Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.75426297T>ACA2578338935CERT1n.886+74A>T
c.456+74A>T (n.456+74A>T)
c.248+74A>T
c.840+74A>T (n.840+74A>T)
c.68+74A>T
c.60+74A>T (n.60+74A>T)
n.669+74A>T
5g.75426299T>CCA120924445CERT1n.886+72A>G
c.456+72A>G (n.456+72A>G)
c.248+72A>G
c.840+72A>G (n.840+72A>G)
c.68+72A>G
c.60+72A>G (n.60+72A>G)
n.669+72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426299T=CA1556119686CERT1n.886+72A=
c.456+72A= (n.456+72A=)
c.248+72A=
c.840+72A= (n.840+72A=)
c.68+72A=
c.60+72A= (n.60+72A=)
n.669+72A=
5g.75426300G>TCA2578338936CERT1n.886+71C>A
c.456+71C>A (n.456+71C>A)
c.248+71C>A
c.840+71C>A (n.840+71C>A)
c.68+71C>A
c.60+71C>A (n.60+71C>A)
n.669+71C>A
 gnomAD v4
5g.75426301T>GCA2578338937CERT1n.886+70A>C
c.456+70A>C (n.456+70A>C)
c.248+70A>C
c.840+70A>C (n.840+70A>C)
c.68+70A>C
c.60+70A>C (n.60+70A>C)
n.669+70A>C
 gnomAD v4
5g.75426303delCA2767047242CERT1n.886+68del
c.456+68del (n.456+68del)
c.248+68del
c.840+68del (n.840+68del)
c.68+68del
c.60+68del (n.60+68del)
n.669+68del
5g.75426303C>ACA2674273759CERT1n.886+68G>T
c.456+68G>T (n.456+68G>T)
c.248+68G>T
c.840+68G>T (n.840+68G>T)
c.68+68G>T
c.60+68G>T (n.60+68G>T)
n.669+68G>T
 gnomAD v4
5g.75426304T>CCA813968442CERT1n.886+67A>G
c.456+67A>G (n.456+67A>G)
c.248+67A>G
c.840+67A>G (n.840+67A>G)
c.68+67A>G
c.60+67A>G (n.60+67A>G)
n.669+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426304T>GCA560463181CERT1n.886+67A>C
c.456+67A>C (n.456+67A>C)
c.248+67A>C
c.840+67A>C (n.840+67A>C)
c.68+67A>C
c.60+67A>C (n.60+67A>C)
n.669+67A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426304T=CA1556119687CERT1n.886+67A=
c.456+67A= (n.456+67A=)
c.248+67A=
c.840+67A= (n.840+67A=)
c.68+67A=
c.60+67A= (n.60+67A=)
n.669+67A=
5g.75426305G>ACA120924452CERT1n.886+66C>T
c.456+66C>T (n.456+66C>T)
c.248+66C>T
c.840+66C>T (n.840+66C>T)
c.68+66C>T
c.60+66C>T (n.60+66C>T)
n.669+66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426305G=CA1556119688CERT1n.886+66C=
c.456+66C= (n.456+66C=)
c.248+66C=
c.840+66C= (n.840+66C=)
c.68+66C=
c.60+66C= (n.60+66C=)
n.669+66C=
5g.75426305G>TCA2674273760CERT1n.886+66C>A
c.456+66C>A (n.456+66C>A)
c.248+66C>A
c.840+66C>A (n.840+66C>A)
c.68+66C>A
c.60+66C>A (n.60+66C>A)
n.669+66C>A
 gnomAD v4
5g.75426306T>CCA560463182CERT1n.886+65A>G
c.456+65A>G (n.456+65A>G)
c.248+65A>G
c.840+65A>G (n.840+65A>G)
c.68+65A>G
c.60+65A>G (n.60+65A>G)
n.669+65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426306T=CA1556119689CERT1n.886+65A=
c.456+65A= (n.456+65A=)
c.248+65A=
c.840+65A= (n.840+65A=)
c.68+65A=
c.60+65A= (n.60+65A=)
n.669+65A=
5g.75426307T>CCA2674273761CERT1n.886+64A>G
c.456+64A>G (n.456+64A>G)
c.248+64A>G
c.840+64A>G (n.840+64A>G)
c.68+64A>G
c.60+64A>G (n.60+64A>G)
n.669+64A>G
 gnomAD v4
5g.75426307T>GCA2578338938CERT1n.886+64A>C
c.456+64A>C (n.456+64A>C)
c.248+64A>C
c.840+64A>C (n.840+64A>C)
c.68+64A>C
c.60+64A>C (n.60+64A>C)
n.669+64A>C
5g.75426308C>TCA2674273762CERT1n.886+63G>A
c.456+63G>A (n.456+63G>A)
c.248+63G>A
c.840+63G>A (n.840+63G>A)
c.68+63G>A
c.60+63G>A (n.60+63G>A)
n.669+63G>A
 gnomAD v4
5g.75426309A>CCA2674273763CERT1n.886+62T>G
c.456+62T>G (n.456+62T>G)
c.248+62T>G
c.840+62T>G (n.840+62T>G)
c.68+62T>G
c.60+62T>G (n.60+62T>G)
n.669+62T>G
 gnomAD v4
5g.75426311A=CA1556119690CERT1n.886+60T=
c.456+60T= (n.456+60T=)
c.248+60T=
c.840+60T= (n.840+60T=)
c.68+60T=
c.60+60T= (n.60+60T=)
n.669+60T=
5g.75426314_75426322dupCA813968451CERT1n.886+51_886+59dup
c.456+51_456+59dup (n.456+51_456+59dup)
c.248+51_248+59dup
c.840+51_840+59dup (n.840+51_840+59dup)
c.68+51_68+59dup
c.60+51_60+59dup (n.60+51_60+59dup)
n.669+51_669+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426313C>ACA2674273764CERT1n.886+58G>T
c.456+58G>T (n.456+58G>T)
c.248+58G>T
c.840+58G>T (n.840+58G>T)
c.68+58G>T
c.60+58G>T (n.60+58G>T)
n.669+58G>T
 gnomAD v4
5g.75426313C>TCA2674273765CERT1n.886+58G>A
c.456+58G>A (n.456+58G>A)
c.248+58G>A
c.840+58G>A (n.840+58G>A)
c.68+58G>A
c.60+58G>A (n.60+58G>A)
n.669+58G>A
 gnomAD v4
5g.75426314A>TCA2578338939CERT1n.886+57T>A
c.456+57T>A (n.456+57T>A)
c.248+57T>A
c.840+57T>A (n.840+57T>A)
c.68+57T>A
c.60+57T>A (n.60+57T>A)
n.669+57T>A
5g.75426315T>ACA813968452CERT1n.886+56A>T
c.456+56A>T (n.456+56A>T)
c.248+56A>T
c.840+56A>T (n.840+56A>T)
c.68+56A>T
c.60+56A>T (n.60+56A>T)
n.669+56A>T
 dbSNP
5g.75426315T>GCA2767047243CERT1n.886+56A>C
c.456+56A>C (n.456+56A>C)
c.248+56A>C
c.840+56A>C (n.840+56A>C)
c.68+56A>C
c.60+56A>C (n.60+56A>C)
n.669+56A>C
5g.75426315T=CA1556119691CERT1n.886+56A=
c.456+56A= (n.456+56A=)
c.248+56A=
c.840+56A= (n.840+56A=)
c.68+56A=
c.60+56A= (n.60+56A=)
n.669+56A=
5g.75426316C>ACA2674273766CERT1n.886+55G>T
c.456+55G>T (n.456+55G>T)
c.248+55G>T
c.840+55G>T (n.840+55G>T)
c.68+55G>T
c.60+55G>T (n.60+55G>T)
n.669+55G>T
 gnomAD v4
5g.75426317C=CA1556119692CERT1n.886+54G=
c.456+54G= (n.456+54G=)
c.248+54G=
c.840+54G= (n.840+54G=)
c.68+54G=
c.60+54G= (n.60+54G=)
n.669+54G=
5g.75426317C>TCA1077602196CERT1n.886+54G>A
c.456+54G>A (n.456+54G>A)
c.248+54G>A
c.840+54G>A (n.840+54G>A)
c.68+54G>A
c.60+54G>A (n.60+54G>A)
n.669+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426319A>GCA2674273767CERT1n.886+52T>C
c.456+52T>C (n.456+52T>C)
c.248+52T>C
c.840+52T>C (n.840+52T>C)
c.68+52T>C
c.60+52T>C (n.60+52T>C)
n.669+52T>C
 gnomAD v4
5g.75426320T>ACA650038134CERT1n.886+51A>T
c.456+51A>T (n.456+51A>T)
c.248+51A>T
c.840+51A>T (n.840+51A>T)
c.68+51A>T
c.60+51A>T (n.60+51A>T)
n.669+51A>T
 COSMIC
5g.75426320T>CCA1556119694CERT1n.886+51A>G
c.456+51A>G (n.456+51A>G)
c.248+51A>G
c.840+51A>G (n.840+51A>G)
c.68+51A>G
c.60+51A>G (n.60+51A>G)
n.669+51A>G
 dbSNP
5g.75426320T=CA1556119693CERT1n.886+51A=
c.456+51A= (n.456+51A=)
c.248+51A=
c.840+51A= (n.840+51A=)
c.68+51A=
c.60+51A= (n.60+51A=)
n.669+51A=
5g.75426322C>TCA2674273768CERT1n.886+49G>A
c.456+49G>A (n.456+49G>A)
c.248+49G>A
c.840+49G>A (n.840+49G>A)
c.68+49G>A
c.60+49G>A (n.60+49G>A)
n.669+49G>A
 gnomAD v4
5g.75426322_75426323insGCA2674273769CERT1n.886+48_886+49insC
c.456+48_456+49insC (n.456+48_456+49insC)
c.248+48_248+49insC
c.840+48_840+49insC (n.840+48_840+49insC)
c.68+48_68+49insC
c.60+48_60+49insC (n.60+48_60+49insC)
n.669+48_669+49insC
 gnomAD v4
5g.75426324A=CA1556119695CERT1n.886+47T=
c.456+47T= (n.456+47T=)
c.248+47T=
c.840+47T= (n.840+47T=)
c.68+47T=
c.60+47T= (n.60+47T=)
n.669+47T=
5g.75426324A>GCA560463183CERT1n.886+47T>C
c.456+47T>C (n.456+47T>C)
c.248+47T>C
c.840+47T>C (n.840+47T>C)
c.68+47T>C
c.60+47T>C (n.60+47T>C)
n.669+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426326delCA2578338940CERT1n.886+47del
c.456+47del (n.456+47del)
c.248+47del
c.840+47del (n.840+47del)
c.68+47del
c.60+47del (n.60+47del)
n.669+47del
5g.75426327_75426331delCA2578338941CERT1n.886+42_886+46del
c.456+42_456+46del (n.456+42_456+46del)
c.248+42_248+46del
c.840+42_840+46del (n.840+42_840+46del)
c.68+42_68+46del
c.60+42_60+46del (n.60+42_60+46del)
n.669+42_669+46del
5g.75426327C>ACA1556119697CERT1n.886+44G>T
c.456+44G>T (n.456+44G>T)
c.248+44G>T
c.840+44G>T (n.840+44G>T)
c.68+44G>T
c.60+44G>T (n.60+44G>T)
n.669+44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426327C=CA1556119696CERT1n.886+44G=
c.456+44G= (n.456+44G=)
c.248+44G=
c.840+44G= (n.840+44G=)
c.68+44G=
c.60+44G= (n.60+44G=)
n.669+44G=
5g.75426327C>TCA1077602197CERT1n.886+44G>A
c.456+44G>A (n.456+44G>A)
c.248+44G>A
c.840+44G>A (n.840+44G>A)
c.68+44G>A
c.60+44G>A (n.60+44G>A)
n.669+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426329_75426336delCA2674273770CERT1n.886+36_886+43del
c.456+36_456+43del (n.456+36_456+43del)
c.248+36_248+43del
c.840+36_840+43del (n.840+36_840+43del)
c.68+36_68+43del
c.60+36_60+43del (n.60+36_60+43del)
n.669+36_669+43del
 gnomAD v4
5g.75426329C>ACA2674273771CERT1n.886+42G>T
c.456+42G>T (n.456+42G>T)
c.248+42G>T
c.840+42G>T (n.840+42G>T)
c.68+42G>T
c.60+42G>T (n.60+42G>T)
n.669+42G>T
 gnomAD v4
5g.75426329C=CA1556119698CERT1n.886+42G=
c.456+42G= (n.456+42G=)
c.248+42G=
c.840+42G= (n.840+42G=)
c.68+42G=
c.60+42G= (n.60+42G=)
n.669+42G=
5g.75426329C>GCA2578338942CERT1n.886+42G>C
c.456+42G>C (n.456+42G>C)
c.248+42G>C
c.840+42G>C (n.840+42G>C)
c.68+42G>C
c.60+42G>C (n.60+42G>C)
n.669+42G>C
5g.75426329C>TCA813968455CERT1n.886+42G>A
c.456+42G>A (n.456+42G>A)
c.248+42G>A
c.840+42G>A (n.840+42G>A)
c.68+42G>A
c.60+42G>A (n.60+42G>A)
n.669+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426330A=CA1556119699CERT1n.886+41T=
c.456+41T= (n.456+41T=)
c.248+41T=
c.840+41T= (n.840+41T=)
c.68+41T=
c.60+41T= (n.60+41T=)
n.669+41T=
5g.75426330A>TCA1077602199CERT1n.886+41T>A
c.456+41T>A (n.456+41T>A)
c.248+41T>A
c.840+41T>A (n.840+41T>A)
c.68+41T>A
c.60+41T>A (n.60+41T>A)
n.669+41T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426331A=CA1556119700CERT1n.886+40T=
c.456+40T= (n.456+40T=)
c.248+40T=
c.840+40T= (n.840+40T=)
c.68+40T=
c.60+40T= (n.60+40T=)
n.669+40T=
5g.75426331A>GCA2554053150CERT1n.886+40T>C
c.456+40T>C (n.456+40T>C)
c.248+40T>C
c.840+40T>C (n.840+40T>C)
c.68+40T>C
c.60+40T>C (n.60+40T>C)
n.669+40T>C
 gnomAD v4
5g.75426331A>TCA3309266CERT1n.886+40T>A
c.456+40T>A (n.456+40T>A)
c.248+40T>A
c.840+40T>A (n.840+40T>A)
c.68+40T>A
c.60+40T>A (n.60+40T>A)
n.669+40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426332T>CCA813968458CERT1n.886+39A>G
c.456+39A>G (n.456+39A>G)
c.248+39A>G
c.840+39A>G (n.840+39A>G)
c.68+39A>G
c.60+39A>G (n.60+39A>G)
n.669+39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426332T=CA1556119701CERT1n.886+39A=
c.456+39A= (n.456+39A=)
c.248+39A=
c.840+39A= (n.840+39A=)
c.68+39A=
c.60+39A= (n.60+39A=)
n.669+39A=
5g.75426333T>ACA2578338943CERT1n.886+38A>T
c.456+38A>T (n.456+38A>T)
c.248+38A>T
c.840+38A>T (n.840+38A>T)
c.68+38A>T
c.60+38A>T (n.60+38A>T)
n.669+38A>T
5g.75426334T>ACA1556119703CERT1n.886+37A>T
c.456+37A>T (n.456+37A>T)
c.248+37A>T
c.840+37A>T (n.840+37A>T)
c.68+37A>T
c.60+37A>T (n.60+37A>T)
n.669+37A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426334T=CA1556119702CERT1n.886+37A=
c.456+37A= (n.456+37A=)
c.248+37A=
c.840+37A= (n.840+37A=)
c.68+37A=
c.60+37A= (n.60+37A=)
n.669+37A=
5g.75426335A>TCA2578338944CERT1n.886+36T>A
c.456+36T>A (n.456+36T>A)
c.248+36T>A
c.840+36T>A (n.840+36T>A)
c.68+36T>A
c.60+36T>A (n.60+36T>A)
n.669+36T>A
5g.75426335_75426338delinsATGTCA1556119704CERT1n.886+33_886+36delinsACAT
c.456+33_456+36delinsACAT (n.456+33_456+36delinsACAT)
c.248+33_248+36delinsACAT
c.840+33_840+36delinsACAT (n.840+33_840+36delinsACAT)
c.68+33_68+36delinsACAT
c.60+33_60+36delinsACAT (n.60+33_60+36delinsACAT)
n.669+33_669+36delinsACAT
5g.75426336T>CCA2674273772CERT1n.886+35A>G
c.456+35A>G (n.456+35A>G)
c.248+35A>G
c.840+35A>G (n.840+35A>G)
c.68+35A>G
c.60+35A>G (n.60+35A>G)
n.669+35A>G
 gnomAD v4
5g.75426340_75426342delCA560463184CERT1n.886+33_886+35del
c.456+33_456+35del (n.456+33_456+35del)
c.248+33_248+35del
c.840+33_840+35del (n.840+33_840+35del)
c.68+33_68+35del
c.60+33_60+35del (n.60+33_60+35del)
n.669+33_669+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426337G>ACA3309267CERT1n.886+34C>T
c.456+34C>T (n.456+34C>T)
c.248+34C>T
c.840+34C>T (n.840+34C>T)
c.68+34C>T
c.60+34C>T (n.60+34C>T)
n.669+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426337G=CA1556119705CERT1n.886+34C=
c.456+34C= (n.456+34C=)
c.248+34C=
c.840+34C= (n.840+34C=)
c.68+34C=
c.60+34C= (n.60+34C=)
n.669+34C=
5g.75426337G>TCA650038136CERT1n.886+34C>A
c.456+34C>A (n.456+34C>A)
c.248+34C>A
c.840+34C>A (n.840+34C>A)
c.68+34C>A
c.60+34C>A (n.60+34C>A)
n.669+34C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.75426338T>CCA2578338945CERT1n.886+33A>G
c.456+33A>G (n.456+33A>G)
c.248+33A>G
c.840+33A>G (n.840+33A>G)
c.68+33A>G
c.60+33A>G (n.60+33A>G)
n.669+33A>G
 gnomAD v4
5g.75426339_75426350delCA2674273773CERT1n.886+21_886+32del
c.456+21_456+32del (n.456+21_456+32del)
c.248+21_248+32del
c.840+21_840+32del (n.840+21_840+32del)
c.68+21_68+32del
c.60+21_60+32del (n.60+21_60+32del)
n.669+21_669+32del
 gnomAD v4
5g.75426340G>TCA650038138CERT1n.886+31C>A
c.456+31C>A (n.456+31C>A)
c.248+31C>A
c.840+31C>A (n.840+31C>A)
c.68+31C>A
c.60+31C>A (n.60+31C>A)
n.669+31C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.75426340_75426341delinsGTCA1556119706CERT1n.886+30_886+31delinsAC
c.456+30_456+31delinsAC (n.456+30_456+31delinsAC)
c.248+30_248+31delinsAC
c.840+30_840+31delinsAC (n.840+30_840+31delinsAC)
c.68+30_68+31delinsAC
c.60+30_60+31delinsAC (n.60+30_60+31delinsAC)
n.669+30_669+31delinsAC
5g.75426341T>CCA3309268CERT1n.886+30A>G
c.456+30A>G (n.456+30A>G)
c.248+30A>G
c.840+30A>G (n.840+30A>G)
c.68+30A>G
c.60+30A>G (n.60+30A>G)
n.669+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.75426341T=CA1556119708CERT1n.886+30A=
c.456+30A= (n.456+30A=)
c.248+30A=
c.840+30A= (n.840+30A=)
c.68+30A=
c.60+30A= (n.60+30A=)
n.669+30A=
5g.75426343delCA1556119707CERT1n.886+30del
c.456+30del (n.456+30del)
c.248+30del
c.840+30del (n.840+30del)
c.68+30del
c.60+30del (n.60+30del)
n.669+30del
 dbSNP
5g.75426342_75426345delCA2578338946CERT1n.886+26_886+29del
c.456+26_456+29del (n.456+26_456+29del)
c.248+26_248+29del
c.840+26_840+29del (n.840+26_840+29del)
c.68+26_68+29del
c.60+26_60+29del (n.60+26_60+29del)
n.669+26_669+29del
5g.75426343T>CCA2578338947CERT1n.886+28A>G
c.456+28A>G (n.456+28A>G)
c.248+28A>G
c.840+28A>G (n.840+28A>G)
c.68+28A>G
c.60+28A>G (n.60+28A>G)
n.669+28A>G
5g.75426344A=CA1556119709CERT1n.886+27T=
c.456+27T= (n.456+27T=)
c.248+27T=
c.840+27T= (n.840+27T=)
c.68+27T=
c.60+27T= (n.60+27T=)
n.669+27T=
5g.75426344A>GCA3309269CERT1n.886+27T>C
c.456+27T>C (n.456+27T>C)
c.248+27T>C
c.840+27T>C (n.840+27T>C)
c.68+27T>C
c.60+27T>C (n.60+27T>C)
n.669+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426346C=CA1556119710CERT1n.886+25G=
c.456+25G= (n.456+25G=)
c.248+25G=
c.840+25G= (n.840+25G=)
c.68+25G=
c.60+25G= (n.60+25G=)
n.669+25G=
5g.75426346C>GCA813968474CERT1n.886+25G>C
c.456+25G>C (n.456+25G>C)
c.248+25G>C
c.840+25G>C (n.840+25G>C)
c.68+25G>C
c.60+25G>C (n.60+25G>C)
n.669+25G>C
 dbSNP
5g.75426346C>TCA560463185CERT1n.886+25G>A
c.456+25G>A (n.456+25G>A)
c.248+25G>A
c.840+25G>A (n.840+25G>A)
c.68+25G>A
c.60+25G>A (n.60+25G>A)
n.669+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426348T>CCA2674273774CERT1n.886+23A>G
c.456+23A>G (n.456+23A>G)
c.248+23A>G
c.840+23A>G (n.840+23A>G)
c.68+23A>G
c.60+23A>G (n.60+23A>G)
n.669+23A>G
 gnomAD v4
5g.75426349A=CA1556119711CERT1n.886+22T=
c.456+22T= (n.456+22T=)
c.248+22T=
c.840+22T= (n.840+22T=)
c.68+22T=
c.60+22T= (n.60+22T=)
n.669+22T=
5g.75426349A>CCA2674273775CERT1n.886+22T>G
c.456+22T>G (n.456+22T>G)
c.248+22T>G
c.840+22T>G (n.840+22T>G)
c.68+22T>G
c.60+22T>G (n.60+22T>G)
n.669+22T>G
 gnomAD v4
5g.75426349A>TCA1556119712CERT1n.886+22T>A
c.456+22T>A (n.456+22T>A)
c.248+22T>A
c.840+22T>A (n.840+22T>A)
c.68+22T>A
c.60+22T>A (n.60+22T>A)
n.669+22T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426350A>GCA2674273776CERT1n.886+21T>C
c.456+21T>C (n.456+21T>C)
c.248+21T>C
c.840+21T>C (n.840+21T>C)
c.68+21T>C
c.60+21T>C (n.60+21T>C)
n.669+21T>C
 gnomAD v4
5g.75426351G>ACA2578338948CERT1n.886+20C>T
c.456+20C>T (n.456+20C>T)
c.248+20C>T
c.840+20C>T (n.840+20C>T)
c.68+20C>T
c.60+20C>T (n.60+20C>T)
n.669+20C>T
 gnomAD v4
5g.75426351G>CCA1556119714CERT1n.886+20C>G
c.456+20C>G (n.456+20C>G)
c.248+20C>G
c.840+20C>G (n.840+20C>G)
c.68+20C>G
c.60+20C>G (n.60+20C>G)
n.669+20C>G
 dbSNP
5g.75426351G=CA1556119713CERT1n.886+20C=
c.456+20C= (n.456+20C=)
c.248+20C=
c.840+20C= (n.840+20C=)
c.68+20C=
c.60+20C= (n.60+20C=)
n.669+20C=
5g.75426351G>TCA2578338949CERT1n.886+20C>A
c.456+20C>A (n.456+20C>A)
c.248+20C>A
c.840+20C>A (n.840+20C>A)
c.68+20C>A
c.60+20C>A (n.60+20C>A)
n.669+20C>A
 gnomAD v4
5g.75426352G>ACA2674273777CERT1n.886+19C>T
c.456+19C>T (n.456+19C>T)
c.248+19C>T
c.840+19C>T (n.840+19C>T)
c.68+19C>T
c.60+19C>T (n.60+19C>T)
n.669+19C>T
 gnomAD v4
5g.75426352G=CA1556119715CERT1n.886+19C=
c.456+19C= (n.456+19C=)
c.248+19C=
c.840+19C= (n.840+19C=)
c.68+19C=
c.60+19C= (n.60+19C=)
n.669+19C=
5g.75426352G>TCA560463187CERT1n.886+19C>A
c.456+19C>A (n.456+19C>A)
c.248+19C>A
c.840+19C>A (n.840+19C>A)
c.68+19C>A
c.60+19C>A (n.60+19C>A)
n.669+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426353C>ACA3309270CERT1n.886+18G>T
c.456+18G>T (n.456+18G>T)
c.248+18G>T
c.840+18G>T (n.840+18G>T)
c.68+18G>T
c.60+18G>T (n.60+18G>T)
n.669+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426353C=CA1556119716CERT1n.886+18G=
c.456+18G= (n.456+18G=)
c.248+18G=
c.840+18G= (n.840+18G=)
c.68+18G=
c.60+18G= (n.60+18G=)
n.669+18G=
5g.75426353C>TCA3309271CERT1n.886+18G>A
c.456+18G>A (n.456+18G>A)
c.248+18G>A
c.840+18G>A (n.840+18G>A)
c.68+18G>A
c.60+18G>A (n.60+18G>A)
n.669+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426354_75426356delCA2674273778CERT1n.886+16_886+18del
c.456+16_456+18del (n.456+16_456+18del)
c.248+16_248+18del
c.840+16_840+18del (n.840+16_840+18del)
c.68+16_68+18del
c.60+16_60+18del (n.60+16_60+18del)
n.669+16_669+18del
 gnomAD v4
5g.75426354A>TCA2674273779CERT1n.886+17T>A
c.456+17T>A (n.456+17T>A)
c.248+17T>A
c.840+17T>A (n.840+17T>A)
c.68+17T>A
c.60+17T>A (n.60+17T>A)
n.669+17T>A
 gnomAD v4
5g.75426355T>CCA2578338950CERT1n.886+16A>G
c.456+16A>G (n.456+16A>G)
c.248+16A>G
c.840+16A>G (n.840+16A>G)
c.68+16A>G
c.60+16A>G (n.60+16A>G)
n.669+16A>G
5g.75426357C>TCA2578338951CERT1n.886+14G>A
c.456+14G>A (n.456+14G>A)
c.248+14G>A
c.840+14G>A (n.840+14G>A)
c.68+14G>A
c.60+14G>A (n.60+14G>A)
n.669+14G>A
 gnomAD v4
5g.75426358A=CA1556119717CERT1n.886+13T=
c.456+13T= (n.456+13T=)
c.248+13T=
c.840+13T= (n.840+13T=)
c.68+13T=
c.60+13T= (n.60+13T=)
n.669+13T=
5g.75426358A>GCA3309272CERT1n.886+13T>C
c.456+13T>C (n.456+13T>C)
c.248+13T>C
c.840+13T>C (n.840+13T>C)
c.68+13T>C
c.60+13T>C (n.60+13T>C)
n.669+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426358A>TCA2674273780CERT1n.886+13T>A
c.456+13T>A (n.456+13T>A)
c.248+13T>A
c.840+13T>A (n.840+13T>A)
c.68+13T>A
c.60+13T>A (n.60+13T>A)
n.669+13T>A
 gnomAD v4
5g.75426361_75426370delCA2674273781CERT1n.886+1_886+10del
c.456+1_456+10del (n.456+1_456+10del)
c.248+1_248+10del
c.840+1_840+10del (n.840+1_840+10del)
c.68+1_68+10del
c.60+1_60+10del (n.60+1_60+10del)
n.669+1_669+10del
 gnomAD v4
5g.75426362A=CA1556119718CERT1n.886+9T=
c.456+9T= (n.456+9T=)
c.248+9T=
c.840+9T= (n.840+9T=)
c.68+9T=
c.60+9T= (n.60+9T=)
n.669+9T=
5g.75426362A>TCA560463189CERT1n.886+9T>A
c.456+9T>A (n.456+9T>A)
c.248+9T>A
c.840+9T>A (n.840+9T>A)
c.68+9T>A
c.60+9T>A (n.60+9T>A)
n.669+9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426363C=CA1556119719CERT1n.886+8G=
c.456+8G= (n.456+8G=)
c.248+8G=
c.840+8G= (n.840+8G=)
c.68+8G=
c.60+8G= (n.60+8G=)
n.669+8G=
5g.75426363C>GCA3309273CERT1n.886+8G>C
c.456+8G>C (n.456+8G>C)
c.248+8G>C
c.840+8G>C (n.840+8G>C)
c.68+8G>C
c.60+8G>C (n.60+8G>C)
n.669+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426363C>TCA560463191CERT1n.886+8G>A
c.456+8G>A (n.456+8G>A)
c.248+8G>A
c.840+8G>A (n.840+8G>A)
c.68+8G>A
c.60+8G>A (n.60+8G>A)
n.669+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426364T>CCA560463192CERT1n.886+7A>G
c.456+7A>G (n.456+7A>G)
c.248+7A>G
c.840+7A>G (n.840+7A>G)
c.68+7A>G
c.60+7A>G (n.60+7A>G)
n.669+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426364T>GCA2674273782CERT1n.886+7A>C
c.456+7A>C (n.456+7A>C)
c.248+7A>C
c.840+7A>C (n.840+7A>C)
c.68+7A>C
c.60+7A>C (n.60+7A>C)
n.669+7A>C
 gnomAD v4
5g.75426364T=CA1556119720CERT1n.886+7A=
c.456+7A= (n.456+7A=)
c.248+7A=
c.840+7A= (n.840+7A=)
c.68+7A=
c.60+7A= (n.60+7A=)
n.669+7A=
5g.75426365A>GCA2674273783CERT1n.886+6T>C
c.456+6T>C (n.456+6T>C)
c.248+6T>C
c.840+6T>C (n.840+6T>C)
c.68+6T>C
c.60+6T>C (n.60+6T>C)
n.669+6T>C
 gnomAD v4
5g.75426365A>TCA2674273784CERT1n.886+6T>A
c.456+6T>A (n.456+6T>A)
c.248+6T>A
c.840+6T>A (n.840+6T>A)
c.68+6T>A
c.60+6T>A (n.60+6T>A)
n.669+6T>A
 gnomAD v4
5g.75426366C>ACA2674273785CERT1n.886+5G>T
c.456+5G>T (n.456+5G>T)
c.248+5G>T
c.840+5G>T (n.840+5G>T)
c.68+5G>T
c.60+5G>T (n.60+5G>T)
n.669+5G>T
 gnomAD v4
5g.75426366C=CA1556119721CERT1n.886+5G=
c.456+5G= (n.456+5G=)
c.248+5G=
c.840+5G= (n.840+5G=)
c.68+5G=
c.60+5G= (n.60+5G=)
n.669+5G=
5g.75426366C>GCA1556119722CERT1n.886+5G>C
c.456+5G>C (n.456+5G>C)
c.248+5G>C
c.840+5G>C (n.840+5G>C)
c.68+5G>C
c.60+5G>C (n.60+5G>C)
n.669+5G>C
 dbSNP
5g.75426366C>TCA120924533CERT1n.886+5G>A
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
c.248+5G>A
c.840+5G>A (n.840+5G>A)
c.68+5G>A
c.60+5G>A (n.60+5G>A)
n.669+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426367A=CA1556119723CERT1n.886+4T=
c.456+4T= (n.456+4T=)
c.248+4T=
c.840+4T= (n.840+4T=)
c.68+4T=
c.60+4T= (n.60+4T=)
n.669+4T=
5g.75426367A>GCA3309274CERT1n.886+4T>C
c.456+4T>C (n.456+4T>C)
c.248+4T>C
c.840+4T>C (n.840+4T>C)
c.68+4T>C
c.60+4T>C (n.60+4T>C)
n.669+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426368C>TCA2578338952CERT1n.886+3G>A
c.456+3G>A (n.456+3G>A)
c.248+3G>A
c.840+3G>A (n.840+3G>A)
c.68+3G>A
c.60+3G>A (n.60+3G>A)
n.669+3G>A
 gnomAD v4
5g.75426369A=CA1556119724CERT1n.886+2T=
c.456+2T= (n.456+2T=)
c.248+2T=
c.840+2T= (n.840+2T=)
c.68+2T=
c.60+2T= (n.60+2T=)
n.669+2T=
5g.75426369A>CCA360136665CERT1n.886+2T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.248+2T>G
c.840+2T>G (n.840+2T>G)
c.68+2T>G
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
n.669+2T>G
 dbSNP
5g.75426369A>GCA360136667CERT1n.886+2T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.248+2T>C
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.68+2T>C
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
n.669+2T>C
5g.75426369A>TCA360136670CERT1n.886+2T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.248+2T>A
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.68+2T>A
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
n.669+2T>A
5g.75426370C>ACA360136672CERT1n.886+1G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.248+1G>T
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.68+1G>T
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
n.669+1G>T
5g.75426370C>GCA360136674CERT1n.886+1G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.248+1G>C
c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.68+1G>C
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
n.669+1G>C
5g.75426370C>TCA360136673CERT1n.886+1G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.248+1G>A
c.840+1G>A (n.840+1G>A)
c.68+1G>A
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
n.669+1G>A
 COSMIC
5g.75426371C>ACA360136676CERT1n.886G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.248G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.68G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.669G>T
5g.75426371C>GCA360136679CERT1n.886G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.248G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.68G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.669G>C
5g.75426371C>TCA444681080CERT1n.886G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
c.248G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
c.68G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
n.669G>A
5g.75426372T>ACA360136685CERT1n.885A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.247A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.67A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.668A>T
5g.75426372T>CCA360136687CERT1n.885A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.247A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.67A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.668A>G
5g.75426372T>GCA360136693CERT1n.885A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.247A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.67A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.668A>C
5g.75426373T>ACA360136696CERT1n.884A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.246A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.66A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.667A>T
5g.75426373T>CCA360136698CERT1n.884A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.246A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.66A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.667A>G
5g.75426373T>GCA360136702CERT1n.884A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.246A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.66A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.667A>C
5g.75426374G>ACA3309275CERT1n.883C>T
c.453C>T (p.Phe151=)
c.245C>T
c.837C>T (p.Phe279=)
c.65C>T
c.57C>T (p.Phe19=)
n.666C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426374G>CCA360136704CERT1n.883C>G
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.245C>G
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.65C>G
c.57C>G (p.Phe19Leu)
n.666C>G
5g.75426374G=CA1556119725CERT1n.883C=
c.453C= (p.Phe151=)
c.245C=
c.837C= (p.Phe279=)
c.65C=
c.57C= (p.Phe19=)
n.666C=
5g.75426374G>TCA360136707CERT1n.883C>A
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.245C>A
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.65C>A
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.666C>A
 gnomAD v4
5g.75426375A>CCA360136715CERT1n.882T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.244T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.64T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.665T>G
5g.75426375A>GCA360136717CERT1n.882T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.244T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.64T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.665T>C
5g.75426375A>TCA360136711CERT1n.882T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.244T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.64T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.665T>A
5g.75426376A>CCA360136720CERT1n.881T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.243T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.63T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.664T>G
5g.75426376A>GCA360136723CERT1n.881T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.243T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.63T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.664T>C
5g.75426376A>TCA360136726CERT1n.881T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.243T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.63T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.664T>A
5g.75426377T>ACA444681104CERT1n.880A>T
c.450A>T (p.Ser150=)
c.242A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
c.62A>T
c.54A>T (p.Ser18=)
n.663A>T
5g.75426377T>CCA3309276CERT1n.880A>G
c.450A>G (p.Ser150=)
c.242A>G
c.834A>G (p.Ser278=)
c.62A>G
c.54A>G (p.Ser18=)
n.663A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426377T>GCA444681112CERT1n.880A>C
c.450A>C (p.Ser150=)
c.242A>C
c.834A>C (p.Ser278=)
c.62A>C
c.54A>C (p.Ser18=)
n.663A>C
5g.75426377T=CA1556119726CERT1n.880A=
c.450A= (p.Ser150=)
c.242A=
c.834A= (p.Ser278=)
c.62A=
c.54A= (p.Ser18=)
n.663A=
5g.75426378G>ACA360136731CERT1n.879C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.241C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.61C>T
c.53C>T (p.Ser18Leu)
n.662C>T
5g.75426378G>CCA360136733CERT1n.879C>G
c.449C>G (p.Ser150Ter)
c.241C>G
c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.61C>G
c.53C>G (p.Ser18Ter)
n.662C>G
5g.75426378G>TCA360136735CERT1n.879C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.241C>A
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.61C>A
c.53C>A (p.Ser18Ter)
n.662C>A
 gnomAD v4
5g.75426379A>CCA360136737CERT1n.878T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.240T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.60T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.661T>G
5g.75426379A>GCA360136739CERT1n.878T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.240T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.60T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.661T>C
5g.75426379A>TCA360136742CERT1n.878T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.240T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.60T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.661T>A
5g.75426380A>CCA444681119CERT1n.877T>G
c.447T>G (p.Ser149=)
c.239T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
c.59T>G
c.51T>G (p.Ser17=)
n.660T>G
 gnomAD v4
5g.75426380A>GCA444681120CERT1n.877T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
c.239T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
c.59T>C
c.51T>C (p.Ser17=)
n.660T>C
5g.75426380A>TCA444681122CERT1n.877T>A
c.447T>A (p.Ser149=)
c.239T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
c.59T>A
c.51T>A (p.Ser17=)
n.660T>A
5g.75426381G>ACA360136743CERT1n.876C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.238C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.58C>T
c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.659C>T
5g.75426381G>CCA360136746CERT1n.876C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.238C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.58C>G
c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.659C>G
5g.75426381G>TCA360136748CERT1n.876C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.238C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.58C>A
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.659C>A
5g.75426382A>CCA360136758CERT1n.875T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.237T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.57T>G
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.658T>G
5g.75426382A>GCA360136755CERT1n.875T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.237T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.57T>C
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.658T>C
5g.75426382A>TCA360136752CERT1n.875T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.237T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.57T>A
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.658T>A
5g.75426383G>ACA444681136CERT1n.874C>T
c.444C>T (p.Thr148=)
c.236C>T
c.828C>T (p.Thr276=)
c.56C>T
c.48C>T (p.Thr16=)
n.657C>T
5g.75426383G>CCA444681135CERT1n.874C>G
c.444C>G (p.Thr148=)
c.236C>G
c.828C>G (p.Thr276=)
c.56C>G
c.48C>G (p.Thr16=)
n.657C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426383G=CA1556119727CERT1n.874C=
c.444C= (p.Thr148=)
c.236C=
c.828C= (p.Thr276=)
c.56C=
c.48C= (p.Thr16=)
n.657C=
5g.75426383G>TCA444681134CERT1n.874C>A
c.444C>A (p.Thr148=)
c.236C>A
c.828C>A (p.Thr276=)
c.56C>A
c.48C>A (p.Thr16=)
n.657C>A
 gnomAD v4
5g.75426384G>ACA120924582CERT1n.873C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.235C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.55C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.656C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426384G>CCA360136763CERT1n.873C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.235C>G
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.55C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.656C>G
5g.75426384G=CA1556119728CERT1n.873C=
c.443C= (p.Thr148=)
c.235C=
c.827C= (p.Thr276=)
c.55C=
c.47C= (p.Thr16=)
n.656C=
5g.75426384G>TCA360136766CERT1n.873C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.235C>A
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.55C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.656C>A
5g.75426385T>ACA360136770CERT1n.872A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.234A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.54A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.655A>T
5g.75426385T>CCA360136774CERT1n.872A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.234A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.54A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.655A>G
5g.75426385T>GCA360136775CERT1n.872A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.234A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.54A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.655A>C
5g.75426386G>ACA444681145CERT1n.871C>T
c.441C>T (p.Ser147=)
c.233C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
c.53C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.654C>T
5g.75426386G>CCA444681142CERT1n.871C>G
c.441C>G (p.Ser147=)
c.233C>G
c.825C>G (p.Ser275=)
c.53C>G
c.45C>G (p.Ser15=)
n.654C>G
5g.75426386G>TCA444681141CERT1n.871C>A
c.441C>A (p.Ser147=)
c.233C>A
c.825C>A (p.Ser275=)
c.53C>A
c.45C>A (p.Ser15=)
n.654C>A
5g.75426387G>ACA360136779CERT1n.870C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.232C>T
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.52C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.653C>T
5g.75426387G>CCA360136780CERT1n.870C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.232C>G
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.52C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.653C>G
5g.75426387G>TCA360136783CERT1n.870C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.232C>A
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.52C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.653C>A
5g.75426388A>CCA360136786CERT1n.869T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.231T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.51T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.652T>G
5g.75426388A>GCA360136787CERT1n.869T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.231T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.51T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.652T>C
5g.75426388A>TCA360136795CERT1n.869T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.231T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.51T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.652T>A
5g.75426389T>ACA444681152CERT1n.868A>T
c.438A>T (p.Thr146=)
c.230A>T
c.822A>T (p.Thr274=)
c.50A>T
c.42A>T (p.Thr14=)
n.651A>T
5g.75426389T>CCA444681155CERT1n.868A>G
c.438A>G (p.Thr146=)
c.230A>G
c.822A>G (p.Thr274=)
c.50A>G
c.42A>G (p.Thr14=)
n.651A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426389T>GCA444681153CERT1n.868A>C
c.438A>C (p.Thr146=)
c.230A>C
c.822A>C (p.Thr274=)
c.50A>C
c.42A>C (p.Thr14=)
n.651A>C
5g.75426389T=CA1556119729CERT1n.868A=
c.438A= (p.Thr146=)
c.230A=
c.822A= (p.Thr274=)
c.50A=
c.42A= (p.Thr14=)
n.651A=
5g.75426390G>ACA360136808CERT1n.867C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.229C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.49C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.650C>T
5g.75426390G>CCA360136810CERT1n.867C>G
c.437C>G (p.Thr146Arg)
c.229C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.49C>G
c.41C>G (p.Thr14Arg)
n.650C>G
5g.75426390G>TCA360136811CERT1n.867C>A
c.437C>A (p.Thr146Lys)
c.229C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.49C>A
c.41C>A (p.Thr14Lys)
n.650C>A
5g.75426391T>ACA360136829CERT1n.866A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.228A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.48A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.649A>T
5g.75426391T>CCA360136832CERT1n.866A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.228A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.48A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.649A>G
 gnomAD v4
5g.75426391T>GCA360136822CERT1n.866A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.228A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.48A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.649A>C
5g.75426392T>ACA444681167CERT1n.865A>T
c.435A>T (p.Ala145=)
c.227A>T
c.819A>T (p.Ala273=)
c.47A>T
c.39A>T (p.Ala13=)
n.648A>T
5g.75426392T>CCA444681169CERT1n.865A>G
c.435A>G (p.Ala145=)
c.227A>G
c.819A>G (p.Ala273=)
c.47A>G
c.39A>G (p.Ala13=)
n.648A>G
5g.75426392T>GCA444681170CERT1n.865A>C
c.435A>C (p.Ala145=)
c.227A>C
c.819A>C (p.Ala273=)
c.47A>C
c.39A>C (p.Ala13=)
n.648A>C
5g.75426393G>ACA360136835CERT1n.864C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.226C>T
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.46C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.647C>T
 gnomAD v4
5g.75426393G>CCA360136838CERT1n.864C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.226C>G
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.46C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.647C>G
5g.75426393G>TCA360136843CERT1n.864C>A
c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.226C>A
c.818C>A (p.Ala273Glu)
c.46C>A
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.647C>A
5g.75426394C>ACA360136846CERT1n.863G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.225G>T
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.45G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.646G>T
5g.75426394C>GCA360136852CERT1n.863G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.225G>C
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.45G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.646G>C
5g.75426394C>TCA360136856CERT1n.863G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.225G>A
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.45G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.646G>A
 gnomAD v4
5g.75426395A>CCA444681181CERT1n.862T>G
c.432T>G (p.Ser144=)
c.224T>G
c.816T>G (p.Ser272=)
c.44T>G
c.36T>G (p.Ser12=)
n.645T>G
5g.75426395A>GCA444681183CERT1n.862T>C
c.432T>C (p.Ser144=)
c.224T>C
c.816T>C (p.Ser272=)
c.44T>C
c.36T>C (p.Ser12=)
n.645T>C
5g.75426395A>TCA444681184CERT1n.862T>A
c.432T>A (p.Ser144=)
c.224T>A
c.816T>A (p.Ser272=)
c.44T>A
c.36T>A (p.Ser12=)
n.645T>A
5g.75426396G>ACA360136861CERT1n.861C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.223C>T
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.43C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
n.644C>T
5g.75426396G>CCA360136859CERT1n.861C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.223C>G
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.43C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
n.644C>G
5g.75426396G>TCA360136860CERT1n.861C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.223C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.43C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.644C>A
5g.75426397A>CCA360136863CERT1n.860T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.222T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.42T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.643T>G
5g.75426397A>GCA360136864CERT1n.860T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.222T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.42T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.643T>C
5g.75426397A>TCA360136865CERT1n.860T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.222T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.42T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.643T>A

Number of alleles fetched