724G>T (p.Val242Leu) n.733+2712G>T n.577+2712G>T | |
16 | g.75479105C= | CA2233371785 | CHST6 | c.724G= (p.Val242=) n.733+2712G= n.577+2712G= | |
16 | g.75479105C>G | CA396790193 | CHST6 | c.724G>C (p.Val242Leu) n.733+2712G>C n.577+2712G>C | |
16 | g.75479105C>T | CA396790194 | CHST6 | c.724G>A (p.Val242Met) n.733+2712G>A n.577+2712G>A | dbSNP |
16 | g.75479106C>A | CA496693826 | CHST6 | c.723G>T (p.Val241=) n.733+2711G>T n.577+2711G>T | COSMIC |
16 | g.75479106C= | CA2233371798 | CHST6 | c.723G= (p.Val241=) n.733+2711G= n.577+2711G= | |
16 | g.75479106C>G | CA8175413 | CHST6 | c.723G>C (p.Val241=) n.733+2711G>C n.577+2711G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479106C>T | CA496693827 | CHST6 | c.723G>A (p.Val241=) n.733+2711G>A n.577+2711G>A | |
16 | g.75479107A= | CA2233371812 | CHST6 | c.722T= (p.Val241=) n.733+2710T= n.577+2710T= | |
16 | g.75479107A>C | CA396790198 | CHST6 | c.722T>G (p.Val241Gly) n.733+2710T>G n.577+2710T>G | |
16 | g.75479107A>G | CA396790202 | CHST6 | c.722T>C (p.Val241Ala) n.733+2710T>C n.577+2710T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479107A>T | CA396790200 | CHST6 | c.722T>A (p.Val241Glu) n.733+2710T>A n.577+2710T>A | |
16 | g.75479108C>A | CA396790204 | CHST6 | c.721G>T (p.Val241Leu) n.733+2709G>T n.577+2709G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479108C= | CA2233371815 | CHST6 | c.721G= (p.Val241=) n.733+2709G= n.577+2709G= | |
16 | g.75479108C>G | CA396790206 | CHST6 | c.721G>C (p.Val241Leu) n.733+2709G>C n.577+2709G>C | |
16 | g.75479108C>T | CA8175414 | CHST6 | c.721G>A (p.Val241Met) n.733+2709G>A n.577+2709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479109G>A | CA496693834 | CHST6 | c.720C>T (p.Arg240=) n.733+2708C>T n.577+2708C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479109G>C | CA496693833 | CHST6 | c.720C>G (p.Arg240=) n.733+2708C>G n.577+2708C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479109G>T | CA496693832 | CHST6 | c.720C>A (p.Arg240=) n.733+2708C>A n.577+2708C>A | |
16 | g.75479110C>A | CA396790210 | CHST6 | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.733+2707G>T n.577+2707G>T | |
16 | g.75479110C>G | CA396790212 | CHST6 | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.733+2707G>C n.577+2707G>C | |
16 | g.75479110C>T | CA396790213 | CHST6 | c.719G>A (p.Arg240His) n.733+2707G>A n.577+2707G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479111G>A | CA396790220 | CHST6 | c.718C>T (p.Arg240Cys) n.733+2706C>T n.577+2706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479111G>C | CA396790216 | CHST6 | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.733+2706C>G n.577+2706C>G | |
16 | g.75479111G= | CA2233371829 | CHST6 | c.718C= (p.Arg240=) n.733+2706C= n.577+2706C= | |
16 | g.75479111G>T | CA8175415 | CHST6 | c.718C>A (p.Arg240Ser) n.733+2706C>A n.577+2706C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479112C>A | CA496693840 | CHST6 | c.717G>T (p.Leu239=) n.733+2705G>T n.577+2705G>T | |
16 | g.75479112C>G | CA496693839 | CHST6 | c.717G>C (p.Leu239=) n.733+2705G>C n.577+2705G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479112C>T | CA496693838 | CHST6 | c.717G>A (p.Leu239=) n.733+2705G>A n.577+2705G>A | |
16 | g.75479113A>C | CA396790222 | CHST6 | c.716T>G (p.Leu239Arg) n.733+2704T>G n.577+2704T>G | |
16 | g.75479113A>G | CA396790224 | CHST6 | c.716T>C (p.Leu239Pro) n.733+2704T>C n.577+2704T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479113A>T | CA396790226 | CHST6 | c.716T>A (p.Leu239Gln) n.733+2704T>A n.577+2704T>A | |
16 | g.75479114G>A | CA496693842 | CHST6 | c.715C>T (p.Leu239=) n.733+2703C>T n.577+2703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479114G>C | CA396790228 | CHST6 | c.715C>G (p.Leu239Val) n.733+2703C>G n.577+2703C>G | |
16 | g.75479114G= | CA2233371848 | CHST6 | c.715C= (p.Leu239=) n.733+2703C= n.577+2703C= | |
16 | g.75479114G>T | CA8175416 | CHST6 | c.715C>A (p.Leu239Met) n.733+2703C>A n.577+2703C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479115G>A | CA496693843 | CHST6 | c.714C>T (p.Gly238=) n.733+2702C>T n.577+2702C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479115G>C | CA496693845 | CHST6 | c.714C>G (p.Gly238=) n.733+2702C>G n.577+2702C>G | |
16 | g.75479115G= | CA2233371857 | CHST6 | c.714C= (p.Gly238=) n.733+2702C= n.577+2702C= | |
16 | g.75479115G>T | CA496693844 | CHST6 | c.714C>A (p.Gly238=) n.733+2702C>A n.577+2702C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479116C>A | CA8175418 | CHST6 | c.713G>T (p.Gly238Val) n.733+2701G>T n.577+2701G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479116C= | CA2233371862 | CHST6 | c.713G= (p.Gly238=) n.733+2701G= n.577+2701G= | |
16 | g.75479116C>G | CA396790230 | CHST6 | c.713G>C (p.Gly238Ala) n.733+2701G>C n.577+2701G>C | |
16 | g.75479116C>T | CA8175417 | CHST6 | c.713G>A (p.Gly238Asp) n.733+2701G>A n.577+2701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479117C>A | CA396790236 | CHST6 | c.712G>T (p.Gly238Cys) n.733+2700G>T n.577+2700G>T | |
16 | g.75479117C= | CA2233371866 | CHST6 | c.712G= (p.Gly238=) n.733+2700G= n.577+2700G= | |
16 | g.75479117C>G | CA396790238 | CHST6 | c.712G>C (p.Gly238Arg) n.733+2700G>C n.577+2700G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479117C>T | CA8175419 | CHST6 | c.712G>A (p.Gly238Ser) n.733+2700G>A n.577+2700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479118G>A | CA496693849 | CHST6 | c.711C>T (p.Pro237=) n.733+2699C>T n.577+2699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479118G>C | CA496693850 | CHST6 | c.711C>G (p.Pro237=) n.733+2699C>G n.577+2699C>G | |
16 | g.75479118G= | CA2233371892 | CHST6 | c.711C= (p.Pro237=) n.733+2699C= n.577+2699C= | |
16 | g.75479118G>T | CA496693851 | CHST6 | c.711C>A (p.Pro237=) n.733+2699C>A n.577+2699C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479121del | CA2634344510 | CHST6 | c.711del (p.Gly238AlafsTer?) n.733+2699del n.577+2699del | gnomAD v4 |
16 | g.75479119G>A | CA396790241 | CHST6 | c.710C>T (p.Pro237Leu) n.733+2698C>T n.577+2698C>T | |
16 | g.75479119G>C | CA396790242 | CHST6 | c.710C>G (p.Pro237Arg) n.733+2698C>G n.577+2698C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479119G= | CA2233371896 | CHST6 | c.710C= (p.Pro237=) n.733+2698C= n.577+2698C= | |
16 | g.75479119G>T | CA396790243 | CHST6 | c.710C>A (p.Pro237His) n.733+2698C>A n.577+2698C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479120G>A | CA396790245 | CHST6 | c.709C>T (p.Pro237Ser) n.733+2697C>T n.577+2697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479120G>C | CA396790247 | CHST6 | c.709C>G (p.Pro237Ala) n.733+2697C>G n.577+2697C>G | |
16 | g.75479120G= | CA2233371904 | CHST6 | c.709C= (p.Pro237=) n.733+2697C= n.577+2697C= | |
16 | g.75479120G>T | CA396790248 | CHST6 | c.709C>A (p.Pro237Thr) n.733+2697C>A n.577+2697C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479121G>A | CA8175420 | CHST6 | c.708C>T (p.Asp236=) n.733+2696C>T n.577+2696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479121G>C | CA396790252 | CHST6 | c.708C>G (p.Asp236Glu) n.733+2696C>G n.577+2696C>G | |
16 | g.75479121G= | CA2233371910 | CHST6 | c.708C= (p.Asp236=) n.733+2696C= n.577+2696C= | |
16 | g.75479121G>T | CA396790253 | CHST6 | c.708C>A (p.Asp236Glu) n.733+2696C>A n.577+2696C>A | |
16 | g.75479122T>A | CA8175421 | CHST6 | c.707A>T (p.Asp236Val) n.733+2695A>T n.577+2695A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479122T>C | CA396790258 | CHST6 | c.707A>G (p.Asp236Gly) n.733+2695A>G n.577+2695A>G | |
16 | g.75479122T>G | CA396790256 | CHST6 | c.707A>C (p.Asp236Ala) n.733+2695A>C n.577+2695A>C | |
16 | g.75479122T= | CA2233371921 | CHST6 | c.707A= (p.Asp236=) n.733+2695A= n.577+2695A= | |
16 | g.75479123C>A | CA396790260 | CHST6 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.733+2694G>T n.577+2694G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479123C= | CA2233371930 | CHST6 | c.706G= (p.Asp236=) n.733+2694G= n.577+2694G= | |
16 | g.75479123C>G | CA396790262 | CHST6 | c.706G>C (p.Asp236His) n.733+2694G>C n.577+2694G>C | |
16 | g.75479123C>T | CA8175422 | CHST6 | c.706G>A (p.Asp236Asn) n.733+2694G>A n.577+2694G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479124G>A | CA496693858 | CHST6 | c.705C>T (p.Ala235=) n.733+2693C>T n.577+2693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479124G>C | CA496693859 | CHST6 | c.705C>G (p.Ala235=) n.733+2693C>G n.577+2693C>G | |
16 | g.75479124G= | CA2233371939 | CHST6 | c.705C= (p.Ala235=) n.733+2693C= n.577+2693C= | |
16 | g.75479124G>T | CA496693860 | CHST6 | c.705C>A (p.Ala235=) n.733+2693C>A n.577+2693C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479125G>A | CA396790266 | CHST6 | c.704C>T (p.Ala235Val) n.733+2692C>T n.577+2692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479125G>C | CA396790268 | CHST6 | c.704C>G (p.Ala235Gly) n.733+2692C>G n.577+2692C>G | |
16 | g.75479125G= | CA2233371952 | CHST6 | c.704C= (p.Ala235=) n.733+2692C= n.577+2692C= | |
16 | g.75479125G>T | CA396790269 | CHST6 | c.704C>A (p.Ala235Asp) n.733+2692C>A n.577+2692C>A | |
16 | g.75479126C>A | CA396790272 | CHST6 | c.703G>T (p.Ala235Ser) n.733+2691G>T n.577+2691G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479126C>G | CA396790274 | CHST6 | c.703G>C (p.Ala235Pro) n.733+2691G>C n.577+2691G>C | |
16 | g.75479126C>T | CA396790276 | CHST6 | c.703G>A (p.Ala235Thr) n.733+2691G>A n.577+2691G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479127C>A | CA396790278 | CHST6 | c.702G>T (p.Glu234Asp) n.733+2690G>T n.577+2690G>T | |
16 | g.75479127C= | CA2233371958 | CHST6 | c.702G= (p.Glu234=) n.733+2690G= n.577+2690G= | |
16 | g.75479127C>G | CA8175423 | CHST6 | c.702G>C (p.Glu234Asp) n.733+2690G>C n.577+2690G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479127C>T | CA496693862 | CHST6 | c.702G>A (p.Glu234=) n.733+2690G>A n.577+2690G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479128T>A | CA396790283 | CHST6 | c.701A>T (p.Glu234Val) n.733+2689A>T n.577+2689A>T | |
16 | g.75479128T>C | CA396790282 | CHST6 | c.701A>G (p.Glu234Gly) n.733+2689A>G n.577+2689A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479128T>G | CA396790281 | CHST6 | c.701A>C (p.Glu234Ala) n.733+2689A>C n.577+2689A>C | |
16 | g.75479129C>A | CA396790285 | CHST6 | c.700G>T (p.Glu234Ter) n.733+2688G>T n.577+2688G>T | |
16 | g.75479129C>G | CA396790286 | CHST6 | c.700G>C (p.Glu234Gln) n.733+2688G>C n.577+2688G>C | |
16 | g.75479129C>T | CA396790289 | CHST6 | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.733+2688G>A n.577+2688G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479130C>A | CA496693863 | CHST6 | c.699G>T (p.Val233=) n.733+2687G>T n.577+2687G>T | |
16 | g.75479130C= | CA2233371967 | CHST6 | c.699G= (p.Val233=) n.733+2687G= n.577+2687G= | |
16 | g.75479130C>G | CA496693865 | CHST6 | c.699G>C (p.Val233=) n.733+2687G>C n.577+2687G>C | |
16 | g.75479130C>T | CA8175424 | CHST6 | c.699G>A (p.Val233=) n.733+2687G>A n.577+2687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479131A>C | CA396790293 | CHST6 | c.698T>G (p.Val233Gly) n.733+2686T>G n.577+2686T>G | |
16 | g.75479131A>G | CA396790294 | CHST6 | c.698T>C (p.Val233Ala) n.733+2686T>C n.577+2686T>C | |
16 | g.75479131A>T | CA396790296 | CHST6 | c.698T>A (p.Val233Glu) n.733+2686T>A n.577+2686T>A | |
16 | g.75479132C>A | CA396790299 | CHST6 | c.697G>T (p.Val233Leu) n.733+2685G>T n.577+2685G>T | |
16 | g.75479132C= | CA2233371982 | CHST6 | c.697G= (p.Val233=) n.733+2685G= n.577+2685G= | |
16 | g.75479132C>G | CA396790300 | CHST6 | c.697G>C (p.Val233Leu) n.733+2685G>C n.577+2685G>C | |
16 | g.75479132C>T | CA283854238 | CHST6 | c.697G>A (p.Val233Met) n.733+2685G>A n.577+2685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479133C>A | CA396790304 | CHST6 | c.696G>T (p.Trp232Cys) n.733+2684G>T n.577+2684G>T | |
16 | g.75479133C= | CA2233371989 | CHST6 | c.696G= (p.Trp232=) n.733+2684G= n.577+2684G= | |
16 | g.75479133C>G | CA8175425 | CHST6 | c.696G>C (p.Trp232Cys) n.733+2684G>C n.577+2684G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479133C>T | CA396790307 | CHST6 | c.696G>A (p.Trp232Ter) n.733+2684G>A n.577+2684G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.75479134C>A | CA396790311 | CHST6 | c.695G>T (p.Trp232Leu) n.733+2683G>T n.577+2683G>T | |
16 | g.75479134C>G | CA396790313 | CHST6 | c.695G>C (p.Trp232Ser) n.733+2683G>C n.577+2683G>C | |
16 | g.75479134C>T | CA396790309 | CHST6 | c.695G>A (p.Trp232Ter) n.733+2683G>A n.577+2683G>A | dbSNP |
16 | g.75479135A>C | CA396790316 | CHST6 | c.694T>G (p.Trp232Gly) n.733+2682T>G n.577+2682T>G | |
16 | g.75479135A>G | CA396790314 | CHST6 | c.694T>C (p.Trp232Arg) n.733+2682T>C n.577+2682T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479135A>T | CA396790318 | CHST6 | c.694T>A (p.Trp232Arg) n.733+2682T>A n.577+2682T>A | |
16 | g.75479136C>A | CA496693871 | CHST6 | c.693G>T (p.Thr231=) n.733+2681G>T n.577+2681G>T | |
16 | g.75479136C= | CA2233371996 | CHST6 | c.693G= (p.Thr231=) n.733+2681G= n.577+2681G= | |
16 | g.75479136C>G | CA496693870 | CHST6 | c.693G>C (p.Thr231=) n.733+2681G>C n.577+2681G>C | |
16 | g.75479136C>T | CA8175426 | CHST6 | c.693G>A (p.Thr231=) n.733+2681G>A n.577+2681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479136_75479138delinsCGT | CA2233372000 | CHST6 | c.691_693delinsACG (p.Thr231=) n.733+2679_733+2681delinsACG n.577+2679_577+2681delinsACG | |
