UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75340645A>C | CA2709308839 | HMGCR | c.-23-1938A>C (n.-23-1938A>C) n.122-1938A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-24+924A>C (n.-24+924A>C) n.56-1938A>C c.38-1938A>C (n.38-1938A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340647C= | CA1556062596 | HMGCR | c.-23-1936C= (n.-23-1936C=) n.122-1936C= c.-65C= (n.-65C=) c.-24+926C= (n.-24+926C=) n.56-1936C= c.38-1936C= (n.38-1936C=) | |
| 5 | g.75340647C>T | CA813971135 | HMGCR | c.-23-1936C>T (n.-23-1936C>T) n.122-1936C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.-24+926C>T (n.-24+926C>T) n.56-1936C>T c.38-1936C>T (n.38-1936C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340648G>A | CA2537265391 | HMGCR | c.-23-1935G>A (n.-23-1935G>A) n.122-1935G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-24+927G>A (n.-24+927G>A) n.56-1935G>A c.38-1935G>A (n.38-1935G>A) | |
| 5 | g.75340649C= | CA1556062597 | HMGCR | c.-23-1934C= (n.-23-1934C=) n.122-1934C= c.-63C= (n.-63C=) c.-24+928C= (n.-24+928C=) n.56-1934C= c.38-1934C= (n.38-1934C=) | |
| 5 | g.75340649C>T | CA813971140 | HMGCR | c.-23-1934C>T (n.-23-1934C>T) n.122-1934C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-24+928C>T (n.-24+928C>T) n.56-1934C>T c.38-1934C>T (n.38-1934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340652C= | CA1556062598 | HMGCR | c.-23-1931C= (n.-23-1931C=) n.122-1931C= c.-60C= (n.-60C=) c.-24+931C= (n.-24+931C=) n.56-1931C= c.38-1931C= (n.38-1931C=) | |
| 5 | g.75340652C>G | CA120880020 | HMGCR | c.-23-1931C>G (n.-23-1931C>G) n.122-1931C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-24+931C>G (n.-24+931C>G) n.56-1931C>G c.38-1931C>G (n.38-1931C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340653T>C | CA2515522097 | HMGCR | c.-23-1930T>C (n.-23-1930T>C) n.122-1930T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.-24+932T>C (n.-24+932T>C) n.56-1930T>C c.38-1930T>C (n.38-1930T>C) | |
| 5 | g.75340658C= | CA1556062599 | HMGCR | c.-23-1925C= (n.-23-1925C=) n.122-1925C= c.-54C= (n.-54C=) c.-24+937C= (n.-24+937C=) n.56-1925C= c.38-1925C= (n.38-1925C=) | |
| 5 | g.75340658C>T | CA120880021 | HMGCR | c.-23-1925C>T (n.-23-1925C>T) n.122-1925C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-24+937C>T (n.-24+937C>T) n.56-1925C>T c.38-1925C>T (n.38-1925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340659C>A | CA11933226 | HMGCR | c.-23-1924C>A (n.-23-1924C>A) n.122-1924C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-24+938C>A (n.-24+938C>A) n.56-1924C>A c.38-1924C>A (n.38-1924C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340659C= | CA1556062600 | HMGCR | c.-23-1924C= (n.-23-1924C=) n.122-1924C= c.-53C= (n.-53C=) c.-24+938C= (n.-24+938C=) n.56-1924C= c.38-1924C= (n.38-1924C=) | |
| 5 | g.75340659C>G | CA2580590611 | HMGCR | c.-23-1924C>G (n.-23-1924C>G) n.122-1924C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.-24+938C>G (n.-24+938C>G) n.56-1924C>G c.38-1924C>G (n.38-1924C>G) | |
| 5 | g.75340659C>T | CA1556062601 | HMGCR | c.-23-1924C>T (n.-23-1924C>T) n.122-1924C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-24+938C>T (n.-24+938C>T) n.56-1924C>T c.38-1924C>T (n.38-1924C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340660A= | CA1556062602 | HMGCR | c.-23-1923A= (n.-23-1923A=) n.122-1923A= c.-52A= (n.-52A=) c.-24+939A= (n.-24+939A=) n.56-1923A= c.38-1923A= (n.38-1923A=) | |
| 5 | g.75340660A>C | CA120880031 | HMGCR | c.-23-1923A>C (n.-23-1923A>C) n.122-1923A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.-24+939A>C (n.-24+939A>C) n.56-1923A>C c.38-1923A>C (n.38-1923A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340661A= | CA1556062603 | HMGCR | c.-23-1922A= (n.-23-1922A=) n.122-1922A= c.-51A= (n.-51A=) c.-24+940A= (n.-24+940A=) n.56-1922A= c.38-1922A= (n.38-1922A=) | |
| 5 | g.75340661A>C | CA1556062604 | HMGCR | c.-23-1922A>C (n.-23-1922A>C) n.122-1922A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.-24+940A>C (n.-24+940A>C) n.56-1922A>C c.38-1922A>C (n.38-1922A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340661A>G | CA1556062605 | HMGCR | c.-23-1922A>G (n.-23-1922A>G) n.122-1922A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.-24+940A>G (n.-24+940A>G) n.56-1922A>G c.38-1922A>G (n.38-1922A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340668T>C | CA2767037677 | HMGCR | c.-23-1915T>C (n.-23-1915T>C) n.122-1915T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.-24+947T>C (n.-24+947T>C) n.56-1915T>C c.38-1915T>C (n.38-1915T>C) | |
| 5 | g.75340671A= | CA1556062606 | HMGCR | c.-23-1912A= (n.-23-1912A=) n.122-1912A= c.-41A= (n.-41A=) c.-24+950A= (n.-24+950A=) n.56-1912A= c.38-1912A= (n.38-1912A=) | |
| 5 | g.75340671A>G | CA1556062607 | HMGCR | c.-23-1912A>G (n.-23-1912A>G) n.122-1912A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.-24+950A>G (n.-24+950A>G) n.56-1912A>G c.38-1912A>G (n.38-1912A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340675A= | CA1556062608 | HMGCR | c.-23-1908A= (n.-23-1908A=) n.122-1908A= c.-37A= (n.-37A=) c.-24+954A= (n.-24+954A=) n.56-1908A= c.38-1908A= (n.38-1908A=) | |
| 5 | g.75340675A>G | CA1556062609 | HMGCR | c.-23-1908A>G (n.-23-1908A>G) n.122-1908A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-24+954A>G (n.-24+954A>G) n.56-1908A>G c.38-1908A>G (n.38-1908A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340680A= | CA1556062610 | HMGCR | c.-23-1903A= (n.-23-1903A=) n.122-1903A= c.-32A= (n.-32A=) c.-24+959A= (n.-24+959A=) n.56-1903A= c.38-1903A= (n.38-1903A=) | |
| 5 | g.75340680A>G | CA1077593298 | HMGCR | c.-23-1903A>G (n.-23-1903A>G) n.122-1903A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.-24+959A>G (n.-24+959A>G) n.56-1903A>G c.38-1903A>G (n.38-1903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340684A= | CA1556062611 | HMGCR | c.-23-1899A= (n.-23-1899A=) n.122-1899A= c.-28A= (n.-28A=) c.-24+963A= (n.-24+963A=) n.56-1899A= c.38-1899A= (n.38-1899A=) | |
| 5 | g.75340684A>G | CA1077593302 | HMGCR | c.-23-1899A>G (n.-23-1899A>G) n.122-1899A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.-24+963A>G (n.-24+963A>G) n.56-1899A>G c.38-1899A>G (n.38-1899A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340685G= | CA1556062612 | HMGCR | c.-23-1898G= (n.-23-1898G=) n.122-1898G= c.-27G= (n.-27G=) c.-24+964G= (n.-24+964G=) n.56-1898G= c.38-1898G= (n.38-1898G=) | |
| 5 | g.75340685G>T | CA120880039 | HMGCR | c.-23-1898G>T (n.-23-1898G>T) n.122-1898G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.-24+964G>T (n.-24+964G>T) n.56-1898G>T c.38-1898G>T (n.38-1898G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340687C= | CA1556062613 | HMGCR | c.-23-1896C= (n.-23-1896C=) n.122-1896C= c.-25C= (n.-25C=) c.-24+966C= (n.-24+966C=) n.56-1896C= c.38-1896C= (n.38-1896C=) | |
| 5 | g.75340687C>G | CA120880045 | HMGCR | c.-23-1896C>G (n.-23-1896C>G) n.122-1896C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.-24+966C>G (n.-24+966C>G) n.56-1896C>G c.38-1896C>G (n.38-1896C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340689G>A | CA2709308840 | HMGCR | c.-23-1894G>A (n.-23-1894G>A) n.122-1894G>A c.-24+1G>A (n.-24+1G>A) c.-24+968G>A (n.-24+968G>A) n.56-1894G>A c.38-1894G>A (n.38-1894G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75340692T>C | CA1077593306 | HMGCR | c.-23-1891T>C (n.-23-1891T>C) n.122-1891T>C c.-24+4T>C (n.-24+4T>C) c.-24+971T>C (n.-24+971T>C) n.56-1891T>C c.38-1891T>C (n.38-1891T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340692T= | CA1556062614 | HMGCR | c.-23-1891T= (n.-23-1891T=) n.122-1891T= c.-24+4T= (n.-24+4T=) c.-24+971T= (n.-24+971T=) n.56-1891T= c.38-1891T= (n.38-1891T=) | |
| 5 | g.75340693G>A | CA1556062615 | HMGCR | c.-23-1890G>A (n.-23-1890G>A) n.122-1890G>A c.-24+5G>A (n.-24+5G>A) c.-24+972G>A (n.-24+972G>A) n.56-1890G>A c.38-1890G>A (n.38-1890G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75340693G= | CA1556062616 | HMGCR | c.-23-1890G= (n.-23-1890G=) n.122-1890G= c.-24+5G= (n.-24+5G=) c.-24+972G= (n.-24+972G=) n.56-1890G= c.38-1890G= (n.38-1890G=) | |
| 5 | g.75340704C= | CA1556062617 | HMGCR | c.-23-1879C= (n.-23-1879C=) n.122-1879C= c.-24+16C= (n.-24+16C=) c.-24+983C= (n.-24+983C=) n.56-1879C= c.38-1879C= (n.38-1879C=) | |
| 5 | g.75340704C>G | CA1556062618 | HMGCR | c.-23-1879C>G (n.-23-1879C>G) n.122-1879C>G c.-24+16C>G (n.-24+16C>G) c.-24+983C>G (n.-24+983C>G) n.56-1879C>G c.38-1879C>G (n.38-1879C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340706C= | CA1556062619 | HMGCR | c.-23-1877C= (n.-23-1877C=) n.122-1877C= c.-24+18C= (n.-24+18C=) c.-24+985C= (n.-24+985C=) n.56-1877C= c.38-1877C= (n.38-1877C=) | |
| 5 | g.75340706C>G | CA1556062620 | HMGCR | c.-23-1877C>G (n.-23-1877C>G) n.122-1877C>G c.-24+18C>G (n.-24+18C>G) c.-24+985C>G (n.-24+985C>G) n.56-1877C>G c.38-1877C>G (n.38-1877C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340706C>T | CA120880048 | HMGCR | c.-23-1877C>T (n.-23-1877C>T) n.122-1877C>T c.-24+18C>T (n.-24+18C>T) c.-24+985C>T (n.-24+985C>T) n.56-1877C>T c.38-1877C>T (n.38-1877C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340708T>C | CA1556062622 | HMGCR | c.-23-1875T>C (n.-23-1875T>C) n.122-1875T>C c.-24+20T>C (n.-24+20T>C) c.-24+987T>C (n.-24+987T>C) n.56-1875T>C c.38-1875T>C (n.38-1875T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340708T= | CA1556062621 | HMGCR | c.-23-1875T= (n.-23-1875T=) n.122-1875T= c.-24+20T= (n.-24+20T=) c.-24+987T= (n.-24+987T=) n.56-1875T= c.38-1875T= (n.38-1875T=) | |
| 5 | g.75340711C= | CA1556062623 | HMGCR | c.-23-1872C= (n.-23-1872C=) n.122-1872C= c.-24+23C= (n.-24+23C=) c.-24+990C= (n.-24+990C=) n.56-1872C= c.38-1872C= (n.38-1872C=) | |
| 5 | g.75340711C>T | CA560589690 | HMGCR | c.-23-1872C>T (n.-23-1872C>T) n.122-1872C>T c.-24+23C>T (n.-24+23C>T) c.-24+990C>T (n.-24+990C>T) n.56-1872C>T c.38-1872C>T (n.38-1872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340712C>A | CA120880058 | HMGCR | c.-23-1871C>A (n.-23-1871C>A) n.122-1871C>A c.-24+24C>A (n.-24+24C>A) c.-24+991C>A (n.-24+991C>A) n.56-1871C>A c.38-1871C>A (n.38-1871C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340712C= | CA1556062624 | HMGCR | c.-23-1871C= (n.-23-1871C=) n.122-1871C= c.-24+24C= (n.-24+24C=) c.-24+991C= (n.-24+991C=) n.56-1871C= c.38-1871C= (n.38-1871C=) | |
| 5 | g.75340712C>G | CA1556062625 | HMGCR | c.-23-1871C>G (n.-23-1871C>G) n.122-1871C>G c.-24+24C>G (n.-24+24C>G) c.-24+991C>G (n.-24+991C>G) n.56-1871C>G c.38-1871C>G (n.38-1871C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340712C>T | CA120880055 | HMGCR | c.-23-1871C>T (n.-23-1871C>T) n.122-1871C>T c.-24+24C>T (n.-24+24C>T) c.-24+991C>T (n.-24+991C>T) n.56-1871C>T c.38-1871C>T (n.38-1871C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340713G>A | CA120880061 | HMGCR | c.-23-1870G>A (n.-23-1870G>A) n.122-1870G>A c.-24+25G>A (n.-24+25G>A) c.-24+992G>A (n.-24+992G>A) n.56-1870G>A c.38-1870G>A (n.38-1870G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340713G= | CA1556062626 | HMGCR | c.-23-1870G= (n.-23-1870G=) n.122-1870G= c.-24+25G= (n.-24+25G=) c.-24+992G= (n.-24+992G=) n.56-1870G= c.38-1870G= (n.38-1870G=) | |
| 5 | g.75340719C= | CA1556062627 | HMGCR | c.-23-1864C= (n.-23-1864C=) n.122-1864C= c.-24+31C= (n.-24+31C=) c.-24+998C= (n.-24+998C=) n.56-1864C= c.38-1864C= (n.38-1864C=) | |
| 5 | g.75340719C>T | CA1077593312 | HMGCR | c.-23-1864C>T (n.-23-1864C>T) n.122-1864C>T c.-24+31C>T (n.-24+31C>T) c.-24+998C>T (n.-24+998C>T) n.56-1864C>T c.38-1864C>T (n.38-1864C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340721T>A | CA649973442 | HMGCR | c.-23-1862T>A (n.-23-1862T>A) n.122-1862T>A c.-24+33T>A (n.-24+33T>A) c.-24+1000T>A (n.-24+1000T>A) n.56-1862T>A c.38-1862T>A (n.38-1862T>A) | COSMIC |
| 5 | g.75340721T>C | CA120880105 | HMGCR | c.-23-1862T>C (n.-23-1862T>C) n.122-1862T>C c.-24+33T>C (n.-24+33T>C) c.-24+1000T>C (n.-24+1000T>C) n.56-1862T>C c.38-1862T>C (n.38-1862T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340721T= | CA1556062628 | HMGCR | c.-23-1862T= (n.-23-1862T=) n.122-1862T= c.-24+33T= (n.-24+33T=) c.-24+1000T= (n.-24+1000T=) n.56-1862T= c.38-1862T= (n.38-1862T=) | |
| 5 | g.75340722_75340723delinsTA | CA1556062629 | HMGCR | c.-23-1861_-23-1860delinsTA (n.-23-1861_-23-1860delinsTA) n.122-1861_122-1860delinsTA c.-24+34_-24+35delinsTA (n.-24+34_-24+35delinsTA) c.-24+1001_-24+1002delinsTA (n.-24+1001_-24+1002delinsTA) n.56-1861_56-1860delinsTA c.38-1861_38-1860delinsTA (n.38-1861_38-1860delinsTA) | |
| 5 | g.75340724del | CA1556062630 | HMGCR | c.-23-1859del (n.-23-1859del) n.122-1859del c.-24+36del (n.-24+36del) c.-24+1003del (n.-24+1003del) n.56-1859del c.38-1859del (n.38-1859del) | dbSNP |
| 5 | g.75340724A= | CA1556062631 | HMGCR | c.-23-1859A= (n.-23-1859A=) n.122-1859A= c.-24+36A= (n.-24+36A=) c.-24+1003A= (n.-24+1003A=) n.56-1859A= c.38-1859A= (n.38-1859A=) | |
| 5 | g.75340724A>G | CA120880119 | HMGCR | c.-23-1859A>G (n.-23-1859A>G) n.122-1859A>G c.-24+36A>G (n.-24+36A>G) c.-24+1003A>G (n.-24+1003A>G) n.56-1859A>G c.38-1859A>G (n.38-1859A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340727A= | CA1556062632 | HMGCR | c.-23-1856A= (n.-23-1856A=) n.122-1856A= c.-24+39A= (n.-24+39A=) c.-24+1006A= (n.-24+1006A=) n.56-1856A= c.38-1856A= (n.38-1856A=) | |
| 5 | g.75340727A>C | CA1077593326 | HMGCR | c.-23-1856A>C (n.-23-1856A>C) n.122-1856A>C c.-24+39A>C (n.-24+39A>C) c.-24+1006A>C (n.-24+1006A>C) n.56-1856A>C c.38-1856A>C (n.38-1856A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340728G>A | CA2599576077 | HMGCR | c.-23-1855G>A (n.-23-1855G>A) n.122-1855G>A c.-24+40G>A (n.-24+40G>A) c.-24+1007G>A (n.-24+1007G>A) n.56-1855G>A c.38-1855G>A (n.38-1855G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340728G= | CA1556062633 | HMGCR | c.-23-1855G= (n.-23-1855G=) n.122-1855G= c.-24+40G= (n.-24+40G=) c.-24+1007G= (n.-24+1007G=) n.56-1855G= c.38-1855G= (n.38-1855G=) | |
| 5 | g.75340728G>T | CA1077593328 | HMGCR | c.-23-1855G>T (n.-23-1855G>T) n.122-1855G>T c.-24+40G>T (n.-24+40G>T) c.-24+1007G>T (n.-24+1007G>T) n.56-1855G>T c.38-1855G>T (n.38-1855G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340730T>C | CA649973461 | HMGCR | c.-23-1853T>C (n.-23-1853T>C) n.122-1853T>C c.-24+42T>C (n.-24+42T>C) c.-24+1009T>C (n.-24+1009T>C) n.56-1853T>C c.38-1853T>C (n.38-1853T>C) | COSMIC |
| 5 | g.75340731C>A | CA813971151 | HMGCR | c.-23-1852C>A (n.-23-1852C>A) n.122-1852C>A c.-24+43C>A (n.-24+43C>A) c.-24+1010C>A (n.-24+1010C>A) n.56-1852C>A c.38-1852C>A (n.38-1852C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340731C= | CA1556062634 | HMGCR | c.-23-1852C= (n.-23-1852C=) n.122-1852C= c.-24+43C= (n.-24+43C=) c.-24+1010C= (n.-24+1010C=) n.56-1852C= c.38-1852C= (n.38-1852C=) | |
| 5 | g.75340731C>T | CA1077593330 | HMGCR | c.-23-1852C>T (n.-23-1852C>T) n.122-1852C>T c.-24+43C>T (n.-24+43C>T) c.-24+1010C>T (n.-24+1010C>T) n.56-1852C>T c.38-1852C>T (n.38-1852C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340733C= | CA1556062635 | HMGCR | c.-23-1850C= (n.-23-1850C=) n.122-1850C= c.-24+45C= (n.-24+45C=) c.-24+1012C= (n.-24+1012C=) n.56-1850C= c.38-1850C= (n.38-1850C=) | |
| 5 | g.75340734T>G | CA813971214 | HMGCR | c.-23-1849T>G (n.-23-1849T>G) n.122-1849T>G c.-24+46T>G (n.-24+46T>G) c.-24+1013T>G (n.-24+1013T>G) n.56-1849T>G c.38-1849T>G (n.38-1849T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340734T= | CA1556062636 | HMGCR | c.-23-1849T= (n.-23-1849T=) n.122-1849T= c.-24+46T= (n.-24+46T=) c.-24+1013T= (n.-24+1013T=) n.56-1849T= c.38-1849T= (n.38-1849T=) | |
| 5 | g.75340734dup | CA813971153 | HMGCR | c.-23-1849dup (n.-23-1849dup) n.122-1849dup c.-24+46dup (n.-24+46dup) c.-24+1013dup (n.-24+1013dup) n.56-1849dup c.38-1849dup (n.38-1849dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340735G>A | CA1077593334 | HMGCR | c.-23-1848G>A (n.-23-1848G>A) n.122-1848G>A c.-24+47G>A (n.-24+47G>A) c.-24+1014G>A (n.-24+1014G>A) n.56-1848G>A c.38-1848G>A (n.38-1848G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340743T>A | CA1077593339 | HMGCR | c.-23-1840T>A (n.-23-1840T>A) n.122-1840T>A c.-24+55T>A (n.-24+55T>A) c.-24+1022T>A (n.-24+1022T>A) n.56-1840T>A c.38-1840T>A (n.38-1840T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340743T= | CA1556062637 | HMGCR | c.-23-1840T= (n.-23-1840T=) n.122-1840T= c.-24+55T= (n.-24+55T=) c.-24+1022T= (n.-24+1022T=) n.56-1840T= c.38-1840T= (n.38-1840T=) |