Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.75352399C= | CA1556068535 | HMGCR | c.1368+797C= (n.1368+797C=) n.2205+797C= c.*1917+797C= (n.*1917+797C=) c.1428+797C= (n.1428+797C=) | |
5 | g.75352399C>T | CA813983623 | HMGCR | c.1368+797C>T (n.1368+797C>T) n.2205+797C>T c.*1917+797C>T (n.*1917+797C>T) c.1428+797C>T (n.1428+797C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352400G>A | CA120916929 | HMGCR | c.1368+798G>A (n.1368+798G>A) n.2205+798G>A c.*1917+798G>A (n.*1917+798G>A) c.1428+798G>A (n.1428+798G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352400G= | CA1556068536 | HMGCR | c.1368+798G= (n.1368+798G=) n.2205+798G= c.*1917+798G= (n.*1917+798G=) c.1428+798G= (n.1428+798G=) | |
5 | g.75352401A>C | CA2709309247 | HMGCR | c.1368+799A>C (n.1368+799A>C) n.2205+799A>C c.*1917+799A>C (n.*1917+799A>C) c.1428+799A>C (n.1428+799A>C) | dbSNP |
5 | g.75352402G>C | CA1556068539 | HMGCR | c.1368+800G>C (n.1368+800G>C) n.2205+800G>C c.*1917+800G>C (n.*1917+800G>C) c.1428+800G>C (n.1428+800G>C) | dbSNP |
5 | g.75352402G= | CA1556068538 | HMGCR | c.1368+800G= (n.1368+800G=) n.2205+800G= c.*1917+800G= (n.*1917+800G=) c.1428+800G= (n.1428+800G=) | |
5 | g.75352403T>C | CA2767044927 | HMGCR | c.1368+801T>C (n.1368+801T>C) n.2205+801T>C c.*1917+801T>C (n.*1917+801T>C) c.1428+801T>C (n.1428+801T>C) | |
5 | g.75352405G= | CA1556068540 | HMGCR | c.1368+803G= (n.1368+803G=) n.2205+803G= c.*1917+803G= (n.*1917+803G=) c.1428+803G= (n.1428+803G=) | |
5 | g.75352405G>T | CA1556068541 | HMGCR | c.1368+803G>T (n.1368+803G>T) n.2205+803G>T c.*1917+803G>T (n.*1917+803G>T) c.1428+803G>T (n.1428+803G>T) | dbSNP |
5 | g.75352408G= | CA1556068543 | HMGCR | c.1368+806G= (n.1368+806G=) n.2205+806G= c.*1917+806G= (n.*1917+806G=) c.1428+806G= (n.1428+806G=) | |
5 | g.75352408G>T | CA813983627 | HMGCR | c.1368+806G>T (n.1368+806G>T) n.2205+806G>T c.*1917+806G>T (n.*1917+806G>T) c.1428+806G>T (n.1428+806G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352415C>T | CA2767044928 | HMGCR | c.1368+813C>T (n.1368+813C>T) n.2205+813C>T c.*1917+813C>T (n.*1917+813C>T) c.1428+813C>T (n.1428+813C>T) | |
5 | g.75352420A= | CA1556068544 | HMGCR | c.1368+818A= (n.1368+818A=) n.2205+818A= c.*1917+818A= (n.*1917+818A=) c.1428+818A= (n.1428+818A=) | |
5 | g.75352420A>G | CA813983630 | HMGCR | c.1368+818A>G (n.1368+818A>G) n.2205+818A>G c.*1917+818A>G (n.*1917+818A>G) c.1428+818A>G (n.1428+818A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352421T>C | CA813983636 | HMGCR | c.1368+819T>C (n.1368+819T>C) n.2205+819T>C c.*1917+819T>C (n.*1917+819T>C) c.1428+819T>C (n.1428+819T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352421T= | CA1556068546 | HMGCR | c.1368+819T= (n.1368+819T=) n.2205+819T= c.*1917+819T= (n.*1917+819T=) c.1428+819T= (n.1428+819T=) | |
5 | g.75352423C= | CA1556068548 | HMGCR | c.1368+821C= (n.1368+821C=) n.2205+821C= c.*1917+821C= (n.*1917+821C=) c.1428+821C= (n.1428+821C=) | |
5 | g.75352423C>T | CA120916930 | HMGCR | c.1368+821C>T (n.1368+821C>T) n.2205+821C>T c.*1917+821C>T (n.*1917+821C>T) c.1428+821C>T (n.1428+821C>T) | dbSNP |
5 | g.75352424G>A | CA120916932 | HMGCR | c.1368+822G>A (n.1368+822G>A) n.2205+822G>A c.*1917+822G>A (n.*1917+822G>A) c.1428+822G>A (n.1428+822G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352424G= | CA1556068550 | HMGCR | c.1368+822G= (n.1368+822G=) n.2205+822G= c.*1917+822G= (n.*1917+822G=) c.1428+822G= (n.1428+822G=) | |
5 | g.75352428C= | CA1556068552 | HMGCR | c.1368+826C= (n.1368+826C=) n.2205+826C= c.*1917+826C= (n.*1917+826C=) c.1428+826C= (n.1428+826C=) | |
5 | g.75352428C>G | CA120916946 | HMGCR | c.1368+826C>G (n.1368+826C>G) n.2205+826C>G c.*1917+826C>G (n.*1917+826C>G) c.1428+826C>G (n.1428+826C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352430A= | CA1556068554 | HMGCR | c.1368+828A= (n.1368+828A=) n.2205+828A= c.*1917+828A= (n.*1917+828A=) c.1428+828A= (n.1428+828A=) | |
5 | g.75352430A>G | CA560456147 | HMGCR | c.1368+828A>G (n.1368+828A>G) n.2205+828A>G c.*1917+828A>G (n.*1917+828A>G) c.1428+828A>G (n.1428+828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352431T>C | CA1077597112 | HMGCR | c.1368+829T>C (n.1368+829T>C) n.2205+829T>C c.*1917+829T>C (n.*1917+829T>C) c.1428+829T>C (n.1428+829T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352435T>C | CA1556068557 | HMGCR | c.1368+833T>C (n.1368+833T>C) n.2205+833T>C c.*1917+833T>C (n.*1917+833T>C) c.1428+833T>C (n.1428+833T>C) | dbSNP |
5 | g.75352435T= | CA1556068556 | HMGCR | c.1368+833T= (n.1368+833T=) n.2205+833T= c.*1917+833T= (n.*1917+833T=) c.1428+833T= (n.1428+833T=) | |
5 | g.75352438C= | CA1556068558 | HMGCR | c.1368+836C= (n.1368+836C=) n.2205+836C= c.*1917+836C= (n.*1917+836C=) c.1428+836C= (n.1428+836C=) | |
5 | g.75352438C>G | CA120916949 | HMGCR | c.1368+836C>G (n.1368+836C>G) n.2205+836C>G c.*1917+836C>G (n.*1917+836C>G) c.1428+836C>G (n.1428+836C>G) | dbSNP |
5 | g.75352441A= | CA1556068560 | HMGCR | c.1368+839A= (n.1368+839A=) n.2205+839A= c.*1917+839A= (n.*1917+839A=) c.1428+839A= (n.1428+839A=) | |
5 | g.75352446dup | CA1556068562 | HMGCR | c.1368+844dup (n.1368+844dup) n.2205+844dup c.*1917+844dup (n.*1917+844dup) c.1428+844dup (n.1428+844dup) | dbSNP |
5 | g.75352451T>G | CA2515527984 | HMGCR | c.1368+849T>G (n.1368+849T>G) n.2205+849T>G c.*1917+849T>G (n.*1917+849T>G) c.1428+849T>G (n.1428+849T>G) | |
5 | g.75352456G>A | CA1077597113 | HMGCR | c.1368+854G>A (n.1368+854G>A) n.2205+854G>A c.*1917+854G>A (n.*1917+854G>A) c.1428+854G>A (n.1428+854G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352456G= | CA1556068563 | HMGCR | c.1368+854G= (n.1368+854G=) n.2205+854G= c.*1917+854G= (n.*1917+854G=) c.1428+854G= (n.1428+854G=) | |
5 | g.75352456G>T | CA2767044930 | HMGCR | c.1368+854G>T (n.1368+854G>T) n.2205+854G>T c.*1917+854G>T (n.*1917+854G>T) c.1428+854G>T (n.1428+854G>T) | |
5 | g.75352457C= | CA1556068564 | HMGCR | c.1368+855C= (n.1368+855C=) n.2205+855C= c.*1917+855C= (n.*1917+855C=) c.1428+855C= (n.1428+855C=) | |
5 | g.75352457C>T | CA1077597114 | HMGCR | c.1368+855C>T (n.1368+855C>T) n.2205+855C>T c.*1917+855C>T (n.*1917+855C>T) c.1428+855C>T (n.1428+855C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352462A= | CA1556068566 | HMGCR | c.1368+860A= (n.1368+860A=) n.2205+860A= c.*1917+860A= (n.*1917+860A=) c.1428+860A= (n.1428+860A=) | |
5 | g.75352462A>G | CA813983645 | HMGCR | c.1368+860A>G (n.1368+860A>G) n.2205+860A>G c.*1917+860A>G (n.*1917+860A>G) c.1428+860A>G (n.1428+860A>G) | dbSNP |
5 | g.75352463T>C | CA120916951 | HMGCR | c.1368+861T>C (n.1368+861T>C) n.2205+861T>C c.*1917+861T>C (n.*1917+861T>C) c.1428+861T>C (n.1428+861T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352463T= | CA1556068568 | HMGCR | c.1368+861T= (n.1368+861T=) n.2205+861T= c.*1917+861T= (n.*1917+861T=) c.1428+861T= (n.1428+861T=) | |
5 | g.75352465G>A | CA120916957 | HMGCR | c.1368+863G>A (n.1368+863G>A) n.2205+863G>A c.*1917+863G>A (n.*1917+863G>A) c.1428+863G>A (n.1428+863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352465G= | CA1556068574 | HMGCR | c.1368+863G= (n.1368+863G=) n.2205+863G= c.*1917+863G= (n.*1917+863G=) c.1428+863G= (n.1428+863G=) | |
5 | g.75352467A= | CA1556068576 | HMGCR | c.1368+865A= (n.1368+865A=) n.2205+865A= c.*1917+865A= (n.*1917+865A=) c.1428+865A= (n.1428+865A=) | |
5 | g.75352467A>G | CA1556068577 | HMGCR | c.1368+865A>G (n.1368+865A>G) n.2205+865A>G c.*1917+865A>G (n.*1917+865A>G) c.1428+865A>G (n.1428+865A>G) | dbSNP |
5 | g.75352473C= | CA1556068580 | HMGCR | c.1368+871C= (n.1368+871C=) n.2205+871C= c.*1917+871C= (n.*1917+871C=) c.1428+871C= (n.1428+871C=) | |
5 | g.75352473C>T | CA120916959 | HMGCR | c.1368+871C>T (n.1368+871C>T) n.2205+871C>T c.*1917+871C>T (n.*1917+871C>T) c.1428+871C>T (n.1428+871C>T) | dbSNP |
5 | g.75352474T>C | CA120916963 | HMGCR | c.1368+872T>C (n.1368+872T>C) n.2205+872T>C c.*1917+872T>C (n.*1917+872T>C) c.1428+872T>C (n.1428+872T>C) | dbSNP |
5 | g.75352474T= | CA1556068582 | HMGCR | c.1368+872T= (n.1368+872T=) n.2205+872T= c.*1917+872T= (n.*1917+872T=) c.1428+872T= (n.1428+872T=) | |
5 | g.75352475A= | CA1556068585 | HMGCR | c.1368+873A= (n.1368+873A=) n.2205+873A= c.*1917+873A= (n.*1917+873A=) c.1428+873A= (n.1428+873A=) | |
5 | g.75352475A>C | CA120916971 | HMGCR | c.1368+873A>C (n.1368+873A>C) n.2205+873A>C c.*1917+873A>C (n.*1917+873A>C) c.1428+873A>C (n.1428+873A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352475A>G | CA120916974 | HMGCR | c.1368+873A>G (n.1368+873A>G) n.2205+873A>G c.*1917+873A>G (n.*1917+873A>G) c.1428+873A>G (n.1428+873A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352476T>C | CA813983655 | HMGCR | c.1368+874T>C (n.1368+874T>C) n.2205+874T>C c.*1917+874T>C (n.*1917+874T>C) c.1428+874T>C (n.1428+874T>C) | dbSNP |
5 | g.75352476T= | CA1556068587 | HMGCR | c.1368+874T= (n.1368+874T=) n.2205+874T= c.*1917+874T= (n.*1917+874T=) c.1428+874T= (n.1428+874T=) | |
5 | g.75352477G= | CA1556068588 | HMGCR | c.1368+875G= (n.1368+875G=) n.2205+875G= c.*1917+875G= (n.*1917+875G=) c.1428+875G= (n.1428+875G=) | |
5 | g.75352477G>T | CA1077597116 | HMGCR | c.1368+875G>T (n.1368+875G>T) n.2205+875G>T c.*1917+875G>T (n.*1917+875G>T) c.1428+875G>T (n.1428+875G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352478T>C | CA813983663 | HMGCR | c.1368+876T>C (n.1368+876T>C) n.2205+876T>C c.*1917+876T>C (n.*1917+876T>C) c.1428+876T>C (n.1428+876T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352478T= | CA1556068589 | HMGCR | c.1368+876T= (n.1368+876T=) n.2205+876T= c.*1917+876T= (n.*1917+876T=) c.1428+876T= (n.1428+876T=) | |
5 | g.75352483C= | CA1556068591 | HMGCR | c.1368+881C= (n.1368+881C=) n.2205+881C= c.*1917+881C= (n.*1917+881C=) c.1428+881C= (n.1428+881C=) | |
5 | g.75352483C>T | CA1556068592 | HMGCR | c.1368+881C>T (n.1368+881C>T) n.2205+881C>T c.*1917+881C>T (n.*1917+881C>T) c.1428+881C>T (n.1428+881C>T) | dbSNP |
5 | g.75352484A= | CA1556068593 | HMGCR | c.1368+882A= (n.1368+882A=) n.2205+882A= c.*1917+882A= (n.*1917+882A=) c.1428+882A= (n.1428+882A=) | |
5 | g.75352484A>C | CA120916978 | HMGCR | c.1368+882A>C (n.1368+882A>C) n.2205+882A>C c.*1917+882A>C (n.*1917+882A>C) c.1428+882A>C (n.1428+882A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352487C= | CA1556068595 | HMGCR | c.1368+885C= (n.1368+885C=) n.2205+885C= c.*1917+885C= (n.*1917+885C=) c.1428+885C= (n.1428+885C=) | |
5 | g.75352487C>G | CA1556068596 | HMGCR | c.1368+885C>G (n.1368+885C>G) n.2205+885C>G c.*1917+885C>G (n.*1917+885C>G) c.1428+885C>G (n.1428+885C>G) | dbSNP |
5 | g.75352488T>A | CA1556068599 | HMGCR | c.1368+886T>A (n.1368+886T>A) n.2205+886T>A c.*1917+886T>A (n.*1917+886T>A) c.1428+886T>A (n.1428+886T>A) | dbSNP |
5 | g.75352488T= | CA1556068598 | HMGCR | c.1368+886T= (n.1368+886T=) n.2205+886T= c.*1917+886T= (n.*1917+886T=) c.1428+886T= (n.1428+886T=) | |
5 | g.75352493T>C | CA2834359008 | HMGCR | c.1368+891T>C (n.1368+891T>C) n.2205+891T>C c.*1917+891T>C (n.*1917+891T>C) c.1428+891T>C (n.1428+891T>C) | |
5 | g.75352494C>T | CA2767044933 | HMGCR | c.1368+892C>T (n.1368+892C>T) n.2205+892C>T c.*1917+892C>T (n.*1917+892C>T) c.1428+892C>T (n.1428+892C>T) | |
5 | g.75352496A= | CA1556068601 | HMGCR | c.1368+894A= (n.1368+894A=) n.2205+894A= c.*1917+894A= (n.*1917+894A=) c.1428+894A= (n.1428+894A=) | |
5 | g.75352496A>G | CA1556068603 | HMGCR | c.1368+894A>G (n.1368+894A>G) n.2205+894A>G c.*1917+894A>G (n.*1917+894A>G) c.1428+894A>G (n.1428+894A>G) | dbSNP |
5 | g.75352497A= | CA1556068604 | HMGCR | c.1368+895A= (n.1368+895A=) n.2205+895A= c.*1917+895A= (n.*1917+895A=) c.1428+895A= (n.1428+895A=) | |
5 | g.75352497A>C | CA120916983 | HMGCR | c.1368+895A>C (n.1368+895A>C) n.2205+895A>C c.*1917+895A>C (n.*1917+895A>C) c.1428+895A>C (n.1428+895A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352498C= | CA1556068606 | HMGCR | c.1368+896C= (n.1368+896C=) n.2205+896C= c.*1917+896C= (n.*1917+896C=) c.1428+896C= (n.1428+896C=) | |
5 | g.75352498C>T | CA813983665 | HMGCR | c.1368+896C>T (n.1368+896C>T) n.2205+896C>T c.*1917+896C>T (n.*1917+896C>T) c.1428+896C>T (n.1428+896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352499T>C | CA1556068609 | HMGCR | c.1368+897T>C (n.1368+897T>C) n.2205+897T>C c.*1917+897T>C (n.*1917+897T>C) c.1428+897T>C (n.1428+897T>C) | dbSNP |
5 | g.75352499T= | CA1556068608 | HMGCR | c.1368+897T= (n.1368+897T=) n.2205+897T= c.*1917+897T= (n.*1917+897T=) c.1428+897T= (n.1428+897T=) |