16 | g.75479137G>A | CA8175428 | CHST6 | c.692C>T (p.Thr231Met) n.733+2680C>T n.577+2680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479137G>C | CA396790320 | CHST6 | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.733+2680C>G n.577+2680C>G | |
16 | g.75479137G= | CA2233372011 | CHST6 | c.692C= (p.Thr231=) n.733+2680C= n.577+2680C= | |
16 | g.75479137G>T | CA8175427 | CHST6 | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.733+2680C>A n.577+2680C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479138_75479139del | CA623583402 | CHST6 | c.691_692del (p.Thr231ValfsTer17) n.733+2679_733+2680del n.577+2679_577+2680del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479138T>A | CA396790324 | CHST6 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.733+2679A>T n.577+2679A>T | |
16 | g.75479138T>C | CA396790325 | CHST6 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.733+2679A>G n.577+2679A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479138T>G | CA396790327 | CHST6 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.733+2679A>C n.577+2679A>C | dbSNP |
16 | g.75479138T= | CA2233372024 | CHST6 | c.691A= (p.Thr231=) n.733+2679A= n.577+2679A= | |
16 | g.75479146_75479166dup | CA2634344543 | CHST6 | c.671_691dup (p.Gly230_Thr231insIleValLeuGlyThrAsnGly) n.733+2659_733+2679dup n.577+2659_577+2679dup | gnomAD v4 |
16 | g.75479139G>A | CA496693872 | CHST6 | c.690C>T (p.Gly230=) n.733+2678C>T n.577+2678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479139G>C | CA496693873 | CHST6 | c.690C>G (p.Gly230=) n.733+2678C>G n.577+2678C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479139G= | CA2233372034 | CHST6 | c.690C= (p.Gly230=) n.733+2678C= n.577+2678C= | |
16 | g.75479139G>T | CA496693875 | CHST6 | c.690C>A (p.Gly230=) n.733+2678C>A n.577+2678C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479140_75479142dup | CA723911382 | CHST6 | c.688_690dup (p.Gly230_Thr231insGly) n.733+2676_733+2678dup n.577+2676_577+2678dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479140C>A | CA396790330 | CHST6 | c.689G>T (p.Gly230Val) n.733+2677G>T n.577+2677G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479140C= | CA2233372039 | CHST6 | c.689G= (p.Gly230=) n.733+2677G= n.577+2677G= | |
16 | g.75479140C>G | CA396790332 | CHST6 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.733+2677G>C n.577+2677G>C | |
16 | g.75479140C>T | CA396790334 | CHST6 | c.689G>A (p.Gly230Asp) n.733+2677G>A n.577+2677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479140_75479141insA | CA623583403 | CHST6 | c.688_689insT (p.Gly230ValfsTer19) n.733+2676_733+2677insT n.577+2676_577+2677insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479141C>A | CA396790336 | CHST6 | c.688G>T (p.Gly230Cys) n.733+2676G>T n.577+2676G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479141C= | CA2233372049 | CHST6 | c.688G= (p.Gly230=) n.733+2676G= n.577+2676G= | |
16 | g.75479141C>G | CA396790338 | CHST6 | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.733+2676G>C n.577+2676G>C | |
16 | g.75479141C>T | CA8175429 | CHST6 | c.688G>A (p.Gly230Ser) n.733+2676G>A n.577+2676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479142G>A | CA496693876 | CHST6 | c.687C>T (p.Asn229=) n.733+2675C>T n.577+2675C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479142G>C | CA396790340 | CHST6 | c.687C>G (p.Asn229Lys) n.733+2675C>G n.577+2675C>G | |
16 | g.75479142G= | CA2233372064 | CHST6 | c.687C= (p.Asn229=) n.733+2675C= n.577+2675C= | |
16 | g.75479142G>T | CA396790342 | CHST6 | c.687C>A (p.Asn229Lys) n.733+2675C>A n.577+2675C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479142_75479143insA | CA623583404 | CHST6 | c.686_687insT (p.Gly230ArgfsTer19) n.733+2674_733+2675insT n.577+2674_577+2675insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479143T>A | CA396790345 | CHST6 | c.686A>T (p.Asn229Ile) n.733+2674A>T n.577+2674A>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479143T>C | CA8175430 | CHST6 | c.686A>G (p.Asn229Ser) n.733+2674A>G n.577+2674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479143T>G | CA396790347 | CHST6 | c.686A>C (p.Asn229Thr) n.733+2674A>C n.577+2674A>C | |
16 | g.75479143T= | CA2233372068 | CHST6 | c.686A= (p.Asn229=) n.733+2674A= n.577+2674A= | |
16 | g.75479143_75479144insGGGCA | CA623583405 | CHST6 | c.685_686insTGCCC (p.Asn229MetfsTer?) n.733+2673_733+2674insTGCCC n.577+2673_577+2674insTGCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479144T>A | CA396790349 | CHST6 | c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.733+2673A>T n.577+2673A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479144T>C | CA396790350 | CHST6 | c.685A>G (p.Asn229Asp) n.733+2673A>G n.577+2673A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479144T>G | CA396790351 | CHST6 | c.685A>C (p.Asn229His) n.733+2673A>C n.577+2673A>C | |
16 | g.75479144T= | CA2233372079 | CHST6 | c.685A= (p.Asn229=) n.733+2673A= n.577+2673A= | |
16 | g.75479145G>A | CA496693877 | CHST6 | c.684C>T (p.Thr228=) n.733+2672C>T n.577+2672C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479145G>C | CA496693878 | CHST6 | c.684C>G (p.Thr228=) n.733+2672C>G n.577+2672C>G | |
16 | g.75479145G>T | CA496693879 | CHST6 | c.684C>A (p.Thr228=) n.733+2672C>A n.577+2672C>A | |
16 | g.75479146G>A | CA396790354 | CHST6 | c.683C>T (p.Thr228Ile) n.733+2671C>T n.577+2671C>T | |
16 | g.75479146G>C | CA396790355 | CHST6 | c.683C>G (p.Thr228Ser) n.733+2671C>G n.577+2671C>G | |
16 | g.75479146G= | CA2233372085 | CHST6 | c.683C= (p.Thr228=) n.733+2671C= n.577+2671C= | |
16 | g.75479146G>T | CA396790357 | CHST6 | c.683C>A (p.Thr228Asn) n.733+2671C>A n.577+2671C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479146_75479147delinsTC | CA2695223726 | CHST6 | c.682_683delinsGA (p.Thr228Asp) n.733+2670_733+2671delinsGA n.577+2670_577+2671delinsGA | |
16 | g.75479147T>A | CA396790360 | CHST6 | c.682A>T (p.Thr228Ser) n.733+2670A>T n.577+2670A>T | |
16 | g.75479147T>C | CA396790361 | CHST6 | c.682A>G (p.Thr228Ala) n.733+2670A>G n.577+2670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479147T>G | CA396790363 | CHST6 | c.682A>C (p.Thr228Pro) n.733+2670A>C n.577+2670A>C | |
16 | g.75479147T= | CA2233372092 | CHST6 | c.682A= (p.Thr228=) n.733+2670A= n.577+2670A= | |
16 | g.75479148G>A | CA8175431 | CHST6 | c.681C>T (p.Gly227=) n.733+2669C>T n.577+2669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479148G>C | CA496693883 | CHST6 | c.681C>G (p.Gly227=) n.733+2669C>G n.577+2669C>G | |
16 | g.75479148G= | CA2233372103 | CHST6 | c.681C= (p.Gly227=) n.733+2669C= n.577+2669C= | |
16 | g.75479148G>T | CA496693884 | CHST6 | c.681C>A (p.Gly227=) n.733+2669C>A n.577+2669C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479148_75479168dup | CA979126073 | CHST6 | c.661_681dup (p.Gly227_Thr228insAspAsnGlyIleValLeuGly) n.733+2649_733+2669dup n.577+2649_577+2669dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479149C>A | CA396790366 | CHST6 | c.680G>T (p.Gly227Val) n.733+2668G>T n.577+2668G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479149C>G | CA396790369 | CHST6 | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.733+2668G>C n.577+2668G>C | |
16 | g.75479149C>T | CA396790367 | CHST6 | c.680G>A (p.Gly227Asp) n.733+2668G>A n.577+2668G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479151del | CA2576064132 | CHST6 | c.680del (p.Gly227AlafsTer?) n.733+2668del n.577+2668del | gnomAD v4 |
16 | g.75479150C>A | CA396790370 | CHST6 | c.679G>T (p.Gly227Cys) n.733+2667G>T n.577+2667G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479150C>G | CA396790371 | CHST6 | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.733+2667G>C n.577+2667G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479150C>T | CA396790373 | CHST6 | c.679G>A (p.Gly227Ser) n.733+2667G>A n.577+2667G>A | |
16 | g.75479151C>A | CA496693885 | CHST6 | c.678G>T (p.Leu226=) n.733+2666G>T n.577+2666G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479151C= | CA2233372110 | CHST6 | c.678G= (p.Leu226=) n.733+2666G= n.577+2666G= | |
16 | g.75479151C>G | CA496693886 | CHST6 | c.678G>C (p.Leu226=) n.733+2666G>C n.577+2666G>C | |
16 | g.75479151C>T | CA496693887 | CHST6 | c.678G>A (p.Leu226=) n.733+2666G>A n.577+2666G>A | |
16 | g.75479152A>C | CA396790376 | CHST6 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.733+2665T>G n.577+2665T>G | |
16 | g.75479152A>G | CA396790377 | CHST6 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.733+2665T>C n.577+2665T>C | |
16 | g.75479152A>T | CA396790379 | CHST6 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.733+2665T>A n.577+2665T>A | |
16 | g.75479153G>A | CA496693891 | CHST6 | c.676C>T (p.Leu226=) n.733+2664C>T n.577+2664C>T | |
16 | g.75479153G>C | CA396790381 | CHST6 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.733+2664C>G n.577+2664C>G | |
16 | g.75479153G>T | CA396790382 | CHST6 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.733+2664C>A n.577+2664C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479154C>A | CA496693892 | CHST6 | c.675G>T (p.Val225=) n.733+2663G>T n.577+2663G>T | |
16 | g.75479154C>G | CA496693893 | CHST6 | c.675G>C (p.Val225=) n.733+2663G>C n.577+2663G>C | |
16 | g.75479154C>T | CA496693894 | CHST6 | c.675G>A (p.Val225=) n.733+2663G>A n.577+2663G>A | |
16 | g.75479155A>C | CA396790385 | CHST6 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.733+2662T>G n.577+2662T>G | |
16 | g.75479155A>G | CA396790386 | CHST6 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.733+2662T>C n.577+2662T>C | |
16 | g.75479155A>T | CA396790388 | CHST6 | c.674T>A (p.Val225Glu) n.733+2662T>A n.577+2662T>A | |
16 | g.75479156C>A | CA396790391 | CHST6 | c.673G>T (p.Val225Leu) n.733+2661G>T n.577+2661G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479156C= | CA2233372117 | CHST6 | c.673G= (p.Val225=) n.733+2661G= n.577+2661G= | |
16 | g.75479156C>G | CA396790392 | CHST6 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.733+2661G>C n.577+2661G>C | |
16 | g.75479156C>T | CA8175432 | CHST6 | c.673G>A (p.Val225Met) n.733+2661G>A n.577+2661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479157G>A | CA496693897 | CHST6 | c.672C>T (p.Ile224=) n.733+2660C>T n.577+2660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479157G>C | CA396790395 | CHST6 | c.672C>G (p.Ile224Met) n.733+2660C>G n.577+2660C>G | |
16 | g.75479157G= | CA2233372131 | CHST6 | c.672C= (p.Ile224=) n.733+2660C= n.577+2660C= | |
16 | g.75479157G>T | CA496693898 | CHST6 | c.672C>A (p.Ile224=) n.733+2660C>A n.577+2660C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479158A>C | CA396790397 | CHST6 | c.671T>G (p.Ile224Ser) n.733+2659T>G n.577+2659T>G | |
16 | g.75479158A>G | CA396790399 | CHST6 | c.671T>C (p.Ile224Thr) n.733+2659T>C n.577+2659T>C | |
16 | g.75479158A>T | CA396790401 | CHST6 | c.671T>A (p.Ile224Asn) n.733+2659T>A n.577+2659T>A | |
16 | g.75479159T>A | CA396790403 | CHST6 | c.670A>T (p.Ile224Phe) n.733+2658A>T n.577+2658A>T | |
16 | g.75479159T>C | CA396790405 | CHST6 | c.670A>G (p.Ile224Val) n.733+2658A>G n.577+2658A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479159T>G | CA396790407 | CHST6 | c.670A>C (p.Ile224Leu) n.733+2658A>C n.577+2658A>C | |
16 | g.75479160G>A | CA496693899 | CHST6 | c.669C>T (p.Gly223=) n.733+2657C>T n.577+2657C>T | dbSNP |
16 | g.75479160G>C | CA496693900 | CHST6 | c.669C>G (p.Gly223=) n.733+2657C>G n.577+2657C>G | |
16 | g.75479160G>T | CA496693901 | CHST6 | c.669C>A (p.Gly223=) n.733+2657C>A n.577+2657C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479161C>A | CA396790409 | CHST6 | c.668G>T (p.Gly223Val) n.733+2656G>T n.577+2656G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479161C= | CA2233372138 | CHST6 | c.668G= (p.Gly223=) n.733+2656G= n.577+2656G= | |
16 | g.75479161C>G | CA396790410 | CHST6 | c.668G>C (p.Gly223Ala) n.733+2656G>C n.577+2656G>C | |
16 | g.75479161C>T | CA396790411 | CHST6 | c.668G>A (p.Gly223Asp) n.733+2656G>A n.577+2656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479162C>A | CA396790414 | CHST6 | c.667G>T (p.Gly223Cys) n.733+2655G>T n.577+2655G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479162C= | CA2233372145 | CHST6 | c.667G= (p.Gly223=) n.733+2655G= n.577+2655G= | |
16 | g.75479162C>G | CA396790416 | CHST6 | c.667G>C (p.Gly223Arg) n.733+2655G>C n.577+2655G>C | |
16 | g.75479162C>T | CA396790417 | CHST6 | c.667G>A (p.Gly223Ser) n.733+2655G>A n.577+2655G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479163G>A | CA8175433 | CHST6 | c.666C>T (p.Asn222=) n.733+2654C>T n.577+2654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479163G>C | CA396790422 | CHST6 | c.666C>G (p.Asn222Lys) n.733+2654C>G n.577+2654C>G | |
16 | g.75479163G= | CA2233372160 | CHST6 | c.666C= (p.Asn222=) n.733+2654C= n.577+2654C= | |
16 | g.75479163G>T | CA396790420 | CHST6 | c.666C>A (p.Asn222Lys) n.733+2654C>A n.577+2654C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479164T>A | CA396790426 | CHST6 | c.665A>T (p.Asn222Ile) n.733+2653A>T n.577+2653A>T | |
16 | g.75479164T>C | CA283854286 | CHST6 | c.665A>G (p.Asn222Ser) n.733+2653A>G n.577+2653A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479164T>G | CA396790428 | CHST6 | c.665A>C (p.Asn222Thr) n.733+2653A>C n.577+2653A>C | |
16 | g.75479164T= | CA2233372170 | CHST6 | c.665A= (p.Asn222=) n.733+2653A= n.577+2653A= |