| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75426392T>A | CA444681167 | CERT1 | n.865A>T c.435A>T (p.Ala145=) c.227A>T c.819A>T (p.Ala273=) c.47A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.648A>T | |
| 5 | g.75426392T>C | CA444681169 | CERT1 | n.865A>G c.435A>G (p.Ala145=) c.227A>G c.819A>G (p.Ala273=) c.47A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.648A>G | |
| 5 | g.75426392T>G | CA444681170 | CERT1 | n.865A>C c.435A>C (p.Ala145=) c.227A>C c.819A>C (p.Ala273=) c.47A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.648A>C | |
| 5 | g.75426393G>A | CA360136835 | CERT1 | n.864C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.226C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.46C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.647C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426393G>C | CA360136838 | CERT1 | n.864C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.226C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.46C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.647C>G | |
| 5 | g.75426393G>T | CA360136843 | CERT1 | n.864C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) c.226C>A c.818C>A (p.Ala273Glu) c.46C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.647C>A | |
| 5 | g.75426394C>A | CA360136846 | CERT1 | n.863G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.225G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.45G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.646G>T | |
| 5 | g.75426394C>G | CA360136852 | CERT1 | n.863G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.225G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.45G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.646G>C | |
| 5 | g.75426394C>T | CA360136856 | CERT1 | n.863G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.225G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.45G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.646G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426395A>C | CA444681181 | CERT1 | n.862T>G c.432T>G (p.Ser144=) c.224T>G c.816T>G (p.Ser272=) c.44T>G c.36T>G (p.Ser12=) n.645T>G | |
| 5 | g.75426395A>G | CA444681183 | CERT1 | n.862T>C c.432T>C (p.Ser144=) c.224T>C c.816T>C (p.Ser272=) c.44T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.645T>C | |
| 5 | g.75426395A>T | CA444681184 | CERT1 | n.862T>A c.432T>A (p.Ser144=) c.224T>A c.816T>A (p.Ser272=) c.44T>A c.36T>A (p.Ser12=) n.645T>A | |
| 5 | g.75426396G>A | CA360136861 | CERT1 | n.861C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.223C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) c.43C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.644C>T | |
| 5 | g.75426396G>C | CA360136859 | CERT1 | n.861C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.223C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) c.43C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.644C>G | |
| 5 | g.75426396G>T | CA360136860 | CERT1 | n.861C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.223C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.43C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.644C>A | |
| 5 | g.75426397A>C | CA360136863 | CERT1 | n.860T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.222T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.42T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.643T>G | |
| 5 | g.75426397A>G | CA360136864 | CERT1 | n.860T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.222T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.42T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.643T>C | |
| 5 | g.75426397A>T | CA360136865 | CERT1 | n.860T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.222T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.42T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.643T>A | |
| 5 | g.75426398G>A | CA444681199 | CERT1 | n.859C>T c.429C>T (p.Tyr143=) c.221C>T c.813C>T (p.Tyr271=) c.41C>T c.33C>T (p.Tyr11=) n.642C>T | dbSNP |
| 5 | g.75426398G>C | CA360136866 | CERT1 | n.859C>G c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.221C>G c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.41C>G c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.642C>G | |
| 5 | g.75426398G= | CA1556119730 | CERT1 | n.859C= c.429C= (p.Tyr143=) c.221C= c.813C= (p.Tyr271=) c.41C= c.33C= (p.Tyr11=) n.642C= | |
| 5 | g.75426398G>T | CA3309277 | CERT1 | n.859C>A c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.221C>A c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.41C>A c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.642C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426399T>A | CA360136868 | CERT1 | n.858A>T c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.220A>T c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.40A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.641A>T | |
| 5 | g.75426399T>C | CA360136874 | CERT1 | n.858A>G c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.220A>G c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.40A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.641A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426399T>G | CA360136871 | CERT1 | n.858A>C c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.220A>C c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.40A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.641A>C | |
| 5 | g.75426400A>C | CA360136877 | CERT1 | n.857T>G c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.219T>G c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.39T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.640T>G | |
| 5 | g.75426400A>G | CA360136880 | CERT1 | n.857T>C c.427T>C (p.Tyr143His) c.219T>C c.811T>C (p.Tyr271His) c.39T>C c.31T>C (p.Tyr11His) n.640T>C | |
| 5 | g.75426400A>T | CA360136883 | CERT1 | n.857T>A c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.219T>A c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.39T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.640T>A | |
| 5 | g.75426401G>A | CA444681204 | CERT1 | n.856C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.218C>T c.810C>T (p.Gly270=) c.38C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.639C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426401G>C | CA444681206 | CERT1 | n.856C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.218C>G c.810C>G (p.Gly270=) c.38C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.639C>G | |
| 5 | g.75426401G>T | CA444681208 | CERT1 | n.856C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.218C>A c.810C>A (p.Gly270=) c.38C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.639C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426402C>A | CA360136886 | CERT1 | n.855G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.217G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.37G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.638G>T | |
| 5 | g.75426402C>G | CA360136888 | CERT1 | n.855G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.217G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.37G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.638G>C | |
| 5 | g.75426402C>T | CA360136891 | CERT1 | n.855G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.217G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.37G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.638G>A | |
| 5 | g.75426403C>A | CA360136894 | CERT1 | n.854G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.216G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) c.36G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.637G>T | |
| 5 | g.75426403C>G | CA360136896 | CERT1 | n.854G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.216G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.36G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.637G>C | |
| 5 | g.75426403C>T | CA360136897 | CERT1 | n.854G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.216G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) c.36G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.637G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426404A= | CA1556119731 | CERT1 | n.853T= c.423T= (p.Ser141=) c.215T= c.807T= (p.Ser269=) c.35T= c.27T= (p.Ser9=) n.636T= | |
| 5 | g.75426404A>C | CA360136899 | CERT1 | n.853T>G c.423T>G (p.Ser141Arg) c.215T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) c.35T>G c.27T>G (p.Ser9Arg) n.636T>G | |
| 5 | g.75426404A>G | CA444681217 | CERT1 | n.853T>C c.423T>C (p.Ser141=) c.215T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.35T>C c.27T>C (p.Ser9=) n.636T>C | dbSNP |
| 5 | g.75426404A>T | CA360136901 | CERT1 | n.853T>A c.423T>A (p.Ser141Arg) c.215T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) c.35T>A c.27T>A (p.Ser9Arg) n.636T>A | |
| 5 | g.75426405C>A | CA360136905 | CERT1 | n.852G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) c.214G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.34G>T c.26G>T (p.Ser9Ile) n.635G>T | |
| 5 | g.75426405C>G | CA360136910 | CERT1 | n.852G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) c.214G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.34G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) n.635G>C | |
| 5 | g.75426405C>T | CA360136908 | CERT1 | n.852G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) c.214G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.34G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) n.635G>A | |
| 5 | g.75426406T>A | CA360136913 | CERT1 | n.851A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) c.213A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.33A>T c.25A>T (p.Ser9Cys) n.634A>T | |
| 5 | g.75426406T>C | CA360136915 | CERT1 | n.851A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) c.213A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.33A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) n.634A>G | |
| 5 | g.75426406T>G | CA360136914 | CERT1 | n.851A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) c.213A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.33A>C c.25A>C (p.Ser9Arg) n.634A>C | |
| 5 | g.75426407T>A | CA444681228 | CERT1 | n.850A>T c.420A>T (p.Ala140=) c.212A>T c.804A>T (p.Ala268=) c.32A>T c.24A>T (p.Ala8=) n.633A>T | |
| 5 | g.75426407T>C | CA444681229 | CERT1 | n.850A>G c.420A>G (p.Ala140=) c.212A>G c.804A>G (p.Ala268=) c.32A>G c.24A>G (p.Ala8=) n.633A>G | |
| 5 | g.75426407T>G | CA444681230 | CERT1 | n.850A>C c.420A>C (p.Ala140=) c.212A>C c.804A>C (p.Ala268=) c.32A>C c.24A>C (p.Ala8=) n.633A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426407T= | CA1556119732 | CERT1 | n.850A= c.420A= (p.Ala140=) c.212A= c.804A= (p.Ala268=) c.32A= c.24A= (p.Ala8=) n.633A= | |
| 5 | g.75426408G>A | CA360136917 | CERT1 | n.849C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.211C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.31C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.632C>T | ClinVar |
| 5 | g.75426408G>C | CA360136920 | CERT1 | n.849C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.211C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.31C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.632C>G | |
| 5 | g.75426408G>T | CA360136922 | CERT1 | n.849C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.211C>A c.803C>A (p.Ala268Glu) c.31C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) n.632C>A | |
| 5 | g.75426409C>A | CA360136925 | CERT1 | n.848G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.210G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.30G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.631G>T | |
| 5 | g.75426409C>G | CA360136927 | CERT1 | n.848G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.210G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.30G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.631G>C | |
| 5 | g.75426409C>T | CA360136928 | CERT1 | n.848G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.210G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.30G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.631G>A | |
| 5 | g.75426410T>A | CA444681240 | CERT1 | n.847A>T c.417A>T (p.Gly139=) c.209A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.29A>T c.21A>T (p.Gly7=) n.630A>T | |
| 5 | g.75426410T>C | CA444681236 | CERT1 | n.847A>G c.417A>G (p.Gly139=) c.209A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.29A>G c.21A>G (p.Gly7=) n.630A>G | |
| 5 | g.75426410T>G | CA444681239 | CERT1 | n.847A>C c.417A>C (p.Gly139=) c.209A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.29A>C c.21A>C (p.Gly7=) n.630A>C | |
| 5 | g.75426411C>A | CA360136929 | CERT1 | n.846G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.208G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.28G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.629G>T | |
| 5 | g.75426411C>G | CA360136930 | CERT1 | n.846G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.208G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.28G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.629G>C | |
| 5 | g.75426411C>T | CA360136931 | CERT1 | n.846G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) c.208G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.28G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.629G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426412C>A | CA360136933 | CERT1 | n.845G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) c.207G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.27G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) n.628G>T | |
| 5 | g.75426412C>G | CA360136934 | CERT1 | n.845G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.207G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.27G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.628G>C | |
| 5 | g.75426412C>T | CA360136936 | CERT1 | n.845G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) c.207G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.27G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.628G>A | |
| 5 | g.75426413A>C | CA444681250 | CERT1 | n.844T>G c.414T>G (p.Ser138=) c.206T>G c.798T>G (p.Ser266=) c.26T>G c.18T>G (p.Ser6=) n.627T>G | |
| 5 | g.75426413A>G | CA444681254 | CERT1 | n.844T>C c.414T>C (p.Ser138=) c.206T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.26T>C c.18T>C (p.Ser6=) n.627T>C | |
| 5 | g.75426413A>T | CA444681255 | CERT1 | n.844T>A c.414T>A (p.Ser138=) c.206T>A c.798T>A (p.Ser266=) c.26T>A c.18T>A (p.Ser6=) n.627T>A | |
| 5 | g.75426414G>A | CA360136939 | CERT1 | n.843C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) c.205C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) c.25C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) n.626C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.75426414G>C | CA360136944 | CERT1 | n.843C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) c.205C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) c.25C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) n.626C>G | |
| 5 | g.75426414G= | CA1556119733 | CERT1 | n.843C= c.413C= (p.Ser138=) c.205C= c.797C= (p.Ser266=) c.25C= c.17C= (p.Ser6=) n.626C= | |
| 5 | g.75426414G>T | CA360136941 | CERT1 | n.843C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.205C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.25C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) n.626C>A | |
| 5 | g.75426415A>C | CA360136948 | CERT1 | n.842T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.204T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) c.24T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) n.625T>G | |
| 5 | g.75426415A>G | CA360136950 | CERT1 | n.842T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.204T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) c.24T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) n.625T>C | |
| 5 | g.75426415A>T | CA360136951 | CERT1 | n.842T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.204T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) c.24T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) n.625T>A | |
| 5 | g.75426416C>A | CA444681264 | CERT1 | n.841G>T c.411G>T (p.Val137=) c.203G>T c.795G>T (p.Val265=) c.23G>T c.15G>T (p.Val5=) n.624G>T | |
| 5 | g.75426416C= | CA1556119734 | CERT1 | n.841G= c.411G= (p.Val137=) c.203G= c.795G= (p.Val265=) c.23G= c.15G= (p.Val5=) n.624G= | |
| 5 | g.75426416C>G | CA444681267 | CERT1 | n.841G>C c.411G>C (p.Val137=) c.203G>C c.795G>C (p.Val265=) c.23G>C c.15G>C (p.Val5=) n.624G>C | |
| 5 | g.75426416C>T | CA444681265 | CERT1 | n.841G>A c.411G>A (p.Val137=) c.203G>A c.795G>A (p.Val265=) c.23G>A c.15G>A (p.Val5=) n.624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75426417A= | CA1556119735 | CERT1 | n.840T= c.410T= (p.Val137=) c.202T= c.794T= (p.Val265=) c.22T= c.14T= (p.Val5=) n.623T= | |
| 5 | g.75426417A>C | CA360136956 | CERT1 | n.840T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.202T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.22T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.623T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426417A>G | CA360136958 | CERT1 | n.840T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.202T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.22T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.623T>C | |
| 5 | g.75426417A>T | CA360136960 | CERT1 | n.840T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.202T>A c.794T>A (p.Val265Glu) c.22T>A c.14T>A (p.Val5Glu) n.623T>A | |
| 5 | g.75426418C>A | CA360136962 | CERT1 | n.839G>T c.409G>T (p.Val137Leu) c.201G>T c.793G>T (p.Val265Leu) c.21G>T c.13G>T (p.Val5Leu) n.622G>T | |
| 5 | g.75426418C= | CA1556119736 | CERT1 | n.839G= c.409G= (p.Val137=) c.201G= c.793G= (p.Val265=) c.21G= c.13G= (p.Val5=) n.622G= | |
| 5 | g.75426418C>G | CA360136967 | CERT1 | n.839G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.201G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.21G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.622G>C | |
| 5 | g.75426418C>T | CA3309278 | CERT1 | n.839G>A c.409G>A (p.Val137Met) c.201G>A c.793G>A (p.Val265Met) c.21G>A c.13G>A (p.Val5Met) n.622G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426419C>A | CA444681278 | CERT1 | n.838G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.200G>T c.792G>T (p.Leu264=) c.20G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.621G>T | |
| 5 | g.75426419C= | CA1556119737 | CERT1 | n.838G= c.408G= (p.Leu136=) c.200G= c.792G= (p.Leu264=) c.20G= c.12G= (p.Leu4=) n.621G= | |
| 5 | g.75426419C>G | CA444681281 | CERT1 | n.838G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.200G>C c.792G>C (p.Leu264=) c.20G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.621G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426419C>T | CA3309279 | CERT1 | n.838G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.200G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.20G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426420A>C | CA360136976 | CERT1 | n.837T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.199T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.19T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.620T>G | |
| 5 | g.75426420A>G | CA360136979 | CERT1 | n.837T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.199T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.19T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.620T>C | |
| 5 | g.75426420A>T | CA360136973 | CERT1 | n.837T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.199T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.19T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.620T>A | |
| 5 | g.75426421G>A | CA444681286 | CERT1 | n.836C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.198C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.18C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.619C>T | |
| 5 | g.75426421G>C | CA360136980 | CERT1 | n.836C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.198C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.18C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.619C>G | |
| 5 | g.75426421G>T | CA360136988 | CERT1 | n.836C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.198C>A c.790C>A (p.Leu264Met) c.18C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.619C>A | |
| 5 | g.75426422G>A | CA444681288 | CERT1 | n.835C>T c.405C>T (p.Ser135=) c.197C>T c.789C>T (p.Ser263=) c.17C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.618C>T | |
| 5 | g.75426422G>C | CA444681289 | CERT1 | n.835C>G c.405C>G (p.Ser135=) c.197C>G c.789C>G (p.Ser263=) c.17C>G c.9C>G (p.Ser3=) n.618C>G | |
| 5 | g.75426422G>T | CA444681291 | CERT1 | n.835C>A c.405C>A (p.Ser135=) c.197C>A c.789C>A (p.Ser263=) c.17C>A c.9C>A (p.Ser3=) n.618C>A | |
| 5 | g.75426423G>A | CA360136990 | CERT1 | n.834C>T c.404C>T (p.Ser135Phe) c.196C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.16C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) n.617C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.75426423G>C | CA360136993 | CERT1 | n.834C>G c.404C>G (p.Ser135Cys) c.196C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.16C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) n.617C>G | |
| 5 | g.75426423G= | CA1556119738 | CERT1 | n.834C= c.404C= (p.Ser135=) c.196C= c.788C= (p.Ser263=) c.16C= c.8C= (p.Ser3=) n.617C= | |
| 5 | g.75426423G>T | CA360136998 | CERT1 | n.834C>A c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.196C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.16C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.617C>A | |
| 5 | g.75426424A>C | CA360137003 | CERT1 | n.833T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.195T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.15T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) n.616T>G | |
| 5 | g.75426424A>G | CA360137001 | CERT1 | n.833T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.195T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.15T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) n.616T>C | |
| 5 | g.75426424A>T | CA360137000 | CERT1 | n.833T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.195T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.15T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) n.616T>A | |
| 5 | g.75426425C>A | CA444681295 | CERT1 | n.832G>T c.402G>T (p.Val134=) c.194G>T c.786G>T (p.Val262=) c.14G>T c.6G>T (p.Val2=) n.615G>T | |
| 5 | g.75426425C>G | CA444681296 | CERT1 | n.832G>C c.402G>C (p.Val134=) c.194G>C c.786G>C (p.Val262=) c.14G>C c.6G>C (p.Val2=) n.615G>C | |
| 5 | g.75426425C>T | CA444681298 | CERT1 | n.832G>A c.402G>A (p.Val134=) c.194G>A c.786G>A (p.Val262=) c.14G>A c.6G>A (p.Val2=) n.615G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426425dup | CA2674273786 | CERT1 | n.832dup c.402dup (p.Ser135ValfsTer25) c.194dup c.786dup (p.Ser263ValfsTer25) c.14dup c.6dup (p.Ser3ValfsTer?) n.615dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426426A>C | CA360137006 | CERT1 | n.831T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.193T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.13T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.614T>G | |
| 5 | g.75426426A>G | CA360137008 | CERT1 | n.831T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.193T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.13T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.614T>C | |
| 5 | g.75426426A>T | CA360137011 | CERT1 | n.831T>A c.401T>A (p.Val134Glu) c.193T>A c.785T>A (p.Val262Glu) c.13T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.614T>A | |
| 5 | g.75426426_75426429dup | CA2578338953 | CERT1 | n.828_831dup c.398_401dup (p.Ser135GlyfsTer26) c.190_193dup c.782_785dup (p.Ser263GlyfsTer26) c.10_13dup c.2_5dup (p.Ser3GlyfsTer?) n.611_614dup | |
| 5 | g.75426427C>A | CA360137015 | CERT1 | n.830G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.192G>T c.784G>T (p.Val262Leu) c.12G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.613G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.75426427C>G | CA360137017 | CERT1 | n.830G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.192G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.12G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.613G>C | |
| 5 | g.75426427C>T | CA360137018 | CERT1 | n.830G>A c.400G>A (p.Val134Met) c.192G>A c.784G>A (p.Val262Met) c.12G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.613G>A | |
| 5 | g.75426428C>A | CA360137021 | CERT1 | n.829G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.191G>T c.783G>T (p.Met261Ile) c.11G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.612G>T | |
| 5 | g.75426428C>G | CA360137024 | CERT1 | n.829G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.191G>C c.783G>C (p.Met261Ile) c.11G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.612G>C | |
| 5 | g.75426428C>T | CA360137023 | CERT1 | n.829G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.191G>A c.783G>A (p.Met261Ile) c.11G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.612G>A | |
| 5 | g.75426429A>C | CA360137028 | CERT1 | n.828T>G c.398T>G (p.Met133Arg) c.190T>G c.782T>G (p.Met261Arg) c.10T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.611T>G | |
| 5 | g.75426429A>G | CA360137029 | CERT1 | n.828T>C c.398T>C (p.Met133Thr) c.190T>C c.782T>C (p.Met261Thr) c.10T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.611T>C | |
| 5 | g.75426429A>T | CA360137032 | CERT1 | n.828T>A c.398T>A (p.Met133Lys) c.190T>A c.782T>A (p.Met261Lys) c.10T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.611T>A | |
| 5 | g.75426430T>A | CA360137036 | CERT1 | n.827A>T c.397A>T (p.Met133Leu) c.189A>T c.781A>T (p.Met261Leu) c.9A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.610A>T | |
| 5 | g.75426430T>C | CA3309280 | CERT1 | n.827A>G c.397A>G (p.Met133Val) c.189A>G c.781A>G (p.Met261Val) c.9A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.610A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426430T>G | CA360137039 | CERT1 | n.827A>C c.397A>C (p.Met133Leu) c.189A>C c.781A>C (p.Met261Leu) c.9A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.610A>C | |
| 5 | g.75426430T= | CA1556119739 | CERT1 | n.827A= c.397A= (p.Met133=) c.189A= c.781A= (p.Met261=) c.9A= c.1A= (p.Met1=) n.610A= | |
| 5 | g.75426431T>A | CA444681321 | CERT1 | n.826A>T c.396A>T (p.Ser132=) c.188A>T c.780A>T (p.Ser260=) c.8A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.609A>T | |
| 5 | g.75426431T>C | CA120924623 | CERT1 | n.826A>G c.396A>G (p.Ser132=) c.188A>G c.780A>G (p.Ser260=) c.8A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426431T>G | CA444681325 | CERT1 | n.826A>C c.396A>C (p.Ser132=) c.188A>C c.780A>C (p.Ser260=) c.8A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.609A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426431T= | CA1556119740 | CERT1 | n.826A= c.396A= (p.Ser132=) c.188A= c.780A= (p.Ser260=) c.8A= c.-1A= (n.-1A=) n.609A= | |
| 5 | g.75426432G>A | CA16618211 | CERT1 | n.825C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.187C>T c.779C>T (p.Ser260Leu) c.7C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.75426432G>C | CA360137044 | CERT1 | n.825C>G c.395C>G (p.Ser132Ter) c.187C>G c.779C>G (p.Ser260Ter) c.7C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.608C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426432G= | CA1556119741 | CERT1 | n.825C= c.395C= (p.Ser132=) c.187C= c.779C= (p.Ser260=) c.7C= c.-2C= (n.-2C=) n.608C= | |
| 5 | g.75426432G>T | CA360137046 | CERT1 | n.825C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.187C>A c.779C>A (p.Ser260Ter) c.7C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.608C>A | |
| 5 | g.75426433A= | CA1556119742 | CERT1 | n.824T= c.394T= (p.Ser132=) c.186T= c.778T= (p.Ser260=) c.6T= c.-3T= (n.-3T=) n.607T= | |
| 5 | g.75426433A>C | CA360137048 | CERT1 | n.824T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.186T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) c.6T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.607T>G | |
| 5 | g.75426433A>G | CA360137050 | CERT1 | n.824T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.186T>C c.778T>C (p.Ser260Pro) c.6T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.607T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.75426433A>T | CA360137052 | CERT1 | n.824T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.186T>A c.778T>A (p.Ser260Thr) c.6T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.607T>A | |
| 5 | g.75426434G>A | CA444681341 | CERT1 | n.823C>T c.393C>T (p.Gly131=) c.185C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.5C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.606C>T | |
| 5 | g.75426434G>C | CA444681345 | CERT1 | n.823C>G c.393C>G (p.Gly131=) c.185C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.5C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.606C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426434G>T | CA444681347 | CERT1 | n.823C>A c.393C>A (p.Gly131=) c.185C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.5C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.606C>A | |
| 5 | g.75426435C>A | CA360137059 | CERT1 | n.822G>T c.392G>T (p.Gly131Val) c.184G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.4G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.605G>T | |
| 5 | g.75426435C>G | CA360137056 | CERT1 | n.822G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) c.184G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.4G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.605G>C | |
| 5 | g.75426435C>T | CA360137054 | CERT1 | n.822G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) c.184G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.4G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.605G>A | |
| 5 | g.75426436C>A | CA360137063 | CERT1 | n.821G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) c.183G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.3G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.604G>T | |
| 5 | g.75426436C>G | CA360137067 | CERT1 | n.821G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) c.183G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.3G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.604G>C | |
| 5 | g.75426436C>T | CA360137065 | CERT1 | n.821G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) c.183G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.3G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.604G>A | |
| 5 | g.75426437A>C | CA360137069 | CERT1 | n.820T>G c.390T>G (p.His130Gln) c.182T>G c.774T>G (p.His258Gln) c.2T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.603T>G | |
| 5 | g.75426437A>G | CA444681360 | CERT1 | n.820T>C c.390T>C (p.His130=) c.182T>C c.774T>C (p.His258=) c.2T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.603T>C | |
| 5 | g.75426437A>T | CA360137071 | CERT1 | n.820T>A c.390T>A (p.His130Gln) c.182T>A c.774T>A (p.His258Gln) c.2T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.603T>A | |
| 5 | g.75426438T>A | CA360137073 | CERT1 | n.819A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.181A>T c.773A>T (p.His258Leu) c.1A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.602A>T | |
| 5 | g.75426438T>C | CA360137077 | CERT1 | n.819A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.181A>G c.773A>G (p.His258Arg) c.1A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.602A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426438T>G | CA360137075 | CERT1 | n.819A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.181A>C c.773A>C (p.His258Pro) c.1A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.602A>C | |
| 5 | g.75426439G>A | CA360137079 | CERT1 | n.818C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.180C>T c.772C>T (p.His258Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426439G>C | CA360137080 | CERT1 | n.818C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.180C>G c.772C>G (p.His258Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) n.601C>G | |
| 5 | g.75426439G= | CA1556119743 | CERT1 | n.818C= c.388C= (p.His130=) c.180C= c.772C= (p.His258=) c.-9C= (n.-9C=) n.601C= | |
| 5 | g.75426439G>T | CA360137083 | CERT1 | n.818C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.180C>A c.772C>A (p.His258Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) n.601C>A | |
| 5 | g.75426440T>A | CA444681383 | CERT1 | n.817A>T c.387A>T (p.Arg129=) c.179A>T c.771A>T (p.Arg257=) c.-10A>T (n.-10A>T) n.600A>T | |
| 5 | g.75426440T>C | CA444681382 | CERT1 | n.817A>G c.387A>G (p.Arg129=) c.179A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426440T>G | CA444681372 | CERT1 | n.817A>C c.387A>C (p.Arg129=) c.179A>C c.771A>C (p.Arg257=) c.-10A>C (n.-10A>C) n.600A>C | |
| 5 | g.75426440T= | CA1556119744 | CERT1 | n.817A= c.387A= (p.Arg129=) c.179A= c.771A= (p.Arg257=) c.-10A= (n.-10A=) n.600A= | |
| 5 | g.75426441C>A | CA360137087 | CERT1 | n.816G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) c.178G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) n.599G>T | |
| 5 | g.75426441C= | CA1556119745 | CERT1 | n.816G= c.386G= (p.Arg129=) c.178G= c.770G= (p.Arg257=) c.-11G= (n.-11G=) n.599G= | |
| 5 | g.75426441C>G | CA360137089 | CERT1 | n.816G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) c.178G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.599G>C | |
| 5 | g.75426441C>T | CA120924632 | CERT1 | n.816G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) c.178G>A c.770G>A (p.Arg257Gln) c.-11G>A (n.-11G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.75426442G>A | CA360137092 | CERT1 | n.815C>T c.385C>T (p.Arg129Ter) c.177C>T c.769C>T (p.Arg257Ter) c.-12C>T (n.-12C>T) n.598C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426442G>C | CA360137094 | CERT1 | n.815C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) c.177C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) n.598C>G | |
| 5 | g.75426442G= | CA1556119746 | CERT1 | n.815C= c.385C= (p.Arg129=) c.177C= c.769C= (p.Arg257=) c.-12C= (n.-12C=) n.598C= | |
| 5 | g.75426442G>T | CA444681397 | CERT1 | n.815C>A c.385C>A (p.Arg129=) c.177C>A c.769C>A (p.Arg257=) c.-12C>A (n.-12C>A) n.598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426443A>C | CA444681399 | CERT1 | n.814T>G c.384T>G (p.Arg128=) c.176T>G c.768T>G (p.Arg256=) c.-13T>G (n.-13T>G) n.597T>G | |
| 5 | g.75426443A>G | CA444681402 | CERT1 | n.814T>C c.384T>C (p.Arg128=) c.176T>C c.768T>C (p.Arg256=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.597T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426443A>T | CA444681400 | CERT1 | n.814T>A c.384T>A (p.Arg128=) c.176T>A c.768T>A (p.Arg256=) c.-13T>A (n.-13T>A) n.597T>A | |
| 5 | g.75426444C>A | CA360137095 | CERT1 | n.813G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.175G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.596G>T | |
| 5 | g.75426444C= | CA1556119747 | CERT1 | n.813G= c.383G= (p.Arg128=) c.175G= c.767G= (p.Arg256=) c.-14G= (n.-14G=) n.596G= | |
| 5 | g.75426444C>G | CA360137097 | CERT1 | n.813G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.175G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.596G>C | |
| 5 | g.75426444C>T | CA3309281 | CERT1 | n.813G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.175G>A c.767G>A (p.Arg256His) c.-14G>A (n.-14G>A) n.596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426445G>A | CA360137102 | CERT1 | n.812C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.174C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) n.595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.75426445G>C | CA360137103 | CERT1 | n.812C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.174C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.595C>G | |
| 5 | g.75426445G= | CA1556119748 | CERT1 | n.812C= c.382C= (p.Arg128=) c.174C= c.766C= (p.Arg256=) c.-15C= (n.-15C=) n.595C= | |
| 5 | g.75426445G>T | CA360137106 | CERT1 | n.812C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.174C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) n.595C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426446C>A | CA360137109 | CERT1 | n.811G>T c.381G>T (p.Leu127Phe) c.173G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.-16G>T (n.-16G>T) n.594G>T | |
| 5 | g.75426446C>G | CA360137108 | CERT1 | n.811G>C c.381G>C (p.Leu127Phe) c.173G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.-16G>C (n.-16G>C) n.594G>C | |
| 5 | g.75426446C>T | CA444681423 | CERT1 | n.811G>A c.381G>A (p.Leu127=) c.173G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.594G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426447A>C | CA360137111 | CERT1 | n.810T>G c.380T>G (p.Leu127Trp) c.172T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.-17T>G (n.-17T>G) n.593T>G | |
| 5 | g.75426447A>G | CA360137112 | CERT1 | n.810T>C c.380T>C (p.Leu127Ser) c.172T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.-17T>C (n.-17T>C) n.593T>C | |
| 5 | g.75426447A>T | CA360137113 | CERT1 | n.810T>A c.380T>A (p.Leu127Ter) c.172T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.-17T>A (n.-17T>A) n.593T>A | |
| 5 | g.75426448A>C | CA360137117 | CERT1 | n.809T>G c.379T>G (p.Leu127Val) c.171T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.-18T>G (n.-18T>G) n.592T>G | |
| 5 | g.75426448A>G | CA444681429 | CERT1 | n.809T>C c.379T>C (p.Leu127=) c.171T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.-18T>C (n.-18T>C) n.592T>C | |
| 5 | g.75426448A>T | CA360137119 | CERT1 | n.809T>A c.379T>A (p.Leu127Met) c.171T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.-18T>A (n.-18T>A) n.592T>A | |
| 5 | g.75426449G>A | CA444681431 | CERT1 | n.808C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.170C>T c.762C>T (p.Ser254=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.591C>T | |
| 5 | g.75426449G>C | CA360137122 | CERT1 | n.808C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) c.170C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) c.-19C>G (n.-19C>G) n.591C>G | |
| 5 | g.75426449G>T | CA360137124 | CERT1 | n.808C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) c.170C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) c.-19C>A (n.-19C>A) n.591C>A | |
| 5 | g.75426450C>A | CA360137126 | CERT1 | n.807G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) c.169G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.-20G>T (n.-20G>T) n.590G>T | |
| 5 | g.75426450C= | CA1556119749 | CERT1 | n.807G= c.377G= (p.Ser126=) c.169G= c.761G= (p.Ser254=) c.-20G= (n.-20G=) n.590G= | |
| 5 | g.75426450C>G | CA360137127 | CERT1 | n.807G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) c.169G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.-20G>C (n.-20G>C) n.590G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426450C>T | CA360137129 | CERT1 | n.807G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) c.169G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.-20G>A (n.-20G>A) n.590G>A | |
| 5 | g.75426451T>A | CA360137132 | CERT1 | n.806A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) c.168A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.-21A>T (n.-21A>T) n.589A>T | |
| 5 | g.75426451T>C | CA360137134 | CERT1 | n.806A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) c.168A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) n.589A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426451T>G | CA360137136 | CERT1 | n.806A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) c.168A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.-21A>C (n.-21A>C) n.589A>C | |
| 5 | g.75426452G>A | CA444681444 | CERT1 | n.805C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.167C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.588C>T | |
| 5 | g.75426452G>C | CA444681445 | CERT1 | n.805C>G c.375C>G (p.Ser125=) c.167C>G c.759C>G (p.Ser253=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.588C>G | |
| 5 | g.75426452G>T | CA444681447 | CERT1 | n.805C>A c.375C>A (p.Ser125=) c.167C>A c.759C>A (p.Ser253=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.588C>A | |
| 5 | g.75426453G>A | CA360137138 | CERT1 | n.804C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) c.166C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) c.-23C>T (n.-23C>T) n.587C>T | |
| 5 | g.75426453G>C | CA360137142 | CERT1 | n.804C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) c.166C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) c.-23C>G (n.-23C>G) n.587C>G | |
| 5 | g.75426453G>T | CA360137140 | CERT1 | n.804C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.166C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.-23C>A (n.-23C>A) n.587C>A | |
| 5 | g.75426454A>C | CA360137144 | CERT1 | n.803T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.165T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) n.586T>G | |
| 5 | g.75426454A>G | CA360137147 | CERT1 | n.803T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.165T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) n.586T>C | |
| 5 | g.75426454A>T | CA360137149 | CERT1 | n.803T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.165T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) n.586T>A | |
| 5 | g.75426455T>A | CA360137151 | CERT1 | n.802A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) c.164A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) n.585A>T | |
| 5 | g.75426455T>C | CA444681455 | CERT1 | n.802A>G c.372A>G (p.Glu124=) c.164A>G c.756A>G (p.Glu252=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.585A>G | |
| 5 | g.75426455T>G | CA360137153 | CERT1 | n.802A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) c.164A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) n.585A>C | |
| 5 | g.75426456T>A | CA360137156 | CERT1 | n.801A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.163A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.584A>T | |
| 5 | g.75426456T>C | CA360137157 | CERT1 | n.801A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.163A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.584A>G | |
| 5 | g.75426456T>G | CA360137160 | CERT1 | n.801A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.163A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.584A>C | |
| 5 | g.75426457C>A | CA360137163 | CERT1 | n.800G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.162G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.583G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426457C= | CA1556119750 | CERT1 | n.800G= c.370G= (p.Glu124=) c.162G= c.754G= (p.Glu252=) c.-27G= (n.-27G=) n.583G= | |
| 5 | g.75426457C>G | CA16603323 | CERT1 | n.800G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.162G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.583G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426457C>T | CA360137165 | CERT1 | n.800G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.162G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.583G>A | |
| 5 | g.75426458A>C | CA444681462 | CERT1 | n.799T>G c.369T>G (p.Ser123=) c.161T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.582T>G | |
| 5 | g.75426458A>G | CA444681467 | CERT1 | n.799T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.161T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.582T>C | |
| 5 | g.75426458A>T | CA444681466 | CERT1 | n.799T>A c.369T>A (p.Ser123=) c.161T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.582T>A | |
| 5 | g.75426459G>A | CA360137173 | CERT1 | n.798C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.160C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.-29C>T (n.-29C>T) n.581C>T | |
| 5 | g.75426459G>C | CA360137170 | CERT1 | n.798C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.160C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.-29C>G (n.-29C>G) n.581C>G | |
| 5 | g.75426459G>T | CA360137168 | CERT1 | n.798C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.160C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.-29C>A (n.-29C>A) n.581C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426460A= | CA1556119751 | CERT1 | n.797T= c.367T= (p.Ser123=) c.159T= c.751T= (p.Ser251=) c.-30T= (n.-30T=) n.580T= | |
| 5 | g.75426460A>C | CA360137175 | CERT1 | n.797T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.159T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.-30T>G (n.-30T>G) n.580T>G | |
| 5 | g.75426460A>G | CA360137176 | CERT1 | n.797T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.159T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.-30T>C (n.-30T>C) n.580T>C | |
| 5 | g.75426460A>T | CA360137178 | CERT1 | n.797T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.159T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.-30T>A (n.-30T>A) n.580T>A | dbSNP |
| 5 | g.75426465_75426470dup | CA2674273787 | CERT1 | n.792_797dup c.362_367dup (p.Gly122_Ser123insTyrGly) c.154_159dup c.746_751dup (p.Gly250_Ser251insTyrGly) c.-35_-30dup (n.-35_-30dup) n.575_580dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426461T>A | CA444681482 | CERT1 | n.796A>T c.366A>T (p.Gly122=) c.158A>T c.750A>T (p.Gly250=) c.-31A>T (n.-31A>T) n.579A>T | |
| 5 | g.75426461T>C | CA444681483 | CERT1 | n.796A>G c.366A>G (p.Gly122=) c.158A>G c.750A>G (p.Gly250=) c.-31A>G (n.-31A>G) n.579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426461T>G | CA444681490 | CERT1 | n.796A>C c.366A>C (p.Gly122=) c.158A>C c.750A>C (p.Gly250=) c.-31A>C (n.-31A>C) n.579A>C | |
| 5 | g.75426461T= | CA1556119752 | CERT1 | n.796A= c.366A= (p.Gly122=) c.158A= c.750A= (p.Gly250=) c.-31A= (n.-31A=) n.579A= | |
| 5 | g.75426462C>A | CA360137179 | CERT1 | n.795G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.157G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.-32G>T (n.-32G>T) n.578G>T | |
| 5 | g.75426462C>G | CA360137181 | CERT1 | n.795G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.157G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) n.578G>C | |
| 5 | g.75426462C>T | CA360137184 | CERT1 | n.795G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.157G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) c.-32G>A (n.-32G>A) n.578G>A | |
| 5 | g.75426463C>A | CA360137185 | CERT1 | n.794G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) c.156G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) n.577G>T | |
| 5 | g.75426463C>G | CA360137187 | CERT1 | n.794G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.156G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) n.577G>C | |
| 5 | g.75426463C>T | CA360137189 | CERT1 | n.794G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.156G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) c.-33G>A (n.-33G>A) n.577G>A | |
| 5 | g.75426464A>C | CA360137192 | CERT1 | n.793T>G c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.155T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.-34T>G (n.-34T>G) n.576T>G | |
| 5 | g.75426464A>G | CA444681508 | CERT1 | n.793T>C c.363T>C (p.Tyr121=) c.155T>C c.747T>C (p.Tyr249=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.576T>C | |
| 5 | g.75426464A>T | CA360137194 | CERT1 | n.793T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.155T>A c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.-34T>A (n.-34T>A) n.576T>A | |
| 5 | g.75426465T>A | CA360137202 | CERT1 | n.792A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.154A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) n.575A>T | |
| 5 | g.75426465T>C | CA360137200 | CERT1 | n.792A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.154A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.-35A>G (n.-35A>G) n.575A>G | |
| 5 | g.75426465T>G | CA360137197 | CERT1 | n.792A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.154A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.-35A>C (n.-35A>C) n.575A>C | |
| 5 | g.75426466A= | CA1556119753 | CERT1 | n.791T= c.361T= (p.Tyr121=) c.153T= c.745T= (p.Tyr249=) c.-36T= (n.-36T=) n.574T= | |
| 5 | g.75426466A>C | CA360137204 | CERT1 | n.791T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.153T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.-36T>G (n.-36T>G) n.574T>G | |
| 5 | g.75426466A>G | CA360137207 | CERT1 | n.791T>C c.361T>C (p.Tyr121His) c.153T>C c.745T>C (p.Tyr249His) c.-36T>C (n.-36T>C) n.574T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426466A>T | CA360137206 | CERT1 | n.791T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.153T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.-36T>A (n.-36T>A) n.574T>A | |
| 5 | g.75426467T>A | CA444681518 | CERT1 | n.790A>T c.360A>T (p.Gly120=) c.152A>T c.744A>T (p.Gly248=) c.-37A>T (n.-37A>T) n.573A>T | |
| 5 | g.75426467T>C | CA444681519 | CERT1 | n.790A>G c.360A>G (p.Gly120=) c.152A>G c.744A>G (p.Gly248=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.573A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75426467T>G | CA444681520 | CERT1 | n.790A>C c.360A>C (p.Gly120=) c.152A>C c.744A>C (p.Gly248=) c.-37A>C (n.-37A>C) n.573A>C | |
| 5 | g.75426468C>A | CA3309282 | CERT1 | n.789G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.151G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.-38G>T (n.-38G>T) n.572G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426468C= | CA1556119754 | CERT1 | n.789G= c.359G= (p.Gly120=) c.151G= c.743G= (p.Gly248=) c.-38G= (n.-38G=) n.572G= | |
| 5 | g.75426468C>G | CA360137212 | CERT1 | n.789G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.151G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) n.572G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426468C>T | CA360137214 | CERT1 | n.789G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.151G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.-38G>A (n.-38G>A) n.572G>A | |
| 5 | g.75426469C>A | CA360137216 | CERT1 | n.788G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) c.150G>T c.742G>T (p.Gly248Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426469C= | CA1556119755 | CERT1 | n.788G= c.358G= (p.Gly120=) c.150G= c.742G= (p.Gly248=) c.-39G= (n.-39G=) n.571G= | |
| 5 | g.75426469C>G | CA360137219 | CERT1 | n.788G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.150G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.-39G>C (n.-39G>C) n.571G>C | dbSNP |
| 5 | g.75426469C>T | CA360137221 | CERT1 | n.788G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.150G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.-39G>A (n.-39G>A) n.571G>A | |
| 5 | g.75426470A= | CA1556119756 | CERT1 | n.787T= c.357T= (p.Ser119=) c.149T= c.741T= (p.Ser247=) c.-40T= (n.-40T=) n.570T= | |
| 5 | g.75426470A>C | CA444681527 | CERT1 | n.787T>G c.357T>G (p.Ser119=) c.149T>G c.741T>G (p.Ser247=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.570T>G | |
| 5 | g.75426470A>G | CA444681528 | CERT1 | n.787T>C c.357T>C (p.Ser119=) c.149T>C c.741T>C (p.Ser247=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.570T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426470A>T | CA3309283 | CERT1 | n.787T>A c.357T>A (p.Ser119=) c.149T>A c.741T>A (p.Ser247=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.570T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426471G>A | CA360137226 | CERT1 | n.786C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) c.148C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) n.569C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426471G>C | CA360137228 | CERT1 | n.786C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.148C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) n.569C>G | |
| 5 | g.75426471G>T | CA360137229 | CERT1 | n.786C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.148C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426472A= | CA1556119757 | CERT1 | n.785T= c.355T= (p.Ser119=) c.147T= c.739T= (p.Ser247=) c.-42T= (n.-42T=) n.568T= | |
| 5 | g.75426472A>C | CA360137235 | CERT1 | n.785T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.147T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) n.568T>G | |
| 5 | g.75426472A>G | CA360137233 | CERT1 | n.785T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.147T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) n.568T>C | dbSNP |
| 5 | g.75426472A>T | CA360137231 | CERT1 | n.785T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.147T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) n.568T>A | |
| 5 | g.75426473T>A | CA360137237 | CERT1 | n.784A>T c.354A>T (p.Glu118Asp) c.146A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.-43A>T (n.-43A>T) n.567A>T | |
| 5 | g.75426473T>C | CA444681554 | CERT1 | n.784A>G c.354A>G (p.Glu118=) c.146A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.567A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426473T>G | CA360137239 | CERT1 | n.784A>C c.354A>C (p.Glu118Asp) c.146A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.-43A>C (n.-43A>C) n.567A>C | |
| 5 | g.75426473_75426480del | CA2674273788 | CERT1 | n.779-2_784del c.349-2_354del c.141-2_146del c.733-2_738del c.-48-2_-43del n.562-2_567del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426474_75426480del | CA2767047244 | CERT1 | n.779-1_784del c.349-1_354del c.141-1_146del c.733-1_738del c.-48-1_-43del n.562-1_567del | |
| 5 | g.75426474T>A | CA360137241 | CERT1 | n.783A>T c.353A>T (p.Glu118Val) c.145A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.-44A>T (n.-44A>T) n.566A>T | |
| 5 | g.75426474T>C | CA360137244 | CERT1 | n.783A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.145A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.-44A>G (n.-44A>G) n.566A>G | |
| 5 | g.75426474T>G | CA360137246 | CERT1 | n.783A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.145A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.-44A>C (n.-44A>C) n.566A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426475C>A | CA360137249 | CERT1 | n.782G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) c.144G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.-45G>T (n.-45G>T) n.565G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426475C= | CA1556119758 | CERT1 | n.782G= c.352G= (p.Glu118=) c.144G= c.736G= (p.Glu246=) c.-45G= (n.-45G=) n.565G= | |
| 5 | g.75426475C>G | CA360137250 | CERT1 | n.782G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) c.144G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.-45G>C (n.-45G>C) n.565G>C | |
| 5 | g.75426475C>T | CA360137252 | CERT1 | n.782G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) c.144G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.-45G>A (n.-45G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75426476A= | CA1556119759 | CERT1 | n.781T= c.351T= (p.Thr117=) c.143T= c.735T= (p.Thr245=) c.-46T= (n.-46T=) n.564T= | |
| 5 | g.75426476A>C | CA444681557 | CERT1 | n.781T>G c.351T>G (p.Thr117=) c.143T>G c.735T>G (p.Thr245=) c.-46T>G (n.-46T>G) n.564T>G | |
| 5 | g.75426476A>G | CA3309284 | CERT1 | n.781T>C c.351T>C (p.Thr117=) c.143T>C c.735T>C (p.Thr245=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.564T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426476A>T | CA444681563 | CERT1 | n.781T>A c.351T>A (p.Thr117=) c.143T>A c.735T>A (p.Thr245=) c.-46T>A (n.-46T>A) n.564T>A | |
| 5 | g.75426477G>A | CA360137257 | CERT1 | n.780C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.142C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) n.563C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426477G>C | CA360137260 | CERT1 | n.780C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.142C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) n.563C>G | |
| 5 | g.75426477G>T | CA360137262 | CERT1 | n.780C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.142C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) n.563C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426477_75426480del | CA2674273789 | CERT1 | n.779-2_780del c.349-2_350del c.141-2_142del c.733-2_734del c.-48-2_-47del n.562-2_563del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426478T>A | CA360137268 | CERT1 | n.779A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.141A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) n.562A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426478T>C | CA360137270 | CERT1 | n.779A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.141A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) n.562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426478T>G | CA360137266 | CERT1 | n.779A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.141A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) n.562A>C | |
| 5 | g.75426478T= | CA1556119760 | CERT1 | n.779A= c.349A= (p.Thr117=) c.141A= c.733A= (p.Thr245=) c.-48A= (n.-48A=) n.562A= | |
| 5 | g.75426479C>A | CA360137273 | CERT1 | n.779-1G>T c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.141-1G>T c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.-48-1G>T (n.-48-1G>T) n.562-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426479C>G | CA360137276 | CERT1 | n.779-1G>C c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.141-1G>C c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.-48-1G>C (n.-48-1G>C) n.562-1G>C | |
| 5 | g.75426479C>T | CA360137278 | CERT1 | n.779-1G>A c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.141-1G>A c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.-48-1G>A (n.-48-1G>A) n.562-1G>A | |
| 5 | g.75426479dup | CA2674273790 | CERT1 | n.779-1dup c.349-1dup (n.349-1dup) c.141-1dup c.733-1dup (n.733-1dup) c.-48-1dup (n.-48-1dup) n.562-1dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426479_75426480insA | CA2674273791 | CERT1 | n.779-2_779-1insT c.349-2_349-1insT (n.349-2_349-1insT) c.141-2_141-1insT c.733-2_733-1insT (n.733-2_733-1insT) c.-48-2_-48-1insT (n.-48-2_-48-1insT) n.562-2_562-1insT | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426480del | CA2674273792 | CERT1 | n.779-2del c.349-2del (n.349-2del) c.141-2del c.733-2del (n.733-2del) c.-48-2del (n.-48-2del) n.562-2del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426480T>A | CA360137280 | CERT1 | n.779-2A>T c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.141-2A>T c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.-48-2A>T (n.-48-2A>T) n.562-2A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426480T>C | CA360137281 | CERT1 | n.779-2A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.141-2A>G c.733-2A>G (n.733-2A>G) c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) n.562-2A>G | |
| 5 | g.75426480T>G | CA360137283 | CERT1 | n.779-2A>C c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.141-2A>C c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.-48-2A>C (n.-48-2A>C) n.562-2A>C | |
| 5 | g.75426480_75426482delinsTAA | CA1556119761 | CERT1 | n.779-4_779-2delinsTTA c.349-4_349-2delinsTTA (n.349-4_349-2delinsTTA) c.141-4_141-2delinsTTA c.733-4_733-2delinsTTA (n.733-4_733-2delinsTTA) c.-48-4_-48-2delinsTTA (n.-48-4_-48-2delinsTTA) n.562-4_562-2delinsTTA | |
| 5 | g.75426481A= | CA1556119762 | CERT1 | n.779-3T= c.349-3T= (n.349-3T=) c.141-3T= c.733-3T= (n.733-3T=) c.-48-3T= (n.-48-3T=) n.562-3T= | |
| 5 | g.75426481A>T | CA120924719 | CERT1 | n.779-3T>A c.349-3T>A (n.349-3T>A) c.141-3T>A c.733-3T>A (n.733-3T>A) c.-48-3T>A (n.-48-3T>A) n.562-3T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426490dup | CA3309286 | CERT1 | n.779-3dup c.349-3dup (n.349-3dup) c.141-3dup c.733-3dup (n.733-3dup) c.-48-3dup (n.-48-3dup) n.562-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426489_75426490dup | CA560463207 | CERT1 | n.779-4_779-3dup c.349-4_349-3dup (n.349-4_349-3dup) c.141-4_141-3dup c.733-4_733-3dup (n.733-4_733-3dup) c.-48-4_-48-3dup (n.-48-4_-48-3dup) n.562-4_562-3dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426488_75426490dup | CA2674273793 | CERT1 | n.779-5_779-3dup c.349-5_349-3dup (n.349-5_349-3dup) c.141-5_141-3dup c.733-5_733-3dup (n.733-5_733-3dup) c.-48-5_-48-3dup (n.-48-5_-48-3dup) n.562-5_562-3dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426487_75426490dup | CA2674273794 | CERT1 | n.779-6_779-3dup c.349-6_349-3dup (n.349-6_349-3dup) c.141-6_141-3dup c.733-6_733-3dup (n.733-6_733-3dup) c.-48-6_-48-3dup (n.-48-6_-48-3dup) n.562-6_562-3dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426484_75426490dup | CA1077602453 | CERT1 | n.779-9_779-3dup c.349-9_349-3dup (n.349-9_349-3dup) c.141-9_141-3dup c.733-9_733-3dup (n.733-9_733-3dup) c.-48-9_-48-3dup (n.-48-9_-48-3dup) n.562-9_562-3dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426483_75426490dup | CA2767047245 | CERT1 | n.779-10_779-3dup c.349-10_349-3dup (n.349-10_349-3dup) c.141-10_141-3dup c.733-10_733-3dup (n.733-10_733-3dup) c.-48-10_-48-3dup (n.-48-10_-48-3dup) n.562-10_562-3dup | |
| 5 | g.75426490del | CA3309285 | CERT1 | n.779-3del c.349-3del (n.349-3del) c.141-3del c.733-3del (n.733-3del) c.-48-3del (n.-48-3del) n.562-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426489_75426490del | CA3309287 | CERT1 | n.779-4_779-3del c.349-4_349-3del (n.349-4_349-3del) c.141-4_141-3del c.733-4_733-3del (n.733-4_733-3del) c.-48-4_-48-3del (n.-48-4_-48-3del) n.562-4_562-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.75426488_75426490del | CA2674273795 | CERT1 | n.779-5_779-3del c.349-5_349-3del (n.349-5_349-3del) c.141-5_141-3del c.733-5_733-3del (n.733-5_733-3del) c.-48-5_-48-3del (n.-48-5_-48-3del) n.562-5_562-3del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426487_75426490del | CA2674273796 | CERT1 | n.779-6_779-3del c.349-6_349-3del (n.349-6_349-3del) c.141-6_141-3del c.733-6_733-3del (n.733-6_733-3del) c.-48-6_-48-3del (n.-48-6_-48-3del) n.562-6_562-3del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426481_75426482insG | CA2767047246 | CERT1 | n.779-4_779-3insC c.349-4_349-3insC (n.349-4_349-3insC) c.141-4_141-3insC c.733-4_733-3insC (n.733-4_733-3insC) c.-48-4_-48-3insC (n.-48-4_-48-3insC) n.562-4_562-3insC | |
| 5 | g.75426482A= | CA1556119763 | CERT1 | n.779-4T= c.349-4T= (n.349-4T=) c.141-4T= c.733-4T= (n.733-4T=) c.-48-4T= (n.-48-4T=) n.562-4T= | |
| 5 | g.75426482A>C | CA2674273798 | CERT1 | n.779-4T>G c.349-4T>G (n.349-4T>G) c.141-4T>G c.733-4T>G (n.733-4T>G) c.-48-4T>G (n.-48-4T>G) n.562-4T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426482A>G | CA2674273797 | CERT1 | n.779-4T>C c.349-4T>C (n.349-4T>C) c.141-4T>C c.733-4T>C (n.733-4T>C) c.-48-4T>C (n.-48-4T>C) n.562-4T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426482A>T | CA3309288 | CERT1 | n.779-4T>A c.349-4T>A (n.349-4T>A) c.141-4T>A c.733-4T>A (n.733-4T>A) c.-48-4T>A (n.-48-4T>A) n.562-4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426483A>G | CA2674273799 | CERT1 | n.779-5T>C c.349-5T>C (n.349-5T>C) c.141-5T>C c.733-5T>C (n.733-5T>C) c.-48-5T>C (n.-48-5T>C) n.562-5T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426484A>G | CA2578338954 | CERT1 | n.779-6T>C c.349-6T>C (n.349-6T>C) c.141-6T>C c.733-6T>C (n.733-6T>C) c.-48-6T>C (n.-48-6T>C) n.562-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426486A>G | CA2578338955 | CERT1 | n.779-8T>C c.349-8T>C (n.349-8T>C) c.141-8T>C c.733-8T>C (n.733-8T>C) c.-48-8T>C (n.-48-8T>C) n.562-8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426487A= | CA1556119764 | CERT1 | n.779-9T= c.349-9T= (n.349-9T=) c.141-9T= c.733-9T= (n.733-9T=) c.-48-9T= (n.-48-9T=) n.562-9T= | |
| 5 | g.75426487A>C | CA2674273800 | CERT1 | n.779-9T>G c.349-9T>G (n.349-9T>G) c.141-9T>G c.733-9T>G (n.733-9T>G) c.-48-9T>G (n.-48-9T>G) n.562-9T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426487A>G | CA2578338956 | CERT1 | n.779-9T>C c.349-9T>C (n.349-9T>C) c.141-9T>C c.733-9T>C (n.733-9T>C) c.-48-9T>C (n.-48-9T>C) n.562-9T>C | |
| 5 | g.75426487A>T | CA813968808 | CERT1 | n.779-9T>A c.349-9T>A (n.349-9T>A) c.141-9T>A c.733-9T>A (n.733-9T>A) c.-48-9T>A (n.-48-9T>A) n.562-9T>A | dbSNP |
| 5 | g.75426488A= | CA1556119765 | CERT1 | n.779-10T= c.349-10T= (n.349-10T=) c.141-10T= c.733-10T= (n.733-10T=) c.-48-10T= (n.-48-10T=) n.562-10T= | |
| 5 | g.75426488A>C | CA1077602460 | CERT1 | n.779-10T>G c.349-10T>G (n.349-10T>G) c.141-10T>G c.733-10T>G (n.733-10T>G) c.-48-10T>G (n.-48-10T>G) n.562-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426488A>G | CA1556119766 | CERT1 | n.779-10T>C c.349-10T>C (n.349-10T>C) c.141-10T>C c.733-10T>C (n.733-10T>C) c.-48-10T>C (n.-48-10T>C) n.562-10T>C | dbSNP |
| 5 | g.75426489A= | CA1556119767 | CERT1 | n.779-11T= c.349-11T= (n.349-11T=) c.141-11T= c.733-11T= (n.733-11T=) c.-48-11T= (n.-48-11T=) n.562-11T= | |
| 5 | g.75426489A>G | CA1556119768 | CERT1 | n.779-11T>C c.349-11T>C (n.349-11T>C) c.141-11T>C c.733-11T>C (n.733-11T>C) c.-48-11T>C (n.-48-11T>C) n.562-11T>C | dbSNP |
| 5 | g.75426489A>T | CA2767047247 | CERT1 | n.779-11T>A c.349-11T>A (n.349-11T>A) c.141-11T>A c.733-11T>A (n.733-11T>A) c.-48-11T>A (n.-48-11T>A) n.562-11T>A | |
| 5 | g.75426490A>T | CA2674273801 | CERT1 | n.779-12T>A c.349-12T>A (n.349-12T>A) c.141-12T>A c.733-12T>A (n.733-12T>A) c.-48-12T>A (n.-48-12T>A) n.562-12T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426490_75426491insT | CA2674273804 | CERT1 | n.779-13_779-12insA c.349-13_349-12insA (n.349-13_349-12insA) c.141-13_141-12insA c.733-13_733-12insA (n.733-13_733-12insA) c.-48-13_-48-12insA (n.-48-13_-48-12insA) n.562-13_562-12insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426491G>A | CA1556119770 | CERT1 | n.779-13C>T c.349-13C>T (n.349-13C>T) c.141-13C>T c.733-13C>T (n.733-13C>T) c.-48-13C>T (n.-48-13C>T) n.562-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75426491G= | CA1556119769 | CERT1 | n.779-13C= c.349-13C= (n.349-13C=) c.141-13C= c.733-13C= (n.733-13C=) c.-48-13C= (n.-48-13C=) n.562-13C= | |
| 5 | g.75426491G>T | CA2674273803 | CERT1 | n.779-13C>A c.349-13C>A (n.349-13C>A) c.141-13C>A c.733-13C>A (n.733-13C>A) c.-48-13C>A (n.-48-13C>A) n.562-13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426491_75426492del | CA2674273802 | CERT1 | n.779-14_779-13del c.349-14_349-13del (n.349-14_349-13del) c.141-14_141-13del c.733-14_733-13del (n.733-14_733-13del) c.-48-14_-48-13del (n.-48-14_-48-13del) n.562-14_562-13del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426492T>A | CA813968811 | CERT1 | n.779-14A>T c.349-14A>T (n.349-14A>T) c.141-14A>T c.733-14A>T (n.733-14A>T) c.-48-14A>T (n.-48-14A>T) n.562-14A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75426492T>C | CA2674273805 | CERT1 | n.779-14A>G c.349-14A>G (n.349-14A>G) c.141-14A>G c.733-14A>G (n.733-14A>G) c.-48-14A>G (n.-48-14A>G) n.562-14A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426492T>G | CA2674273806 | CERT1 | n.779-14A>C c.349-14A>C (n.349-14A>C) c.141-14A>C c.733-14A>C (n.733-14A>C) c.-48-14A>C (n.-48-14A>C) n.562-14A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426492T= | CA1556119771 | CERT1 | n.779-14A= c.349-14A= (n.349-14A=) c.141-14A= c.733-14A= (n.733-14A=) c.-48-14A= (n.-48-14A=) n.562-14A= |