Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7533747_7533785delCA2587950370MCOLN1c.1707-12_1733del
n.2022-12_2048del
c.435-12_461del
c.60-12_86del
n.261-12_287del
 gnomAD v4
19g.7533783G>ACA505233432MCOLN1c.1731G>A (p.Leu577=)
n.2046G>A
c.459G>A
c.84G>A
n.285G>A
19g.7533783G>CCA505233433MCOLN1c.1731G>C (p.Leu577=)
n.2046G>C
c.459G>C
c.84G>C
n.285G>C
19g.7533783G>TCA505233434MCOLN1c.1731G>T (p.Leu577=)
n.2046G>T
c.459G>T
c.84G>T
n.285G>T
19g.7533784C>ACA403092104MCOLN1c.1732C>A (p.Leu578Met)
n.2047C>A
c.460C>A
c.85C>A
n.286C>A
19g.7533784C>GCA403092106MCOLN1c.1732C>G (p.Leu578Val)
n.2047C>G
c.460C>G
c.85C>G
n.286C>G
19g.7533784C>TCA505233435MCOLN1c.1732C>T (p.Leu578=)
n.2047C>T
c.460C>T
c.85C>T
n.286C>T
 ClinVar
19g.7533785T>ACA403092107MCOLN1c.1733T>A (p.Leu578Gln)
n.2048T>A
c.461T>A
c.86T>A
n.287T>A
19g.7533785T>CCA403092110MCOLN1c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.2048T>C
c.461T>C
c.86T>C
n.287T>C
19g.7533785T>GCA403092119MCOLN1c.1733T>G (p.Leu578Arg)
n.2048T>G
c.461T>G
c.86T>G
n.287T>G
19g.7533785_7533786delCA913046765MCOLN1c.1733_1734del (p.Leu578ArgfsTer29)
n.2048_2049del
c.461_462del
c.86_87del
n.287_288del
19g.7533785_7533786delinsTGCA2320965547MCOLN1c.1733_1734delinsTG (p.Leu578=)
n.2048_2049delinsTG
c.461_462delinsTG
c.86_87delinsTG
n.287_288delinsTG
19g.7533786G>ACA505233436MCOLN1c.1734G>A (p.Leu578=)
n.2049G>A
c.462G>A
c.87G>A
n.288G>A
19g.7533786G>CCA304857302MCOLN1c.1734G>C (p.Leu578=)
n.2049G>C
c.462G>C
c.87G>C
n.288G>C
 dbSNP
19g.7533786G=CA2320965548MCOLN1c.1734G= (p.Leu578=)
n.2049G=
c.462G=
c.87G=
n.288G=
19g.7533786G>TCA505233437MCOLN1c.1734G>T (p.Leu578=)
n.2049G>T
c.462G>T
c.87G>T
n.288G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533787delCA658824395MCOLN1c.1735del (p.Val579Ter)
n.2050del
c.463del
c.88del
n.289del
 ClinVar dbSNP
19g.7533787G>ACA403092122MCOLN1c.1735G>A (p.Val579Met)
n.2050G>A
c.463G>A
c.88G>A
n.289G>A
19g.7533787G>CCA403092121MCOLN1c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.2050G>C
c.463G>C
c.88G>C
n.289G>C
19g.7533787G=CA2320965549MCOLN1c.1735G= (p.Val579=)
n.2050G=
c.463G=
c.88G=
n.289G=
19g.7533787G>TCA403092120MCOLN1c.1735G>T (p.Val579Leu)
n.2050G>T
c.463G>T
c.88G>T
n.289G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533788T>ACA403092124MCOLN1c.1736T>A (p.Val579Glu)
n.2051T>A
c.464T>A
c.89T>A
n.290T>A
19g.7533788T>CCA403092137MCOLN1c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.2051T>C
c.464T>C
c.89T>C
n.290T>C
19g.7533788T>GCA403092141MCOLN1c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.2051T>G
c.464T>G
c.89T>G
n.290T>G
19g.7533789G>ACA505233438MCOLN1c.1737G>A (p.Val579=)
n.2052G>A
c.465G>A
c.90G>A
n.291G>A
19g.7533789G>CCA505233439MCOLN1c.1737G>C (p.Val579=)
n.2052G>C
c.465G>C
c.90G>C
n.291G>C
19g.7533789G>TCA505233440MCOLN1c.1737G>T (p.Val579=)
n.2052G>T
c.465G>T
c.90G>T
n.291G>T
19g.7533790A>CCA403092155MCOLN1c.1738A>C (p.Asn580His)
n.2053A>C
c.466A>C
c.91A>C
n.292A>C
19g.7533790A>GCA403092159MCOLN1c.1738A>G (p.Asn580Asp)
n.2053A>G
c.466A>G
c.91A>G
n.292A>G
19g.7533790A>TCA403092161MCOLN1c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
n.2053A>T
c.466A>T
c.91A>T
n.292A>T
19g.7533791A=CA2320965550MCOLN1c.1739A= (p.Asn580=)
n.2054A=
c.467A=
c.92A=
n.293A=
19g.7533791A>CCA403092164MCOLN1c.1739A>C (p.Asn580Thr)
n.2054A>C
c.467A>C
c.92A>C
n.293A>C
19g.7533791A>GCA9139252MCOLN1c.1739A>G (p.Asn580Ser)
n.2054A>G
c.467A>G
c.92A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533791A>TCA403092171MCOLN1c.1739A>T (p.Asn580Ile)
n.2054A>T
c.467A>T
c.92A>T
n.293A>T
19g.7533792T>ACA403092173MCOLN1c.1740T>A (p.Asn580Lys)
n.2055T>A
c.468T>A
c.93T>A
n.294T>A
19g.7533792T>CCA505233441MCOLN1c.1740T>C (p.Asn580=)
n.2055T>C
c.468T>C
c.93T>C
n.294T>C
19g.7533792T>GCA403092177MCOLN1c.1740T>G (p.Asn580Lys)
n.2055T>G
c.468T>G
c.93T>G
n.294T>G
19g.7533793T>ACA403092197MCOLN1c.1741T>A (p.Ter581Arg)
n.2056T>A
c.469T>A
c.94T>A
n.295T>A
19g.7533793T>CCA403092196MCOLN1c.1741T>C (p.Ter581Arg)
n.2056T>C
c.469T>C
c.94T>C
n.295T>C
19g.7533793T>GCA403092190MCOLN1c.1741T>G (p.Ter581Gly)
n.2056T>G
c.469T>G
c.94T>G
n.295T>G
19g.7533794G>ACA505233442MCOLN1c.1742G>A (p.Ter581=)
n.2057G>A
c.470G>A
c.95G>A
n.296G>A
19g.7533794G>CCA403092199MCOLN1c.1742G>C (p.Ter581Ser)
n.2057G>C
c.470G>C
c.95G>C
n.296G>C
19g.7533794G>TCA403092201MCOLN1c.1742G>T (p.Ter581Leu)
n.2057G>T
c.470G>T
c.95G>T
n.296G>T
19g.7533795A>CCA403092205MCOLN1c.1743A>C (p.Ter581Cys)
n.2058A>C
c.471A>C
c.96A>C
n.297A>C
19g.7533795A>GCA403092207MCOLN1c.1743A>G (p.Ter581Trp)
n.2058A>G
c.471A>G
c.96A>G
n.297A>G
19g.7533795A>TCA403092209MCOLN1c.1743A>T (p.Ter581Cys)
n.2058A>T
c.471A>T
c.96A>T
n.297A>T
19g.7533797T>GCA2587950373MCOLN1c.*2T>G (n.*2T>G)
n.2060T>G
c.473T>G
c.98T>G
n.299T>G
 gnomAD v4
19g.7533798C>ACA2587950374MCOLN1c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2061C>A
c.474C>A
c.99C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
19g.7533798C=CA2320965551MCOLN1c.*3C= (n.*3C=)
n.2061C=
c.474C=
c.99C=
n.300C=
19g.7533798C>GCA9139253MCOLN1c.*3C>G (n.*3C>G)
n.2061C>G
c.474C>G
c.99C>G
n.300C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533799G>TCA2587950375MCOLN1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.2062G>T
c.475G>T
c.100G>T
n.301G>T
 gnomAD v4
19g.7533800_7533801delinsACCA2320965552MCOLN1c.*5_*6delinsAC (n.*5_*6delinsAC)
n.2063_2064delinsAC
c.476_477delinsAC
c.101_102delinsAC
n.302_303delinsAC
19g.7533801C=CA2320965553MCOLN1c.*6C= (n.*6C=)
n.2064C=
c.477C=
c.102C=
n.303C=
19g.7533801C>GCA2587950376MCOLN1c.*6C>G (n.*6C>G)
n.2064C>G
c.477C>G
c.102C>G
n.303C>G
 gnomAD v4
19g.7533801C>TCA884206056MCOLN1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2064C>T
c.477C>T
c.102C>T
n.303C>T
 dbSNP
19g.7533802delCA631462877MCOLN1c.*7del (n.*7del)
n.2065del
c.478del
c.103del
n.304del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533802C=CA2320965554MCOLN1c.*7C= (n.*7C=)
n.2065C=
c.478C=
c.103C=
n.304C=
19g.7533802C>TCA9139254MCOLN1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.2065C>T
c.478C>T
c.103C>T
n.304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533803T>ACA2587950377MCOLN1c.*8T>A (n.*8T>A)
n.2066T>A
c.479T>A
c.104T>A
n.305T>A
 gnomAD v4
19g.7533803T>CCA9139255MCOLN1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.2066T>C
c.479T>C
c.104T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533803T=CA2320965555MCOLN1c.*8T= (n.*8T=)
n.2066T=
c.479T=
c.104T=
n.305T=
19g.7533804G>ACA2587950378MCOLN1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.2067G>A
c.480G>A
c.105G>A
n.306G>A
 gnomAD v4
19g.7533806C=CA2320965556MCOLN1c.*11C= (n.*11C=)
n.2069C=
c.482C=
c.107C=
n.308C=
19g.7533806C>GCA2587950379MCOLN1c.*11C>G (n.*11C>G)
n.2069C>G
c.482C>G
c.107C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
19g.7533806C>TCA2320965557MCOLN1c.*11C>T (n.*11C>T)
n.2069C>T
c.482C>T
c.107C>T
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533808G>ACA631462880MCOLN1c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2071G>A
c.484G>A
c.109G>A
n.310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533808G=CA2320965558MCOLN1c.*13G= (n.*13G=)
n.2071G=
c.484G=
c.109G=
n.310G=
19g.7533809C=CA2320965559MCOLN1c.*14C= (n.*14C=)
n.2072C=
c.485C=
c.110C=
n.311C=
19g.7533809C>TCA631462881MCOLN1c.*14C>T (n.*14C>T)
n.2072C>T
c.485C>T
c.110C>T
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533810C>ACA2587950380MCOLN1c.*15C>A (n.*15C>A)
n.2073C>A
c.486C>A
c.111C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
19g.7533810C=CA2320965560MCOLN1c.*15C= (n.*15C=)
n.2073C=
c.486C=
c.111C=
n.312C=
19g.7533810C>GCA631462882MCOLN1c.*15C>G (n.*15C>G)
n.2073C>G
c.486C>G
c.111C>G
n.312C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.7533810C>TCA9139256MCOLN1c.*15C>T (n.*15C>T)
n.2073C>T
c.486C>T
c.111C>T
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533810_7533811insCACA631462885MCOLN1c.*15_*16insCA (n.*15_*16insCA)
n.2073_2074insCA
c.486_487insCA
c.111_112insCA
n.312_313insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533811G>ACA9139257MCOLN1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2074G>A
c.487G>A
c.112G>A
n.313G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533811G=CA2320965561MCOLN1c.*16G= (n.*16G=)
n.2074G=
c.487G=
c.112G=
n.313G=
19g.7533812T>ACA2587950381MCOLN1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2075T>A
c.488T>A
c.113T>A
n.314T>A
 gnomAD v4
19g.7533814G>ACA2813476124MCOLN1c.*19G>A (n.*19G>A)
n.2077G>A
c.490G>A
c.115G>A
n.316G>A
19g.7533814G=CA2320965562MCOLN1c.*19G= (n.*19G=)
n.2077G=
c.490G=
c.115G=
n.316G=
19g.7533814G>TCA304857343MCOLN1c.*19G>T (n.*19G>T)
n.2077G>T
c.490G>T
c.115G>T
n.316G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533815G>ACA9139258MCOLN1c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2078G>A
c.491G>A
c.116G>A
n.317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533815G=CA2320965563MCOLN1c.*20G= (n.*20G=)
n.2078G=
c.491G=
c.116G=
n.317G=
19g.7533815G>TCA2587950382MCOLN1c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2078G>T
c.491G>T
c.116G>T
n.317G>T
 gnomAD v4
19g.7533816A>GCA2587950383MCOLN1c.*21A>G (n.*21A>G)
n.2079A>G
c.492A>G
c.117A>G
n.318A>G
 gnomAD v4
19g.7533817C=CA2320965564MCOLN1c.*22C= (n.*22C=)
n.2080C=
c.493C=
c.118C=
n.319C=
19g.7533817C>TCA9139259MCOLN1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.2080C>T
c.493C>T
c.118C>T
n.319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533818delCA2576597209MCOLN1c.*23del (n.*23del)
n.2081del
c.494del
c.119del
n.320del
19g.7533818C>ACA2542966012MCOLN1c.*23C>A (n.*23C>A)
n.2081C>A
c.494C>A
c.119C>A
n.320C>A
19g.7533818C=CA2320965565MCOLN1c.*23C= (n.*23C=)
n.2081C=
c.494C=
c.119C=
n.320C=
19g.7533818C>GCA2320965566MCOLN1c.*23C>G (n.*23C>G)
n.2081C>G
c.494C>G
c.119C>G
n.320C>G
 dbSNP
19g.7533818C>TCA304857363MCOLN1c.*23C>T (n.*23C>T)
n.2081C>T
c.494C>T
c.119C>T
n.320C>T
 dbSNP
19g.7533819G>CCA304857367MCOLN1c.*24G>C (n.*24G>C)
n.2082G>C
c.495G>C
c.120G>C
n.321G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533819G=CA2320965567MCOLN1c.*24G= (n.*24G=)
n.2082G=
c.495G=
c.120G=
n.321G=
19g.7533819G>TCA631462889MCOLN1c.*24G>T (n.*24G>T)
n.2082G>T
c.495G>T
c.120G>T
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533821A>CCA2587950384MCOLN1c.*26A>C (n.*26A>C)
n.2084A>C
c.497A>C
c.122A>C
n.323A>C
 gnomAD v4
19g.7533823G>ACA9139260MCOLN1c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2086G>A
c.499G>A
c.124G>A
n.325G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533823G>CCA304857380MCOLN1c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2086G>C
c.499G>C
c.124G>C
n.325G>C
 dbSNP
19g.7533823G=CA2320965568MCOLN1c.*28G= (n.*28G=)
n.2086G=
c.499G=
c.124G=
n.325G=
19g.7533824C=CA2320965569MCOLN1c.*29C= (n.*29C=)
n.2087C=
c.500C=
c.125C=
n.326C=
19g.7533824C>TCA631462890MCOLN1c.*29C>T (n.*29C>T)
n.2087C>T
c.500C>T
c.125C>T
n.326C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7533826C=CA2320965570MCOLN1c.*31C= (n.*31C=)
n.2089C=
c.502C=
c.127C=
n.328C=
19g.7533826C>TCA9139261MCOLN1c.*31C>T (n.*31C>T)
n.2089C>T
c.502C>T
c.127C>T
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533829_7533830insCGGCA2587950385MCOLN1c.*34_*35insCGG (n.*34_*35insCGG)
n.2092_2093insCGG
c.505_506insCGG
c.130_131insCGG
n.331_332insCGG
 gnomAD v4
19g.7533829G>ACA9139262MCOLN1c.*34G>A (n.*34G>A)
n.2092G>A
c.505G>A
c.130G>A
n.331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533829G=CA2320965571MCOLN1c.*34G= (n.*34G=)
n.2092G=
c.505G=
c.130G=
n.331G=
19g.7533830A>CCA2587950386MCOLN1c.*35A>C (n.*35A>C)
n.2093A>C
c.506A>C
c.131A>C
n.332A>C
 gnomAD v4
19g.7533831C>TCA2587950387MCOLN1c.*36C>T (n.*36C>T)
n.2094C>T
c.507C>T
c.132C>T
n.333C>T
 gnomAD v4
19g.7533834C>ACA2587950388MCOLN1c.*39C>A (n.*39C>A)
n.2097C>A
c.510C>A
c.135C>A
n.336C>A
 gnomAD v4
19g.7533835A=CA2320965572MCOLN1c.*40A= (n.*40A=)
n.2098A=
c.511A=
c.136A=
n.337A=
19g.7533835A>GCA631462894MCOLN1c.*40A>G (n.*40A>G)
n.2098A>G
c.511A>G
c.136A>G
n.337A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533838_7533839insGGGGGGGGGGGGGGCA2587950389MCOLN1c.*43_*44insGGGGGGGGGGGGGG (n.*43_*44insGGGGGGGGGGGGGG)
n.2101_2102insGGGGGGGGGGGGGG
c.514_515insGGGGGGGGGGGGGG
c.139_140insGGGGGGGGGGGGGG
n.340_341insGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
19g.7533839A=CA2320965573MCOLN1c.*44A= (n.*44A=)
n.2102A=
c.515A=
c.140A=
n.341A=
19g.7533839A>CCA2320965574MCOLN1c.*44A>C (n.*44A>C)
n.2102A>C
c.515A>C
c.140A>C
n.341A>C
 dbSNP
19g.7533839A>GCA2587950390MCOLN1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.2102A>G
c.515A>G
c.140A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
19g.7533839_7533840delinsACCA2320965575MCOLN1c.*44_*45delinsAC (n.*44_*45delinsAC)
n.2102_2103delinsAC
c.515_516delinsAC
c.140_141delinsAC
n.341_342delinsAC
19g.7533840C>ACA9139263MCOLN1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2103C>A
c.516C>A
c.141C>A
n.342C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533840C=CA2320965576MCOLN1c.*45C= (n.*45C=)
n.2103C=
c.516C=
c.141C=
n.342C=
19g.7533840C>TCA2576597210MCOLN1c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2103C>T
c.516C>T
c.141C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
19g.7533844delCA993156605MCOLN1c.*49del (n.*49del)
n.2107del
c.520del
c.145del
n.346del
 dbSNP
19g.7533846_7533851delCA2587950391MCOLN1c.*51_*56del (n.*51_*56del)
n.2109_2114del
c.522_527del
c.147_152del
n.348_353del
 gnomAD v4
19g.7533841C>ACA2576597211MCOLN1c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2104C>A
c.517C>A
c.142C>A
n.343C>A
 gnomAD v4
19g.7533841C=CA2320965578MCOLN1c.*46C= (n.*46C=)
n.2104C=
c.517C=
c.142C=
n.343C=
19g.7533841C>GCA2320965577MCOLN1c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2104C>G
c.517C>G
c.142C>G
n.343C>G
 dbSNP
19g.7533841C>TCA9139264MCOLN1c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2104C>T
c.517C>T
c.142C>T
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533842C>ACA2813476132MCOLN1c.*47C>A (n.*47C>A)
n.2105C>A
c.518C>A
c.143C>A
n.344C>A
19g.7533842C=CA2320965579MCOLN1c.*47C= (n.*47C=)
n.2105C=
c.518C=
c.143C=
n.344C=
19g.7533842C>TCA9139265MCOLN1c.*47C>T (n.*47C>T)
n.2105C>T
c.518C>T
c.143C>T
n.344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533843C=CA2320965580MCOLN1c.*48C= (n.*48C=)
n.2106C=
c.519C=
c.144C=
n.345C=
19g.7533843C>TCA631462898MCOLN1c.*48C>T (n.*48C>T)
n.2106C>T
c.519C>T
c.144C>T
n.345C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7533844C>ACA304857400MCOLN1c.*49C>A (n.*49C>A)
n.2107C>A
c.520C>A
c.145C>A
n.346C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533844C=CA2320965581MCOLN1c.*49C= (n.*49C=)
n.2107C=
c.520C=
c.145C=
n.346C=
19g.7533844C>TCA9139266MCOLN1c.*49C>T (n.*49C>T)
n.2107C>T
c.520C>T
c.145C>T
n.346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533845delCA2587950392MCOLN1c.*50del (n.*50del)
n.2108del
c.521del
c.146del
n.347del
 gnomAD v4
19g.7533845G>ACA9139267MCOLN1c.*50G>A (n.*50G>A)
n.2108G>A
c.521G>A
c.146G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533845G>CCA2587950393MCOLN1c.*50G>C (n.*50G>C)
n.2108G>C
c.521G>C
c.146G>C
n.347G>C
 gnomAD v4
19g.7533845G=CA2320965582MCOLN1c.*50G= (n.*50G=)
n.2108G=
c.521G=
c.146G=
n.347G=
19g.7533845G>TCA631462902MCOLN1c.*50G>T (n.*50G>T)
n.2108G>T
c.521G>T
c.146G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533845_7533846delinsGCCA2320965583MCOLN1c.*50_*51delinsGC (n.*50_*51delinsGC)
n.2108_2109delinsGC
c.521_522delinsGC
c.146_147delinsGC
n.347_348delinsGC
19g.7533846C>ACA9139268MCOLN1c.*51C>A (n.*51C>A)
n.2109C>A
c.522C>A
c.147C>A
n.348C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533846C=CA2320965584MCOLN1c.*51C= (n.*51C=)
n.2109C=
c.522C=
c.147C=
n.348C=
19g.7533846C>TCA9139269MCOLN1c.*51C>T (n.*51C>T)
n.2109C>T
c.522C>T
c.147C>T
n.348C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533850delCA631462905MCOLN1c.*55del (n.*55del)
n.2113del
c.526del
c.151del
n.352del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533847C>ACA304857412MCOLN1c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2110C>A
c.523C>A
c.148C>A
n.349C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533847C=CA2320965585MCOLN1c.*52C= (n.*52C=)
n.2110C=
c.523C=
c.148C=
n.349C=
19g.7533847C>TCA631462906MCOLN1c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2110C>T
c.523C>T
c.148C>T
n.349C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533848C=CA2320965586MCOLN1c.*53C= (n.*53C=)
n.2111C=
c.524C=
c.149C=
n.350C=
19g.7533848C>GCA9139270MCOLN1c.*53C>G (n.*53C>G)
n.2111C>G
c.524C>G
c.149C>G
n.350C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533848C>TCA2320965587MCOLN1c.*53C>T (n.*53C>T)
n.2111C>T
c.524C>T
c.149C>T
n.350C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533849C>GCA2587950394MCOLN1c.*54C>G (n.*54C>G)
n.2112C>G
c.525C>G
c.150C>G
n.351C>G
 gnomAD v4
19g.7533850C>ACA2587950395MCOLN1c.*55C>A (n.*55C>A)
n.2113C>A
c.526C>A
c.151C>A
n.352C>A
 gnomAD v4
19g.7533850C=CA2320965588MCOLN1c.*55C= (n.*55C=)
n.2113C=
c.526C=
c.151C=
n.352C=
19g.7533850C>TCA2320965589MCOLN1c.*55C>T (n.*55C>T)
n.2113C>T
c.526C>T
c.151C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533851G=CA2320965590MCOLN1c.*56G= (n.*56G=)
n.2114G=
c.527G=
c.152G=
n.353G=
19g.7533851G>TCA2320965591MCOLN1c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2114G>T
c.527G>T
c.152G>T
n.353G>T
 dbSNP
19g.7533852A=CA2320965592MCOLN1c.*57A= (n.*57A=)
n.2115A=
c.528A=
c.153A=
n.354A=
19g.7533852A>CCA9139271MCOLN1c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2115A>C
c.528A>C
c.153A>C
n.354A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533852A>TCA2587950396MCOLN1c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2115A>T
c.528A>T
c.153A>T
n.354A>T
 gnomAD v4
19g.7533853C=CA2320965594MCOLN1c.*58C= (n.*58C=)
n.2116C=
c.529C=
c.154C=
n.355C=
19g.7533853C>TCA2320965593MCOLN1c.*58C>T (n.*58C>T)
n.2116C>T
c.529C>T
c.154C>T
n.355C>T
 dbSNP
19g.7533854C>TCA2587950397MCOLN1c.*59C>T (n.*59C>T)
n.2117C>T
c.530C>T
c.155C>T
n.356C>T
 gnomAD v4
19g.7533855C>ACA2576597212MCOLN1c.*60C>A (n.*60C>A)
n.2118C>A
c.531C>A
c.156C>A
n.357C>A
19g.7533855C=CA2320965595MCOLN1c.*60C= (n.*60C=)
n.2118C=
c.531C=
c.156C=
n.357C=
19g.7533855C>TCA631462907MCOLN1c.*60C>T (n.*60C>T)
n.2118C>T
c.531C>T
c.156C>T
n.357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533855_7533856insGCA2557005390MCOLN1c.*60_*61insG (n.*60_*61insG)
n.2118_2119insG
c.531_532insG
c.156_157insG
n.357_358insG
19g.7533856C>ACA2587950398MCOLN1c.*61C>A (n.*61C>A)
n.2119C>A
c.532C>A
c.157C>A
n.358C>A
 gnomAD v4
19g.7533856C=CA2320965596MCOLN1c.*61C= (n.*61C=)
n.2119C=
c.532C=
c.157C=
n.358C=
19g.7533856C>GCA9139272MCOLN1c.*61C>G (n.*61C>G)
n.2119C>G
c.532C>G
c.157C>G
n.358C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533856C>TCA2587950399MCOLN1c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2119C>T
c.532C>T
c.157C>T
n.358C>T
 gnomAD v4
19g.7533856_7533857insCTGCAGCCTTCTCTGCTCA2514340504MCOLN1c.*61_*62insCTGCAGCCTTCTCTGCT (n.*61_*62insCTGCAGCCTTCTCTGCT)
n.2119_2120insCTGCAGCCTTCTCTGCT
c.532_533insCTGCAGCCTTCTCTGCT
c.157_158insCTGCAGCCTTCTCTGCT
n.358_359insCTGCAGCCTTCTCTGCT
19g.7533857G>ACA9139273MCOLN1c.*62G>A (n.*62G>A)
n.2120G>A
c.533G>A
c.158G>A
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533857G>CCA2587950400MCOLN1c.*62G>C (n.*62G>C)
n.2120G>C
c.533G>C
c.158G>C
n.359G>C
 gnomAD v4
19g.7533857G=CA2320965597MCOLN1c.*62G= (n.*62G=)
n.2120G=
c.533G=
c.158G=
n.359G=
19g.7533857G>TCA2576597213MCOLN1c.*62G>T (n.*62G>T)
n.2120G>T
c.533G>T
c.158G>T
n.359G>T
19g.7533858C>ACA2576597214MCOLN1c.*63C>A (n.*63C>A)
n.2121C>A
c.534C>A
c.159C>A
n.360C>A
 gnomAD v4
19g.7533858C=CA2320965598MCOLN1c.*63C= (n.*63C=)
n.2121C=
c.534C=
c.159C=
n.360C=
19g.7533858C>GCA9139274MCOLN1c.*63C>G (n.*63C>G)
n.2121C>G
c.534C>G
c.159C>G
n.360C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533858C>TCA2813476141MCOLN1c.*63C>T (n.*63C>T)
n.2121C>T
c.534C>T
c.159C>T
n.360C>T
19g.7533858_7533862delinsCTTATCA2320965599MCOLN1c.*63_*67delinsCTTAT (n.*63_*67delinsCTTAT)
n.2121_2125delinsCTTAT
c.534_538delinsCTTAT
c.159_163delinsCTTAT
n.360_364delinsCTTAT
19g.7533859T>CCA2587950401MCOLN1c.*64T>C (n.*64T>C)
n.2122T>C
c.535T>C
c.160T>C
n.361T>C
 gnomAD v4
19g.7533865_7533868delCA993156616MCOLN1c.*70_*73del (n.*70_*73del)
n.2128_2131del
c.541_544del
c.166_169del
n.367_370del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533860T>CCA2320965601MCOLN1c.*65T>C (n.*65T>C)
n.2123T>C
c.536T>C
c.161T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533860T=CA2320965600MCOLN1c.*65T= (n.*65T=)
n.2123T=
c.536T=
c.161T=
n.362T=
19g.7533861A>GCA2587950402MCOLN1c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2124A>G
c.537A>G
c.162A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
19g.7533861_7533862delinsATCA2320965602MCOLN1c.*66_*67delinsAT (n.*66_*67delinsAT)
n.2124_2125delinsAT
c.537_538delinsAT
c.162_163delinsAT
n.363_364delinsAT
19g.7533864delCA884206105MCOLN1c.*69del (n.*69del)
n.2127del
c.540del
c.165del
n.366del
 dbSNP
19g.7533863T>GCA2735602236MCOLN1c.*68T>G (n.*68T>G)
n.2126T>G
c.539T>G
c.164T>G
n.365T>G
 dbSNP
19g.7533864T>CCA304857440MCOLN1c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2127T>C
c.540T>C
c.165T>C
n.366T>C
 dbSNP
19g.7533864T=CA2320965603MCOLN1c.*69T= (n.*69T=)
n.2127T=
c.540T=
c.165T=
n.366T=
19g.7533866T>GCA2813476143MCOLN1c.*71T>G (n.*71T>G)
n.2129T>G
c.542T>G
c.167T>G
n.368T>G
19g.7533867T>CCA2576597215MCOLN1c.*72T>C (n.*72T>C)
n.2130T>C
c.543T>C
c.168T>C
n.369T>C
 dbSNP
19g.7533867T>GCA304857444MCOLN1c.*72T>G (n.*72T>G)
n.2130T>G
c.543T>G
c.168T>G
n.369T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533867T=CA2320965604MCOLN1c.*72T= (n.*72T=)
n.2130T=
c.543T=
c.168T=
n.369T=
19g.7533868T>CCA2735602260MCOLN1c.*73T>C (n.*73T>C)
n.2131T>C
c.544T>C
c.169T>C
n.370T>C
 dbSNP
19g.7533869G>ACA2587950403MCOLN1c.*74G>A (n.*74G>A)
n.2132G>A
c.545G>A
c.169+1G>A
n.371G>A
 gnomAD v4
19g.7533869G>TCA2735602300MCOLN1c.*74G>T (n.*74G>T)
n.2132G>T
c.545G>T
c.169+1G>T
n.371G>T
 dbSNP
19g.7533870T>GCA9139275MCOLN1c.*75T>G (n.*75T>G)
n.2133T>G
c.546T>G
c.169+2T>G
n.372T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533870T=CA2320965605MCOLN1c.*75T= (n.*75T=)
n.2133T=
c.546T=
c.169+2T=
n.372T=
19g.7533872G>CCA2587950404MCOLN1c.*77G>C (n.*77G>C)
n.2135G>C
c.548G>C
c.169+4G>C
n.374G>C
 gnomAD v4
19g.7533874G>ACA631319426MCOLN1c.*79G>A (n.*79G>A)
n.2137G>A
c.550G>A
c.169+6G>A
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533874G=CA2320965607MCOLN1c.*79G= (n.*79G=)
n.2137G=
c.550G=
c.169+6G=
n.376G=
19g.7533874_7533875delinsGTCA2320965606MCOLN1c.*79_*80delinsGT (n.*79_*80delinsGT)
n.2137_2138delinsGT
c.550_551delinsGT
c.169+6_169+7delinsGT
n.376_377delinsGT
19g.7533877delCA304858449MCOLN1c.*82del (n.*82del)
n.2140del
c.553del
c.169+9del
n.379del
 dbSNP
19g.7533878G>TCA2587950405MCOLN1c.*83G>T (n.*83G>T)
n.2141G>T
c.554G>T
c.169+10G>T
n.380G>T
 gnomAD v4
19g.7533879C>ACA631319428MCOLN1c.*84C>A (n.*84C>A)
n.2142C>A
c.555C>A
c.169+11C>A
n.381C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533879C=CA2320965608MCOLN1c.*84C= (n.*84C=)
n.2142C=
c.555C=
c.169+11C=
n.381C=
19g.7533880T>GCA2576597216MCOLN1c.*85T>G (n.*85T>G)
n.2143T>G
c.556T>G
c.169+12T>G
n.382T>G
19g.7533883T>ACA2587950406MCOLN1c.*88T>A (n.*88T>A)
n.2146T>A
c.559T>A
c.169+15T>A
n.385T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched