Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.75352687G>A | CA120917075 | HMGCR | c.1368+1085G>A (n.1368+1085G>A) n.2205+1085G>A c.*1917+1085G>A (n.*1917+1085G>A) c.1428+1085G>A (n.1428+1085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352687G= | CA1556068782 | HMGCR | c.1368+1085G= (n.1368+1085G=) n.2205+1085G= c.*1917+1085G= (n.*1917+1085G=) c.1428+1085G= (n.1428+1085G=) | |
5 | g.75352688T>G | CA120917078 | HMGCR | c.1368+1086T>G (n.1368+1086T>G) n.2205+1086T>G c.*1917+1086T>G (n.*1917+1086T>G) c.1428+1086T>G (n.1428+1086T>G) | dbSNP |
5 | g.75352688T= | CA1556068784 | HMGCR | c.1368+1086T= (n.1368+1086T=) n.2205+1086T= c.*1917+1086T= (n.*1917+1086T=) c.1428+1086T= (n.1428+1086T=) | |
5 | g.75352689G>A | CA2767044954 | HMGCR | c.1368+1087G>A (n.1368+1087G>A) n.2205+1087G>A c.*1917+1087G>A (n.*1917+1087G>A) c.1428+1087G>A (n.1428+1087G>A) | |
5 | g.75352693A= | CA1556068786 | HMGCR | c.1368+1091A= (n.1368+1091A=) n.2205+1091A= c.*1917+1091A= (n.*1917+1091A=) c.1428+1091A= (n.1428+1091A=) | |
5 | g.75352693A>T | CA813983764 | HMGCR | c.1368+1091A>T (n.1368+1091A>T) n.2205+1091A>T c.*1917+1091A>T (n.*1917+1091A>T) c.1428+1091A>T (n.1428+1091A>T) | dbSNP |
5 | g.75352695A= | CA1556068788 | HMGCR | c.1368+1093A= (n.1368+1093A=) n.2205+1093A= c.*1917+1093A= (n.*1917+1093A=) c.1428+1093A= (n.1428+1093A=) | |
5 | g.75352695A>G | CA1556068790 | HMGCR | c.1368+1093A>G (n.1368+1093A>G) n.2205+1093A>G c.*1917+1093A>G (n.*1917+1093A>G) c.1428+1093A>G (n.1428+1093A>G) | dbSNP |
5 | g.75352695A>T | CA2767044955 | HMGCR | c.1368+1093A>T (n.1368+1093A>T) n.2205+1093A>T c.*1917+1093A>T (n.*1917+1093A>T) c.1428+1093A>T (n.1428+1093A>T) | |
5 | g.75352696C= | CA1556068793 | HMGCR | c.1368+1094C= (n.1368+1094C=) n.2205+1094C= c.*1917+1094C= (n.*1917+1094C=) c.1428+1094C= (n.1428+1094C=) | |
5 | g.75352696C>T | CA813983768 | HMGCR | c.1368+1094C>T (n.1368+1094C>T) n.2205+1094C>T c.*1917+1094C>T (n.*1917+1094C>T) c.1428+1094C>T (n.1428+1094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352697C= | CA1556068798 | HMGCR | c.1368+1095C= (n.1368+1095C=) n.2205+1095C= c.*1917+1095C= (n.*1917+1095C=) c.1428+1095C= (n.1428+1095C=) | |
5 | g.75352697C>G | CA1556068799 | HMGCR | c.1368+1095C>G (n.1368+1095C>G) n.2205+1095C>G c.*1917+1095C>G (n.*1917+1095C>G) c.1428+1095C>G (n.1428+1095C>G) | dbSNP |
5 | g.75352700T>C | CA813983769 | HMGCR | c.1368+1098T>C (n.1368+1098T>C) n.2205+1098T>C c.*1917+1098T>C (n.*1917+1098T>C) c.1428+1098T>C (n.1428+1098T>C) | dbSNP |
5 | g.75352700T>G | CA560456151 | HMGCR | c.1368+1098T>G (n.1368+1098T>G) n.2205+1098T>G c.*1917+1098T>G (n.*1917+1098T>G) c.1428+1098T>G (n.1428+1098T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352700T= | CA1556068803 | HMGCR | c.1368+1098T= (n.1368+1098T=) n.2205+1098T= c.*1917+1098T= (n.*1917+1098T=) c.1428+1098T= (n.1428+1098T=) | |
5 | g.75352704G>A | CA120917079 | HMGCR | c.1368+1102G>A (n.1368+1102G>A) n.2205+1102G>A c.*1917+1102G>A (n.*1917+1102G>A) c.1428+1102G>A (n.1428+1102G>A) | dbSNP |
5 | g.75352704G= | CA1556068807 | HMGCR | c.1368+1102G= (n.1368+1102G=) n.2205+1102G= c.*1917+1102G= (n.*1917+1102G=) c.1428+1102G= (n.1428+1102G=) | |
5 | g.75352712T>C | CA1077597150 | HMGCR | c.1368+1110T>C (n.1368+1110T>C) n.2205+1110T>C c.*1917+1110T>C (n.*1917+1110T>C) c.1428+1110T>C (n.1428+1110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352712T= | CA1556068810 | HMGCR | c.1368+1110T= (n.1368+1110T=) n.2205+1110T= c.*1917+1110T= (n.*1917+1110T=) c.1428+1110T= (n.1428+1110T=) | |
5 | g.75352715C= | CA1556068812 | HMGCR | c.1368+1113C= (n.1368+1113C=) n.2205+1113C= c.*1917+1113C= (n.*1917+1113C=) c.1428+1113C= (n.1428+1113C=) | |
5 | g.75352715C>T | CA1556068813 | HMGCR | c.1368+1113C>T (n.1368+1113C>T) n.2205+1113C>T c.*1917+1113C>T (n.*1917+1113C>T) c.1428+1113C>T (n.1428+1113C>T) | dbSNP |
5 | g.75352718C= | CA1556068814 | HMGCR | c.1368+1116C= (n.1368+1116C=) n.2205+1116C= c.*1917+1116C= (n.*1917+1116C=) c.1428+1116C= (n.1428+1116C=) | |
5 | g.75352718C>T | CA813983772 | HMGCR | c.1368+1116C>T (n.1368+1116C>T) n.2205+1116C>T c.*1917+1116C>T (n.*1917+1116C>T) c.1428+1116C>T (n.1428+1116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352719T>C | CA120917083 | HMGCR | c.1368+1117T>C (n.1368+1117T>C) n.2205+1117T>C c.*1917+1117T>C (n.*1917+1117T>C) c.1428+1117T>C (n.1428+1117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352719T= | CA1556068816 | HMGCR | c.1368+1117T= (n.1368+1117T=) n.2205+1117T= c.*1917+1117T= (n.*1917+1117T=) c.1428+1117T= (n.1428+1117T=) | |
5 | g.75352724G>C | CA120917084 | HMGCR | c.1368+1122G>C (n.1368+1122G>C) n.2205+1122G>C c.*1917+1122G>C (n.*1917+1122G>C) c.1428+1122G>C (n.1428+1122G>C) | dbSNP |
5 | g.75352724G= | CA1556068819 | HMGCR | c.1368+1122G= (n.1368+1122G=) n.2205+1122G= c.*1917+1122G= (n.*1917+1122G=) c.1428+1122G= (n.1428+1122G=) | |
5 | g.75352725A>G | CA2767044956 | HMGCR | c.1368+1123A>G (n.1368+1123A>G) n.2205+1123A>G c.*1917+1123A>G (n.*1917+1123A>G) c.1428+1123A>G (n.1428+1123A>G) | |
5 | g.75352737A= | CA1556068824 | HMGCR | c.1368+1135A= (n.1368+1135A=) n.2205+1135A= c.*1917+1135A= (n.*1917+1135A=) c.1428+1135A= (n.1428+1135A=) | |
5 | g.75352737A>G | CA1556068826 | HMGCR | c.1368+1135A>G (n.1368+1135A>G) n.2205+1135A>G c.*1917+1135A>G (n.*1917+1135A>G) c.1428+1135A>G (n.1428+1135A>G) | dbSNP |
5 | g.75352741C= | CA1556068831 | HMGCR | c.1368+1139C= (n.1368+1139C=) n.2205+1139C= c.*1917+1139C= (n.*1917+1139C=) c.1428+1139C= (n.1428+1139C=) | |
5 | g.75352741C>G | CA120917085 | HMGCR | c.1368+1139C>G (n.1368+1139C>G) n.2205+1139C>G c.*1917+1139C>G (n.*1917+1139C>G) c.1428+1139C>G (n.1428+1139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352741C>T | CA120917086 | HMGCR | c.1368+1139C>T (n.1368+1139C>T) n.2205+1139C>T c.*1917+1139C>T (n.*1917+1139C>T) c.1428+1139C>T (n.1428+1139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352742G>A | CA120917089 | HMGCR | c.1368+1140G>A (n.1368+1140G>A) n.2205+1140G>A c.*1917+1140G>A (n.*1917+1140G>A) c.1428+1140G>A (n.1428+1140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352742G= | CA1556068834 | HMGCR | c.1368+1140G= (n.1368+1140G=) n.2205+1140G= c.*1917+1140G= (n.*1917+1140G=) c.1428+1140G= (n.1428+1140G=) | |
5 | g.75352743C= | CA1556068836 | HMGCR | c.1368+1141C= (n.1368+1141C=) n.2205+1141C= c.*1917+1141C= (n.*1917+1141C=) c.1428+1141C= (n.1428+1141C=) | |
5 | g.75352743C>T | CA120917093 | HMGCR | c.1368+1141C>T (n.1368+1141C>T) n.2205+1141C>T c.*1917+1141C>T (n.*1917+1141C>T) c.1428+1141C>T (n.1428+1141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352747A= | CA1556068839 | HMGCR | c.1368+1145A= (n.1368+1145A=) n.2205+1145A= c.*1917+1145A= (n.*1917+1145A=) c.1428+1145A= (n.1428+1145A=) | |
5 | g.75352747A>G | CA813983777 | HMGCR | c.1368+1145A>G (n.1368+1145A>G) n.2205+1145A>G c.*1917+1145A>G (n.*1917+1145A>G) c.1428+1145A>G (n.1428+1145A>G) | dbSNP |
5 | g.75352749A= | CA1556068843 | HMGCR | c.1368+1147A= (n.1368+1147A=) n.2205+1147A= c.*1917+1147A= (n.*1917+1147A=) c.1428+1147A= (n.1428+1147A=) | |
5 | g.75352749A>T | CA120917097 | HMGCR | c.1368+1147A>T (n.1368+1147A>T) n.2205+1147A>T c.*1917+1147A>T (n.*1917+1147A>T) c.1428+1147A>T (n.1428+1147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352753G>A | CA1556068846 | HMGCR | c.1368+1151G>A (n.1368+1151G>A) n.2205+1151G>A c.*1917+1151G>A (n.*1917+1151G>A) c.1428+1151G>A (n.1428+1151G>A) | dbSNP |
5 | g.75352753G= | CA1556068845 | HMGCR | c.1368+1151G= (n.1368+1151G=) n.2205+1151G= c.*1917+1151G= (n.*1917+1151G=) c.1428+1151G= (n.1428+1151G=) | |
5 | g.75352755_75352761del | CA2599575964 | HMGCR | c.1368+1153_1368+1159del (n.1368+1153_1368+1159del) n.2205+1153_2205+1159del c.*1917+1153_*1917+1159del (n.*1917+1153_*1917+1159del) c.1428+1153_1428+1159del (n.1428+1153_1428+1159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352757C= | CA1556068848 | HMGCR | c.1368+1155C= (n.1368+1155C=) n.2205+1155C= c.*1917+1155C= (n.*1917+1155C=) c.1428+1155C= (n.1428+1155C=) | |
5 | g.75352757C>T | CA120917101 | HMGCR | c.1368+1155C>T (n.1368+1155C>T) n.2205+1155C>T c.*1917+1155C>T (n.*1917+1155C>T) c.1428+1155C>T (n.1428+1155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352758C= | CA1556068849 | HMGCR | c.1368+1156C= (n.1368+1156C=) n.2205+1156C= c.*1917+1156C= (n.*1917+1156C=) c.1428+1156C= (n.1428+1156C=) | |
5 | g.75352758C>G | CA1077597156 | HMGCR | c.1368+1156C>G (n.1368+1156C>G) n.2205+1156C>G c.*1917+1156C>G (n.*1917+1156C>G) c.1428+1156C>G (n.1428+1156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352758C>T | CA813983783 | HMGCR | c.1368+1156C>T (n.1368+1156C>T) n.2205+1156C>T c.*1917+1156C>T (n.*1917+1156C>T) c.1428+1156C>T (n.1428+1156C>T) | dbSNP |
5 | g.75352759T>C | CA120917102 | HMGCR | c.1368+1157T>C (n.1368+1157T>C) n.2205+1157T>C c.*1917+1157T>C (n.*1917+1157T>C) c.1428+1157T>C (n.1428+1157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352759T= | CA1556068850 | HMGCR | c.1368+1157T= (n.1368+1157T=) n.2205+1157T= c.*1917+1157T= (n.*1917+1157T=) c.1428+1157T= (n.1428+1157T=) | |
5 | g.75352767_75352768delinsCT | CA1556068851 | HMGCR | c.1368+1165_1368+1166delinsCT (n.1368+1165_1368+1166delinsCT) n.2205+1165_2205+1166delinsCT c.*1917+1165_*1917+1166delinsCT (n.*1917+1165_*1917+1166delinsCT) c.1428+1165_1428+1166delinsCT (n.1428+1165_1428+1166delinsCT) | |
5 | g.75352768del | CA813983791 | HMGCR | c.1368+1166del (n.1368+1166del) n.2205+1166del c.*1917+1166del (n.*1917+1166del) c.1428+1166del (n.1428+1166del) | dbSNP |
5 | g.75352769G>A | CA2709310060 | HMGCR | c.1368+1167G>A (n.1368+1167G>A) n.2205+1167G>A c.*1917+1167G>A (n.*1917+1167G>A) c.1428+1167G>A (n.1428+1167G>A) | dbSNP |
5 | g.75352775T>A | CA1556068854 | HMGCR | c.1368+1173T>A (n.1368+1173T>A) n.2205+1173T>A c.*1917+1173T>A (n.*1917+1173T>A) c.1428+1173T>A (n.1428+1173T>A) | dbSNP |
5 | g.75352775T>C | CA560456152 | HMGCR | c.1368+1173T>C (n.1368+1173T>C) n.2205+1173T>C c.*1917+1173T>C (n.*1917+1173T>C) c.1428+1173T>C (n.1428+1173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352775T= | CA1556068853 | HMGCR | c.1368+1173T= (n.1368+1173T=) n.2205+1173T= c.*1917+1173T= (n.*1917+1173T=) c.1428+1173T= (n.1428+1173T=) | |
5 | g.75352778A= | CA1556068857 | HMGCR | c.1368+1176A= (n.1368+1176A=) n.2205+1176A= c.*1917+1176A= (n.*1917+1176A=) c.1428+1176A= (n.1428+1176A=) | |
5 | g.75352778A>C | CA1077597159 | HMGCR | c.1368+1176A>C (n.1368+1176A>C) n.2205+1176A>C c.*1917+1176A>C (n.*1917+1176A>C) c.1428+1176A>C (n.1428+1176A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352778A>G | CA2580590612 | HMGCR | c.1368+1176A>G (n.1368+1176A>G) n.2205+1176A>G c.*1917+1176A>G (n.*1917+1176A>G) c.1428+1176A>G (n.1428+1176A>G) | |
5 | g.75352778A>T | CA212959 | HMGCR | c.1368+1176A>T (n.1368+1176A>T) n.2205+1176A>T c.*1917+1176A>T (n.*1917+1176A>T) c.1428+1176A>T (n.1428+1176A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352779T>C | CA1556068865 | HMGCR | c.1368+1177T>C (n.1368+1177T>C) n.2205+1177T>C c.*1917+1177T>C (n.*1917+1177T>C) c.1428+1177T>C (n.1428+1177T>C) | dbSNP |
5 | g.75352779T= | CA1556068863 | HMGCR | c.1368+1177T= (n.1368+1177T=) n.2205+1177T= c.*1917+1177T= (n.*1917+1177T=) c.1428+1177T= (n.1428+1177T=) | |
5 | g.75352779_75352781delinsTTA | CA1556068862 | HMGCR | c.1368+1177_1368+1179delinsTTA (n.1368+1177_1368+1179delinsTTA) n.2205+1177_2205+1179delinsTTA c.*1917+1177_*1917+1179delinsTTA (n.*1917+1177_*1917+1179delinsTTA) c.1428+1177_1428+1179delinsTTA (n.1428+1177_1428+1179delinsTTA) | |
5 | g.75352784_75352785del | CA120917103 | HMGCR | c.1368+1182_1368+1183del (n.1368+1182_1368+1183del) n.2205+1182_2205+1183del c.*1917+1182_*1917+1183del (n.*1917+1182_*1917+1183del) c.1428+1182_1428+1183del (n.1428+1182_1428+1183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352781A= | CA1556068871 | HMGCR | c.1368+1179A= (n.1368+1179A=) n.2205+1179A= c.*1917+1179A= (n.*1917+1179A=) c.1428+1179A= (n.1428+1179A=) | |
5 | g.75352781A>G | CA1556068872 | HMGCR | c.1368+1179A>G (n.1368+1179A>G) n.2205+1179A>G c.*1917+1179A>G (n.*1917+1179A>G) c.1428+1179A>G (n.1428+1179A>G) | dbSNP |
5 | g.75352783A= | CA1556068873 | HMGCR | c.1368+1181A= (n.1368+1181A=) n.2205+1181A= c.*1917+1181A= (n.*1917+1181A=) c.1428+1181A= (n.1428+1181A=) | |
5 | g.75352783A>G | CA120917106 | HMGCR | c.1368+1181A>G (n.1368+1181A>G) n.2205+1181A>G c.*1917+1181A>G (n.*1917+1181A>G) c.1428+1181A>G (n.1428+1181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352786_75352787delinsGA | CA1556068875 | HMGCR | c.1368+1184_1368+1185delinsGA (n.1368+1184_1368+1185delinsGA) n.2205+1184_2205+1185delinsGA c.*1917+1184_*1917+1185delinsGA (n.*1917+1184_*1917+1185delinsGA) c.1428+1184_1428+1185delinsGA (n.1428+1184_1428+1185delinsGA) |