Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7533996C>ACA2587950498MCOLN1c.*201C>A (n.*201C>A)
c.169+128C>A
gnomAD v4
19g.7533996C>GCA2813476174MCOLN1c.*201C>G (n.*201C>G)
c.169+128C>G
19g.7533996C>TCA2587950497MCOLN1c.*201C>T (n.*201C>T)
c.169+128C>T
gnomAD v4
19g.7533997G>ACA2320965671MCOLN1c.*202G>A (n.*202G>A)
c.169+129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533997G>CCA993156698MCOLN1c.*202G>C (n.*202G>C)
c.169+129G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533997G=CA2320965670MCOLN1c.*202G= (n.*202G=)
c.169+129G=
19g.7533997G>TCA993156699MCOLN1c.*202G>T (n.*202G>T)
c.169+129G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533998T>ACA2587950500MCOLN1c.*203T>A (n.*203T>A)
c.169+130T>A
gnomAD v4
19g.7533998T>CCA2587950501MCOLN1c.*203T>C (n.*203T>C)
c.169+130T>C
gnomAD v4
19g.7534001dupCA2587950499MCOLN1c.*206dup (n.*206dup)
c.169+133dup
gnomAD v4
19g.7533999T>GCA2735602424MCOLN1c.*204T>G (n.*204T>G)
c.169+131T>G
dbSNP
19g.7534000T>CCA2587950502MCOLN1c.*205T>C (n.*205T>C)
c.169+132T>C
gnomAD v4
19g.7534001T>CCA2320965673MCOLN1c.*206T>C (n.*206T>C)
c.169+133T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7534001T>GCA2587950503MCOLN1c.*206T>G (n.*206T>G)
c.169+133T>G
gnomAD v4
19g.7534001T=CA2320965672MCOLN1c.*206T= (n.*206T=)
c.169+133T=
19g.7534002C>GCA2813476176MCOLN1c.*207C>G (n.*207C>G)
c.169+134C>G
19g.7534003A>GCA2587950504MCOLN1c.*208A>G (n.*208A>G)
c.169+135A>G
gnomAD v4
19g.7534004T>CCA993156701MCOLN1,PNPLA6c.*209T>C (n.*209T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.169+136T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534004T=CA2320965674MCOLN1,PNPLA6c.*209T= (n.*209T=)
c.-431T= (n.-431T=)
c.169+136T=
19g.7534008delCA2587950505MCOLN1,PNPLA6c.*213del (n.*213del)
c.-427del (n.-427del)
c.169+140del
gnomAD v4
19g.7534006T>ACA2813476177MCOLN1,PNPLA6c.*211T>A (n.*211T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.169+138T>A
19g.7534007T>CCA2587950506MCOLN1,PNPLA6c.*212T>C (n.*212T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.169+139T>C
gnomAD v4
19g.7534009A>TCA2813476178MCOLN1,PNPLA6c.*214A>T (n.*214A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.169+141A>T
19g.7534010G>ACA2587950507PNPLA6c.-425G>A (n.-425G>A)
c.169+142G>A
gnomAD v4
19g.7534010G>TCA2813476180PNPLA6c.-425G>T (n.-425G>T)
c.169+142G>T
19g.7534011C>ACA2587950508PNPLA6c.-424C>A (n.-424C>A)
c.169+143C>A
gnomAD v4
19g.7534011C>TCA2587950509PNPLA6c.-424C>T (n.-424C>T)
c.169+143C>T
gnomAD v4
19g.7534012G>ACA2587950510PNPLA6c.-423G>A (n.-423G>A)
c.169+144G>A
gnomAD v4
19g.7534012G>CCA2320965675PNPLA6c.-423G>C (n.-423G>C)
c.169+144G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7534012G=CA2320965676PNPLA6c.-423G= (n.-423G=)
c.169+144G=
19g.7534012G>TCA2587950511PNPLA6c.-423G>T (n.-423G>T)
c.169+144G>T
gnomAD v4
19g.7534013G>ACA2320965678PNPLA6c.-422G>A (n.-422G>A)
c.169+145G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7534013G=CA2320965677PNPLA6c.-422G= (n.-422G=)
c.169+145G=
19g.7534013G>TCA2587950513PNPLA6c.-422G>T (n.-422G>T)
c.169+145G>T
gnomAD v4
19g.7534017_7534019delCA2587950512PNPLA6c.-418_-416del (n.-418_-416del)
c.169+149_170-149del
gnomAD v4
19g.7534013_7534014insAGTCA2813476181PNPLA6c.-422_-421insAGT (n.-422_-421insAGT)
c.169+145_169+146insAGT
19g.7534014G>ACA2587950514PNPLA6c.-421G>A (n.-421G>A)
c.169+146G>A
gnomAD v4
19g.7534014G>TCA2587950515PNPLA6c.-421G>T (n.-421G>T)
c.169+146G>T
gnomAD v4
19g.7534016G>ACA2587950516PNPLA6c.-419G>A (n.-419G>A)
c.169+148G>A
gnomAD v4
19g.7534016G>CCA2587950517PNPLA6c.-419G>C (n.-419G>C)
c.169+148G>C
gnomAD v4
19g.7534016G>TCA2587950518PNPLA6c.-419G>T (n.-419G>T)
c.169+148G>T
gnomAD v4
19g.7534017G>TCA2587950519PNPLA6c.-418G>T (n.-418G>T)
c.169+149G>T
gnomAD v4
19g.7534018A>GCA2587950520PNPLA6c.-417A>G (n.-417A>G)
c.170-150A>G
gnomAD v4
19g.7534019G>ACA2587950521PNPLA6c.-416G>A (n.-416G>A)
c.170-149G>A
gnomAD v4
19g.7534019G>TCA2587950522PNPLA6c.-416G>T (n.-416G>T)
c.170-149G>T
gnomAD v4
19g.7534020C>ACA2587950523PNPLA6c.-415C>A (n.-415C>A)
c.170-148C>A
gnomAD v4
19g.7534020C>GCA2587950525PNPLA6c.-415C>G (n.-415C>G)
c.170-148C>G
gnomAD v4
19g.7534020C>TCA2587950524PNPLA6c.-415C>T (n.-415C>T)
c.170-148C>T
gnomAD v4
19g.7534021A=CA2320965679PNPLA6c.-414A= (n.-414A=)
c.170-147A=
19g.7534021A>CCA304858569PNPLA6c.-414A>C (n.-414A>C)
c.170-147A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534021A>GCA2813476182PNPLA6c.-414A>G (n.-414A>G)
c.170-147A>G
19g.7534021A>TCA304858570PNPLA6c.-414A>T (n.-414A>T)
c.170-147A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534022G>ACA2587950526PNPLA6c.-413G>A (n.-413G>A)
c.170-146G>A
gnomAD v4
19g.7534022G>CCA1139666211PNPLA6c.-413G>C (n.-413G>C)
c.170-146G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7534022G=CA2320965680PNPLA6c.-413G= (n.-413G=)
c.170-146G=
19g.7534022G>TCA2587950527PNPLA6c.-413G>T (n.-413G>T)
c.170-146G>T
gnomAD v4
19g.7534023T>CCA2587950528PNPLA6c.-412T>C (n.-412T>C)
c.170-145T>C
gnomAD v4
19g.7534023T>GCA304858571PNPLA6c.-412T>G (n.-412T>G)
c.170-145T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534023T=CA2320965681PNPLA6c.-412T= (n.-412T=)
c.170-145T=
19g.7534024C>ACA2587950529PNPLA6c.-411C>A (n.-411C>A)
c.170-144C>A
gnomAD v4
19g.7534024C=CA2320965682PNPLA6c.-411C= (n.-411C=)
c.170-144C=
19g.7534024C>GCA884206158PNPLA6c.-411C>G (n.-411C>G)
c.170-144C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7534024C>TCA2587950530PNPLA6c.-411C>T (n.-411C>T)
c.170-144C>T
gnomAD v4
19g.7534025C>ACA2587950531PNPLA6c.-410C>A (n.-410C>A)
c.170-143C>A
gnomAD v4
19g.7534025C=CA2320965683PNPLA6c.-410C= (n.-410C=)
c.170-143C=
19g.7534025C>TCA631319458PNPLA6c.-410C>T (n.-410C>T)
c.170-143C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534026T>CCA2587950532PNPLA6c.-409T>C (n.-409T>C)
c.170-142T>C
gnomAD v4
19g.7534028dupCA2587950533PNPLA6c.-407dup (n.-407dup)
c.170-140dup
gnomAD v4
19g.7534029C>ACA2320965685PNPLA6c.-406C>A (n.-406C>A)
c.170-139C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7534029C=CA2320965684PNPLA6c.-406C= (n.-406C=)
c.170-139C=
19g.7534029C>GCA2587950534PNPLA6c.-406C>G (n.-406C>G)
c.170-139C>G
gnomAD v4
19g.7534029C>TCA2587950535PNPLA6c.-406C>T (n.-406C>T)
c.170-139C>T
gnomAD v4
19g.7534030G>ACA2320965686PNPLA6c.-405G>A (n.-405G>A)
c.170-138G>A
dbSNP
19g.7534030G=CA2320965687PNPLA6c.-405G= (n.-405G=)
c.170-138G=
19g.7534030G>TCA2587950536PNPLA6c.-405G>T (n.-405G>T)
c.170-138G>T
gnomAD v4
19g.7534031T>ACA2587950538PNPLA6c.-404T>A (n.-404T>A)
c.170-137T>A
gnomAD v4
19g.7534031_7534034delCA2587950537PNPLA6c.-404_-401del (n.-404_-401del)
c.170-137_170-134del
gnomAD v4
19g.7534033A>GCA2587950539PNPLA6c.-402A>G (n.-402A>G)
c.170-135A>G
gnomAD v4
19g.7534033A>TCA2587950540PNPLA6c.-402A>T (n.-402A>T)
c.170-135A>T
gnomAD v4
19g.7534036C>ACA2587950541PNPLA6c.-399C>A (n.-399C>A)
c.170-132C>A
gnomAD v4
19g.7534036C=CA2320965688PNPLA6c.-399C= (n.-399C=)
c.170-132C=
19g.7534036C>TCA304858572PNPLA6c.-399C>T (n.-399C>T)
c.170-132C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7534037G>ACA2587950542PNPLA6c.-398G>A (n.-398G>A)
c.170-131G>A
gnomAD v4
19g.7534037G>CCA2587950543PNPLA6c.-398G>C (n.-398G>C)
c.170-131G>C
gnomAD v4
19g.7534037G>TCA2587950544PNPLA6c.-398G>T (n.-398G>T)
c.170-131G>T
gnomAD v4
19g.7534038G>ACA304858575PNPLA6c.-397G>A (n.-397G>A)
c.170-130G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534038G=CA2320965689PNPLA6c.-397G= (n.-397G=)
c.170-130G=
19g.7534039T>ACA2587950546PNPLA6c.-396T>A (n.-396T>A)
c.170-129T>A
gnomAD v4
19g.7534039T>CCA2587950545PNPLA6c.-396T>C (n.-396T>C)
c.170-129T>C
gnomAD v4
19g.7534040G>TCA2587950547PNPLA6c.-395G>T (n.-395G>T)
c.170-128G>T
gnomAD v4
19g.7534042G>ACA884206159PNPLA6c.-393G>A (n.-393G>A)
c.170-126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534042G=CA2320965690PNPLA6c.-393G= (n.-393G=)
c.170-126G=
19g.7534042G>TCA304858580PNPLA6c.-393G>T (n.-393G>T)
c.170-126G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534044G>ACA2813476186PNPLA6c.-391G>A (n.-391G>A)
c.170-124G>A
19g.7534044G>TCA2587950548PNPLA6c.-391G>T (n.-391G>T)
c.170-124G>T
gnomAD v4
19g.7534045G>ACA2587950549PNPLA6c.-390G>A (n.-390G>A)
c.170-123G>A
gnomAD v4
19g.7534045G>CCA884206163PNPLA6c.-390G>C (n.-390G>C)
c.170-123G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7534045G=CA2320965691PNPLA6c.-390G= (n.-390G=)
c.170-123G=
19g.7534045G>TCA2587950550PNPLA6c.-390G>T (n.-390G>T)
c.170-123G>T
gnomAD v4
19g.7534046C>ACA2587950551PNPLA6c.-389C>A (n.-389C>A)
c.170-122C>A
gnomAD v4
19g.7534046C=CA2320965692PNPLA6c.-389C= (n.-389C=)
c.170-122C=
19g.7534046C>TCA884206164PNPLA6c.-389C>T (n.-389C>T)
c.170-122C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534047C=CA2320965693PNPLA6c.-388C= (n.-388C=)
c.170-121C=
19g.7534047C>TCA631319459PNPLA6c.-388C>T (n.-388C>T)
c.170-121C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534048C>ACA2587950552PNPLA6c.-387C>A (n.-387C>A)
c.170-120C>A
gnomAD v4
19g.7534049T>ACA2587950554PNPLA6c.-386T>A (n.-386T>A)
c.170-119T>A
gnomAD v4
19g.7534049T>CCA2587950555PNPLA6c.-386T>C (n.-386T>C)
c.170-119T>C
gnomAD v4
19g.7534051delCA2587950553PNPLA6c.-384del (n.-384del)
c.170-117del
gnomAD v4
19g.7534051T>ACA2587950557PNPLA6c.-384T>A (n.-384T>A)
c.170-117T>A
gnomAD v4
19g.7534051T>CCA2320965695PNPLA6c.-384T>C (n.-384T>C)
c.170-117T>C
dbSNP
19g.7534051T>GCA2587950556PNPLA6c.-384T>G (n.-384T>G)
c.170-117T>G
gnomAD v4
19g.7534051T=CA2320965694PNPLA6c.-384T= (n.-384T=)
c.170-117T=
19g.7534052A>CCA2587950558PNPLA6c.-383A>C (n.-383A>C)
c.170-116A>C
gnomAD v4
19g.7534053A>GCA2587950559PNPLA6c.-382A>G (n.-382A>G)
c.170-115A>G
gnomAD v4
19g.7534054G>TCA2587950560PNPLA6c.-381G>T (n.-381G>T)
c.170-114G>T
gnomAD v4
19g.7534055G>ACA2587950561PNPLA6c.-380G>A (n.-380G>A)
c.170-113G>A
gnomAD v4
19g.7534055G>TCA2587950562PNPLA6c.-380G>T (n.-380G>T)
c.170-113G>T
gnomAD v4
19g.7534056C=CA2320965696PNPLA6c.-379C= (n.-379C=)
c.170-112C=
19g.7534056C>GCA2320965697PNPLA6c.-379C>G (n.-379C>G)
c.170-112C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7534056C>TCA304858594PNPLA6c.-379C>T (n.-379C>T)
c.170-112C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534057G>ACA2587950563PNPLA6c.-378G>A (n.-378G>A)
c.170-111G>A
gnomAD v4
19g.7534057G>TCA2587950564PNPLA6c.-378G>T (n.-378G>T)
c.170-111G>T
gnomAD v4
19g.7534058C>ACA2587950565PNPLA6c.-377C>A (n.-377C>A)
c.170-110C>A
gnomAD v4
19g.7534058C=CA2320965698PNPLA6c.-377C= (n.-377C=)
c.170-110C=
19g.7534058C>TCA304858599PNPLA6c.-377C>T (n.-377C>T)
c.170-110C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534059G>ACA2587950566PNPLA6c.-376G>A (n.-376G>A)
c.170-109G>A
gnomAD v4
19g.7534059G>TCA2587950567PNPLA6c.-376G>T (n.-376G>T)
c.170-109G>T
gnomAD v4
19g.7534060G>ACA2587950568PNPLA6c.-375G>A (n.-375G>A)
c.170-108G>A
gnomAD v4
19g.7534062C=CA2320965699PNPLA6c.-373C= (n.-373C=)
c.170-106C=
19g.7534062C>TCA993156711PNPLA6c.-373C>T (n.-373C>T)
c.170-106C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534065_7534066delCA2587950569PNPLA6c.-370_-369del (n.-370_-369del)
c.170-103_170-102del
gnomAD v4
19g.7534063A>CCA2587950570PNPLA6c.-372A>C (n.-372A>C)
c.170-105A>C
gnomAD v4
19g.7534063A>GCA2735602425PNPLA6c.-372A>G (n.-372A>G)
c.170-105A>G
dbSNP
19g.7534064C>ACA2587950571PNPLA6c.-371C>A (n.-371C>A)
c.170-104C>A
gnomAD v4
19g.7534064C=CA2320965700PNPLA6c.-371C= (n.-371C=)
c.170-104C=
19g.7534064C>GCA993156715PNPLA6c.-371C>G (n.-371C>G)
c.170-104C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534065A=CA2320965701PNPLA6c.-370A= (n.-370A=)
c.170-103A=
19g.7534065A>TCA2320965702PNPLA6c.-370A>T (n.-370A>T)
c.170-103A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7534066C>ACA2587950572PNPLA6c.-369C>A (n.-369C>A)
c.170-102C>A
gnomAD v4
19g.7534068C>ACA2587950573PNPLA6c.-367C>A (n.-367C>A)
c.170-100C>A
gnomAD v4
19g.7534069A=CA2320965703PNPLA6c.-366A= (n.-366A=)
c.170-99A=
19g.7534069A>CCA884206166PNPLA6c.-366A>C (n.-366A>C)
c.170-99A>C
dbSNP
19g.7534069A>GCA2587950574PNPLA6c.-366A>G (n.-366A>G)
c.170-99A>G
gnomAD v4
19g.7534070G>CCA2587950575PNPLA6c.-365G>C (n.-365G>C)
c.170-98G>C
gnomAD v4
19g.7534070G>TCA2587950576PNPLA6c.-365G>T (n.-365G>T)
c.170-98G>T
gnomAD v4
19g.7534071C>ACA2587950577PNPLA6c.-364C>A (n.-364C>A)
c.170-97C>A
gnomAD v4
19g.7534072A>GCA2587950578PNPLA6c.-363A>G (n.-363A>G)
c.170-96A>G
gnomAD v4
19g.7534072A>TCA2587950579PNPLA6c.-363A>T (n.-363A>T)
c.170-96A>T
gnomAD v4
19g.7534073T>GCA2587950580PNPLA6c.-362T>G (n.-362T>G)
c.170-95T>G
gnomAD v4
19g.7534074G>TCA2587950581PNPLA6c.-361G>T (n.-361G>T)
c.170-94G>T
gnomAD v4
19g.7534075G>CCA2813476187PNPLA6c.-360G>C (n.-360G>C)
c.170-93G>C
19g.7534076C>ACA2587950582PNPLA6c.-359C>A (n.-359C>A)
c.170-92C>A
gnomAD v4
19g.7534076C=CA2320965705PNPLA6c.-359C= (n.-359C=)
c.170-92C=
19g.7534076C>GCA884206167PNPLA6c.-359C>G (n.-359C>G)
c.170-92C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534076C>TCA2320965704PNPLA6c.-359C>T (n.-359C>T)
c.170-92C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7534077G>ACA884206168PNPLA6c.-358G>A (n.-358G>A)
c.170-91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534077G=CA2320965706PNPLA6c.-358G= (n.-358G=)
c.170-91G=
19g.7534077G>TCA2587950583PNPLA6c.-358G>T (n.-358G>T)
c.170-91G>T
gnomAD v4
19g.7534078G>TCA2587950584PNPLA6c.-357G>T (n.-357G>T)
c.170-90G>T
gnomAD v4
19g.7534079C>ACA2587950587PNPLA6c.-356C>A (n.-356C>A)
c.170-89C>A
gnomAD v4
19g.7534079C>TCA2587950588PNPLA6c.-356C>T (n.-356C>T)
c.170-89C>T
gnomAD v4
19g.7534079_7534086delCA2587950585PNPLA6c.-356_-349del (n.-356_-349del)
c.170-89_170-82del
gnomAD v4
19g.7534079_7534105delCA2587950586PNPLA6c.-356_-330del (n.-356_-330del)
c.170-89_170-63del
gnomAD v4
19g.7534080C=CA2320965707PNPLA6c.-355C= (n.-355C=)
c.170-88C=
19g.7534080C>GCA631319461PNPLA6c.-355C>G (n.-355C>G)
c.170-88C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534080C>TCA304858601PNPLA6c.-355C>T (n.-355C>T)
c.170-88C>T
dbSNP
19g.7534081T>CCA2320965709PNPLA6c.-354T>C (n.-354T>C)
c.170-87T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7534081T>GCA2587950589PNPLA6c.-354T>G (n.-354T>G)
c.170-87T>G
gnomAD v4
19g.7534081T=CA2320965708PNPLA6c.-354T= (n.-354T=)
c.170-87T=
19g.7534081_7534082insAGACA2813476188PNPLA6c.-354_-353insAGA (n.-354_-353insAGA)
c.170-87_170-86insAGA
19g.7534082C>ACA2587950590PNPLA6c.-353C>A (n.-353C>A)
c.170-86C>A
gnomAD v4
19g.7534083A>GCA2587950591PNPLA6c.-352A>G (n.-352A>G)
c.170-85A>G
gnomAD v4
19g.7534083A>TCA2813476189PNPLA6c.-352A>T (n.-352A>T)
c.170-85A>T
19g.7534084G>ACA2320965711PNPLA6c.-351G>A (n.-351G>A)
c.170-84G>A
dbSNP
19g.7534084G=CA2320965710PNPLA6c.-351G= (n.-351G=)
c.170-84G=
19g.7534085T>CCA2564084666PNPLA6c.-350T>C (n.-350T>C)
c.170-83T>C
19g.7534085T>GCA631319464PNPLA6c.-350T>G (n.-350T>G)
c.170-83T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534085T=CA2320965712PNPLA6c.-350T= (n.-350T=)
c.170-83T=
19g.7534086C>GCA2587950592PNPLA6c.-349C>G (n.-349C>G)
c.170-82C>G
gnomAD v4
19g.7534086C>TCA2587950593PNPLA6c.-349C>T (n.-349C>T)
c.170-82C>T
gnomAD v4
19g.7534087G>ACA2587950594PNPLA6c.-348G>A (n.-348G>A)
c.170-81G>A
gnomAD v4
19g.7534088G>ACA884206173PNPLA6c.-347G>A (n.-347G>A)
c.170-80G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7534088G>CCA631319466PNPLA6c.-347G>C (n.-347G>C)
c.170-80G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7534088G=CA2320965713PNPLA6c.-347G= (n.-347G=)
c.170-80G=
19g.7534089C>ACA2582317623PNPLA6c.-346C>A (n.-346C>A)
c.170-79C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534089C>GCA2587950597PNPLA6c.-346C>G (n.-346C>G)
c.170-79C>G
gnomAD v4
19g.7534089C>TCA2587950598PNPLA6c.-346C>T (n.-346C>T)
c.170-79C>T
gnomAD v4
19g.7534089_7534096delCA2587950595PNPLA6c.-346_-339del (n.-346_-339del)
c.170-79_170-72del
gnomAD v4
19g.7534089_7534100delCA2587950596PNPLA6c.-346_-335del (n.-346_-335del)
c.170-79_170-68del
gnomAD v4
19g.7534090C>ACA2587950599PNPLA6c.-345C>A (n.-345C>A)
c.170-78C>A
gnomAD v4
19g.7534090C>TCA2587950600PNPLA6c.-345C>T (n.-345C>T)
c.170-78C>T
gnomAD v4
19g.7534091T>ACA631319467PNPLA6c.-344T>A (n.-344T>A)
c.170-77T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534091T>CCA304858608PNPLA6c.-344T>C (n.-344T>C)
c.170-77T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534091T=CA2320965714PNPLA6c.-344T= (n.-344T=)
c.170-77T=
19g.7534092delCA2587950601PNPLA6c.-343del (n.-343del)
c.170-76del
gnomAD v4
19g.7534091_7534092insAGCA2813476190PNPLA6c.-344_-343insAG (n.-344_-343insAG)
c.170-77_170-76insAG
19g.7534092T>CCA2587950602PNPLA6c.-343T>C (n.-343T>C)
c.170-76T>C
gnomAD v4
19g.7534092T>GCA884206177PNPLA6c.-343T>G (n.-343T>G)
c.170-76T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7534092T=CA2320965715PNPLA6c.-343T= (n.-343T=)
c.170-76T=
19g.7534093C>ACA2813476191PNPLA6c.-342C>A (n.-342C>A)
c.170-75C>A
19g.7534093C=CA2320965716PNPLA6c.-342C= (n.-342C=)
c.170-75C=
19g.7534093C>GCA2320965717PNPLA6c.-342C>G (n.-342C>G)
c.170-75C>G
dbSNP
19g.7534093C>TCA2320965718PNPLA6c.-342C>T (n.-342C>T)
c.170-75C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7534094C>ACA2587950603PNPLA6c.-341C>A (n.-341C>A)
c.170-74C>A
gnomAD v4
19g.7534094C>TCA2587950604PNPLA6c.-341C>T (n.-341C>T)
c.170-74C>T
gnomAD v4
19g.7534095A>CCA2587950605PNPLA6c.-340A>C (n.-340A>C)
c.170-73A>C
gnomAD v4
19g.7534095_7534096insTCA2813476192PNPLA6c.-340_-339insT (n.-340_-339insT)
c.170-73_170-72insT
19g.7534096A=CA2320965719PNPLA6c.-339A= (n.-339A=)
c.170-72A=
19g.7534096A>CCA304858615PNPLA6c.-339A>C (n.-339A>C)
c.170-72A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.7534096A>GCA2587950606PNPLA6c.-339A>G (n.-339A>G)
c.170-72A>G
gnomAD v4
19g.7534096A>TCA2587950607PNPLA6c.-339A>T (n.-339A>T)
c.170-72A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched