| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359851T>C | CA2674265146 | CERT1,HMGCR | c.2458-134T>C (n.2458-134T>C) c.1670-2839A>G (n.1670-2839A>G) c.1203-2839A>G (n.1203-2839A>G) n.3295-134T>C c.2413-134T>C (n.2413-134T>C) c.*3007-134T>C (n.*3007-134T>C) c.2299-134T>C (n.2299-134T>C) c.288-134T>C c.139-134T>C (n.139-134T>C) c.2518-134T>C (n.2518-134T>C) c.2359-134T>C (n.2359-134T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359852T>G | CA2674265147 | CERT1,HMGCR | c.2458-133T>G (n.2458-133T>G) c.1670-2840A>C (n.1670-2840A>C) c.1203-2840A>C (n.1203-2840A>C) n.3295-133T>G c.2413-133T>G (n.2413-133T>G) c.*3007-133T>G (n.*3007-133T>G) c.2299-133T>G (n.2299-133T>G) c.288-133T>G c.139-133T>G (n.139-133T>G) c.2518-133T>G (n.2518-133T>G) c.2359-133T>G (n.2359-133T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359853G>A | CA813930722 | CERT1,HMGCR | c.2458-132G>A (n.2458-132G>A) c.1670-2841C>T (n.1670-2841C>T) c.1203-2841C>T (n.1203-2841C>T) n.3295-132G>A c.2413-132G>A (n.2413-132G>A) c.*3007-132G>A (n.*3007-132G>A) c.2299-132G>A (n.2299-132G>A) c.288-132G>A c.139-132G>A (n.139-132G>A) c.2518-132G>A (n.2518-132G>A) c.2359-132G>A (n.2359-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359853G>C | CA813930727 | CERT1,HMGCR | c.2458-132G>C (n.2458-132G>C) c.1670-2841C>G (n.1670-2841C>G) c.1203-2841C>G (n.1203-2841C>G) n.3295-132G>C c.2413-132G>C (n.2413-132G>C) c.*3007-132G>C (n.*3007-132G>C) c.2299-132G>C (n.2299-132G>C) c.288-132G>C c.139-132G>C (n.139-132G>C) c.2518-132G>C (n.2518-132G>C) c.2359-132G>C (n.2359-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359853G= | CA1556075205 | CERT1,HMGCR | c.2458-132G= (n.2458-132G=) c.1670-2841C= (n.1670-2841C=) c.1203-2841C= (n.1203-2841C=) n.3295-132G= c.2413-132G= (n.2413-132G=) c.*3007-132G= (n.*3007-132G=) c.2299-132G= (n.2299-132G=) c.288-132G= c.139-132G= (n.139-132G=) c.2518-132G= (n.2518-132G=) c.2359-132G= (n.2359-132G=) | |
| 5 | g.75359853G>T | CA2674265148 | CERT1,HMGCR | c.2458-132G>T (n.2458-132G>T) c.1670-2841C>A (n.1670-2841C>A) c.1203-2841C>A (n.1203-2841C>A) n.3295-132G>T c.2413-132G>T (n.2413-132G>T) c.*3007-132G>T (n.*3007-132G>T) c.2299-132G>T (n.2299-132G>T) c.288-132G>T c.139-132G>T (n.139-132G>T) c.2518-132G>T (n.2518-132G>T) c.2359-132G>T (n.2359-132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359854G>T | CA2674265149 | CERT1,HMGCR | c.2458-131G>T (n.2458-131G>T) c.1670-2842C>A (n.1670-2842C>A) c.1203-2842C>A (n.1203-2842C>A) n.3295-131G>T c.2413-131G>T (n.2413-131G>T) c.*3007-131G>T (n.*3007-131G>T) c.2299-131G>T (n.2299-131G>T) c.288-131G>T c.139-131G>T (n.139-131G>T) c.2518-131G>T (n.2518-131G>T) c.2359-131G>T (n.2359-131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359855A>C | CA2674265151 | CERT1,HMGCR | c.2458-130A>C (n.2458-130A>C) c.1670-2843T>G (n.1670-2843T>G) c.1203-2843T>G (n.1203-2843T>G) n.3295-130A>C c.2413-130A>C (n.2413-130A>C) c.*3007-130A>C (n.*3007-130A>C) c.2299-130A>C (n.2299-130A>C) c.288-130A>C c.139-130A>C (n.139-130A>C) c.2518-130A>C (n.2518-130A>C) c.2359-130A>C (n.2359-130A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359855A>G | CA2674265150 | CERT1,HMGCR | c.2458-130A>G (n.2458-130A>G) c.1670-2843T>C (n.1670-2843T>C) c.1203-2843T>C (n.1203-2843T>C) n.3295-130A>G c.2413-130A>G (n.2413-130A>G) c.*3007-130A>G (n.*3007-130A>G) c.2299-130A>G (n.2299-130A>G) c.288-130A>G c.139-130A>G (n.139-130A>G) c.2518-130A>G (n.2518-130A>G) c.2359-130A>G (n.2359-130A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359858G>A | CA2674265152 | CERT1,HMGCR | c.2458-127G>A (n.2458-127G>A) c.1670-2846C>T (n.1670-2846C>T) c.1203-2846C>T (n.1203-2846C>T) n.3295-127G>A c.2413-127G>A (n.2413-127G>A) c.*3007-127G>A (n.*3007-127G>A) c.2299-127G>A (n.2299-127G>A) c.288-127G>A c.139-127G>A (n.139-127G>A) c.2518-127G>A (n.2518-127G>A) c.2359-127G>A (n.2359-127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359859T>C | CA813930741 | CERT1,HMGCR | c.2458-126T>C (n.2458-126T>C) c.1670-2847A>G (n.1670-2847A>G) c.1203-2847A>G (n.1203-2847A>G) n.3295-126T>C c.2413-126T>C (n.2413-126T>C) c.*3007-126T>C (n.*3007-126T>C) c.2299-126T>C (n.2299-126T>C) c.288-126T>C c.139-126T>C (n.139-126T>C) c.2518-126T>C (n.2518-126T>C) c.2359-126T>C (n.2359-126T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359859T= | CA1556075208 | CERT1,HMGCR | c.2458-126T= (n.2458-126T=) c.1670-2847A= (n.1670-2847A=) c.1203-2847A= (n.1203-2847A=) n.3295-126T= c.2413-126T= (n.2413-126T=) c.*3007-126T= (n.*3007-126T=) c.2299-126T= (n.2299-126T=) c.288-126T= c.139-126T= (n.139-126T=) c.2518-126T= (n.2518-126T=) c.2359-126T= (n.2359-126T=) | |
| 5 | g.75359860T>C | CA813930742 | CERT1,HMGCR | c.2458-125T>C (n.2458-125T>C) c.1670-2848A>G (n.1670-2848A>G) c.1203-2848A>G (n.1203-2848A>G) n.3295-125T>C c.2413-125T>C (n.2413-125T>C) c.*3007-125T>C (n.*3007-125T>C) c.2299-125T>C (n.2299-125T>C) c.288-125T>C c.139-125T>C (n.139-125T>C) c.2518-125T>C (n.2518-125T>C) c.2359-125T>C (n.2359-125T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359860T= | CA1556075210 | CERT1,HMGCR | c.2458-125T= (n.2458-125T=) c.1670-2848A= (n.1670-2848A=) c.1203-2848A= (n.1203-2848A=) n.3295-125T= c.2413-125T= (n.2413-125T=) c.*3007-125T= (n.*3007-125T=) c.2299-125T= (n.2299-125T=) c.288-125T= c.139-125T= (n.139-125T=) c.2518-125T= (n.2518-125T=) c.2359-125T= (n.2359-125T=) | |
| 5 | g.75359861A>C | CA2674265153 | CERT1,HMGCR | c.2458-124A>C (n.2458-124A>C) c.1670-2849T>G (n.1670-2849T>G) c.1203-2849T>G (n.1203-2849T>G) n.3295-124A>C c.2413-124A>C (n.2413-124A>C) c.*3007-124A>C (n.*3007-124A>C) c.2299-124A>C (n.2299-124A>C) c.288-124A>C c.139-124A>C (n.139-124A>C) c.2518-124A>C (n.2518-124A>C) c.2359-124A>C (n.2359-124A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359861A>T | CA2674265154 | CERT1,HMGCR | c.2458-124A>T (n.2458-124A>T) c.1670-2849T>A (n.1670-2849T>A) c.1203-2849T>A (n.1203-2849T>A) n.3295-124A>T c.2413-124A>T (n.2413-124A>T) c.*3007-124A>T (n.*3007-124A>T) c.2299-124A>T (n.2299-124A>T) c.288-124A>T c.139-124A>T (n.139-124A>T) c.2518-124A>T (n.2518-124A>T) c.2359-124A>T (n.2359-124A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359862G>C | CA1556075214 | CERT1,HMGCR | c.2458-123G>C (n.2458-123G>C) c.1670-2850C>G (n.1670-2850C>G) c.1203-2850C>G (n.1203-2850C>G) n.3295-123G>C c.2413-123G>C (n.2413-123G>C) c.*3007-123G>C (n.*3007-123G>C) c.2299-123G>C (n.2299-123G>C) c.288-123G>C c.139-123G>C (n.139-123G>C) c.2518-123G>C (n.2518-123G>C) c.2359-123G>C (n.2359-123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359862G= | CA1556075212 | CERT1,HMGCR | c.2458-123G= (n.2458-123G=) c.1670-2850C= (n.1670-2850C=) c.1203-2850C= (n.1203-2850C=) n.3295-123G= c.2413-123G= (n.2413-123G=) c.*3007-123G= (n.*3007-123G=) c.2299-123G= (n.2299-123G=) c.288-123G= c.139-123G= (n.139-123G=) c.2518-123G= (n.2518-123G=) c.2359-123G= (n.2359-123G=) | |
| 5 | g.75359863T>C | CA1556075217 | CERT1,HMGCR | c.2458-122T>C (n.2458-122T>C) c.1670-2851A>G (n.1670-2851A>G) c.1203-2851A>G (n.1203-2851A>G) n.3295-122T>C c.2413-122T>C (n.2413-122T>C) c.*3007-122T>C (n.*3007-122T>C) c.2299-122T>C (n.2299-122T>C) c.288-122T>C c.139-122T>C (n.139-122T>C) c.2518-122T>C (n.2518-122T>C) c.2359-122T>C (n.2359-122T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359863T= | CA1556075216 | CERT1,HMGCR | c.2458-122T= (n.2458-122T=) c.1670-2851A= (n.1670-2851A=) c.1203-2851A= (n.1203-2851A=) n.3295-122T= c.2413-122T= (n.2413-122T=) c.*3007-122T= (n.*3007-122T=) c.2299-122T= (n.2299-122T=) c.288-122T= c.139-122T= (n.139-122T=) c.2518-122T= (n.2518-122T=) c.2359-122T= (n.2359-122T=) | |
| 5 | g.75359864G>T | CA2674265155 | CERT1,HMGCR | c.2458-121G>T (n.2458-121G>T) c.1670-2852C>A (n.1670-2852C>A) c.1203-2852C>A (n.1203-2852C>A) n.3295-121G>T c.2413-121G>T (n.2413-121G>T) c.*3007-121G>T (n.*3007-121G>T) c.2299-121G>T (n.2299-121G>T) c.288-121G>T c.139-121G>T (n.139-121G>T) c.2518-121G>T (n.2518-121G>T) c.2359-121G>T (n.2359-121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359865C>A | CA2674265158 | CERT1,HMGCR | c.2458-120C>A (n.2458-120C>A) c.1670-2853G>T (n.1670-2853G>T) c.1203-2853G>T (n.1203-2853G>T) n.3295-120C>A c.2413-120C>A (n.2413-120C>A) c.*3007-120C>A (n.*3007-120C>A) c.2299-120C>A (n.2299-120C>A) c.288-120C>A c.139-120C>A (n.139-120C>A) c.2518-120C>A (n.2518-120C>A) c.2359-120C>A (n.2359-120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359865C>G | CA2674265157 | CERT1,HMGCR | c.2458-120C>G (n.2458-120C>G) c.1670-2853G>C (n.1670-2853G>C) c.1203-2853G>C (n.1203-2853G>C) n.3295-120C>G c.2413-120C>G (n.2413-120C>G) c.*3007-120C>G (n.*3007-120C>G) c.2299-120C>G (n.2299-120C>G) c.288-120C>G c.139-120C>G (n.139-120C>G) c.2518-120C>G (n.2518-120C>G) c.2359-120C>G (n.2359-120C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359865C>T | CA2674265156 | CERT1,HMGCR | c.2458-120C>T (n.2458-120C>T) c.1670-2853G>A (n.1670-2853G>A) c.1203-2853G>A (n.1203-2853G>A) n.3295-120C>T c.2413-120C>T (n.2413-120C>T) c.*3007-120C>T (n.*3007-120C>T) c.2299-120C>T (n.2299-120C>T) c.288-120C>T c.139-120C>T (n.139-120C>T) c.2518-120C>T (n.2518-120C>T) c.2359-120C>T (n.2359-120C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359865_75359866insCG | CA2674265159 | CERT1,HMGCR | c.2458-120_2458-119insCG (n.2458-120_2458-119insCG) c.1670-2854_1670-2853insCG (n.1670-2854_1670-2853insCG) c.1203-2854_1203-2853insCG (n.1203-2854_1203-2853insCG) n.3295-120_3295-119insCG c.2413-120_2413-119insCG (n.2413-120_2413-119insCG) c.*3007-120_*3007-119insCG (n.*3007-120_*3007-119insCG) c.2299-120_2299-119insCG (n.2299-120_2299-119insCG) c.288-120_288-119insCG c.139-120_139-119insCG (n.139-120_139-119insCG) c.2518-120_2518-119insCG (n.2518-120_2518-119insCG) c.2359-120_2359-119insCG (n.2359-120_2359-119insCG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359866T>C | CA2674265160 | CERT1,HMGCR | c.2458-119T>C (n.2458-119T>C) c.1670-2854A>G (n.1670-2854A>G) c.1203-2854A>G (n.1203-2854A>G) n.3295-119T>C c.2413-119T>C (n.2413-119T>C) c.*3007-119T>C (n.*3007-119T>C) c.2299-119T>C (n.2299-119T>C) c.288-119T>C c.139-119T>C (n.139-119T>C) c.2518-119T>C (n.2518-119T>C) c.2359-119T>C (n.2359-119T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359866_75359867insA | CA2674265161 | CERT1,HMGCR | c.2458-119_2458-118insA (n.2458-119_2458-118insA) c.1670-2855_1670-2854insT (n.1670-2855_1670-2854insT) c.1203-2855_1203-2854insT (n.1203-2855_1203-2854insT) n.3295-119_3295-118insA c.2413-119_2413-118insA (n.2413-119_2413-118insA) c.*3007-119_*3007-118insA (n.*3007-119_*3007-118insA) c.2299-119_2299-118insA (n.2299-119_2299-118insA) c.288-119_288-118insA c.139-119_139-118insA (n.139-119_139-118insA) c.2518-119_2518-118insA (n.2518-119_2518-118insA) c.2359-119_2359-118insA (n.2359-119_2359-118insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359867T>C | CA2674265162 | CERT1,HMGCR | c.2458-118T>C (n.2458-118T>C) c.1670-2855A>G (n.1670-2855A>G) c.1203-2855A>G (n.1203-2855A>G) n.3295-118T>C c.2413-118T>C (n.2413-118T>C) c.*3007-118T>C (n.*3007-118T>C) c.2299-118T>C (n.2299-118T>C) c.288-118T>C c.139-118T>C (n.139-118T>C) c.2518-118T>C (n.2518-118T>C) c.2359-118T>C (n.2359-118T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359868C>A | CA2674265163 | CERT1,HMGCR | c.2458-117C>A (n.2458-117C>A) c.1670-2856G>T (n.1670-2856G>T) c.1203-2856G>T (n.1203-2856G>T) n.3295-117C>A c.2413-117C>A (n.2413-117C>A) c.*3007-117C>A (n.*3007-117C>A) c.2299-117C>A (n.2299-117C>A) c.288-117C>A c.139-117C>A (n.139-117C>A) c.2518-117C>A (n.2518-117C>A) c.2359-117C>A (n.2359-117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359868C= | CA1556075218 | CERT1,HMGCR | c.2458-117C= (n.2458-117C=) c.1670-2856G= (n.1670-2856G=) c.1203-2856G= (n.1203-2856G=) n.3295-117C= c.2413-117C= (n.2413-117C=) c.*3007-117C= (n.*3007-117C=) c.2299-117C= (n.2299-117C=) c.288-117C= c.139-117C= (n.139-117C=) c.2518-117C= (n.2518-117C=) c.2359-117C= (n.2359-117C=) | |
| 5 | g.75359868C>G | CA2674265164 | CERT1,HMGCR | c.2458-117C>G (n.2458-117C>G) c.1670-2856G>C (n.1670-2856G>C) c.1203-2856G>C (n.1203-2856G>C) n.3295-117C>G c.2413-117C>G (n.2413-117C>G) c.*3007-117C>G (n.*3007-117C>G) c.2299-117C>G (n.2299-117C>G) c.288-117C>G c.139-117C>G (n.139-117C>G) c.2518-117C>G (n.2518-117C>G) c.2359-117C>G (n.2359-117C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359868C>T | CA120921994 | CERT1,HMGCR | c.2458-117C>T (n.2458-117C>T) c.1670-2856G>A (n.1670-2856G>A) c.1203-2856G>A (n.1203-2856G>A) n.3295-117C>T c.2413-117C>T (n.2413-117C>T) c.*3007-117C>T (n.*3007-117C>T) c.2299-117C>T (n.2299-117C>T) c.288-117C>T c.139-117C>T (n.139-117C>T) c.2518-117C>T (n.2518-117C>T) c.2359-117C>T (n.2359-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359868_75359869insATTAAAAA | CA2674265165 | CERT1,HMGCR | c.2458-117_2458-116insATTAAAAA (n.2458-117_2458-116insATTAAAAA) c.1670-2857_1670-2856insTTTTTAAT (n.1670-2857_1670-2856insTTTTTAAT) c.1203-2857_1203-2856insTTTTTAAT (n.1203-2857_1203-2856insTTTTTAAT) n.3295-117_3295-116insATTAAAAA c.2413-117_2413-116insATTAAAAA (n.2413-117_2413-116insATTAAAAA) c.*3007-117_*3007-116insATTAAAAA (n.*3007-117_*3007-116insATTAAAAA) c.2299-117_2299-116insATTAAAAA (n.2299-117_2299-116insATTAAAAA) c.288-117_288-116insATTAAAAA c.139-117_139-116insATTAAAAA (n.139-117_139-116insATTAAAAA) c.2518-117_2518-116insATTAAAAA (n.2518-117_2518-116insATTAAAAA) c.2359-117_2359-116insATTAAAAA (n.2359-117_2359-116insATTAAAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359869C>A | CA2674265167 | CERT1,HMGCR | c.2458-116C>A (n.2458-116C>A) c.1670-2857G>T (n.1670-2857G>T) c.1203-2857G>T (n.1203-2857G>T) n.3295-116C>A c.2413-116C>A (n.2413-116C>A) c.*3007-116C>A (n.*3007-116C>A) c.2299-116C>A (n.2299-116C>A) c.288-116C>A c.139-116C>A (n.139-116C>A) c.2518-116C>A (n.2518-116C>A) c.2359-116C>A (n.2359-116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359869C>T | CA2674265166 | CERT1,HMGCR | c.2458-116C>T (n.2458-116C>T) c.1670-2857G>A (n.1670-2857G>A) c.1203-2857G>A (n.1203-2857G>A) n.3295-116C>T c.2413-116C>T (n.2413-116C>T) c.*3007-116C>T (n.*3007-116C>T) c.2299-116C>T (n.2299-116C>T) c.288-116C>T c.139-116C>T (n.139-116C>T) c.2518-116C>T (n.2518-116C>T) c.2359-116C>T (n.2359-116C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359870A>G | CA2709309090 | CERT1,HMGCR | c.2458-115A>G (n.2458-115A>G) c.1670-2858T>C (n.1670-2858T>C) c.1203-2858T>C (n.1203-2858T>C) n.3295-115A>G c.2413-115A>G (n.2413-115A>G) c.*3007-115A>G (n.*3007-115A>G) c.2299-115A>G (n.2299-115A>G) c.288-115A>G c.139-115A>G (n.139-115A>G) c.2518-115A>G (n.2518-115A>G) c.2359-115A>G (n.2359-115A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359871G>A | CA560456407 | CERT1,HMGCR | c.2458-114G>A (n.2458-114G>A) c.1670-2859C>T (n.1670-2859C>T) c.1203-2859C>T (n.1203-2859C>T) n.3295-114G>A c.2413-114G>A (n.2413-114G>A) c.*3007-114G>A (n.*3007-114G>A) c.2299-114G>A (n.2299-114G>A) c.288-114G>A c.139-114G>A (n.139-114G>A) c.2518-114G>A (n.2518-114G>A) c.2359-114G>A (n.2359-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359871G= | CA1556075220 | CERT1,HMGCR | c.2458-114G= (n.2458-114G=) c.1670-2859C= (n.1670-2859C=) c.1203-2859C= (n.1203-2859C=) n.3295-114G= c.2413-114G= (n.2413-114G=) c.*3007-114G= (n.*3007-114G=) c.2299-114G= (n.2299-114G=) c.288-114G= c.139-114G= (n.139-114G=) c.2518-114G= (n.2518-114G=) c.2359-114G= (n.2359-114G=) | |
| 5 | g.75359871G>T | CA2674265168 | CERT1,HMGCR | c.2458-114G>T (n.2458-114G>T) c.1670-2859C>A (n.1670-2859C>A) c.1203-2859C>A (n.1203-2859C>A) n.3295-114G>T c.2413-114G>T (n.2413-114G>T) c.*3007-114G>T (n.*3007-114G>T) c.2299-114G>T (n.2299-114G>T) c.288-114G>T c.139-114G>T (n.139-114G>T) c.2518-114G>T (n.2518-114G>T) c.2359-114G>T (n.2359-114G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359872T>A | CA2674265169 | CERT1,HMGCR | c.2458-113T>A (n.2458-113T>A) c.1670-2860A>T (n.1670-2860A>T) c.1203-2860A>T (n.1203-2860A>T) n.3295-113T>A c.2413-113T>A (n.2413-113T>A) c.*3007-113T>A (n.*3007-113T>A) c.2299-113T>A (n.2299-113T>A) c.288-113T>A c.139-113T>A (n.139-113T>A) c.2518-113T>A (n.2518-113T>A) c.2359-113T>A (n.2359-113T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359872T>C | CA2674265170 | CERT1,HMGCR | c.2458-113T>C (n.2458-113T>C) c.1670-2860A>G (n.1670-2860A>G) c.1203-2860A>G (n.1203-2860A>G) n.3295-113T>C c.2413-113T>C (n.2413-113T>C) c.*3007-113T>C (n.*3007-113T>C) c.2299-113T>C (n.2299-113T>C) c.288-113T>C c.139-113T>C (n.139-113T>C) c.2518-113T>C (n.2518-113T>C) c.2359-113T>C (n.2359-113T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359872T>G | CA2674265171 | CERT1,HMGCR | c.2458-113T>G (n.2458-113T>G) c.1670-2860A>C (n.1670-2860A>C) c.1203-2860A>C (n.1203-2860A>C) n.3295-113T>G c.2413-113T>G (n.2413-113T>G) c.*3007-113T>G (n.*3007-113T>G) c.2299-113T>G (n.2299-113T>G) c.288-113T>G c.139-113T>G (n.139-113T>G) c.2518-113T>G (n.2518-113T>G) c.2359-113T>G (n.2359-113T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359876G>C | CA2674265172 | CERT1,HMGCR | c.2458-109G>C (n.2458-109G>C) c.1670-2864C>G (n.1670-2864C>G) c.1203-2864C>G (n.1203-2864C>G) n.3295-109G>C c.2413-109G>C (n.2413-109G>C) c.*3007-109G>C (n.*3007-109G>C) c.2299-109G>C (n.2299-109G>C) c.288-109G>C c.139-109G>C (n.139-109G>C) c.2518-109G>C (n.2518-109G>C) c.2359-109G>C (n.2359-109G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359876G>T | CA2674265173 | CERT1,HMGCR | c.2458-109G>T (n.2458-109G>T) c.1670-2864C>A (n.1670-2864C>A) c.1203-2864C>A (n.1203-2864C>A) n.3295-109G>T c.2413-109G>T (n.2413-109G>T) c.*3007-109G>T (n.*3007-109G>T) c.2299-109G>T (n.2299-109G>T) c.288-109G>T c.139-109G>T (n.139-109G>T) c.2518-109G>T (n.2518-109G>T) c.2359-109G>T (n.2359-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359877T>C | CA2674265174 | CERT1,HMGCR | c.2458-108T>C (n.2458-108T>C) c.1670-2865A>G (n.1670-2865A>G) c.1203-2865A>G (n.1203-2865A>G) n.3295-108T>C c.2413-108T>C (n.2413-108T>C) c.*3007-108T>C (n.*3007-108T>C) c.2299-108T>C (n.2299-108T>C) c.288-108T>C c.139-108T>C (n.139-108T>C) c.2518-108T>C (n.2518-108T>C) c.2359-108T>C (n.2359-108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359877T>G | CA1556075223 | CERT1,HMGCR | c.2458-108T>G (n.2458-108T>G) c.1670-2865A>C (n.1670-2865A>C) c.1203-2865A>C (n.1203-2865A>C) n.3295-108T>G c.2413-108T>G (n.2413-108T>G) c.*3007-108T>G (n.*3007-108T>G) c.2299-108T>G (n.2299-108T>G) c.288-108T>G c.139-108T>G (n.139-108T>G) c.2518-108T>G (n.2518-108T>G) c.2359-108T>G (n.2359-108T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359877T= | CA1556075222 | CERT1,HMGCR | c.2458-108T= (n.2458-108T=) c.1670-2865A= (n.1670-2865A=) c.1203-2865A= (n.1203-2865A=) n.3295-108T= c.2413-108T= (n.2413-108T=) c.*3007-108T= (n.*3007-108T=) c.2299-108T= (n.2299-108T=) c.288-108T= c.139-108T= (n.139-108T=) c.2518-108T= (n.2518-108T=) c.2359-108T= (n.2359-108T=) | |
| 5 | g.75359878C>A | CA2674265175 | CERT1,HMGCR | c.2458-107C>A (n.2458-107C>A) c.1670-2866G>T (n.1670-2866G>T) c.1203-2866G>T (n.1203-2866G>T) n.3295-107C>A c.2413-107C>A (n.2413-107C>A) c.*3007-107C>A (n.*3007-107C>A) c.2299-107C>A (n.2299-107C>A) c.288-107C>A c.139-107C>A (n.139-107C>A) c.2518-107C>A (n.2518-107C>A) c.2359-107C>A (n.2359-107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359878C= | CA1556075226 | CERT1,HMGCR | c.2458-107C= (n.2458-107C=) c.1670-2866G= (n.1670-2866G=) c.1203-2866G= (n.1203-2866G=) n.3295-107C= c.2413-107C= (n.2413-107C=) c.*3007-107C= (n.*3007-107C=) c.2299-107C= (n.2299-107C=) c.288-107C= c.139-107C= (n.139-107C=) c.2518-107C= (n.2518-107C=) c.2359-107C= (n.2359-107C=) | |
| 5 | g.75359878C>T | CA120921999 | CERT1,HMGCR | c.2458-107C>T (n.2458-107C>T) c.1670-2866G>A (n.1670-2866G>A) c.1203-2866G>A (n.1203-2866G>A) n.3295-107C>T c.2413-107C>T (n.2413-107C>T) c.*3007-107C>T (n.*3007-107C>T) c.2299-107C>T (n.2299-107C>T) c.288-107C>T c.139-107C>T (n.139-107C>T) c.2518-107C>T (n.2518-107C>T) c.2359-107C>T (n.2359-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359879T>C | CA2674265177 | CERT1,HMGCR | c.2458-106T>C (n.2458-106T>C) c.1670-2867A>G (n.1670-2867A>G) c.1203-2867A>G (n.1203-2867A>G) n.3295-106T>C c.2413-106T>C (n.2413-106T>C) c.*3007-106T>C (n.*3007-106T>C) c.2299-106T>C (n.2299-106T>C) c.288-106T>C c.139-106T>C (n.139-106T>C) c.2518-106T>C (n.2518-106T>C) c.2359-106T>C (n.2359-106T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359879_75359883del | CA2674265176 | CERT1,HMGCR | c.2458-106_2458-102del (n.2458-106_2458-102del) c.1670-2871_1670-2867del (n.1670-2871_1670-2867del) c.1203-2871_1203-2867del (n.1203-2871_1203-2867del) n.3295-106_3295-102del c.2413-106_2413-102del (n.2413-106_2413-102del) c.*3007-106_*3007-102del (n.*3007-106_*3007-102del) c.2299-106_2299-102del (n.2299-106_2299-102del) c.288-106_288-102del c.139-106_139-102del (n.139-106_139-102del) c.2518-106_2518-102del (n.2518-106_2518-102del) c.2359-106_2359-102del (n.2359-106_2359-102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359880A>T | CA2674265178 | CERT1,HMGCR | c.2458-105A>T (n.2458-105A>T) c.1670-2868T>A (n.1670-2868T>A) c.1203-2868T>A (n.1203-2868T>A) n.3295-105A>T c.2413-105A>T (n.2413-105A>T) c.*3007-105A>T (n.*3007-105A>T) c.2299-105A>T (n.2299-105A>T) c.288-105A>T c.139-105A>T (n.139-105A>T) c.2518-105A>T (n.2518-105A>T) c.2359-105A>T (n.2359-105A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359881G>A | CA1556075230 | CERT1,HMGCR | c.2458-104G>A (n.2458-104G>A) c.1670-2869C>T (n.1670-2869C>T) c.1203-2869C>T (n.1203-2869C>T) n.3295-104G>A c.2413-104G>A (n.2413-104G>A) c.*3007-104G>A (n.*3007-104G>A) c.2299-104G>A (n.2299-104G>A) c.288-104G>A c.139-104G>A (n.139-104G>A) c.2518-104G>A (n.2518-104G>A) c.2359-104G>A (n.2359-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359881G= | CA1556075228 | CERT1,HMGCR | c.2458-104G= (n.2458-104G=) c.1670-2869C= (n.1670-2869C=) c.1203-2869C= (n.1203-2869C=) n.3295-104G= c.2413-104G= (n.2413-104G=) c.*3007-104G= (n.*3007-104G=) c.2299-104G= (n.2299-104G=) c.288-104G= c.139-104G= (n.139-104G=) c.2518-104G= (n.2518-104G=) c.2359-104G= (n.2359-104G=) | |
| 5 | g.75359881G>T | CA2674265179 | CERT1,HMGCR | c.2458-104G>T (n.2458-104G>T) c.1670-2869C>A (n.1670-2869C>A) c.1203-2869C>A (n.1203-2869C>A) n.3295-104G>T c.2413-104G>T (n.2413-104G>T) c.*3007-104G>T (n.*3007-104G>T) c.2299-104G>T (n.2299-104G>T) c.288-104G>T c.139-104G>T (n.139-104G>T) c.2518-104G>T (n.2518-104G>T) c.2359-104G>T (n.2359-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359884del | CA2674265180 | CERT1,HMGCR | c.2458-101del (n.2458-101del) c.1670-2872del (n.1670-2872del) c.1203-2872del (n.1203-2872del) n.3295-101del c.2413-101del (n.2413-101del) c.*3007-101del (n.*3007-101del) c.2299-101del (n.2299-101del) c.288-101del c.139-101del (n.139-101del) c.2518-101del (n.2518-101del) c.2359-101del (n.2359-101del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359884C>A | CA2674265181 | CERT1,HMGCR | c.2458-101C>A (n.2458-101C>A) c.1670-2872G>T (n.1670-2872G>T) c.1203-2872G>T (n.1203-2872G>T) n.3295-101C>A c.2413-101C>A (n.2413-101C>A) c.*3007-101C>A (n.*3007-101C>A) c.2299-101C>A (n.2299-101C>A) c.288-101C>A c.139-101C>A (n.139-101C>A) c.2518-101C>A (n.2518-101C>A) c.2359-101C>A (n.2359-101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359885T>C | CA813930767 | CERT1,HMGCR | c.2458-100T>C (n.2458-100T>C) c.1670-2873A>G (n.1670-2873A>G) c.1203-2873A>G (n.1203-2873A>G) n.3295-100T>C c.2413-100T>C (n.2413-100T>C) c.*3007-100T>C (n.*3007-100T>C) c.2299-100T>C (n.2299-100T>C) c.288-100T>C c.139-100T>C (n.139-100T>C) c.2518-100T>C (n.2518-100T>C) c.2359-100T>C (n.2359-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359885T= | CA1556075232 | CERT1,HMGCR | c.2458-100T= (n.2458-100T=) c.1670-2873A= (n.1670-2873A=) c.1203-2873A= (n.1203-2873A=) n.3295-100T= c.2413-100T= (n.2413-100T=) c.*3007-100T= (n.*3007-100T=) c.2299-100T= (n.2299-100T=) c.288-100T= c.139-100T= (n.139-100T=) c.2518-100T= (n.2518-100T=) c.2359-100T= (n.2359-100T=) | |
| 5 | g.75359886A>G | CA2578338491 | CERT1,HMGCR | c.2458-99A>G (n.2458-99A>G) c.1670-2874T>C (n.1670-2874T>C) c.1203-2874T>C (n.1203-2874T>C) n.3295-99A>G c.2413-99A>G (n.2413-99A>G) c.*3007-99A>G (n.*3007-99A>G) c.2299-99A>G (n.2299-99A>G) c.288-99A>G c.139-99A>G (n.139-99A>G) c.2518-99A>G (n.2518-99A>G) c.2359-99A>G (n.2359-99A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359889C>A | CA2674265182 | CERT1,HMGCR | c.2458-96C>A (n.2458-96C>A) c.1670-2877G>T (n.1670-2877G>T) c.1203-2877G>T (n.1203-2877G>T) n.3295-96C>A c.2413-96C>A (n.2413-96C>A) c.*3007-96C>A (n.*3007-96C>A) c.2299-96C>A (n.2299-96C>A) c.288-96C>A c.139-96C>A (n.139-96C>A) c.2518-96C>A (n.2518-96C>A) c.2359-96C>A (n.2359-96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359889C= | CA1556075234 | CERT1,HMGCR | c.2458-96C= (n.2458-96C=) c.1670-2877G= (n.1670-2877G=) c.1203-2877G= (n.1203-2877G=) n.3295-96C= c.2413-96C= (n.2413-96C=) c.*3007-96C= (n.*3007-96C=) c.2299-96C= (n.2299-96C=) c.288-96C= c.139-96C= (n.139-96C=) c.2518-96C= (n.2518-96C=) c.2359-96C= (n.2359-96C=) | |
| 5 | g.75359889C>T | CA1556075235 | CERT1,HMGCR | c.2458-96C>T (n.2458-96C>T) c.1670-2877G>A (n.1670-2877G>A) c.1203-2877G>A (n.1203-2877G>A) n.3295-96C>T c.2413-96C>T (n.2413-96C>T) c.*3007-96C>T (n.*3007-96C>T) c.2299-96C>T (n.2299-96C>T) c.288-96C>T c.139-96C>T (n.139-96C>T) c.2518-96C>T (n.2518-96C>T) c.2359-96C>T (n.2359-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359890T>G | CA813930771 | CERT1,HMGCR | c.2458-95T>G (n.2458-95T>G) c.1670-2878A>C (n.1670-2878A>C) c.1203-2878A>C (n.1203-2878A>C) n.3295-95T>G c.2413-95T>G (n.2413-95T>G) c.*3007-95T>G (n.*3007-95T>G) c.2299-95T>G (n.2299-95T>G) c.288-95T>G c.139-95T>G (n.139-95T>G) c.2518-95T>G (n.2518-95T>G) c.2359-95T>G (n.2359-95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359890T= | CA1556075237 | CERT1,HMGCR | c.2458-95T= (n.2458-95T=) c.1670-2878A= (n.1670-2878A=) c.1203-2878A= (n.1203-2878A=) n.3295-95T= c.2413-95T= (n.2413-95T=) c.*3007-95T= (n.*3007-95T=) c.2299-95T= (n.2299-95T=) c.288-95T= c.139-95T= (n.139-95T=) c.2518-95T= (n.2518-95T=) c.2359-95T= (n.2359-95T=) | |
| 5 | g.75359891G>C | CA2674265183 | CERT1,HMGCR | c.2458-94G>C (n.2458-94G>C) c.1670-2879C>G (n.1670-2879C>G) c.1203-2879C>G (n.1203-2879C>G) n.3295-94G>C c.2413-94G>C (n.2413-94G>C) c.*3007-94G>C (n.*3007-94G>C) c.2299-94G>C (n.2299-94G>C) c.288-94G>C c.139-94G>C (n.139-94G>C) c.2518-94G>C (n.2518-94G>C) c.2359-94G>C (n.2359-94G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359891G>T | CA2674265184 | CERT1,HMGCR | c.2458-94G>T (n.2458-94G>T) c.1670-2879C>A (n.1670-2879C>A) c.1203-2879C>A (n.1203-2879C>A) n.3295-94G>T c.2413-94G>T (n.2413-94G>T) c.*3007-94G>T (n.*3007-94G>T) c.2299-94G>T (n.2299-94G>T) c.288-94G>T c.139-94G>T (n.139-94G>T) c.2518-94G>T (n.2518-94G>T) c.2359-94G>T (n.2359-94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359892A>T | CA2674265185 | CERT1,HMGCR | c.2458-93A>T (n.2458-93A>T) c.1670-2880T>A (n.1670-2880T>A) c.1203-2880T>A (n.1203-2880T>A) n.3295-93A>T c.2413-93A>T (n.2413-93A>T) c.*3007-93A>T (n.*3007-93A>T) c.2299-93A>T (n.2299-93A>T) c.288-93A>T c.139-93A>T (n.139-93A>T) c.2518-93A>T (n.2518-93A>T) c.2359-93A>T (n.2359-93A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359893T>A | CA2674265186 | CERT1,HMGCR | c.2458-92T>A (n.2458-92T>A) c.1670-2881A>T (n.1670-2881A>T) c.1203-2881A>T (n.1203-2881A>T) n.3295-92T>A c.2413-92T>A (n.2413-92T>A) c.*3007-92T>A (n.*3007-92T>A) c.2299-92T>A (n.2299-92T>A) c.288-92T>A c.139-92T>A (n.139-92T>A) c.2518-92T>A (n.2518-92T>A) c.2359-92T>A (n.2359-92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359894G>A | CA2543862668 | CERT1,HMGCR | c.2458-91G>A (n.2458-91G>A) c.1670-2882C>T (n.1670-2882C>T) c.1203-2882C>T (n.1203-2882C>T) n.3295-91G>A c.2413-91G>A (n.2413-91G>A) c.*3007-91G>A (n.*3007-91G>A) c.2299-91G>A (n.2299-91G>A) c.288-91G>A c.139-91G>A (n.139-91G>A) c.2518-91G>A (n.2518-91G>A) c.2359-91G>A (n.2359-91G>A) | |
| 5 | g.75359894G>T | CA2674265187 | CERT1,HMGCR | c.2458-91G>T (n.2458-91G>T) c.1670-2882C>A (n.1670-2882C>A) c.1203-2882C>A (n.1203-2882C>A) n.3295-91G>T c.2413-91G>T (n.2413-91G>T) c.*3007-91G>T (n.*3007-91G>T) c.2299-91G>T (n.2299-91G>T) c.288-91G>T c.139-91G>T (n.139-91G>T) c.2518-91G>T (n.2518-91G>T) c.2359-91G>T (n.2359-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359895C>A | CA2674265189 | CERT1,HMGCR | c.2458-90C>A (n.2458-90C>A) c.1670-2883G>T (n.1670-2883G>T) c.1203-2883G>T (n.1203-2883G>T) n.3295-90C>A c.2413-90C>A (n.2413-90C>A) c.*3007-90C>A (n.*3007-90C>A) c.2299-90C>A (n.2299-90C>A) c.288-90C>A c.139-90C>A (n.139-90C>A) c.2518-90C>A (n.2518-90C>A) c.2359-90C>A (n.2359-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359896del | CA2674265188 | CERT1,HMGCR | c.2458-89del (n.2458-89del) c.1670-2883del (n.1670-2883del) c.1203-2883del (n.1203-2883del) n.3295-89del c.2413-89del (n.2413-89del) c.*3007-89del (n.*3007-89del) c.2299-89del (n.2299-89del) c.288-89del c.139-89del (n.139-89del) c.2518-89del (n.2518-89del) c.2359-89del (n.2359-89del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359895_75359896insAT | CA2572255719 | CERT1,HMGCR | c.2458-90_2458-89insAT (n.2458-90_2458-89insAT) c.1670-2884_1670-2883insAT (n.1670-2884_1670-2883insAT) c.1203-2884_1203-2883insAT (n.1203-2884_1203-2883insAT) n.3295-90_3295-89insAT c.2413-90_2413-89insAT (n.2413-90_2413-89insAT) c.*3007-90_*3007-89insAT (n.*3007-90_*3007-89insAT) c.2299-90_2299-89insAT (n.2299-90_2299-89insAT) c.288-90_288-89insAT c.139-90_139-89insAT (n.139-90_139-89insAT) c.2518-90_2518-89insAT (n.2518-90_2518-89insAT) c.2359-90_2359-89insAT (n.2359-90_2359-89insAT) | |
| 5 | g.75359897A= | CA1556075239 | CERT1,HMGCR | c.2458-88A= (n.2458-88A=) c.1670-2885T= (n.1670-2885T=) c.1203-2885T= (n.1203-2885T=) n.3295-88A= c.2413-88A= (n.2413-88A=) c.*3007-88A= (n.*3007-88A=) c.2299-88A= (n.2299-88A=) c.288-88A= c.139-88A= (n.139-88A=) c.2518-88A= (n.2518-88A=) c.2359-88A= (n.2359-88A=) | |
| 5 | g.75359897A>C | CA813930772 | CERT1,HMGCR | c.2458-88A>C (n.2458-88A>C) c.1670-2885T>G (n.1670-2885T>G) c.1203-2885T>G (n.1203-2885T>G) n.3295-88A>C c.2413-88A>C (n.2413-88A>C) c.*3007-88A>C (n.*3007-88A>C) c.2299-88A>C (n.2299-88A>C) c.288-88A>C c.139-88A>C (n.139-88A>C) c.2518-88A>C (n.2518-88A>C) c.2359-88A>C (n.2359-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359897A>G | CA2674265191 | CERT1,HMGCR | c.2458-88A>G (n.2458-88A>G) c.1670-2885T>C (n.1670-2885T>C) c.1203-2885T>C (n.1203-2885T>C) n.3295-88A>G c.2413-88A>G (n.2413-88A>G) c.*3007-88A>G (n.*3007-88A>G) c.2299-88A>G (n.2299-88A>G) c.288-88A>G c.139-88A>G (n.139-88A>G) c.2518-88A>G (n.2518-88A>G) c.2359-88A>G (n.2359-88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359897A>T | CA2674265190 | CERT1,HMGCR | c.2458-88A>T (n.2458-88A>T) c.1670-2885T>A (n.1670-2885T>A) c.1203-2885T>A (n.1203-2885T>A) n.3295-88A>T c.2413-88A>T (n.2413-88A>T) c.*3007-88A>T (n.*3007-88A>T) c.2299-88A>T (n.2299-88A>T) c.288-88A>T c.139-88A>T (n.139-88A>T) c.2518-88A>T (n.2518-88A>T) c.2359-88A>T (n.2359-88A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359898T>C | CA1556075243 | CERT1,HMGCR | c.2458-87T>C (n.2458-87T>C) c.1670-2886A>G (n.1670-2886A>G) c.1203-2886A>G (n.1203-2886A>G) n.3295-87T>C c.2413-87T>C (n.2413-87T>C) c.*3007-87T>C (n.*3007-87T>C) c.2299-87T>C (n.2299-87T>C) c.288-87T>C c.139-87T>C (n.139-87T>C) c.2518-87T>C (n.2518-87T>C) c.2359-87T>C (n.2359-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359898T>G | CA2674265192 | CERT1,HMGCR | c.2458-87T>G (n.2458-87T>G) c.1670-2886A>C (n.1670-2886A>C) c.1203-2886A>C (n.1203-2886A>C) n.3295-87T>G c.2413-87T>G (n.2413-87T>G) c.*3007-87T>G (n.*3007-87T>G) c.2299-87T>G (n.2299-87T>G) c.288-87T>G c.139-87T>G (n.139-87T>G) c.2518-87T>G (n.2518-87T>G) c.2359-87T>G (n.2359-87T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359898T= | CA1556075241 | CERT1,HMGCR | c.2458-87T= (n.2458-87T=) c.1670-2886A= (n.1670-2886A=) c.1203-2886A= (n.1203-2886A=) n.3295-87T= c.2413-87T= (n.2413-87T=) c.*3007-87T= (n.*3007-87T=) c.2299-87T= (n.2299-87T=) c.288-87T= c.139-87T= (n.139-87T=) c.2518-87T= (n.2518-87T=) c.2359-87T= (n.2359-87T=) | |
| 5 | g.75359901C>A | CA2580590616 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C>A (n.2458-84C>A) c.1670-2889G>T (n.1670-2889G>T) c.1203-2889G>T (n.1203-2889G>T) n.3295-84C>A c.2413-84C>A (n.2413-84C>A) c.*3007-84C>A (n.*3007-84C>A) c.2299-84C>A (n.2299-84C>A) c.288-84C>A c.139-84C>A (n.139-84C>A) c.2518-84C>A (n.2518-84C>A) c.2359-84C>A (n.2359-84C>A) | |
| 5 | g.75359901C= | CA1556075245 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C= (n.2458-84C=) c.1670-2889G= (n.1670-2889G=) c.1203-2889G= (n.1203-2889G=) n.3295-84C= c.2413-84C= (n.2413-84C=) c.*3007-84C= (n.*3007-84C=) c.2299-84C= (n.2299-84C=) c.288-84C= c.139-84C= (n.139-84C=) c.2518-84C= (n.2518-84C=) c.2359-84C= (n.2359-84C=) | |
| 5 | g.75359901C>G | CA2580590615 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C>G (n.2458-84C>G) c.1670-2889G>C (n.1670-2889G>C) c.1203-2889G>C (n.1203-2889G>C) n.3295-84C>G c.2413-84C>G (n.2413-84C>G) c.*3007-84C>G (n.*3007-84C>G) c.2299-84C>G (n.2299-84C>G) c.288-84C>G c.139-84C>G (n.139-84C>G) c.2518-84C>G (n.2518-84C>G) c.2359-84C>G (n.2359-84C>G) | |
| 5 | g.75359901C>T | CA15360919 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C>T (n.2458-84C>T) c.1670-2889G>A (n.1670-2889G>A) c.1203-2889G>A (n.1203-2889G>A) n.3295-84C>T c.2413-84C>T (n.2413-84C>T) c.*3007-84C>T (n.*3007-84C>T) c.2299-84C>T (n.2299-84C>T) c.288-84C>T c.139-84C>T (n.139-84C>T) c.2518-84C>T (n.2518-84C>T) c.2359-84C>T (n.2359-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359902A>G | CA2674265193 | CERT1,HMGCR | c.2458-83A>G (n.2458-83A>G) c.1670-2890T>C (n.1670-2890T>C) c.1203-2890T>C (n.1203-2890T>C) n.3295-83A>G c.2413-83A>G (n.2413-83A>G) c.*3007-83A>G (n.*3007-83A>G) c.2299-83A>G (n.2299-83A>G) c.288-83A>G c.139-83A>G (n.139-83A>G) c.2518-83A>G (n.2518-83A>G) c.2359-83A>G (n.2359-83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359902A>T | CA2674265194 | CERT1,HMGCR | c.2458-83A>T (n.2458-83A>T) c.1670-2890T>A (n.1670-2890T>A) c.1203-2890T>A (n.1203-2890T>A) n.3295-83A>T c.2413-83A>T (n.2413-83A>T) c.*3007-83A>T (n.*3007-83A>T) c.2299-83A>T (n.2299-83A>T) c.288-83A>T c.139-83A>T (n.139-83A>T) c.2518-83A>T (n.2518-83A>T) c.2359-83A>T (n.2359-83A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359903G>C | CA120922011 | CERT1,HMGCR | c.2458-82G>C (n.2458-82G>C) c.1670-2891C>G (n.1670-2891C>G) c.1203-2891C>G (n.1203-2891C>G) n.3295-82G>C c.2413-82G>C (n.2413-82G>C) c.*3007-82G>C (n.*3007-82G>C) c.2299-82G>C (n.2299-82G>C) c.288-82G>C c.139-82G>C (n.139-82G>C) c.2518-82G>C (n.2518-82G>C) c.2359-82G>C (n.2359-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359903G= | CA1556075247 | CERT1,HMGCR | c.2458-82G= (n.2458-82G=) c.1670-2891C= (n.1670-2891C=) c.1203-2891C= (n.1203-2891C=) n.3295-82G= c.2413-82G= (n.2413-82G=) c.*3007-82G= (n.*3007-82G=) c.2299-82G= (n.2299-82G=) c.288-82G= c.139-82G= (n.139-82G=) c.2518-82G= (n.2518-82G=) c.2359-82G= (n.2359-82G=) | |
| 5 | g.75359906G>A | CA2674265197 | CERT1,HMGCR | c.2458-79G>A (n.2458-79G>A) c.1670-2894C>T (n.1670-2894C>T) c.1203-2894C>T (n.1203-2894C>T) n.3295-79G>A c.2413-79G>A (n.2413-79G>A) c.*3007-79G>A (n.*3007-79G>A) c.2299-79G>A (n.2299-79G>A) c.288-79G>A c.139-79G>A (n.139-79G>A) c.2518-79G>A (n.2518-79G>A) c.2359-79G>A (n.2359-79G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359906G>T | CA2674265199 | CERT1,HMGCR | c.2458-79G>T (n.2458-79G>T) c.1670-2894C>A (n.1670-2894C>A) c.1203-2894C>A (n.1203-2894C>A) n.3295-79G>T c.2413-79G>T (n.2413-79G>T) c.*3007-79G>T (n.*3007-79G>T) c.2299-79G>T (n.2299-79G>T) c.288-79G>T c.139-79G>T (n.139-79G>T) c.2518-79G>T (n.2518-79G>T) c.2359-79G>T (n.2359-79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359906dup | CA2674265195 | CERT1,HMGCR | c.2458-79dup (n.2458-79dup) c.1670-2894dup (n.1670-2894dup) c.1203-2894dup (n.1203-2894dup) n.3295-79dup c.2413-79dup (n.2413-79dup) c.*3007-79dup (n.*3007-79dup) c.2299-79dup (n.2299-79dup) c.288-79dup c.139-79dup (n.139-79dup) c.2518-79dup (n.2518-79dup) c.2359-79dup (n.2359-79dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359907C>A | CA2674265200 | CERT1,HMGCR | c.2458-78C>A (n.2458-78C>A) c.1670-2895G>T (n.1670-2895G>T) c.1203-2895G>T (n.1203-2895G>T) n.3295-78C>A c.2413-78C>A (n.2413-78C>A) c.*3007-78C>A (n.*3007-78C>A) c.2299-78C>A (n.2299-78C>A) c.288-78C>A c.139-78C>A (n.139-78C>A) c.2518-78C>A (n.2518-78C>A) c.2359-78C>A (n.2359-78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359907C>G | CA2674265201 | CERT1,HMGCR | c.2458-78C>G (n.2458-78C>G) c.1670-2895G>C (n.1670-2895G>C) c.1203-2895G>C (n.1203-2895G>C) n.3295-78C>G c.2413-78C>G (n.2413-78C>G) c.*3007-78C>G (n.*3007-78C>G) c.2299-78C>G (n.2299-78C>G) c.288-78C>G c.139-78C>G (n.139-78C>G) c.2518-78C>G (n.2518-78C>G) c.2359-78C>G (n.2359-78C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359908C>A | CA1077581305 | CERT1,HMGCR | c.2458-77C>A (n.2458-77C>A) c.1670-2896G>T (n.1670-2896G>T) c.1203-2896G>T (n.1203-2896G>T) n.3295-77C>A c.2413-77C>A (n.2413-77C>A) c.*3007-77C>A (n.*3007-77C>A) c.2299-77C>A (n.2299-77C>A) c.288-77C>A c.139-77C>A (n.139-77C>A) c.2518-77C>A (n.2518-77C>A) c.2359-77C>A (n.2359-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359908C= | CA1556075250 | CERT1,HMGCR | c.2458-77C= (n.2458-77C=) c.1670-2896G= (n.1670-2896G=) c.1203-2896G= (n.1203-2896G=) n.3295-77C= c.2413-77C= (n.2413-77C=) c.*3007-77C= (n.*3007-77C=) c.2299-77C= (n.2299-77C=) c.288-77C= c.139-77C= (n.139-77C=) c.2518-77C= (n.2518-77C=) c.2359-77C= (n.2359-77C=) | |
| 5 | g.75359908C>T | CA2674265203 | CERT1,HMGCR | c.2458-77C>T (n.2458-77C>T) c.1670-2896G>A (n.1670-2896G>A) c.1203-2896G>A (n.1203-2896G>A) n.3295-77C>T c.2413-77C>T (n.2413-77C>T) c.*3007-77C>T (n.*3007-77C>T) c.2299-77C>T (n.2299-77C>T) c.288-77C>T c.139-77C>T (n.139-77C>T) c.2518-77C>T (n.2518-77C>T) c.2359-77C>T (n.2359-77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359909C>A | CA2674265204 | CERT1,HMGCR | c.2458-76C>A (n.2458-76C>A) c.1670-2897G>T (n.1670-2897G>T) c.1203-2897G>T (n.1203-2897G>T) n.3295-76C>A c.2413-76C>A (n.2413-76C>A) c.*3007-76C>A (n.*3007-76C>A) c.2299-76C>A (n.2299-76C>A) c.288-76C>A c.139-76C>A (n.139-76C>A) c.2518-76C>A (n.2518-76C>A) c.2359-76C>A (n.2359-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359910T>C | CA2674265205 | CERT1,HMGCR | c.2458-75T>C (n.2458-75T>C) c.1670-2898A>G (n.1670-2898A>G) c.1203-2898A>G (n.1203-2898A>G) n.3295-75T>C c.2413-75T>C (n.2413-75T>C) c.*3007-75T>C (n.*3007-75T>C) c.2299-75T>C (n.2299-75T>C) c.288-75T>C c.139-75T>C (n.139-75T>C) c.2518-75T>C (n.2518-75T>C) c.2359-75T>C (n.2359-75T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359911G>C | CA2674265206 | CERT1,HMGCR | c.2458-74G>C (n.2458-74G>C) c.1670-2899C>G (n.1670-2899C>G) c.1203-2899C>G (n.1203-2899C>G) n.3295-74G>C c.2413-74G>C (n.2413-74G>C) c.*3007-74G>C (n.*3007-74G>C) c.2299-74G>C (n.2299-74G>C) c.288-74G>C c.139-74G>C (n.139-74G>C) c.2518-74G>C (n.2518-74G>C) c.2359-74G>C (n.2359-74G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359912T>G | CA120922016 | CERT1,HMGCR | c.2458-73T>G (n.2458-73T>G) c.1670-2900A>C (n.1670-2900A>C) c.1203-2900A>C (n.1203-2900A>C) n.3295-73T>G c.2413-73T>G (n.2413-73T>G) c.*3007-73T>G (n.*3007-73T>G) c.2299-73T>G (n.2299-73T>G) c.288-73T>G c.139-73T>G (n.139-73T>G) c.2518-73T>G (n.2518-73T>G) c.2359-73T>G (n.2359-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359912T= | CA1556075252 | CERT1,HMGCR | c.2458-73T= (n.2458-73T=) c.1670-2900A= (n.1670-2900A=) c.1203-2900A= (n.1203-2900A=) n.3295-73T= c.2413-73T= (n.2413-73T=) c.*3007-73T= (n.*3007-73T=) c.2299-73T= (n.2299-73T=) c.288-73T= c.139-73T= (n.139-73T=) c.2518-73T= (n.2518-73T=) c.2359-73T= (n.2359-73T=) | |
| 5 | g.75359913T>C | CA2767045342 | CERT1,HMGCR | c.2458-72T>C (n.2458-72T>C) c.1670-2901A>G (n.1670-2901A>G) c.1203-2901A>G (n.1203-2901A>G) n.3295-72T>C c.2413-72T>C (n.2413-72T>C) c.*3007-72T>C (n.*3007-72T>C) c.2299-72T>C (n.2299-72T>C) c.288-72T>C c.139-72T>C (n.139-72T>C) c.2518-72T>C (n.2518-72T>C) c.2359-72T>C (n.2359-72T>C) | |
| 5 | g.75359914T>G | CA2578338492 | CERT1,HMGCR | c.2458-71T>G (n.2458-71T>G) c.1670-2902A>C (n.1670-2902A>C) c.1203-2902A>C (n.1203-2902A>C) n.3295-71T>G c.2413-71T>G (n.2413-71T>G) c.*3007-71T>G (n.*3007-71T>G) c.2299-71T>G (n.2299-71T>G) c.288-71T>G c.139-71T>G (n.139-71T>G) c.2518-71T>G (n.2518-71T>G) c.2359-71T>G (n.2359-71T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359917A>T | CA2674265207 | CERT1,HMGCR | c.2458-68A>T (n.2458-68A>T) c.1670-2905T>A (n.1670-2905T>A) c.1203-2905T>A (n.1203-2905T>A) n.3295-68A>T c.2413-68A>T (n.2413-68A>T) c.*3007-68A>T (n.*3007-68A>T) c.2299-68A>T (n.2299-68A>T) c.288-68A>T c.139-68A>T (n.139-68A>T) n.1A>T c.2518-68A>T (n.2518-68A>T) c.2359-68A>T (n.2359-68A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359918G>A | CA2599575892 | CERT1,HMGCR | c.2458-67G>A (n.2458-67G>A) c.1670-2906C>T (n.1670-2906C>T) c.1203-2906C>T (n.1203-2906C>T) n.3295-67G>A c.2413-67G>A (n.2413-67G>A) c.*3007-67G>A (n.*3007-67G>A) c.2299-67G>A (n.2299-67G>A) c.288-67G>A c.139-67G>A (n.139-67G>A) n.2G>A c.2518-67G>A (n.2518-67G>A) c.2359-67G>A (n.2359-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359918G>T | CA2674265208 | CERT1,HMGCR | c.2458-67G>T (n.2458-67G>T) c.1670-2906C>A (n.1670-2906C>A) c.1203-2906C>A (n.1203-2906C>A) n.3295-67G>T c.2413-67G>T (n.2413-67G>T) c.*3007-67G>T (n.*3007-67G>T) c.2299-67G>T (n.2299-67G>T) c.288-67G>T c.139-67G>T (n.139-67G>T) n.2G>T c.2518-67G>T (n.2518-67G>T) c.2359-67G>T (n.2359-67G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359919T>A | CA2674265209 | CERT1,HMGCR | c.2458-66T>A (n.2458-66T>A) c.1670-2907A>T (n.1670-2907A>T) c.1203-2907A>T (n.1203-2907A>T) n.3295-66T>A c.2413-66T>A (n.2413-66T>A) c.*3007-66T>A (n.*3007-66T>A) c.2299-66T>A (n.2299-66T>A) c.288-66T>A c.139-66T>A (n.139-66T>A) n.3T>A c.2518-66T>A (n.2518-66T>A) c.2359-66T>A (n.2359-66T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359919T>C | CA2674265211 | CERT1,HMGCR | c.2458-66T>C (n.2458-66T>C) c.1670-2907A>G (n.1670-2907A>G) c.1203-2907A>G (n.1203-2907A>G) n.3295-66T>C c.2413-66T>C (n.2413-66T>C) c.*3007-66T>C (n.*3007-66T>C) c.2299-66T>C (n.2299-66T>C) c.288-66T>C c.139-66T>C (n.139-66T>C) n.3T>C c.2518-66T>C (n.2518-66T>C) c.2359-66T>C (n.2359-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359919T>G | CA2709309104 | CERT1,HMGCR | c.2458-66T>G (n.2458-66T>G) c.1670-2907A>C (n.1670-2907A>C) c.1203-2907A>C (n.1203-2907A>C) n.3295-66T>G c.2413-66T>G (n.2413-66T>G) c.*3007-66T>G (n.*3007-66T>G) c.2299-66T>G (n.2299-66T>G) c.288-66T>G c.139-66T>G (n.139-66T>G) n.3T>G c.2518-66T>G (n.2518-66T>G) c.2359-66T>G (n.2359-66T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359921G>T | CA2674265212 | CERT1,HMGCR | c.2458-64G>T (n.2458-64G>T) c.1670-2909C>A (n.1670-2909C>A) c.1203-2909C>A (n.1203-2909C>A) n.3295-64G>T c.2413-64G>T (n.2413-64G>T) c.*3007-64G>T (n.*3007-64G>T) c.2299-64G>T (n.2299-64G>T) c.288-64G>T c.139-64G>T (n.139-64G>T) n.5G>T c.2518-64G>T (n.2518-64G>T) c.2359-64G>T (n.2359-64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359922A>T | CA2674265213 | CERT1,HMGCR | c.2458-63A>T (n.2458-63A>T) c.1670-2910T>A (n.1670-2910T>A) c.1203-2910T>A (n.1203-2910T>A) n.3295-63A>T c.2413-63A>T (n.2413-63A>T) c.*3007-63A>T (n.*3007-63A>T) c.2299-63A>T (n.2299-63A>T) c.288-63A>T c.139-63A>T (n.139-63A>T) n.6A>T c.2518-63A>T (n.2518-63A>T) c.2359-63A>T (n.2359-63A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359923T>C | CA2578338493 | CERT1,HMGCR | c.2458-62T>C (n.2458-62T>C) c.1670-2911A>G (n.1670-2911A>G) c.1203-2911A>G (n.1203-2911A>G) n.3295-62T>C c.2413-62T>C (n.2413-62T>C) c.*3007-62T>C (n.*3007-62T>C) c.2299-62T>C (n.2299-62T>C) c.288-62T>C c.139-62T>C (n.139-62T>C) n.7T>C c.2518-62T>C (n.2518-62T>C) c.2359-62T>C (n.2359-62T>C) | |
| 5 | g.75359923T>G | CA2674265214 | CERT1,HMGCR | c.2458-62T>G (n.2458-62T>G) c.1670-2911A>C (n.1670-2911A>C) c.1203-2911A>C (n.1203-2911A>C) n.3295-62T>G c.2413-62T>G (n.2413-62T>G) c.*3007-62T>G (n.*3007-62T>G) c.2299-62T>G (n.2299-62T>G) c.288-62T>G c.139-62T>G (n.139-62T>G) n.7T>G c.2518-62T>G (n.2518-62T>G) c.2359-62T>G (n.2359-62T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359925T>C | CA1077581306 | CERT1,HMGCR | c.2458-60T>C (n.2458-60T>C) c.1670-2913A>G (n.1670-2913A>G) c.1203-2913A>G (n.1203-2913A>G) n.3295-60T>C c.2413-60T>C (n.2413-60T>C) c.*3007-60T>C (n.*3007-60T>C) c.2299-60T>C (n.2299-60T>C) c.288-60T>C c.139-60T>C (n.139-60T>C) n.9T>C c.2518-60T>C (n.2518-60T>C) c.2359-60T>C (n.2359-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359925T= | CA1556075254 | CERT1,HMGCR | c.2458-60T= (n.2458-60T=) c.1670-2913A= (n.1670-2913A=) c.1203-2913A= (n.1203-2913A=) n.3295-60T= c.2413-60T= (n.2413-60T=) c.*3007-60T= (n.*3007-60T=) c.2299-60T= (n.2299-60T=) c.288-60T= c.139-60T= (n.139-60T=) n.9T= c.2518-60T= (n.2518-60T=) c.2359-60T= (n.2359-60T=) | |
| 5 | g.75359926A>C | CA2674265215 | CERT1,HMGCR | c.2458-59A>C (n.2458-59A>C) c.1670-2914T>G (n.1670-2914T>G) c.1203-2914T>G (n.1203-2914T>G) n.3295-59A>C c.2413-59A>C (n.2413-59A>C) c.*3007-59A>C (n.*3007-59A>C) c.2299-59A>C (n.2299-59A>C) c.288-59A>C c.139-59A>C (n.139-59A>C) n.10A>C c.2518-59A>C (n.2518-59A>C) c.2359-59A>C (n.2359-59A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359926A>G | CA2674265217 | CERT1,HMGCR | c.2458-59A>G (n.2458-59A>G) c.1670-2914T>C (n.1670-2914T>C) c.1203-2914T>C (n.1203-2914T>C) n.3295-59A>G c.2413-59A>G (n.2413-59A>G) c.*3007-59A>G (n.*3007-59A>G) c.2299-59A>G (n.2299-59A>G) c.288-59A>G c.139-59A>G (n.139-59A>G) n.10A>G c.2518-59A>G (n.2518-59A>G) c.2359-59A>G (n.2359-59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359926A>T | CA2674265218 | CERT1,HMGCR | c.2458-59A>T (n.2458-59A>T) c.1670-2914T>A (n.1670-2914T>A) c.1203-2914T>A (n.1203-2914T>A) n.3295-59A>T c.2413-59A>T (n.2413-59A>T) c.*3007-59A>T (n.*3007-59A>T) c.2299-59A>T (n.2299-59A>T) c.288-59A>T c.139-59A>T (n.139-59A>T) n.10A>T c.2518-59A>T (n.2518-59A>T) c.2359-59A>T (n.2359-59A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359927G>C | CA2674265219 | CERT1,HMGCR | c.2458-58G>C (n.2458-58G>C) c.1670-2915C>G (n.1670-2915C>G) c.1203-2915C>G (n.1203-2915C>G) n.3295-58G>C c.2413-58G>C (n.2413-58G>C) c.*3007-58G>C (n.*3007-58G>C) c.2299-58G>C (n.2299-58G>C) c.288-58G>C c.139-58G>C (n.139-58G>C) n.11G>C c.2518-58G>C (n.2518-58G>C) c.2359-58G>C (n.2359-58G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359927G>T | CA2674265220 | CERT1,HMGCR | c.2458-58G>T (n.2458-58G>T) c.1670-2915C>A (n.1670-2915C>A) c.1203-2915C>A (n.1203-2915C>A) n.3295-58G>T c.2413-58G>T (n.2413-58G>T) c.*3007-58G>T (n.*3007-58G>T) c.2299-58G>T (n.2299-58G>T) c.288-58G>T c.139-58G>T (n.139-58G>T) n.11G>T c.2518-58G>T (n.2518-58G>T) c.2359-58G>T (n.2359-58G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359928T>G | CA2674265221 | CERT1,HMGCR | c.2458-57T>G (n.2458-57T>G) c.1670-2916A>C (n.1670-2916A>C) c.1203-2916A>C (n.1203-2916A>C) n.3295-57T>G c.2413-57T>G (n.2413-57T>G) c.*3007-57T>G (n.*3007-57T>G) c.2299-57T>G (n.2299-57T>G) c.288-57T>G c.139-57T>G (n.139-57T>G) n.12T>G c.2518-57T>G (n.2518-57T>G) c.2359-57T>G (n.2359-57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359930A>G | CA2674265223 | CERT1,HMGCR | c.2458-55A>G (n.2458-55A>G) c.1670-2918T>C (n.1670-2918T>C) c.1203-2918T>C (n.1203-2918T>C) n.3295-55A>G c.2413-55A>G (n.2413-55A>G) c.*3007-55A>G (n.*3007-55A>G) c.2299-55A>G (n.2299-55A>G) c.288-55A>G c.139-55A>G (n.139-55A>G) n.14A>G c.2518-55A>G (n.2518-55A>G) c.2359-55A>G (n.2359-55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359931G>T | CA649903255 | CERT1,HMGCR | c.2458-54G>T (n.2458-54G>T) c.1670-2919C>A (n.1670-2919C>A) c.1203-2919C>A (n.1203-2919C>A) n.3295-54G>T c.2413-54G>T (n.2413-54G>T) c.*3007-54G>T (n.*3007-54G>T) c.2299-54G>T (n.2299-54G>T) c.288-54G>T c.139-54G>T (n.139-54G>T) n.15G>T c.2518-54G>T (n.2518-54G>T) c.2359-54G>T (n.2359-54G>T) | COSMIC |
| 5 | g.75359933A>G | CA2767045343 | CERT1,HMGCR | c.2458-52A>G (n.2458-52A>G) c.1670-2921T>C (n.1670-2921T>C) c.1203-2921T>C (n.1203-2921T>C) n.3295-52A>G c.2413-52A>G (n.2413-52A>G) c.*3007-52A>G (n.*3007-52A>G) c.2299-52A>G (n.2299-52A>G) c.288-52A>G c.139-52A>G (n.139-52A>G) n.17A>G c.2518-52A>G (n.2518-52A>G) c.2359-52A>G (n.2359-52A>G) | |
| 5 | g.75359934A= | CA1556075256 | CERT1,HMGCR | c.2458-51A= (n.2458-51A=) c.1670-2922T= (n.1670-2922T=) c.1203-2922T= (n.1203-2922T=) n.3295-51A= c.2413-51A= (n.2413-51A=) c.*3007-51A= (n.*3007-51A=) c.2299-51A= (n.2299-51A=) c.288-51A= c.139-51A= (n.139-51A=) n.18A= c.2518-51A= (n.2518-51A=) c.2359-51A= (n.2359-51A=) | |
| 5 | g.75359934A>C | CA2674265224 | CERT1,HMGCR | c.2458-51A>C (n.2458-51A>C) c.1670-2922T>G (n.1670-2922T>G) c.1203-2922T>G (n.1203-2922T>G) n.3295-51A>C c.2413-51A>C (n.2413-51A>C) c.*3007-51A>C (n.*3007-51A>C) c.2299-51A>C (n.2299-51A>C) c.288-51A>C c.139-51A>C (n.139-51A>C) n.18A>C c.2518-51A>C (n.2518-51A>C) c.2359-51A>C (n.2359-51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359934A>G | CA560456408 | CERT1,HMGCR | c.2458-51A>G (n.2458-51A>G) c.1670-2922T>C (n.1670-2922T>C) c.1203-2922T>C (n.1203-2922T>C) n.3295-51A>G c.2413-51A>G (n.2413-51A>G) c.*3007-51A>G (n.*3007-51A>G) c.2299-51A>G (n.2299-51A>G) c.288-51A>G c.139-51A>G (n.139-51A>G) n.18A>G c.2518-51A>G (n.2518-51A>G) c.2359-51A>G (n.2359-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359935T>C | CA2674265225 | CERT1,HMGCR | c.2458-50T>C (n.2458-50T>C) c.1670-2923A>G (n.1670-2923A>G) c.1203-2923A>G (n.1203-2923A>G) n.3295-50T>C c.2413-50T>C (n.2413-50T>C) c.*3007-50T>C (n.*3007-50T>C) c.2299-50T>C (n.2299-50T>C) c.288-50T>C c.139-50T>C (n.139-50T>C) n.19T>C c.2518-50T>C (n.2518-50T>C) c.2359-50T>C (n.2359-50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359936T>A | CA2674265226 | CERT1,HMGCR | c.2458-49T>A (n.2458-49T>A) c.1670-2924A>T (n.1670-2924A>T) c.1203-2924A>T (n.1203-2924A>T) n.3295-49T>A c.2413-49T>A (n.2413-49T>A) c.*3007-49T>A (n.*3007-49T>A) c.2299-49T>A (n.2299-49T>A) c.288-49T>A c.139-49T>A (n.139-49T>A) n.20T>A c.2518-49T>A (n.2518-49T>A) c.2359-49T>A (n.2359-49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359936T>C | CA813930778 | CERT1,HMGCR | c.2458-49T>C (n.2458-49T>C) c.1670-2924A>G (n.1670-2924A>G) c.1203-2924A>G (n.1203-2924A>G) n.3295-49T>C c.2413-49T>C (n.2413-49T>C) c.*3007-49T>C (n.*3007-49T>C) c.2299-49T>C (n.2299-49T>C) c.288-49T>C c.139-49T>C (n.139-49T>C) n.20T>C c.2518-49T>C (n.2518-49T>C) c.2359-49T>C (n.2359-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359936T= | CA1556075257 | CERT1,HMGCR | c.2458-49T= (n.2458-49T=) c.1670-2924A= (n.1670-2924A=) c.1203-2924A= (n.1203-2924A=) n.3295-49T= c.2413-49T= (n.2413-49T=) c.*3007-49T= (n.*3007-49T=) c.2299-49T= (n.2299-49T=) c.288-49T= c.139-49T= (n.139-49T=) n.20T= c.2518-49T= (n.2518-49T=) c.2359-49T= (n.2359-49T=) | |
| 5 | g.75359937G>A | CA2506829939 | CERT1,HMGCR | c.2458-48G>A (n.2458-48G>A) c.1670-2925C>T (n.1670-2925C>T) c.1203-2925C>T (n.1203-2925C>T) n.3295-48G>A c.2413-48G>A (n.2413-48G>A) c.*3007-48G>A (n.*3007-48G>A) c.2299-48G>A (n.2299-48G>A) c.288-48G>A c.139-48G>A (n.139-48G>A) n.21G>A c.2518-48G>A (n.2518-48G>A) c.2359-48G>A (n.2359-48G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359937G>C | CA2674265228 | CERT1,HMGCR | c.2458-48G>C (n.2458-48G>C) c.1670-2925C>G (n.1670-2925C>G) c.1203-2925C>G (n.1203-2925C>G) n.3295-48G>C c.2413-48G>C (n.2413-48G>C) c.*3007-48G>C (n.*3007-48G>C) c.2299-48G>C (n.2299-48G>C) c.288-48G>C c.139-48G>C (n.139-48G>C) n.21G>C c.2518-48G>C (n.2518-48G>C) c.2359-48G>C (n.2359-48G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359937G>T | CA2674265230 | CERT1,HMGCR | c.2458-48G>T (n.2458-48G>T) c.1670-2925C>A (n.1670-2925C>A) c.1203-2925C>A (n.1203-2925C>A) n.3295-48G>T c.2413-48G>T (n.2413-48G>T) c.*3007-48G>T (n.*3007-48G>T) c.2299-48G>T (n.2299-48G>T) c.288-48G>T c.139-48G>T (n.139-48G>T) n.21G>T c.2518-48G>T (n.2518-48G>T) c.2359-48G>T (n.2359-48G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359938G>A | CA120922044 | CERT1,HMGCR | c.2458-47G>A (n.2458-47G>A) c.1670-2926C>T (n.1670-2926C>T) c.1203-2926C>T (n.1203-2926C>T) n.3295-47G>A c.2413-47G>A (n.2413-47G>A) c.*3007-47G>A (n.*3007-47G>A) c.2299-47G>A (n.2299-47G>A) c.288-47G>A c.139-47G>A (n.139-47G>A) n.22G>A c.2518-47G>A (n.2518-47G>A) c.2359-47G>A (n.2359-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359938G>C | CA813930781 | CERT1,HMGCR | c.2458-47G>C (n.2458-47G>C) c.1670-2926C>G (n.1670-2926C>G) c.1203-2926C>G (n.1203-2926C>G) n.3295-47G>C c.2413-47G>C (n.2413-47G>C) c.*3007-47G>C (n.*3007-47G>C) c.2299-47G>C (n.2299-47G>C) c.288-47G>C c.139-47G>C (n.139-47G>C) n.22G>C c.2518-47G>C (n.2518-47G>C) c.2359-47G>C (n.2359-47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359938G= | CA1556075261 | CERT1,HMGCR | c.2458-47G= (n.2458-47G=) c.1670-2926C= (n.1670-2926C=) c.1203-2926C= (n.1203-2926C=) n.3295-47G= c.2413-47G= (n.2413-47G=) c.*3007-47G= (n.*3007-47G=) c.2299-47G= (n.2299-47G=) c.288-47G= c.139-47G= (n.139-47G=) n.22G= c.2518-47G= (n.2518-47G=) c.2359-47G= (n.2359-47G=) | |
| 5 | g.75359940C>A | CA3308862 | CERT1,HMGCR | c.2458-45C>A (n.2458-45C>A) c.1670-2928G>T (n.1670-2928G>T) c.1203-2928G>T (n.1203-2928G>T) n.3295-45C>A c.2413-45C>A (n.2413-45C>A) c.*3007-45C>A (n.*3007-45C>A) c.2299-45C>A (n.2299-45C>A) c.288-45C>A c.139-45C>A (n.139-45C>A) n.24C>A c.2518-45C>A (n.2518-45C>A) c.2359-45C>A (n.2359-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359940C= | CA1556075269 | CERT1,HMGCR | c.2458-45C= (n.2458-45C=) c.1670-2928G= (n.1670-2928G=) c.1203-2928G= (n.1203-2928G=) n.3295-45C= c.2413-45C= (n.2413-45C=) c.*3007-45C= (n.*3007-45C=) c.2299-45C= (n.2299-45C=) c.288-45C= c.139-45C= (n.139-45C=) n.24C= c.2518-45C= (n.2518-45C=) c.2359-45C= (n.2359-45C=) | |
| 5 | g.75359940C>T | CA3308861 | CERT1,HMGCR | c.2458-45C>T (n.2458-45C>T) c.1670-2928G>A (n.1670-2928G>A) c.1203-2928G>A (n.1203-2928G>A) n.3295-45C>T c.2413-45C>T (n.2413-45C>T) c.*3007-45C>T (n.*3007-45C>T) c.2299-45C>T (n.2299-45C>T) c.288-45C>T c.139-45C>T (n.139-45C>T) n.24C>T c.2518-45C>T (n.2518-45C>T) c.2359-45C>T (n.2359-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359940_75359941delinsCA | CA1556075267 | CERT1,HMGCR | c.2458-45_2458-44delinsCA (n.2458-45_2458-44delinsCA) c.1670-2929_1670-2928delinsTG (n.1670-2929_1670-2928delinsTG) c.1203-2929_1203-2928delinsTG (n.1203-2929_1203-2928delinsTG) n.3295-45_3295-44delinsCA c.2413-45_2413-44delinsCA (n.2413-45_2413-44delinsCA) c.*3007-45_*3007-44delinsCA (n.*3007-45_*3007-44delinsCA) c.2299-45_2299-44delinsCA (n.2299-45_2299-44delinsCA) c.288-45_288-44delinsCA c.139-45_139-44delinsCA (n.139-45_139-44delinsCA) n.24_25delinsCA c.2518-45_2518-44delinsCA (n.2518-45_2518-44delinsCA) c.2359-45_2359-44delinsCA (n.2359-45_2359-44delinsCA) | |
| 5 | g.75359941del | CA560456409 | CERT1,HMGCR | c.2458-44del (n.2458-44del) c.1670-2929del (n.1670-2929del) c.1203-2929del (n.1203-2929del) n.3295-44del c.2413-44del (n.2413-44del) c.*3007-44del (n.*3007-44del) c.2299-44del (n.2299-44del) c.288-44del c.139-44del (n.139-44del) n.25del c.2518-44del (n.2518-44del) c.2359-44del (n.2359-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359941A= | CA1556075272 | CERT1,HMGCR | c.2458-44A= (n.2458-44A=) c.1670-2929T= (n.1670-2929T=) c.1203-2929T= (n.1203-2929T=) n.3295-44A= c.2413-44A= (n.2413-44A=) c.*3007-44A= (n.*3007-44A=) c.2299-44A= (n.2299-44A=) c.288-44A= c.139-44A= (n.139-44A=) n.25A= c.2518-44A= (n.2518-44A=) c.2359-44A= (n.2359-44A=) | |
| 5 | g.75359941A>G | CA3308863 | CERT1,HMGCR | c.2458-44A>G (n.2458-44A>G) c.1670-2929T>C (n.1670-2929T>C) c.1203-2929T>C (n.1203-2929T>C) n.3295-44A>G c.2413-44A>G (n.2413-44A>G) c.*3007-44A>G (n.*3007-44A>G) c.2299-44A>G (n.2299-44A>G) c.288-44A>G c.139-44A>G (n.139-44A>G) n.25A>G c.2518-44A>G (n.2518-44A>G) c.2359-44A>G (n.2359-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359944A>T | CA2674265237 | CERT1,HMGCR | c.2458-41A>T (n.2458-41A>T) c.1670-2932T>A (n.1670-2932T>A) c.1203-2932T>A (n.1203-2932T>A) n.3295-41A>T c.2413-41A>T (n.2413-41A>T) c.*3007-41A>T (n.*3007-41A>T) c.2299-41A>T (n.2299-41A>T) c.288-41A>T c.139-41A>T (n.139-41A>T) n.28A>T c.2518-41A>T (n.2518-41A>T) c.2359-41A>T (n.2359-41A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359945T>C | CA3308864 | CERT1,HMGCR | c.2458-40T>C (n.2458-40T>C) c.1670-2933A>G (n.1670-2933A>G) c.1203-2933A>G (n.1203-2933A>G) n.3295-40T>C c.2413-40T>C (n.2413-40T>C) c.*3007-40T>C (n.*3007-40T>C) c.2299-40T>C (n.2299-40T>C) c.288-40T>C c.139-40T>C (n.139-40T>C) n.29T>C c.2518-40T>C (n.2518-40T>C) c.2359-40T>C (n.2359-40T>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.75359945T= | CA1556075276 | CERT1,HMGCR | c.2458-40T= (n.2458-40T=) c.1670-2933A= (n.1670-2933A=) c.1203-2933A= (n.1203-2933A=) n.3295-40T= c.2413-40T= (n.2413-40T=) c.*3007-40T= (n.*3007-40T=) c.2299-40T= (n.2299-40T=) c.288-40T= c.139-40T= (n.139-40T=) n.29T= c.2518-40T= (n.2518-40T=) c.2359-40T= (n.2359-40T=) | |
| 5 | g.75359946T>C | CA560456410 | CERT1,HMGCR | c.2458-39T>C (n.2458-39T>C) c.1670-2934A>G (n.1670-2934A>G) c.1203-2934A>G (n.1203-2934A>G) n.3295-39T>C c.2413-39T>C (n.2413-39T>C) c.*3007-39T>C (n.*3007-39T>C) c.2299-39T>C (n.2299-39T>C) c.288-39T>C c.139-39T>C (n.139-39T>C) n.30T>C c.2518-39T>C (n.2518-39T>C) c.2359-39T>C (n.2359-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359946T= | CA1556075278 | CERT1,HMGCR | c.2458-39T= (n.2458-39T=) c.1670-2934A= (n.1670-2934A=) c.1203-2934A= (n.1203-2934A=) n.3295-39T= c.2413-39T= (n.2413-39T=) c.*3007-39T= (n.*3007-39T=) c.2299-39T= (n.2299-39T=) c.288-39T= c.139-39T= (n.139-39T=) n.30T= c.2518-39T= (n.2518-39T=) c.2359-39T= (n.2359-39T=) | |
| 5 | g.75359949A>C | CA2767045344 | CERT1,HMGCR | c.2458-36A>C (n.2458-36A>C) c.1670-2937T>G (n.1670-2937T>G) c.1203-2937T>G (n.1203-2937T>G) n.3295-36A>C c.2413-36A>C (n.2413-36A>C) c.*3007-36A>C (n.*3007-36A>C) c.2299-36A>C (n.2299-36A>C) c.288-36A>C c.139-36A>C (n.139-36A>C) n.33A>C c.2518-36A>C (n.2518-36A>C) c.2359-36A>C (n.2359-36A>C) | |
| 5 | g.75359950_75359951delinsAG | CA1556075279 | CERT1,HMGCR | c.2458-35_2458-34delinsAG (n.2458-35_2458-34delinsAG) c.1670-2939_1670-2938delinsCT (n.1670-2939_1670-2938delinsCT) c.1203-2939_1203-2938delinsCT (n.1203-2939_1203-2938delinsCT) n.3295-35_3295-34delinsAG c.2413-35_2413-34delinsAG (n.2413-35_2413-34delinsAG) c.*3007-35_*3007-34delinsAG (n.*3007-35_*3007-34delinsAG) c.2299-35_2299-34delinsAG (n.2299-35_2299-34delinsAG) c.288-35_288-34delinsAG c.139-35_139-34delinsAG (n.139-35_139-34delinsAG) n.34_35delinsAG c.2518-35_2518-34delinsAG (n.2518-35_2518-34delinsAG) c.2359-35_2359-34delinsAG (n.2359-35_2359-34delinsAG) | |
| 5 | g.75359951G>A | CA2578338494 | CERT1,HMGCR | c.2458-34G>A (n.2458-34G>A) c.1670-2939C>T (n.1670-2939C>T) c.1203-2939C>T (n.1203-2939C>T) n.3295-34G>A c.2413-34G>A (n.2413-34G>A) c.*3007-34G>A (n.*3007-34G>A) c.2299-34G>A (n.2299-34G>A) c.288-34G>A c.139-34G>A (n.139-34G>A) n.35G>A c.2518-34G>A (n.2518-34G>A) c.2359-34G>A (n.2359-34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359951G>T | CA2578338495 | CERT1,HMGCR | c.2458-34G>T (n.2458-34G>T) c.1670-2939C>A (n.1670-2939C>A) c.1203-2939C>A (n.1203-2939C>A) n.3295-34G>T c.2413-34G>T (n.2413-34G>T) c.*3007-34G>T (n.*3007-34G>T) c.2299-34G>T (n.2299-34G>T) c.288-34G>T c.139-34G>T (n.139-34G>T) n.35G>T c.2518-34G>T (n.2518-34G>T) c.2359-34G>T (n.2359-34G>T) | |
| 5 | g.75359953del | CA560456411 | CERT1,HMGCR | c.2458-32del (n.2458-32del) c.1670-2939del (n.1670-2939del) c.1203-2939del (n.1203-2939del) n.3295-32del c.2413-32del (n.2413-32del) c.*3007-32del (n.*3007-32del) c.2299-32del (n.2299-32del) c.288-32del c.139-32del (n.139-32del) n.37del c.2518-32del (n.2518-32del) c.2359-32del (n.2359-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |