Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7533993T>C | CA2813476172 | MCOLN1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.169+125T>C | |
19 | g.7533994G>A | CA631319456 | MCOLN1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.169+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533994G= | CA2320965669 | MCOLN1 | c.*199G= (n.*199G=) c.169+126G= | |
19 | g.7533994G>T | CA2587950495 | MCOLN1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.169+126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533995T>A | CA2587950496 | MCOLN1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.169+127T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533996C>A | CA2587950498 | MCOLN1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.169+128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533996C>G | CA2813476174 | MCOLN1 | c.*201C>G (n.*201C>G) c.169+128C>G | |
19 | g.7533996C>T | CA2587950497 | MCOLN1 | c.*201C>T (n.*201C>T) c.169+128C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533997G>A | CA2320965671 | MCOLN1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.169+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533997G>C | CA993156698 | MCOLN1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.169+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533997G= | CA2320965670 | MCOLN1 | c.*202G= (n.*202G=) c.169+129G= | |
19 | g.7533997G>T | CA993156699 | MCOLN1 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.169+129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533998T>A | CA2587950500 | MCOLN1 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.169+130T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533998T>C | CA2587950501 | MCOLN1 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.169+130T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534001dup | CA2587950499 | MCOLN1 | c.*206dup (n.*206dup) c.169+133dup | gnomAD v4 |
19 | g.7533999T>G | CA2735602424 | MCOLN1 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.169+131T>G | dbSNP |
19 | g.7534000T>C | CA2587950502 | MCOLN1 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.169+132T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534001T>C | CA2320965673 | MCOLN1 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.169+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534001T>G | CA2587950503 | MCOLN1 | c.*206T>G (n.*206T>G) c.169+133T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534001T= | CA2320965672 | MCOLN1 | c.*206T= (n.*206T=) c.169+133T= | |
19 | g.7534002C>G | CA2813476176 | MCOLN1 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.169+134C>G | |
19 | g.7534003A>G | CA2587950504 | MCOLN1 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.169+135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534004T>C | CA993156701 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.169+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534004T= | CA2320965674 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*209T= (n.*209T=) c.-431T= (n.-431T=) c.169+136T= | |
19 | g.7534008del | CA2587950505 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*213del (n.*213del) c.-427del (n.-427del) c.169+140del | gnomAD v4 |
19 | g.7534006T>A | CA2813476177 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.169+138T>A | |
19 | g.7534007T>C | CA2587950506 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.169+139T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534009A>T | CA2813476178 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*214A>T (n.*214A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.169+141A>T | |
19 | g.7534010G>A | CA2587950507 | PNPLA6 | c.-425G>A (n.-425G>A) c.169+142G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534010G>T | CA2813476180 | PNPLA6 | c.-425G>T (n.-425G>T) c.169+142G>T | |
19 | g.7534011C>A | CA2587950508 | PNPLA6 | c.-424C>A (n.-424C>A) c.169+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534011C>T | CA2587950509 | PNPLA6 | c.-424C>T (n.-424C>T) c.169+143C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534012G>A | CA2587950510 | PNPLA6 | c.-423G>A (n.-423G>A) c.169+144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534012G>C | CA2320965675 | PNPLA6 | c.-423G>C (n.-423G>C) c.169+144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534012G= | CA2320965676 | PNPLA6 | c.-423G= (n.-423G=) c.169+144G= | |
19 | g.7534012G>T | CA2587950511 | PNPLA6 | c.-423G>T (n.-423G>T) c.169+144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534013G>A | CA2320965678 | PNPLA6 | c.-422G>A (n.-422G>A) c.169+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534013G= | CA2320965677 | PNPLA6 | c.-422G= (n.-422G=) c.169+145G= | |
19 | g.7534013G>T | CA2587950513 | PNPLA6 | c.-422G>T (n.-422G>T) c.169+145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534017_7534019del | CA2587950512 | PNPLA6 | c.-418_-416del (n.-418_-416del) c.169+149_170-149del | gnomAD v4 |
19 | g.7534013_7534014insAGT | CA2813476181 | PNPLA6 | c.-422_-421insAGT (n.-422_-421insAGT) c.169+145_169+146insAGT | |
19 | g.7534014G>A | CA2587950514 | PNPLA6 | c.-421G>A (n.-421G>A) c.169+146G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534014G>T | CA2587950515 | PNPLA6 | c.-421G>T (n.-421G>T) c.169+146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534016G>A | CA2587950516 | PNPLA6 | c.-419G>A (n.-419G>A) c.169+148G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534016G>C | CA2587950517 | PNPLA6 | c.-419G>C (n.-419G>C) c.169+148G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534016G>T | CA2587950518 | PNPLA6 | c.-419G>T (n.-419G>T) c.169+148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534017G>T | CA2587950519 | PNPLA6 | c.-418G>T (n.-418G>T) c.169+149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534018A>G | CA2587950520 | PNPLA6 | c.-417A>G (n.-417A>G) c.170-150A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534019G>A | CA2587950521 | PNPLA6 | c.-416G>A (n.-416G>A) c.170-149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534019G>T | CA2587950522 | PNPLA6 | c.-416G>T (n.-416G>T) c.170-149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534020C>A | CA2587950523 | PNPLA6 | c.-415C>A (n.-415C>A) c.170-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534020C>G | CA2587950525 | PNPLA6 | c.-415C>G (n.-415C>G) c.170-148C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534020C>T | CA2587950524 | PNPLA6 | c.-415C>T (n.-415C>T) c.170-148C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534021A= | CA2320965679 | PNPLA6 | c.-414A= (n.-414A=) c.170-147A= | |
19 | g.7534021A>C | CA304858569 | PNPLA6 | c.-414A>C (n.-414A>C) c.170-147A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534021A>G | CA2813476182 | PNPLA6 | c.-414A>G (n.-414A>G) c.170-147A>G | |
19 | g.7534021A>T | CA304858570 | PNPLA6 | c.-414A>T (n.-414A>T) c.170-147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534022G>A | CA2587950526 | PNPLA6 | c.-413G>A (n.-413G>A) c.170-146G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534022G>C | CA1139666211 | PNPLA6 | c.-413G>C (n.-413G>C) c.170-146G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534022G= | CA2320965680 | PNPLA6 | c.-413G= (n.-413G=) c.170-146G= | |
19 | g.7534022G>T | CA2587950527 | PNPLA6 | c.-413G>T (n.-413G>T) c.170-146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534023T>C | CA2587950528 | PNPLA6 | c.-412T>C (n.-412T>C) c.170-145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534023T>G | CA304858571 | PNPLA6 | c.-412T>G (n.-412T>G) c.170-145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534023T= | CA2320965681 | PNPLA6 | c.-412T= (n.-412T=) c.170-145T= | |
19 | g.7534024C>A | CA2587950529 | PNPLA6 | c.-411C>A (n.-411C>A) c.170-144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534024C= | CA2320965682 | PNPLA6 | c.-411C= (n.-411C=) c.170-144C= | |
19 | g.7534024C>G | CA884206158 | PNPLA6 | c.-411C>G (n.-411C>G) c.170-144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534024C>T | CA2587950530 | PNPLA6 | c.-411C>T (n.-411C>T) c.170-144C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534025C>A | CA2587950531 | PNPLA6 | c.-410C>A (n.-410C>A) c.170-143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534025C= | CA2320965683 | PNPLA6 | c.-410C= (n.-410C=) c.170-143C= | |
19 | g.7534025C>T | CA631319458 | PNPLA6 | c.-410C>T (n.-410C>T) c.170-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534026T>C | CA2587950532 | PNPLA6 | c.-409T>C (n.-409T>C) c.170-142T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534028dup | CA2587950533 | PNPLA6 | c.-407dup (n.-407dup) c.170-140dup | gnomAD v4 |
19 | g.7534029C>A | CA2320965685 | PNPLA6 | c.-406C>A (n.-406C>A) c.170-139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534029C= | CA2320965684 | PNPLA6 | c.-406C= (n.-406C=) c.170-139C= | |
19 | g.7534029C>G | CA2587950534 | PNPLA6 | c.-406C>G (n.-406C>G) c.170-139C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534029C>T | CA2587950535 | PNPLA6 | c.-406C>T (n.-406C>T) c.170-139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534030G>A | CA2320965686 | PNPLA6 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.170-138G>A | dbSNP |
19 | g.7534030G= | CA2320965687 | PNPLA6 | c.-405G= (n.-405G=) c.170-138G= | |
19 | g.7534030G>T | CA2587950536 | PNPLA6 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.170-138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534031T>A | CA2587950538 | PNPLA6 | c.-404T>A (n.-404T>A) c.170-137T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534031_7534034del | CA2587950537 | PNPLA6 | c.-404_-401del (n.-404_-401del) c.170-137_170-134del | gnomAD v4 |
19 | g.7534033A>G | CA2587950539 | PNPLA6 | c.-402A>G (n.-402A>G) c.170-135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534033A>T | CA2587950540 | PNPLA6 | c.-402A>T (n.-402A>T) c.170-135A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534036C>A | CA2587950541 | PNPLA6 | c.-399C>A (n.-399C>A) c.170-132C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534036C= | CA2320965688 | PNPLA6 | c.-399C= (n.-399C=) c.170-132C= | |
19 | g.7534036C>T | CA304858572 | PNPLA6 | c.-399C>T (n.-399C>T) c.170-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534037G>A | CA2587950542 | PNPLA6 | c.-398G>A (n.-398G>A) c.170-131G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534037G>C | CA2587950543 | PNPLA6 | c.-398G>C (n.-398G>C) c.170-131G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534037G>T | CA2587950544 | PNPLA6 | c.-398G>T (n.-398G>T) c.170-131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534038G>A | CA304858575 | PNPLA6 | c.-397G>A (n.-397G>A) c.170-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534038G= | CA2320965689 | PNPLA6 | c.-397G= (n.-397G=) c.170-130G= | |
19 | g.7534039T>A | CA2587950546 | PNPLA6 | c.-396T>A (n.-396T>A) c.170-129T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534039T>C | CA2587950545 | PNPLA6 | c.-396T>C (n.-396T>C) c.170-129T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534040G>T | CA2587950547 | PNPLA6 | c.-395G>T (n.-395G>T) c.170-128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534042G>A | CA884206159 | PNPLA6 | c.-393G>A (n.-393G>A) c.170-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534042G= | CA2320965690 | PNPLA6 | c.-393G= (n.-393G=) c.170-126G= | |
19 | g.7534042G>T | CA304858580 | PNPLA6 | c.-393G>T (n.-393G>T) c.170-126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534044G>A | CA2813476186 | PNPLA6 | c.-391G>A (n.-391G>A) c.170-124G>A | |
19 | g.7534044G>T | CA2587950548 | PNPLA6 | c.-391G>T (n.-391G>T) c.170-124G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534045G>A | CA2587950549 | PNPLA6 | c.-390G>A (n.-390G>A) c.170-123G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534045G>C | CA884206163 | PNPLA6 | c.-390G>C (n.-390G>C) c.170-123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534045G= | CA2320965691 | PNPLA6 | c.-390G= (n.-390G=) c.170-123G= | |
19 | g.7534045G>T | CA2587950550 | PNPLA6 | c.-390G>T (n.-390G>T) c.170-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534046C>A | CA2587950551 | PNPLA6 | c.-389C>A (n.-389C>A) c.170-122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534046C= | CA2320965692 | PNPLA6 | c.-389C= (n.-389C=) c.170-122C= | |
19 | g.7534046C>T | CA884206164 | PNPLA6 | c.-389C>T (n.-389C>T) c.170-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534047C= | CA2320965693 | PNPLA6 | c.-388C= (n.-388C=) c.170-121C= | |
19 | g.7534047C>T | CA631319459 | PNPLA6 | c.-388C>T (n.-388C>T) c.170-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534048C>A | CA2587950552 | PNPLA6 | c.-387C>A (n.-387C>A) c.170-120C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534049T>A | CA2587950554 | PNPLA6 | c.-386T>A (n.-386T>A) c.170-119T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534049T>C | CA2587950555 | PNPLA6 | c.-386T>C (n.-386T>C) c.170-119T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534051del | CA2587950553 | PNPLA6 | c.-384del (n.-384del) c.170-117del | gnomAD v4 |
19 | g.7534051T>A | CA2587950557 | PNPLA6 | c.-384T>A (n.-384T>A) c.170-117T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534051T>C | CA2320965695 | PNPLA6 | c.-384T>C (n.-384T>C) c.170-117T>C | dbSNP |
19 | g.7534051T>G | CA2587950556 | PNPLA6 | c.-384T>G (n.-384T>G) c.170-117T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534051T= | CA2320965694 | PNPLA6 | c.-384T= (n.-384T=) c.170-117T= | |
19 | g.7534052A>C | CA2587950558 | PNPLA6 | c.-383A>C (n.-383A>C) c.170-116A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534053A>G | CA2587950559 | PNPLA6 | c.-382A>G (n.-382A>G) c.170-115A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534054G>T | CA2587950560 | PNPLA6 | c.-381G>T (n.-381G>T) c.170-114G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534055G>A | CA2587950561 | PNPLA6 | c.-380G>A (n.-380G>A) c.170-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534055G>T | CA2587950562 | PNPLA6 | c.-380G>T (n.-380G>T) c.170-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534056C= | CA2320965696 | PNPLA6 | c.-379C= (n.-379C=) c.170-112C= | |
19 | g.7534056C>G | CA2320965697 | PNPLA6 | c.-379C>G (n.-379C>G) c.170-112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534056C>T | CA304858594 | PNPLA6 | c.-379C>T (n.-379C>T) c.170-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534057G>A | CA2587950563 | PNPLA6 | c.-378G>A (n.-378G>A) c.170-111G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534057G>T | CA2587950564 | PNPLA6 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.170-111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534058C>A | CA2587950565 | PNPLA6 | c.-377C>A (n.-377C>A) c.170-110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534058C= | CA2320965698 | PNPLA6 | c.-377C= (n.-377C=) c.170-110C= | |
19 | g.7534058C>T | CA304858599 | PNPLA6 | c.-377C>T (n.-377C>T) c.170-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534059G>A | CA2587950566 | PNPLA6 | c.-376G>A (n.-376G>A) c.170-109G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534059G>T | CA2587950567 | PNPLA6 | c.-376G>T (n.-376G>T) c.170-109G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534060G>A | CA2587950568 | PNPLA6 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.170-108G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534062C= | CA2320965699 | PNPLA6 | c.-373C= (n.-373C=) c.170-106C= | |
19 | g.7534062C>T | CA993156711 | PNPLA6 | c.-373C>T (n.-373C>T) c.170-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534065_7534066del | CA2587950569 | PNPLA6 | c.-370_-369del (n.-370_-369del) c.170-103_170-102del | gnomAD v4 |
19 | g.7534063A>C | CA2587950570 | PNPLA6 | c.-372A>C (n.-372A>C) c.170-105A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534063A>G | CA2735602425 | PNPLA6 | c.-372A>G (n.-372A>G) c.170-105A>G | dbSNP |
19 | g.7534064C>A | CA2587950571 | PNPLA6 | c.-371C>A (n.-371C>A) c.170-104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534064C= | CA2320965700 | PNPLA6 | c.-371C= (n.-371C=) c.170-104C= | |
19 | g.7534064C>G | CA993156715 | PNPLA6 | c.-371C>G (n.-371C>G) c.170-104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534065A= | CA2320965701 | PNPLA6 | c.-370A= (n.-370A=) c.170-103A= | |
19 | g.7534065A>T | CA2320965702 | PNPLA6 | c.-370A>T (n.-370A>T) c.170-103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534066C>A | CA2587950572 | PNPLA6 | c.-369C>A (n.-369C>A) c.170-102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534068C>A | CA2587950573 | PNPLA6 | c.-367C>A (n.-367C>A) c.170-100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534069A= | CA2320965703 | PNPLA6 | c.-366A= (n.-366A=) c.170-99A= | |
19 | g.7534069A>C | CA884206166 | PNPLA6 | c.-366A>C (n.-366A>C) c.170-99A>C | dbSNP |
19 | g.7534069A>G | CA2587950574 | PNPLA6 | c.-366A>G (n.-366A>G) c.170-99A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534070G>C | CA2587950575 | PNPLA6 | c.-365G>C (n.-365G>C) c.170-98G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534070G>T | CA2587950576 | PNPLA6 | c.-365G>T (n.-365G>T) c.170-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534071C>A | CA2587950577 | PNPLA6 | c.-364C>A (n.-364C>A) c.170-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534072A>G | CA2587950578 | PNPLA6 | c.-363A>G (n.-363A>G) c.170-96A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534072A>T | CA2587950579 | PNPLA6 | c.-363A>T (n.-363A>T) c.170-96A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534073T>G | CA2587950580 | PNPLA6 | c.-362T>G (n.-362T>G) c.170-95T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534074G>T | CA2587950581 | PNPLA6 | c.-361G>T (n.-361G>T) c.170-94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534075G>C | CA2813476187 | PNPLA6 | c.-360G>C (n.-360G>C) c.170-93G>C | |
19 | g.7534076C>A | CA2587950582 | PNPLA6 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.170-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534076C= | CA2320965705 | PNPLA6 | c.-359C= (n.-359C=) c.170-92C= | |
19 | g.7534076C>G | CA884206167 | PNPLA6 | c.-359C>G (n.-359C>G) c.170-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534076C>T | CA2320965704 | PNPLA6 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.170-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534077G>A | CA884206168 | PNPLA6 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.170-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534077G= | CA2320965706 | PNPLA6 | c.-358G= (n.-358G=) c.170-91G= | |
19 | g.7534077G>T | CA2587950583 | PNPLA6 | c.-358G>T (n.-358G>T) c.170-91G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534078G>T | CA2587950584 | PNPLA6 | c.-357G>T (n.-357G>T) c.170-90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534079C>A | CA2587950587 | PNPLA6 | c.-356C>A (n.-356C>A) c.170-89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534079C>T | CA2587950588 | PNPLA6 | c.-356C>T (n.-356C>T) c.170-89C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534079_7534086del | CA2587950585 | PNPLA6 | c.-356_-349del (n.-356_-349del) c.170-89_170-82del | gnomAD v4 |
19 | g.7534079_7534105del | CA2587950586 | PNPLA6 | c.-356_-330del (n.-356_-330del) c.170-89_170-63del | gnomAD v4 |
19 | g.7534080C= | CA2320965707 | PNPLA6 | c.-355C= (n.-355C=) c.170-88C= | |
19 | g.7534080C>G | CA631319461 | PNPLA6 | c.-355C>G (n.-355C>G) c.170-88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534080C>T | CA304858601 | PNPLA6 | c.-355C>T (n.-355C>T) c.170-88C>T | dbSNP |
19 | g.7534081T>C | CA2320965709 | PNPLA6 | c.-354T>C (n.-354T>C) c.170-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534081T>G | CA2587950589 | PNPLA6 | c.-354T>G (n.-354T>G) c.170-87T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534081T= | CA2320965708 | PNPLA6 | c.-354T= (n.-354T=) c.170-87T= | |
19 | g.7534081_7534082insAGA | CA2813476188 | PNPLA6 | c.-354_-353insAGA (n.-354_-353insAGA) c.170-87_170-86insAGA | |
19 | g.7534082C>A | CA2587950590 | PNPLA6 | c.-353C>A (n.-353C>A) c.170-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534083A>G | CA2587950591 | PNPLA6 | c.-352A>G (n.-352A>G) c.170-85A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534083A>T | CA2813476189 | PNPLA6 | c.-352A>T (n.-352A>T) c.170-85A>T | |
19 | g.7534084G>A | CA2320965711 | PNPLA6 | c.-351G>A (n.-351G>A) c.170-84G>A | dbSNP |
19 | g.7534084G= | CA2320965710 | PNPLA6 | c.-351G= (n.-351G=) c.170-84G= | |
19 | g.7534085T>C | CA2564084666 | PNPLA6 | c.-350T>C (n.-350T>C) c.170-83T>C | |
19 | g.7534085T>G | CA631319464 | PNPLA6 | c.-350T>G (n.-350T>G) c.170-83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534085T= | CA2320965712 | PNPLA6 | c.-350T= (n.-350T=) c.170-83T= | |
19 | g.7534086C>G | CA2587950592 | PNPLA6 | c.-349C>G (n.-349C>G) c.170-82C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534086C>T | CA2587950593 | PNPLA6 | c.-349C>T (n.-349C>T) c.170-82C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534087G>A | CA2587950594 | PNPLA6 | c.-348G>A (n.-348G>A) c.170-81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534088G>A | CA884206173 | PNPLA6 | c.-347G>A (n.-347G>A) c.170-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7534088G>C | CA631319466 | PNPLA6 | c.-347G>C (n.-347G>C) c.170-80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7534088G= | CA2320965713 | PNPLA6 | c.-347G= (n.-347G=) c.170-80G= | |
19 | g.7534089C>A | CA2582317623 | PNPLA6 | c.-346C>A (n.-346C>A) c.170-79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534089C>G | CA2587950597 | PNPLA6 | c.-346C>G (n.-346C>G) c.170-79C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7534089C>T | CA2587950598 | PNPLA6 | c.-346C>T (n.-346C>T) c.170-79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534089_7534096del | CA2587950595 | PNPLA6 | c.-346_-339del (n.-346_-339del) c.170-79_170-72del | gnomAD v4 |
19 | g.7534089_7534100del | CA2587950596 | PNPLA6 | c.-346_-335del (n.-346_-335del) c.170-79_170-68del | gnomAD v4 |
19 | g.7534090C>A | CA2587950599 | PNPLA6 | c.-345C>A (n.-345C>A) c.170-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7534090C>T | CA2587950600 | PNPLA6 | c.-345C>T (n.-345C>T) c.170-78C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7534091T>A | CA631319467 | PNPLA6 | c.-344T>A (n.-344T>A) c.170-77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534091T>C | CA304858608 | PNPLA6 | c.-344T>C (n.-344T>C) c.170-77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534091T= | CA2320965714 | PNPLA6 | c.-344T= (n.-344T=) c.170-77T= | |
19 | g.7534092del | CA2587950601 | PNPLA6 | c.-343del (n.-343del) c.170-76del | gnomAD v4 |
19 | g.7534091_7534092insAG | CA2813476190 | PNPLA6 | c.-344_-343insAG (n.-344_-343insAG) c.170-77_170-76insAG | |
19 | g.7534092T>C | CA2587950602 | PNPLA6 | c.-343T>C (n.-343T>C) c.170-76T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7534092T>G | CA884206177 | PNPLA6 | c.-343T>G (n.-343T>G) c.170-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7534092T= | CA2320965715 | PNPLA6 | c.-343T= (n.-343T=) c.170-76T= | |
19 | g.7534093C>A | CA2813476191 | PNPLA6 | c.-342C>A (n.-342C>A) c.170-75C>A | |
19 | g.7534093C= | CA2320965716 | PNPLA6 | c.-342C= (n.-342C=) c.170-75C= | |
19 | g.7534093C>G | CA2320965717 | PNPLA6 | c.-342C>G (n.-342C>G) c.170-75C>G | dbSNP |
19 | g.7534093C>T | CA2320965718 | PNPLA6 | c.-342C>T (n.-342C>T) c.170-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |