Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7533839A=CA2320965573MCOLN1c.*44A= (n.*44A=)
n.2102A=
c.515A=
c.140A=
n.341A=
19g.7533839A>CCA2320965574MCOLN1c.*44A>C (n.*44A>C)
n.2102A>C
c.515A>C
c.140A>C
n.341A>C
 dbSNP
19g.7533839A>GCA2587950390MCOLN1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.2102A>G
c.515A>G
c.140A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
19g.7533839_7533840delinsACCA2320965575MCOLN1c.*44_*45delinsAC (n.*44_*45delinsAC)
n.2102_2103delinsAC
c.515_516delinsAC
c.140_141delinsAC
n.341_342delinsAC
19g.7533840C>ACA9139263MCOLN1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2103C>A
c.516C>A
c.141C>A
n.342C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533840C=CA2320965576MCOLN1c.*45C= (n.*45C=)
n.2103C=
c.516C=
c.141C=
n.342C=
19g.7533840C>TCA2576597210MCOLN1c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2103C>T
c.516C>T
c.141C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
19g.7533844delCA993156605MCOLN1c.*49del (n.*49del)
n.2107del
c.520del
c.145del
n.346del
 dbSNP
19g.7533846_7533851delCA2587950391MCOLN1c.*51_*56del (n.*51_*56del)
n.2109_2114del
c.522_527del
c.147_152del
n.348_353del
 gnomAD v4
19g.7533841C>ACA2576597211MCOLN1c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2104C>A
c.517C>A
c.142C>A
n.343C>A
 gnomAD v4
19g.7533841C=CA2320965578MCOLN1c.*46C= (n.*46C=)
n.2104C=
c.517C=
c.142C=
n.343C=
19g.7533841C>GCA2320965577MCOLN1c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2104C>G
c.517C>G
c.142C>G
n.343C>G
 dbSNP
19g.7533841C>TCA9139264MCOLN1c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2104C>T
c.517C>T
c.142C>T
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533842C>ACA2813476132MCOLN1c.*47C>A (n.*47C>A)
n.2105C>A
c.518C>A
c.143C>A
n.344C>A
19g.7533842C=CA2320965579MCOLN1c.*47C= (n.*47C=)
n.2105C=
c.518C=
c.143C=
n.344C=
19g.7533842C>TCA9139265MCOLN1c.*47C>T (n.*47C>T)
n.2105C>T
c.518C>T
c.143C>T
n.344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533843C=CA2320965580MCOLN1c.*48C= (n.*48C=)
n.2106C=
c.519C=
c.144C=
n.345C=
19g.7533843C>TCA631462898MCOLN1c.*48C>T (n.*48C>T)
n.2106C>T
c.519C>T
c.144C>T
n.345C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7533844C>ACA304857400MCOLN1c.*49C>A (n.*49C>A)
n.2107C>A
c.520C>A
c.145C>A
n.346C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533844C=CA2320965581MCOLN1c.*49C= (n.*49C=)
n.2107C=
c.520C=
c.145C=
n.346C=
19g.7533844C>TCA9139266MCOLN1c.*49C>T (n.*49C>T)
n.2107C>T
c.520C>T
c.145C>T
n.346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533845delCA2587950392MCOLN1c.*50del (n.*50del)
n.2108del
c.521del
c.146del
n.347del
 gnomAD v4
19g.7533845G>ACA9139267MCOLN1c.*50G>A (n.*50G>A)
n.2108G>A
c.521G>A
c.146G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533845G>CCA2587950393MCOLN1c.*50G>C (n.*50G>C)
n.2108G>C
c.521G>C
c.146G>C
n.347G>C
 gnomAD v4
19g.7533845G=CA2320965582MCOLN1c.*50G= (n.*50G=)
n.2108G=
c.521G=
c.146G=
n.347G=
19g.7533845G>TCA631462902MCOLN1c.*50G>T (n.*50G>T)
n.2108G>T
c.521G>T
c.146G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533845_7533846delinsGCCA2320965583MCOLN1c.*50_*51delinsGC (n.*50_*51delinsGC)
n.2108_2109delinsGC
c.521_522delinsGC
c.146_147delinsGC
n.347_348delinsGC
19g.7533846C>ACA9139268MCOLN1c.*51C>A (n.*51C>A)
n.2109C>A
c.522C>A
c.147C>A
n.348C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533846C=CA2320965584MCOLN1c.*51C= (n.*51C=)
n.2109C=
c.522C=
c.147C=
n.348C=
19g.7533846C>TCA9139269MCOLN1c.*51C>T (n.*51C>T)
n.2109C>T
c.522C>T
c.147C>T
n.348C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533850delCA631462905MCOLN1c.*55del (n.*55del)
n.2113del
c.526del
c.151del
n.352del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533847C>ACA304857412MCOLN1c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2110C>A
c.523C>A
c.148C>A
n.349C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533847C=CA2320965585MCOLN1c.*52C= (n.*52C=)
n.2110C=
c.523C=
c.148C=
n.349C=
19g.7533847C>TCA631462906MCOLN1c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2110C>T
c.523C>T
c.148C>T
n.349C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533848C=CA2320965586MCOLN1c.*53C= (n.*53C=)
n.2111C=
c.524C=
c.149C=
n.350C=
19g.7533848C>GCA9139270MCOLN1c.*53C>G (n.*53C>G)
n.2111C>G
c.524C>G
c.149C>G
n.350C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533848C>TCA2320965587MCOLN1c.*53C>T (n.*53C>T)
n.2111C>T
c.524C>T
c.149C>T
n.350C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533849C>GCA2587950394MCOLN1c.*54C>G (n.*54C>G)
n.2112C>G
c.525C>G
c.150C>G
n.351C>G
 gnomAD v4
19g.7533850C>ACA2587950395MCOLN1c.*55C>A (n.*55C>A)
n.2113C>A
c.526C>A
c.151C>A
n.352C>A
 gnomAD v4
19g.7533850C=CA2320965588MCOLN1c.*55C= (n.*55C=)
n.2113C=
c.526C=
c.151C=
n.352C=
19g.7533850C>TCA2320965589MCOLN1c.*55C>T (n.*55C>T)
n.2113C>T
c.526C>T
c.151C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533851G=CA2320965590MCOLN1c.*56G= (n.*56G=)
n.2114G=
c.527G=
c.152G=
n.353G=
19g.7533851G>TCA2320965591MCOLN1c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2114G>T
c.527G>T
c.152G>T
n.353G>T
 dbSNP
19g.7533852A=CA2320965592MCOLN1c.*57A= (n.*57A=)
n.2115A=
c.528A=
c.153A=
n.354A=
19g.7533852A>CCA9139271MCOLN1c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2115A>C
c.528A>C
c.153A>C
n.354A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533852A>TCA2587950396MCOLN1c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2115A>T
c.528A>T
c.153A>T
n.354A>T
 gnomAD v4
19g.7533853C=CA2320965594MCOLN1c.*58C= (n.*58C=)
n.2116C=
c.529C=
c.154C=
n.355C=
19g.7533853C>TCA2320965593MCOLN1c.*58C>T (n.*58C>T)
n.2116C>T
c.529C>T
c.154C>T
n.355C>T
 dbSNP
19g.7533854C>TCA2587950397MCOLN1c.*59C>T (n.*59C>T)
n.2117C>T
c.530C>T
c.155C>T
n.356C>T
 gnomAD v4
19g.7533855C>ACA2576597212MCOLN1c.*60C>A (n.*60C>A)
n.2118C>A
c.531C>A
c.156C>A
n.357C>A
19g.7533855C=CA2320965595MCOLN1c.*60C= (n.*60C=)
n.2118C=
c.531C=
c.156C=
n.357C=
19g.7533855C>TCA631462907MCOLN1c.*60C>T (n.*60C>T)
n.2118C>T
c.531C>T
c.156C>T
n.357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533855_7533856insGCA2557005390MCOLN1c.*60_*61insG (n.*60_*61insG)
n.2118_2119insG
c.531_532insG
c.156_157insG
n.357_358insG
19g.7533856C>ACA2587950398MCOLN1c.*61C>A (n.*61C>A)
n.2119C>A
c.532C>A
c.157C>A
n.358C>A
 gnomAD v4
19g.7533856C=CA2320965596MCOLN1c.*61C= (n.*61C=)
n.2119C=
c.532C=
c.157C=
n.358C=
19g.7533856C>GCA9139272MCOLN1c.*61C>G (n.*61C>G)
n.2119C>G
c.532C>G
c.157C>G
n.358C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533856C>TCA2587950399MCOLN1c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2119C>T
c.532C>T
c.157C>T
n.358C>T
 gnomAD v4
19g.7533856_7533857insCTGCAGCCTTCTCTGCTCA2514340504MCOLN1c.*61_*62insCTGCAGCCTTCTCTGCT (n.*61_*62insCTGCAGCCTTCTCTGCT)
n.2119_2120insCTGCAGCCTTCTCTGCT
c.532_533insCTGCAGCCTTCTCTGCT
c.157_158insCTGCAGCCTTCTCTGCT
n.358_359insCTGCAGCCTTCTCTGCT
19g.7533857G>ACA9139273MCOLN1c.*62G>A (n.*62G>A)
n.2120G>A
c.533G>A
c.158G>A
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533857G>CCA2587950400MCOLN1c.*62G>C (n.*62G>C)
n.2120G>C
c.533G>C
c.158G>C
n.359G>C
 gnomAD v4
19g.7533857G=CA2320965597MCOLN1c.*62G= (n.*62G=)
n.2120G=
c.533G=
c.158G=
n.359G=
19g.7533857G>TCA2576597213MCOLN1c.*62G>T (n.*62G>T)
n.2120G>T
c.533G>T
c.158G>T
n.359G>T
19g.7533858C>ACA2576597214MCOLN1c.*63C>A (n.*63C>A)
n.2121C>A
c.534C>A
c.159C>A
n.360C>A
 gnomAD v4
19g.7533858C=CA2320965598MCOLN1c.*63C= (n.*63C=)
n.2121C=
c.534C=
c.159C=
n.360C=
19g.7533858C>GCA9139274MCOLN1c.*63C>G (n.*63C>G)
n.2121C>G
c.534C>G
c.159C>G
n.360C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533858C>TCA2813476141MCOLN1c.*63C>T (n.*63C>T)
n.2121C>T
c.534C>T
c.159C>T
n.360C>T
19g.7533858_7533862delinsCTTATCA2320965599MCOLN1c.*63_*67delinsCTTAT (n.*63_*67delinsCTTAT)
n.2121_2125delinsCTTAT
c.534_538delinsCTTAT
c.159_163delinsCTTAT
n.360_364delinsCTTAT
19g.7533859T>CCA2587950401MCOLN1c.*64T>C (n.*64T>C)
n.2122T>C
c.535T>C
c.160T>C
n.361T>C
 gnomAD v4
19g.7533865_7533868delCA993156616MCOLN1c.*70_*73del (n.*70_*73del)
n.2128_2131del
c.541_544del
c.166_169del
n.367_370del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533860T>CCA2320965601MCOLN1c.*65T>C (n.*65T>C)
n.2123T>C
c.536T>C
c.161T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533860T=CA2320965600MCOLN1c.*65T= (n.*65T=)
n.2123T=
c.536T=
c.161T=
n.362T=
19g.7533861A>GCA2587950402MCOLN1c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2124A>G
c.537A>G
c.162A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
19g.7533861_7533862delinsATCA2320965602MCOLN1c.*66_*67delinsAT (n.*66_*67delinsAT)
n.2124_2125delinsAT
c.537_538delinsAT
c.162_163delinsAT
n.363_364delinsAT
19g.7533864delCA884206105MCOLN1c.*69del (n.*69del)
n.2127del
c.540del
c.165del
n.366del
 dbSNP
19g.7533863T>GCA2735602236MCOLN1c.*68T>G (n.*68T>G)
n.2126T>G
c.539T>G
c.164T>G
n.365T>G
 dbSNP
19g.7533864T>CCA304857440MCOLN1c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2127T>C
c.540T>C
c.165T>C
n.366T>C
 dbSNP
19g.7533864T=CA2320965603MCOLN1c.*69T= (n.*69T=)
n.2127T=
c.540T=
c.165T=
n.366T=
19g.7533866T>GCA2813476143MCOLN1c.*71T>G (n.*71T>G)
n.2129T>G
c.542T>G
c.167T>G
n.368T>G
19g.7533867T>CCA2576597215MCOLN1c.*72T>C (n.*72T>C)
n.2130T>C
c.543T>C
c.168T>C
n.369T>C
 dbSNP
19g.7533867T>GCA304857444MCOLN1c.*72T>G (n.*72T>G)
n.2130T>G
c.543T>G
c.168T>G
n.369T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533867T=CA2320965604MCOLN1c.*72T= (n.*72T=)
n.2130T=
c.543T=
c.168T=
n.369T=
19g.7533868T>CCA2735602260MCOLN1c.*73T>C (n.*73T>C)
n.2131T>C
c.544T>C
c.169T>C
n.370T>C
 dbSNP
19g.7533869G>ACA2587950403MCOLN1c.*74G>A (n.*74G>A)
n.2132G>A
c.545G>A
c.169+1G>A
n.371G>A
 gnomAD v4
19g.7533869G>TCA2735602300MCOLN1c.*74G>T (n.*74G>T)
n.2132G>T
c.545G>T
c.169+1G>T
n.371G>T
 dbSNP
19g.7533870T>GCA9139275MCOLN1c.*75T>G (n.*75T>G)
n.2133T>G
c.546T>G
c.169+2T>G
n.372T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533870T=CA2320965605MCOLN1c.*75T= (n.*75T=)
n.2133T=
c.546T=
c.169+2T=
n.372T=
19g.7533872G>CCA2587950404MCOLN1c.*77G>C (n.*77G>C)
n.2135G>C
c.548G>C
c.169+4G>C
n.374G>C
 gnomAD v4
19g.7533874G>ACA631319426MCOLN1c.*79G>A (n.*79G>A)
n.2137G>A
c.550G>A
c.169+6G>A
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533874G=CA2320965607MCOLN1c.*79G= (n.*79G=)
n.2137G=
c.550G=
c.169+6G=
n.376G=
19g.7533874_7533875delinsGTCA2320965606MCOLN1c.*79_*80delinsGT (n.*79_*80delinsGT)
n.2137_2138delinsGT
c.550_551delinsGT
c.169+6_169+7delinsGT
n.376_377delinsGT
19g.7533877delCA304858449MCOLN1c.*82del (n.*82del)
n.2140del
c.553del
c.169+9del
n.379del
 dbSNP
19g.7533878G>TCA2587950405MCOLN1c.*83G>T (n.*83G>T)
n.2141G>T
c.554G>T
c.169+10G>T
n.380G>T
 gnomAD v4
19g.7533879C>ACA631319428MCOLN1c.*84C>A (n.*84C>A)
n.2142C>A
c.555C>A
c.169+11C>A
n.381C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533879C=CA2320965608MCOLN1c.*84C= (n.*84C=)
n.2142C=
c.555C=
c.169+11C=
n.381C=
19g.7533880T>GCA2576597216MCOLN1c.*85T>G (n.*85T>G)
n.2143T>G
c.556T>G
c.169+12T>G
n.382T>G
19g.7533883T>ACA2587950406MCOLN1c.*88T>A (n.*88T>A)
n.2146T>A
c.559T>A
c.169+15T>A
n.385T>A
 gnomAD v4
19g.7533884A=CA2320965609MCOLN1c.*89A= (n.*89A=)
n.2147A=
c.560A=
c.169+16A=
n.386A=
19g.7533884A>CCA2587950407MCOLN1c.*89A>C (n.*89A>C)
n.2147A>C
c.560A>C
c.169+16A>C
n.386A>C
 gnomAD v4
19g.7533884A>GCA9139276MCOLN1c.*89A>G (n.*89A>G)
n.2147A>G
c.560A>G
c.169+16A>G
n.386A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533885A=CA2320965610MCOLN1c.*90A= (n.*90A=)
n.2148A=
c.561A=
c.169+17A=
n.387A=
19g.7533885A>GCA2320965611MCOLN1c.*90A>G (n.*90A>G)
n.2148A>G
c.561A>G
c.169+17A>G
n.387A>G
 dbSNP
19g.7533887G>TCA2587950408MCOLN1c.*92G>T (n.*92G>T)
n.2150G>T
c.563G>T
c.169+19G>T
n.389G>T
 gnomAD v4
19g.7533888A=CA2320965612MCOLN1c.*93A= (n.*93A=)
n.2151A=
c.564A=
c.169+20A=
n.390A=
19g.7533888A>GCA884206109MCOLN1c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2151A>G
c.564A>G
c.169+20A>G
n.390A>G
 dbSNP
19g.7533888A>TCA2587950409MCOLN1c.*93A>T (n.*93A>T)
n.2151A>T
c.564A>T
c.169+20A>T
n.390A>T
 gnomAD v4
19g.7533889_7533892delCA2576597217MCOLN1c.*94_*97del (n.*94_*97del)
n.2152_2155del
c.565_568del
c.169+21_169+24del
n.391_394del
19g.7533890C>ACA2587950410MCOLN1c.*95C>A (n.*95C>A)
n.2153C>A
c.566C>A
c.169+22C>A
n.392C>A
 gnomAD v4
19g.7533890C=CA2320965613MCOLN1c.*95C= (n.*95C=)
n.2153C=
c.566C=
c.169+22C=
n.392C=
19g.7533890C>TCA9139277MCOLN1c.*95C>T (n.*95C>T)
n.2153C>T
c.566C>T
c.169+22C>T
n.392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533892G>ACA2587950411MCOLN1c.*97G>A (n.*97G>A)
n.2155G>A
c.568G>A
c.169+24G>A
n.394G>A
 gnomAD v4
19g.7533893C>ACA2576597218MCOLN1c.*98C>A (n.*98C>A)
n.2156C>A
c.569C>A
c.169+25C>A
n.395C>A
19g.7533893C>GCA2587950412MCOLN1c.*98C>G (n.*98C>G)
n.2156C>G
c.569C>G
c.169+25C>G
n.395C>G
 gnomAD v4
19g.7533894T>ACA2576597219MCOLN1c.*99T>A (n.*99T>A)
n.2157T>A
c.570T>A
c.169+26T>A
n.396T>A
19g.7533894T>CCA631319433MCOLN1c.*99T>C (n.*99T>C)
n.2157T>C
c.570T>C
c.169+26T>C
n.396T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533894T=CA2320965614MCOLN1c.*99T= (n.*99T=)
n.2157T=
c.570T=
c.169+26T=
n.396T=
19g.7533895C>ACA2576597220MCOLN1c.*100C>A (n.*100C>A)
n.2158C>A
c.571C>A
c.169+27C>A
n.397C>A
 gnomAD v4
19g.7533895C=CA2320965615MCOLN1c.*100C= (n.*100C=)
n.2158C=
c.571C=
c.169+27C=
n.397C=
19g.7533895C>GCA2587950413MCOLN1c.*100C>G (n.*100C>G)
n.2158C>G
c.571C>G
c.169+27C>G
n.397C>G
 gnomAD v4
19g.7533895C>TCA2320965616MCOLN1c.*100C>T (n.*100C>T)
n.2158C>T
c.571C>T
c.169+27C>T
n.397C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533896C>ACA2587950414MCOLN1c.*101C>A (n.*101C>A)
n.2159C>A
c.572C>A
c.169+28C>A
n.398C>A
 gnomAD v4
19g.7533896C>GCA2587950415MCOLN1c.*101C>G (n.*101C>G)
n.2159C>G
c.572C>G
c.169+28C>G
n.398C>G
 gnomAD v4
19g.7533897C>ACA2587950416MCOLN1c.*102C>A (n.*102C>A)
n.2160C>A
c.573C>A
c.169+29C>A
n.399C>A
 gnomAD v4
19g.7533898T>CCA2587950417MCOLN1c.*103T>C (n.*103T>C)
n.2161T>C
c.574T>C
c.169+30T>C
n.400T>C
 gnomAD v4
19g.7533898T>GCA9139278MCOLN1c.*103T>G (n.*103T>G)
n.2161T>G
c.574T>G
c.169+30T>G
n.400T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533898T=CA2320965617MCOLN1c.*103T= (n.*103T=)
n.2161T=
c.574T=
c.169+30T=
n.400T=
19g.7533899G>ACA2587950418MCOLN1c.*104G>A (n.*104G>A)
n.2162G>A
c.575G>A
c.169+31G>A
n.401G>A
 gnomAD v4
19g.7533899G>CCA993156619MCOLN1c.*104G>C (n.*104G>C)
n.2162G>C
c.575G>C
c.169+31G>C
n.401G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533899G=CA2320965618MCOLN1c.*104G= (n.*104G=)
n.2162G=
c.575G=
c.169+31G=
n.401G=
19g.7533900T>CCA9139279MCOLN1c.*105T>C (n.*105T>C)
n.2163T>C
c.576T>C
c.169+32T>C
n.402T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7533900T=CA2320965619MCOLN1c.*105T= (n.*105T=)
n.2163T=
c.576T=
c.169+32T=
n.402T=
19g.7533901C>ACA2587950419MCOLN1c.*106C>A (n.*106C>A)
n.2164C>A
c.577C>A
c.169+33C>A
n.403C>A
 gnomAD v4
19g.7533901C=CA2320965620MCOLN1c.*106C= (n.*106C=)
n.2164C=
c.577C=
c.169+33C=
n.403C=
19g.7533901C>GCA631319438MCOLN1c.*106C>G (n.*106C>G)
n.2164C>G
c.577C>G
c.169+33C>G
n.403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533901C>TCA9139280MCOLN1c.*106C>T (n.*106C>T)
n.2164C>T
c.577C>T
c.169+33C>T
n.403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533902G>ACA884206112MCOLN1c.*107G>A (n.*107G>A)
n.2165G>A
c.578G>A
c.169+34G>A
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533902G=CA2320965621MCOLN1c.*107G= (n.*107G=)
n.2165G=
c.578G=
c.169+34G=
n.404G=
19g.7533902G>TCA2587950420MCOLN1c.*107G>T (n.*107G>T)
n.2165G>T
c.578G>T
c.169+34G>T
n.404G>T
 gnomAD v4
19g.7533903C>ACA2587950421MCOLN1c.*108C>A (n.*108C>A)
n.2166C>A
c.579C>A
c.169+35C>A
n.405C>A
 gnomAD v4
19g.7533903C>TCA2587950422MCOLN1c.*108C>T (n.*108C>T)
n.2166C>T
c.579C>T
c.169+35C>T
n.405C>T
 gnomAD v4
19g.7533904G>ACA2320965623MCOLN1c.*109G>A (n.*109G>A)
n.2167G>A
c.580G>A
c.169+36G>A
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533904G>CCA884206119MCOLN1c.*109G>C (n.*109G>C)
n.2167G>C
c.580G>C
c.169+36G>C
n.406G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533904G=CA2320965622MCOLN1c.*109G= (n.*109G=)
n.2167G=
c.580G=
c.169+36G=
n.406G=
19g.7533904G>TCA304858498MCOLN1c.*109G>T (n.*109G>T)
n.2167G>T
c.580G>T
c.169+36G>T
n.406G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533907delCA2587950423MCOLN1c.*112del (n.*112del)
n.2170del
c.583del
c.169+39del
n.409del
 gnomAD v4
19g.7533907C>ACA2813476150MCOLN1c.*112C>A (n.*112C>A)
n.2170C>A
c.583C>A
c.169+39C>A
n.409C>A
19g.7533907C=CA2320965624MCOLN1c.*112C= (n.*112C=)
n.2170C=
c.583C=
c.169+39C=
n.409C=
19g.7533907C>GCA2320965625MCOLN1c.*112C>G (n.*112C>G)
n.2170C>G
c.583C>G
c.169+39C>G
n.409C>G
 dbSNP
19g.7533907C>TCA304858506MCOLN1c.*112C>T (n.*112C>T)
n.2170C>T
c.583C>T
c.169+39C>T
n.409C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533908G>ACA2587950424MCOLN1c.*113G>A (n.*113G>A)
n.2171G>A
c.584G>A
c.169+40G>A
n.410G>A
 gnomAD v4
19g.7533908G>TCA2587950425MCOLN1c.*113G>T (n.*113G>T)
n.2171G>T
c.584G>T
c.169+40G>T
n.410G>T
 gnomAD v4
19g.7533909A=CA2320965626MCOLN1c.*114A= (n.*114A=)
n.2172A=
c.585A=
c.169+41A=
n.411A=
19g.7533909A>GCA9139281MCOLN1c.*114A>G (n.*114A>G)
n.2172A>G
c.585A>G
c.169+41A>G
n.411A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533910G>ACA993156635MCOLN1c.*115G>A (n.*115G>A)
n.2173G>A
c.586G>A
c.169+42G>A
n.412G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533910G=CA2320965627MCOLN1c.*115G= (n.*115G=)
n.2173G=
c.586G=
c.169+42G=
n.412G=
19g.7533910G>TCA2587950426MCOLN1c.*115G>T (n.*115G>T)
n.2173G>T
c.586G>T
c.169+42G>T
n.412G>T
 gnomAD v4
19g.7533911G>ACA9139282MCOLN1c.*116G>A (n.*116G>A)
n.2174G>A
c.587G>A
c.169+43G>A
n.413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533911G=CA2320965628MCOLN1c.*116G= (n.*116G=)
n.2174G=
c.587G=
c.169+43G=
n.413G=
19g.7533912A>GCA2587950427MCOLN1c.*117A>G (n.*117A>G)
n.2175A>G
c.588A>G
c.169+44A>G
n.414A>G
 gnomAD v4
19g.7533913G>ACA631319445MCOLN1c.*118G>A (n.*118G>A)
n.2176G>A
c.589G>A
c.169+45G>A
n.415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533913G=CA2320965629MCOLN1c.*118G= (n.*118G=)
n.2176G=
c.589G=
c.169+45G=
n.415G=
19g.7533913G>TCA2587950428MCOLN1c.*118G>T (n.*118G>T)
n.2176G>T
c.589G>T
c.169+45G>T
n.415G>T
 gnomAD v4
19g.7533914G>ACA9139283MCOLN1c.*119G>A (n.*119G>A)
n.2177G>A
c.590G>A
c.169+46G>A
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533914G=CA2320965630MCOLN1c.*119G= (n.*119G=)
n.2177G=
c.590G=
c.169+46G=
n.416G=
19g.7533915G=CA2320965631MCOLN1c.*120G= (n.*120G=)
n.2178G=
c.591G=
c.169+47G=
n.417G=
19g.7533915G>TCA9139284MCOLN1c.*120G>T (n.*120G>T)
n.2178G>T
c.591G>T
c.169+47G>T
n.417G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533916C>ACA2587950429MCOLN1c.*121C>A (n.*121C>A)
n.2179C>A
c.592C>A
c.169+48C>A
n.418C>A
 gnomAD v4
19g.7533916C>TCA2587950430MCOLN1c.*121C>T (n.*121C>T)
n.2179C>T
c.592C>T
c.169+48C>T
n.418C>T
 gnomAD v4
19g.7533917C>GCA2813476155MCOLN1c.*122C>G (n.*122C>G)
n.2180C>G
c.593C>G
c.169+49C>G
n.419C>G
19g.7533918T>ACA631319448MCOLN1c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2181T>A
c.594T>A
c.169+50T>A
n.420T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533918T>CCA2587950431MCOLN1c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2181T>C
c.594T>C
c.169+50T>C
n.420T>C
 gnomAD v4
19g.7533918T>GCA2587950432MCOLN1c.*123T>G (n.*123T>G)
n.2181T>G
c.594T>G
c.169+50T>G
n.420T>G
 gnomAD v4
19g.7533918T=CA2320965632MCOLN1c.*123T= (n.*123T=)
n.2181T=
c.594T=
c.169+50T=
n.420T=
19g.7533918_7533919insCGTCA2536739534MCOLN1c.*123_*124insCGT (n.*123_*124insCGT)
n.2181_2182insCGT
c.594_595insCGT
c.169+50_169+51insCGT
n.420_421insCGT
19g.7533919G>ACA2587950433MCOLN1c.*124G>A (n.*124G>A)
n.2182G>A
c.595G>A
c.169+51G>A
n.421G>A
 gnomAD v4
19g.7533919G>TCA2587950434MCOLN1c.*124G>T (n.*124G>T)
n.2182G>T
c.595G>T
c.169+51G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
19g.7533920G>TCA2587950435MCOLN1c.*125G>T (n.*125G>T)
n.2183G>T
c.596G>T
c.169+52G>T
n.422G>T
 gnomAD v4
19g.7533921A>CCA2587950436MCOLN1c.*126A>C (n.*126A>C)
n.2184A>C
c.597A>C
c.169+53A>C
n.423A>C
 gnomAD v4
19g.7533922C>ACA2587950437MCOLN1c.*127C>A (n.*127C>A)
n.2185C>A
c.598C>A
c.169+54C>A
n.424C>A
 gnomAD v4
19g.7533922C>TCA2587950438MCOLN1c.*127C>T (n.*127C>T)
n.2185C>T
c.598C>T
c.169+54C>T
n.424C>T
 gnomAD v4
19g.7533923C=CA2320965633MCOLN1c.*128C= (n.*128C=)
n.2186C=
c.599C=
c.169+55C=
n.425C=
19g.7533923C>GCA631319449MCOLN1c.*128C>G (n.*128C>G)
n.2186C>G
c.599C>G
c.169+55C>G
n.425C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533923C>TCA2587950439MCOLN1c.*128C>T (n.*128C>T)
n.2186C>T
c.599C>T
c.169+55C>T
n.425C>T
 gnomAD v4
19g.7533924T>GCA2587950440MCOLN1c.*129T>G (n.*129T>G)
n.2187T>G
c.600T>G
c.169+56T>G
n.426T>G
 gnomAD v4
19g.7533926T>ACA2587950441MCOLN1c.*131T>A (n.*131T>A)
n.2189T>A
c.602T>A
c.169+58T>A
n.428T>A
 gnomAD v4
19g.7533927C>ACA2587950442MCOLN1c.*132C>A (n.*132C>A)
n.2190C>A
c.603C>A
c.169+59C>A
n.429C>A
 gnomAD v4
19g.7533927C=CA2320965634MCOLN1c.*132C= (n.*132C=)
n.2190C=
c.603C=
c.169+59C=
n.429C=
19g.7533927C>GCA884206124MCOLN1c.*132C>G (n.*132C>G)
n.2190C>G
c.603C>G
c.169+59C>G
n.429C>G
 dbSNP
19g.7533927C>TCA304858535MCOLN1c.*132C>T (n.*132C>T)
n.2190C>T
c.603C>T
c.169+59C>T
n.429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533928G>TCA2587950443MCOLN1c.*133G>T (n.*133G>T)
n.2191G>T
c.604G>T
c.169+60G>T
n.430G>T
 gnomAD v4
19g.7533929T>GCA2582317621MCOLN1c.*134T>G (n.*134T>G)
n.2192T>G
c.605T>G
c.169+61T>G
n.431T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533930G>TCA2587950444MCOLN1c.*135G>T (n.*135G>T)
n.2193G>T
c.606G>T
c.169+62G>T
n.432G>T
 gnomAD v4
19g.7533931T>ACA2587950445MCOLN1c.*136T>A (n.*136T>A)
n.2194T>A
c.607T>A
c.169+63T>A
n.433T>A
 gnomAD v4
19g.7533932C>ACA993156643MCOLN1c.*137C>A (n.*137C>A)
n.2195C>A
c.608C>A
c.169+64C>A
n.434C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533932C=CA2320965635MCOLN1c.*137C= (n.*137C=)
n.2195C=
c.608C=
c.169+64C=
n.434C=
19g.7533932C>TCA993156654MCOLN1c.*137C>T (n.*137C>T)
n.2195C>T
c.608C>T
c.169+64C>T
n.434C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533933G>ACA2587950446MCOLN1c.*138G>A (n.*138G>A)
n.2196G>A
c.609G>A
c.169+65G>A
n.435G>A
 gnomAD v4
19g.7533933G>CCA2587950447MCOLN1c.*138G>C (n.*138G>C)
n.2196G>C
c.609G>C
c.169+65G>C
n.435G>C
 gnomAD v4
19g.7533934G>TCA2587950448MCOLN1c.*139G>T (n.*139G>T)
n.2197G>T
c.610G>T
c.169+66G>T
n.436G>T
 gnomAD v4
19g.7533936C>ACA2587950449MCOLN1c.*141C>A (n.*141C>A)
n.2199C>A
c.612C>A
c.169+68C>A
n.438C>A
 gnomAD v4
19g.7533938dupCA2813476160MCOLN1c.*143dup (n.*143dup)
n.2201dup
c.614dup
c.169+70dup
n.440dup
19g.7533937C>ACA884206128MCOLN1c.*142C>A (n.*142C>A)
n.2200C>A
c.613C>A
c.169+69C>A
n.439C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533937C=CA2320965638MCOLN1c.*142C= (n.*142C=)
n.2200C=
c.613C=
c.169+69C=
n.439C=
19g.7533937C>GCA2587950450MCOLN1c.*142C>G (n.*142C>G)
n.2200C>G
c.613C>G
c.169+69C>G
n.439C>G
 gnomAD v4
19g.7533937C>TCA2587950451MCOLN1c.*142C>T (n.*142C>T)
n.2200C>T
c.613C>T
c.169+69C>T
n.439C>T
 gnomAD v4
19g.7533937_7533940delinsCCTTCA2320965637MCOLN1c.*142_*145delinsCCTT (n.*142_*145delinsCCTT)
n.2200_2203delinsCCTT
c.613_616delinsCCTT
c.169+69_169+72delinsCCTT
n.439_442delinsCCTT
19g.7533937_7533950delinsCCTTGGGGGCGGGGCA2320965636MCOLN1c.*142_*155delinsCCTTGGGGGCGGGG (n.*142_*155delinsCCTTGGGGGCGGGG)
n.2200_2213delinsCCTTGGGGGCGGGG
c.613_626delinsCCTTGGGGGCGGGG
c.169+69_169+82delinsCCTTGGGGGCGGGG
n.439_452delinsCCTTGGGGGCGGGG
19g.7533938C>ACA304858540MCOLN1c.*143C>A (n.*143C>A)
n.2201C>A
c.614C>A
c.169+70C>A
n.440C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533938C=CA2320965639MCOLN1c.*143C= (n.*143C=)
n.2201C=
c.614C=
c.169+70C=
n.440C=
19g.7533938_7533940delCA993156658MCOLN1c.*143_*145del (n.*143_*145del)
n.2201_2203del
c.614_616del
c.169+70_169+72del
n.440_442del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533938_7533950delCA304858539MCOLN1c.*143_*155del (n.*143_*155del)
n.2201_2213del
c.614_626del
c.169+70_169+82del
n.440_452del
 dbSNP
19g.7533939T>CCA993156661MCOLN1c.*144T>C (n.*144T>C)
n.2202T>C
c.615T>C
c.169+71T>C
n.441T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533939T>GCA631319451MCOLN1c.*144T>G (n.*144T>G)
n.2202T>G
c.615T>G
c.169+71T>G
n.441T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533939T=CA2320965640MCOLN1c.*144T= (n.*144T=)
n.2202T=
c.615T=
c.169+71T=
n.441T=

Number of alleles fetched