| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533870T>G | CA9139275 | MCOLN1 | c.*75T>G (n.*75T>G) n.2133T>G c.546T>G c.169+2T>G n.372T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533870T= | CA2320965605 | MCOLN1 | c.*75T= (n.*75T=) n.2133T= c.546T= c.169+2T= n.372T= | |
| 19 | g.7533872G>C | CA2587950404 | MCOLN1 | c.*77G>C (n.*77G>C) n.2135G>C c.548G>C c.169+4G>C n.374G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533874G>A | CA631319426 | MCOLN1 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.2137G>A c.550G>A c.169+6G>A n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533874G= | CA2320965607 | MCOLN1 | c.*79G= (n.*79G=) n.2137G= c.550G= c.169+6G= n.376G= | |
| 19 | g.7533874_7533875delinsGT | CA2320965606 | MCOLN1 | c.*79_*80delinsGT (n.*79_*80delinsGT) n.2137_2138delinsGT c.550_551delinsGT c.169+6_169+7delinsGT n.376_377delinsGT | |
| 19 | g.7533877del | CA304858449 | MCOLN1 | c.*82del (n.*82del) n.2140del c.553del c.169+9del n.379del | dbSNP |
| 19 | g.7533878G>T | CA2587950405 | MCOLN1 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2141G>T c.554G>T c.169+10G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533879C>A | CA631319428 | MCOLN1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.2142C>A c.555C>A c.169+11C>A n.381C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533879C= | CA2320965608 | MCOLN1 | c.*84C= (n.*84C=) n.2142C= c.555C= c.169+11C= n.381C= | |
| 19 | g.7533880T>G | CA2576597216 | MCOLN1 | c.*85T>G (n.*85T>G) n.2143T>G c.556T>G c.169+12T>G n.382T>G | |
| 19 | g.7533883T>A | CA2587950406 | MCOLN1 | c.*88T>A (n.*88T>A) n.2146T>A c.559T>A c.169+15T>A n.385T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533884A= | CA2320965609 | MCOLN1 | c.*89A= (n.*89A=) n.2147A= c.560A= c.169+16A= n.386A= | |
| 19 | g.7533884A>C | CA2587950407 | MCOLN1 | c.*89A>C (n.*89A>C) n.2147A>C c.560A>C c.169+16A>C n.386A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533884A>G | CA9139276 | MCOLN1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.2147A>G c.560A>G c.169+16A>G n.386A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533885A= | CA2320965610 | MCOLN1 | c.*90A= (n.*90A=) n.2148A= c.561A= c.169+17A= n.387A= | |
| 19 | g.7533885A>G | CA2320965611 | MCOLN1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.2148A>G c.561A>G c.169+17A>G n.387A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533887G>T | CA2587950408 | MCOLN1 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.2150G>T c.563G>T c.169+19G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533888A= | CA2320965612 | MCOLN1 | c.*93A= (n.*93A=) n.2151A= c.564A= c.169+20A= n.390A= | |
| 19 | g.7533888A>G | CA884206109 | MCOLN1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.2151A>G c.564A>G c.169+20A>G n.390A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533888A>T | CA2587950409 | MCOLN1 | c.*93A>T (n.*93A>T) n.2151A>T c.564A>T c.169+20A>T n.390A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533889_7533892del | CA2576597217 | MCOLN1 | c.*94_*97del (n.*94_*97del) n.2152_2155del c.565_568del c.169+21_169+24del n.391_394del | |
| 19 | g.7533890C>A | CA2587950410 | MCOLN1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.2153C>A c.566C>A c.169+22C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533890C= | CA2320965613 | MCOLN1 | c.*95C= (n.*95C=) n.2153C= c.566C= c.169+22C= n.392C= | |
| 19 | g.7533890C>T | CA9139277 | MCOLN1 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.2153C>T c.566C>T c.169+22C>T n.392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533892G>A | CA2587950411 | MCOLN1 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.2155G>A c.568G>A c.169+24G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533893C>A | CA2576597218 | MCOLN1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.2156C>A c.569C>A c.169+25C>A n.395C>A | |
| 19 | g.7533893C>G | CA2587950412 | MCOLN1 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.2156C>G c.569C>G c.169+25C>G n.395C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533894T>A | CA2576597219 | MCOLN1 | c.*99T>A (n.*99T>A) n.2157T>A c.570T>A c.169+26T>A n.396T>A | |
| 19 | g.7533894T>C | CA631319433 | MCOLN1 | c.*99T>C (n.*99T>C) n.2157T>C c.570T>C c.169+26T>C n.396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533894T= | CA2320965614 | MCOLN1 | c.*99T= (n.*99T=) n.2157T= c.570T= c.169+26T= n.396T= | |
| 19 | g.7533895C>A | CA2576597220 | MCOLN1 | c.*100C>A (n.*100C>A) n.2158C>A c.571C>A c.169+27C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533895C= | CA2320965615 | MCOLN1 | c.*100C= (n.*100C=) n.2158C= c.571C= c.169+27C= n.397C= | |
| 19 | g.7533895C>G | CA2587950413 | MCOLN1 | c.*100C>G (n.*100C>G) n.2158C>G c.571C>G c.169+27C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533895C>T | CA2320965616 | MCOLN1 | c.*100C>T (n.*100C>T) n.2158C>T c.571C>T c.169+27C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533896C>A | CA2587950414 | MCOLN1 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.2159C>A c.572C>A c.169+28C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533896C>G | CA2587950415 | MCOLN1 | c.*101C>G (n.*101C>G) n.2159C>G c.572C>G c.169+28C>G n.398C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533897C>A | CA2587950416 | MCOLN1 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.2160C>A c.573C>A c.169+29C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533898T>C | CA2587950417 | MCOLN1 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.2161T>C c.574T>C c.169+30T>C n.400T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533898T>G | CA9139278 | MCOLN1 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.2161T>G c.574T>G c.169+30T>G n.400T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533898T= | CA2320965617 | MCOLN1 | c.*103T= (n.*103T=) n.2161T= c.574T= c.169+30T= n.400T= | |
| 19 | g.7533899G>A | CA2587950418 | MCOLN1 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.2162G>A c.575G>A c.169+31G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533899G>C | CA993156619 | MCOLN1 | c.*104G>C (n.*104G>C) n.2162G>C c.575G>C c.169+31G>C n.401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533899G= | CA2320965618 | MCOLN1 | c.*104G= (n.*104G=) n.2162G= c.575G= c.169+31G= n.401G= | |
| 19 | g.7533900T>C | CA9139279 | MCOLN1 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.2163T>C c.576T>C c.169+32T>C n.402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7533900T= | CA2320965619 | MCOLN1 | c.*105T= (n.*105T=) n.2163T= c.576T= c.169+32T= n.402T= | |
| 19 | g.7533901C>A | CA2587950419 | MCOLN1 | c.*106C>A (n.*106C>A) n.2164C>A c.577C>A c.169+33C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533901C= | CA2320965620 | MCOLN1 | c.*106C= (n.*106C=) n.2164C= c.577C= c.169+33C= n.403C= | |
| 19 | g.7533901C>G | CA631319438 | MCOLN1 | c.*106C>G (n.*106C>G) n.2164C>G c.577C>G c.169+33C>G n.403C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533901C>T | CA9139280 | MCOLN1 | c.*106C>T (n.*106C>T) n.2164C>T c.577C>T c.169+33C>T n.403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533902G>A | CA884206112 | MCOLN1 | c.*107G>A (n.*107G>A) n.2165G>A c.578G>A c.169+34G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533902G= | CA2320965621 | MCOLN1 | c.*107G= (n.*107G=) n.2165G= c.578G= c.169+34G= n.404G= | |
| 19 | g.7533902G>T | CA2587950420 | MCOLN1 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.2165G>T c.578G>T c.169+34G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533903C>A | CA2587950421 | MCOLN1 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.2166C>A c.579C>A c.169+35C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533903C>T | CA2587950422 | MCOLN1 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.2166C>T c.579C>T c.169+35C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533904G>A | CA2320965623 | MCOLN1 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.2167G>A c.580G>A c.169+36G>A n.406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533904G>C | CA884206119 | MCOLN1 | c.*109G>C (n.*109G>C) n.2167G>C c.580G>C c.169+36G>C n.406G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533904G= | CA2320965622 | MCOLN1 | c.*109G= (n.*109G=) n.2167G= c.580G= c.169+36G= n.406G= | |
| 19 | g.7533904G>T | CA304858498 | MCOLN1 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.2167G>T c.580G>T c.169+36G>T n.406G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533907del | CA2587950423 | MCOLN1 | c.*112del (n.*112del) n.2170del c.583del c.169+39del n.409del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533907C>A | CA2813476150 | MCOLN1 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.2170C>A c.583C>A c.169+39C>A n.409C>A | |
| 19 | g.7533907C= | CA2320965624 | MCOLN1 | c.*112C= (n.*112C=) n.2170C= c.583C= c.169+39C= n.409C= | |
| 19 | g.7533907C>G | CA2320965625 | MCOLN1 | c.*112C>G (n.*112C>G) n.2170C>G c.583C>G c.169+39C>G n.409C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533907C>T | CA304858506 | MCOLN1 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.2170C>T c.583C>T c.169+39C>T n.409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533908G>A | CA2587950424 | MCOLN1 | c.*113G>A (n.*113G>A) n.2171G>A c.584G>A c.169+40G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533908G>T | CA2587950425 | MCOLN1 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.2171G>T c.584G>T c.169+40G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533909A= | CA2320965626 | MCOLN1 | c.*114A= (n.*114A=) n.2172A= c.585A= c.169+41A= n.411A= | |
| 19 | g.7533909A>G | CA9139281 | MCOLN1 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.2172A>G c.585A>G c.169+41A>G n.411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533910G>A | CA993156635 | MCOLN1 | c.*115G>A (n.*115G>A) n.2173G>A c.586G>A c.169+42G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533910G= | CA2320965627 | MCOLN1 | c.*115G= (n.*115G=) n.2173G= c.586G= c.169+42G= n.412G= | |
| 19 | g.7533910G>T | CA2587950426 | MCOLN1 | c.*115G>T (n.*115G>T) n.2173G>T c.586G>T c.169+42G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533911G>A | CA9139282 | MCOLN1 | c.*116G>A (n.*116G>A) n.2174G>A c.587G>A c.169+43G>A n.413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533911G= | CA2320965628 | MCOLN1 | c.*116G= (n.*116G=) n.2174G= c.587G= c.169+43G= n.413G= | |
| 19 | g.7533912A>G | CA2587950427 | MCOLN1 | c.*117A>G (n.*117A>G) n.2175A>G c.588A>G c.169+44A>G n.414A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533913G>A | CA631319445 | MCOLN1 | c.*118G>A (n.*118G>A) n.2176G>A c.589G>A c.169+45G>A n.415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533913G= | CA2320965629 | MCOLN1 | c.*118G= (n.*118G=) n.2176G= c.589G= c.169+45G= n.415G= | |
| 19 | g.7533913G>T | CA2587950428 | MCOLN1 | c.*118G>T (n.*118G>T) n.2176G>T c.589G>T c.169+45G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533914G>A | CA9139283 | MCOLN1 | c.*119G>A (n.*119G>A) n.2177G>A c.590G>A c.169+46G>A n.416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533914G= | CA2320965630 | MCOLN1 | c.*119G= (n.*119G=) n.2177G= c.590G= c.169+46G= n.416G= | |
| 19 | g.7533915G= | CA2320965631 | MCOLN1 | c.*120G= (n.*120G=) n.2178G= c.591G= c.169+47G= n.417G= | |
| 19 | g.7533915G>T | CA9139284 | MCOLN1 | c.*120G>T (n.*120G>T) n.2178G>T c.591G>T c.169+47G>T n.417G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533916C>A | CA2587950429 | MCOLN1 | c.*121C>A (n.*121C>A) n.2179C>A c.592C>A c.169+48C>A n.418C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533916C>T | CA2587950430 | MCOLN1 | c.*121C>T (n.*121C>T) n.2179C>T c.592C>T c.169+48C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533917C>G | CA2813476155 | MCOLN1 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.2180C>G c.593C>G c.169+49C>G n.419C>G | |
| 19 | g.7533918T>A | CA631319448 | MCOLN1 | c.*123T>A (n.*123T>A) n.2181T>A c.594T>A c.169+50T>A n.420T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533918T>C | CA2587950431 | MCOLN1 | c.*123T>C (n.*123T>C) n.2181T>C c.594T>C c.169+50T>C n.420T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533918T>G | CA2587950432 | MCOLN1 | c.*123T>G (n.*123T>G) n.2181T>G c.594T>G c.169+50T>G n.420T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533918T= | CA2320965632 | MCOLN1 | c.*123T= (n.*123T=) n.2181T= c.594T= c.169+50T= n.420T= | |
| 19 | g.7533918_7533919insCGT | CA2536739534 | MCOLN1 | c.*123_*124insCGT (n.*123_*124insCGT) n.2181_2182insCGT c.594_595insCGT c.169+50_169+51insCGT n.420_421insCGT | |
| 19 | g.7533919G>A | CA2587950433 | MCOLN1 | c.*124G>A (n.*124G>A) n.2182G>A c.595G>A c.169+51G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533919G>T | CA2587950434 | MCOLN1 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.2182G>T c.595G>T c.169+51G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533920G>T | CA2587950435 | MCOLN1 | c.*125G>T (n.*125G>T) n.2183G>T c.596G>T c.169+52G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533921A>C | CA2587950436 | MCOLN1 | c.*126A>C (n.*126A>C) n.2184A>C c.597A>C c.169+53A>C n.423A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533922C>A | CA2587950437 | MCOLN1 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.2185C>A c.598C>A c.169+54C>A n.424C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533922C>T | CA2587950438 | MCOLN1 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.2185C>T c.598C>T c.169+54C>T n.424C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533923C= | CA2320965633 | MCOLN1 | c.*128C= (n.*128C=) n.2186C= c.599C= c.169+55C= n.425C= | |
| 19 | g.7533923C>G | CA631319449 | MCOLN1 | c.*128C>G (n.*128C>G) n.2186C>G c.599C>G c.169+55C>G n.425C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533923C>T | CA2587950439 | MCOLN1 | c.*128C>T (n.*128C>T) n.2186C>T c.599C>T c.169+55C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533924T>G | CA2587950440 | MCOLN1 | c.*129T>G (n.*129T>G) n.2187T>G c.600T>G c.169+56T>G n.426T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533926T>A | CA2587950441 | MCOLN1 | c.*131T>A (n.*131T>A) n.2189T>A c.602T>A c.169+58T>A n.428T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533927C>A | CA2587950442 | MCOLN1 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.2190C>A c.603C>A c.169+59C>A n.429C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533927C= | CA2320965634 | MCOLN1 | c.*132C= (n.*132C=) n.2190C= c.603C= c.169+59C= n.429C= | |
| 19 | g.7533927C>G | CA884206124 | MCOLN1 | c.*132C>G (n.*132C>G) n.2190C>G c.603C>G c.169+59C>G n.429C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533927C>T | CA304858535 | MCOLN1 | c.*132C>T (n.*132C>T) n.2190C>T c.603C>T c.169+59C>T n.429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533928G>T | CA2587950443 | MCOLN1 | c.*133G>T (n.*133G>T) n.2191G>T c.604G>T c.169+60G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533929T>G | CA2582317621 | MCOLN1 | c.*134T>G (n.*134T>G) n.2192T>G c.605T>G c.169+61T>G n.431T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533930G>T | CA2587950444 | MCOLN1 | c.*135G>T (n.*135G>T) n.2193G>T c.606G>T c.169+62G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533931T>A | CA2587950445 | MCOLN1 | c.*136T>A (n.*136T>A) n.2194T>A c.607T>A c.169+63T>A n.433T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533932C>A | CA993156643 | MCOLN1 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.2195C>A c.608C>A c.169+64C>A n.434C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533932C= | CA2320965635 | MCOLN1 | c.*137C= (n.*137C=) n.2195C= c.608C= c.169+64C= n.434C= | |
| 19 | g.7533932C>T | CA993156654 | MCOLN1 | c.*137C>T (n.*137C>T) n.2195C>T c.608C>T c.169+64C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533933G>A | CA2587950446 | MCOLN1 | c.*138G>A (n.*138G>A) n.2196G>A c.609G>A c.169+65G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533933G>C | CA2587950447 | MCOLN1 | c.*138G>C (n.*138G>C) n.2196G>C c.609G>C c.169+65G>C n.435G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533934G>T | CA2587950448 | MCOLN1 | c.*139G>T (n.*139G>T) n.2197G>T c.610G>T c.169+66G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533936C>A | CA2587950449 | MCOLN1 | c.*141C>A (n.*141C>A) n.2199C>A c.612C>A c.169+68C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533938dup | CA2813476160 | MCOLN1 | c.*143dup (n.*143dup) n.2201dup c.614dup c.169+70dup n.440dup | |
| 19 | g.7533937C>A | CA884206128 | MCOLN1 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.2200C>A c.613C>A c.169+69C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533937C= | CA2320965638 | MCOLN1 | c.*142C= (n.*142C=) n.2200C= c.613C= c.169+69C= n.439C= | |
| 19 | g.7533937C>G | CA2587950450 | MCOLN1 | c.*142C>G (n.*142C>G) n.2200C>G c.613C>G c.169+69C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533937C>T | CA2587950451 | MCOLN1 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.2200C>T c.613C>T c.169+69C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533937_7533940delinsCCTT | CA2320965637 | MCOLN1 | c.*142_*145delinsCCTT (n.*142_*145delinsCCTT) n.2200_2203delinsCCTT c.613_616delinsCCTT c.169+69_169+72delinsCCTT n.439_442delinsCCTT | |
| 19 | g.7533937_7533950delinsCCTTGGGGGCGGGG | CA2320965636 | MCOLN1 | c.*142_*155delinsCCTTGGGGGCGGGG (n.*142_*155delinsCCTTGGGGGCGGGG) n.2200_2213delinsCCTTGGGGGCGGGG c.613_626delinsCCTTGGGGGCGGGG c.169+69_169+82delinsCCTTGGGGGCGGGG n.439_452delinsCCTTGGGGGCGGGG | |
| 19 | g.7533938C>A | CA304858540 | MCOLN1 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.2201C>A c.614C>A c.169+70C>A n.440C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533938C= | CA2320965639 | MCOLN1 | c.*143C= (n.*143C=) n.2201C= c.614C= c.169+70C= n.440C= | |
| 19 | g.7533938_7533940del | CA993156658 | MCOLN1 | c.*143_*145del (n.*143_*145del) n.2201_2203del c.614_616del c.169+70_169+72del n.440_442del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533938_7533950del | CA304858539 | MCOLN1 | c.*143_*155del (n.*143_*155del) n.2201_2213del c.614_626del c.169+70_169+82del n.440_452del | dbSNP |
| 19 | g.7533939T>C | CA993156661 | MCOLN1 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.2202T>C c.615T>C c.169+71T>C n.441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533939T>G | CA631319451 | MCOLN1 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.2202T>G c.615T>G c.169+71T>G n.441T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533939T= | CA2320965640 | MCOLN1 | c.*144T= (n.*144T=) n.2202T= c.615T= c.169+71T= n.441T= | |
| 19 | g.7533940T>A | CA2587950452 | MCOLN1 | c.*145T>A (n.*145T>A) n.2203T>A c.616T>A c.169+72T>A n.442T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533941G>A | CA304858543 | MCOLN1 | c.*146G>A (n.*146G>A) n.2204G>A c.617G>A c.169+73G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533941G= | CA2320965641 | MCOLN1 | c.*146G= (n.*146G=) n.2204G= c.617G= c.169+73G= n.443G= | |
| 19 | g.7533941G>T | CA884206136 | MCOLN1 | c.*146G>T (n.*146G>T) n.2204G>T c.617G>T c.169+73G>T n.443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533945del | CA2587950453 | MCOLN1 | c.*150del (n.*150del) n.2208del c.621del c.169+77del n.447del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533943_7533945del | CA2587950454 | MCOLN1 | c.*148_*150del (n.*148_*150del) n.2206_2208del c.619_621del c.169+75_169+77del n.445_447del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533941_7533951delinsGGGGGCGGGGA | CA2320965642 | MCOLN1 | c.*146_*156delinsGGGGGCGGGGA (n.*146_*156delinsGGGGGCGGGGA) n.2204_2214delinsGGGGGCGGGGA c.617_627delinsGGGGGCGGGGA c.169+73_169+83delinsGGGGGCGGGGA n.443_453delinsGGGGGCGGGGA | |
| 19 | g.7533942G>C | CA884206139 | MCOLN1 | c.*147G>C (n.*147G>C) n.2205G>C c.618G>C c.169+74G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533942G= | CA2320965643 | MCOLN1 | c.*147G= (n.*147G=) n.2205G= c.618G= c.169+74G= n.444G= | |
| 19 | g.7533943_7533952del | CA993156667 | MCOLN1 | c.*148_*157del (n.*148_*157del) n.2206_2215del c.619_628del c.169+75_169+84del n.445_454del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533943G>A | CA2587950456 | MCOLN1 | c.*148G>A (n.*148G>A) n.2206G>A c.619G>A c.169+75G>A n.445G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533946_7533958del | CA2587950455 | MCOLN1 | c.*151_*163del (n.*151_*163del) n.2209_2221del c.622_634del c.169+78_169+90del n.448_460del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533945G>A | CA2587950457 | MCOLN1 | c.*150G>A (n.*150G>A) n.2208G>A c.621G>A c.169+77G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533945G>T | CA2587950458 | MCOLN1 | c.*150G>T (n.*150G>T) n.2208G>T c.621G>T c.169+77G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533946C>A | CA2587950459 | MCOLN1 | c.*151C>A (n.*151C>A) n.2209C>A c.622C>A c.169+78C>A n.448C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533946C= | CA2320965644 | MCOLN1 | c.*151C= (n.*151C=) n.2209C= c.622C= c.169+78C= n.448C= | |
| 19 | g.7533946C>T | CA993156684 | MCOLN1 | c.*151C>T (n.*151C>T) n.2209C>T c.622C>T c.169+78C>T n.448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533947G>A | CA884206143 | MCOLN1 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.2210G>A c.623G>A c.169+79G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533947G= | CA2320965645 | MCOLN1 | c.*152G= (n.*152G=) n.2210G= c.623G= c.169+79G= n.449G= | |
| 19 | g.7533947G>T | CA2587950462 | MCOLN1 | c.*152G>T (n.*152G>T) n.2210G>T c.623G>T c.169+79G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533950del | CA2587950460 | MCOLN1 | c.*155del (n.*155del) n.2213del c.626del c.169+82del n.452del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533953_7533965del | CA2587950461 | MCOLN1 | c.*158_*170del (n.*158_*170del) n.2216_2228del c.629_641del c.169+85_169+97del n.455_467del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533948G>A | CA2320965646 | MCOLN1 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.2211G>A c.624G>A c.169+80G>A n.450G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533948G= | CA2320965647 | MCOLN1 | c.*153G= (n.*153G=) n.2211G= c.624G= c.169+80G= n.450G= | |
| 19 | g.7533948G>T | CA304858551 | MCOLN1 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.2211G>T c.624G>T c.169+80G>T n.450G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533949G>A | CA2587950463 | MCOLN1 | c.*154G>A (n.*154G>A) n.2212G>A c.625G>A c.169+81G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533950G>T | CA2587950464 | MCOLN1 | c.*155G>T (n.*155G>T) n.2213G>T c.626G>T c.169+82G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533951A= | CA2320965648 | MCOLN1 | c.*156A= (n.*156A=) n.2214A= c.627A= c.169+83A= n.453A= | |
| 19 | g.7533951A>G | CA304858553 | MCOLN1 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.2214A>G c.627A>G c.169+83A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533952G>C | CA2587950465 | MCOLN1 | c.*157G>C (n.*157G>C) n.2215G>C c.628G>C c.169+84G>C n.454G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533952G>T | CA2542403207 | MCOLN1 | c.*157G>T (n.*157G>T) n.2215G>T c.628G>T c.169+84G>T n.454G>T | |
| 19 | g.7533953A>C | CA2587950466 | MCOLN1 | c.*158A>C (n.*158A>C) n.2216A>C c.629A>C c.169+85A>C n.455A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533954del | CA2813476164 | MCOLN1 | c.*159del (n.*159del) n.2217del c.630del c.169+86del n.456del | |
| 19 | g.7533954C>A | CA2587950467 | MCOLN1 | c.*159C>A (n.*159C>A) n.2217C>A c.630C>A c.169+86C>A n.456C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533955T>A | CA2320965650 | MCOLN1 | c.*160T>A (n.*160T>A) n.2218T>A c.631T>A c.169+87T>A n.457T>A | dbSNP |
| 19 | g.7533955T>C | CA2587950468 | MCOLN1 | c.*160T>C (n.*160T>C) n.2218T>C c.631T>C c.169+87T>C n.457T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533955T= | CA2320965649 | MCOLN1 | c.*160T= (n.*160T=) n.2218T= c.631T= c.169+87T= n.457T= | |
| 19 | g.7533956G>A | CA2587950469 | MCOLN1 | c.*161G>A (n.*161G>A) n.2219G>A c.632G>A c.169+88G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533956G>T | CA2587950470 | MCOLN1 | c.*161G>T (n.*161G>T) n.2219G>T c.632G>T c.169+88G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533957G>A | CA2527364558 | MCOLN1 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.2220G>A c.633G>A c.169+89G>A n.459G>A | |
| 19 | g.7533957G>T | CA2587950471 | MCOLN1 | c.*162G>T (n.*162G>T) n.2220G>T c.633G>T c.169+89G>T n.459G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533958G>A | CA2587950472 | MCOLN1 | c.*163G>A (n.*163G>A) n.2221G>A c.634G>A c.169+90G>A n.460G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533960G>A | CA2587950474 | MCOLN1 | c.*165G>A (n.*165G>A) n.2223G>A c.636G>A c.169+92G>A n.462G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533960G>T | CA2582317622 | MCOLN1 | c.*165G>T (n.*165G>T) n.2223G>T c.636G>T c.169+92G>T n.462G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533963del | CA2587950473 | MCOLN1 | c.*168del (n.*168del) n.2226del c.639del c.169+95del n.465del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533961G>A | CA2587950475 | MCOLN1 | c.*166G>A (n.*166G>A) n.2224G>A c.637G>A c.169+93G>A n.463G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533961G>T | CA2587950476 | MCOLN1 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.2224G>T c.637G>T c.169+93G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533962G>A | CA2813476166 | MCOLN1 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.2225G>A c.638G>A c.169+94G>A n.464G>A | |
| 19 | g.7533962G>T | CA2813476168 | MCOLN1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.2225G>T c.638G>T c.169+94G>T n.464G>T | |
| 19 | g.7533963G>A | CA2587950477 | MCOLN1 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.2226G>A c.639G>A c.169+95G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533963G>T | CA2587950478 | MCOLN1 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.2226G>T c.639G>T c.169+95G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533964A= | CA2320965651 | MCOLN1 | c.*169A= (n.*169A=) n.2227A= c.640A= c.169+96A= n.466A= | |
| 19 | g.7533964A>C | CA2320965652 | MCOLN1 | c.*169A>C (n.*169A>C) n.2227A>C c.640A>C c.169+96A>C n.466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533965G>A | CA304858564 | MCOLN1 | c.*170G>A (n.*170G>A) n.2228G>A c.641G>A c.169+97G>A n.467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533965G= | CA2320965653 | MCOLN1 | c.*170G= (n.*170G=) n.2228G= c.641G= c.169+97G= n.467G= | |
| 19 | g.7533965G>T | CA2587950479 | MCOLN1 | c.*170G>T (n.*170G>T) n.2228G>T c.641G>T c.169+97G>T n.467G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533966G>A | CA2735602417 | MCOLN1 | c.*171G>A (n.*171G>A) n.2229G>A c.642G>A c.169+98G>A n.468G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533966G>T | CA2587950480 | MCOLN1 | c.*171G>T (n.*171G>T) n.2229G>T c.642G>T c.169+98G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533967G>A | CA2320965655 | MCOLN1 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.2230G>A c.643G>A c.169+99G>A n.469G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533967G= | CA2320965654 | MCOLN1 | c.*172G= (n.*172G=) n.2230G= c.643G= c.169+99G= n.469G= | |
| 19 | g.7533968T>C | CA884206146 | MCOLN1 | c.*173T>C (n.*173T>C) n.2231T>C c.644T>C c.169+100T>C n.470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533968T>G | CA2320965657 | MCOLN1 | c.*173T>G (n.*173T>G) n.2231T>G c.644T>G c.169+100T>G n.470T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533968T= | CA2320965656 | MCOLN1 | c.*173T= (n.*173T=) n.2231T= c.644T= c.169+100T= n.470T= | |
| 19 | g.7533968_7533979del | CA2813476169 | MCOLN1 | c.*173_*184del (n.*173_*184del) n.2231_2242del c.644_655del c.169+100_169+111del n.470_481del | |
| 19 | g.7533969G>A | CA2587950481 | MCOLN1 | c.*174G>A (n.*174G>A) n.2232G>A c.645G>A c.169+101G>A n.471G>A | gnomAD v4 |