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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533953_7533965del | CA2587950461 | MCOLN1 | c.*158_*170del (n.*158_*170del) n.2216_2228del c.629_641del c.169+85_169+97del n.455_467del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533963del | CA2587950473 | MCOLN1 | c.*168del (n.*168del) n.2226del c.639del c.169+95del n.465del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533961G>A | CA2587950475 | MCOLN1 | c.*166G>A (n.*166G>A) n.2224G>A c.637G>A c.169+93G>A n.463G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533961G>T | CA2587950476 | MCOLN1 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.2224G>T c.637G>T c.169+93G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533962G>A | CA2813476166 | MCOLN1 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.2225G>A c.638G>A c.169+94G>A n.464G>A | |
| 19 | g.7533962G>T | CA2813476168 | MCOLN1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.2225G>T c.638G>T c.169+94G>T n.464G>T | |
| 19 | g.7533963G>A | CA2587950477 | MCOLN1 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.2226G>A c.639G>A c.169+95G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533963G>T | CA2587950478 | MCOLN1 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.2226G>T c.639G>T c.169+95G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533964A= | CA2320965651 | MCOLN1 | c.*169A= (n.*169A=) n.2227A= c.640A= c.169+96A= n.466A= | |
| 19 | g.7533964A>C | CA2320965652 | MCOLN1 | c.*169A>C (n.*169A>C) n.2227A>C c.640A>C c.169+96A>C n.466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533965G>A | CA304858564 | MCOLN1 | c.*170G>A (n.*170G>A) n.2228G>A c.641G>A c.169+97G>A n.467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533965G= | CA2320965653 | MCOLN1 | c.*170G= (n.*170G=) n.2228G= c.641G= c.169+97G= n.467G= | |
| 19 | g.7533965G>T | CA2587950479 | MCOLN1 | c.*170G>T (n.*170G>T) n.2228G>T c.641G>T c.169+97G>T n.467G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533966G>A | CA2735602417 | MCOLN1 | c.*171G>A (n.*171G>A) n.2229G>A c.642G>A c.169+98G>A n.468G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533966G>T | CA2587950480 | MCOLN1 | c.*171G>T (n.*171G>T) n.2229G>T c.642G>T c.169+98G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533967G>A | CA2320965655 | MCOLN1 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.2230G>A c.643G>A c.169+99G>A n.469G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533967G= | CA2320965654 | MCOLN1 | c.*172G= (n.*172G=) n.2230G= c.643G= c.169+99G= n.469G= | |
| 19 | g.7533968T>C | CA884206146 | MCOLN1 | c.*173T>C (n.*173T>C) n.2231T>C c.644T>C c.169+100T>C n.470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533968T>G | CA2320965657 | MCOLN1 | c.*173T>G (n.*173T>G) n.2231T>G c.644T>G c.169+100T>G n.470T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533968T= | CA2320965656 | MCOLN1 | c.*173T= (n.*173T=) n.2231T= c.644T= c.169+100T= n.470T= | |
| 19 | g.7533968_7533979del | CA2813476169 | MCOLN1 | c.*173_*184del (n.*173_*184del) n.2231_2242del c.644_655del c.169+100_169+111del n.470_481del | |
| 19 | g.7533969G>A | CA2587950481 | MCOLN1 | c.*174G>A (n.*174G>A) n.2232G>A c.645G>A c.169+101G>A n.471G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533972G>T | CA2587950482 | MCOLN1 | c.*177G>T (n.*177G>T) n.2235G>T c.648G>T c.169+104G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533975T>C | CA304858567 | MCOLN1 | c.*180T>C (n.*180T>C) n.2238T>C c.651T>C c.169+107T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533975T>G | CA657057402 | MCOLN1 | c.*180T>G (n.*180T>G) n.2238T>G c.651T>G c.169+107T>G n.477T>G | COSMIC |
| 19 | g.7533975T= | CA2320965658 | MCOLN1 | c.*180T= (n.*180T=) n.2238T= c.651T= c.169+107T= n.477T= | |
| 19 | g.7533976A= | CA2320965659 | MCOLN1 | c.*181A= (n.*181A=) n.2239A= c.652A= c.169+108A= n.478A= | |
| 19 | g.7533976A>G | CA657057429 | MCOLN1 | c.*181A>G (n.*181A>G) n.2239A>G c.652A>G c.169+108A>G n.478A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7533979del | CA2587950483 | MCOLN1 | c.*184del (n.*184del) n.2242del c.655del c.169+111del n.481del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533979A= | CA2320965660 | MCOLN1 | c.*184A= (n.*184A=) n.2242A= c.655A= c.169+111A= n.481A= | |
| 19 | g.7533979A>C | CA2587950484 | MCOLN1 | c.*184A>C (n.*184A>C) n.2242A>C c.655A>C c.169+111A>C n.481A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533979A>G | CA884206149 | MCOLN1 | c.*184A>G (n.*184A>G) n.2242A>G c.655A>G c.169+111A>G n.481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533980G>A | CA993156689 | MCOLN1 | c.*185G>A (n.*185G>A) n.2243G>A c.656G>A c.169+112G>A n.482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533980G= | CA2320965661 | MCOLN1 | c.*185G= (n.*185G=) n.2243G= c.656G= c.169+112G= n.482G= | |
| 19 | g.7533980G>T | CA884206150 | MCOLN1 | c.*185G>T (n.*185G>T) n.2243G>T c.656G>T c.169+112G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533981G>A | CA2587950486 | MCOLN1 | c.*186G>A (n.*186G>A) n.2244G>A c.657G>A c.169+113G>A n.483G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533981G>T | CA2587950485 | MCOLN1 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.2244G>T c.657G>T c.169+113G>T n.483G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533982G>A | CA2320965664 | MCOLN1 | c.*187G>A (n.*187G>A) n.2245G>A c.658G>A c.169+114G>A n.484G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533982G= | CA2320965663 | MCOLN1 | c.*187G= (n.*187G=) n.2245G= c.658G= c.169+114G= n.484G= | |
| 19 | g.7533982G>T | CA2587950487 | MCOLN1 | c.*187G>T (n.*187G>T) n.2245G>T c.658G>T c.169+114G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533982_7533983delinsGA | CA2320965662 | MCOLN1 | c.*187_*188delinsGA (n.*187_*188delinsGA) n.2245_2246delinsGA c.658_659delinsGA c.169+114_169+115delinsGA n.484_485delinsGA | |
| 19 | g.7533983A= | CA2320965665 | MCOLN1 | c.*188A= (n.*188A=) n.2246A= c.659A= c.169+115A= n.485A= | |
| 19 | g.7533983A>T | CA993156695 | MCOLN1 | c.*188A>T (n.*188A>T) n.2246A>T c.659A>T c.169+115A>T n.485A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533986del | CA884206152 | MCOLN1 | c.*191del (n.*191del) n.2249del c.662del c.169+118del n.488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533985A>C | CA2587950488 | MCOLN1 | c.*190A>C (n.*190A>C) n.2248A>C c.661A>C c.169+117A>C n.487A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533987T>C | CA2587950489 | MCOLN1 | c.*192T>C (n.*192T>C) n.2250T>C c.663T>C c.169+119T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533987T>G | CA2813476171 | MCOLN1 | c.*192T>G (n.*192T>G) n.2250T>G c.663T>G c.169+119T>G n.489T>G | |
| 19 | g.7533988A= | CA2320965666 | MCOLN1 | c.*193A= (n.*193A=) n.2251A= c.664A= c.169+120A= n.490A= | |
| 19 | g.7533988A>G | CA2320965667 | MCOLN1 | c.*193A>G (n.*193A>G) n.2251A>G c.664A>G c.169+120A>G n.490A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533989A>C | CA2587950490 | MCOLN1 | c.*194A>C (n.*194A>C) n.2252A>C c.665A>C c.169+121A>C n.491A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533990A>C | CA2587950491 | MCOLN1 | c.*195A>C (n.*195A>C) n.2253A>C c.666A>C c.169+122A>C n.492A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533990A>T | CA2587950492 | MCOLN1 | c.*195A>T (n.*195A>T) n.2253A>T c.666A>T c.169+122A>T n.492A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533991T>A | CA2587950493 | MCOLN1 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.169+123T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533991T>C | CA884206154 | MCOLN1 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.169+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533991T= | CA2320965668 | MCOLN1 | c.*196T= (n.*196T=) c.169+123T= | |
| 19 | g.7533992G>A | CA2587950494 | MCOLN1 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.169+124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533993T>C | CA2813476172 | MCOLN1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.169+125T>C | |
| 19 | g.7533994G>A | CA631319456 | MCOLN1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.169+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533994G= | CA2320965669 | MCOLN1 | c.*199G= (n.*199G=) c.169+126G= | |
| 19 | g.7533994G>T | CA2587950495 | MCOLN1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.169+126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533995T>A | CA2587950496 | MCOLN1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.169+127T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533996C>A | CA2587950498 | MCOLN1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.169+128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533996C>G | CA2813476174 | MCOLN1 | c.*201C>G (n.*201C>G) c.169+128C>G | |
| 19 | g.7533996C>T | CA2587950497 | MCOLN1 | c.*201C>T (n.*201C>T) c.169+128C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533997G>A | CA2320965671 | MCOLN1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.169+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533997G>C | CA993156698 | MCOLN1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.169+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533997G= | CA2320965670 | MCOLN1 | c.*202G= (n.*202G=) c.169+129G= | |
| 19 | g.7533997G>T | CA993156699 | MCOLN1 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.169+129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533998T>A | CA2587950500 | MCOLN1 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.169+130T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533998T>C | CA2587950501 | MCOLN1 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.169+130T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534001dup | CA2587950499 | MCOLN1 | c.*206dup (n.*206dup) c.169+133dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533999T>G | CA2735602424 | MCOLN1 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.169+131T>G | dbSNP |
| 19 | g.7534000T>C | CA2587950502 | MCOLN1 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.169+132T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534001T>C | CA2320965673 | MCOLN1 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.169+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534001T>G | CA2587950503 | MCOLN1 | c.*206T>G (n.*206T>G) c.169+133T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534001T= | CA2320965672 | MCOLN1 | c.*206T= (n.*206T=) c.169+133T= | |
| 19 | g.7534002C>G | CA2813476176 | MCOLN1 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.169+134C>G | |
| 19 | g.7534003A>G | CA2587950504 | MCOLN1 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.169+135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534004T>C | CA993156701 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.169+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534004T= | CA2320965674 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*209T= (n.*209T=) c.-431T= (n.-431T=) c.169+136T= | |
| 19 | g.7534008del | CA2587950505 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*213del (n.*213del) c.-427del (n.-427del) c.169+140del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534006T>A | CA2813476177 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.169+138T>A | |
| 19 | g.7534007T>C | CA2587950506 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.169+139T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534009A>T | CA2813476178 | MCOLN1,PNPLA6 | c.*214A>T (n.*214A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.169+141A>T | |
| 19 | g.7534010G>A | CA2587950507 | PNPLA6 | c.-425G>A (n.-425G>A) c.169+142G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534010G>T | CA2813476180 | PNPLA6 | c.-425G>T (n.-425G>T) c.169+142G>T | |
| 19 | g.7534011C>A | CA2587950508 | PNPLA6 | c.-424C>A (n.-424C>A) c.169+143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534011C>T | CA2587950509 | PNPLA6 | c.-424C>T (n.-424C>T) c.169+143C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534012G>A | CA2587950510 | PNPLA6 | c.-423G>A (n.-423G>A) c.169+144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534012G>C | CA2320965675 | PNPLA6 | c.-423G>C (n.-423G>C) c.169+144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534012G= | CA2320965676 | PNPLA6 | c.-423G= (n.-423G=) c.169+144G= | |
| 19 | g.7534012G>T | CA2587950511 | PNPLA6 | c.-423G>T (n.-423G>T) c.169+144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534013G>A | CA2320965678 | PNPLA6 | c.-422G>A (n.-422G>A) c.169+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534013G= | CA2320965677 | PNPLA6 | c.-422G= (n.-422G=) c.169+145G= | |
| 19 | g.7534013G>T | CA2587950513 | PNPLA6 | c.-422G>T (n.-422G>T) c.169+145G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534017_7534019del | CA2587950512 | PNPLA6 | c.-418_-416del (n.-418_-416del) c.169+149_170-149del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534013_7534014insAGT | CA2813476181 | PNPLA6 | c.-422_-421insAGT (n.-422_-421insAGT) c.169+145_169+146insAGT | |
| 19 | g.7534014G>A | CA2587950514 | PNPLA6 | c.-421G>A (n.-421G>A) c.169+146G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534014G>T | CA2587950515 | PNPLA6 | c.-421G>T (n.-421G>T) c.169+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534016G>A | CA2587950516 | PNPLA6 | c.-419G>A (n.-419G>A) c.169+148G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534016G>C | CA2587950517 | PNPLA6 | c.-419G>C (n.-419G>C) c.169+148G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534016G>T | CA2587950518 | PNPLA6 | c.-419G>T (n.-419G>T) c.169+148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534017G>T | CA2587950519 | PNPLA6 | c.-418G>T (n.-418G>T) c.169+149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534018A>G | CA2587950520 | PNPLA6 | c.-417A>G (n.-417A>G) c.170-150A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534019G>A | CA2587950521 | PNPLA6 | c.-416G>A (n.-416G>A) c.170-149G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534019G>T | CA2587950522 | PNPLA6 | c.-416G>T (n.-416G>T) c.170-149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534020C>A | CA2587950523 | PNPLA6 | c.-415C>A (n.-415C>A) c.170-148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534020C>G | CA2587950525 | PNPLA6 | c.-415C>G (n.-415C>G) c.170-148C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534020C>T | CA2587950524 | PNPLA6 | c.-415C>T (n.-415C>T) c.170-148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534021A= | CA2320965679 | PNPLA6 | c.-414A= (n.-414A=) c.170-147A= | |
| 19 | g.7534021A>C | CA304858569 | PNPLA6 | c.-414A>C (n.-414A>C) c.170-147A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534021A>G | CA2813476182 | PNPLA6 | c.-414A>G (n.-414A>G) c.170-147A>G | |
| 19 | g.7534021A>T | CA304858570 | PNPLA6 | c.-414A>T (n.-414A>T) c.170-147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534022G>A | CA2587950526 | PNPLA6 | c.-413G>A (n.-413G>A) c.170-146G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534022G>C | CA1139666211 | PNPLA6 | c.-413G>C (n.-413G>C) c.170-146G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534022G= | CA2320965680 | PNPLA6 | c.-413G= (n.-413G=) c.170-146G= | |
| 19 | g.7534022G>T | CA2587950527 | PNPLA6 | c.-413G>T (n.-413G>T) c.170-146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534023T>C | CA2587950528 | PNPLA6 | c.-412T>C (n.-412T>C) c.170-145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534023T>G | CA304858571 | PNPLA6 | c.-412T>G (n.-412T>G) c.170-145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534023T= | CA2320965681 | PNPLA6 | c.-412T= (n.-412T=) c.170-145T= | |
| 19 | g.7534024C>A | CA2587950529 | PNPLA6 | c.-411C>A (n.-411C>A) c.170-144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534024C= | CA2320965682 | PNPLA6 | c.-411C= (n.-411C=) c.170-144C= | |
| 19 | g.7534024C>G | CA884206158 | PNPLA6 | c.-411C>G (n.-411C>G) c.170-144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534024C>T | CA2587950530 | PNPLA6 | c.-411C>T (n.-411C>T) c.170-144C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534025C>A | CA2587950531 | PNPLA6 | c.-410C>A (n.-410C>A) c.170-143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534025C= | CA2320965683 | PNPLA6 | c.-410C= (n.-410C=) c.170-143C= | |
| 19 | g.7534025C>T | CA631319458 | PNPLA6 | c.-410C>T (n.-410C>T) c.170-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534026T>C | CA2587950532 | PNPLA6 | c.-409T>C (n.-409T>C) c.170-142T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534028dup | CA2587950533 | PNPLA6 | c.-407dup (n.-407dup) c.170-140dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534029C>A | CA2320965685 | PNPLA6 | c.-406C>A (n.-406C>A) c.170-139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534029C= | CA2320965684 | PNPLA6 | c.-406C= (n.-406C=) c.170-139C= | |
| 19 | g.7534029C>G | CA2587950534 | PNPLA6 | c.-406C>G (n.-406C>G) c.170-139C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534029C>T | CA2587950535 | PNPLA6 | c.-406C>T (n.-406C>T) c.170-139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534030G>A | CA2320965686 | PNPLA6 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.170-138G>A | dbSNP |
| 19 | g.7534030G= | CA2320965687 | PNPLA6 | c.-405G= (n.-405G=) c.170-138G= | |
| 19 | g.7534030G>T | CA2587950536 | PNPLA6 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.170-138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534031T>A | CA2587950538 | PNPLA6 | c.-404T>A (n.-404T>A) c.170-137T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534031_7534034del | CA2587950537 | PNPLA6 | c.-404_-401del (n.-404_-401del) c.170-137_170-134del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534033A>G | CA2587950539 | PNPLA6 | c.-402A>G (n.-402A>G) c.170-135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534033A>T | CA2587950540 | PNPLA6 | c.-402A>T (n.-402A>T) c.170-135A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534036C>A | CA2587950541 | PNPLA6 | c.-399C>A (n.-399C>A) c.170-132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534036C= | CA2320965688 | PNPLA6 | c.-399C= (n.-399C=) c.170-132C= | |
| 19 | g.7534036C>T | CA304858572 | PNPLA6 | c.-399C>T (n.-399C>T) c.170-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534037G>A | CA2587950542 | PNPLA6 | c.-398G>A (n.-398G>A) c.170-131G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534037G>C | CA2587950543 | PNPLA6 | c.-398G>C (n.-398G>C) c.170-131G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534037G>T | CA2587950544 | PNPLA6 | c.-398G>T (n.-398G>T) c.170-131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534038G>A | CA304858575 | PNPLA6 | c.-397G>A (n.-397G>A) c.170-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534038G= | CA2320965689 | PNPLA6 | c.-397G= (n.-397G=) c.170-130G= | |
| 19 | g.7534039T>A | CA2587950546 | PNPLA6 | c.-396T>A (n.-396T>A) c.170-129T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534039T>C | CA2587950545 | PNPLA6 | c.-396T>C (n.-396T>C) c.170-129T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534040G>T | CA2587950547 | PNPLA6 | c.-395G>T (n.-395G>T) c.170-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534042G>A | CA884206159 | PNPLA6 | c.-393G>A (n.-393G>A) c.170-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534042G= | CA2320965690 | PNPLA6 | c.-393G= (n.-393G=) c.170-126G= | |
| 19 | g.7534042G>T | CA304858580 | PNPLA6 | c.-393G>T (n.-393G>T) c.170-126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534044G>A | CA2813476186 | PNPLA6 | c.-391G>A (n.-391G>A) c.170-124G>A | |
| 19 | g.7534044G>T | CA2587950548 | PNPLA6 | c.-391G>T (n.-391G>T) c.170-124G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534045G>A | CA2587950549 | PNPLA6 | c.-390G>A (n.-390G>A) c.170-123G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534045G>C | CA884206163 | PNPLA6 | c.-390G>C (n.-390G>C) c.170-123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534045G= | CA2320965691 | PNPLA6 | c.-390G= (n.-390G=) c.170-123G= | |
| 19 | g.7534045G>T | CA2587950550 | PNPLA6 | c.-390G>T (n.-390G>T) c.170-123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534046C>A | CA2587950551 | PNPLA6 | c.-389C>A (n.-389C>A) c.170-122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534046C= | CA2320965692 | PNPLA6 | c.-389C= (n.-389C=) c.170-122C= | |
| 19 | g.7534046C>T | CA884206164 | PNPLA6 | c.-389C>T (n.-389C>T) c.170-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534047C= | CA2320965693 | PNPLA6 | c.-388C= (n.-388C=) c.170-121C= | |
| 19 | g.7534047C>T | CA631319459 | PNPLA6 | c.-388C>T (n.-388C>T) c.170-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534048C>A | CA2587950552 | PNPLA6 | c.-387C>A (n.-387C>A) c.170-120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534049T>A | CA2587950554 | PNPLA6 | c.-386T>A (n.-386T>A) c.170-119T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534049T>C | CA2587950555 | PNPLA6 | c.-386T>C (n.-386T>C) c.170-119T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534051del | CA2587950553 | PNPLA6 | c.-384del (n.-384del) c.170-117del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534051T>A | CA2587950557 | PNPLA6 | c.-384T>A (n.-384T>A) c.170-117T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534051T>C | CA2320965695 | PNPLA6 | c.-384T>C (n.-384T>C) c.170-117T>C | dbSNP |
| 19 | g.7534051T>G | CA2587950556 | PNPLA6 | c.-384T>G (n.-384T>G) c.170-117T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534051T= | CA2320965694 | PNPLA6 | c.-384T= (n.-384T=) c.170-117T= | |
| 19 | g.7534052A>C | CA2587950558 | PNPLA6 | c.-383A>C (n.-383A>C) c.170-116A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534053A>G | CA2587950559 | PNPLA6 | c.-382A>G (n.-382A>G) c.170-115A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534054G>T | CA2587950560 | PNPLA6 | c.-381G>T (n.-381G>T) c.170-114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534055G>A | CA2587950561 | PNPLA6 | c.-380G>A (n.-380G>A) c.170-113G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534055G>T | CA2587950562 | PNPLA6 | c.-380G>T (n.-380G>T) c.170-113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534056C= | CA2320965696 | PNPLA6 | c.-379C= (n.-379C=) c.170-112C= | |
| 19 | g.7534056C>G | CA2320965697 | PNPLA6 | c.-379C>G (n.-379C>G) c.170-112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7534056C>T | CA304858594 | PNPLA6 | c.-379C>T (n.-379C>T) c.170-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534057G>A | CA2587950563 | PNPLA6 | c.-378G>A (n.-378G>A) c.170-111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534057G>T | CA2587950564 | PNPLA6 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.170-111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534058C>A | CA2587950565 | PNPLA6 | c.-377C>A (n.-377C>A) c.170-110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534058C= | CA2320965698 | PNPLA6 | c.-377C= (n.-377C=) c.170-110C= | |
| 19 | g.7534058C>T | CA304858599 | PNPLA6 | c.-377C>T (n.-377C>T) c.170-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7534059G>A | CA2587950566 | PNPLA6 | c.-376G>A (n.-376G>A) c.170-109G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534059G>T | CA2587950567 | PNPLA6 | c.-376G>T (n.-376G>T) c.170-109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7534060G>A | CA2587950568 | PNPLA6 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.170-108G>A | gnomAD v4 |