Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75479053_75479066delCA2634344409CHST6c.771_784del (p.Lys259SerfsTer?)
n.733+2759_733+2772del
n.577+2759_577+2772del
gnomAD v4
16g.75479052C>ACA396789969CHST6c.777G>T (p.Lys259Asn)
n.733+2765G>T
n.577+2765G>T
16g.75479052C>GCA396789971CHST6c.777G>C (p.Lys259Asn)
n.733+2765G>C
n.577+2765G>C
16g.75479052C>TCA496693752CHST6c.777G>A (p.Lys259=)
n.733+2765G>A
n.577+2765G>A
16g.75479053T>ACA396789973CHST6c.776A>T (p.Lys259Met)
n.733+2764A>T
n.577+2764A>T
gnomAD v4
16g.75479053T>CCA396789975CHST6c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.733+2764A>G
n.577+2764A>G
gnomAD v4
16g.75479053T>GCA396789977CHST6c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.733+2764A>C
n.577+2764A>C
16g.75479054T>ACA396789982CHST6c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.733+2763A>T
n.577+2763A>T
gnomAD v4
16g.75479054T>CCA396789980CHST6c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.733+2763A>G
n.577+2763A>G
16g.75479054T>GCA396789979CHST6c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.733+2763A>C
n.577+2763A>C
16g.75479055G>ACA496693754CHST6c.774C>T (p.Leu258=)
n.733+2762C>T
n.577+2762C>T
16g.75479055G>CCA283854015CHST6c.774C>G (p.Leu258=)
n.733+2762C>G
n.577+2762C>G
dbSNP COSMIC
16g.75479055G=CA2233371414CHST6c.774C= (p.Leu258=)
n.733+2762C=
n.577+2762C=
16g.75479055G>TCA496693753CHST6c.774C>A (p.Leu258=)
n.733+2762C>A
n.577+2762C>A
gnomAD v4
16g.75479056_75479057delCA2634344419CHST6c.773_774del (p.Leu258GlnfsTer?)
n.733+2761_733+2762del
n.577+2761_577+2762del
gnomAD v4
16g.75479056A=CA2233371425CHST6c.773T= (p.Leu258=)
n.733+2761T=
n.577+2761T=
16g.75479056A>CCA396789985CHST6c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.733+2761T>G
n.577+2761T>G
16g.75479056A>GCA8175398CHST6c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.733+2761T>C
n.577+2761T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479056A>TCA396789992CHST6c.773T>A (p.Leu258His)
n.733+2761T>A
n.577+2761T>A
16g.75479057G>ACA396789998CHST6c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.733+2760C>T
n.577+2760C>T
16g.75479057G>CCA396790000CHST6c.772C>G (p.Leu258Val)
n.733+2760C>G
n.577+2760C>G
16g.75479057G>TCA396790001CHST6c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.733+2760C>A
n.577+2760C>A
16g.75479060_75479061delCA2634344426CHST6c.771_772del (p.Leu258GlnfsTer?)
n.733+2759_733+2760del
n.577+2759_577+2760del
gnomAD v4
16g.75479058T>ACA496693760CHST6c.771A>T (p.Thr257=)
n.733+2759A>T
n.577+2759A>T
16g.75479058T>CCA496693758CHST6c.771A>G (p.Thr257=)
n.733+2759A>G
n.577+2759A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479058T>GCA496693759CHST6c.771A>C (p.Thr257=)
n.733+2759A>C
n.577+2759A>C
16g.75479058T=CA2233371432CHST6c.771A= (p.Thr257=)
n.733+2759A=
n.577+2759A=
16g.75479059G>ACA8175399CHST6c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.733+2758C>T
n.577+2758C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479059G>CCA396790004CHST6c.770C>G (p.Thr257Arg)
n.733+2758C>G
n.577+2758C>G
16g.75479059G=CA2233371441CHST6c.770C= (p.Thr257=)
n.733+2758C=
n.577+2758C=
16g.75479059G>TCA396790005CHST6c.770C>A (p.Thr257Lys)
n.733+2758C>A
n.577+2758C>A
16g.75479060T>ACA396790007CHST6c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.733+2757A>T
n.577+2757A>T
16g.75479060T>CCA396790009CHST6c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.733+2757A>G
n.577+2757A>G
dbSNP
16g.75479060T>GCA396790010CHST6c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.733+2757A>C
n.577+2757A>C
16g.75479060T=CA2233371450CHST6c.769A= (p.Thr257=)
n.733+2757A=
n.577+2757A=
16g.75479061G>ACA8175400CHST6c.768C>T (p.Ala256=)
n.733+2756C>T
n.577+2756C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479061G>CCA496693764CHST6c.768C>G (p.Ala256=)
n.733+2756C>G
n.577+2756C>G
16g.75479061G=CA2233371466CHST6c.768C= (p.Ala256=)
n.733+2756C=
n.577+2756C=
16g.75479061G>TCA496693763CHST6c.768C>A (p.Ala256=)
n.733+2756C>A
n.577+2756C>A
16g.75479062G>ACA396790012CHST6c.767C>T (p.Ala256Val)
n.733+2755C>T
n.577+2755C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479062G>CCA396790013CHST6c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.733+2755C>G
n.577+2755C>G
16g.75479062G=CA2233371486CHST6c.767C= (p.Ala256=)
n.733+2755C=
n.577+2755C=
16g.75479062G>TCA396790014CHST6c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.733+2755C>A
n.577+2755C>A
gnomAD v4
16g.75479063C>ACA396790016CHST6c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.733+2754G>T
n.577+2754G>T
16g.75479063C=CA2233371501CHST6c.766G= (p.Ala256=)
n.733+2754G=
n.577+2754G=
16g.75479063C>GCA396790017CHST6c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.733+2754G>C
n.577+2754G>C
16g.75479063C>TCA8175401CHST6c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.733+2754G>A
n.577+2754G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479064G>ACA496693768CHST6c.765C>T (p.Ala255=)
n.733+2753C>T
n.577+2753C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479064G>CCA496693769CHST6c.765C>G (p.Ala255=)
n.733+2753C>G
n.577+2753C>G
dbSNP
16g.75479064G=CA2233371511CHST6c.765C= (p.Ala255=)
n.733+2753C=
n.577+2753C=
16g.75479064G>TCA496693770CHST6c.765C>A (p.Ala255=)
n.733+2753C>A
n.577+2753C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479065G>ACA396790021CHST6c.764C>T (p.Ala255Val)
n.733+2752C>T
n.577+2752C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479065G>CCA396790022CHST6c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.733+2752C>G
n.577+2752C>G
16g.75479065G=CA2233371520CHST6c.764C= (p.Ala255=)
n.733+2752C=
n.577+2752C=
16g.75479065G>TCA396790024CHST6c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.733+2752C>A
n.577+2752C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479066C>ACA396790027CHST6c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.733+2751G>T
n.577+2751G>T
gnomAD v4
16g.75479066C>GCA396790031CHST6c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.733+2751G>C
n.577+2751G>C
dbSNP
16g.75479066C>TCA396790029CHST6c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.733+2751G>A
n.577+2751G>A
gnomAD v4
16g.75479067C>ACA396790033CHST6c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.733+2750G>T
n.577+2750G>T
16g.75479067C>GCA396790034CHST6c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.733+2750G>C
n.577+2750G>C
gnomAD v4
16g.75479067C>TCA496693773CHST6c.762G>A (p.Glu254=)
n.733+2750G>A
n.577+2750G>A
gnomAD v4
16g.75479068T>ACA396790036CHST6c.761A>T (p.Glu254Val)
n.733+2749A>T
n.577+2749A>T
16g.75479068T>CCA396790037CHST6c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.733+2749A>G
n.577+2749A>G
16g.75479068T>GCA396790038CHST6c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.733+2749A>C
n.577+2749A>C
16g.75479069C>ACA396790040CHST6c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.733+2748G>T
n.577+2748G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479069C=CA2233371531CHST6c.760G= (p.Glu254=)
n.733+2748G=
n.577+2748G=
16g.75479069C>GCA396790041CHST6c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.733+2748G>C
n.577+2748G>C
16g.75479069C>TCA396790043CHST6c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.733+2748G>A
n.577+2748G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479070G>ACA496693775CHST6c.759C>T (p.Ala253=)
n.733+2747C>T
n.577+2747C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479070G>CCA496693776CHST6c.759C>G (p.Ala253=)
n.733+2747C>G
n.577+2747C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479070G=CA2233371538CHST6c.759C= (p.Ala253=)
n.733+2747C=
n.577+2747C=
16g.75479070G>TCA496693777CHST6c.759C>A (p.Ala253=)
n.733+2747C>A
n.577+2747C>A
16g.75479071G>ACA396790045CHST6c.758C>T (p.Ala253Val)
n.733+2746C>T
n.577+2746C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479071G>CCA396790046CHST6c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.733+2746C>G
n.577+2746C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479071G=CA2233371551CHST6c.758C= (p.Ala253=)
n.733+2746C=
n.577+2746C=
16g.75479071G>TCA396790048CHST6c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.733+2746C>A
n.577+2746C>A
gnomAD v4
16g.75479072C>ACA396790050CHST6c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.733+2745G>T
n.577+2745G>T
16g.75479072C=CA2233371560CHST6c.757G= (p.Ala253=)
n.733+2745G=
n.577+2745G=
16g.75479072C>GCA396790052CHST6c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.733+2745G>C
n.577+2745G>C
gnomAD v4
16g.75479072C>TCA8175402CHST6c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.733+2745G>A
n.577+2745G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479073G>ACA496693781CHST6c.756C>T (p.Ile252=)
n.733+2744C>T
n.577+2744C>T
COSMIC
16g.75479073G>CCA396790056CHST6c.756C>G (p.Ile252Met)
n.733+2744C>G
n.577+2744C>G
16g.75479073G>TCA496693782CHST6c.756C>A (p.Ile252=)
n.733+2744C>A
n.577+2744C>A
gnomAD v4
16g.75479074A>CCA396790057CHST6c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.733+2743T>G
n.577+2743T>G
16g.75479074A>GCA396790058CHST6c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.733+2743T>C
n.577+2743T>C
16g.75479074A>TCA396790060CHST6c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.733+2743T>A
n.577+2743T>A
16g.75479075T>ACA396790063CHST6c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.733+2742A>T
n.577+2742A>T
16g.75479075T>CCA396790064CHST6c.754A>G (p.Ile252Val)
n.733+2742A>G
n.577+2742A>G
gnomAD v4
16g.75479075T>GCA396790066CHST6c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.733+2742A>C
n.577+2742A>C
16g.75479075_75479081delinsTGCGTACCA2233371570CHST6c.748_754delinsGTACGCA (p.Val250=)
n.733+2736_733+2742delinsGTACGCA
n.577+2736_577+2742delinsGTACGCA
16g.75479076G>ACA496693786CHST6c.753C>T (p.Arg251=)
n.733+2741C>T
n.577+2741C>T
gnomAD v4
16g.75479076G>CCA496693788CHST6c.753C>G (p.Arg251=)
n.733+2741C>G
n.577+2741C>G
16g.75479076G>TCA496693789CHST6c.753C>A (p.Arg251=)
n.733+2741C>A
n.577+2741C>A
gnomAD v4
16g.75479077_75479082delCA623583399CHST6c.748_753del (p.Val250_Arg251del)
n.733+2736_733+2741del
n.577+2736_577+2741del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479077C>ACA396790069CHST6c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.733+2740G>T
n.577+2740G>T
gnomAD v4
16g.75479077C=CA2233371580CHST6c.752G= (p.Arg251=)
n.733+2740G=
n.577+2740G=
16g.75479077C>GCA396790070CHST6c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.733+2740G>C
n.577+2740G>C
16g.75479077C>TCA396790072CHST6c.752G>A (p.Arg251His)
n.733+2740G>A
n.577+2740G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479078G>ACA8175403CHST6c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.733+2739C>T
n.577+2739C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479078G>CCA283854076CHST6c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.733+2739C>G
n.577+2739C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479078G=CA2233371583CHST6c.751C= (p.Arg251=)
n.733+2739C=
n.577+2739C=
16g.75479078G>TCA396790076CHST6c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.733+2739C>A
n.577+2739C>A
gnomAD v4
16g.75479079T>ACA496693793CHST6c.750A>T (p.Val250=)
n.733+2738A>T
n.577+2738A>T
16g.75479079T>CCA8175404CHST6c.750A>G (p.Val250=)
n.733+2738A>G
n.577+2738A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479079T>GCA496693794CHST6c.750A>C (p.Val250=)
n.733+2738A>C
n.577+2738A>C
16g.75479079T=CA2233371597CHST6c.750A= (p.Val250=)
n.733+2738A=
n.577+2738A=
16g.75479080A=CA2233371605CHST6c.749T= (p.Val250=)
n.733+2737T=
n.577+2737T=
16g.75479080A>CCA396790079CHST6c.749T>G (p.Val250Gly)
n.733+2737T>G
n.577+2737T>G
gnomAD v4
16g.75479080A>GCA396790081CHST6c.749T>C (p.Val250Ala)
n.733+2737T>C
n.577+2737T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479080A>TCA396790078CHST6c.749T>A (p.Val250Glu)
n.733+2737T>A
n.577+2737T>A
16g.75479081C>ACA396790086CHST6c.748G>T (p.Val250Leu)
n.733+2736G>T
n.577+2736G>T
16g.75479081C=CA2233371611CHST6c.748G= (p.Val250=)
n.733+2736G=
n.577+2736G=
16g.75479081C>GCA396790084CHST6c.748G>C (p.Val250Leu)
n.733+2736G>C
n.577+2736G>C
gnomAD v4
16g.75479081C>TCA8175405CHST6c.748G>A (p.Val250Ile)
n.733+2736G>A
n.577+2736G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479082G>ACA8175406CHST6c.747C>T (p.His249=)
n.733+2735C>T
n.577+2735C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479082G>CCA396790089CHST6c.747C>G (p.His249Gln)
n.733+2735C>G
n.577+2735C>G
16g.75479082G=CA2233371621CHST6c.747C= (p.His249=)
n.733+2735C=
n.577+2735C=
16g.75479082G>TCA396790090CHST6c.747C>A (p.His249Gln)
n.733+2735C>A
n.577+2735C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479083T>ACA396790093CHST6c.746A>T (p.His249Leu)
n.733+2734A>T
n.577+2734A>T
COSMIC
16g.75479083T>CCA283854112CHST6c.746A>G (p.His249Arg)
n.733+2734A>G
n.577+2734A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479083T>GCA283854114CHST6c.746A>C (p.His249Pro)
n.733+2734A>C
n.577+2734A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479083T=CA2233371634CHST6c.746A= (p.His249=)
n.733+2734A=
n.577+2734A=
16g.75479084G>ACA396790098CHST6c.745C>T (p.His249Tyr)
n.733+2733C>T
n.577+2733C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479084G>CCA396790102CHST6c.745C>G (p.His249Asp)
n.733+2733C>G
n.577+2733C>G
16g.75479084G>TCA396790100CHST6c.745C>A (p.His249Asn)
n.733+2733C>A
n.577+2733C>A
gnomAD v4
16g.75479085G>ACA496693799CHST6c.744C>T (p.Ser248=)
n.733+2732C>T
n.577+2732C>T
gnomAD v4
16g.75479085G>CCA8175407CHST6c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.733+2732C>G
n.577+2732C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479085G=CA2233371642CHST6c.744C= (p.Ser248=)
n.733+2732C=
n.577+2732C=
16g.75479085G>TCA396790105CHST6c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.733+2732C>A
n.577+2732C>A
gnomAD v4
16g.75479086C>ACA396790107CHST6c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.733+2731G>T
n.577+2731G>T
gnomAD v4
16g.75479086C>GCA396790109CHST6c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.733+2731G>C
n.577+2731G>C
16g.75479086C>TCA396790111CHST6c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.733+2731G>A
n.577+2731G>A
gnomAD v4
16g.75479087T>ACA396790113CHST6c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.733+2730A>T
n.577+2730A>T
16g.75479087T>CCA396790116CHST6c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.733+2730A>G
n.577+2730A>G
16g.75479087T>GCA396790114CHST6c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.733+2730A>C
n.577+2730A>C
gnomAD v4
16g.75479088A=CA2233371655CHST6c.741T= (p.Arg247=)
n.733+2729T=
n.577+2729T=
16g.75479088A>CCA496693804CHST6c.741T>G (p.Arg247=)
n.733+2729T>G
n.577+2729T>G
16g.75479088A>GCA8175408CHST6c.741T>C (p.Arg247=)
n.733+2729T>C
n.577+2729T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479088A>TCA496693805CHST6c.741T>A (p.Arg247=)
n.733+2729T>A
n.577+2729T>A
16g.75479089delCA2576064131CHST6c.740del (p.Arg247LeufsTer?)
n.733+2728del
n.577+2728del
16g.75479089C>ACA396790119CHST6c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.733+2728G>T
n.577+2728G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479089C=CA2233371661CHST6c.740G= (p.Arg247=)
n.733+2728G=
n.577+2728G=
16g.75479089C>GCA396790122CHST6c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.733+2728G>C
n.577+2728G>C
16g.75479089C>TCA8175409CHST6c.740G>A (p.Arg247His)
n.733+2728G>A
n.577+2728G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479090G>ACA396790125CHST6c.739C>T (p.Arg247Cys)
n.733+2727C>T
n.577+2727C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479090G>CCA8175410CHST6c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.733+2727C>G
n.577+2727C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479090G=CA2233371672CHST6c.739C= (p.Arg247=)
n.733+2727C=
n.577+2727C=
16g.75479090G>TCA396790128CHST6c.739C>A (p.Arg247Ser)
n.733+2727C>A
n.577+2727C>A
gnomAD v4
16g.75479091G>ACA496693808CHST6c.738C>T (p.Cys246=)
n.733+2726C>T
n.577+2726C>T
gnomAD v4
16g.75479091G>CCA396790130CHST6c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.733+2726C>G
n.577+2726C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479091G=CA2233371680CHST6c.738C= (p.Cys246=)
n.733+2726C=
n.577+2726C=
16g.75479091G>TCA396790132CHST6c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.733+2726C>A
n.577+2726C>A
16g.75479092C>ACA396790134CHST6c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.733+2725G>T
n.577+2725G>T
gnomAD v4
16g.75479092C>GCA396790136CHST6c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.733+2725G>C
n.577+2725G>C
16g.75479092C>TCA396790139CHST6c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.733+2725G>A
n.577+2725G>A
16g.75479093A>CCA396790142CHST6c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.733+2724T>G
n.577+2724T>G
16g.75479093A>GCA396790146CHST6c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.733+2724T>C
n.577+2724T>C
gnomAD v4
16g.75479093A>TCA396790143CHST6c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.733+2724T>A
n.577+2724T>A
16g.75479094C>ACA496693810CHST6c.735G>T (p.Val245=)
n.733+2723G>T
n.577+2723G>T
dbSNP
16g.75479094C=CA2233371686CHST6c.735G= (p.Val245=)
n.733+2723G=
n.577+2723G=
16g.75479094C>GCA496693811CHST6c.735G>C (p.Val245=)
n.733+2723G>C
n.577+2723G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479094C>TCA496693812CHST6c.735G>A (p.Val245=)
n.733+2723G>A
n.577+2723G>A
gnomAD v4
16g.75479098_75479106dupCA2634344481CHST6c.727_735dup (p.Val245_Cys246insArgGluVal)
n.733+2715_733+2723dup
n.577+2715_577+2723dup
gnomAD v4
16g.75479095A>CCA396790148CHST6c.734T>G (p.Val245Gly)
n.733+2722T>G
n.577+2722T>G
16g.75479095A>GCA396790149CHST6c.734T>C (p.Val245Ala)
n.733+2722T>C
n.577+2722T>C
16g.75479095A>TCA396790151CHST6c.734T>A (p.Val245Glu)
n.733+2722T>A
n.577+2722T>A
16g.75479096C>ACA396790154CHST6c.733G>T (p.Val245Leu)
n.733+2721G>T
n.577+2721G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479096C=CA2233371697CHST6c.733G= (p.Val245=)
n.733+2721G=
n.577+2721G=
16g.75479096C>GCA396790155CHST6c.733G>C (p.Val245Leu)
n.733+2721G>C
n.577+2721G>C
16g.75479096C>TCA396790158CHST6c.733G>A (p.Val245Met)
n.733+2721G>A
n.577+2721G>A
16g.75479097C>ACA396790162CHST6c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.733+2720G>T
n.577+2720G>T
16g.75479097C>GCA396790160CHST6c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.733+2720G>C
n.577+2720G>C
gnomAD v4
16g.75479097C>TCA496693814CHST6c.732G>A (p.Glu244=)
n.733+2720G>A
n.577+2720G>A
16g.75479098T>ACA396790165CHST6c.731A>T (p.Glu244Val)
n.733+2719A>T
n.577+2719A>T
16g.75479098T>CCA396790166CHST6c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.733+2719A>G
n.577+2719A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479098T>GCA396790168CHST6c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.733+2719A>C
n.577+2719A>C
16g.75479098T=CA2233371707CHST6c.731A= (p.Glu244=)
n.733+2719A=
n.577+2719A=
16g.75479098_75479107delinsTCGCGCACCACA2233371714CHST6c.722_731delinsTGGTGCGCGA (p.Val241=)
n.733+2710_733+2719delinsTGGTGCGCGA
n.577+2710_577+2719delinsTGGTGCGCGA
16g.75479099C>ACA396790171CHST6c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.733+2718G>T
n.577+2718G>T
gnomAD v4
16g.75479099C=CA2233371723CHST6c.730G= (p.Glu244=)
n.733+2718G=
n.577+2718G=
16g.75479099C>GCA396790172CHST6c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.733+2718G>C
n.577+2718G>C
gnomAD v4
16g.75479099C>TCA396790174CHST6c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.733+2718G>A
n.577+2718G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479105_75479113delCA2233371730CHST6c.722_730del (p.Val241_Arg243del)
n.733+2710_733+2718del
n.577+2710_577+2718del
dbSNP gnomAD v4
16g.75479100G>ACA283854160CHST6c.729C>T (p.Arg243=)
n.733+2717C>T
n.577+2717C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479100G>CCA496693815CHST6c.729C>G (p.Arg243=)
n.733+2717C>G
n.577+2717C>G
16g.75479100G=CA2233371743CHST6c.729C= (p.Arg243=)
n.733+2717C=
n.577+2717C=
16g.75479100G>TCA496693816CHST6c.729C>A (p.Arg243=)
n.733+2717C>A
n.577+2717C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479101C>ACA8175411CHST6c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.733+2716G>T
n.577+2716G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479101C=CA2233371757CHST6c.728G= (p.Arg243=)
n.733+2716G=
n.577+2716G=
16g.75479101C>GCA283854174CHST6c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.733+2716G>C
n.577+2716G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479101C>TCA8175412CHST6c.728G>A (p.Arg243His)
n.733+2716G>A
n.577+2716G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479102G>ACA396790180CHST6c.727C>T (p.Arg243Cys)
n.733+2715C>T
n.577+2715C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479102G>CCA396790182CHST6c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.733+2715C>G
n.577+2715C>G
16g.75479102G=CA2233371768CHST6c.727C= (p.Arg243=)
n.733+2715C=
n.577+2715C=
16g.75479102G>TCA396790184CHST6c.727C>A (p.Arg243Ser)
n.733+2715C>A
n.577+2715C>A
gnomAD v4
16g.75479103C>ACA496693820CHST6c.726G>T (p.Val242=)
n.733+2714G>T
n.577+2714G>T
16g.75479103C>GCA496693821CHST6c.726G>C (p.Val242=)
n.733+2714G>C
n.577+2714G>C
16g.75479103C>TCA496693822CHST6c.726G>A (p.Val242=)
n.733+2714G>A
n.577+2714G>A
16g.75479104A=CA2233371776CHST6c.725T= (p.Val242=)
n.733+2713T=
n.577+2713T=
16g.75479104A>CCA396790186CHST6c.725T>G (p.Val242Gly)
n.733+2713T>G
n.577+2713T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479104A>GCA396790188CHST6c.725T>C (p.Val242Ala)
n.733+2713T>C
n.577+2713T>C
16g.75479104A>TCA396790189CHST6c.725T>A (p.Val242Glu)
n.733+2713T>A
n.577+2713T>A
16g.75479105C>ACA396790191CHST6c.724G>T (p.Val242Leu)
n.733+2712G>T
n.577+2712G>T
16g.75479105C=CA2233371785CHST6c.724G= (p.Val242=)
n.733+2712G=
n.577+2712G=
16g.75479105C>GCA396790193CHST6c.724G>C (p.Val242Leu)
n.733+2712G>C
n.577+2712G>C
16g.75479105C>TCA396790194CHST6c.724G>A (p.Val242Met)
n.733+2712G>A
n.577+2712G>A
dbSNP
16g.75479106C>ACA496693826CHST6c.723G>T (p.Val241=)
n.733+2711G>T
n.577+2711G>T
COSMIC
16g.75479106C=CA2233371798CHST6c.723G= (p.Val241=)
n.733+2711G=
n.577+2711G=
16g.75479106C>GCA8175413CHST6c.723G>C (p.Val241=)
n.733+2711G>C
n.577+2711G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479106C>TCA496693827CHST6c.723G>A (p.Val241=)
n.733+2711G>A
n.577+2711G>A
16g.75479107A=CA2233371812CHST6c.722T= (p.Val241=)
n.733+2710T=
n.577+2710T=
16g.75479107A>CCA396790198CHST6c.722T>G (p.Val241Gly)
n.733+2710T>G
n.577+2710T>G
16g.75479107A>GCA396790202CHST6c.722T>C (p.Val241Ala)
n.733+2710T>C
n.577+2710T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479107A>TCA396790200CHST6c.722T>A (p.Val241Glu)
n.733+2710T>A
n.577+2710T>A
16g.75479108C>ACA396790204CHST6c.721G>T (p.Val241Leu)
n.733+2709G>T
n.577+2709G>T
gnomAD v4
16g.75479108C=CA2233371815CHST6c.721G= (p.Val241=)
n.733+2709G=
n.577+2709G=
16g.75479108C>GCA396790206CHST6c.721G>C (p.Val241Leu)
n.733+2709G>C
n.577+2709G>C
16g.75479108C>TCA8175414CHST6c.721G>A (p.Val241Met)
n.733+2709G>A
n.577+2709G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479109G>ACA496693834CHST6c.720C>T (p.Arg240=)
n.733+2708C>T
n.577+2708C>T
gnomAD v4
16g.75479109G>CCA496693833CHST6c.720C>G (p.Arg240=)
n.733+2708C>G
n.577+2708C>G
gnomAD v4
16g.75479109G>TCA496693832CHST6c.720C>A (p.Arg240=)
n.733+2708C>A
n.577+2708C>A
16g.75479110C>ACA396790210CHST6c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.733+2707G>T
n.577+2707G>T
16g.75479110C>GCA396790212CHST6c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.733+2707G>C
n.577+2707G>C
16g.75479110C>TCA396790213CHST6c.719G>A (p.Arg240His)
n.733+2707G>A
n.577+2707G>A
gnomAD v4
16g.75479111G>ACA396790220CHST6c.718C>T (p.Arg240Cys)
n.733+2706C>T
n.577+2706C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479111G>CCA396790216CHST6c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.733+2706C>G
n.577+2706C>G
16g.75479111G=CA2233371829CHST6c.718C= (p.Arg240=)
n.733+2706C=
n.577+2706C=
16g.75479111G>TCA8175415CHST6c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.733+2706C>A
n.577+2706C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479112C>ACA496693840CHST6c.717G>T (p.Leu239=)
n.733+2705G>T
n.577+2705G>T
16g.75479112C>GCA496693839CHST6c.717G>C (p.Leu239=)
n.733+2705G>C
n.577+2705G>C
gnomAD v4
16g.75479112C>TCA496693838CHST6c.717G>A (p.Leu239=)
n.733+2705G>A
n.577+2705G>A
16g.75479113A>CCA396790222CHST6c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.733+2704T>G
n.577+2704T>G
16g.75479113A>GCA396790224CHST6c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.733+2704T>C
n.577+2704T>C
gnomAD v4
16g.75479113A>TCA396790226CHST6c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.733+2704T>A
n.577+2704T>A
16g.75479114G>ACA496693842CHST6c.715C>T (p.Leu239=)
n.733+2703C>T
n.577+2703C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479114G>CCA396790228CHST6c.715C>G (p.Leu239Val)
n.733+2703C>G
n.577+2703C>G
16g.75479114G=CA2233371848CHST6c.715C= (p.Leu239=)
n.733+2703C=
n.577+2703C=
16g.75479114G>TCA8175416CHST6c.715C>A (p.Leu239Met)
n.733+2703C>A
n.577+2703C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479115G>ACA496693843CHST6c.714C>T (p.Gly238=)
n.733+2702C>T
n.577+2702C>T
gnomAD v4
16g.75479115G>CCA496693845CHST6c.714C>G (p.Gly238=)
n.733+2702C>G
n.577+2702C>G
16g.75479115G=CA2233371857CHST6c.714C= (p.Gly238=)
n.733+2702C=
n.577+2702C=
16g.75479115G>TCA496693844CHST6c.714C>A (p.Gly238=)
n.733+2702C>A
n.577+2702C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479116C>ACA8175418CHST6c.713G>T (p.Gly238Val)
n.733+2701G>T
n.577+2701G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479116C=CA2233371862CHST6c.713G= (p.Gly238=)
n.733+2701G=
n.577+2701G=
16g.75479116C>GCA396790230CHST6c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.733+2701G>C
n.577+2701G>C
16g.75479116C>TCA8175417CHST6c.713G>A (p.Gly238Asp)
n.733+2701G>A
n.577+2701G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479117C>ACA396790236CHST6c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.733+2700G>T
n.577+2700G>T
16g.75479117C=CA2233371866CHST6c.712G= (p.Gly238=)
n.733+2700G=
n.577+2700G=
16g.75479117C>GCA396790238CHST6c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.733+2700G>C
n.577+2700G>C
gnomAD v4
16g.75479117C>TCA8175419CHST6c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.733+2700G>A
n.577+2700G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479118G>ACA496693849CHST6c.711C>T (p.Pro237=)
n.733+2699C>T
n.577+2699C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479118G>CCA496693850CHST6c.711C>G (p.Pro237=)
n.733+2699C>G
n.577+2699C>G
16g.75479118G=CA2233371892CHST6c.711C= (p.Pro237=)
n.733+2699C=
n.577+2699C=
16g.75479118G>TCA496693851CHST6c.711C>A (p.Pro237=)
n.733+2699C>A
n.577+2699C>A
gnomAD v4
16g.75479121delCA2634344510CHST6c.711del (p.Gly238AlafsTer?)
n.733+2699del
n.577+2699del
gnomAD v4
16g.75479119G>ACA396790241CHST6c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.733+2698C>T
n.577+2698C>T
16g.75479119G>CCA396790242CHST6c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.733+2698C>G
n.577+2698C>G
gnomAD v4
16g.75479119G=CA2233371896CHST6c.710C= (p.Pro237=)
n.733+2698C=
n.577+2698C=
16g.75479119G>TCA396790243CHST6c.710C>A (p.Pro237His)
n.733+2698C>A
n.577+2698C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479120G>ACA396790245CHST6c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.733+2697C>T
n.577+2697C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479120G>CCA396790247CHST6c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.733+2697C>G
n.577+2697C>G
16g.75479120G=CA2233371904CHST6c.709C= (p.Pro237=)
n.733+2697C=
n.577+2697C=
16g.75479120G>TCA396790248CHST6c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.733+2697C>A
n.577+2697C>A
gnomAD v4
16g.75479121G>ACA8175420CHST6c.708C>T (p.Asp236=)
n.733+2696C>T
n.577+2696C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479121G>CCA396790252CHST6c.708C>G (p.Asp236Glu)
n.733+2696C>G
n.577+2696C>G
16g.75479121G=CA2233371910CHST6c.708C= (p.Asp236=)
n.733+2696C=
n.577+2696C=
16g.75479121G>TCA396790253CHST6c.708C>A (p.Asp236Glu)
n.733+2696C>A
n.577+2696C>A
16g.75479122T>ACA8175421CHST6c.707A>T (p.Asp236Val)
n.733+2695A>T
n.577+2695A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479122T>CCA396790258CHST6c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.733+2695A>G
n.577+2695A>G
16g.75479122T>GCA396790256CHST6c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.733+2695A>C
n.577+2695A>C
16g.75479122T=CA2233371921CHST6c.707A= (p.Asp236=)
n.733+2695A=
n.577+2695A=
16g.75479123C>ACA396790260CHST6c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.733+2694G>T
n.577+2694G>T
gnomAD v4
16g.75479123C=CA2233371930CHST6c.706G= (p.Asp236=)
n.733+2694G=
n.577+2694G=
16g.75479123C>GCA396790262CHST6c.706G>C (p.Asp236His)
n.733+2694G>C
n.577+2694G>C
16g.75479123C>TCA8175422CHST6c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.733+2694G>A
n.577+2694G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479124G>ACA496693858CHST6c.705C>T (p.Ala235=)
n.733+2693C>T
n.577+2693C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479124G>CCA496693859CHST6c.705C>G (p.Ala235=)
n.733+2693C>G
n.577+2693C>G
16g.75479124G=CA2233371939CHST6c.705C= (p.Ala235=)
n.733+2693C=
n.577+2693C=
16g.75479124G>TCA496693860CHST6c.705C>A (p.Ala235=)
n.733+2693C>A
n.577+2693C>A
gnomAD v4
16g.75479125G>ACA396790266CHST6c.704C>T (p.Ala235Val)
n.733+2692C>T
n.577+2692C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479125G>CCA396790268CHST6c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.733+2692C>G
n.577+2692C>G
16g.75479125G=CA2233371952CHST6c.704C= (p.Ala235=)
n.733+2692C=
n.577+2692C=
16g.75479125G>TCA396790269CHST6c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.733+2692C>A
n.577+2692C>A
16g.75479126C>ACA396790272CHST6c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.733+2691G>T
n.577+2691G>T
gnomAD v4
16g.75479126C>GCA396790274CHST6c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.733+2691G>C
n.577+2691G>C
16g.75479126C>TCA396790276CHST6c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.733+2691G>A
n.577+2691G>A
gnomAD v4
16g.75479127C>ACA396790278CHST6c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.733+2690G>T
n.577+2690G>T
16g.75479127C=CA2233371958CHST6c.702G= (p.Glu234=)
n.733+2690G=
n.577+2690G=
16g.75479127C>GCA8175423CHST6c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.733+2690G>C
n.577+2690G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479127C>TCA496693862CHST6c.702G>A (p.Glu234=)
n.733+2690G>A
n.577+2690G>A
gnomAD v4
16g.75479128T>ACA396790283CHST6c.701A>T (p.Glu234Val)
n.733+2689A>T
n.577+2689A>T
16g.75479128T>CCA396790282CHST6c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.733+2689A>G
n.577+2689A>G
gnomAD v4
16g.75479128T>GCA396790281CHST6c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.733+2689A>C
n.577+2689A>C
16g.75479129C>ACA396790285CHST6c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.733+2688G>T
n.577+2688G>T
16g.75479129C>GCA396790286CHST6c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.733+2688G>C
n.577+2688G>C
16g.75479129C>TCA396790289CHST6c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.733+2688G>A
n.577+2688G>A
gnomAD v4
16g.75479130C>ACA496693863CHST6c.699G>T (p.Val233=)
n.733+2687G>T
n.577+2687G>T
16g.75479130C=CA2233371967CHST6c.699G= (p.Val233=)
n.733+2687G=
n.577+2687G=
16g.75479130C>GCA496693865CHST6c.699G>C (p.Val233=)
n.733+2687G>C
n.577+2687G>C
16g.75479130C>TCA8175424CHST6c.699G>A (p.Val233=)
n.733+2687G>A
n.577+2687G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479131A>CCA396790293CHST6c.698T>G (p.Val233Gly)
n.733+2686T>G
n.577+2686T>G
16g.75479131A>GCA396790294CHST6c.698T>C (p.Val233Ala)
n.733+2686T>C
n.577+2686T>C
16g.75479131A>TCA396790296CHST6c.698T>A (p.Val233Glu)
n.733+2686T>A
n.577+2686T>A
16g.75479132C>ACA396790299CHST6c.697G>T (p.Val233Leu)
n.733+2685G>T
n.577+2685G>T
16g.75479132C=CA2233371982CHST6c.697G= (p.Val233=)
n.733+2685G=
n.577+2685G=
16g.75479132C>GCA396790300CHST6c.697G>C (p.Val233Leu)
n.733+2685G>C
n.577+2685G>C
16g.75479132C>TCA283854238CHST6c.697G>A (p.Val233Met)
n.733+2685G>A
n.577+2685G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479133C>ACA396790304CHST6c.696G>T (p.Trp232Cys)
n.733+2684G>T
n.577+2684G>T
16g.75479133C=CA2233371989CHST6c.696G= (p.Trp232=)
n.733+2684G=
n.577+2684G=
16g.75479133C>GCA8175425CHST6c.696G>C (p.Trp232Cys)
n.733+2684G>C
n.577+2684G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479133C>TCA396790307CHST6c.696G>A (p.Trp232Ter)
n.733+2684G>A
n.577+2684G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.75479134C>ACA396790311CHST6c.695G>T (p.Trp232Leu)
n.733+2683G>T
n.577+2683G>T
16g.75479134C>GCA396790313CHST6c.695G>C (p.Trp232Ser)
n.733+2683G>C
n.577+2683G>C
16g.75479134C>TCA396790309CHST6c.695G>A (p.Trp232Ter)
n.733+2683G>A
n.577+2683G>A
dbSNP
16g.75479135A>CCA396790316CHST6c.694T>G (p.Trp232Gly)
n.733+2682T>G
n.577+2682T>G
16g.75479135A>GCA396790314CHST6c.694T>C (p.Trp232Arg)
n.733+2682T>C
n.577+2682T>C
gnomAD v4
16g.75479135A>TCA396790318CHST6c.694T>A (p.Trp232Arg)
n.733+2682T>A
n.577+2682T>A
16g.75479136C>ACA496693871CHST6c.693G>T (p.Thr231=)
n.733+2681G>T
n.577+2681G>T
16g.75479136C=CA2233371996CHST6c.693G= (p.Thr231=)
n.733+2681G=
n.577+2681G=
16g.75479136C>GCA496693870CHST6c.693G>C (p.Thr231=)
n.733+2681G>C
n.577+2681G>C
16g.75479136C>TCA8175426CHST6c.693G>A (p.Thr231=)
n.733+2681G>A
n.577+2681G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479136_75479138delinsCGTCA2233372000CHST6c.691_693delinsACG (p.Thr231=)
n.733+2679_733+2681delinsACG
n.577+2679_577+2681delinsACG
16g.75479137G>ACA8175428CHST6c.692C>T (p.Thr231Met)
n.733+2680C>T
n.577+2680C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479137G>CCA396790320CHST6c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.733+2680C>G
n.577+2680C>G
16g.75479137G=CA2233372011CHST6c.692C= (p.Thr231=)
n.733+2680C=
n.577+2680C=
16g.75479137G>TCA8175427CHST6c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.733+2680C>A
n.577+2680C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479138_75479139delCA623583402CHST6c.691_692del (p.Thr231ValfsTer17)
n.733+2679_733+2680del
n.577+2679_577+2680del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479138T>ACA396790324CHST6c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.733+2679A>T
n.577+2679A>T
16g.75479138T>CCA396790325CHST6c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.733+2679A>G
n.577+2679A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479138T>GCA396790327CHST6c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.733+2679A>C
n.577+2679A>C
dbSNP
16g.75479138T=CA2233372024CHST6c.691A= (p.Thr231=)
n.733+2679A=
n.577+2679A=
16g.75479146_75479166dupCA2634344543CHST6c.671_691dup (p.Gly230_Thr231insIleValLeuGlyThrAsnGly)
n.733+2659_733+2679dup
n.577+2659_577+2679dup
gnomAD v4
16g.75479139G>ACA496693872CHST6c.690C>T (p.Gly230=)
n.733+2678C>T
n.577+2678C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479139G>CCA496693873CHST6c.690C>G (p.Gly230=)
n.733+2678C>G
n.577+2678C>G
gnomAD v4
16g.75479139G=CA2233372034CHST6c.690C= (p.Gly230=)
n.733+2678C=
n.577+2678C=
16g.75479139G>TCA496693875CHST6c.690C>A (p.Gly230=)
n.733+2678C>A
n.577+2678C>A
gnomAD v4
16g.75479140_75479142dupCA723911382CHST6c.688_690dup (p.Gly230_Thr231insGly)
n.733+2676_733+2678dup
n.577+2676_577+2678dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479140C>ACA396790330CHST6c.689G>T (p.Gly230Val)
n.733+2677G>T
n.577+2677G>T
gnomAD v4
16g.75479140C=CA2233372039CHST6c.689G= (p.Gly230=)
n.733+2677G=
n.577+2677G=
16g.75479140C>GCA396790332CHST6c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.733+2677G>C
n.577+2677G>C
16g.75479140C>TCA396790334CHST6c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.733+2677G>A
n.577+2677G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479140_75479141insACA623583403CHST6c.688_689insT (p.Gly230ValfsTer19)
n.733+2676_733+2677insT
n.577+2676_577+2677insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479141C>ACA396790336CHST6c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.733+2676G>T
n.577+2676G>T
gnomAD v4
16g.75479141C=CA2233372049CHST6c.688G= (p.Gly230=)
n.733+2676G=
n.577+2676G=
16g.75479141C>GCA396790338CHST6c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.733+2676G>C
n.577+2676G>C
16g.75479141C>TCA8175429CHST6c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.733+2676G>A
n.577+2676G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479142G>ACA496693876CHST6c.687C>T (p.Asn229=)
n.733+2675C>T
n.577+2675C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479142G>CCA396790340CHST6c.687C>G (p.Asn229Lys)
n.733+2675C>G
n.577+2675C>G
16g.75479142G=CA2233372064CHST6c.687C= (p.Asn229=)
n.733+2675C=
n.577+2675C=
16g.75479142G>TCA396790342CHST6c.687C>A (p.Asn229Lys)
n.733+2675C>A
n.577+2675C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479142_75479143insACA623583404CHST6c.686_687insT (p.Gly230ArgfsTer19)
n.733+2674_733+2675insT
n.577+2674_577+2675insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479143T>ACA396790345CHST6c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.733+2674A>T
n.577+2674A>T
gnomAD v4
16g.75479143T>CCA8175430CHST6c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.733+2674A>G
n.577+2674A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479143T>GCA396790347CHST6c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.733+2674A>C
n.577+2674A>C
16g.75479143T=CA2233372068CHST6c.686A= (p.Asn229=)
n.733+2674A=
n.577+2674A=
16g.75479143_75479144insGGGCACA623583405CHST6c.685_686insTGCCC (p.Asn229MetfsTer?)
n.733+2673_733+2674insTGCCC
n.577+2673_577+2674insTGCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479144T>ACA396790349CHST6c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.733+2673A>T
n.577+2673A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479144T>CCA396790350CHST6c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.733+2673A>G
n.577+2673A>G
gnomAD v4
16g.75479144T>GCA396790351CHST6c.685A>C (p.Asn229His)
n.733+2673A>C
n.577+2673A>C
16g.75479144T=CA2233372079CHST6c.685A= (p.Asn229=)
n.733+2673A=
n.577+2673A=
16g.75479145G>ACA496693877CHST6c.684C>T (p.Thr228=)
n.733+2672C>T
n.577+2672C>T
gnomAD v4
16g.75479145G>CCA496693878CHST6c.684C>G (p.Thr228=)
n.733+2672C>G
n.577+2672C>G
16g.75479145G>TCA496693879CHST6c.684C>A (p.Thr228=)
n.733+2672C>A
n.577+2672C>A
16g.75479146G>ACA396790354CHST6c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.733+2671C>T
n.577+2671C>T
16g.75479146G>CCA396790355CHST6c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.733+2671C>G
n.577+2671C>G
16g.75479146G=CA2233372085CHST6c.683C= (p.Thr228=)
n.733+2671C=
n.577+2671C=
16g.75479146G>TCA396790357CHST6c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.733+2671C>A
n.577+2671C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479146_75479147delinsTCCA2695223726CHST6c.682_683delinsGA (p.Thr228Asp)
n.733+2670_733+2671delinsGA
n.577+2670_577+2671delinsGA
16g.75479147T>ACA396790360CHST6c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.733+2670A>T
n.577+2670A>T
16g.75479147T>CCA396790361CHST6c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.733+2670A>G
n.577+2670A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479147T>GCA396790363CHST6c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.733+2670A>C
n.577+2670A>C
16g.75479147T=CA2233372092CHST6c.682A= (p.Thr228=)
n.733+2670A=
n.577+2670A=
16g.75479148G>ACA8175431CHST6c.681C>T (p.Gly227=)
n.733+2669C>T
n.577+2669C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479148G>CCA496693883CHST6c.681C>G (p.Gly227=)
n.733+2669C>G
n.577+2669C>G
16g.75479148G=CA2233372103CHST6c.681C= (p.Gly227=)
n.733+2669C=
n.577+2669C=
16g.75479148G>TCA496693884CHST6c.681C>A (p.Gly227=)
n.733+2669C>A
n.577+2669C>A
gnomAD v4
16g.75479148_75479168dupCA979126073CHST6c.661_681dup (p.Gly227_Thr228insAspAsnGlyIleValLeuGly)
n.733+2649_733+2669dup
n.577+2649_577+2669dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479149C>ACA396790366CHST6c.680G>T (p.Gly227Val)
n.733+2668G>T
n.577+2668G>T
gnomAD v4
16g.75479149C>GCA396790369CHST6c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.733+2668G>C
n.577+2668G>C
16g.75479149C>TCA396790367CHST6c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.733+2668G>A
n.577+2668G>A
gnomAD v4
16g.75479151delCA2576064132CHST6c.680del (p.Gly227AlafsTer?)
n.733+2668del
n.577+2668del
gnomAD v4
16g.75479150C>ACA396790370CHST6c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.733+2667G>T
n.577+2667G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479150C>GCA396790371CHST6c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.733+2667G>C
n.577+2667G>C
gnomAD v4
16g.75479150C>TCA396790373CHST6c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.733+2667G>A
n.577+2667G>A
16g.75479151C>ACA496693885CHST6c.678G>T (p.Leu226=)
n.733+2666G>T
n.577+2666G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479151C=CA2233372110CHST6c.678G= (p.Leu226=)
n.733+2666G=
n.577+2666G=
16g.75479151C>GCA496693886CHST6c.678G>C (p.Leu226=)
n.733+2666G>C
n.577+2666G>C
16g.75479151C>TCA496693887CHST6c.678G>A (p.Leu226=)
n.733+2666G>A
n.577+2666G>A
16g.75479152A>CCA396790376CHST6c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.733+2665T>G
n.577+2665T>G
16g.75479152A>GCA396790377CHST6c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.733+2665T>C
n.577+2665T>C
16g.75479152A>TCA396790379CHST6c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.733+2665T>A
n.577+2665T>A

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