| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533810C>A | CA2587950380 | MCOLN1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2073C>A c.486C>A c.111C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533810C= | CA2320965560 | MCOLN1 | c.*15C= (n.*15C=) n.2073C= c.486C= c.111C= n.312C= | |
| 19 | g.7533810C>G | CA631462882 | MCOLN1 | c.*15C>G (n.*15C>G) n.2073C>G c.486C>G c.111C>G n.312C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533810C>T | CA9139256 | MCOLN1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2073C>T c.486C>T c.111C>T n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533810_7533811insCA | CA631462885 | MCOLN1 | c.*15_*16insCA (n.*15_*16insCA) n.2073_2074insCA c.486_487insCA c.111_112insCA n.312_313insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533811G>A | CA9139257 | MCOLN1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.2074G>A c.487G>A c.112G>A n.313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533811G= | CA2320965561 | MCOLN1 | c.*16G= (n.*16G=) n.2074G= c.487G= c.112G= n.313G= | |
| 19 | g.7533812T>A | CA2587950381 | MCOLN1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.2075T>A c.488T>A c.113T>A n.314T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533814G>A | CA2813476124 | MCOLN1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.2077G>A c.490G>A c.115G>A n.316G>A | |
| 19 | g.7533814G= | CA2320965562 | MCOLN1 | c.*19G= (n.*19G=) n.2077G= c.490G= c.115G= n.316G= | |
| 19 | g.7533814G>T | CA304857343 | MCOLN1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.2077G>T c.490G>T c.115G>T n.316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533815G>A | CA9139258 | MCOLN1 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.2078G>A c.491G>A c.116G>A n.317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533815G= | CA2320965563 | MCOLN1 | c.*20G= (n.*20G=) n.2078G= c.491G= c.116G= n.317G= | |
| 19 | g.7533815G>T | CA2587950382 | MCOLN1 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.2078G>T c.491G>T c.116G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533816A>G | CA2587950383 | MCOLN1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.2079A>G c.492A>G c.117A>G n.318A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533817C= | CA2320965564 | MCOLN1 | c.*22C= (n.*22C=) n.2080C= c.493C= c.118C= n.319C= | |
| 19 | g.7533817C>T | CA9139259 | MCOLN1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.2080C>T c.493C>T c.118C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533818del | CA2576597209 | MCOLN1 | c.*23del (n.*23del) n.2081del c.494del c.119del n.320del | |
| 19 | g.7533818C>A | CA2542966012 | MCOLN1 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.2081C>A c.494C>A c.119C>A n.320C>A | |
| 19 | g.7533818C= | CA2320965565 | MCOLN1 | c.*23C= (n.*23C=) n.2081C= c.494C= c.119C= n.320C= | |
| 19 | g.7533818C>G | CA2320965566 | MCOLN1 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.2081C>G c.494C>G c.119C>G n.320C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533818C>T | CA304857363 | MCOLN1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.2081C>T c.494C>T c.119C>T n.320C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533819G>C | CA304857367 | MCOLN1 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.2082G>C c.495G>C c.120G>C n.321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533819G= | CA2320965567 | MCOLN1 | c.*24G= (n.*24G=) n.2082G= c.495G= c.120G= n.321G= | |
| 19 | g.7533819G>T | CA631462889 | MCOLN1 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.2082G>T c.495G>T c.120G>T n.321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533821A>C | CA2587950384 | MCOLN1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.2084A>C c.497A>C c.122A>C n.323A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533823G>A | CA9139260 | MCOLN1 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.2086G>A c.499G>A c.124G>A n.325G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533823G>C | CA304857380 | MCOLN1 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.2086G>C c.499G>C c.124G>C n.325G>C | dbSNP |
| 19 | g.7533823G= | CA2320965568 | MCOLN1 | c.*28G= (n.*28G=) n.2086G= c.499G= c.124G= n.325G= | |
| 19 | g.7533824C= | CA2320965569 | MCOLN1 | c.*29C= (n.*29C=) n.2087C= c.500C= c.125C= n.326C= | |
| 19 | g.7533824C>T | CA631462890 | MCOLN1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.2087C>T c.500C>T c.125C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533826C= | CA2320965570 | MCOLN1 | c.*31C= (n.*31C=) n.2089C= c.502C= c.127C= n.328C= | |
| 19 | g.7533826C>T | CA9139261 | MCOLN1 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.2089C>T c.502C>T c.127C>T n.328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533829_7533830insCGG | CA2587950385 | MCOLN1 | c.*34_*35insCGG (n.*34_*35insCGG) n.2092_2093insCGG c.505_506insCGG c.130_131insCGG n.331_332insCGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533829G>A | CA9139262 | MCOLN1 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.2092G>A c.505G>A c.130G>A n.331G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533829G= | CA2320965571 | MCOLN1 | c.*34G= (n.*34G=) n.2092G= c.505G= c.130G= n.331G= | |
| 19 | g.7533830A>C | CA2587950386 | MCOLN1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.2093A>C c.506A>C c.131A>C n.332A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533831C>T | CA2587950387 | MCOLN1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2094C>T c.507C>T c.132C>T n.333C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533834C>A | CA2587950388 | MCOLN1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.2097C>A c.510C>A c.135C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533835A= | CA2320965572 | MCOLN1 | c.*40A= (n.*40A=) n.2098A= c.511A= c.136A= n.337A= | |
| 19 | g.7533835A>G | CA631462894 | MCOLN1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.2098A>G c.511A>G c.136A>G n.337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533838_7533839insGGGGGGGGGGGGGG | CA2587950389 | MCOLN1 | c.*43_*44insGGGGGGGGGGGGGG (n.*43_*44insGGGGGGGGGGGGGG) n.2101_2102insGGGGGGGGGGGGGG c.514_515insGGGGGGGGGGGGGG c.139_140insGGGGGGGGGGGGGG n.340_341insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533839A= | CA2320965573 | MCOLN1 | c.*44A= (n.*44A=) n.2102A= c.515A= c.140A= n.341A= | |
| 19 | g.7533839A>C | CA2320965574 | MCOLN1 | c.*44A>C (n.*44A>C) n.2102A>C c.515A>C c.140A>C n.341A>C | dbSNP |
| 19 | g.7533839A>G | CA2587950390 | MCOLN1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.2102A>G c.515A>G c.140A>G n.341A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533839_7533840delinsAC | CA2320965575 | MCOLN1 | c.*44_*45delinsAC (n.*44_*45delinsAC) n.2102_2103delinsAC c.515_516delinsAC c.140_141delinsAC n.341_342delinsAC | |
| 19 | g.7533840C>A | CA9139263 | MCOLN1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.2103C>A c.516C>A c.141C>A n.342C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533840C= | CA2320965576 | MCOLN1 | c.*45C= (n.*45C=) n.2103C= c.516C= c.141C= n.342C= | |
| 19 | g.7533840C>T | CA2576597210 | MCOLN1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.2103C>T c.516C>T c.141C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533844del | CA993156605 | MCOLN1 | c.*49del (n.*49del) n.2107del c.520del c.145del n.346del | dbSNP |
| 19 | g.7533846_7533851del | CA2587950391 | MCOLN1 | c.*51_*56del (n.*51_*56del) n.2109_2114del c.522_527del c.147_152del n.348_353del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533841C>A | CA2576597211 | MCOLN1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.2104C>A c.517C>A c.142C>A n.343C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533841C= | CA2320965578 | MCOLN1 | c.*46C= (n.*46C=) n.2104C= c.517C= c.142C= n.343C= | |
| 19 | g.7533841C>G | CA2320965577 | MCOLN1 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.2104C>G c.517C>G c.142C>G n.343C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533841C>T | CA9139264 | MCOLN1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.2104C>T c.517C>T c.142C>T n.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533842C>A | CA2813476132 | MCOLN1 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.2105C>A c.518C>A c.143C>A n.344C>A | |
| 19 | g.7533842C= | CA2320965579 | MCOLN1 | c.*47C= (n.*47C=) n.2105C= c.518C= c.143C= n.344C= | |
| 19 | g.7533842C>T | CA9139265 | MCOLN1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.2105C>T c.518C>T c.143C>T n.344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533843C= | CA2320965580 | MCOLN1 | c.*48C= (n.*48C=) n.2106C= c.519C= c.144C= n.345C= | |
| 19 | g.7533843C>T | CA631462898 | MCOLN1 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2106C>T c.519C>T c.144C>T n.345C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533844C>A | CA304857400 | MCOLN1 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.2107C>A c.520C>A c.145C>A n.346C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533844C= | CA2320965581 | MCOLN1 | c.*49C= (n.*49C=) n.2107C= c.520C= c.145C= n.346C= | |
| 19 | g.7533844C>T | CA9139266 | MCOLN1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.2107C>T c.520C>T c.145C>T n.346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533845del | CA2587950392 | MCOLN1 | c.*50del (n.*50del) n.2108del c.521del c.146del n.347del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533845G>A | CA9139267 | MCOLN1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2108G>A c.521G>A c.146G>A n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533845G>C | CA2587950393 | MCOLN1 | c.*50G>C (n.*50G>C) n.2108G>C c.521G>C c.146G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533845G= | CA2320965582 | MCOLN1 | c.*50G= (n.*50G=) n.2108G= c.521G= c.146G= n.347G= | |
| 19 | g.7533845G>T | CA631462902 | MCOLN1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.2108G>T c.521G>T c.146G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533845_7533846delinsGC | CA2320965583 | MCOLN1 | c.*50_*51delinsGC (n.*50_*51delinsGC) n.2108_2109delinsGC c.521_522delinsGC c.146_147delinsGC n.347_348delinsGC | |
| 19 | g.7533846C>A | CA9139268 | MCOLN1 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.2109C>A c.522C>A c.147C>A n.348C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533846C= | CA2320965584 | MCOLN1 | c.*51C= (n.*51C=) n.2109C= c.522C= c.147C= n.348C= | |
| 19 | g.7533846C>T | CA9139269 | MCOLN1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.2109C>T c.522C>T c.147C>T n.348C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533850del | CA631462905 | MCOLN1 | c.*55del (n.*55del) n.2113del c.526del c.151del n.352del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533847C>A | CA304857412 | MCOLN1 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2110C>A c.523C>A c.148C>A n.349C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533847C= | CA2320965585 | MCOLN1 | c.*52C= (n.*52C=) n.2110C= c.523C= c.148C= n.349C= | |
| 19 | g.7533847C>T | CA631462906 | MCOLN1 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.2110C>T c.523C>T c.148C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533848C= | CA2320965586 | MCOLN1 | c.*53C= (n.*53C=) n.2111C= c.524C= c.149C= n.350C= | |
| 19 | g.7533848C>G | CA9139270 | MCOLN1 | c.*53C>G (n.*53C>G) n.2111C>G c.524C>G c.149C>G n.350C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533848C>T | CA2320965587 | MCOLN1 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.2111C>T c.524C>T c.149C>T n.350C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533849C>G | CA2587950394 | MCOLN1 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.2112C>G c.525C>G c.150C>G n.351C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533850C>A | CA2587950395 | MCOLN1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.2113C>A c.526C>A c.151C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533850C= | CA2320965588 | MCOLN1 | c.*55C= (n.*55C=) n.2113C= c.526C= c.151C= n.352C= | |
| 19 | g.7533850C>T | CA2320965589 | MCOLN1 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2113C>T c.526C>T c.151C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533851G= | CA2320965590 | MCOLN1 | c.*56G= (n.*56G=) n.2114G= c.527G= c.152G= n.353G= | |
| 19 | g.7533851G>T | CA2320965591 | MCOLN1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.2114G>T c.527G>T c.152G>T n.353G>T | dbSNP |
| 19 | g.7533852A= | CA2320965592 | MCOLN1 | c.*57A= (n.*57A=) n.2115A= c.528A= c.153A= n.354A= | |
| 19 | g.7533852A>C | CA9139271 | MCOLN1 | c.*57A>C (n.*57A>C) n.2115A>C c.528A>C c.153A>C n.354A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533852A>T | CA2587950396 | MCOLN1 | c.*57A>T (n.*57A>T) n.2115A>T c.528A>T c.153A>T n.354A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533853C= | CA2320965594 | MCOLN1 | c.*58C= (n.*58C=) n.2116C= c.529C= c.154C= n.355C= | |
| 19 | g.7533853C>T | CA2320965593 | MCOLN1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.2116C>T c.529C>T c.154C>T n.355C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533854C>T | CA2587950397 | MCOLN1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.2117C>T c.530C>T c.155C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533855C>A | CA2576597212 | MCOLN1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.2118C>A c.531C>A c.156C>A n.357C>A | |
| 19 | g.7533855C= | CA2320965595 | MCOLN1 | c.*60C= (n.*60C=) n.2118C= c.531C= c.156C= n.357C= | |
| 19 | g.7533855C>T | CA631462907 | MCOLN1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.2118C>T c.531C>T c.156C>T n.357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533855_7533856insG | CA2557005390 | MCOLN1 | c.*60_*61insG (n.*60_*61insG) n.2118_2119insG c.531_532insG c.156_157insG n.357_358insG | |
| 19 | g.7533856C>A | CA2587950398 | MCOLN1 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.2119C>A c.532C>A c.157C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533856C= | CA2320965596 | MCOLN1 | c.*61C= (n.*61C=) n.2119C= c.532C= c.157C= n.358C= | |
| 19 | g.7533856C>G | CA9139272 | MCOLN1 | c.*61C>G (n.*61C>G) n.2119C>G c.532C>G c.157C>G n.358C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533856C>T | CA2587950399 | MCOLN1 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.2119C>T c.532C>T c.157C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533856_7533857insCTGCAGCCTTCTCTGCT | CA2514340504 | MCOLN1 | c.*61_*62insCTGCAGCCTTCTCTGCT (n.*61_*62insCTGCAGCCTTCTCTGCT) n.2119_2120insCTGCAGCCTTCTCTGCT c.532_533insCTGCAGCCTTCTCTGCT c.157_158insCTGCAGCCTTCTCTGCT n.358_359insCTGCAGCCTTCTCTGCT | |
| 19 | g.7533857G>A | CA9139273 | MCOLN1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.2120G>A c.533G>A c.158G>A n.359G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533857G>C | CA2587950400 | MCOLN1 | c.*62G>C (n.*62G>C) n.2120G>C c.533G>C c.158G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533857G= | CA2320965597 | MCOLN1 | c.*62G= (n.*62G=) n.2120G= c.533G= c.158G= n.359G= | |
| 19 | g.7533857G>T | CA2576597213 | MCOLN1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.2120G>T c.533G>T c.158G>T n.359G>T | |
| 19 | g.7533858C>A | CA2576597214 | MCOLN1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.2121C>A c.534C>A c.159C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533858C= | CA2320965598 | MCOLN1 | c.*63C= (n.*63C=) n.2121C= c.534C= c.159C= n.360C= | |
| 19 | g.7533858C>G | CA9139274 | MCOLN1 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.2121C>G c.534C>G c.159C>G n.360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533858C>T | CA2813476141 | MCOLN1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.2121C>T c.534C>T c.159C>T n.360C>T | |
| 19 | g.7533858_7533862delinsCTTAT | CA2320965599 | MCOLN1 | c.*63_*67delinsCTTAT (n.*63_*67delinsCTTAT) n.2121_2125delinsCTTAT c.534_538delinsCTTAT c.159_163delinsCTTAT n.360_364delinsCTTAT | |
| 19 | g.7533859T>C | CA2587950401 | MCOLN1 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2122T>C c.535T>C c.160T>C n.361T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533865_7533868del | CA993156616 | MCOLN1 | c.*70_*73del (n.*70_*73del) n.2128_2131del c.541_544del c.166_169del n.367_370del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533860T>C | CA2320965601 | MCOLN1 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.2123T>C c.536T>C c.161T>C n.362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533860T= | CA2320965600 | MCOLN1 | c.*65T= (n.*65T=) n.2123T= c.536T= c.161T= n.362T= | |
| 19 | g.7533861A>G | CA2587950402 | MCOLN1 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2124A>G c.537A>G c.162A>G n.363A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533861_7533862delinsAT | CA2320965602 | MCOLN1 | c.*66_*67delinsAT (n.*66_*67delinsAT) n.2124_2125delinsAT c.537_538delinsAT c.162_163delinsAT n.363_364delinsAT | |
| 19 | g.7533864del | CA884206105 | MCOLN1 | c.*69del (n.*69del) n.2127del c.540del c.165del n.366del | dbSNP |
| 19 | g.7533863T>G | CA2735602236 | MCOLN1 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.2126T>G c.539T>G c.164T>G n.365T>G | dbSNP |
| 19 | g.7533864T>C | CA304857440 | MCOLN1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.2127T>C c.540T>C c.165T>C n.366T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533864T= | CA2320965603 | MCOLN1 | c.*69T= (n.*69T=) n.2127T= c.540T= c.165T= n.366T= | |
| 19 | g.7533866T>G | CA2813476143 | MCOLN1 | c.*71T>G (n.*71T>G) n.2129T>G c.542T>G c.167T>G n.368T>G | |
| 19 | g.7533867T>C | CA2576597215 | MCOLN1 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.2130T>C c.543T>C c.168T>C n.369T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533867T>G | CA304857444 | MCOLN1 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.2130T>G c.543T>G c.168T>G n.369T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533867T= | CA2320965604 | MCOLN1 | c.*72T= (n.*72T=) n.2130T= c.543T= c.168T= n.369T= | |
| 19 | g.7533868T>C | CA2735602260 | MCOLN1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.2131T>C c.544T>C c.169T>C n.370T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533869G>A | CA2587950403 | MCOLN1 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.2132G>A c.545G>A c.169+1G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533869G>T | CA2735602300 | MCOLN1 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.2132G>T c.545G>T c.169+1G>T n.371G>T | dbSNP |
| 19 | g.7533870T>G | CA9139275 | MCOLN1 | c.*75T>G (n.*75T>G) n.2133T>G c.546T>G c.169+2T>G n.372T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533870T= | CA2320965605 | MCOLN1 | c.*75T= (n.*75T=) n.2133T= c.546T= c.169+2T= n.372T= | |
| 19 | g.7533872G>C | CA2587950404 | MCOLN1 | c.*77G>C (n.*77G>C) n.2135G>C c.548G>C c.169+4G>C n.374G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533874G>A | CA631319426 | MCOLN1 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.2137G>A c.550G>A c.169+6G>A n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533874G= | CA2320965607 | MCOLN1 | c.*79G= (n.*79G=) n.2137G= c.550G= c.169+6G= n.376G= | |
| 19 | g.7533874_7533875delinsGT | CA2320965606 | MCOLN1 | c.*79_*80delinsGT (n.*79_*80delinsGT) n.2137_2138delinsGT c.550_551delinsGT c.169+6_169+7delinsGT n.376_377delinsGT | |
| 19 | g.7533877del | CA304858449 | MCOLN1 | c.*82del (n.*82del) n.2140del c.553del c.169+9del n.379del | dbSNP |
| 19 | g.7533878G>T | CA2587950405 | MCOLN1 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2141G>T c.554G>T c.169+10G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533879C>A | CA631319428 | MCOLN1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.2142C>A c.555C>A c.169+11C>A n.381C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533879C= | CA2320965608 | MCOLN1 | c.*84C= (n.*84C=) n.2142C= c.555C= c.169+11C= n.381C= | |
| 19 | g.7533880T>G | CA2576597216 | MCOLN1 | c.*85T>G (n.*85T>G) n.2143T>G c.556T>G c.169+12T>G n.382T>G | |
| 19 | g.7533883T>A | CA2587950406 | MCOLN1 | c.*88T>A (n.*88T>A) n.2146T>A c.559T>A c.169+15T>A n.385T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533884A= | CA2320965609 | MCOLN1 | c.*89A= (n.*89A=) n.2147A= c.560A= c.169+16A= n.386A= | |
| 19 | g.7533884A>C | CA2587950407 | MCOLN1 | c.*89A>C (n.*89A>C) n.2147A>C c.560A>C c.169+16A>C n.386A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533884A>G | CA9139276 | MCOLN1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.2147A>G c.560A>G c.169+16A>G n.386A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533885A= | CA2320965610 | MCOLN1 | c.*90A= (n.*90A=) n.2148A= c.561A= c.169+17A= n.387A= | |
| 19 | g.7533885A>G | CA2320965611 | MCOLN1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.2148A>G c.561A>G c.169+17A>G n.387A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533887G>T | CA2587950408 | MCOLN1 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.2150G>T c.563G>T c.169+19G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533888A= | CA2320965612 | MCOLN1 | c.*93A= (n.*93A=) n.2151A= c.564A= c.169+20A= n.390A= | |
| 19 | g.7533888A>G | CA884206109 | MCOLN1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.2151A>G c.564A>G c.169+20A>G n.390A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533888A>T | CA2587950409 | MCOLN1 | c.*93A>T (n.*93A>T) n.2151A>T c.564A>T c.169+20A>T n.390A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533889_7533892del | CA2576597217 | MCOLN1 | c.*94_*97del (n.*94_*97del) n.2152_2155del c.565_568del c.169+21_169+24del n.391_394del | |
| 19 | g.7533890C>A | CA2587950410 | MCOLN1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.2153C>A c.566C>A c.169+22C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533890C= | CA2320965613 | MCOLN1 | c.*95C= (n.*95C=) n.2153C= c.566C= c.169+22C= n.392C= | |
| 19 | g.7533890C>T | CA9139277 | MCOLN1 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.2153C>T c.566C>T c.169+22C>T n.392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533892G>A | CA2587950411 | MCOLN1 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.2155G>A c.568G>A c.169+24G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533893C>A | CA2576597218 | MCOLN1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.2156C>A c.569C>A c.169+25C>A n.395C>A | |
| 19 | g.7533893C>G | CA2587950412 | MCOLN1 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.2156C>G c.569C>G c.169+25C>G n.395C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533894T>A | CA2576597219 | MCOLN1 | c.*99T>A (n.*99T>A) n.2157T>A c.570T>A c.169+26T>A n.396T>A | |
| 19 | g.7533894T>C | CA631319433 | MCOLN1 | c.*99T>C (n.*99T>C) n.2157T>C c.570T>C c.169+26T>C n.396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533894T= | CA2320965614 | MCOLN1 | c.*99T= (n.*99T=) n.2157T= c.570T= c.169+26T= n.396T= | |
| 19 | g.7533895C>A | CA2576597220 | MCOLN1 | c.*100C>A (n.*100C>A) n.2158C>A c.571C>A c.169+27C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533895C= | CA2320965615 | MCOLN1 | c.*100C= (n.*100C=) n.2158C= c.571C= c.169+27C= n.397C= | |
| 19 | g.7533895C>G | CA2587950413 | MCOLN1 | c.*100C>G (n.*100C>G) n.2158C>G c.571C>G c.169+27C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533895C>T | CA2320965616 | MCOLN1 | c.*100C>T (n.*100C>T) n.2158C>T c.571C>T c.169+27C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533896C>A | CA2587950414 | MCOLN1 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.2159C>A c.572C>A c.169+28C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533896C>G | CA2587950415 | MCOLN1 | c.*101C>G (n.*101C>G) n.2159C>G c.572C>G c.169+28C>G n.398C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533897C>A | CA2587950416 | MCOLN1 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.2160C>A c.573C>A c.169+29C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533898T>C | CA2587950417 | MCOLN1 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.2161T>C c.574T>C c.169+30T>C n.400T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533898T>G | CA9139278 | MCOLN1 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.2161T>G c.574T>G c.169+30T>G n.400T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533898T= | CA2320965617 | MCOLN1 | c.*103T= (n.*103T=) n.2161T= c.574T= c.169+30T= n.400T= | |
| 19 | g.7533899G>A | CA2587950418 | MCOLN1 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.2162G>A c.575G>A c.169+31G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533899G>C | CA993156619 | MCOLN1 | c.*104G>C (n.*104G>C) n.2162G>C c.575G>C c.169+31G>C n.401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533899G= | CA2320965618 | MCOLN1 | c.*104G= (n.*104G=) n.2162G= c.575G= c.169+31G= n.401G= | |
| 19 | g.7533900T>C | CA9139279 | MCOLN1 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.2163T>C c.576T>C c.169+32T>C n.402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7533900T= | CA2320965619 | MCOLN1 | c.*105T= (n.*105T=) n.2163T= c.576T= c.169+32T= n.402T= | |
| 19 | g.7533901C>A | CA2587950419 | MCOLN1 | c.*106C>A (n.*106C>A) n.2164C>A c.577C>A c.169+33C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533901C= | CA2320965620 | MCOLN1 | c.*106C= (n.*106C=) n.2164C= c.577C= c.169+33C= n.403C= | |
| 19 | g.7533901C>G | CA631319438 | MCOLN1 | c.*106C>G (n.*106C>G) n.2164C>G c.577C>G c.169+33C>G n.403C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533901C>T | CA9139280 | MCOLN1 | c.*106C>T (n.*106C>T) n.2164C>T c.577C>T c.169+33C>T n.403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533902G>A | CA884206112 | MCOLN1 | c.*107G>A (n.*107G>A) n.2165G>A c.578G>A c.169+34G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533902G= | CA2320965621 | MCOLN1 | c.*107G= (n.*107G=) n.2165G= c.578G= c.169+34G= n.404G= | |
| 19 | g.7533902G>T | CA2587950420 | MCOLN1 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.2165G>T c.578G>T c.169+34G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533903C>A | CA2587950421 | MCOLN1 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.2166C>A c.579C>A c.169+35C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533903C>T | CA2587950422 | MCOLN1 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.2166C>T c.579C>T c.169+35C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533904G>A | CA2320965623 | MCOLN1 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.2167G>A c.580G>A c.169+36G>A n.406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533904G>C | CA884206119 | MCOLN1 | c.*109G>C (n.*109G>C) n.2167G>C c.580G>C c.169+36G>C n.406G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533904G= | CA2320965622 | MCOLN1 | c.*109G= (n.*109G=) n.2167G= c.580G= c.169+36G= n.406G= | |
| 19 | g.7533904G>T | CA304858498 | MCOLN1 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.2167G>T c.580G>T c.169+36G>T n.406G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533907del | CA2587950423 | MCOLN1 | c.*112del (n.*112del) n.2170del c.583del c.169+39del n.409del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533907C>A | CA2813476150 | MCOLN1 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.2170C>A c.583C>A c.169+39C>A n.409C>A | |
| 19 | g.7533907C= | CA2320965624 | MCOLN1 | c.*112C= (n.*112C=) n.2170C= c.583C= c.169+39C= n.409C= | |
| 19 | g.7533907C>G | CA2320965625 | MCOLN1 | c.*112C>G (n.*112C>G) n.2170C>G c.583C>G c.169+39C>G n.409C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533907C>T | CA304858506 | MCOLN1 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.2170C>T c.583C>T c.169+39C>T n.409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533908G>A | CA2587950424 | MCOLN1 | c.*113G>A (n.*113G>A) n.2171G>A c.584G>A c.169+40G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533908G>T | CA2587950425 | MCOLN1 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.2171G>T c.584G>T c.169+40G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533909A= | CA2320965626 | MCOLN1 | c.*114A= (n.*114A=) n.2172A= c.585A= c.169+41A= n.411A= | |
| 19 | g.7533909A>G | CA9139281 | MCOLN1 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.2172A>G c.585A>G c.169+41A>G n.411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533910G>A | CA993156635 | MCOLN1 | c.*115G>A (n.*115G>A) n.2173G>A c.586G>A c.169+42G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533910G= | CA2320965627 | MCOLN1 | c.*115G= (n.*115G=) n.2173G= c.586G= c.169+42G= n.412G= | |
| 19 | g.7533910G>T | CA2587950426 | MCOLN1 | c.*115G>T (n.*115G>T) n.2173G>T c.586G>T c.169+42G>T n.412G>T | gnomAD v4 |