Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.75355175T>ACA360125321HMGCRc.1683T>A (p.Cys561Ter)
n.2520T>A
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.1564-190T>A (n.1564-190T>A)
c.1743T>A (p.Cys581Ter)
c.1624-190T>A (n.1624-190T>A)
5g.75355175T>CCA444778758HMGCRc.1683T>C (p.Cys561=)
n.2520T>C
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.1564-190T>C (n.1564-190T>C)
c.1743T>C (p.Cys581=)
c.1624-190T>C (n.1624-190T>C)
5g.75355175T>GCA360125322HMGCRc.1683T>G (p.Cys561Trp)
n.2520T>G
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.1564-190T>G (n.1564-190T>G)
c.1743T>G (p.Cys581Trp)
c.1624-190T>G (n.1624-190T>G)
5g.75355176C>ACA360125325HMGCRc.1684C>A (p.Leu562Ile)
n.2521C>A
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.1564-189C>A (n.1564-189C>A)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1624-189C>A (n.1624-189C>A)
5g.75355176C>GCA360125324HMGCRc.1684C>G (p.Leu562Val)
n.2521C>G
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.1564-189C>G (n.1564-189C>G)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1624-189C>G (n.1624-189C>G)
5g.75355176C>TCA360125323HMGCRc.1684C>T (p.Leu562Phe)
n.2521C>T
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.1564-189C>T (n.1564-189C>T)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1624-189C>T (n.1624-189C>T)
5g.75355177T>ACA360125326HMGCRc.1685T>A (p.Leu562His)
n.2522T>A
c.*2234T>A (n.*2234T>A)
c.1564-188T>A (n.1564-188T>A)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1624-188T>A (n.1624-188T>A)
5g.75355177T>CCA360125328HMGCRc.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.2522T>C
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
c.1564-188T>C (n.1564-188T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1624-188T>C (n.1624-188T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75355177T>GCA360125327HMGCRc.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.2522T>G
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
c.1564-188T>G (n.1564-188T>G)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1624-188T>G (n.1624-188T>G)
5g.75355177T=CA1556070847HMGCRc.1685T= (p.Leu562=)
n.2522T=
c.*2234T= (n.*2234T=)
c.1564-188T= (n.1564-188T=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1624-188T= (n.1624-188T=)
5g.75355178T>ACA444778759HMGCRc.1686T>A (p.Leu562=)
n.2523T>A
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.1564-187T>A (n.1564-187T>A)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.1624-187T>A (n.1624-187T>A)
5g.75355178T>CCA444778761HMGCRc.1686T>C (p.Leu562=)
n.2523T>C
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.1564-187T>C (n.1564-187T>C)
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.1624-187T>C (n.1624-187T>C)
5g.75355178T>GCA444778760HMGCRc.1686T>G (p.Leu562=)
n.2523T>G
c.*2235T>G (n.*2235T>G)
c.1564-187T>G (n.1564-187T>G)
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.1624-187T>G (n.1624-187T>G)
5g.75355179G>ACA360125329HMGCRc.1687G>A (p.Val563Met)
n.2524G>A
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.1564-186G>A (n.1564-186G>A)
c.1747G>A (p.Val583Met)
c.1624-186G>A (n.1624-186G>A)
5g.75355179G>CCA360125330HMGCRc.1687G>C (p.Val563Leu)
n.2524G>C
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.1564-186G>C (n.1564-186G>C)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1624-186G>C (n.1624-186G>C)
5g.75355179G>TCA360125331HMGCRc.1687G>T (p.Val563Leu)
n.2524G>T
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.1564-186G>T (n.1564-186G>T)
c.1747G>T (p.Val583Leu)
c.1624-186G>T (n.1624-186G>T)
5g.75355180T>ACA360125332HMGCRc.1688T>A (p.Val563Glu)
n.2525T>A
c.*2237T>A (n.*2237T>A)
c.1564-185T>A (n.1564-185T>A)
n.1T>A
c.1748T>A (p.Val583Glu)
c.1624-185T>A (n.1624-185T>A)
5g.75355180T>CCA360125333HMGCRc.1688T>C (p.Val563Ala)
n.2525T>C
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
c.1564-185T>C (n.1564-185T>C)
n.1T>C
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1624-185T>C (n.1624-185T>C)
5g.75355180T>GCA360125334HMGCRc.1688T>G (p.Val563Gly)
n.2525T>G
c.*2237T>G (n.*2237T>G)
c.1564-185T>G (n.1564-185T>G)
n.1T>G
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1624-185T>G (n.1624-185T>G)
5g.75355181G>ACA444778762HMGCRc.1689G>A (p.Val563=)
n.2526G>A
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.1564-184G>A (n.1564-184G>A)
n.2G>A
c.1749G>A (p.Val583=)
c.1624-184G>A (n.1624-184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355181G>CCA444778763HMGCRc.1689G>C (p.Val563=)
n.2526G>C
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.1564-184G>C (n.1564-184G>C)
n.2G>C
c.1749G>C (p.Val583=)
c.1624-184G>C (n.1624-184G>C)
5g.75355181G=CA1556070850HMGCRc.1689G= (p.Val563=)
n.2526G=
c.*2238G= (n.*2238G=)
c.1564-184G= (n.1564-184G=)
n.2G=
c.1749G= (p.Val583=)
c.1624-184G= (n.1624-184G=)
5g.75355181G>TCA444778764HMGCRc.1689G>T (p.Val563=)
n.2526G>T
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.1564-184G>T (n.1564-184G>T)
n.2G>T
c.1749G>T (p.Val583=)
c.1624-184G>T (n.1624-184G>T)
5g.75355182G>ACA360125335HMGCRc.1690G>A (p.Ala564Thr)
n.2527G>A
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.1564-183G>A (n.1564-183G>A)
n.3G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1624-183G>A (n.1624-183G>A)
5g.75355182G>CCA360125336HMGCRc.1690G>C (p.Ala564Pro)
n.2527G>C
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.1564-183G>C (n.1564-183G>C)
n.3G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1624-183G>C (n.1624-183G>C)
5g.75355182G>TCA360125337HMGCRc.1690G>T (p.Ala564Ser)
n.2527G>T
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.1564-183G>T (n.1564-183G>T)
n.3G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1624-183G>T (n.1624-183G>T)
5g.75355183C>ACA360125338HMGCRc.1691C>A (p.Ala564Asp)
n.2528C>A
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.1564-182C>A (n.1564-182C>A)
n.4C>A
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1624-182C>A (n.1624-182C>A)
5g.75355183C>GCA360125339HMGCRc.1691C>G (p.Ala564Gly)
n.2528C>G
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.1564-182C>G (n.1564-182C>G)
n.4C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1624-182C>G (n.1624-182C>G)
5g.75355183C>TCA360125340HMGCRc.1691C>T (p.Ala564Val)
n.2528C>T
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.1564-182C>T (n.1564-182C>T)
n.4C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1624-182C>T (n.1624-182C>T)
5g.75355184C>ACA444778765HMGCRc.1692C>A (p.Ala564=)
n.2529C>A
c.*2241C>A (n.*2241C>A)
c.1564-181C>A (n.1564-181C>A)
n.5C>A
c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1624-181C>A (n.1624-181C>A)
5g.75355184C=CA1556070851HMGCRc.1692C= (p.Ala564=)
n.2529C=
c.*2241C= (n.*2241C=)
c.1564-181C= (n.1564-181C=)
n.5C=
c.1752C= (p.Ala584=)
c.1624-181C= (n.1624-181C=)
5g.75355184C>GCA444778766HMGCRc.1692C>G (p.Ala564=)
n.2529C>G
c.*2241C>G (n.*2241C>G)
c.1564-181C>G (n.1564-181C>G)
n.5C>G
c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1624-181C>G (n.1624-181C>G)
5g.75355184C>TCA120918662HMGCRc.1692C>T (p.Ala564=)
n.2529C>T
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
c.1564-181C>T (n.1564-181C>T)
n.5C>T
c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1624-181C>T (n.1624-181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355185A>CCA360125341HMGCRc.1693A>C (p.Ser565Arg)
n.2530A>C
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.1564-180A>C (n.1564-180A>C)
n.6A>C
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1624-180A>C (n.1624-180A>C)
5g.75355185A>GCA360125342HMGCRc.1693A>G (p.Ser565Gly)
n.2530A>G
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.1564-180A>G (n.1564-180A>G)
n.6A>G
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1624-180A>G (n.1624-180A>G)
 gnomAD v4
5g.75355185A>TCA360125343HMGCRc.1693A>T (p.Ser565Cys)
n.2530A>T
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.1564-180A>T (n.1564-180A>T)
n.6A>T
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1624-180A>T (n.1624-180A>T)
5g.75355186G>ACA360125344HMGCRc.1694G>A (p.Ser565Asn)
n.2531G>A
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
c.1564-179G>A (n.1564-179G>A)
n.7G>A
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1624-179G>A (n.1624-179G>A)
5g.75355186G>CCA360125345HMGCRc.1694G>C (p.Ser565Thr)
n.2531G>C
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
c.1564-179G>C (n.1564-179G>C)
n.7G>C
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1624-179G>C (n.1624-179G>C)
5g.75355186G>TCA360125346HMGCRc.1694G>T (p.Ser565Ile)
n.2531G>T
c.*2243G>T (n.*2243G>T)
c.1564-179G>T (n.1564-179G>T)
n.7G>T
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1624-179G>T (n.1624-179G>T)
5g.75355187C>ACA360125347HMGCRc.1695C>A (p.Ser565Arg)
n.2532C>A
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.1564-178C>A (n.1564-178C>A)
n.8C>A
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1624-178C>A (n.1624-178C>A)
5g.75355187C>GCA360125348HMGCRc.1695C>G (p.Ser565Arg)
n.2532C>G
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.1564-178C>G (n.1564-178C>G)
n.8C>G
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1624-178C>G (n.1624-178C>G)
5g.75355187C>TCA444778770HMGCRc.1695C>T (p.Ser565=)
n.2532C>T
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.1564-178C>T (n.1564-178C>T)
n.8C>T
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1624-178C>T (n.1624-178C>T)
 gnomAD v4
5g.75355188A>CCA360125349HMGCRc.1696A>C (p.Thr566Pro)
n.2533A>C
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.1564-177A>C (n.1564-177A>C)
n.9A>C
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1624-177A>C (n.1624-177A>C)
5g.75355188A>GCA360125350HMGCRc.1696A>G (p.Thr566Ala)
n.2533A>G
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.1564-177A>G (n.1564-177A>G)
n.9A>G
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1624-177A>G (n.1624-177A>G)
5g.75355188A>TCA360125351HMGCRc.1696A>T (p.Thr566Ser)
n.2533A>T
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
c.1564-177A>T (n.1564-177A>T)
n.9A>T
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1624-177A>T (n.1624-177A>T)
5g.75355189C>ACA360125352HMGCRc.1697C>A (p.Thr566Asn)
n.2534C>A
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.1564-176C>A (n.1564-176C>A)
n.10C>A
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.1624-176C>A (n.1624-176C>A)
5g.75355189C>GCA360125353HMGCRc.1697C>G (p.Thr566Ser)
n.2534C>G
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.1564-176C>G (n.1564-176C>G)
n.10C>G
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.1624-176C>G (n.1624-176C>G)
5g.75355189C>TCA360125354HMGCRc.1697C>T (p.Thr566Ile)
n.2534C>T
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.1564-176C>T (n.1564-176C>T)
n.10C>T
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1624-176C>T (n.1624-176C>T)
5g.75355190C>ACA444778771HMGCRc.1698C>A (p.Thr566=)
n.2535C>A
c.*2247C>A (n.*2247C>A)
c.1564-175C>A (n.1564-175C>A)
n.11C>A
c.1758C>A (p.Thr586=)
c.1624-175C>A (n.1624-175C>A)
5g.75355190C=CA1556070854HMGCRc.1698C= (p.Thr566=)
n.2535C=
c.*2247C= (n.*2247C=)
c.1564-175C= (n.1564-175C=)
n.11C=
c.1758C= (p.Thr586=)
c.1624-175C= (n.1624-175C=)
5g.75355190C>GCA120918669HMGCRc.1698C>G (p.Thr566=)
n.2535C>G
c.*2247C>G (n.*2247C>G)
c.1564-175C>G (n.1564-175C>G)
n.11C>G
c.1758C>G (p.Thr586=)
c.1624-175C>G (n.1624-175C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355190C>TCA444778774HMGCRc.1698C>T (p.Thr566=)
n.2535C>T
c.*2247C>T (n.*2247C>T)
c.1564-175C>T (n.1564-175C>T)
n.11C>T
c.1758C>T (p.Thr586=)
c.1624-175C>T (n.1624-175C>T)
5g.75355191A>CCA360125355HMGCRc.1699A>C (p.Asn567His)
n.2536A>C
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
c.1564-174A>C (n.1564-174A>C)
n.12A>C
c.1759A>C (p.Asn587His)
c.1624-174A>C (n.1624-174A>C)
5g.75355191A>GCA360125357HMGCRc.1699A>G (p.Asn567Asp)
n.2536A>G
c.*2248A>G (n.*2248A>G)
c.1564-174A>G (n.1564-174A>G)
n.12A>G
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
c.1624-174A>G (n.1624-174A>G)
5g.75355191A>TCA360125356HMGCRc.1699A>T (p.Asn567Tyr)
n.2536A>T
c.*2248A>T (n.*2248A>T)
c.1564-174A>T (n.1564-174A>T)
n.12A>T
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
c.1624-174A>T (n.1624-174A>T)
5g.75355192A>CCA360125358HMGCRc.1700A>C (p.Asn567Thr)
n.2537A>C
c.*2249A>C (n.*2249A>C)
c.1564-173A>C (n.1564-173A>C)
n.13A>C
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
c.1624-173A>C (n.1624-173A>C)
5g.75355192A>GCA360125359HMGCRc.1700A>G (p.Asn567Ser)
n.2537A>G
c.*2249A>G (n.*2249A>G)
c.1564-173A>G (n.1564-173A>G)
n.13A>G
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
c.1624-173A>G (n.1624-173A>G)
5g.75355192A>TCA360125360HMGCRc.1700A>T (p.Asn567Ile)
n.2537A>T
c.*2249A>T (n.*2249A>T)
c.1564-173A>T (n.1564-173A>T)
n.13A>T
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
c.1624-173A>T (n.1624-173A>T)
5g.75355193T>ACA360125361HMGCRc.1701T>A (p.Asn567Lys)
n.2538T>A
c.*2250T>A (n.*2250T>A)
c.1564-172T>A (n.1564-172T>A)
n.14T>A
c.1761T>A (p.Asn587Lys)
c.1624-172T>A (n.1624-172T>A)
5g.75355193T>CCA444778778HMGCRc.1701T>C (p.Asn567=)
n.2538T>C
c.*2250T>C (n.*2250T>C)
c.1564-172T>C (n.1564-172T>C)
n.14T>C
c.1761T>C (p.Asn587=)
c.1624-172T>C (n.1624-172T>C)
 gnomAD v4
5g.75355193T>GCA360125362HMGCRc.1701T>G (p.Asn567Lys)
n.2538T>G
c.*2250T>G (n.*2250T>G)
c.1564-172T>G (n.1564-172T>G)
n.14T>G
c.1761T>G (p.Asn587Lys)
c.1624-172T>G (n.1624-172T>G)
5g.75355194A>CCA444778780HMGCRc.1702A>C (p.Arg568=)
n.2539A>C
c.*2251A>C (n.*2251A>C)
c.1564-171A>C (n.1564-171A>C)
n.15A>C
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.1624-171A>C (n.1624-171A>C)
5g.75355194A>GCA360125363HMGCRc.1702A>G (p.Arg568Gly)
n.2539A>G
c.*2251A>G (n.*2251A>G)
c.1564-171A>G (n.1564-171A>G)
n.15A>G
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.1624-171A>G (n.1624-171A>G)
5g.75355194A>TCA360125364HMGCRc.1702A>T (p.Arg568Ter)
n.2539A>T
c.*2251A>T (n.*2251A>T)
c.1564-171A>T (n.1564-171A>T)
n.15A>T
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
c.1624-171A>T (n.1624-171A>T)
5g.75355195G>ACA360125365HMGCRc.1703G>A (p.Arg568Lys)
n.2540G>A
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
c.1564-170G>A (n.1564-170G>A)
n.16G>A
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.1624-170G>A (n.1624-170G>A)
5g.75355195G>CCA360125366HMGCRc.1703G>C (p.Arg568Thr)
n.2540G>C
c.*2252G>C (n.*2252G>C)
c.1564-170G>C (n.1564-170G>C)
n.16G>C
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.1624-170G>C (n.1624-170G>C)
5g.75355195G>TCA360125367HMGCRc.1703G>T (p.Arg568Ile)
n.2540G>T
c.*2252G>T (n.*2252G>T)
c.1564-170G>T (n.1564-170G>T)
n.16G>T
c.1763G>T (p.Arg588Ile)
c.1624-170G>T (n.1624-170G>T)
5g.75355196A>CCA360125368HMGCRc.1704A>C (p.Arg568Ser)
n.2541A>C
c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.1564-169A>C (n.1564-169A>C)
n.17A>C
c.1764A>C (p.Arg588Ser)
c.1624-169A>C (n.1624-169A>C)
 gnomAD v4
5g.75355196A>GCA444778782HMGCRc.1704A>G (p.Arg568=)
n.2541A>G
c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.1564-169A>G (n.1564-169A>G)
n.17A>G
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.1624-169A>G (n.1624-169A>G)
5g.75355196A>TCA360125369HMGCRc.1704A>T (p.Arg568Ser)
n.2541A>T
c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.1564-169A>T (n.1564-169A>T)
n.17A>T
c.1764A>T (p.Arg588Ser)
c.1624-169A>T (n.1624-169A>T)
5g.75355197G>ACA360125372HMGCRc.1705G>A (p.Gly569Ser)
n.2542G>A
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
c.1564-168G>A (n.1564-168G>A)
n.18G>A
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1624-168G>A (n.1624-168G>A)
5g.75355197G>CCA360125371HMGCRc.1705G>C (p.Gly569Arg)
n.2542G>C
c.*2254G>C (n.*2254G>C)
c.1564-168G>C (n.1564-168G>C)
n.18G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1624-168G>C (n.1624-168G>C)
5g.75355197G>TCA360125370HMGCRc.1705G>T (p.Gly569Cys)
n.2542G>T
c.*2254G>T (n.*2254G>T)
c.1564-168G>T (n.1564-168G>T)
n.18G>T
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.1624-168G>T (n.1624-168G>T)
5g.75355198G>ACA360125373HMGCRc.1706G>A (p.Gly569Asp)
n.2543G>A
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.1564-167G>A (n.1564-167G>A)
n.19G>A
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1624-167G>A (n.1624-167G>A)
5g.75355198G>CCA360125374HMGCRc.1706G>C (p.Gly569Ala)
n.2543G>C
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
c.1564-167G>C (n.1564-167G>C)
n.19G>C
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1624-167G>C (n.1624-167G>C)
5g.75355198G>TCA360125375HMGCRc.1706G>T (p.Gly569Val)
n.2543G>T
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.1564-167G>T (n.1564-167G>T)
n.19G>T
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1624-167G>T (n.1624-167G>T)
5g.75355199C>ACA444778786HMGCRc.1707C>A (p.Gly569=)
n.2544C>A
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.1564-166C>A (n.1564-166C>A)
n.20C>A
c.1767C>A (p.Gly589=)
c.1624-166C>A (n.1624-166C>A)
5g.75355199C>GCA444778785HMGCRc.1707C>G (p.Gly569=)
n.2544C>G
c.*2256C>G (n.*2256C>G)
c.1564-166C>G (n.1564-166C>G)
n.20C>G
c.1767C>G (p.Gly589=)
c.1624-166C>G (n.1624-166C>G)
5g.75355199C>TCA444778784HMGCRc.1707C>T (p.Gly569=)
n.2544C>T
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
c.1564-166C>T (n.1564-166C>T)
n.20C>T
c.1767C>T (p.Gly589=)
c.1624-166C>T (n.1624-166C>T)
5g.75355200T>ACA360125376HMGCRc.1708T>A (p.Cys570Ser)
n.2545T>A
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.1564-165T>A (n.1564-165T>A)
n.21T>A
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.1624-165T>A (n.1624-165T>A)
5g.75355200T>CCA360125377HMGCRc.1708T>C (p.Cys570Arg)
n.2545T>C
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.1564-165T>C (n.1564-165T>C)
n.21T>C
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1624-165T>C (n.1624-165T>C)
5g.75355200T>GCA360125378HMGCRc.1708T>G (p.Cys570Gly)
n.2545T>G
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.1564-165T>G (n.1564-165T>G)
n.21T>G
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.1624-165T>G (n.1624-165T>G)
5g.75355201G>ACA360125379HMGCRc.1709G>A (p.Cys570Tyr)
n.2546G>A
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.1564-164G>A (n.1564-164G>A)
n.22G>A
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.1624-164G>A (n.1624-164G>A)
5g.75355201G>CCA360125380HMGCRc.1709G>C (p.Cys570Ser)
n.2546G>C
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.1564-164G>C (n.1564-164G>C)
n.22G>C
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.1624-164G>C (n.1624-164G>C)
5g.75355201G>TCA360125381HMGCRc.1709G>T (p.Cys570Phe)
n.2546G>T
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.1564-164G>T (n.1564-164G>T)
n.22G>T
c.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.1624-164G>T (n.1624-164G>T)
5g.75355202C>ACA360125382HMGCRc.1710C>A (p.Cys570Ter)
n.2547C>A
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
c.1564-163C>A (n.1564-163C>A)
n.23C>A
c.1770C>A (p.Cys590Ter)
c.1624-163C>A (n.1624-163C>A)
5g.75355202C=CA1556070860HMGCRc.1710C= (p.Cys570=)
n.2547C=
c.*2259C= (n.*2259C=)
c.1564-163C= (n.1564-163C=)
n.23C=
c.1770C= (p.Cys590=)
c.1624-163C= (n.1624-163C=)
5g.75355202C>GCA360125383HMGCRc.1710C>G (p.Cys570Trp)
n.2547C>G
c.*2259C>G (n.*2259C>G)
c.1564-163C>G (n.1564-163C>G)
n.23C>G
c.1770C>G (p.Cys590Trp)
c.1624-163C>G (n.1624-163C>G)
 dbSNP
5g.75355202C>TCA444778790HMGCRc.1710C>T (p.Cys570=)
n.2547C>T
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.1564-163C>T (n.1564-163C>T)
n.23C>T
c.1770C>T (p.Cys590=)
c.1624-163C>T (n.1624-163C>T)
 gnomAD v4
5g.75355203A>CCA444778791HMGCRc.1711A>C (p.Arg571=)
n.2548A>C
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.1564-162A>C (n.1564-162A>C)
n.24A>C
c.1771A>C (p.Arg591=)
c.1624-162A>C (n.1624-162A>C)
5g.75355203A>GCA360125384HMGCRc.1711A>G (p.Arg571Gly)
n.2548A>G
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
c.1564-162A>G (n.1564-162A>G)
n.24A>G
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.1624-162A>G (n.1624-162A>G)
5g.75355203A>TCA360125385HMGCRc.1711A>T (p.Arg571Ter)
n.2548A>T
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
c.1564-162A>T (n.1564-162A>T)
n.24A>T
c.1771A>T (p.Arg591Ter)
c.1624-162A>T (n.1624-162A>T)
5g.75355204G>ACA360125387HMGCRc.1712G>A (p.Arg571Lys)
n.2549G>A
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.1564-161G>A (n.1564-161G>A)
n.25G>A
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.1624-161G>A (n.1624-161G>A)
5g.75355204G>CCA360125388HMGCRc.1712G>C (p.Arg571Thr)
n.2549G>C
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.1564-161G>C (n.1564-161G>C)
n.25G>C
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.1624-161G>C (n.1624-161G>C)
5g.75355204G>TCA360125386HMGCRc.1712G>T (p.Arg571Ile)
n.2549G>T
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.1564-161G>T (n.1564-161G>T)
n.25G>T
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
c.1624-161G>T (n.1624-161G>T)
5g.75355205A>CCA360125390HMGCRc.1713A>C (p.Arg571Ser)
n.2550A>C
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.1564-160A>C (n.1564-160A>C)
n.26A>C
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
c.1624-160A>C (n.1624-160A>C)
5g.75355205A>GCA444778793HMGCRc.1713A>G (p.Arg571=)
n.2550A>G
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.1564-160A>G (n.1564-160A>G)
n.26A>G
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.1624-160A>G (n.1624-160A>G)
5g.75355205A>TCA360125389HMGCRc.1713A>T (p.Arg571Ser)
n.2550A>T
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
c.1564-160A>T (n.1564-160A>T)
n.26A>T
c.1773A>T (p.Arg591Ser)
c.1624-160A>T (n.1624-160A>T)
5g.75355206G>ACA360125392HMGCRc.1714G>A (p.Ala572Thr)
n.2551G>A
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.1564-159G>A (n.1564-159G>A)
n.27G>A
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1624-159G>A (n.1624-159G>A)
 gnomAD v4
5g.75355206G>CCA360125391HMGCRc.1714G>C (p.Ala572Pro)
n.2551G>C
c.*2263G>C (n.*2263G>C)
c.1564-159G>C (n.1564-159G>C)
n.27G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1624-159G>C (n.1624-159G>C)
5g.75355206G>TCA360125393HMGCRc.1714G>T (p.Ala572Ser)
n.2551G>T
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
c.1564-159G>T (n.1564-159G>T)
n.27G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1624-159G>T (n.1624-159G>T)
 gnomAD v4
5g.75355207C>ACA360125394HMGCRc.1715C>A (p.Ala572Glu)
n.2552C>A
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.1564-158C>A (n.1564-158C>A)
n.28C>A
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1624-158C>A (n.1624-158C>A)
5g.75355207C>GCA360125396HMGCRc.1715C>G (p.Ala572Gly)
n.2552C>G
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
c.1564-158C>G (n.1564-158C>G)
n.28C>G
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1624-158C>G (n.1624-158C>G)
5g.75355207C>TCA360125395HMGCRc.1715C>T (p.Ala572Val)
n.2552C>T
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
c.1564-158C>T (n.1564-158C>T)
n.28C>T
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1624-158C>T (n.1624-158C>T)
5g.75355208A>CCA444778796HMGCRc.1716A>C (p.Ala572=)
n.2553A>C
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.1564-157A>C (n.1564-157A>C)
n.29A>C
c.1776A>C (p.Ala592=)
c.1624-157A>C (n.1624-157A>C)
5g.75355208A>GCA444778797HMGCRc.1716A>G (p.Ala572=)
n.2553A>G
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.1564-157A>G (n.1564-157A>G)
n.29A>G
c.1776A>G (p.Ala592=)
c.1624-157A>G (n.1624-157A>G)
 gnomAD v4
5g.75355208A>TCA444778798HMGCRc.1716A>T (p.Ala572=)
n.2553A>T
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.1564-157A>T (n.1564-157A>T)
n.29A>T
c.1776A>T (p.Ala592=)
c.1624-157A>T (n.1624-157A>T)
 gnomAD v4
5g.75355209A>CCA360125397HMGCRc.1717A>C (p.Ile573Leu)
n.2554A>C
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
c.1564-156A>C (n.1564-156A>C)
n.30A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1624-156A>C (n.1624-156A>C)
5g.75355209A>GCA360125398HMGCRc.1717A>G (p.Ile573Val)
n.2554A>G
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
c.1564-156A>G (n.1564-156A>G)
n.30A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.1624-156A>G (n.1624-156A>G)
5g.75355209A>TCA360125399HMGCRc.1717A>T (p.Ile573Leu)
n.2554A>T
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
c.1564-156A>T (n.1564-156A>T)
n.30A>T
c.1777A>T (p.Ile593Leu)
c.1624-156A>T (n.1624-156A>T)
 gnomAD v4
5g.75355210T>ACA360125400HMGCRc.1718T>A (p.Ile573Lys)
n.2555T>A
c.*2267T>A (n.*2267T>A)
c.1564-155T>A (n.1564-155T>A)
n.31T>A
c.1778T>A (p.Ile593Lys)
c.1624-155T>A (n.1624-155T>A)
5g.75355210T>CCA360125401HMGCRc.1718T>C (p.Ile573Thr)
n.2555T>C
c.*2267T>C (n.*2267T>C)
c.1564-155T>C (n.1564-155T>C)
n.31T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1624-155T>C (n.1624-155T>C)
5g.75355210T>GCA360125402HMGCRc.1718T>G (p.Ile573Arg)
n.2555T>G
c.*2267T>G (n.*2267T>G)
c.1564-155T>G (n.1564-155T>G)
n.31T>G
c.1778T>G (p.Ile593Arg)
c.1624-155T>G (n.1624-155T>G)
5g.75355211A>CCA444778803HMGCRc.1719A>C (p.Ile573=)
n.2556A>C
c.*2268A>C (n.*2268A>C)
c.1564-154A>C (n.1564-154A>C)
n.32A>C
c.1779A>C (p.Ile593=)
c.1624-154A>C (n.1624-154A>C)
5g.75355211A>GCA360125403HMGCRc.1719A>G (p.Ile573Met)
n.2556A>G
c.*2268A>G (n.*2268A>G)
c.1564-154A>G (n.1564-154A>G)
n.32A>G
c.1779A>G (p.Ile593Met)
c.1624-154A>G (n.1624-154A>G)
5g.75355211A>TCA444778804HMGCRc.1719A>T (p.Ile573=)
n.2556A>T
c.*2268A>T (n.*2268A>T)
c.1564-154A>T (n.1564-154A>T)
n.32A>T
c.1779A>T (p.Ile593=)
c.1624-154A>T (n.1624-154A>T)
5g.75355212G>ACA360125404HMGCRc.1720G>A (p.Gly574Ser)
n.2557G>A
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.1564-153G>A (n.1564-153G>A)
n.33G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1624-153G>A (n.1624-153G>A)
5g.75355212G>CCA360125405HMGCRc.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.2557G>C
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.1564-153G>C (n.1564-153G>C)
n.33G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1624-153G>C (n.1624-153G>C)
5g.75355212G>TCA360125406HMGCRc.1720G>T (p.Gly574Cys)
n.2557G>T
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.1564-153G>T (n.1564-153G>T)
n.33G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1624-153G>T (n.1624-153G>T)
5g.75355213G>ACA3308709HMGCRc.1721G>A (p.Gly574Asp)
n.2558G>A
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
c.1564-152G>A (n.1564-152G>A)
n.34G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1624-152G>A (n.1624-152G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.75355213G>CCA360125407HMGCRc.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.2558G>C
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
c.1564-152G>C (n.1564-152G>C)
n.34G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1624-152G>C (n.1624-152G>C)
5g.75355213G=CA1556070862HMGCRc.1721G= (p.Gly574=)
n.2558G=
c.*2270G= (n.*2270G=)
c.1564-152G= (n.1564-152G=)
n.34G=
c.1781G= (p.Gly594=)
c.1624-152G= (n.1624-152G=)
5g.75355213G>TCA360125408HMGCRc.1721G>T (p.Gly574Val)
n.2558G>T
c.*2270G>T (n.*2270G>T)
c.1564-152G>T (n.1564-152G>T)
n.34G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1624-152G>T (n.1624-152G>T)
5g.75355214T>ACA444778808HMGCRc.1722T>A (p.Gly574=)
n.2559T>A
c.*2271T>A (n.*2271T>A)
c.1564-151T>A (n.1564-151T>A)
n.35T>A
c.1782T>A (p.Gly594=)
c.1624-151T>A (n.1624-151T>A)
5g.75355214T>CCA444778809HMGCRc.1722T>C (p.Gly574=)
n.2559T>C
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
c.1564-151T>C (n.1564-151T>C)
n.35T>C
c.1782T>C (p.Gly594=)
c.1624-151T>C (n.1624-151T>C)
5g.75355214T>GCA444778810HMGCRc.1722T>G (p.Gly574=)
n.2559T>G
c.*2271T>G (n.*2271T>G)
c.1564-151T>G (n.1564-151T>G)
n.35T>G
c.1782T>G (p.Gly594=)
c.1624-151T>G (n.1624-151T>G)
 dbSNP
5g.75355214T=CA1556070865HMGCRc.1722T= (p.Gly574=)
n.2559T=
c.*2271T= (n.*2271T=)
c.1564-151T= (n.1564-151T=)
n.35T=
c.1782T= (p.Gly594=)
c.1624-151T= (n.1624-151T=)
5g.75355215G>ACA360125411HMGCRc.1722+1G>A (n.1722+1G>A)
n.2559+1G>A
c.*2271+1G>A (n.*2271+1G>A)
c.1564-150G>A (n.1564-150G>A)
n.36G>A
c.1782+1G>A (n.1782+1G>A)
c.1624-150G>A (n.1624-150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75355215G>CCA360125409HMGCRc.1722+1G>C (n.1722+1G>C)
n.2559+1G>C
c.*2271+1G>C (n.*2271+1G>C)
c.1564-150G>C (n.1564-150G>C)
n.36G>C
c.1782+1G>C (n.1782+1G>C)
c.1624-150G>C (n.1624-150G>C)
5g.75355215G=CA1556070866HMGCRc.1722+1G= (n.1722+1G=)
n.2559+1G=
c.*2271+1G= (n.*2271+1G=)
c.1564-150G= (n.1564-150G=)
n.36G=
c.1782+1G= (n.1782+1G=)
c.1624-150G= (n.1624-150G=)
5g.75355215G>TCA360125410HMGCRc.1722+1G>T (n.1722+1G>T)
n.2559+1G>T
c.*2271+1G>T (n.*2271+1G>T)
c.1564-150G>T (n.1564-150G>T)
n.36G>T
c.1782+1G>T (n.1782+1G>T)
c.1624-150G>T (n.1624-150G>T)
5g.75355215_75355364delCA2674266527HMGCRc.1722+1_1723-1del (n.1722+1_1723-1del)
n.2559+1_2560-1del
c.*2271+1_*2272-1del (n.*2271+1_*2272-1del)
c.1564-150_1564-1del (n.1564-150_1564-1del)
n.36_185del
c.1782+1_1783-1del (n.1782+1_1783-1del)
c.1624-150_1624-1del (n.1624-150_1624-1del)
 gnomAD v4
5g.75355216T>ACA360125412HMGCRc.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
n.2559+2T>A
c.*2271+2T>A (n.*2271+2T>A)
c.1564-149T>A (n.1564-149T>A)
n.37T>A
c.1782+2T>A (n.1782+2T>A)
c.1624-149T>A (n.1624-149T>A)
5g.75355216T>CCA360125413HMGCRc.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
n.2559+2T>C
c.*2271+2T>C (n.*2271+2T>C)
c.1564-149T>C (n.1564-149T>C)
n.37T>C
c.1782+2T>C (n.1782+2T>C)
c.1624-149T>C (n.1624-149T>C)
5g.75355216T>GCA360125414HMGCRc.1722+2T>G (n.1722+2T>G)
n.2559+2T>G
c.*2271+2T>G (n.*2271+2T>G)
c.1564-149T>G (n.1564-149T>G)
n.37T>G
c.1782+2T>G (n.1782+2T>G)
c.1624-149T>G (n.1624-149T>G)
5g.75355223G>ACA1077597684HMGCRc.1722+9G>A (n.1722+9G>A)
n.2559+9G>A
c.*2271+9G>A (n.*2271+9G>A)
c.1564-142G>A (n.1564-142G>A)
n.44G>A
c.1782+9G>A (n.1782+9G>A)
c.1624-142G>A (n.1624-142G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355223G=CA1556070867HMGCRc.1722+9G= (n.1722+9G=)
n.2559+9G=
c.*2271+9G= (n.*2271+9G=)
c.1564-142G= (n.1564-142G=)
n.44G=
c.1782+9G= (n.1782+9G=)
c.1624-142G= (n.1624-142G=)
5g.75355223G>TCA1556070868HMGCRc.1722+9G>T (n.1722+9G>T)
n.2559+9G>T
c.*2271+9G>T (n.*2271+9G>T)
c.1564-142G>T (n.1564-142G>T)
n.44G>T
c.1782+9G>T (n.1782+9G>T)
c.1624-142G>T (n.1624-142G>T)
 dbSNP
5g.75355224C>ACA2674266528HMGCRc.1722+10C>A (n.1722+10C>A)
n.2559+10C>A
c.*2271+10C>A (n.*2271+10C>A)
c.1564-141C>A (n.1564-141C>A)
n.45C>A
c.1782+10C>A (n.1782+10C>A)
c.1624-141C>A (n.1624-141C>A)
 gnomAD v4
5g.75355226T>ACA3308710HMGCRc.1722+12T>A (n.1722+12T>A)
n.2559+12T>A
c.*2271+12T>A (n.*2271+12T>A)
c.1564-139T>A (n.1564-139T>A)
n.47T>A
c.1782+12T>A (n.1782+12T>A)
c.1624-139T>A (n.1624-139T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75355226T=CA1556070870HMGCRc.1722+12T= (n.1722+12T=)
n.2559+12T=
c.*2271+12T= (n.*2271+12T=)
c.1564-139T= (n.1564-139T=)
n.47T=
c.1782+12T= (n.1782+12T=)
c.1624-139T= (n.1624-139T=)
5g.75355233_75355234delCA2674266533HMGCRc.1722+19_1722+20del (n.1722+19_1722+20del)
n.2559+19_2559+20del
c.*2271+19_*2271+20del (n.*2271+19_*2271+20del)
c.1564-132_1564-131del (n.1564-132_1564-131del)
n.54_55del
c.1782+19_1782+20del (n.1782+19_1782+20del)
c.1624-132_1624-131del (n.1624-132_1624-131del)
 gnomAD v4
5g.75355230T>CCA2674266536HMGCRc.1722+16T>C (n.1722+16T>C)
n.2559+16T>C
c.*2271+16T>C (n.*2271+16T>C)
c.1564-135T>C (n.1564-135T>C)
n.51T>C
c.1782+16T>C (n.1782+16T>C)
c.1624-135T>C (n.1624-135T>C)
 gnomAD v4
5g.75355231A=CA1556070873HMGCRc.1722+17A= (n.1722+17A=)
n.2559+17A=
c.*2271+17A= (n.*2271+17A=)
c.1564-134A= (n.1564-134A=)
n.52A=
c.1782+17A= (n.1782+17A=)
c.1624-134A= (n.1624-134A=)
5g.75355231A>GCA3308711HMGCRc.1722+17A>G (n.1722+17A>G)
n.2559+17A>G
c.*2271+17A>G (n.*2271+17A>G)
c.1564-134A>G (n.1564-134A>G)
n.52A>G
c.1782+17A>G (n.1782+17A>G)
c.1624-134A>G (n.1624-134A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355233A=CA1556070878HMGCRc.1722+19A= (n.1722+19A=)
n.2559+19A=
c.*2271+19A= (n.*2271+19A=)
c.1564-132A= (n.1564-132A=)
n.54A=
c.1782+19A= (n.1782+19A=)
c.1624-132A= (n.1624-132A=)
5g.75355233A>GCA120918693HMGCRc.1722+19A>G (n.1722+19A>G)
n.2559+19A>G
c.*2271+19A>G (n.*2271+19A>G)
c.1564-132A>G (n.1564-132A>G)
n.54A>G
c.1782+19A>G (n.1782+19A>G)
c.1624-132A>G (n.1624-132A>G)
 dbSNP
5g.75355235T>CCA2674266541HMGCRc.1722+21T>C (n.1722+21T>C)
n.2559+21T>C
c.*2271+21T>C (n.*2271+21T>C)
c.1564-130T>C (n.1564-130T>C)
n.56T>C
c.1782+21T>C (n.1782+21T>C)
c.1624-130T>C (n.1624-130T>C)
 gnomAD v4
5g.75355237G=CA1556070882HMGCRc.1722+23G= (n.1722+23G=)
n.2559+23G=
c.*2271+23G= (n.*2271+23G=)
c.1564-128G= (n.1564-128G=)
n.58G=
c.1782+23G= (n.1782+23G=)
c.1624-128G= (n.1624-128G=)
5g.75355237G>TCA560767048HMGCRc.1722+23G>T (n.1722+23G>T)
n.2559+23G>T
c.*2271+23G>T (n.*2271+23G>T)
c.1564-128G>T (n.1564-128G>T)
n.58G>T
c.1782+23G>T (n.1782+23G>T)
c.1624-128G>T (n.1624-128G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.75355238C>ACA2674266544HMGCRc.1722+24C>A (n.1722+24C>A)
n.2559+24C>A
c.*2271+24C>A (n.*2271+24C>A)
c.1564-127C>A (n.1564-127C>A)
n.59C>A
c.1782+24C>A (n.1782+24C>A)
c.1624-127C>A (n.1624-127C>A)
 gnomAD v4
5g.75355238C=CA1556070885HMGCRc.1722+24C= (n.1722+24C=)
n.2559+24C=
c.*2271+24C= (n.*2271+24C=)
c.1564-127C= (n.1564-127C=)
n.59C=
c.1782+24C= (n.1782+24C=)
c.1624-127C= (n.1624-127C=)
5g.75355238C>TCA3308712HMGCRc.1722+24C>T (n.1722+24C>T)
n.2559+24C>T
c.*2271+24C>T (n.*2271+24C>T)
c.1564-127C>T (n.1564-127C>T)
n.59C>T
c.1782+24C>T (n.1782+24C>T)
c.1624-127C>T (n.1624-127C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355239C>TCA2578338387HMGCRc.1722+25C>T (n.1722+25C>T)
n.2559+25C>T
c.*2271+25C>T (n.*2271+25C>T)
c.1564-126C>T (n.1564-126C>T)
n.60C>T
c.1782+25C>T (n.1782+25C>T)
c.1624-126C>T (n.1624-126C>T)
 gnomAD v4
5g.75355241G>ACA2568874453HMGCRc.1722+27G>A (n.1722+27G>A)
n.2559+27G>A
c.*2271+27G>A (n.*2271+27G>A)
c.1564-124G>A (n.1564-124G>A)
n.62G>A
c.1782+27G>A (n.1782+27G>A)
c.1624-124G>A (n.1624-124G>A)
 gnomAD v4
5g.75355241G>TCA2674266548HMGCRc.1722+27G>T (n.1722+27G>T)
n.2559+27G>T
c.*2271+27G>T (n.*2271+27G>T)
c.1564-124G>T (n.1564-124G>T)
n.62G>T
c.1782+27G>T (n.1782+27G>T)
c.1624-124G>T (n.1624-124G>T)
 gnomAD v4
5g.75355242T>CCA2539385703HMGCRc.1722+28T>C (n.1722+28T>C)
n.2559+28T>C
c.*2271+28T>C (n.*2271+28T>C)
c.1564-123T>C (n.1564-123T>C)
n.63T>C
c.1782+28T>C (n.1782+28T>C)
c.1624-123T>C (n.1624-123T>C)
 gnomAD v4
5g.75355244T>ACA3308713HMGCRc.1722+30T>A (n.1722+30T>A)
n.2559+30T>A
c.*2271+30T>A (n.*2271+30T>A)
c.1564-121T>A (n.1564-121T>A)
n.65T>A
c.1782+30T>A (n.1782+30T>A)
c.1624-121T>A (n.1624-121T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355244T>GCA1556070892HMGCRc.1722+30T>G (n.1722+30T>G)
n.2559+30T>G
c.*2271+30T>G (n.*2271+30T>G)
c.1564-121T>G (n.1564-121T>G)
n.65T>G
c.1782+30T>G (n.1782+30T>G)
c.1624-121T>G (n.1624-121T>G)
 dbSNP
5g.75355244T=CA1556070888HMGCRc.1722+30T= (n.1722+30T=)
n.2559+30T=
c.*2271+30T= (n.*2271+30T=)
c.1564-121T= (n.1564-121T=)
n.65T=
c.1782+30T= (n.1782+30T=)
c.1624-121T= (n.1624-121T=)
5g.75355245A=CA1556070895HMGCRc.1722+31A= (n.1722+31A=)
n.2559+31A=
c.*2271+31A= (n.*2271+31A=)
c.1564-120A= (n.1564-120A=)
n.66A=
c.1782+31A= (n.1782+31A=)
c.1624-120A= (n.1624-120A=)
5g.75355245A>GCA560767049HMGCRc.1722+31A>G (n.1722+31A>G)
n.2559+31A>G
c.*2271+31A>G (n.*2271+31A>G)
c.1564-120A>G (n.1564-120A>G)
n.66A>G
c.1782+31A>G (n.1782+31A>G)
c.1624-120A>G (n.1624-120A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.75355246A=CA1556070897HMGCRc.1722+32A= (n.1722+32A=)
n.2559+32A=
c.*2271+32A= (n.*2271+32A=)
c.1564-119A= (n.1564-119A=)
n.67A=
c.1782+32A= (n.1782+32A=)
c.1624-119A= (n.1624-119A=)
5g.75355246A>GCA813985653HMGCRc.1722+32A>G (n.1722+32A>G)
n.2559+32A>G
c.*2271+32A>G (n.*2271+32A>G)
c.1564-119A>G (n.1564-119A>G)
n.67A>G
c.1782+32A>G (n.1782+32A>G)
c.1624-119A>G (n.1624-119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355250T>CCA2674266555HMGCRc.1722+36T>C (n.1722+36T>C)
n.2559+36T>C
c.*2271+36T>C (n.*2271+36T>C)
c.1564-115T>C (n.1564-115T>C)
n.71T>C
c.1782+36T>C (n.1782+36T>C)
c.1624-115T>C (n.1624-115T>C)
 gnomAD v4
5g.75355252C>ACA2674266557HMGCRc.1722+38C>A (n.1722+38C>A)
n.2559+38C>A
c.*2271+38C>A (n.*2271+38C>A)
c.1564-113C>A (n.1564-113C>A)
n.73C>A
c.1782+38C>A (n.1782+38C>A)
c.1624-113C>A (n.1624-113C>A)
 gnomAD v4
5g.75355252C=CA1556070900HMGCRc.1722+38C= (n.1722+38C=)
n.2559+38C=
c.*2271+38C= (n.*2271+38C=)
c.1564-113C= (n.1564-113C=)
n.73C=
c.1782+38C= (n.1782+38C=)
c.1624-113C= (n.1624-113C=)
5g.75355252C>TCA1556070899HMGCRc.1722+38C>T (n.1722+38C>T)
n.2559+38C>T
c.*2271+38C>T (n.*2271+38C>T)
c.1564-113C>T (n.1564-113C>T)
n.73C>T
c.1782+38C>T (n.1782+38C>T)
c.1624-113C>T (n.1624-113C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75355253A=CA1556070901HMGCRc.1722+39A= (n.1722+39A=)
n.2559+39A=
c.*2271+39A= (n.*2271+39A=)
c.1564-112A= (n.1564-112A=)
n.74A=
c.1782+39A= (n.1782+39A=)
c.1624-112A= (n.1624-112A=)
5g.75355253A>CCA2674266561HMGCRc.1722+39A>C (n.1722+39A>C)
n.2559+39A>C
c.*2271+39A>C (n.*2271+39A>C)
c.1564-112A>C (n.1564-112A>C)
n.74A>C
c.1782+39A>C (n.1782+39A>C)
c.1624-112A>C (n.1624-112A>C)
 gnomAD v4
5g.75355253A>GCA1556070903HMGCRc.1722+39A>G (n.1722+39A>G)
n.2559+39A>G
c.*2271+39A>G (n.*2271+39A>G)
c.1564-112A>G (n.1564-112A>G)
n.74A>G
c.1782+39A>G (n.1782+39A>G)
c.1624-112A>G (n.1624-112A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75355255C>ACA2674266562HMGCRc.1722+41C>A (n.1722+41C>A)
n.2559+41C>A
c.*2271+41C>A (n.*2271+41C>A)
c.1564-110C>A (n.1564-110C>A)
n.76C>A
c.1782+41C>A (n.1782+41C>A)
c.1624-110C>A (n.1624-110C>A)
 gnomAD v4
5g.75355256A>GCA2544698715HMGCRc.1722+42A>G (n.1722+42A>G)
n.2559+42A>G
c.*2271+42A>G (n.*2271+42A>G)
c.1564-109A>G (n.1564-109A>G)
n.77A>G
c.1782+42A>G (n.1782+42A>G)
c.1624-109A>G (n.1624-109A>G)
 gnomAD v4
5g.75355257T>CCA1556070905HMGCRc.1722+43T>C (n.1722+43T>C)
n.2559+43T>C
c.*2271+43T>C (n.*2271+43T>C)
c.1564-108T>C (n.1564-108T>C)
n.78T>C
c.1782+43T>C (n.1782+43T>C)
c.1624-108T>C (n.1624-108T>C)
 dbSNP
5g.75355257T=CA1556070904HMGCRc.1722+43T= (n.1722+43T=)
n.2559+43T=
c.*2271+43T= (n.*2271+43T=)
c.1564-108T= (n.1564-108T=)
n.78T=
c.1782+43T= (n.1782+43T=)
c.1624-108T= (n.1624-108T=)
5g.75355261_75355264delCA2674266563HMGCRc.1722+47_1722+50del (n.1722+47_1722+50del)
n.2559+47_2559+50del
c.*2271+47_*2271+50del (n.*2271+47_*2271+50del)
c.1564-104_1564-101del (n.1564-104_1564-101del)
n.82_85del
c.1782+47_1782+50del (n.1782+47_1782+50del)
c.1624-104_1624-101del (n.1624-104_1624-101del)
 gnomAD v4
5g.75355259A=CA1556070907HMGCRc.1722+45A= (n.1722+45A=)
n.2559+45A=
c.*2271+45A= (n.*2271+45A=)
c.1564-106A= (n.1564-106A=)
n.80A=
c.1782+45A= (n.1782+45A=)
c.1624-106A= (n.1624-106A=)
5g.75355259A>CCA2580575314HMGCRc.1722+45A>C (n.1722+45A>C)
n.2559+45A>C
c.*2271+45A>C (n.*2271+45A>C)
c.1564-106A>C (n.1564-106A>C)
n.80A>C
c.1782+45A>C (n.1782+45A>C)
c.1624-106A>C (n.1624-106A>C)
5g.75355259A>GCA3308714HMGCRc.1722+45A>G (n.1722+45A>G)
n.2559+45A>G
c.*2271+45A>G (n.*2271+45A>G)
c.1564-106A>G (n.1564-106A>G)
n.80A>G
c.1782+45A>G (n.1782+45A>G)
c.1624-106A>G (n.1624-106A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355259A>TCA1556070908HMGCRc.1722+45A>T (n.1722+45A>T)
n.2559+45A>T
c.*2271+45A>T (n.*2271+45A>T)
c.1564-106A>T (n.1564-106A>T)
n.80A>T
c.1782+45A>T (n.1782+45A>T)
c.1624-106A>T (n.1624-106A>T)
 dbSNP
5g.75355260G>ACA560767050HMGCRc.1722+46G>A (n.1722+46G>A)
n.2559+46G>A
c.*2271+46G>A (n.*2271+46G>A)
c.1564-105G>A (n.1564-105G>A)
n.81G>A
c.1782+46G>A (n.1782+46G>A)
c.1624-105G>A (n.1624-105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355260G>CCA3308715HMGCRc.1722+46G>C (n.1722+46G>C)
n.2559+46G>C
c.*2271+46G>C (n.*2271+46G>C)
c.1564-105G>C (n.1564-105G>C)
n.81G>C
c.1782+46G>C (n.1782+46G>C)
c.1624-105G>C (n.1624-105G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355260G=CA1556070911HMGCRc.1722+46G= (n.1722+46G=)
n.2559+46G=
c.*2271+46G= (n.*2271+46G=)
c.1564-105G= (n.1564-105G=)
n.81G=
c.1782+46G= (n.1782+46G=)
c.1624-105G= (n.1624-105G=)
5g.75355261dupCA2578338388HMGCRc.1722+47dup (n.1722+47dup)
n.2559+47dup
c.*2271+47dup (n.*2271+47dup)
c.1564-104dup (n.1564-104dup)
n.82dup
c.1782+47dup (n.1782+47dup)
c.1624-104dup (n.1624-104dup)
 gnomAD v4
5g.75355263A=CA1556070914HMGCRc.1722+49A= (n.1722+49A=)
n.2559+49A=
c.*2271+49A= (n.*2271+49A=)
c.1564-102A= (n.1564-102A=)
n.84A=
c.1782+49A= (n.1782+49A=)
c.1624-102A= (n.1624-102A=)
5g.75355263A>CCA1556070915HMGCRc.1722+49A>C (n.1722+49A>C)
n.2559+49A>C
c.*2271+49A>C (n.*2271+49A>C)
c.1564-102A>C (n.1564-102A>C)
n.84A>C
c.1782+49A>C (n.1782+49A>C)
c.1624-102A>C (n.1624-102A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75355263A>GCA1556070917HMGCRc.1722+49A>G (n.1722+49A>G)
n.2559+49A>G
c.*2271+49A>G (n.*2271+49A>G)
c.1564-102A>G (n.1564-102A>G)
n.84A>G
c.1782+49A>G (n.1782+49A>G)
c.1624-102A>G (n.1624-102A>G)
 dbSNP
5g.75355265G>ACA2674266564HMGCRc.1722+51G>A (n.1722+51G>A)
n.2559+51G>A
c.*2271+51G>A (n.*2271+51G>A)
c.1564-100G>A (n.1564-100G>A)
n.86G>A
c.1782+51G>A (n.1782+51G>A)
c.1624-100G>A (n.1624-100G>A)
 gnomAD v4
5g.75355265G=CA1556070919HMGCRc.1722+51G= (n.1722+51G=)
n.2559+51G=
c.*2271+51G= (n.*2271+51G=)
c.1564-100G= (n.1564-100G=)
n.86G=
c.1782+51G= (n.1782+51G=)
c.1624-100G= (n.1624-100G=)
5g.75355265G>TCA1556070918HMGCRc.1722+51G>T (n.1722+51G>T)
n.2559+51G>T
c.*2271+51G>T (n.*2271+51G>T)
c.1564-100G>T (n.1564-100G>T)
n.86G>T
c.1782+51G>T (n.1782+51G>T)
c.1624-100G>T (n.1624-100G>T)
 dbSNP
5g.75355266C>ACA2578338389HMGCRc.1722+52C>A (n.1722+52C>A)
n.2559+52C>A
c.*2271+52C>A (n.*2271+52C>A)
c.1564-99C>A (n.1564-99C>A)
n.87C>A
c.1782+52C>A (n.1782+52C>A)
c.1624-99C>A (n.1624-99C>A)
 gnomAD v4
5g.75355268A=CA1556070920HMGCRc.1722+54A= (n.1722+54A=)
n.2559+54A=
c.*2271+54A= (n.*2271+54A=)
c.1564-97A= (n.1564-97A=)
n.89A=
c.1782+54A= (n.1782+54A=)
c.1624-97A= (n.1624-97A=)
5g.75355268A>GCA813985659HMGCRc.1722+54A>G (n.1722+54A>G)
n.2559+54A>G
c.*2271+54A>G (n.*2271+54A>G)
c.1564-97A>G (n.1564-97A>G)
n.89A>G
c.1782+54A>G (n.1782+54A>G)
c.1624-97A>G (n.1624-97A>G)
 dbSNP
5g.75355273A=CA1556070922HMGCRc.1722+59A= (n.1722+59A=)
n.2559+59A=
c.*2271+59A= (n.*2271+59A=)
c.1564-92A= (n.1564-92A=)
n.94A=
c.1782+59A= (n.1782+59A=)
c.1624-92A= (n.1624-92A=)
5g.75355273A>GCA120918728HMGCRc.1722+59A>G (n.1722+59A>G)
n.2559+59A>G
c.*2271+59A>G (n.*2271+59A>G)
c.1564-92A>G (n.1564-92A>G)
n.94A>G
c.1782+59A>G (n.1782+59A>G)
c.1624-92A>G (n.1624-92A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355275G>ACA1556070925HMGCRc.1722+61G>A (n.1722+61G>A)
n.2559+61G>A
c.*2271+61G>A (n.*2271+61G>A)
c.1564-90G>A (n.1564-90G>A)
n.96G>A
c.1782+61G>A (n.1782+61G>A)
c.1624-90G>A (n.1624-90G>A)
 dbSNP
5g.75355275G>CCA2674266565HMGCRc.1722+61G>C (n.1722+61G>C)
n.2559+61G>C
c.*2271+61G>C (n.*2271+61G>C)
c.1564-90G>C (n.1564-90G>C)
n.96G>C
c.1782+61G>C (n.1782+61G>C)
c.1624-90G>C (n.1624-90G>C)
 gnomAD v4
5g.75355275G=CA1556070924HMGCRc.1722+61G= (n.1722+61G=)
n.2559+61G=
c.*2271+61G= (n.*2271+61G=)
c.1564-90G= (n.1564-90G=)
n.96G=
c.1782+61G= (n.1782+61G=)
c.1624-90G= (n.1624-90G=)
5g.75355275G>TCA2674266566HMGCRc.1722+61G>T (n.1722+61G>T)
n.2559+61G>T
c.*2271+61G>T (n.*2271+61G>T)
c.1564-90G>T (n.1564-90G>T)
n.96G>T
c.1782+61G>T (n.1782+61G>T)
c.1624-90G>T (n.1624-90G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched