Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.75359312_75359398delCA2674264743CERT1,HMGCRc.2298+2_2299del
c.1670-2382_1670-2296del (n.1670-2382_1670-2296del)
c.1203-2382_1203-2296del (n.1203-2382_1203-2296del)
n.3135+2_3136del
c.*2847+2_*2848del
c.2139+2_2140del
c.287+2_287+88del
c.138+485_138+571del (n.138+485_138+571del)
n.239+2_240del
c.2358+2_2359del
c.2199+2_2200del
 gnomAD v4
5g.75359391T>ACA3308843CERT1,HMGCRc.2299-7T>A (n.2299-7T>A)
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n.3136-7T>A
c.*2848-7T>A (n.*2848-7T>A)
c.2140-7T>A (n.2140-7T>A)
c.287+81T>A
c.138+564T>A (n.138+564T>A)
n.240-7T>A
c.2359-7T>A (n.2359-7T>A)
c.2200-7T>A (n.2200-7T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359391T=CA1556074784CERT1,HMGCRc.2299-7T= (n.2299-7T=)
c.1670-2379A= (n.1670-2379A=)
c.1203-2379A= (n.1203-2379A=)
n.3136-7T=
c.*2848-7T= (n.*2848-7T=)
c.2140-7T= (n.2140-7T=)
c.287+81T=
c.138+564T= (n.138+564T=)
n.240-7T=
c.2359-7T= (n.2359-7T=)
c.2200-7T= (n.2200-7T=)
5g.75359393T>GCA2578338474CERT1,HMGCRc.2299-5T>G (n.2299-5T>G)
c.1670-2381A>C (n.1670-2381A>C)
c.1203-2381A>C (n.1203-2381A>C)
n.3136-5T>G
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n.240-5T>G
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5g.75359394C=CA1556074786CERT1,HMGCRc.2299-4C= (n.2299-4C=)
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c.1203-2382G= (n.1203-2382G=)
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n.240-4C=
c.2359-4C= (n.2359-4C=)
c.2200-4C= (n.2200-4C=)
5g.75359394C>TCA120921764CERT1,HMGCRc.2299-4C>T (n.2299-4C>T)
c.1670-2382G>A (n.1670-2382G>A)
c.1203-2382G>A (n.1203-2382G>A)
n.3136-4C>T
c.*2848-4C>T (n.*2848-4C>T)
c.2140-4C>T (n.2140-4C>T)
c.287+84C>T
c.138+567C>T (n.138+567C>T)
n.240-4C>T
c.2359-4C>T (n.2359-4C>T)
c.2200-4C>T (n.2200-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359395C>TCA2674264790CERT1,HMGCRc.2299-3C>T (n.2299-3C>T)
c.1670-2383G>A (n.1670-2383G>A)
c.1203-2383G>A (n.1203-2383G>A)
n.3136-3C>T
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n.240-3C>T
c.2359-3C>T (n.2359-3C>T)
c.2200-3C>T (n.2200-3C>T)
 gnomAD v4
5g.75359396A>CCA360128841CERT1,HMGCRc.2299-2A>C (n.2299-2A>C)
c.1670-2384T>G (n.1670-2384T>G)
c.1203-2384T>G (n.1203-2384T>G)
n.3136-2A>C
c.*2848-2A>C (n.*2848-2A>C)
c.2140-2A>C (n.2140-2A>C)
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c.2200-2A>C (n.2200-2A>C)
5g.75359396A>GCA360128843CERT1,HMGCRc.2299-2A>G (n.2299-2A>G)
c.1670-2384T>C (n.1670-2384T>C)
c.1203-2384T>C (n.1203-2384T>C)
n.3136-2A>G
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c.287+86A>G
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5g.75359396A>TCA360128846CERT1,HMGCRc.2299-2A>T (n.2299-2A>T)
c.1670-2384T>A (n.1670-2384T>A)
c.1203-2384T>A (n.1203-2384T>A)
n.3136-2A>T
c.*2848-2A>T (n.*2848-2A>T)
c.2140-2A>T (n.2140-2A>T)
c.287+86A>T
c.138+569A>T (n.138+569A>T)
n.240-2A>T
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c.2200-2A>T (n.2200-2A>T)
5g.75359397G>ACA360128850CERT1,HMGCRc.2299-1G>A (n.2299-1G>A)
c.1670-2385C>T (n.1670-2385C>T)
c.1203-2385C>T (n.1203-2385C>T)
n.3136-1G>A
c.*2848-1G>A (n.*2848-1G>A)
c.2140-1G>A (n.2140-1G>A)
c.287+87G>A
c.138+570G>A (n.138+570G>A)
n.240-1G>A
c.2359-1G>A (n.2359-1G>A)
c.2200-1G>A (n.2200-1G>A)
5g.75359397G>CCA360128852CERT1,HMGCRc.2299-1G>C (n.2299-1G>C)
c.1670-2385C>G (n.1670-2385C>G)
c.1203-2385C>G (n.1203-2385C>G)
n.3136-1G>C
c.*2848-1G>C (n.*2848-1G>C)
c.2140-1G>C (n.2140-1G>C)
c.287+87G>C
c.138+570G>C (n.138+570G>C)
n.240-1G>C
c.2359-1G>C (n.2359-1G>C)
c.2200-1G>C (n.2200-1G>C)
5g.75359397G>TCA360128855CERT1,HMGCRc.2299-1G>T (n.2299-1G>T)
c.1670-2385C>A (n.1670-2385C>A)
c.1203-2385C>A (n.1203-2385C>A)
n.3136-1G>T
c.*2848-1G>T (n.*2848-1G>T)
c.2140-1G>T (n.2140-1G>T)
c.287+87G>T
c.138+570G>T (n.138+570G>T)
n.240-1G>T
c.2359-1G>T (n.2359-1G>T)
c.2200-1G>T (n.2200-1G>T)
5g.75359398G>ACA360128858CERT1,HMGCRc.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.1670-2386C>T (n.1670-2386C>T)
c.1203-2386C>T (n.1203-2386C>T)
n.3136G>A
c.*2848G>A (n.*2848G>A)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.287+88G>A
c.138+571G>A (n.138+571G>A)
n.240G>A
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
5g.75359398G>CCA360128860CERT1,HMGCRc.2299G>C (p.Asp767His)
c.1670-2386C>G (n.1670-2386C>G)
c.1203-2386C>G (n.1203-2386C>G)
n.3136G>C
c.*2848G>C (n.*2848G>C)
c.2140G>C (p.Asp714His)
c.287+88G>C
c.138+571G>C (n.138+571G>C)
n.240G>C
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
 gnomAD v4
5g.75359398G>TCA360128863CERT1,HMGCRc.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.1670-2386C>A (n.1670-2386C>A)
c.1203-2386C>A (n.1203-2386C>A)
n.3136G>T
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
c.287+88G>T
c.138+571G>T (n.138+571G>T)
n.240G>T
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
5g.75359399A>CCA360128868CERT1,HMGCRc.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.1670-2387T>G (n.1670-2387T>G)
c.1203-2387T>G (n.1203-2387T>G)
n.3137A>C
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.287+89A>C
c.138+572A>C (n.138+572A>C)
n.241A>C
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
5g.75359399A>GCA360128869CERT1,HMGCRc.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.1670-2387T>C (n.1670-2387T>C)
c.1203-2387T>C (n.1203-2387T>C)
n.3137A>G
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.287+89A>G
c.138+572A>G (n.138+572A>G)
n.241A>G
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
5g.75359399A>TCA360128872CERT1,HMGCRc.2300A>T (p.Asp767Val)
c.1670-2387T>A (n.1670-2387T>A)
c.1203-2387T>A (n.1203-2387T>A)
n.3137A>T
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
c.287+89A>T
c.138+572A>T (n.138+572A>T)
n.241A>T
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
5g.75359400T>ACA360128875CERT1,HMGCRc.2301T>A (p.Asp767Glu)
c.1670-2388A>T (n.1670-2388A>T)
c.1203-2388A>T (n.1203-2388A>T)
n.3138T>A
c.*2850T>A (n.*2850T>A)
c.2142T>A (p.Asp714Glu)
c.287+90T>A
c.138+573T>A (n.138+573T>A)
n.242T>A
c.2361T>A (p.Asp787Glu)
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
5g.75359400T>CCA444779026CERT1,HMGCRc.2301T>C (p.Asp767=)
c.1670-2388A>G (n.1670-2388A>G)
c.1203-2388A>G (n.1203-2388A>G)
n.3138T>C
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
c.2142T>C (p.Asp714=)
c.287+90T>C
c.138+573T>C (n.138+573T>C)
n.242T>C
c.2361T>C (p.Asp787=)
c.2202T>C (p.Asp734=)
5g.75359400T>GCA360128878CERT1,HMGCRc.2301T>G (p.Asp767Glu)
c.1670-2388A>C (n.1670-2388A>C)
c.1203-2388A>C (n.1203-2388A>C)
n.3138T>G
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.2142T>G (p.Asp714Glu)
c.287+90T>G
c.138+573T>G (n.138+573T>G)
n.242T>G
c.2361T>G (p.Asp787Glu)
c.2202T>G (p.Asp734Glu)
5g.75359401G>ACA360128882CERT1,HMGCRc.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.1670-2389C>T (n.1670-2389C>T)
c.1203-2389C>T (n.1203-2389C>T)
n.3139G>A
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.2143G>A (p.Ala715Thr)
c.287+91G>A
c.138+574G>A (n.138+574G>A)
n.243G>A
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
 gnomAD v4
5g.75359401G>CCA360128884CERT1,HMGCRc.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.1670-2389C>G (n.1670-2389C>G)
c.1203-2389C>G (n.1203-2389C>G)
n.3139G>C
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
c.2143G>C (p.Ala715Pro)
c.287+91G>C
c.138+574G>C (n.138+574G>C)
n.243G>C
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
5g.75359401G>TCA360128886CERT1,HMGCRc.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.1670-2389C>A (n.1670-2389C>A)
c.1203-2389C>A (n.1203-2389C>A)
n.3139G>T
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
c.287+91G>T
c.138+574G>T (n.138+574G>T)
n.243G>T
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
5g.75359402C>ACA360128890CERT1,HMGCRc.2303C>A (p.Ala768Glu)
c.1670-2390G>T (n.1670-2390G>T)
c.1203-2390G>T (n.1203-2390G>T)
n.3140C>A
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
c.2144C>A (p.Ala715Glu)
c.287+92C>A
c.138+575C>A (n.138+575C>A)
n.244C>A
c.2363C>A (p.Ala788Glu)
c.2204C>A (p.Ala735Glu)
5g.75359402C>GCA360128893CERT1,HMGCRc.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.1670-2390G>C (n.1670-2390G>C)
c.1203-2390G>C (n.1203-2390G>C)
n.3140C>G
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
c.287+92C>G
c.138+575C>G (n.138+575C>G)
n.244C>G
c.2363C>G (p.Ala788Gly)
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
5g.75359402C>TCA360128895CERT1,HMGCRc.2303C>T (p.Ala768Val)
c.1670-2390G>A (n.1670-2390G>A)
c.1203-2390G>A (n.1203-2390G>A)
n.3140C>T
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
c.2144C>T (p.Ala715Val)
c.287+92C>T
c.138+575C>T (n.138+575C>T)
n.244C>T
c.2363C>T (p.Ala788Val)
c.2204C>T (p.Ala735Val)
5g.75359403A>CCA444779029CERT1,HMGCRc.2304A>C (p.Ala768=)
c.1670-2391T>G (n.1670-2391T>G)
c.1203-2391T>G (n.1203-2391T>G)
n.3141A>C
c.*2853A>C (n.*2853A>C)
c.2145A>C (p.Ala715=)
c.287+93A>C
c.138+576A>C (n.138+576A>C)
n.245A>C
c.2364A>C (p.Ala788=)
c.2205A>C (p.Ala735=)
5g.75359403A>GCA444779030CERT1,HMGCRc.2304A>G (p.Ala768=)
c.1670-2391T>C (n.1670-2391T>C)
c.1203-2391T>C (n.1203-2391T>C)
n.3141A>G
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.2145A>G (p.Ala715=)
c.287+93A>G
c.138+576A>G (n.138+576A>G)
n.245A>G
c.2364A>G (p.Ala788=)
c.2205A>G (p.Ala735=)
 gnomAD v4
5g.75359403A>TCA444779031CERT1,HMGCRc.2304A>T (p.Ala768=)
c.1670-2391T>A (n.1670-2391T>A)
c.1203-2391T>A (n.1203-2391T>A)
n.3141A>T
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.2145A>T (p.Ala715=)
c.287+93A>T
c.138+576A>T (n.138+576A>T)
n.245A>T
c.2364A>T (p.Ala788=)
c.2205A>T (p.Ala735=)
5g.75359404G>ACA360128898CERT1,HMGCRc.2305G>A (p.Ala769Thr)
c.1670-2392C>T (n.1670-2392C>T)
c.1203-2392C>T (n.1203-2392C>T)
n.3142G>A
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.287+94G>A
c.138+577G>A (n.138+577G>A)
n.246G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
5g.75359404G>CCA360128899CERT1,HMGCRc.2305G>C (p.Ala769Pro)
c.1670-2392C>G (n.1670-2392C>G)
c.1203-2392C>G (n.1203-2392C>G)
n.3142G>C
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.287+94G>C
c.138+577G>C (n.138+577G>C)
n.246G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
 gnomAD v4
5g.75359404G>TCA360128902CERT1,HMGCRc.2305G>T (p.Ala769Ser)
c.1670-2392C>A (n.1670-2392C>A)
c.1203-2392C>A (n.1203-2392C>A)
n.3142G>T
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.287+94G>T
c.138+577G>T (n.138+577G>T)
n.246G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
5g.75359405C>ACA360128906CERT1,HMGCRc.2306C>A (p.Ala769Glu)
c.1670-2393G>T (n.1670-2393G>T)
c.1203-2393G>T (n.1203-2393G>T)
n.3143C>A
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.2147C>A (p.Ala716Glu)
c.287+95C>A
c.138+578C>A (n.138+578C>A)
n.247C>A
c.2366C>A (p.Ala789Glu)
c.2207C>A (p.Ala736Glu)
5g.75359405C>GCA360128908CERT1,HMGCRc.2306C>G (p.Ala769Gly)
c.1670-2393G>C (n.1670-2393G>C)
c.1203-2393G>C (n.1203-2393G>C)
n.3143C>G
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.287+95C>G
c.138+578C>G (n.138+578C>G)
n.247C>G
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
5g.75359405C>TCA360128910CERT1,HMGCRc.2306C>T (p.Ala769Val)
c.1670-2393G>A (n.1670-2393G>A)
c.1203-2393G>A (n.1203-2393G>A)
n.3143C>T
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
c.287+95C>T
c.138+578C>T (n.138+578C>T)
n.247C>T
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
5g.75359406A=CA1556074790CERT1,HMGCRc.2307A= (p.Ala769=)
c.1670-2394T= (n.1670-2394T=)
c.1203-2394T= (n.1203-2394T=)
n.3144A=
c.*2856A= (n.*2856A=)
c.2148A= (p.Ala716=)
c.287+96A=
c.139-579A= (n.139-579A=)
n.248A=
c.2367A= (p.Ala789=)
c.2208A= (p.Ala736=)
5g.75359406A>CCA3308844CERT1,HMGCRc.2307A>C (p.Ala769=)
c.1670-2394T>G (n.1670-2394T>G)
c.1203-2394T>G (n.1203-2394T>G)
n.3144A>C
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
c.2148A>C (p.Ala716=)
c.287+96A>C
c.139-579A>C (n.139-579A>C)
n.248A>C
c.2367A>C (p.Ala789=)
c.2208A>C (p.Ala736=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.75359406A>GCA444779035CERT1,HMGCRc.2307A>G (p.Ala769=)
c.1670-2394T>C (n.1670-2394T>C)
c.1203-2394T>C (n.1203-2394T>C)
n.3144A>G
c.*2856A>G (n.*2856A>G)
c.2148A>G (p.Ala716=)
c.287+96A>G
c.139-579A>G (n.139-579A>G)
n.248A>G
c.2367A>G (p.Ala789=)
c.2208A>G (p.Ala736=)
5g.75359406A>TCA444779033CERT1,HMGCRc.2307A>T (p.Ala769=)
c.1670-2394T>A (n.1670-2394T>A)
c.1203-2394T>A (n.1203-2394T>A)
n.3144A>T
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
c.2148A>T (p.Ala716=)
c.287+96A>T
c.139-579A>T (n.139-579A>T)
n.248A>T
c.2367A>T (p.Ala789=)
c.2208A>T (p.Ala736=)
5g.75359407C>ACA360128919CERT1,HMGCRc.2308C>A (p.Gln770Lys)
c.1670-2395G>T (n.1670-2395G>T)
c.1203-2395G>T (n.1203-2395G>T)
n.3145C>A
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.287+97C>A
c.139-578C>A (n.139-578C>A)
n.249C>A
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
c.2209C>A (p.Gln737Lys)
5g.75359407C=CA1556074793CERT1,HMGCRc.2308C= (p.Gln770=)
c.1670-2395G= (n.1670-2395G=)
c.1203-2395G= (n.1203-2395G=)
n.3145C=
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.2149C= (p.Gln717=)
c.287+97C=
c.139-578C= (n.139-578C=)
n.249C=
c.2368C= (p.Gln790=)
c.2209C= (p.Gln737=)
5g.75359407C>GCA360128921CERT1,HMGCRc.2308C>G (p.Gln770Glu)
c.1670-2395G>C (n.1670-2395G>C)
c.1203-2395G>C (n.1203-2395G>C)
n.3145C>G
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.287+97C>G
c.139-578C>G (n.139-578C>G)
n.249C>G
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
c.2209C>G (p.Gln737Glu)
5g.75359407C>TCA360128917CERT1,HMGCRc.2308C>T (p.Gln770Ter)
c.1670-2395G>A (n.1670-2395G>A)
c.1203-2395G>A (n.1203-2395G>A)
n.3145C>T
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.287+97C>T
c.139-578C>T (n.139-578C>T)
n.249C>T
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
c.2209C>T (p.Gln737Ter)
 dbSNP
5g.75359408A>CCA360128925CERT1,HMGCRc.2309A>C (p.Gln770Pro)
c.1670-2396T>G (n.1670-2396T>G)
c.1203-2396T>G (n.1203-2396T>G)
n.3146A>C
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.287+98A>C
c.139-577A>C (n.139-577A>C)
n.250A>C
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
c.2210A>C (p.Gln737Pro)
5g.75359408A>GCA360128927CERT1,HMGCRc.2309A>G (p.Gln770Arg)
c.1670-2396T>C (n.1670-2396T>C)
c.1203-2396T>C (n.1203-2396T>C)
n.3146A>G
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.287+98A>G
c.139-577A>G (n.139-577A>G)
n.250A>G
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
c.2210A>G (p.Gln737Arg)
5g.75359408A>TCA360128930CERT1,HMGCRc.2309A>T (p.Gln770Leu)
c.1670-2396T>A (n.1670-2396T>A)
c.1203-2396T>A (n.1203-2396T>A)
n.3146A>T
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.287+98A>T
c.139-577A>T (n.139-577A>T)
n.250A>T
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
c.2210A>T (p.Gln737Leu)
5g.75359409G>ACA444778968CERT1,HMGCRc.2310G>A (p.Gln770=)
c.1670-2397C>T (n.1670-2397C>T)
c.1203-2397C>T (n.1203-2397C>T)
n.3147G>A
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.287+99G>A
c.139-576G>A (n.139-576G>A)
n.251G>A
c.2370G>A (p.Gln790=)
c.2211G>A (p.Gln737=)
 gnomAD v4
5g.75359409G>CCA360128933CERT1,HMGCRc.2310G>C (p.Gln770His)
c.1670-2397C>G (n.1670-2397C>G)
c.1203-2397C>G (n.1203-2397C>G)
n.3147G>C
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.287+99G>C
c.139-576G>C (n.139-576G>C)
n.251G>C
c.2370G>C (p.Gln790His)
c.2211G>C (p.Gln737His)
5g.75359409G>TCA360128936CERT1,HMGCRc.2310G>T (p.Gln770His)
c.1670-2397C>A (n.1670-2397C>A)
c.1203-2397C>A (n.1203-2397C>A)
n.3147G>T
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.287+99G>T
c.139-576G>T (n.139-576G>T)
n.251G>T
c.2370G>T (p.Gln790His)
c.2211G>T (p.Gln737His)
5g.75359410A>CCA360128945CERT1,HMGCRc.2311A>C (p.Asn771His)
c.1670-2398T>G (n.1670-2398T>G)
c.1203-2398T>G (n.1203-2398T>G)
n.3148A>C
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
c.2152A>C (p.Asn718His)
c.287+100A>C
c.139-575A>C (n.139-575A>C)
n.252A>C
c.2371A>C (p.Asn791His)
c.2212A>C (p.Asn738His)
5g.75359410A>GCA360128940CERT1,HMGCRc.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.1670-2398T>C (n.1670-2398T>C)
c.1203-2398T>C (n.1203-2398T>C)
n.3148A>G
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.287+100A>G
c.139-575A>G (n.139-575A>G)
n.252A>G
c.2371A>G (p.Asn791Asp)
c.2212A>G (p.Asn738Asp)
5g.75359410A>TCA360128943CERT1,HMGCRc.2311A>T (p.Asn771Tyr)
c.1670-2398T>A (n.1670-2398T>A)
c.1203-2398T>A (n.1203-2398T>A)
n.3148A>T
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.287+100A>T
c.139-575A>T (n.139-575A>T)
n.252A>T
c.2371A>T (p.Asn791Tyr)
c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
5g.75359411A>CCA360128948CERT1,HMGCRc.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.1670-2399T>G (n.1670-2399T>G)
c.1203-2399T>G (n.1203-2399T>G)
n.3149A>C
c.*2861A>C (n.*2861A>C)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.287+101A>C
c.139-574A>C (n.139-574A>C)
n.253A>C
c.2372A>C (p.Asn791Thr)
c.2213A>C (p.Asn738Thr)
5g.75359411A>GCA360128951CERT1,HMGCRc.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.1670-2399T>C (n.1670-2399T>C)
c.1203-2399T>C (n.1203-2399T>C)
n.3149A>G
c.*2861A>G (n.*2861A>G)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.287+101A>G
c.139-574A>G (n.139-574A>G)
n.253A>G
c.2372A>G (p.Asn791Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
5g.75359411A>TCA360128953CERT1,HMGCRc.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.1670-2399T>A (n.1670-2399T>A)
c.1203-2399T>A (n.1203-2399T>A)
n.3149A>T
c.*2861A>T (n.*2861A>T)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.287+101A>T
c.139-574A>T (n.139-574A>T)
n.253A>T
c.2372A>T (p.Asn791Ile)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
5g.75359412T>ACA360128956CERT1,HMGCRc.2313T>A (p.Asn771Lys)
c.1670-2400A>T (n.1670-2400A>T)
c.1203-2400A>T (n.1203-2400A>T)
n.3150T>A
c.*2862T>A (n.*2862T>A)
c.2154T>A (p.Asn718Lys)
c.287+102T>A
c.139-573T>A (n.139-573T>A)
n.254T>A
c.2373T>A (p.Asn791Lys)
c.2214T>A (p.Asn738Lys)
5g.75359412T>CCA444778971CERT1,HMGCRc.2313T>C (p.Asn771=)
c.1670-2400A>G (n.1670-2400A>G)
c.1203-2400A>G (n.1203-2400A>G)
n.3150T>C
c.*2862T>C (n.*2862T>C)
c.2154T>C (p.Asn718=)
c.287+102T>C
c.139-573T>C (n.139-573T>C)
n.254T>C
c.2373T>C (p.Asn791=)
c.2214T>C (p.Asn738=)
5g.75359412T>GCA360128958CERT1,HMGCRc.2313T>G (p.Asn771Lys)
c.1670-2400A>C (n.1670-2400A>C)
c.1203-2400A>C (n.1203-2400A>C)
n.3150T>G
c.*2862T>G (n.*2862T>G)
c.2154T>G (p.Asn718Lys)
c.287+102T>G
c.139-573T>G (n.139-573T>G)
n.254T>G
c.2373T>G (p.Asn791Lys)
c.2214T>G (p.Asn738Lys)
5g.75359413G>ACA360128967CERT1,HMGCRc.2314G>A (p.Val772Ile)
c.1670-2401C>T (n.1670-2401C>T)
c.1203-2401C>T (n.1203-2401C>T)
n.3151G>A
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
c.2155G>A (p.Val719Ile)
c.287+103G>A
c.139-572G>A (n.139-572G>A)
n.255G>A
c.2374G>A (p.Val792Ile)
c.2215G>A (p.Val739Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359413G>CCA360128962CERT1,HMGCRc.2314G>C (p.Val772Leu)
c.1670-2401C>G (n.1670-2401C>G)
c.1203-2401C>G (n.1203-2401C>G)
n.3151G>C
c.*2863G>C (n.*2863G>C)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.287+103G>C
c.139-572G>C (n.139-572G>C)
n.255G>C
c.2374G>C (p.Val792Leu)
c.2215G>C (p.Val739Leu)
5g.75359413G=CA1556074796CERT1,HMGCRc.2314G= (p.Val772=)
c.1670-2401C= (n.1670-2401C=)
c.1203-2401C= (n.1203-2401C=)
n.3151G=
c.*2863G= (n.*2863G=)
c.2155G= (p.Val719=)
c.287+103G=
c.139-572G= (n.139-572G=)
n.255G=
c.2374G= (p.Val792=)
c.2215G= (p.Val739=)
5g.75359413G>TCA360128964CERT1,HMGCRc.2314G>T (p.Val772Phe)
c.1670-2401C>A (n.1670-2401C>A)
c.1203-2401C>A (n.1203-2401C>A)
n.3151G>T
c.*2863G>T (n.*2863G>T)
c.2155G>T (p.Val719Phe)
c.287+103G>T
c.139-572G>T (n.139-572G>T)
n.255G>T
c.2374G>T (p.Val792Phe)
c.2215G>T (p.Val739Phe)
5g.75359414T>ACA360128972CERT1,HMGCRc.2315T>A (p.Val772Asp)
c.1670-2402A>T (n.1670-2402A>T)
c.1203-2402A>T (n.1203-2402A>T)
n.3152T>A
c.*2864T>A (n.*2864T>A)
c.2156T>A (p.Val719Asp)
c.287+104T>A
c.139-571T>A (n.139-571T>A)
n.256T>A
c.2375T>A (p.Val792Asp)
c.2216T>A (p.Val739Asp)
5g.75359414T>CCA360128978CERT1,HMGCRc.2315T>C (p.Val772Ala)
c.1670-2402A>G (n.1670-2402A>G)
c.1203-2402A>G (n.1203-2402A>G)
n.3152T>C
c.*2864T>C (n.*2864T>C)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.287+104T>C
c.139-571T>C (n.139-571T>C)
n.256T>C
c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.2216T>C (p.Val739Ala)
 gnomAD v4
5g.75359414T>GCA360128975CERT1,HMGCRc.2315T>G (p.Val772Gly)
c.1670-2402A>C (n.1670-2402A>C)
c.1203-2402A>C (n.1203-2402A>C)
n.3152T>G
c.*2864T>G (n.*2864T>G)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.287+104T>G
c.139-571T>G (n.139-571T>G)
n.256T>G
c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.2216T>G (p.Val739Gly)
5g.75359415T>ACA444778972CERT1,HMGCRc.2316T>A (p.Val772=)
c.1670-2403A>T (n.1670-2403A>T)
c.1203-2403A>T (n.1203-2403A>T)
n.3153T>A
c.*2865T>A (n.*2865T>A)
c.2157T>A (p.Val719=)
c.287+105T>A
c.139-570T>A (n.139-570T>A)
n.257T>A
c.2376T>A (p.Val792=)
c.2217T>A (p.Val739=)
5g.75359415T>CCA444778974CERT1,HMGCRc.2316T>C (p.Val772=)
c.1670-2403A>G (n.1670-2403A>G)
c.1203-2403A>G (n.1203-2403A>G)
n.3153T>C
c.*2865T>C (n.*2865T>C)
c.2157T>C (p.Val719=)
c.287+105T>C
c.139-570T>C (n.139-570T>C)
n.257T>C
c.2376T>C (p.Val792=)
c.2217T>C (p.Val739=)
5g.75359415T>GCA444778976CERT1,HMGCRc.2316T>G (p.Val772=)
c.1670-2403A>C (n.1670-2403A>C)
c.1203-2403A>C (n.1203-2403A>C)
n.3153T>G
c.*2865T>G (n.*2865T>G)
c.2157T>G (p.Val719=)
c.287+105T>G
c.139-570T>G (n.139-570T>G)
n.257T>G
c.2376T>G (p.Val792=)
c.2217T>G (p.Val739=)
5g.75359416G>ACA3308845CERT1,HMGCRc.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.1670-2404C>T (n.1670-2404C>T)
c.1203-2404C>T (n.1203-2404C>T)
n.3154G>A
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.287+106G>A
c.139-569G>A (n.139-569G>A)
n.258G>A
c.2377G>A (p.Gly793Ser)
c.2218G>A (p.Gly740Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359416G>CCA360128982CERT1,HMGCRc.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.1670-2404C>G (n.1670-2404C>G)
c.1203-2404C>G (n.1203-2404C>G)
n.3154G>C
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.287+106G>C
c.139-569G>C (n.139-569G>C)
n.258G>C
c.2377G>C (p.Gly793Arg)
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
5g.75359416G=CA1556074799CERT1,HMGCRc.2317G= (p.Gly773=)
c.1670-2404C= (n.1670-2404C=)
c.1203-2404C= (n.1203-2404C=)
n.3154G=
c.*2866G= (n.*2866G=)
c.2158G= (p.Gly720=)
c.287+106G=
c.139-569G= (n.139-569G=)
n.258G=
c.2377G= (p.Gly793=)
c.2218G= (p.Gly740=)
5g.75359416G>TCA360128984CERT1,HMGCRc.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.1670-2404C>A (n.1670-2404C>A)
c.1203-2404C>A (n.1203-2404C>A)
n.3154G>T
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.287+106G>T
c.139-569G>T (n.139-569G>T)
n.258G>T
c.2377G>T (p.Gly793Cys)
c.2218G>T (p.Gly740Cys)
5g.75359417G>ACA360128988CERT1,HMGCRc.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.1670-2405C>T (n.1670-2405C>T)
c.1203-2405C>T (n.1203-2405C>T)
n.3155G>A
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.287+107G>A
c.139-568G>A (n.139-568G>A)
n.259G>A
c.2378G>A (p.Gly793Asp)
c.2219G>A (p.Gly740Asp)
5g.75359417G>CCA120921770CERT1,HMGCRc.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.1670-2405C>G (n.1670-2405C>G)
c.1203-2405C>G (n.1203-2405C>G)
n.3155G>C
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.287+107G>C
c.139-568G>C (n.139-568G>C)
n.259G>C
c.2378G>C (p.Gly793Ala)
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359417G=CA1556074804CERT1,HMGCRc.2318G= (p.Gly773=)
c.1670-2405C= (n.1670-2405C=)
c.1203-2405C= (n.1203-2405C=)
n.3155G=
c.*2867G= (n.*2867G=)
c.2159G= (p.Gly720=)
c.287+107G=
c.139-568G= (n.139-568G=)
n.259G=
c.2378G= (p.Gly793=)
c.2219G= (p.Gly740=)
5g.75359417G>TCA360128992CERT1,HMGCRc.2318G>T (p.Gly773Val)
c.1670-2405C>A (n.1670-2405C>A)
c.1203-2405C>A (n.1203-2405C>A)
n.3155G>T
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.287+107G>T
c.139-568G>T (n.139-568G>T)
n.259G>T
c.2378G>T (p.Gly793Val)
c.2219G>T (p.Gly740Val)
5g.75359418T>ACA444778977CERT1,HMGCRc.2319T>A (p.Gly773=)
c.1670-2406A>T (n.1670-2406A>T)
c.1203-2406A>T (n.1203-2406A>T)
n.3156T>A
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
c.2160T>A (p.Gly720=)
c.287+108T>A
c.139-567T>A (n.139-567T>A)
n.260T>A
c.2379T>A (p.Gly793=)
c.2220T>A (p.Gly740=)
5g.75359418T>CCA444778978CERT1,HMGCRc.2319T>C (p.Gly773=)
c.1670-2406A>G (n.1670-2406A>G)
c.1203-2406A>G (n.1203-2406A>G)
n.3156T>C
c.*2868T>C (n.*2868T>C)
c.2160T>C (p.Gly720=)
c.287+108T>C
c.139-567T>C (n.139-567T>C)
n.260T>C
c.2379T>C (p.Gly793=)
c.2220T>C (p.Gly740=)
 gnomAD v4
5g.75359418T>GCA444778979CERT1,HMGCRc.2319T>G (p.Gly773=)
c.1670-2406A>C (n.1670-2406A>C)
c.1203-2406A>C (n.1203-2406A>C)
n.3156T>G
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
c.2160T>G (p.Gly720=)
c.287+108T>G
c.139-567T>G (n.139-567T>G)
n.260T>G
c.2379T>G (p.Gly793=)
c.2220T>G (p.Gly740=)
5g.75359419A>CCA360128996CERT1,HMGCRc.2320A>C (p.Ser774Arg)
c.1670-2407T>G (n.1670-2407T>G)
c.1203-2407T>G (n.1203-2407T>G)
n.3157A>C
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
c.2161A>C (p.Ser721Arg)
c.287+109A>C
c.139-566A>C (n.139-566A>C)
n.261A>C
c.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.2221A>C (p.Ser741Arg)
5g.75359419A>GCA360128999CERT1,HMGCRc.2320A>G (p.Ser774Gly)
c.1670-2407T>C (n.1670-2407T>C)
c.1203-2407T>C (n.1203-2407T>C)
n.3157A>G
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
c.2161A>G (p.Ser721Gly)
c.287+109A>G
c.139-566A>G (n.139-566A>G)
n.261A>G
c.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
5g.75359419A>TCA360129002CERT1,HMGCRc.2320A>T (p.Ser774Cys)
c.1670-2407T>A (n.1670-2407T>A)
c.1203-2407T>A (n.1203-2407T>A)
n.3157A>T
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
c.2161A>T (p.Ser721Cys)
c.287+109A>T
c.139-566A>T (n.139-566A>T)
n.261A>T
c.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
5g.75359420G>ACA360129006CERT1,HMGCRc.2321G>A (p.Ser774Asn)
c.1670-2408C>T (n.1670-2408C>T)
c.1203-2408C>T (n.1203-2408C>T)
n.3158G>A
c.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.2162G>A (p.Ser721Asn)
c.287+110G>A
c.139-565G>A (n.139-565G>A)
n.262G>A
c.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.2222G>A (p.Ser741Asn)
 dbSNP
5g.75359420G>CCA360129009CERT1,HMGCRc.2321G>C (p.Ser774Thr)
c.1670-2408C>G (n.1670-2408C>G)
c.1203-2408C>G (n.1203-2408C>G)
n.3158G>C
c.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.2162G>C (p.Ser721Thr)
c.287+110G>C
c.139-565G>C (n.139-565G>C)
n.262G>C
c.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.2222G>C (p.Ser741Thr)
5g.75359420G=CA1556074807CERT1,HMGCRc.2321G= (p.Ser774=)
c.1670-2408C= (n.1670-2408C=)
c.1203-2408C= (n.1203-2408C=)
n.3158G=
c.*2870G= (n.*2870G=)
c.2162G= (p.Ser721=)
c.287+110G=
c.139-565G= (n.139-565G=)
n.262G=
c.2381G= (p.Ser794=)
c.2222G= (p.Ser741=)
5g.75359420G>TCA360129012CERT1,HMGCRc.2321G>T (p.Ser774Ile)
c.1670-2408C>A (n.1670-2408C>A)
c.1203-2408C>A (n.1203-2408C>A)
n.3158G>T
c.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.2162G>T (p.Ser721Ile)
c.287+110G>T
c.139-565G>T (n.139-565G>T)
n.262G>T
c.2381G>T (p.Ser794Ile)
c.2222G>T (p.Ser741Ile)
5g.75359421T>ACA360129018CERT1,HMGCRc.2322T>A (p.Ser774Arg)
c.1670-2409A>T (n.1670-2409A>T)
c.1203-2409A>T (n.1203-2409A>T)
n.3159T>A
c.*2871T>A (n.*2871T>A)
c.2163T>A (p.Ser721Arg)
c.287+111T>A
c.139-564T>A (n.139-564T>A)
n.263T>A
c.2382T>A (p.Ser794Arg)
c.2223T>A (p.Ser741Arg)
5g.75359421T>CCA444778981CERT1,HMGCRc.2322T>C (p.Ser774=)
c.1670-2409A>G (n.1670-2409A>G)
c.1203-2409A>G (n.1203-2409A>G)
n.3159T>C
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
c.2163T>C (p.Ser721=)
c.287+111T>C
c.139-564T>C (n.139-564T>C)
n.263T>C
c.2382T>C (p.Ser794=)
c.2223T>C (p.Ser741=)
5g.75359421T>GCA360129015CERT1,HMGCRc.2322T>G (p.Ser774Arg)
c.1670-2409A>C (n.1670-2409A>C)
c.1203-2409A>C (n.1203-2409A>C)
n.3159T>G
c.*2871T>G (n.*2871T>G)
c.2163T>G (p.Ser721Arg)
c.287+111T>G
c.139-564T>G (n.139-564T>G)
n.263T>G
c.2382T>G (p.Ser794Arg)
c.2223T>G (p.Ser741Arg)
5g.75359422T>ACA360129023CERT1,HMGCRc.2323T>A (p.Ser775Thr)
c.1670-2410A>T (n.1670-2410A>T)
c.1203-2410A>T (n.1203-2410A>T)
n.3160T>A
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.287+112T>A
c.139-563T>A (n.139-563T>A)
n.264T>A
c.2383T>A (p.Ser795Thr)
c.2224T>A (p.Ser742Thr)
5g.75359422T>CCA360129025CERT1,HMGCRc.2323T>C (p.Ser775Pro)
c.1670-2410A>G (n.1670-2410A>G)
c.1203-2410A>G (n.1203-2410A>G)
n.3160T>C
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.287+112T>C
c.139-563T>C (n.139-563T>C)
n.264T>C
c.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.2224T>C (p.Ser742Pro)
5g.75359422T>GCA360129028CERT1,HMGCRc.2323T>G (p.Ser775Ala)
c.1670-2410A>C (n.1670-2410A>C)
c.1203-2410A>C (n.1203-2410A>C)
n.3160T>G
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
c.287+112T>G
c.139-563T>G (n.139-563T>G)
n.264T>G
c.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.2224T>G (p.Ser742Ala)
5g.75359423C>ACA360129031CERT1,HMGCRc.2324C>A (p.Ser775Ter)
c.1670-2411G>T (n.1670-2411G>T)
c.1203-2411G>T (n.1203-2411G>T)
n.3161C>A
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.2165C>A (p.Ser722Ter)
c.287+113C>A
c.139-562C>A (n.139-562C>A)
n.265C>A
c.2384C>A (p.Ser795Ter)
c.2225C>A (p.Ser742Ter)
5g.75359423C>GCA360129033CERT1,HMGCRc.2324C>G (p.Ser775Ter)
c.1670-2411G>C (n.1670-2411G>C)
c.1203-2411G>C (n.1203-2411G>C)
n.3161C>G
c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.2165C>G (p.Ser722Ter)
c.287+113C>G
c.139-562C>G (n.139-562C>G)
n.265C>G
c.2384C>G (p.Ser795Ter)
c.2225C>G (p.Ser742Ter)
5g.75359423C>TCA360129036CERT1,HMGCRc.2324C>T (p.Ser775Leu)
c.1670-2411G>A (n.1670-2411G>A)
c.1203-2411G>A (n.1203-2411G>A)
n.3161C>T
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.2165C>T (p.Ser722Leu)
c.287+113C>T
c.139-562C>T (n.139-562C>T)
n.265C>T
c.2384C>T (p.Ser795Leu)
c.2225C>T (p.Ser742Leu)
5g.75359424A>CCA444778983CERT1,HMGCRc.2325A>C (p.Ser775=)
c.1670-2412T>G (n.1670-2412T>G)
c.1203-2412T>G (n.1203-2412T>G)
n.3162A>C
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.2166A>C (p.Ser722=)
c.287+114A>C
c.139-561A>C (n.139-561A>C)
n.266A>C
c.2385A>C (p.Ser795=)
c.2226A>C (p.Ser742=)
5g.75359424A>GCA444778985CERT1,HMGCRc.2325A>G (p.Ser775=)
c.1670-2412T>C (n.1670-2412T>C)
c.1203-2412T>C (n.1203-2412T>C)
n.3162A>G
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.2166A>G (p.Ser722=)
c.287+114A>G
c.139-561A>G (n.139-561A>G)
n.266A>G
c.2385A>G (p.Ser795=)
c.2226A>G (p.Ser742=)
5g.75359424A>TCA444778986CERT1,HMGCRc.2325A>T (p.Ser775=)
c.1670-2412T>A (n.1670-2412T>A)
c.1203-2412T>A (n.1203-2412T>A)
n.3162A>T
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.2166A>T (p.Ser722=)
c.287+114A>T
c.139-561A>T (n.139-561A>T)
n.266A>T
c.2385A>T (p.Ser795=)
c.2226A>T (p.Ser742=)
5g.75359425A>CCA360129040CERT1,HMGCRc.2326A>C (p.Asn776His)
c.1670-2413T>G (n.1670-2413T>G)
c.1203-2413T>G (n.1203-2413T>G)
n.3163A>C
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
c.2167A>C (p.Asn723His)
c.287+115A>C
c.139-560A>C (n.139-560A>C)
n.267A>C
c.2386A>C (p.Asn796His)
c.2227A>C (p.Asn743His)
5g.75359425A>GCA360129042CERT1,HMGCRc.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.1670-2413T>C (n.1670-2413T>C)
c.1203-2413T>C (n.1203-2413T>C)
n.3163A>G
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
c.2167A>G (p.Asn723Asp)
c.287+115A>G
c.139-560A>G (n.139-560A>G)
n.267A>G
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
5g.75359425A>TCA360129044CERT1,HMGCRc.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.1670-2413T>A (n.1670-2413T>A)
c.1203-2413T>A (n.1203-2413T>A)
n.3163A>T
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
c.287+115A>T
c.139-560A>T (n.139-560A>T)
n.267A>T
c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
5g.75359426A>CCA360129048CERT1,HMGCRc.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.1670-2414T>G (n.1670-2414T>G)
c.1203-2414T>G (n.1203-2414T>G)
n.3164A>C
c.*2876A>C (n.*2876A>C)
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
c.287+116A>C
c.139-559A>C (n.139-559A>C)
n.268A>C
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
5g.75359426A>GCA360129051CERT1,HMGCRc.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.1670-2414T>C (n.1670-2414T>C)
c.1203-2414T>C (n.1203-2414T>C)
n.3164A>G
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.2168A>G (p.Asn723Ser)
c.287+116A>G
c.139-559A>G (n.139-559A>G)
n.268A>G
c.2387A>G (p.Asn796Ser)
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
5g.75359426A>TCA360129053CERT1,HMGCRc.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.1670-2414T>A (n.1670-2414T>A)
c.1203-2414T>A (n.1203-2414T>A)
n.3164A>T
c.*2876A>T (n.*2876A>T)
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
c.287+116A>T
c.139-559A>T (n.139-559A>T)
n.268A>T
c.2387A>T (p.Asn796Ile)
c.2228A>T (p.Asn743Ile)
5g.75359427C>ACA360129060CERT1,HMGCRc.2328C>A (p.Asn776Lys)
c.1670-2415G>T (n.1670-2415G>T)
c.1203-2415G>T (n.1203-2415G>T)
n.3165C>A
c.*2877C>A (n.*2877C>A)
c.2169C>A (p.Asn723Lys)
c.287+117C>A
c.139-558C>A (n.139-558C>A)
n.269C>A
c.2388C>A (p.Asn796Lys)
c.2229C>A (p.Asn743Lys)
5g.75359427C=CA1556074811CERT1,HMGCRc.2328C= (p.Asn776=)
c.1670-2415G= (n.1670-2415G=)
c.1203-2415G= (n.1203-2415G=)
n.3165C=
c.*2877C= (n.*2877C=)
c.2169C= (p.Asn723=)
c.287+117C=
c.139-558C= (n.139-558C=)
n.269C=
c.2388C= (p.Asn796=)
c.2229C= (p.Asn743=)
5g.75359427C>GCA360129057CERT1,HMGCRc.2328C>G (p.Asn776Lys)
c.1670-2415G>C (n.1670-2415G>C)
c.1203-2415G>C (n.1203-2415G>C)
n.3165C>G
c.*2877C>G (n.*2877C>G)
c.2169C>G (p.Asn723Lys)
c.287+117C>G
c.139-558C>G (n.139-558C>G)
n.269C>G
c.2388C>G (p.Asn796Lys)
c.2229C>G (p.Asn743Lys)
5g.75359427C>TCA444778988CERT1,HMGCRc.2328C>T (p.Asn776=)
c.1670-2415G>A (n.1670-2415G>A)
c.1203-2415G>A (n.1203-2415G>A)
n.3165C>T
c.*2877C>T (n.*2877C>T)
c.2169C>T (p.Asn723=)
c.287+117C>T
c.139-558C>T (n.139-558C>T)
n.269C>T
c.2388C>T (p.Asn796=)
c.2229C>T (p.Asn743=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359427_75359429delinsCTGCA1556074810CERT1,HMGCRc.2328_2330delinsCTG (p.Asn776=)
c.1670-2417_1670-2415delinsCAG (n.1670-2417_1670-2415delinsCAG)
c.1203-2417_1203-2415delinsCAG (n.1203-2417_1203-2415delinsCAG)
n.3165_3167delinsCTG
c.*2877_*2879delinsCTG (n.*2877_*2879delinsCTG)
c.2169_2171delinsCTG (p.Asn723=)
c.287+117_287+119delinsCTG
c.139-558_139-556delinsCTG (n.139-558_139-556delinsCTG)
n.269_271delinsCTG
c.2388_2390delinsCTG (p.Asn796=)
c.2229_2231delinsCTG (p.Asn743=)
5g.75359428T>ACA360129064CERT1,HMGCRc.2329T>A (p.Cys777Ser)
c.1670-2416A>T (n.1670-2416A>T)
c.1203-2416A>T (n.1203-2416A>T)
n.3166T>A
c.*2878T>A (n.*2878T>A)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.287+118T>A
c.139-557T>A (n.139-557T>A)
n.270T>A
c.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.2230T>A (p.Cys744Ser)
5g.75359428T>CCA360129072CERT1,HMGCRc.2329T>C (p.Cys777Arg)
c.1670-2416A>G (n.1670-2416A>G)
c.1203-2416A>G (n.1203-2416A>G)
n.3166T>C
c.*2878T>C (n.*2878T>C)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.287+118T>C
c.139-557T>C (n.139-557T>C)
n.270T>C
c.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.2230T>C (p.Cys744Arg)
5g.75359428T>GCA360129069CERT1,HMGCRc.2329T>G (p.Cys777Gly)
c.1670-2416A>C (n.1670-2416A>C)
c.1203-2416A>C (n.1203-2416A>C)
n.3166T>G
c.*2878T>G (n.*2878T>G)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.287+118T>G
c.139-557T>G (n.139-557T>G)
n.270T>G
c.2389T>G (p.Cys797Gly)
c.2230T>G (p.Cys744Gly)
5g.75359429_75359430delCA3308846CERT1,HMGCRc.2330_2331del (p.Cys777TyrfsTer12)
c.1670-2417_1670-2416del (n.1670-2417_1670-2416del)
c.1203-2417_1203-2416del (n.1203-2417_1203-2416del)
n.3167_3168del
c.*2879_*2880del (n.*2879_*2880del)
c.2171_2172del (p.Cys724TyrfsTer12)
c.287+119_287+120del
c.139-556_139-555del (n.139-556_139-555del)
n.271_272del
c.2390_2391del (p.Cys797TyrfsTer12)
c.2231_2232del (p.Cys744TyrfsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359429G>ACA360129077CERT1,HMGCRc.2330G>A (p.Cys777Tyr)
c.1670-2417C>T (n.1670-2417C>T)
c.1203-2417C>T (n.1203-2417C>T)
n.3167G>A
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.287+119G>A
c.139-556G>A (n.139-556G>A)
n.271G>A
c.2390G>A (p.Cys797Tyr)
c.2231G>A (p.Cys744Tyr)
5g.75359429G>CCA360129078CERT1,HMGCRc.2330G>C (p.Cys777Ser)
c.1670-2417C>G (n.1670-2417C>G)
c.1203-2417C>G (n.1203-2417C>G)
n.3167G>C
c.*2879G>C (n.*2879G>C)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.287+119G>C
c.139-556G>C (n.139-556G>C)
n.271G>C
c.2390G>C (p.Cys797Ser)
c.2231G>C (p.Cys744Ser)
5g.75359429G>TCA360129081CERT1,HMGCRc.2330G>T (p.Cys777Phe)
c.1670-2417C>A (n.1670-2417C>A)
c.1203-2417C>A (n.1203-2417C>A)
n.3167G>T
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.287+119G>T
c.139-556G>T (n.139-556G>T)
n.271G>T
c.2390G>T (p.Cys797Phe)
c.2231G>T (p.Cys744Phe)
5g.75359430T>ACA360129085CERT1,HMGCRc.2331T>A (p.Cys777Ter)
c.1670-2418A>T (n.1670-2418A>T)
c.1203-2418A>T (n.1203-2418A>T)
n.3168T>A
c.*2880T>A (n.*2880T>A)
c.2172T>A (p.Cys724Ter)
c.287+120T>A
c.139-555T>A (n.139-555T>A)
n.272T>A
c.2391T>A (p.Cys797Ter)
c.2232T>A (p.Cys744Ter)
5g.75359430T>CCA444778990CERT1,HMGCRc.2331T>C (p.Cys777=)
c.1670-2418A>G (n.1670-2418A>G)
c.1203-2418A>G (n.1203-2418A>G)
n.3168T>C
c.*2880T>C (n.*2880T>C)
c.2172T>C (p.Cys724=)
c.287+120T>C
c.139-555T>C (n.139-555T>C)
n.272T>C
c.2391T>C (p.Cys797=)
c.2232T>C (p.Cys744=)
5g.75359430T>GCA360129088CERT1,HMGCRc.2331T>G (p.Cys777Trp)
c.1670-2418A>C (n.1670-2418A>C)
c.1203-2418A>C (n.1203-2418A>C)
n.3168T>G
c.*2880T>G (n.*2880T>G)
c.2172T>G (p.Cys724Trp)
c.287+120T>G
c.139-555T>G (n.139-555T>G)
n.272T>G
c.2391T>G (p.Cys797Trp)
c.2232T>G (p.Cys744Trp)
5g.75359430dupCA2674264792CERT1,HMGCRc.2331dup (p.Ile778TyrfsTer12)
c.1670-2418dup (n.1670-2418dup)
c.1203-2418dup (n.1203-2418dup)
n.3168dup
c.*2880dup (n.*2880dup)
c.2172dup (p.Ile725TyrfsTer12)
c.287+120dup
c.139-555dup (n.139-555dup)
n.272dup
c.2391dup (p.Ile798TyrfsTer12)
c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer12)
 gnomAD v4
5g.75359431A>CCA360129091CERT1,HMGCRc.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.1670-2419T>G (n.1670-2419T>G)
c.1203-2419T>G (n.1203-2419T>G)
n.3169A>C
c.*2881A>C (n.*2881A>C)
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.287+121A>C
c.139-554A>C (n.139-554A>C)
n.273A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
5g.75359431A>GCA360129094CERT1,HMGCRc.2332A>G (p.Ile778Val)
c.1670-2419T>C (n.1670-2419T>C)
c.1203-2419T>C (n.1203-2419T>C)
n.3169A>G
c.*2881A>G (n.*2881A>G)
c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.287+121A>G
c.139-554A>G (n.139-554A>G)
n.273A>G
c.2392A>G (p.Ile798Val)
c.2233A>G (p.Ile745Val)
 gnomAD v4
5g.75359431A>TCA360129097CERT1,HMGCRc.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.1670-2419T>A (n.1670-2419T>A)
c.1203-2419T>A (n.1203-2419T>A)
n.3169A>T
c.*2881A>T (n.*2881A>T)
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
c.287+121A>T
c.139-554A>T (n.139-554A>T)
n.273A>T
c.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.2233A>T (p.Ile745Phe)
5g.75359431_75359435delinsATTACCA1556074819CERT1,HMGCRc.2332_2336delinsATTAC (p.Ile778=)
c.1670-2423_1670-2419delinsGTAAT (n.1670-2423_1670-2419delinsGTAAT)
c.1203-2423_1203-2419delinsGTAAT (n.1203-2423_1203-2419delinsGTAAT)
n.3169_3173delinsATTAC
c.*2881_*2885delinsATTAC (n.*2881_*2885delinsATTAC)
c.2173_2177delinsATTAC (p.Ile725=)
c.287+121_287+125delinsATTAC
c.139-554_139-550delinsATTAC (n.139-554_139-550delinsATTAC)
n.273_277delinsATTAC
c.2392_2396delinsATTAC (p.Ile798=)
c.2233_2237delinsATTAC (p.Ile745=)
5g.75359432T>ACA360129101CERT1,HMGCRc.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.1670-2420A>T (n.1670-2420A>T)
c.1203-2420A>T (n.1203-2420A>T)
n.3170T>A
c.*2882T>A (n.*2882T>A)
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
c.287+122T>A
c.139-553T>A (n.139-553T>A)
n.274T>A
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
5g.75359432T>CCA360129104CERT1,HMGCRc.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.1670-2420A>G (n.1670-2420A>G)
c.1203-2420A>G (n.1203-2420A>G)
n.3170T>C
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.287+122T>C
c.139-553T>C (n.139-553T>C)
n.274T>C
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
5g.75359432T>GCA360129107CERT1,HMGCRc.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.1670-2420A>C (n.1670-2420A>C)
c.1203-2420A>C (n.1203-2420A>C)
n.3170T>G
c.*2882T>G (n.*2882T>G)
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
c.287+122T>G
c.139-553T>G (n.139-553T>G)
n.274T>G
c.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.2234T>G (p.Ile745Ser)
5g.75359434_75359437delCA1556074821CERT1,HMGCRc.2335_2338del (p.Thr779Ter)
c.1670-2423_1670-2420del (n.1670-2423_1670-2420del)
c.1203-2423_1203-2420del (n.1203-2423_1203-2420del)
n.3172_3175del
c.*2884_*2887del (n.*2884_*2887del)
c.2176_2179del (p.Thr726Ter)
c.287+124_287+127del
c.139-551_139-548del (n.139-551_139-548del)
n.276_279del
c.2395_2398del (p.Thr799Ter)
c.2236_2239del (p.Thr746Ter)
 dbSNP
5g.75359433T>ACA444778993CERT1,HMGCRc.2334T>A (p.Ile778=)
c.1670-2421A>T (n.1670-2421A>T)
c.1203-2421A>T (n.1203-2421A>T)
n.3171T>A
c.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.2175T>A (p.Ile725=)
c.287+123T>A
c.139-552T>A (n.139-552T>A)
n.275T>A
c.2394T>A (p.Ile798=)
c.2235T>A (p.Ile745=)
5g.75359433T>CCA444778991CERT1,HMGCRc.2334T>C (p.Ile778=)
c.1670-2421A>G (n.1670-2421A>G)
c.1203-2421A>G (n.1203-2421A>G)
n.3171T>C
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.2175T>C (p.Ile725=)
c.287+123T>C
c.139-552T>C (n.139-552T>C)
n.275T>C
c.2394T>C (p.Ile798=)
c.2235T>C (p.Ile745=)
 COSMIC
5g.75359433T>GCA360129110CERT1,HMGCRc.2334T>G (p.Ile778Met)
c.1670-2421A>C (n.1670-2421A>C)
c.1203-2421A>C (n.1203-2421A>C)
n.3171T>G
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.2175T>G (p.Ile725Met)
c.287+123T>G
c.139-552T>G (n.139-552T>G)
n.275T>G
c.2394T>G (p.Ile798Met)
c.2235T>G (p.Ile745Met)
5g.75359434A>CCA360129114CERT1,HMGCRc.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.1670-2422T>G (n.1670-2422T>G)
c.1203-2422T>G (n.1203-2422T>G)
n.3172A>C
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.287+124A>C
c.139-551A>C (n.139-551A>C)
n.276A>C
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
5g.75359434A>GCA360129117CERT1,HMGCRc.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.1670-2422T>C (n.1670-2422T>C)
c.1203-2422T>C (n.1203-2422T>C)
n.3172A>G
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.287+124A>G
c.139-551A>G (n.139-551A>G)
n.276A>G
c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
5g.75359434A>TCA360129119CERT1,HMGCRc.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.1670-2422T>A (n.1670-2422T>A)
c.1203-2422T>A (n.1203-2422T>A)
n.3172A>T
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.287+124A>T
c.139-551A>T (n.139-551A>T)
n.276A>T
c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
 gnomAD v4
5g.75359435C>ACA360129123CERT1,HMGCRc.2336C>A (p.Thr779Asn)
c.1670-2423G>T (n.1670-2423G>T)
c.1203-2423G>T (n.1203-2423G>T)
n.3173C>A
c.*2885C>A (n.*2885C>A)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
c.287+125C>A
c.139-550C>A (n.139-550C>A)
n.277C>A
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
c.2237C>A (p.Thr746Asn)
5g.75359435C>GCA360129126CERT1,HMGCRc.2336C>G (p.Thr779Ser)
c.1670-2423G>C (n.1670-2423G>C)
c.1203-2423G>C (n.1203-2423G>C)
n.3173C>G
c.*2885C>G (n.*2885C>G)
c.2177C>G (p.Thr726Ser)
c.287+125C>G
c.139-550C>G (n.139-550C>G)
n.277C>G
c.2396C>G (p.Thr799Ser)
c.2237C>G (p.Thr746Ser)
5g.75359435C>TCA360129128CERT1,HMGCRc.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.1670-2423G>A (n.1670-2423G>A)
c.1203-2423G>A (n.1203-2423G>A)
n.3173C>T
c.*2885C>T (n.*2885C>T)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.287+125C>T
c.139-550C>T (n.139-550C>T)
n.277C>T
c.2396C>T (p.Thr799Ile)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
5g.75359436T>ACA444778994CERT1,HMGCRc.2337T>A (p.Thr779=)
c.1670-2424A>T (n.1670-2424A>T)
c.1203-2424A>T (n.1203-2424A>T)
n.3174T>A
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
c.2178T>A (p.Thr726=)
c.287+126T>A
c.139-549T>A (n.139-549T>A)
n.278T>A
c.2397T>A (p.Thr799=)
c.2238T>A (p.Thr746=)
5g.75359436T>CCA444778995CERT1,HMGCRc.2337T>C (p.Thr779=)
c.1670-2424A>G (n.1670-2424A>G)
c.1203-2424A>G (n.1203-2424A>G)
n.3174T>C
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
c.2178T>C (p.Thr726=)
c.287+126T>C
c.139-549T>C (n.139-549T>C)
n.278T>C
c.2397T>C (p.Thr799=)
c.2238T>C (p.Thr746=)
5g.75359436T>GCA444778997CERT1,HMGCRc.2337T>G (p.Thr779=)
c.1670-2424A>C (n.1670-2424A>C)
c.1203-2424A>C (n.1203-2424A>C)
n.3174T>G
c.*2886T>G (n.*2886T>G)
c.2178T>G (p.Thr726=)
c.287+126T>G
c.139-549T>G (n.139-549T>G)
n.278T>G
c.2397T>G (p.Thr799=)
c.2238T>G (p.Thr746=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359436T=CA1556074824CERT1,HMGCRc.2337T= (p.Thr779=)
c.1670-2424A= (n.1670-2424A=)
c.1203-2424A= (n.1203-2424A=)
n.3174T=
c.*2886T= (n.*2886T=)
c.2178T= (p.Thr726=)
c.287+126T=
c.139-549T= (n.139-549T=)
n.278T=
c.2397T= (p.Thr799=)
c.2238T= (p.Thr746=)
5g.75359437T>ACA360129131CERT1,HMGCRc.2338T>A (p.Leu780Ile)
c.1670-2425A>T (n.1670-2425A>T)
c.1203-2425A>T (n.1203-2425A>T)
n.3175T>A
c.*2887T>A (n.*2887T>A)
c.2179T>A (p.Leu727Ile)
c.287+127T>A
c.139-548T>A (n.139-548T>A)
n.279T>A
c.2398T>A (p.Leu800Ile)
c.2239T>A (p.Leu747Ile)
5g.75359437T>CCA444778999CERT1,HMGCRc.2338T>C (p.Leu780=)
c.1670-2425A>G (n.1670-2425A>G)
c.1203-2425A>G (n.1203-2425A>G)
n.3175T>C
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.2179T>C (p.Leu727=)
c.287+127T>C
c.139-548T>C (n.139-548T>C)
n.279T>C
c.2398T>C (p.Leu800=)
c.2239T>C (p.Leu747=)
5g.75359437T>GCA360129134CERT1,HMGCRc.2338T>G (p.Leu780Val)
c.1670-2425A>C (n.1670-2425A>C)
c.1203-2425A>C (n.1203-2425A>C)
n.3175T>G
c.*2887T>G (n.*2887T>G)
c.2179T>G (p.Leu727Val)
c.287+127T>G
c.139-548T>G (n.139-548T>G)
n.279T>G
c.2398T>G (p.Leu800Val)
c.2239T>G (p.Leu747Val)
5g.75359438T>ACA360129139CERT1,HMGCRc.2339T>A (p.Leu780Ter)
c.1670-2426A>T (n.1670-2426A>T)
c.1203-2426A>T (n.1203-2426A>T)
n.3176T>A
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
c.2180T>A (p.Leu727Ter)
c.287+128T>A
c.139-547T>A (n.139-547T>A)
n.280T>A
c.2399T>A (p.Leu800Ter)
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
5g.75359438T>CCA360129141CERT1,HMGCRc.2339T>C (p.Leu780Ser)
c.1670-2426A>G (n.1670-2426A>G)
c.1203-2426A>G (n.1203-2426A>G)
n.3176T>C
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
c.2180T>C (p.Leu727Ser)
c.287+128T>C
c.139-547T>C (n.139-547T>C)
n.280T>C
c.2399T>C (p.Leu800Ser)
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
5g.75359438T>GCA360129144CERT1,HMGCRc.2339T>G (p.Leu780Ter)
c.1670-2426A>C (n.1670-2426A>C)
c.1203-2426A>C (n.1203-2426A>C)
n.3176T>G
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
c.2180T>G (p.Leu727Ter)
c.287+128T>G
c.139-547T>G (n.139-547T>G)
n.280T>G
c.2399T>G (p.Leu800Ter)
c.2240T>G (p.Leu747Ter)
5g.75359439A>CCA360129148CERT1,HMGCRc.2340A>C (p.Leu780Phe)
c.1670-2427T>G (n.1670-2427T>G)
c.1203-2427T>G (n.1203-2427T>G)
n.3177A>C
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.2181A>C (p.Leu727Phe)
c.287+129A>C
c.139-546A>C (n.139-546A>C)
n.281A>C
c.2400A>C (p.Leu800Phe)
c.2241A>C (p.Leu747Phe)
5g.75359439A>GCA444779000CERT1,HMGCRc.2340A>G (p.Leu780=)
c.1670-2427T>C (n.1670-2427T>C)
c.1203-2427T>C (n.1203-2427T>C)
n.3177A>G
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.2181A>G (p.Leu727=)
c.287+129A>G
c.139-546A>G (n.139-546A>G)
n.281A>G
c.2400A>G (p.Leu800=)
c.2241A>G (p.Leu747=)
 gnomAD v4
5g.75359439A>TCA360129149CERT1,HMGCRc.2340A>T (p.Leu780Phe)
c.1670-2427T>A (n.1670-2427T>A)
c.1203-2427T>A (n.1203-2427T>A)
n.3177A>T
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.2181A>T (p.Leu727Phe)
c.287+129A>T
c.139-546A>T (n.139-546A>T)
n.281A>T
c.2400A>T (p.Leu800Phe)
c.2241A>T (p.Leu747Phe)
5g.75359440A>CCA360129150CERT1,HMGCRc.2341A>C (p.Met781Leu)
c.1670-2428T>G (n.1670-2428T>G)
c.1203-2428T>G (n.1203-2428T>G)
n.3178A>C
c.*2890A>C (n.*2890A>C)
c.2182A>C (p.Met728Leu)
c.287+130A>C
c.139-545A>C (n.139-545A>C)
n.282A>C
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.2242A>C (p.Met748Leu)
5g.75359440A>GCA360129152CERT1,HMGCRc.2341A>G (p.Met781Val)
c.1670-2428T>C (n.1670-2428T>C)
c.1203-2428T>C (n.1203-2428T>C)
n.3178A>G
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.2182A>G (p.Met728Val)
c.287+130A>G
c.139-545A>G (n.139-545A>G)
n.282A>G
c.2401A>G (p.Met801Val)
c.2242A>G (p.Met748Val)
5g.75359440A>TCA360129151CERT1,HMGCRc.2341A>T (p.Met781Leu)
c.1670-2428T>A (n.1670-2428T>A)
c.1203-2428T>A (n.1203-2428T>A)
n.3178A>T
c.*2890A>T (n.*2890A>T)
c.2182A>T (p.Met728Leu)
c.287+130A>T
c.139-545A>T (n.139-545A>T)
n.282A>T
c.2401A>T (p.Met801Leu)
c.2242A>T (p.Met748Leu)
5g.75359441T>ACA360129153CERT1,HMGCRc.2342T>A (p.Met781Lys)
c.1670-2429A>T (n.1670-2429A>T)
c.1203-2429A>T (n.1203-2429A>T)
n.3179T>A
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.2183T>A (p.Met728Lys)
c.287+131T>A
c.139-544T>A (n.139-544T>A)
n.283T>A
c.2402T>A (p.Met801Lys)
c.2243T>A (p.Met748Lys)
5g.75359441T>CCA360129155CERT1,HMGCRc.2342T>C (p.Met781Thr)
c.1670-2429A>G (n.1670-2429A>G)
c.1203-2429A>G (n.1203-2429A>G)
n.3179T>C
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.2183T>C (p.Met728Thr)
c.287+131T>C
c.139-544T>C (n.139-544T>C)
n.283T>C
c.2402T>C (p.Met801Thr)
c.2243T>C (p.Met748Thr)
5g.75359441T>GCA360129154CERT1,HMGCRc.2342T>G (p.Met781Arg)
c.1670-2429A>C (n.1670-2429A>C)
c.1203-2429A>C (n.1203-2429A>C)
n.3179T>G
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.2183T>G (p.Met728Arg)
c.287+131T>G
c.139-544T>G (n.139-544T>G)
n.283T>G
c.2402T>G (p.Met801Arg)
c.2243T>G (p.Met748Arg)
5g.75359442G>ACA360129156CERT1,HMGCRc.2343G>A (p.Met781Ile)
c.1670-2430C>T (n.1670-2430C>T)
c.1203-2430C>T (n.1203-2430C>T)
n.3180G>A
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.2184G>A (p.Met728Ile)
c.287+132G>A
c.139-543G>A (n.139-543G>A)
n.284G>A
c.2403G>A (p.Met801Ile)
c.2244G>A (p.Met748Ile)
5g.75359442G>CCA360129157CERT1,HMGCRc.2343G>C (p.Met781Ile)
c.1670-2430C>G (n.1670-2430C>G)
c.1203-2430C>G (n.1203-2430C>G)
n.3180G>C
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
c.2184G>C (p.Met728Ile)
c.287+132G>C
c.139-543G>C (n.139-543G>C)
n.284G>C
c.2403G>C (p.Met801Ile)
c.2244G>C (p.Met748Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359442G=CA1556074826CERT1,HMGCRc.2343G= (p.Met781=)
c.1670-2430C= (n.1670-2430C=)
c.1203-2430C= (n.1203-2430C=)
n.3180G=
c.*2892G= (n.*2892G=)
c.2184G= (p.Met728=)
c.287+132G=
c.139-543G= (n.139-543G=)
n.284G=
c.2403G= (p.Met801=)
c.2244G= (p.Met748=)
5g.75359442G>TCA360129158CERT1,HMGCRc.2343G>T (p.Met781Ile)
c.1670-2430C>A (n.1670-2430C>A)
c.1203-2430C>A (n.1203-2430C>A)
n.3180G>T
c.*2892G>T (n.*2892G>T)
c.2184G>T (p.Met728Ile)
c.287+132G>T
c.139-543G>T (n.139-543G>T)
n.284G>T
c.2403G>T (p.Met801Ile)
c.2244G>T (p.Met748Ile)
5g.75359443G>ACA360129159CERT1,HMGCRc.2344G>A (p.Glu782Lys)
c.1670-2431C>T (n.1670-2431C>T)
c.1203-2431C>T (n.1203-2431C>T)
n.3181G>A
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.287+133G>A
c.139-542G>A (n.139-542G>A)
n.285G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
5g.75359443G>CCA360129160CERT1,HMGCRc.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.1670-2431C>G (n.1670-2431C>G)
c.1203-2431C>G (n.1203-2431C>G)
n.3181G>C
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.287+133G>C
c.139-542G>C (n.139-542G>C)
n.285G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
5g.75359443G>TCA360129161CERT1,HMGCRc.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.1670-2431C>A (n.1670-2431C>A)
c.1203-2431C>A (n.1203-2431C>A)
n.3181G>T
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.287+133G>T
c.139-542G>T (n.139-542G>T)
n.285G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
5g.75359444A>CCA360129164CERT1,HMGCRc.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.1670-2432T>G (n.1670-2432T>G)
c.1203-2432T>G (n.1203-2432T>G)
n.3182A>C
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.287+134A>C
c.139-541A>C (n.139-541A>C)
n.286A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
5g.75359444A>GCA360129163CERT1,HMGCRc.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.1670-2432T>C (n.1670-2432T>C)
c.1203-2432T>C (n.1203-2432T>C)
n.3182A>G
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.287+134A>G
c.139-541A>G (n.139-541A>G)
n.286A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
5g.75359444A>TCA360129162CERT1,HMGCRc.2345A>T (p.Glu782Val)
c.1670-2432T>A (n.1670-2432T>A)
c.1203-2432T>A (n.1203-2432T>A)
n.3182A>T
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.287+134A>T
c.139-541A>T (n.139-541A>T)
n.286A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
5g.75359445A=CA1556074830CERT1,HMGCRc.2346A= (p.Glu782=)
c.1670-2433T= (n.1670-2433T=)
c.1203-2433T= (n.1203-2433T=)
n.3183A=
c.*2895A= (n.*2895A=)
c.2187A= (p.Glu729=)
c.287+135A=
c.139-540A= (n.139-540A=)
n.287A=
c.2406A= (p.Glu802=)
c.2247A= (p.Glu749=)
5g.75359445A>CCA360129165CERT1,HMGCRc.2346A>C (p.Glu782Asp)
c.1670-2433T>G (n.1670-2433T>G)
c.1203-2433T>G (n.1203-2433T>G)
n.3183A>C
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.287+135A>C
c.139-540A>C (n.139-540A>C)
n.287A>C
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
5g.75359445A>GCA3308847CERT1,HMGCRc.2346A>G (p.Glu782=)
c.1670-2433T>C (n.1670-2433T>C)
c.1203-2433T>C (n.1203-2433T>C)
n.3183A>G
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
c.2187A>G (p.Glu729=)
c.287+135A>G
c.139-540A>G (n.139-540A>G)
n.287A>G
c.2406A>G (p.Glu802=)
c.2247A>G (p.Glu749=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359445A>TCA360129166CERT1,HMGCRc.2346A>T (p.Glu782Asp)
c.1670-2433T>A (n.1670-2433T>A)
c.1203-2433T>A (n.1203-2433T>A)
n.3183A>T
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
c.2187A>T (p.Glu729Asp)
c.287+135A>T
c.139-540A>T (n.139-540A>T)
n.287A>T
c.2406A>T (p.Glu802Asp)
c.2247A>T (p.Glu749Asp)
5g.75359446G>ACA360129167CERT1,HMGCRc.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.1670-2434C>T (n.1670-2434C>T)
c.1203-2434C>T (n.1203-2434C>T)
n.3184G>A
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
c.287+136G>A
c.139-539G>A (n.139-539G>A)
n.288G>A
c.2407G>A (p.Ala803Thr)
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
5g.75359446G>CCA360129168CERT1,HMGCRc.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.1670-2434C>G (n.1670-2434C>G)
c.1203-2434C>G (n.1203-2434C>G)
n.3184G>C
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
c.287+136G>C
c.139-539G>C (n.139-539G>C)
n.288G>C
c.2407G>C (p.Ala803Pro)
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
5g.75359446G=CA1556074833CERT1,HMGCRc.2347G= (p.Ala783=)
c.1670-2434C= (n.1670-2434C=)
c.1203-2434C= (n.1203-2434C=)
n.3184G=
c.*2896G= (n.*2896G=)
c.2188G= (p.Ala730=)
c.287+136G=
c.139-539G= (n.139-539G=)
n.288G=
c.2407G= (p.Ala803=)
c.2248G= (p.Ala750=)
5g.75359446G>TCA360129169CERT1,HMGCRc.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.1670-2434C>A (n.1670-2434C>A)
c.1203-2434C>A (n.1203-2434C>A)
n.3184G>T
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
c.287+136G>T
c.139-539G>T (n.139-539G>T)
n.288G>T
c.2407G>T (p.Ala803Ser)
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359447C>ACA360129170CERT1,HMGCRc.2348C>A (p.Ala783Glu)
c.1670-2435G>T (n.1670-2435G>T)
c.1203-2435G>T (n.1203-2435G>T)
n.3185C>A
c.*2897C>A (n.*2897C>A)
c.2189C>A (p.Ala730Glu)
c.287+137C>A
c.139-538C>A (n.139-538C>A)
n.289C>A
c.2408C>A (p.Ala803Glu)
c.2249C>A (p.Ala750Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359447C=CA1556074836CERT1,HMGCRc.2348C= (p.Ala783=)
c.1670-2435G= (n.1670-2435G=)
c.1203-2435G= (n.1203-2435G=)
n.3185C=
c.*2897C= (n.*2897C=)
c.2189C= (p.Ala730=)
c.287+137C=
c.139-538C= (n.139-538C=)
n.289C=
c.2408C= (p.Ala803=)
c.2249C= (p.Ala750=)
5g.75359447C>GCA360129172CERT1,HMGCRc.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.1670-2435G>C (n.1670-2435G>C)
c.1203-2435G>C (n.1203-2435G>C)
n.3185C>G
c.*2897C>G (n.*2897C>G)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
c.287+137C>G
c.139-538C>G (n.139-538C>G)
n.289C>G
c.2408C>G (p.Ala803Gly)
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
5g.75359447C>TCA360129171CERT1,HMGCRc.2348C>T (p.Ala783Val)
c.1670-2435G>A (n.1670-2435G>A)
c.1203-2435G>A (n.1203-2435G>A)
n.3185C>T
c.*2897C>T (n.*2897C>T)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
c.287+137C>T
c.139-538C>T (n.139-538C>T)
n.289C>T
c.2408C>T (p.Ala803Val)
c.2249C>T (p.Ala750Val)
5g.75359448A=CA1556074839CERT1,HMGCRc.2349A= (p.Ala783=)
c.1670-2436T= (n.1670-2436T=)
c.1203-2436T= (n.1203-2436T=)
n.3186A=
c.*2898A= (n.*2898A=)
c.2190A= (p.Ala730=)
c.287+138A=
c.139-537A= (n.139-537A=)
n.290A=
c.2409A= (p.Ala803=)
c.2250A= (p.Ala750=)
5g.75359448A>CCA444779004CERT1,HMGCRc.2349A>C (p.Ala783=)
c.1670-2436T>G (n.1670-2436T>G)
c.1203-2436T>G (n.1203-2436T>G)
n.3186A>C
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.2190A>C (p.Ala730=)
c.287+138A>C
c.139-537A>C (n.139-537A>C)
n.290A>C
c.2409A>C (p.Ala803=)
c.2250A>C (p.Ala750=)
5g.75359448A>GCA120921780CERT1,HMGCRc.2349A>G (p.Ala783=)
c.1670-2436T>C (n.1670-2436T>C)
c.1203-2436T>C (n.1203-2436T>C)
n.3186A>G
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.2190A>G (p.Ala730=)
c.287+138A>G
c.139-537A>G (n.139-537A>G)
n.290A>G
c.2409A>G (p.Ala803=)
c.2250A>G (p.Ala750=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359448A>TCA444779005CERT1,HMGCRc.2349A>T (p.Ala783=)
c.1670-2436T>A (n.1670-2436T>A)
c.1203-2436T>A (n.1203-2436T>A)
n.3186A>T
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
c.2190A>T (p.Ala730=)
c.287+138A>T
c.139-537A>T (n.139-537A>T)
n.290A>T
c.2409A>T (p.Ala803=)
c.2250A>T (p.Ala750=)
5g.75359449A>CCA360129173CERT1,HMGCRc.2350A>C (p.Ser784Arg)
c.1670-2437T>G (n.1670-2437T>G)
c.1203-2437T>G (n.1203-2437T>G)
n.3187A>C
c.*2899A>C (n.*2899A>C)
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
c.287+139A>C
c.139-536A>C (n.139-536A>C)
n.291A>C
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
c.2251A>C (p.Ser751Arg)
 gnomAD v4
5g.75359449A>GCA360129175CERT1,HMGCRc.2350A>G (p.Ser784Gly)
c.1670-2437T>C (n.1670-2437T>C)
c.1203-2437T>C (n.1203-2437T>C)
n.3187A>G
c.*2899A>G (n.*2899A>G)
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
c.287+139A>G
c.139-536A>G (n.139-536A>G)
n.291A>G
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
c.2251A>G (p.Ser751Gly)
 gnomAD v4
5g.75359449A>TCA360129176CERT1,HMGCRc.2350A>T (p.Ser784Cys)
c.1670-2437T>A (n.1670-2437T>A)
c.1203-2437T>A (n.1203-2437T>A)
n.3187A>T
c.*2899A>T (n.*2899A>T)
c.2191A>T (p.Ser731Cys)
c.287+139A>T
c.139-536A>T (n.139-536A>T)
n.291A>T
c.2410A>T (p.Ser804Cys)
c.2251A>T (p.Ser751Cys)
5g.75359450G>ACA360129177CERT1,HMGCRc.2351G>A (p.Ser784Asn)
c.1670-2438C>T (n.1670-2438C>T)
c.1203-2438C>T (n.1203-2438C>T)
n.3188G>A
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.2192G>A (p.Ser731Asn)
c.287+140G>A
c.139-535G>A (n.139-535G>A)
n.292G>A
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
c.2252G>A (p.Ser751Asn)
5g.75359450G>CCA360129178CERT1,HMGCRc.2351G>C (p.Ser784Thr)
c.1670-2438C>G (n.1670-2438C>G)
c.1203-2438C>G (n.1203-2438C>G)
n.3188G>C
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
c.287+140G>C
c.139-535G>C (n.139-535G>C)
n.292G>C
c.2411G>C (p.Ser804Thr)
c.2252G>C (p.Ser751Thr)
5g.75359450G>TCA360129179CERT1,HMGCRc.2351G>T (p.Ser784Ile)
c.1670-2438C>A (n.1670-2438C>A)
c.1203-2438C>A (n.1203-2438C>A)
n.3188G>T
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
c.287+140G>T
c.139-535G>T (n.139-535G>T)
n.292G>T
c.2411G>T (p.Ser804Ile)
c.2252G>T (p.Ser751Ile)
5g.75359451T>ACA360129180CERT1,HMGCRc.2352T>A (p.Ser784Arg)
c.1670-2439A>T (n.1670-2439A>T)
c.1203-2439A>T (n.1203-2439A>T)
n.3189T>A
c.*2901T>A (n.*2901T>A)
c.2193T>A (p.Ser731Arg)
c.287+141T>A
c.139-534T>A (n.139-534T>A)
n.293T>A
c.2412T>A (p.Ser804Arg)
c.2253T>A (p.Ser751Arg)
5g.75359451T>CCA444779009CERT1,HMGCRc.2352T>C (p.Ser784=)
c.1670-2439A>G (n.1670-2439A>G)
c.1203-2439A>G (n.1203-2439A>G)
n.3189T>C
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
c.2193T>C (p.Ser731=)
c.287+141T>C
c.139-534T>C (n.139-534T>C)
n.293T>C
c.2412T>C (p.Ser804=)
c.2253T>C (p.Ser751=)
5g.75359451T>GCA360129181CERT1,HMGCRc.2352T>G (p.Ser784Arg)
c.1670-2439A>C (n.1670-2439A>C)
c.1203-2439A>C (n.1203-2439A>C)
n.3189T>G
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
c.2193T>G (p.Ser731Arg)
c.287+141T>G
c.139-534T>G (n.139-534T>G)
n.293T>G
c.2412T>G (p.Ser804Arg)
c.2253T>G (p.Ser751Arg)
5g.75359452G>ACA360129182CERT1,HMGCRc.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.1670-2440C>T (n.1670-2440C>T)
c.1203-2440C>T (n.1203-2440C>T)
n.3190G>A
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.2194G>A (p.Gly732Ser)
c.287+142G>A
c.139-533G>A (n.139-533G>A)
n.294G>A
c.2413G>A (p.Gly805Ser)
c.2254G>A (p.Gly752Ser)
5g.75359452G>CCA360129183CERT1,HMGCRc.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.1670-2440C>G (n.1670-2440C>G)
c.1203-2440C>G (n.1203-2440C>G)
n.3190G>C
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.287+142G>C
c.139-533G>C (n.139-533G>C)
n.294G>C
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
5g.75359452G>TCA360129184CERT1,HMGCRc.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.1670-2440C>A (n.1670-2440C>A)
c.1203-2440C>A (n.1203-2440C>A)
n.3190G>T
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
c.287+142G>T
c.139-533G>T (n.139-533G>T)
n.294G>T
c.2413G>T (p.Gly805Cys)
c.2254G>T (p.Gly752Cys)
5g.75359453dupCA2843132387CERT1,HMGCRc.2354dup (p.Pro786SerfsTer4)
c.1670-2440dup (n.1670-2440dup)
c.1203-2440dup (n.1203-2440dup)
n.3191dup
c.*2903dup (n.*2903dup)
c.2195dup (p.Pro733SerfsTer4)
c.287+143dup
c.139-532dup (n.139-532dup)
n.295dup
c.2414dup (p.Pro806SerfsTer4)
c.2255dup (p.Pro753SerfsTer4)
5g.75359453G>ACA360129187CERT1,HMGCRc.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.1670-2441C>T (n.1670-2441C>T)
c.1203-2441C>T (n.1203-2441C>T)
n.3191G>A
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
c.287+143G>A
c.139-532G>A (n.139-532G>A)
n.295G>A
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
5g.75359453G>CCA360129185CERT1,HMGCRc.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.1670-2441C>G (n.1670-2441C>G)
c.1203-2441C>G (n.1203-2441C>G)
n.3191G>C
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.287+143G>C
c.139-532G>C (n.139-532G>C)
n.295G>C
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
5g.75359453G>TCA360129186CERT1,HMGCRc.2354G>T (p.Gly785Val)
c.1670-2441C>A (n.1670-2441C>A)
c.1203-2441C>A (n.1203-2441C>A)
n.3191G>T
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.287+143G>T
c.139-532G>T (n.139-532G>T)
n.295G>T
c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
5g.75359454T>ACA444779012CERT1,HMGCRc.2355T>A (p.Gly785=)
c.1670-2442A>T (n.1670-2442A>T)
c.1203-2442A>T (n.1203-2442A>T)
n.3192T>A
c.*2904T>A (n.*2904T>A)
c.2196T>A (p.Gly732=)
c.287+144T>A
c.139-531T>A (n.139-531T>A)
n.296T>A
c.2415T>A (p.Gly805=)
c.2256T>A (p.Gly752=)
5g.75359454T>CCA444779013CERT1,HMGCRc.2355T>C (p.Gly785=)
c.1670-2442A>G (n.1670-2442A>G)
c.1203-2442A>G (n.1203-2442A>G)
n.3192T>C
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
c.2196T>C (p.Gly732=)
c.287+144T>C
c.139-531T>C (n.139-531T>C)
n.296T>C
c.2415T>C (p.Gly805=)
c.2256T>C (p.Gly752=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359454T>GCA444779011CERT1,HMGCRc.2355T>G (p.Gly785=)
c.1670-2442A>C (n.1670-2442A>C)
c.1203-2442A>C (n.1203-2442A>C)
n.3192T>G
c.*2904T>G (n.*2904T>G)
c.2196T>G (p.Gly732=)
c.287+144T>G
c.139-531T>G (n.139-531T>G)
n.296T>G
c.2415T>G (p.Gly805=)
c.2256T>G (p.Gly752=)
5g.75359454T=CA1556074841CERT1,HMGCRc.2355T= (p.Gly785=)
c.1670-2442A= (n.1670-2442A=)
c.1203-2442A= (n.1203-2442A=)
n.3192T=
c.*2904T= (n.*2904T=)
c.2196T= (p.Gly732=)
c.287+144T=
c.139-531T= (n.139-531T=)
n.296T=
c.2415T= (p.Gly805=)
c.2256T= (p.Gly752=)
5g.75359455C>ACA360129188CERT1,HMGCRc.2356C>A (p.Pro786Thr)
c.1670-2443G>T (n.1670-2443G>T)
c.1203-2443G>T (n.1203-2443G>T)
n.3193C>A
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.287+145C>A
c.139-530C>A (n.139-530C>A)
n.297C>A
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
5g.75359455C>GCA360129189CERT1,HMGCRc.2356C>G (p.Pro786Ala)
c.1670-2443G>C (n.1670-2443G>C)
c.1203-2443G>C (n.1203-2443G>C)
n.3193C>G
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.287+145C>G
c.139-530C>G (n.139-530C>G)
n.297C>G
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
5g.75359455C>TCA360129190CERT1,HMGCRc.2356C>T (p.Pro786Ser)
c.1670-2443G>A (n.1670-2443G>A)
c.1203-2443G>A (n.1203-2443G>A)
n.3193C>T
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.287+145C>T
c.139-530C>T (n.139-530C>T)
n.297C>T
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
5g.75359456C>ACA360129191CERT1,HMGCRc.2357C>A (p.Pro786His)
c.1670-2444G>T (n.1670-2444G>T)
c.1203-2444G>T (n.1203-2444G>T)
n.3194C>A
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.2198C>A (p.Pro733His)
c.287+146C>A
c.139-529C>A (n.139-529C>A)
n.298C>A
c.2417C>A (p.Pro806His)
c.2258C>A (p.Pro753His)
5g.75359456C=CA1556074844CERT1,HMGCRc.2357C= (p.Pro786=)
c.1670-2444G= (n.1670-2444G=)
c.1203-2444G= (n.1203-2444G=)
n.3194C=
c.*2906C= (n.*2906C=)
c.2198C= (p.Pro733=)
c.287+146C=
c.139-529C= (n.139-529C=)
n.298C=
c.2417C= (p.Pro806=)
c.2258C= (p.Pro753=)
5g.75359456C>GCA360129192CERT1,HMGCRc.2357C>G (p.Pro786Arg)
c.1670-2444G>C (n.1670-2444G>C)
c.1203-2444G>C (n.1203-2444G>C)
n.3194C>G
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.287+146C>G
c.139-529C>G (n.139-529C>G)
n.298C>G
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
5g.75359456C>TCA360129193CERT1,HMGCRc.2357C>T (p.Pro786Leu)
c.1670-2444G>A (n.1670-2444G>A)
c.1203-2444G>A (n.1203-2444G>A)
n.3194C>T
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.287+146C>T
c.139-529C>T (n.139-529C>T)
n.298C>T
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
 dbSNP COSMIC
5g.75359457C>ACA444779016CERT1,HMGCRc.2358C>A (p.Pro786=)
c.1670-2445G>T (n.1670-2445G>T)
c.1203-2445G>T (n.1203-2445G>T)
n.3195C>A
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
c.2199C>A (p.Pro733=)
c.287+147C>A
c.139-528C>A (n.139-528C>A)
n.299C>A
c.2418C>A (p.Pro806=)
c.2259C>A (p.Pro753=)
5g.75359457C>GCA444779014CERT1,HMGCRc.2358C>G (p.Pro786=)
c.1670-2445G>C (n.1670-2445G>C)
c.1203-2445G>C (n.1203-2445G>C)
n.3195C>G
c.*2907C>G (n.*2907C>G)
c.2199C>G (p.Pro733=)
c.287+147C>G
c.139-528C>G (n.139-528C>G)
n.299C>G
c.2418C>G (p.Pro806=)
c.2259C>G (p.Pro753=)
5g.75359457C>TCA444779015CERT1,HMGCRc.2358C>T (p.Pro786=)
c.1670-2445G>A (n.1670-2445G>A)
c.1203-2445G>A (n.1203-2445G>A)
n.3195C>T
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
c.2199C>T (p.Pro733=)
c.287+147C>T
c.139-528C>T (n.139-528C>T)
n.299C>T
c.2418C>T (p.Pro806=)
c.2259C>T (p.Pro753=)
5g.75359458A>CCA360129194CERT1,HMGCRc.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.1670-2446T>G (n.1670-2446T>G)
c.1203-2446T>G (n.1203-2446T>G)
n.3196A>C
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.287+148A>C
c.139-527A>C (n.139-527A>C)
n.300A>C
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
5g.75359458A>GCA360129195CERT1,HMGCRc.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.1670-2446T>C (n.1670-2446T>C)
c.1203-2446T>C (n.1203-2446T>C)
n.3196A>G
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.287+148A>G
c.139-527A>G (n.139-527A>G)
n.300A>G
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
 gnomAD v4
5g.75359458A>TCA360129196CERT1,HMGCRc.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.1670-2446T>A (n.1670-2446T>A)
c.1203-2446T>A (n.1203-2446T>A)
n.3196A>T
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.287+148A>T
c.139-527A>T (n.139-527A>T)
n.300A>T
c.2419A>T (p.Thr807Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
5g.75359458dupCA2578338475CERT1,HMGCRc.2359dup (p.Thr787AsnfsTer3)
c.1670-2446dup (n.1670-2446dup)
c.1203-2446dup (n.1203-2446dup)
n.3196dup
c.*2908dup (n.*2908dup)
c.2200dup (p.Thr734AsnfsTer3)
c.287+148dup
c.139-527dup (n.139-527dup)
n.300dup
c.2419dup (p.Thr807AsnfsTer3)
c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer3)
5g.75359459C>ACA360129197CERT1,HMGCRc.2360C>A (p.Thr787Lys)
c.1670-2447G>T (n.1670-2447G>T)
c.1203-2447G>T (n.1203-2447G>T)
n.3197C>A
c.*2909C>A (n.*2909C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Lys)
c.287+149C>A
c.139-526C>A (n.139-526C>A)
n.301C>A
c.2420C>A (p.Thr807Lys)
c.2261C>A (p.Thr754Lys)
5g.75359459C>GCA360129198CERT1,HMGCRc.2360C>G (p.Thr787Arg)
c.1670-2447G>C (n.1670-2447G>C)
c.1203-2447G>C (n.1203-2447G>C)
n.3197C>G
c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.2201C>G (p.Thr734Arg)
c.287+149C>G
c.139-526C>G (n.139-526C>G)
n.301C>G
c.2420C>G (p.Thr807Arg)
c.2261C>G (p.Thr754Arg)
5g.75359459C>TCA360129199CERT1,HMGCRc.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.1670-2447G>A (n.1670-2447G>A)
c.1203-2447G>A (n.1203-2447G>A)
n.3197C>T
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.287+149C>T
c.139-526C>T (n.139-526C>T)
n.301C>T
c.2420C>T (p.Thr807Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
 gnomAD v4
5g.75359460A>CCA444779017CERT1,HMGCRc.2361A>C (p.Thr787=)
c.1670-2448T>G (n.1670-2448T>G)
c.1203-2448T>G (n.1203-2448T>G)
n.3198A>C
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.2202A>C (p.Thr734=)
c.287+150A>C
c.139-525A>C (n.139-525A>C)
n.302A>C
c.2421A>C (p.Thr807=)
c.2262A>C (p.Thr754=)
5g.75359460A>GCA444779019CERT1,HMGCRc.2361A>G (p.Thr787=)
c.1670-2448T>C (n.1670-2448T>C)
c.1203-2448T>C (n.1203-2448T>C)
n.3198A>G
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.2202A>G (p.Thr734=)
c.287+150A>G
c.139-525A>G (n.139-525A>G)
n.302A>G
c.2421A>G (p.Thr807=)
c.2262A>G (p.Thr754=)
5g.75359460A>TCA444779018CERT1,HMGCRc.2361A>T (p.Thr787=)
c.1670-2448T>A (n.1670-2448T>A)
c.1203-2448T>A (n.1203-2448T>A)
n.3198A>T
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.2202A>T (p.Thr734=)
c.287+150A>T
c.139-525A>T (n.139-525A>T)
n.302A>T
c.2421A>T (p.Thr807=)
c.2262A>T (p.Thr754=)
5g.75359461A>CCA360129202CERT1,HMGCRc.2362A>C (p.Asn788His)
c.1670-2449T>G (n.1670-2449T>G)
c.1203-2449T>G (n.1203-2449T>G)
n.3199A>C
c.*2911A>C (n.*2911A>C)
c.2203A>C (p.Asn735His)
c.287+151A>C
c.139-524A>C (n.139-524A>C)
n.303A>C
c.2422A>C (p.Asn808His)
c.2263A>C (p.Asn755His)
5g.75359461A>GCA360129201CERT1,HMGCRc.2362A>G (p.Asn788Asp)
c.1670-2449T>C (n.1670-2449T>C)
c.1203-2449T>C (n.1203-2449T>C)
n.3199A>G
c.*2911A>G (n.*2911A>G)
c.2203A>G (p.Asn735Asp)
c.287+151A>G
c.139-524A>G (n.139-524A>G)
n.303A>G
c.2422A>G (p.Asn808Asp)
c.2263A>G (p.Asn755Asp)
5g.75359461A>TCA360129200CERT1,HMGCRc.2362A>T (p.Asn788Tyr)
c.1670-2449T>A (n.1670-2449T>A)
c.1203-2449T>A (n.1203-2449T>A)
n.3199A>T
c.*2911A>T (n.*2911A>T)
c.2203A>T (p.Asn735Tyr)
c.287+151A>T
c.139-524A>T (n.139-524A>T)
n.303A>T
c.2422A>T (p.Asn808Tyr)
c.2263A>T (p.Asn755Tyr)
5g.75359462A=CA1556074847CERT1,HMGCRc.2363A= (p.Asn788=)
c.1670-2450T= (n.1670-2450T=)
c.1203-2450T= (n.1203-2450T=)
n.3200A=
c.*2912A= (n.*2912A=)
c.2204A= (p.Asn735=)
c.287+152A=
c.139-523A= (n.139-523A=)
n.304A=
c.2423A= (p.Asn808=)
c.2264A= (p.Asn755=)
5g.75359462A>CCA360129203CERT1,HMGCRc.2363A>C (p.Asn788Thr)
c.1670-2450T>G (n.1670-2450T>G)
c.1203-2450T>G (n.1203-2450T>G)
n.3200A>C
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
c.2204A>C (p.Asn735Thr)
c.287+152A>C
c.139-523A>C (n.139-523A>C)
n.304A>C
c.2423A>C (p.Asn808Thr)
c.2264A>C (p.Asn755Thr)
5g.75359462A>GCA360129204CERT1,HMGCRc.2363A>G (p.Asn788Ser)
c.1670-2450T>C (n.1670-2450T>C)
c.1203-2450T>C (n.1203-2450T>C)
n.3200A>G
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
c.2204A>G (p.Asn735Ser)
c.287+152A>G
c.139-523A>G (n.139-523A>G)
n.304A>G
c.2423A>G (p.Asn808Ser)
c.2264A>G (p.Asn755Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359462A>TCA360129205CERT1,HMGCRc.2363A>T (p.Asn788Ile)
c.1670-2450T>A (n.1670-2450T>A)
c.1203-2450T>A (n.1203-2450T>A)
n.3200A>T
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
c.2204A>T (p.Asn735Ile)
c.287+152A>T
c.139-523A>T (n.139-523A>T)
n.304A>T
c.2423A>T (p.Asn808Ile)
c.2264A>T (p.Asn755Ile)
5g.75359463T>ACA360129206CERT1,HMGCRc.2364T>A (p.Asn788Lys)
c.1670-2451A>T (n.1670-2451A>T)
c.1203-2451A>T (n.1203-2451A>T)
n.3201T>A
c.*2913T>A (n.*2913T>A)
c.2205T>A (p.Asn735Lys)
c.287+153T>A
c.139-522T>A (n.139-522T>A)
n.305T>A
c.2424T>A (p.Asn808Lys)
c.2265T>A (p.Asn755Lys)
5g.75359463T>CCA444779020CERT1,HMGCRc.2364T>C (p.Asn788=)
c.1670-2451A>G (n.1670-2451A>G)
c.1203-2451A>G (n.1203-2451A>G)
n.3201T>C
c.*2913T>C (n.*2913T>C)
c.2205T>C (p.Asn735=)
c.287+153T>C
c.139-522T>C (n.139-522T>C)
n.305T>C
c.2424T>C (p.Asn808=)
c.2265T>C (p.Asn755=)
 dbSNP
5g.75359463T>GCA360129207CERT1,HMGCRc.2364T>G (p.Asn788Lys)
c.1670-2451A>C (n.1670-2451A>C)
c.1203-2451A>C (n.1203-2451A>C)
n.3201T>G
c.*2913T>G (n.*2913T>G)
c.2205T>G (p.Asn735Lys)
c.287+153T>G
c.139-522T>G (n.139-522T>G)
n.305T>G
c.2424T>G (p.Asn808Lys)
c.2265T>G (p.Asn755Lys)
5g.75359463T=CA1556074850CERT1,HMGCRc.2364T= (p.Asn788=)
c.1670-2451A= (n.1670-2451A=)
c.1203-2451A= (n.1203-2451A=)
n.3201T=
c.*2913T= (n.*2913T=)
c.2205T= (p.Asn735=)
c.287+153T=
c.139-522T= (n.139-522T=)
n.305T=
c.2424T= (p.Asn808=)
c.2265T= (p.Asn755=)
5g.75359464G>ACA360129208CERT1,HMGCRc.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.1670-2452C>T (n.1670-2452C>T)
c.1203-2452C>T (n.1203-2452C>T)
n.3202G>A
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.287+154G>A
c.139-521G>A (n.139-521G>A)
n.306G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
 gnomAD v4
5g.75359464G>CCA360129209CERT1,HMGCRc.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.1670-2452C>G (n.1670-2452C>G)
c.1203-2452C>G (n.1203-2452C>G)
n.3202G>C
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.287+154G>C
c.139-521G>C (n.139-521G>C)
n.306G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
5g.75359464G>TCA360129210CERT1,HMGCRc.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.1670-2452C>A (n.1670-2452C>A)
c.1203-2452C>A (n.1203-2452C>A)
n.3202G>T
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.287+154G>T
c.139-521G>T (n.139-521G>T)
n.306G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
5g.75359465A>CCA360129211CERT1,HMGCRc.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.1670-2453T>G (n.1670-2453T>G)
c.1203-2453T>G (n.1203-2453T>G)
n.3203A>C
c.*2915A>C (n.*2915A>C)
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.287+155A>C
c.139-520A>C (n.139-520A>C)
n.307A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
5g.75359465A>GCA360129212CERT1,HMGCRc.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.1670-2453T>C (n.1670-2453T>C)
c.1203-2453T>C (n.1203-2453T>C)
n.3203A>G
c.*2915A>G (n.*2915A>G)
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.287+155A>G
c.139-520A>G (n.139-520A>G)
n.307A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
5g.75359465A>TCA360129213CERT1,HMGCRc.2366A>T (p.Glu789Val)
c.1670-2453T>A (n.1670-2453T>A)
c.1203-2453T>A (n.1203-2453T>A)
n.3203A>T
c.*2915A>T (n.*2915A>T)
c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.287+155A>T
c.139-520A>T (n.139-520A>T)
n.307A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
5g.75359466A>CCA360129214CERT1,HMGCRc.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.1670-2454T>G (n.1670-2454T>G)
c.1203-2454T>G (n.1203-2454T>G)
n.3204A>C
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
c.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.287+156A>C
c.139-519A>C (n.139-519A>C)
n.308A>C
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.2268A>C (p.Glu756Asp)
5g.75359466A>GCA444779021CERT1,HMGCRc.2367A>G (p.Glu789=)
c.1670-2454T>C (n.1670-2454T>C)
c.1203-2454T>C (n.1203-2454T>C)
n.3204A>G
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
c.2208A>G (p.Glu736=)
c.287+156A>G
c.139-519A>G (n.139-519A>G)
n.308A>G
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.2268A>G (p.Glu756=)
5g.75359466A>TCA360129215CERT1,HMGCRc.2367A>T (p.Glu789Asp)
c.1670-2454T>A (n.1670-2454T>A)
c.1203-2454T>A (n.1203-2454T>A)
n.3204A>T
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.287+156A>T
c.139-519A>T (n.139-519A>T)
n.308A>T
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.2268A>T (p.Glu756Asp)
5g.75359467G>ACA360129217CERT1,HMGCRc.2368G>A (p.Asp790Asn)
c.1670-2455C>T (n.1670-2455C>T)
c.1203-2455C>T (n.1203-2455C>T)
n.3205G>A
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.287+157G>A
c.139-518G>A (n.139-518G>A)
n.309G>A
c.2428G>A (p.Asp810Asn)
c.2269G>A (p.Asp757Asn)
5g.75359467G>CCA360129218CERT1,HMGCRc.2368G>C (p.Asp790His)
c.1670-2455C>G (n.1670-2455C>G)
c.1203-2455C>G (n.1203-2455C>G)
n.3205G>C
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.287+157G>C
c.139-518G>C (n.139-518G>C)
n.309G>C
c.2428G>C (p.Asp810His)
c.2269G>C (p.Asp757His)
5g.75359467G>TCA360129216CERT1,HMGCRc.2368G>T (p.Asp790Tyr)
c.1670-2455C>A (n.1670-2455C>A)
c.1203-2455C>A (n.1203-2455C>A)
n.3205G>T
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.287+157G>T
c.139-518G>T (n.139-518G>T)
n.309G>T
c.2428G>T (p.Asp810Tyr)
c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
5g.75359468A>CCA360129219CERT1,HMGCRc.2369A>C (p.Asp790Ala)
c.1670-2456T>G (n.1670-2456T>G)
c.1203-2456T>G (n.1203-2456T>G)
n.3206A>C
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.287+158A>C
c.139-517A>C (n.139-517A>C)
n.310A>C
c.2429A>C (p.Asp810Ala)
c.2270A>C (p.Asp757Ala)
5g.75359468A>GCA360129221CERT1,HMGCRc.2369A>G (p.Asp790Gly)
c.1670-2456T>C (n.1670-2456T>C)
c.1203-2456T>C (n.1203-2456T>C)
n.3206A>G
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.287+158A>G
c.139-517A>G (n.139-517A>G)
n.310A>G
c.2429A>G (p.Asp810Gly)
c.2270A>G (p.Asp757Gly)
5g.75359468A>TCA360129220CERT1,HMGCRc.2369A>T (p.Asp790Val)
c.1670-2456T>A (n.1670-2456T>A)
c.1203-2456T>A (n.1203-2456T>A)
n.3206A>T
c.*2918A>T (n.*2918A>T)
c.2210A>T (p.Asp737Val)
c.287+158A>T
c.139-517A>T (n.139-517A>T)
n.310A>T
c.2429A>T (p.Asp810Val)
c.2270A>T (p.Asp757Val)
5g.75359469T>ACA360129222CERT1,HMGCRc.2370T>A (p.Asp790Glu)
c.1670-2457A>T (n.1670-2457A>T)
c.1203-2457A>T (n.1203-2457A>T)
n.3207T>A
c.*2919T>A (n.*2919T>A)
c.2211T>A (p.Asp737Glu)
c.287+159T>A
c.139-516T>A (n.139-516T>A)
n.311T>A
c.2430T>A (p.Asp810Glu)
c.2271T>A (p.Asp757Glu)
5g.75359469T>CCA444779022CERT1,HMGCRc.2370T>C (p.Asp790=)
c.1670-2457A>G (n.1670-2457A>G)
c.1203-2457A>G (n.1203-2457A>G)
n.3207T>C
c.*2919T>C (n.*2919T>C)
c.2211T>C (p.Asp737=)
c.287+159T>C
c.139-516T>C (n.139-516T>C)
n.311T>C
c.2430T>C (p.Asp810=)
c.2271T>C (p.Asp757=)
 gnomAD v4
5g.75359469T>GCA360129223CERT1,HMGCRc.2370T>G (p.Asp790Glu)
c.1670-2457A>C (n.1670-2457A>C)
c.1203-2457A>C (n.1203-2457A>C)
n.3207T>G
c.*2919T>G (n.*2919T>G)
c.2211T>G (p.Asp737Glu)
c.287+159T>G
c.139-516T>G (n.139-516T>G)
n.311T>G
c.2430T>G (p.Asp810Glu)
c.2271T>G (p.Asp757Glu)
5g.75359470T>ACA360129224CERT1,HMGCRc.2371T>A (p.Leu791Ile)
c.1670-2458A>T (n.1670-2458A>T)
c.1203-2458A>T (n.1203-2458A>T)
n.3208T>A
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
c.2212T>A (p.Leu738Ile)
c.287+160T>A
c.139-515T>A (n.139-515T>A)
n.312T>A
c.2431T>A (p.Leu811Ile)
c.2272T>A (p.Leu758Ile)
5g.75359470T>CCA444779023CERT1,HMGCRc.2371T>C (p.Leu791=)
c.1670-2458A>G (n.1670-2458A>G)
c.1203-2458A>G (n.1203-2458A>G)
n.3208T>C
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
c.2212T>C (p.Leu738=)
c.287+160T>C
c.139-515T>C (n.139-515T>C)
n.312T>C
c.2431T>C (p.Leu811=)
c.2272T>C (p.Leu758=)
5g.75359470T>GCA360129225CERT1,HMGCRc.2371T>G (p.Leu791Val)
c.1670-2458A>C (n.1670-2458A>C)
c.1203-2458A>C (n.1203-2458A>C)
n.3208T>G
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
c.2212T>G (p.Leu738Val)
c.287+160T>G
c.139-515T>G (n.139-515T>G)
n.312T>G
c.2431T>G (p.Leu811Val)
c.2272T>G (p.Leu758Val)
5g.75359471T>ACA360129226CERT1,HMGCRc.2372T>A (p.Leu791Ter)
c.1670-2459A>T (n.1670-2459A>T)
c.1203-2459A>T (n.1203-2459A>T)
n.3209T>A
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
c.2213T>A (p.Leu738Ter)
c.287+161T>A
c.139-514T>A (n.139-514T>A)
n.313T>A
c.2432T>A (p.Leu811Ter)
c.2273T>A (p.Leu758Ter)
5g.75359471T>CCA360129227CERT1,HMGCRc.2372T>C (p.Leu791Ser)
c.1670-2459A>G (n.1670-2459A>G)
c.1203-2459A>G (n.1203-2459A>G)
n.3209T>C
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
c.2213T>C (p.Leu738Ser)
c.287+161T>C
c.139-514T>C (n.139-514T>C)
n.313T>C
c.2432T>C (p.Leu811Ser)
c.2273T>C (p.Leu758Ser)
5g.75359471T>GCA360129228CERT1,HMGCRc.2372T>G (p.Leu791Ter)
c.1670-2459A>C (n.1670-2459A>C)
c.1203-2459A>C (n.1203-2459A>C)
n.3209T>G
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
c.2213T>G (p.Leu738Ter)
c.287+161T>G
c.139-514T>G (n.139-514T>G)
n.313T>G
c.2432T>G (p.Leu811Ter)
c.2273T>G (p.Leu758Ter)
5g.75359472A>CCA360129229CERT1,HMGCRc.2373A>C (p.Leu791Phe)
c.1670-2460T>G (n.1670-2460T>G)
c.1203-2460T>G (n.1203-2460T>G)
n.3210A>C
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
c.2214A>C (p.Leu738Phe)
c.287+162A>C
c.139-513A>C (n.139-513A>C)
n.314A>C
c.2433A>C (p.Leu811Phe)
c.2274A>C (p.Leu758Phe)
5g.75359472A>GCA444779024CERT1,HMGCRc.2373A>G (p.Leu791=)
c.1670-2460T>C (n.1670-2460T>C)
c.1203-2460T>C (n.1203-2460T>C)
n.3210A>G
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
c.2214A>G (p.Leu738=)
c.287+162A>G
c.139-513A>G (n.139-513A>G)
n.314A>G
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.2274A>G (p.Leu758=)
5g.75359472A>TCA360129230CERT1,HMGCRc.2373A>T (p.Leu791Phe)
c.1670-2460T>A (n.1670-2460T>A)
c.1203-2460T>A (n.1203-2460T>A)
n.3210A>T
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.2214A>T (p.Leu738Phe)
c.287+162A>T
c.139-513A>T (n.139-513A>T)
n.314A>T
c.2433A>T (p.Leu811Phe)
c.2274A>T (p.Leu758Phe)
5g.75359473T>ACA360129231CERT1,HMGCRc.2374T>A (p.Tyr792Asn)
c.1670-2461A>T (n.1670-2461A>T)
c.1203-2461A>T (n.1203-2461A>T)
n.3211T>A
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
c.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.287+163T>A
c.139-512T>A (n.139-512T>A)
n.315T>A
c.2434T>A (p.Tyr812Asn)
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
5g.75359473T>CCA360129232CERT1,HMGCRc.2374T>C (p.Tyr792His)
c.1670-2461A>G (n.1670-2461A>G)
c.1203-2461A>G (n.1203-2461A>G)
n.3211T>C
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
c.2215T>C (p.Tyr739His)
c.287+163T>C
c.139-512T>C (n.139-512T>C)
n.315T>C
c.2434T>C (p.Tyr812His)
c.2275T>C (p.Tyr759His)
5g.75359473T>GCA360129233CERT1,HMGCRc.2374T>G (p.Tyr792Asp)
c.1670-2461A>C (n.1670-2461A>C)
c.1203-2461A>C (n.1203-2461A>C)
n.3211T>G
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
c.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.287+163T>G
c.139-512T>G (n.139-512T>G)
n.315T>G
c.2434T>G (p.Tyr812Asp)
c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
5g.75359474A>CCA360129234CERT1,HMGCRc.2375A>C (p.Tyr792Ser)
c.1670-2462T>G (n.1670-2462T>G)
c.1203-2462T>G (n.1203-2462T>G)
n.3212A>C
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.287+164A>C
c.139-511A>C (n.139-511A>C)
n.316A>C
c.2435A>C (p.Tyr812Ser)
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
5g.75359474A>GCA360129236CERT1,HMGCRc.2375A>G (p.Tyr792Cys)
c.1670-2462T>C (n.1670-2462T>C)
c.1203-2462T>C (n.1203-2462T>C)
n.3212A>G
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
c.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.287+164A>G
c.139-511A>G (n.139-511A>G)
n.316A>G
c.2435A>G (p.Tyr812Cys)
c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
 ClinVar gnomAD v4
5g.75359474A>TCA360129235CERT1,HMGCRc.2375A>T (p.Tyr792Phe)
c.1670-2462T>A (n.1670-2462T>A)
c.1203-2462T>A (n.1203-2462T>A)
n.3212A>T
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.287+164A>T
c.139-511A>T (n.139-511A>T)
n.316A>T
c.2435A>T (p.Tyr812Phe)
c.2276A>T (p.Tyr759Phe)
5g.75359475T>ACA360129237CERT1,HMGCRc.2376T>A (p.Tyr792Ter)
c.1670-2463A>T (n.1670-2463A>T)
c.1203-2463A>T (n.1203-2463A>T)
n.3213T>A
c.*2925T>A (n.*2925T>A)
c.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.287+165T>A
c.139-510T>A (n.139-510T>A)
n.317T>A
c.2436T>A (p.Tyr812Ter)
c.2277T>A (p.Tyr759Ter)
5g.75359475T>CCA444779025CERT1,HMGCRc.2376T>C (p.Tyr792=)
c.1670-2463A>G (n.1670-2463A>G)
c.1203-2463A>G (n.1203-2463A>G)
n.3213T>C
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
c.2217T>C (p.Tyr739=)
c.287+165T>C
c.139-510T>C (n.139-510T>C)
n.317T>C
c.2436T>C (p.Tyr812=)
c.2277T>C (p.Tyr759=)
5g.75359475T>GCA360129238CERT1,HMGCRc.2376T>G (p.Tyr792Ter)
c.1670-2463A>C (n.1670-2463A>C)
c.1203-2463A>C (n.1203-2463A>C)
n.3213T>G
c.*2925T>G (n.*2925T>G)
c.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.287+165T>G
c.139-510T>G (n.139-510T>G)
n.317T>G
c.2436T>G (p.Tyr812Ter)
c.2277T>G (p.Tyr759Ter)
5g.75359476A>CCA360129239CERT1,HMGCRc.2377A>C (p.Ile793Leu)
c.1670-2464T>G (n.1670-2464T>G)
c.1203-2464T>G (n.1203-2464T>G)
n.3214A>C
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
c.2218A>C (p.Ile740Leu)
c.287+166A>C
c.139-509A>C (n.139-509A>C)
n.318A>C
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
c.2278A>C (p.Ile760Leu)
5g.75359476A>GCA360129240CERT1,HMGCRc.2377A>G (p.Ile793Val)
c.1670-2464T>C (n.1670-2464T>C)
c.1203-2464T>C (n.1203-2464T>C)
n.3214A>G
c.*2926A>G (n.*2926A>G)
c.2218A>G (p.Ile740Val)
c.287+166A>G
c.139-509A>G (n.139-509A>G)
n.318A>G
c.2437A>G (p.Ile813Val)
c.2278A>G (p.Ile760Val)
5g.75359476A>TCA360129241CERT1,HMGCRc.2377A>T (p.Ile793Phe)
c.1670-2464T>A (n.1670-2464T>A)
c.1203-2464T>A (n.1203-2464T>A)
n.3214A>T
c.*2926A>T (n.*2926A>T)
c.2218A>T (p.Ile740Phe)
c.287+166A>T
c.139-509A>T (n.139-509A>T)
n.318A>T
c.2437A>T (p.Ile813Phe)
c.2278A>T (p.Ile760Phe)
5g.75359477T>ACA360129242CERT1,HMGCRc.2378T>A (p.Ile793Asn)
c.1670-2465A>T (n.1670-2465A>T)
c.1203-2465A>T (n.1203-2465A>T)
n.3215T>A
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.2219T>A (p.Ile740Asn)
c.287+167T>A
c.139-508T>A (n.139-508T>A)
n.319T>A
c.2438T>A (p.Ile813Asn)
c.2279T>A (p.Ile760Asn)
5g.75359477T>CCA360129243CERT1,HMGCRc.2378T>C (p.Ile793Thr)
c.1670-2465A>G (n.1670-2465A>G)
c.1203-2465A>G (n.1203-2465A>G)
n.3215T>C
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
c.2219T>C (p.Ile740Thr)
c.287+167T>C
c.139-508T>C (n.139-508T>C)
n.319T>C
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
c.2279T>C (p.Ile760Thr)
5g.75359477T>GCA360129244CERT1,HMGCRc.2378T>G (p.Ile793Ser)
c.1670-2465A>C (n.1670-2465A>C)
c.1203-2465A>C (n.1203-2465A>C)
n.3215T>G
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
c.2219T>G (p.Ile740Ser)
c.287+167T>G
c.139-508T>G (n.139-508T>G)
n.319T>G
c.2438T>G (p.Ile813Ser)
c.2279T>G (p.Ile760Ser)
5g.75359478C>ACA444779027CERT1,HMGCRc.2379C>A (p.Ile793=)
c.1670-2466G>T (n.1670-2466G>T)
c.1203-2466G>T (n.1203-2466G>T)
n.3216C>A
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
c.2220C>A (p.Ile740=)
c.287+168C>A
c.139-507C>A (n.139-507C>A)
n.320C>A
c.2439C>A (p.Ile813=)
c.2280C>A (p.Ile760=)
5g.75359478C>GCA360129245CERT1,HMGCRc.2379C>G (p.Ile793Met)
c.1670-2466G>C (n.1670-2466G>C)
c.1203-2466G>C (n.1203-2466G>C)
n.3216C>G
c.*2928C>G (n.*2928C>G)
c.2220C>G (p.Ile740Met)
c.287+168C>G
c.139-507C>G (n.139-507C>G)
n.320C>G
c.2439C>G (p.Ile813Met)
c.2280C>G (p.Ile760Met)
5g.75359478C>TCA444779028CERT1,HMGCRc.2379C>T (p.Ile793=)
c.1670-2466G>A (n.1670-2466G>A)
c.1203-2466G>A (n.1203-2466G>A)
n.3216C>T
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
c.2220C>T (p.Ile740=)
c.287+168C>T
c.139-507C>T (n.139-507C>T)
n.320C>T
c.2439C>T (p.Ile813=)
c.2280C>T (p.Ile760=)
5g.75359479A>CCA360129247CERT1,HMGCRc.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.1670-2467T>G (n.1670-2467T>G)
c.1203-2467T>G (n.1203-2467T>G)
n.3217A>C
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.2221A>C (p.Ser741Arg)
c.287+169A>C
c.139-506A>C (n.139-506A>C)
n.321A>C
c.2440A>C (p.Ser814Arg)
c.2281A>C (p.Ser761Arg)
5g.75359479A>GCA360129248CERT1,HMGCRc.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.1670-2467T>C (n.1670-2467T>C)
c.1203-2467T>C (n.1203-2467T>C)
n.3217A>G
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
c.287+169A>G
c.139-506A>G (n.139-506A>G)
n.321A>G
c.2440A>G (p.Ser814Gly)
c.2281A>G (p.Ser761Gly)
5g.75359479A>TCA360129246CERT1,HMGCRc.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.1670-2467T>A (n.1670-2467T>A)
c.1203-2467T>A (n.1203-2467T>A)
n.3217A>T
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
c.287+169A>T
c.139-506A>T (n.139-506A>T)
n.321A>T
c.2440A>T (p.Ser814Cys)
c.2281A>T (p.Ser761Cys)
5g.75359480G>ACA360129249CERT1,HMGCRc.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.1670-2468C>T (n.1670-2468C>T)
c.1203-2468C>T (n.1203-2468C>T)
n.3218G>A
c.*2930G>A (n.*2930G>A)
c.2222G>A (p.Ser741Asn)
c.287+170G>A
c.139-505G>A (n.139-505G>A)
n.322G>A
c.2441G>A (p.Ser814Asn)
c.2282G>A (p.Ser761Asn)
5g.75359480G>CCA360129250CERT1,HMGCRc.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.1670-2468C>G (n.1670-2468C>G)
c.1203-2468C>G (n.1203-2468C>G)
n.3218G>C
c.*2930G>C (n.*2930G>C)
c.2222G>C (p.Ser741Thr)
c.287+170G>C
c.139-505G>C (n.139-505G>C)
n.322G>C
c.2441G>C (p.Ser814Thr)
c.2282G>C (p.Ser761Thr)
5g.75359480G>TCA360129251CERT1,HMGCRc.2381G>T (p.Ser794Ile)
c.1670-2468C>A (n.1670-2468C>A)
c.1203-2468C>A (n.1203-2468C>A)
n.3218G>T
c.*2930G>T (n.*2930G>T)
c.2222G>T (p.Ser741Ile)
c.287+170G>T
c.139-505G>T (n.139-505G>T)
n.322G>T
c.2441G>T (p.Ser814Ile)
c.2282G>T (p.Ser761Ile)
5g.75359481C>ACA360129252CERT1,HMGCRc.2382C>A (p.Ser794Arg)
c.1670-2469G>T (n.1670-2469G>T)
c.1203-2469G>T (n.1203-2469G>T)
n.3219C>A
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
c.2223C>A (p.Ser741Arg)
c.287+171C>A
c.139-504C>A (n.139-504C>A)
n.323C>A
c.2442C>A (p.Ser814Arg)
c.2283C>A (p.Ser761Arg)
5g.75359481C>GCA360129253CERT1,HMGCRc.2382C>G (p.Ser794Arg)
c.1670-2469G>C (n.1670-2469G>C)
c.1203-2469G>C (n.1203-2469G>C)
n.3219C>G
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
c.2223C>G (p.Ser741Arg)
c.287+171C>G
c.139-504C>G (n.139-504C>G)
n.323C>G
c.2442C>G (p.Ser814Arg)
c.2283C>G (p.Ser761Arg)
5g.75359481C>TCA444779032CERT1,HMGCRc.2382C>T (p.Ser794=)
c.1670-2469G>A (n.1670-2469G>A)
c.1203-2469G>A (n.1203-2469G>A)
n.3219C>T
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.2223C>T (p.Ser741=)
c.287+171C>T
c.139-504C>T (n.139-504C>T)
n.323C>T
c.2442C>T (p.Ser814=)
c.2283C>T (p.Ser761=)
5g.75359482T>ACA360129254CERT1,HMGCRc.2383T>A (p.Cys795Ser)
c.1670-2470A>T (n.1670-2470A>T)
c.1203-2470A>T (n.1203-2470A>T)
n.3220T>A
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.2224T>A (p.Cys742Ser)
c.287+172T>A
c.139-503T>A (n.139-503T>A)
n.324T>A
c.2443T>A (p.Cys815Ser)
c.2284T>A (p.Cys762Ser)
5g.75359482T>CCA360129255CERT1,HMGCRc.2383T>C (p.Cys795Arg)
c.1670-2470A>G (n.1670-2470A>G)
c.1203-2470A>G (n.1203-2470A>G)
n.3220T>C
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.2224T>C (p.Cys742Arg)
c.287+172T>C
c.139-503T>C (n.139-503T>C)
n.324T>C
c.2443T>C (p.Cys815Arg)
c.2284T>C (p.Cys762Arg)
5g.75359482T>GCA360129256CERT1,HMGCRc.2383T>G (p.Cys795Gly)
c.1670-2470A>C (n.1670-2470A>C)
c.1203-2470A>C (n.1203-2470A>C)
n.3220T>G
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.2224T>G (p.Cys742Gly)
c.287+172T>G
c.139-503T>G (n.139-503T>G)
n.324T>G
c.2443T>G (p.Cys815Gly)
c.2284T>G (p.Cys762Gly)
5g.75359483G>ACA360129257CERT1,HMGCRc.2384G>A (p.Cys795Tyr)
c.1670-2471C>T (n.1670-2471C>T)
c.1203-2471C>T (n.1203-2471C>T)
n.3221G>A
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
c.2225G>A (p.Cys742Tyr)
c.287+173G>A
c.139-502G>A (n.139-502G>A)
n.325G>A
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
c.2285G>A (p.Cys762Tyr)
 gnomAD v4
5g.75359483G>CCA360129258CERT1,HMGCRc.2384G>C (p.Cys795Ser)
c.1670-2471C>G (n.1670-2471C>G)
c.1203-2471C>G (n.1203-2471C>G)
n.3221G>C
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
c.2225G>C (p.Cys742Ser)
c.287+173G>C
c.139-502G>C (n.139-502G>C)
n.325G>C
c.2444G>C (p.Cys815Ser)
c.2285G>C (p.Cys762Ser)
 COSMIC
5g.75359483G>TCA360129259CERT1,HMGCRc.2384G>T (p.Cys795Phe)
c.1670-2471C>A (n.1670-2471C>A)
c.1203-2471C>A (n.1203-2471C>A)
n.3221G>T
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.2225G>T (p.Cys742Phe)
c.287+173G>T
c.139-502G>T (n.139-502G>T)
n.325G>T
c.2444G>T (p.Cys815Phe)
c.2285G>T (p.Cys762Phe)
5g.75359484C>ACA360129260CERT1,HMGCRc.2385C>A (p.Cys795Ter)
c.1670-2472G>T (n.1670-2472G>T)
c.1203-2472G>T (n.1203-2472G>T)
n.3222C>A
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
c.2226C>A (p.Cys742Ter)
c.287+174C>A
c.139-501C>A (n.139-501C>A)
n.326C>A
c.2445C>A (p.Cys815Ter)
c.2286C>A (p.Cys762Ter)
5g.75359484C=CA1556074853CERT1,HMGCRc.2385C= (p.Cys795=)
c.1670-2472G= (n.1670-2472G=)
c.1203-2472G= (n.1203-2472G=)
n.3222C=
c.*2934C= (n.*2934C=)
c.2226C= (p.Cys742=)
c.287+174C=
c.139-501C= (n.139-501C=)
n.326C=
c.2445C= (p.Cys815=)
c.2286C= (p.Cys762=)
5g.75359484C>GCA360129261CERT1,HMGCRc.2385C>G (p.Cys795Trp)
c.1670-2472G>C (n.1670-2472G>C)
c.1203-2472G>C (n.1203-2472G>C)
n.3222C>G
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
c.2226C>G (p.Cys742Trp)
c.287+174C>G
c.139-501C>G (n.139-501C>G)
n.326C>G
c.2445C>G (p.Cys815Trp)
c.2286C>G (p.Cys762Trp)
5g.75359484C>TCA444779034CERT1,HMGCRc.2385C>T (p.Cys795=)
c.1670-2472G>A (n.1670-2472G>A)
c.1203-2472G>A (n.1203-2472G>A)
n.3222C>T
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.2226C>T (p.Cys742=)
c.287+174C>T
c.139-501C>T (n.139-501C>T)
n.326C>T
c.2445C>T (p.Cys815=)
c.2286C>T (p.Cys762=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359485A=CA1556074857CERT1,HMGCRc.2386A= (p.Thr796=)
c.1670-2473T= (n.1670-2473T=)
c.1203-2473T= (n.1203-2473T=)
n.3223A=
c.*2935A= (n.*2935A=)
c.2227A= (p.Thr743=)
c.287+175A=
c.139-500A= (n.139-500A=)
n.327A=
c.2446A= (p.Thr816=)
c.2287A= (p.Thr763=)
5g.75359485A>CCA360129263CERT1,HMGCRc.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.1670-2473T>G (n.1670-2473T>G)
c.1203-2473T>G (n.1203-2473T>G)
n.3223A>C
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
c.287+175A>C
c.139-500A>C (n.139-500A>C)
n.327A>C
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
5g.75359485A>GCA3308848CERT1,HMGCRc.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.1670-2473T>C (n.1670-2473T>C)
c.1203-2473T>C (n.1203-2473T>C)
n.3223A>G
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
c.287+175A>G
c.139-500A>G (n.139-500A>G)
n.327A>G
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359485A>TCA360129262CERT1,HMGCRc.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.1670-2473T>A (n.1670-2473T>A)
c.1203-2473T>A (n.1203-2473T>A)
n.3223A>T
c.*2935A>T (n.*2935A>T)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
c.287+175A>T
c.139-500A>T (n.139-500A>T)
n.327A>T
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.2287A>T (p.Thr763Ser)
5g.75359486C>ACA360129264CERT1,HMGCRc.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.1670-2474G>T (n.1670-2474G>T)
c.1203-2474G>T (n.1203-2474G>T)
n.3224C>A
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
c.2228C>A (p.Thr743Asn)
c.287+176C>A
c.139-499C>A (n.139-499C>A)
n.328C>A
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
c.2288C>A (p.Thr763Asn)
5g.75359486C=CA1556074861CERT1,HMGCRc.2387C= (p.Thr796=)
c.1670-2474G= (n.1670-2474G=)
c.1203-2474G= (n.1203-2474G=)
n.3224C=
c.*2936C= (n.*2936C=)
c.2228C= (p.Thr743=)
c.287+176C=
c.139-499C= (n.139-499C=)
n.328C=
c.2447C= (p.Thr816=)
c.2288C= (p.Thr763=)
5g.75359486C>GCA360129265CERT1,HMGCRc.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.1670-2474G>C (n.1670-2474G>C)
c.1203-2474G>C (n.1203-2474G>C)
n.3224C>G
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
c.2228C>G (p.Thr743Ser)
c.287+176C>G
c.139-499C>G (n.139-499C>G)
n.328C>G
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
c.2288C>G (p.Thr763Ser)
5g.75359486C>TCA360129266CERT1,HMGCRc.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.1670-2474G>A (n.1670-2474G>A)
c.1203-2474G>A (n.1203-2474G>A)
n.3224C>T
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
c.287+176C>T
c.139-499C>T (n.139-499C>T)
n.328C>T
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.2288C>T (p.Thr763Ile)
 dbSNP
5g.75359487delCA2674264795CERT1,HMGCRc.2388del (p.Met797CysfsTer4)
c.1670-2474del (n.1670-2474del)
c.1203-2474del (n.1203-2474del)
n.3225del
c.*2937del (n.*2937del)
c.2229del (p.Met744CysfsTer4)
c.287+177del
c.139-498del (n.139-498del)
n.329del
c.2448del (p.Met817CysfsTer4)
c.2289del (p.Met764CysfsTer4)
 gnomAD v4
5g.75359487C>ACA444779036CERT1,HMGCRc.2388C>A (p.Thr796=)
c.1670-2475G>T (n.1670-2475G>T)
c.1203-2475G>T (n.1203-2475G>T)
n.3225C>A
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.2229C>A (p.Thr743=)
c.287+177C>A
c.139-498C>A (n.139-498C>A)
n.329C>A
c.2448C>A (p.Thr816=)
c.2289C>A (p.Thr763=)
5g.75359487C>GCA444779037CERT1,HMGCRc.2388C>G (p.Thr796=)
c.1670-2475G>C (n.1670-2475G>C)
c.1203-2475G>C (n.1203-2475G>C)
n.3225C>G
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
c.2229C>G (p.Thr743=)
c.287+177C>G
c.139-498C>G (n.139-498C>G)
n.329C>G
c.2448C>G (p.Thr816=)
c.2289C>G (p.Thr763=)
5g.75359487C>TCA444779038CERT1,HMGCRc.2388C>T (p.Thr796=)
c.1670-2475G>A (n.1670-2475G>A)
c.1203-2475G>A (n.1203-2475G>A)
n.3225C>T
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.2229C>T (p.Thr743=)
c.287+177C>T
c.139-498C>T (n.139-498C>T)
n.329C>T
c.2448C>T (p.Thr816=)
c.2289C>T (p.Thr763=)
 gnomAD v4
5g.75359488A>CCA360129267CERT1,HMGCRc.2389A>C (p.Met797Leu)
c.1670-2476T>G (n.1670-2476T>G)
c.1203-2476T>G (n.1203-2476T>G)
n.3226A>C
c.*2938A>C (n.*2938A>C)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
c.287+178A>C
c.139-497A>C (n.139-497A>C)
n.330A>C
c.2449A>C (p.Met817Leu)
c.2290A>C (p.Met764Leu)
5g.75359488A>GCA360129268CERT1,HMGCRc.2389A>G (p.Met797Val)
c.1670-2476T>C (n.1670-2476T>C)
c.1203-2476T>C (n.1203-2476T>C)
n.3226A>G
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
c.2230A>G (p.Met744Val)
c.287+178A>G
c.139-497A>G (n.139-497A>G)
n.330A>G
c.2449A>G (p.Met817Val)
c.2290A>G (p.Met764Val)
5g.75359488A>TCA360129269CERT1,HMGCRc.2389A>T (p.Met797Leu)
c.1670-2476T>A (n.1670-2476T>A)
c.1203-2476T>A (n.1203-2476T>A)
n.3226A>T
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
c.2230A>T (p.Met744Leu)
c.287+178A>T
c.139-497A>T (n.139-497A>T)
n.330A>T
c.2449A>T (p.Met817Leu)
c.2290A>T (p.Met764Leu)
5g.75359489T>ACA360129270CERT1,HMGCRc.2390T>A (p.Met797Lys)
c.1670-2477A>T (n.1670-2477A>T)
c.1203-2477A>T (n.1203-2477A>T)
n.3227T>A
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.2231T>A (p.Met744Lys)
c.287+179T>A
c.139-496T>A (n.139-496T>A)
n.331T>A
c.2450T>A (p.Met817Lys)
c.2291T>A (p.Met764Lys)
5g.75359489T>CCA360129271CERT1,HMGCRc.2390T>C (p.Met797Thr)
c.1670-2477A>G (n.1670-2477A>G)
c.1203-2477A>G (n.1203-2477A>G)
n.3227T>C
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.2231T>C (p.Met744Thr)
c.287+179T>C
c.139-496T>C (n.139-496T>C)
n.331T>C
c.2450T>C (p.Met817Thr)
c.2291T>C (p.Met764Thr)
5g.75359489T>GCA360129272CERT1,HMGCRc.2390T>G (p.Met797Arg)
c.1670-2477A>C (n.1670-2477A>C)
c.1203-2477A>C (n.1203-2477A>C)
n.3227T>G
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
c.2231T>G (p.Met744Arg)
c.287+179T>G
c.139-496T>G (n.139-496T>G)
n.331T>G
c.2450T>G (p.Met817Arg)
c.2291T>G (p.Met764Arg)
5g.75359490G>ACA360129273CERT1,HMGCRc.2391G>A (p.Met797Ile)
c.1670-2478C>T (n.1670-2478C>T)
c.1203-2478C>T (n.1203-2478C>T)
n.3228G>A
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
c.2232G>A (p.Met744Ile)
c.287+180G>A
c.139-495G>A (n.139-495G>A)
n.332G>A
c.2451G>A (p.Met817Ile)
c.2292G>A (p.Met764Ile)
5g.75359490G>CCA360129274CERT1,HMGCRc.2391G>C (p.Met797Ile)
c.1670-2478C>G (n.1670-2478C>G)
c.1203-2478C>G (n.1203-2478C>G)
n.3228G>C
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
c.2232G>C (p.Met744Ile)
c.287+180G>C
c.139-495G>C (n.139-495G>C)
n.332G>C
c.2451G>C (p.Met817Ile)
c.2292G>C (p.Met764Ile)
5g.75359490G>TCA360129275CERT1,HMGCRc.2391G>T (p.Met797Ile)
c.1670-2478C>A (n.1670-2478C>A)
c.1203-2478C>A (n.1203-2478C>A)
n.3228G>T
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
c.2232G>T (p.Met744Ile)
c.287+180G>T
c.139-495G>T (n.139-495G>T)
n.332G>T
c.2451G>T (p.Met817Ile)
c.2292G>T (p.Met764Ile)
5g.75359491C>ACA360129278CERT1,HMGCRc.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.1670-2479G>T (n.1670-2479G>T)
c.1203-2479G>T (n.1203-2479G>T)
n.3229C>A
c.*2941C>A (n.*2941C>A)
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
c.287+181C>A
c.139-494C>A (n.139-494C>A)
n.333C>A
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
5g.75359491C>GCA360129277CERT1,HMGCRc.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.1670-2479G>C (n.1670-2479G>C)
c.1203-2479G>C (n.1203-2479G>C)
n.3229C>G
c.*2941C>G (n.*2941C>G)
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.287+181C>G
c.139-494C>G (n.139-494C>G)
n.333C>G
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
5g.75359491C>TCA360129276CERT1,HMGCRc.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.1670-2479G>A (n.1670-2479G>A)
c.1203-2479G>A (n.1203-2479G>A)
n.3229C>T
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.287+181C>T
c.139-494C>T (n.139-494C>T)
n.333C>T
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2293C>T (p.Pro765Ser)

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