Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7533747_7533785del | CA2587950370 | MCOLN1 | c.1707-12_1733del n.2022-12_2048del c.435-12_461del c.60-12_86del n.261-12_287del | gnomAD v4 |
19 | g.7533756C>T | CA2587950372 | MCOLN1 | c.1707-3C>T (n.1707-3C>T) n.2022-3C>T c.435-3C>T c.60-3C>T n.261-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533757A>C | CA403091944 | MCOLN1 | c.1707-2A>C (n.1707-2A>C) n.2022-2A>C c.435-2A>C c.60-2A>C n.261-2A>C | |
19 | g.7533757A>G | CA403091946 | MCOLN1 | c.1707-2A>G (n.1707-2A>G) n.2022-2A>G c.435-2A>G c.60-2A>G n.261-2A>G | |
19 | g.7533757A>T | CA403091945 | MCOLN1 | c.1707-2A>T (n.1707-2A>T) n.2022-2A>T c.435-2A>T c.60-2A>T n.261-2A>T | |
19 | g.7533758G>A | CA403091947 | MCOLN1 | c.1707-1G>A (n.1707-1G>A) n.2022-1G>A c.435-1G>A c.60-1G>A n.261-1G>A | |
19 | g.7533758G>C | CA403091948 | MCOLN1 | c.1707-1G>C (n.1707-1G>C) n.2022-1G>C c.435-1G>C c.60-1G>C n.261-1G>C | |
19 | g.7533758G>T | CA403091949 | MCOLN1 | c.1707-1G>T (n.1707-1G>T) n.2022-1G>T c.435-1G>T c.60-1G>T n.261-1G>T | |
19 | g.7533759G>A | CA505233419 | MCOLN1 | c.1707G>A (p.Arg569=) n.2022G>A c.435G>A c.60G>A n.261G>A | |
19 | g.7533759G>C | CA403091951 | MCOLN1 | c.1707G>C (p.Arg569Ser) n.2022G>C c.435G>C c.60G>C n.261G>C | |
19 | g.7533759G>T | CA403091952 | MCOLN1 | c.1707G>T (p.Arg569Ser) n.2022G>T c.435G>T c.60G>T n.261G>T | |
19 | g.7533760G>A | CA403091967 | MCOLN1 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.2023G>A c.436G>A c.61G>A n.262G>A | |
19 | g.7533760G>C | CA403091959 | MCOLN1 | c.1708G>C (p.Asp570His) n.2023G>C c.436G>C c.61G>C n.262G>C | |
19 | g.7533760G>T | CA403091957 | MCOLN1 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.2023G>T c.436G>T c.61G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533761A= | CA2320965540 | MCOLN1 | c.1709A= (p.Asp570=) n.2024A= c.437A= c.62A= n.263A= | |
19 | g.7533761A>C | CA403091968 | MCOLN1 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.2024A>C c.437A>C c.62A>C n.263A>C | |
19 | g.7533761A>G | CA403091969 | MCOLN1 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.2024A>G c.437A>G c.62A>G n.263A>G | |
19 | g.7533761A>T | CA403091970 | MCOLN1 | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.2024A>T c.437A>T c.62A>T n.263A>T | |
19 | g.7533762C>A | CA403091972 | MCOLN1 | c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.2025C>A c.438C>A c.63C>A n.264C>A | |
19 | g.7533762C>G | CA403091974 | MCOLN1 | c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.2025C>G c.438C>G c.63C>G n.264C>G | |
19 | g.7533762C>T | CA505233420 | MCOLN1 | c.1710C>T (p.Asp570=) n.2025C>T c.438C>T c.63C>T n.264C>T | |
19 | g.7533765dup | CA9139248 | MCOLN1 | c.1713dup (p.Ser572LeufsTer?) n.2028dup c.441dup c.66dup n.267dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533763C>A | CA403091977 | MCOLN1 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) n.2026C>A c.439C>A c.64C>A n.265C>A | |
19 | g.7533763C>G | CA403091979 | MCOLN1 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) n.2026C>G c.439C>G c.64C>G n.265C>G | COSMIC |
19 | g.7533763C>T | CA403091978 | MCOLN1 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) n.2026C>T c.439C>T c.64C>T n.265C>T | |
19 | g.7533764C>A | CA403091980 | MCOLN1 | c.1712C>A (p.Pro571His) n.2027C>A c.440C>A c.65C>A n.266C>A | |
19 | g.7533764C>G | CA403091981 | MCOLN1 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) n.2027C>G c.440C>G c.65C>G n.266C>G | |
19 | g.7533764C>T | CA403091983 | MCOLN1 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) n.2027C>T c.440C>T c.65C>T n.266C>T | |
19 | g.7533765C>A | CA505233421 | MCOLN1 | c.1713C>A (p.Pro571=) n.2028C>A c.441C>A c.66C>A n.267C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7533765C= | CA2320965541 | MCOLN1 | c.1713C= (p.Pro571=) n.2028C= c.441C= c.66C= n.267C= | |
19 | g.7533765C>G | CA505233422 | MCOLN1 | c.1713C>G (p.Pro571=) n.2028C>G c.441C>G c.66C>G n.267C>G | |
19 | g.7533765C>T | CA505233423 | MCOLN1 | c.1713C>T (p.Pro571=) n.2028C>T c.441C>T c.66C>T n.267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533766T>A | CA403091984 | MCOLN1 | c.1714T>A (p.Ser572Thr) n.2029T>A c.442T>A c.67T>A n.268T>A | |
19 | g.7533766T>C | CA403091986 | MCOLN1 | c.1714T>C (p.Ser572Pro) n.2029T>C c.442T>C c.67T>C n.268T>C | |
19 | g.7533766T>G | CA403091988 | MCOLN1 | c.1714T>G (p.Ser572Ala) n.2029T>G c.442T>G c.67T>G n.268T>G | |
19 | g.7533767C>A | CA403091989 | MCOLN1 | c.1715C>A (p.Ser572Ter) n.2030C>A c.443C>A c.68C>A n.269C>A | |
19 | g.7533767C= | CA2320965542 | MCOLN1 | c.1715C= (p.Ser572=) n.2030C= c.443C= c.68C= n.269C= | |
19 | g.7533767C>G | CA403091991 | MCOLN1 | c.1715C>G (p.Ser572Trp) n.2030C>G c.443C>G c.68C>G n.269C>G | |
19 | g.7533767C>T | CA9139249 | MCOLN1 | c.1715C>T (p.Ser572Leu) n.2030C>T c.443C>T c.68C>T n.269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7533767_7533770del | CA913046764 | MCOLN1 | c.1715_1718del (p.Ser572TrpfsTer7) n.2030_2033del c.443_446del c.68_71del n.269_272del | |
19 | g.7533767_7533770delinsCGGA | CA2320965543 | MCOLN1 | c.1715_1718delinsCGGA (p.Ser572=) n.2030_2033delinsCGGA c.443_446delinsCGGA c.68_71delinsCGGA n.269_272delinsCGGA | |
19 | g.7533768G>A | CA505233424 | MCOLN1 | c.1716G>A (p.Ser572=) n.2031G>A c.444G>A c.69G>A n.270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533768G>C | CA9139250 | MCOLN1 | c.1716G>C (p.Ser572=) n.2031G>C c.444G>C c.69G>C n.270G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533768G= | CA2320965544 | MCOLN1 | c.1716G= (p.Ser572=) n.2031G= c.444G= c.69G= n.270G= | |
19 | g.7533768G>T | CA505233425 | MCOLN1 | c.1716G>T (p.Ser572=) n.2031G>T c.444G>T c.69G>T n.270G>T | |
19 | g.7533772_7533774del | CA658824394 | MCOLN1 | c.1720_1722del (p.Glu574del) n.2035_2037del c.448_450del c.73_75del n.274_276del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533769G>A | CA403091997 | MCOLN1 | c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.2032G>A c.445G>A c.70G>A n.271G>A | COSMIC |
19 | g.7533769G>C | CA403092002 | MCOLN1 | c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.2032G>C c.445G>C c.70G>C n.271G>C | |
19 | g.7533769G>T | CA403091999 | MCOLN1 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.2032G>T c.445G>T c.70G>T n.271G>T | |
19 | g.7533770A>C | CA403092005 | MCOLN1 | c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.2033A>C c.446A>C c.71A>C n.272A>C | |
19 | g.7533770A>G | CA403092011 | MCOLN1 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.2033A>G c.446A>G c.71A>G n.272A>G | |
19 | g.7533770A>T | CA403092008 | MCOLN1 | c.1718A>T (p.Glu573Val) n.2033A>T c.446A>T c.71A>T n.272A>T | |
19 | g.7533771G>A | CA9139251 | MCOLN1 | c.1719G>A (p.Glu573=) n.2034G>A c.447G>A c.72G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533771G>C | CA403092015 | MCOLN1 | c.1719G>C (p.Glu573Asp) n.2034G>C c.447G>C c.72G>C n.273G>C | |
19 | g.7533771G= | CA2320965545 | MCOLN1 | c.1719G= (p.Glu573=) n.2034G= c.447G= c.72G= n.273G= | |
19 | g.7533771G>T | CA403092013 | MCOLN1 | c.1719G>T (p.Glu573Asp) n.2034G>T c.447G>T c.72G>T n.273G>T | |
19 | g.7533772G>A | CA403092019 | MCOLN1 | c.1720G>A (p.Glu574Lys) n.2035G>A c.448G>A c.73G>A n.274G>A | |
19 | g.7533772G>C | CA403092027 | MCOLN1 | c.1720G>C (p.Glu574Gln) n.2035G>C c.448G>C c.73G>C n.274G>C | |
19 | g.7533772G>T | CA403092024 | MCOLN1 | c.1720G>T (p.Glu574Ter) n.2035G>T c.448G>T c.73G>T n.274G>T | |
19 | g.7533773A>C | CA403092030 | MCOLN1 | c.1721A>C (p.Glu574Ala) n.2036A>C c.449A>C c.74A>C n.275A>C | |
19 | g.7533773A>G | CA403092032 | MCOLN1 | c.1721A>G (p.Glu574Gly) n.2036A>G c.449A>G c.74A>G n.275A>G | |
19 | g.7533773A>T | CA403092031 | MCOLN1 | c.1721A>T (p.Glu574Val) n.2036A>T c.449A>T c.74A>T n.275A>T | |
19 | g.7533774G>A | CA505233426 | MCOLN1 | c.1722G>A (p.Glu574=) n.2037G>A c.450G>A c.75G>A n.276G>A | |
19 | g.7533774G>C | CA403092037 | MCOLN1 | c.1722G>C (p.Glu574Asp) n.2037G>C c.450G>C c.75G>C n.276G>C | |
19 | g.7533774G>T | CA403092040 | MCOLN1 | c.1722G>T (p.Glu574Asp) n.2037G>T c.450G>T c.75G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533775C>A | CA403092042 | MCOLN1 | c.1723C>A (p.His575Asn) n.2038C>A c.451C>A c.76C>A n.277C>A | |
19 | g.7533775C>G | CA403092045 | MCOLN1 | c.1723C>G (p.His575Asp) n.2038C>G c.451C>G c.76C>G n.277C>G | |
19 | g.7533775C>T | CA403092049 | MCOLN1 | c.1723C>T (p.His575Tyr) n.2038C>T c.451C>T c.76C>T n.277C>T | |
19 | g.7533776A>C | CA403092051 | MCOLN1 | c.1724A>C (p.His575Pro) n.2039A>C c.452A>C c.77A>C n.278A>C | |
19 | g.7533776A>G | CA403092062 | MCOLN1 | c.1724A>G (p.His575Arg) n.2039A>G c.452A>G c.77A>G n.278A>G | |
19 | g.7533776A>T | CA403092064 | MCOLN1 | c.1724A>T (p.His575Leu) n.2039A>T c.452A>T c.77A>T n.278A>T | |
19 | g.7533777T>A | CA403092066 | MCOLN1 | c.1725T>A (p.His575Gln) n.2040T>A c.453T>A c.78T>A n.279T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533777T>C | CA505233427 | MCOLN1 | c.1725T>C (p.His575=) n.2040T>C c.453T>C c.78T>C n.279T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533777T>G | CA403092069 | MCOLN1 | c.1725T>G (p.His575Gln) n.2040T>G c.453T>G c.78T>G n.279T>G | |
19 | g.7533778T>A | CA403092072 | MCOLN1 | c.1726T>A (p.Ser576Thr) n.2041T>A c.454T>A c.79T>A n.280T>A | |
19 | g.7533778T>C | CA403092074 | MCOLN1 | c.1726T>C (p.Ser576Pro) n.2041T>C c.454T>C c.79T>C n.280T>C | |
19 | g.7533778T>G | CA403092075 | MCOLN1 | c.1726T>G (p.Ser576Ala) n.2041T>G c.454T>G c.79T>G n.280T>G | |
19 | g.7533779C>A | CA403092082 | MCOLN1 | c.1727C>A (p.Ser576Ter) n.2042C>A c.455C>A c.80C>A n.281C>A | |
19 | g.7533779C>G | CA403092081 | MCOLN1 | c.1727C>G (p.Ser576Trp) n.2042C>G c.455C>G c.80C>G n.281C>G | |
19 | g.7533779C>T | CA403092077 | MCOLN1 | c.1727C>T (p.Ser576Leu) n.2042C>T c.455C>T c.80C>T n.281C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7533780G>A | CA505233428 | MCOLN1 | c.1728G>A (p.Ser576=) n.2043G>A c.456G>A c.81G>A n.282G>A | |
19 | g.7533780G>C | CA505233429 | MCOLN1 | c.1728G>C (p.Ser576=) n.2043G>C c.456G>C c.81G>C n.282G>C | |
19 | g.7533780G>T | CA505233430 | MCOLN1 | c.1728G>T (p.Ser576=) n.2043G>T c.456G>T c.81G>T n.282G>T | ClinVar |
19 | g.7533781C>A | CA403092093 | MCOLN1 | c.1729C>A (p.Leu577Met) n.2044C>A c.457C>A c.82C>A n.283C>A | |
19 | g.7533781C= | CA2320965546 | MCOLN1 | c.1729C= (p.Leu577=) n.2044C= c.457C= c.82C= n.283C= | |
19 | g.7533781C>G | CA403092094 | MCOLN1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) n.2044C>G c.457C>G c.82C>G n.283C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533781C>T | CA505233431 | MCOLN1 | c.1729C>T (p.Leu577=) n.2044C>T c.457C>T c.82C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533782T>A | CA403092098 | MCOLN1 | c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.2045T>A c.458T>A c.83T>A n.284T>A | |
19 | g.7533782T>C | CA403092099 | MCOLN1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.2045T>C c.458T>C c.83T>C n.284T>C | |
19 | g.7533782T>G | CA403092103 | MCOLN1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.2045T>G c.458T>G c.83T>G n.284T>G | |
19 | g.7533783G>A | CA505233432 | MCOLN1 | c.1731G>A (p.Leu577=) n.2046G>A c.459G>A c.84G>A n.285G>A | |
19 | g.7533783G>C | CA505233433 | MCOLN1 | c.1731G>C (p.Leu577=) n.2046G>C c.459G>C c.84G>C n.285G>C | |
19 | g.7533783G>T | CA505233434 | MCOLN1 | c.1731G>T (p.Leu577=) n.2046G>T c.459G>T c.84G>T n.285G>T | |
19 | g.7533784C>A | CA403092104 | MCOLN1 | c.1732C>A (p.Leu578Met) n.2047C>A c.460C>A c.85C>A n.286C>A | |
19 | g.7533784C>G | CA403092106 | MCOLN1 | c.1732C>G (p.Leu578Val) n.2047C>G c.460C>G c.85C>G n.286C>G | |
19 | g.7533784C>T | CA505233435 | MCOLN1 | c.1732C>T (p.Leu578=) n.2047C>T c.460C>T c.85C>T n.286C>T | ClinVar |
19 | g.7533785T>A | CA403092107 | MCOLN1 | c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.2048T>A c.461T>A c.86T>A n.287T>A | |
19 | g.7533785T>C | CA403092110 | MCOLN1 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.2048T>C c.461T>C c.86T>C n.287T>C | |
19 | g.7533785T>G | CA403092119 | MCOLN1 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.2048T>G c.461T>G c.86T>G n.287T>G | |
19 | g.7533785_7533786del | CA913046765 | MCOLN1 | c.1733_1734del (p.Leu578ArgfsTer29) n.2048_2049del c.461_462del c.86_87del n.287_288del | |
19 | g.7533785_7533786delinsTG | CA2320965547 | MCOLN1 | c.1733_1734delinsTG (p.Leu578=) n.2048_2049delinsTG c.461_462delinsTG c.86_87delinsTG n.287_288delinsTG | |
19 | g.7533786G>A | CA505233436 | MCOLN1 | c.1734G>A (p.Leu578=) n.2049G>A c.462G>A c.87G>A n.288G>A | |
19 | g.7533786G>C | CA304857302 | MCOLN1 | c.1734G>C (p.Leu578=) n.2049G>C c.462G>C c.87G>C n.288G>C | dbSNP |
19 | g.7533786G= | CA2320965548 | MCOLN1 | c.1734G= (p.Leu578=) n.2049G= c.462G= c.87G= n.288G= | |
19 | g.7533786G>T | CA505233437 | MCOLN1 | c.1734G>T (p.Leu578=) n.2049G>T c.462G>T c.87G>T n.288G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533787del | CA658824395 | MCOLN1 | c.1735del (p.Val579Ter) n.2050del c.463del c.88del n.289del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533787G>A | CA403092122 | MCOLN1 | c.1735G>A (p.Val579Met) n.2050G>A c.463G>A c.88G>A n.289G>A | |
19 | g.7533787G>C | CA403092121 | MCOLN1 | c.1735G>C (p.Val579Leu) n.2050G>C c.463G>C c.88G>C n.289G>C | |
19 | g.7533787G= | CA2320965549 | MCOLN1 | c.1735G= (p.Val579=) n.2050G= c.463G= c.88G= n.289G= | |
19 | g.7533787G>T | CA403092120 | MCOLN1 | c.1735G>T (p.Val579Leu) n.2050G>T c.463G>T c.88G>T n.289G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533788T>A | CA403092124 | MCOLN1 | c.1736T>A (p.Val579Glu) n.2051T>A c.464T>A c.89T>A n.290T>A | |
19 | g.7533788T>C | CA403092137 | MCOLN1 | c.1736T>C (p.Val579Ala) n.2051T>C c.464T>C c.89T>C n.290T>C | |
19 | g.7533788T>G | CA403092141 | MCOLN1 | c.1736T>G (p.Val579Gly) n.2051T>G c.464T>G c.89T>G n.290T>G | |
19 | g.7533789G>A | CA505233438 | MCOLN1 | c.1737G>A (p.Val579=) n.2052G>A c.465G>A c.90G>A n.291G>A | |
19 | g.7533789G>C | CA505233439 | MCOLN1 | c.1737G>C (p.Val579=) n.2052G>C c.465G>C c.90G>C n.291G>C | |
19 | g.7533789G>T | CA505233440 | MCOLN1 | c.1737G>T (p.Val579=) n.2052G>T c.465G>T c.90G>T n.291G>T | |
19 | g.7533790A>C | CA403092155 | MCOLN1 | c.1738A>C (p.Asn580His) n.2053A>C c.466A>C c.91A>C n.292A>C | |
19 | g.7533790A>G | CA403092159 | MCOLN1 | c.1738A>G (p.Asn580Asp) n.2053A>G c.466A>G c.91A>G n.292A>G | |
19 | g.7533790A>T | CA403092161 | MCOLN1 | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) n.2053A>T c.466A>T c.91A>T n.292A>T | |
19 | g.7533791A= | CA2320965550 | MCOLN1 | c.1739A= (p.Asn580=) n.2054A= c.467A= c.92A= n.293A= | |
19 | g.7533791A>C | CA403092164 | MCOLN1 | c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.2054A>C c.467A>C c.92A>C n.293A>C | |
19 | g.7533791A>G | CA9139252 | MCOLN1 | c.1739A>G (p.Asn580Ser) n.2054A>G c.467A>G c.92A>G n.293A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533791A>T | CA403092171 | MCOLN1 | c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.2054A>T c.467A>T c.92A>T n.293A>T | |
19 | g.7533792T>A | CA403092173 | MCOLN1 | c.1740T>A (p.Asn580Lys) n.2055T>A c.468T>A c.93T>A n.294T>A | |
19 | g.7533792T>C | CA505233441 | MCOLN1 | c.1740T>C (p.Asn580=) n.2055T>C c.468T>C c.93T>C n.294T>C | |
19 | g.7533792T>G | CA403092177 | MCOLN1 | c.1740T>G (p.Asn580Lys) n.2055T>G c.468T>G c.93T>G n.294T>G | |
19 | g.7533793T>A | CA403092197 | MCOLN1 | c.1741T>A (p.Ter581Arg) n.2056T>A c.469T>A c.94T>A n.295T>A | |
19 | g.7533793T>C | CA403092196 | MCOLN1 | c.1741T>C (p.Ter581Arg) n.2056T>C c.469T>C c.94T>C n.295T>C | |
19 | g.7533793T>G | CA403092190 | MCOLN1 | c.1741T>G (p.Ter581Gly) n.2056T>G c.469T>G c.94T>G n.295T>G | |
19 | g.7533794G>A | CA505233442 | MCOLN1 | c.1742G>A (p.Ter581=) n.2057G>A c.470G>A c.95G>A n.296G>A | |
19 | g.7533794G>C | CA403092199 | MCOLN1 | c.1742G>C (p.Ter581Ser) n.2057G>C c.470G>C c.95G>C n.296G>C | |
19 | g.7533794G>T | CA403092201 | MCOLN1 | c.1742G>T (p.Ter581Leu) n.2057G>T c.470G>T c.95G>T n.296G>T | |
19 | g.7533795A>C | CA403092205 | MCOLN1 | c.1743A>C (p.Ter581Cys) n.2058A>C c.471A>C c.96A>C n.297A>C | |
19 | g.7533795A>G | CA403092207 | MCOLN1 | c.1743A>G (p.Ter581Trp) n.2058A>G c.471A>G c.96A>G n.297A>G | |
19 | g.7533795A>T | CA403092209 | MCOLN1 | c.1743A>T (p.Ter581Cys) n.2058A>T c.471A>T c.96A>T n.297A>T | |
19 | g.7533797T>G | CA2587950373 | MCOLN1 | c.*2T>G (n.*2T>G) n.2060T>G c.473T>G c.98T>G n.299T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533798C>A | CA2587950374 | MCOLN1 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.2061C>A c.474C>A c.99C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533798C= | CA2320965551 | MCOLN1 | c.*3C= (n.*3C=) n.2061C= c.474C= c.99C= n.300C= | |
19 | g.7533798C>G | CA9139253 | MCOLN1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.2061C>G c.474C>G c.99C>G n.300C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533799G>T | CA2587950375 | MCOLN1 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.2062G>T c.475G>T c.100G>T n.301G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533800_7533801delinsAC | CA2320965552 | MCOLN1 | c.*5_*6delinsAC (n.*5_*6delinsAC) n.2063_2064delinsAC c.476_477delinsAC c.101_102delinsAC n.302_303delinsAC | |
19 | g.7533801C= | CA2320965553 | MCOLN1 | c.*6C= (n.*6C=) n.2064C= c.477C= c.102C= n.303C= | |
19 | g.7533801C>G | CA2587950376 | MCOLN1 | c.*6C>G (n.*6C>G) n.2064C>G c.477C>G c.102C>G n.303C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533801C>T | CA884206056 | MCOLN1 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.2064C>T c.477C>T c.102C>T n.303C>T | dbSNP |
19 | g.7533802del | CA631462877 | MCOLN1 | c.*7del (n.*7del) n.2065del c.478del c.103del n.304del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533802C= | CA2320965554 | MCOLN1 | c.*7C= (n.*7C=) n.2065C= c.478C= c.103C= n.304C= | |
19 | g.7533802C>T | CA9139254 | MCOLN1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.2065C>T c.478C>T c.103C>T n.304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533803T>A | CA2587950377 | MCOLN1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.2066T>A c.479T>A c.104T>A n.305T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533803T>C | CA9139255 | MCOLN1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.2066T>C c.479T>C c.104T>C n.305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533803T= | CA2320965555 | MCOLN1 | c.*8T= (n.*8T=) n.2066T= c.479T= c.104T= n.305T= | |
19 | g.7533804G>A | CA2587950378 | MCOLN1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.2067G>A c.480G>A c.105G>A n.306G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533806C= | CA2320965556 | MCOLN1 | c.*11C= (n.*11C=) n.2069C= c.482C= c.107C= n.308C= | |
19 | g.7533806C>G | CA2587950379 | MCOLN1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.2069C>G c.482C>G c.107C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533806C>T | CA2320965557 | MCOLN1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.2069C>T c.482C>T c.107C>T n.308C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533808G>A | CA631462880 | MCOLN1 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.2071G>A c.484G>A c.109G>A n.310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533808G= | CA2320965558 | MCOLN1 | c.*13G= (n.*13G=) n.2071G= c.484G= c.109G= n.310G= | |
19 | g.7533809C= | CA2320965559 | MCOLN1 | c.*14C= (n.*14C=) n.2072C= c.485C= c.110C= n.311C= | |
19 | g.7533809C>T | CA631462881 | MCOLN1 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.2072C>T c.485C>T c.110C>T n.311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533810C>A | CA2587950380 | MCOLN1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2073C>A c.486C>A c.111C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533810C= | CA2320965560 | MCOLN1 | c.*15C= (n.*15C=) n.2073C= c.486C= c.111C= n.312C= | |
19 | g.7533810C>G | CA631462882 | MCOLN1 | c.*15C>G (n.*15C>G) n.2073C>G c.486C>G c.111C>G n.312C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7533810C>T | CA9139256 | MCOLN1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2073C>T c.486C>T c.111C>T n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533810_7533811insCA | CA631462885 | MCOLN1 | c.*15_*16insCA (n.*15_*16insCA) n.2073_2074insCA c.486_487insCA c.111_112insCA n.312_313insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533811G>A | CA9139257 | MCOLN1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.2074G>A c.487G>A c.112G>A n.313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533811G= | CA2320965561 | MCOLN1 | c.*16G= (n.*16G=) n.2074G= c.487G= c.112G= n.313G= | |
19 | g.7533812T>A | CA2587950381 | MCOLN1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.2075T>A c.488T>A c.113T>A n.314T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533814G>A | CA2813476124 | MCOLN1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.2077G>A c.490G>A c.115G>A n.316G>A | |
19 | g.7533814G= | CA2320965562 | MCOLN1 | c.*19G= (n.*19G=) n.2077G= c.490G= c.115G= n.316G= | |
19 | g.7533814G>T | CA304857343 | MCOLN1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.2077G>T c.490G>T c.115G>T n.316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533815G>A | CA9139258 | MCOLN1 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.2078G>A c.491G>A c.116G>A n.317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533815G= | CA2320965563 | MCOLN1 | c.*20G= (n.*20G=) n.2078G= c.491G= c.116G= n.317G= | |
19 | g.7533815G>T | CA2587950382 | MCOLN1 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.2078G>T c.491G>T c.116G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533816A>G | CA2587950383 | MCOLN1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.2079A>G c.492A>G c.117A>G n.318A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533817C= | CA2320965564 | MCOLN1 | c.*22C= (n.*22C=) n.2080C= c.493C= c.118C= n.319C= | |
19 | g.7533817C>T | CA9139259 | MCOLN1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.2080C>T c.493C>T c.118C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533818del | CA2576597209 | MCOLN1 | c.*23del (n.*23del) n.2081del c.494del c.119del n.320del | |
19 | g.7533818C>A | CA2542966012 | MCOLN1 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.2081C>A c.494C>A c.119C>A n.320C>A | |
19 | g.7533818C= | CA2320965565 | MCOLN1 | c.*23C= (n.*23C=) n.2081C= c.494C= c.119C= n.320C= | |
19 | g.7533818C>G | CA2320965566 | MCOLN1 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.2081C>G c.494C>G c.119C>G n.320C>G | dbSNP |
19 | g.7533818C>T | CA304857363 | MCOLN1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.2081C>T c.494C>T c.119C>T n.320C>T | dbSNP |
19 | g.7533819G>C | CA304857367 | MCOLN1 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.2082G>C c.495G>C c.120G>C n.321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533819G= | CA2320965567 | MCOLN1 | c.*24G= (n.*24G=) n.2082G= c.495G= c.120G= n.321G= | |
19 | g.7533819G>T | CA631462889 | MCOLN1 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.2082G>T c.495G>T c.120G>T n.321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533821A>C | CA2587950384 | MCOLN1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.2084A>C c.497A>C c.122A>C n.323A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533823G>A | CA9139260 | MCOLN1 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.2086G>A c.499G>A c.124G>A n.325G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533823G>C | CA304857380 | MCOLN1 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.2086G>C c.499G>C c.124G>C n.325G>C | dbSNP |
19 | g.7533823G= | CA2320965568 | MCOLN1 | c.*28G= (n.*28G=) n.2086G= c.499G= c.124G= n.325G= | |
19 | g.7533824C= | CA2320965569 | MCOLN1 | c.*29C= (n.*29C=) n.2087C= c.500C= c.125C= n.326C= | |
19 | g.7533824C>T | CA631462890 | MCOLN1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.2087C>T c.500C>T c.125C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7533826C= | CA2320965570 | MCOLN1 | c.*31C= (n.*31C=) n.2089C= c.502C= c.127C= n.328C= | |
19 | g.7533826C>T | CA9139261 | MCOLN1 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.2089C>T c.502C>T c.127C>T n.328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533829_7533830insCGG | CA2587950385 | MCOLN1 | c.*34_*35insCGG (n.*34_*35insCGG) n.2092_2093insCGG c.505_506insCGG c.130_131insCGG n.331_332insCGG | gnomAD v4 |
19 | g.7533829G>A | CA9139262 | MCOLN1 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.2092G>A c.505G>A c.130G>A n.331G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533829G= | CA2320965571 | MCOLN1 | c.*34G= (n.*34G=) n.2092G= c.505G= c.130G= n.331G= | |
19 | g.7533830A>C | CA2587950386 | MCOLN1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.2093A>C c.506A>C c.131A>C n.332A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533831C>T | CA2587950387 | MCOLN1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2094C>T c.507C>T c.132C>T n.333C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533834C>A | CA2587950388 | MCOLN1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.2097C>A c.510C>A c.135C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533835A= | CA2320965572 | MCOLN1 | c.*40A= (n.*40A=) n.2098A= c.511A= c.136A= n.337A= | |
19 | g.7533835A>G | CA631462894 | MCOLN1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.2098A>G c.511A>G c.136A>G n.337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533838_7533839insGGGGGGGGGGGGGG | CA2587950389 | MCOLN1 | c.*43_*44insGGGGGGGGGGGGGG (n.*43_*44insGGGGGGGGGGGGGG) n.2101_2102insGGGGGGGGGGGGGG c.514_515insGGGGGGGGGGGGGG c.139_140insGGGGGGGGGGGGGG n.340_341insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.7533839A= | CA2320965573 | MCOLN1 | c.*44A= (n.*44A=) n.2102A= c.515A= c.140A= n.341A= | |
19 | g.7533839A>C | CA2320965574 | MCOLN1 | c.*44A>C (n.*44A>C) n.2102A>C c.515A>C c.140A>C n.341A>C | dbSNP |
19 | g.7533839A>G | CA2587950390 | MCOLN1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.2102A>G c.515A>G c.140A>G n.341A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533839_7533840delinsAC | CA2320965575 | MCOLN1 | c.*44_*45delinsAC (n.*44_*45delinsAC) n.2102_2103delinsAC c.515_516delinsAC c.140_141delinsAC n.341_342delinsAC | |
19 | g.7533840C>A | CA9139263 | MCOLN1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.2103C>A c.516C>A c.141C>A n.342C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533840C= | CA2320965576 | MCOLN1 | c.*45C= (n.*45C=) n.2103C= c.516C= c.141C= n.342C= | |
19 | g.7533840C>T | CA2576597210 | MCOLN1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.2103C>T c.516C>T c.141C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533844del | CA993156605 | MCOLN1 | c.*49del (n.*49del) n.2107del c.520del c.145del n.346del | dbSNP |
19 | g.7533846_7533851del | CA2587950391 | MCOLN1 | c.*51_*56del (n.*51_*56del) n.2109_2114del c.522_527del c.147_152del n.348_353del | gnomAD v4 |
19 | g.7533841C>A | CA2576597211 | MCOLN1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.2104C>A c.517C>A c.142C>A n.343C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533841C= | CA2320965578 | MCOLN1 | c.*46C= (n.*46C=) n.2104C= c.517C= c.142C= n.343C= | |
19 | g.7533841C>G | CA2320965577 | MCOLN1 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.2104C>G c.517C>G c.142C>G n.343C>G | dbSNP |
19 | g.7533841C>T | CA9139264 | MCOLN1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.2104C>T c.517C>T c.142C>T n.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533842C>A | CA2813476132 | MCOLN1 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.2105C>A c.518C>A c.143C>A n.344C>A | |
19 | g.7533842C= | CA2320965579 | MCOLN1 | c.*47C= (n.*47C=) n.2105C= c.518C= c.143C= n.344C= | |
19 | g.7533842C>T | CA9139265 | MCOLN1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.2105C>T c.518C>T c.143C>T n.344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533843C= | CA2320965580 | MCOLN1 | c.*48C= (n.*48C=) n.2106C= c.519C= c.144C= n.345C= | |
19 | g.7533843C>T | CA631462898 | MCOLN1 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2106C>T c.519C>T c.144C>T n.345C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7533844C>A | CA304857400 | MCOLN1 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.2107C>A c.520C>A c.145C>A n.346C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533844C= | CA2320965581 | MCOLN1 | c.*49C= (n.*49C=) n.2107C= c.520C= c.145C= n.346C= | |
19 | g.7533844C>T | CA9139266 | MCOLN1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.2107C>T c.520C>T c.145C>T n.346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533845del | CA2587950392 | MCOLN1 | c.*50del (n.*50del) n.2108del c.521del c.146del n.347del | gnomAD v4 |
19 | g.7533845G>A | CA9139267 | MCOLN1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2108G>A c.521G>A c.146G>A n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533845G>C | CA2587950393 | MCOLN1 | c.*50G>C (n.*50G>C) n.2108G>C c.521G>C c.146G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533845G= | CA2320965582 | MCOLN1 | c.*50G= (n.*50G=) n.2108G= c.521G= c.146G= n.347G= | |
19 | g.7533845G>T | CA631462902 | MCOLN1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.2108G>T c.521G>T c.146G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533845_7533846delinsGC | CA2320965583 | MCOLN1 | c.*50_*51delinsGC (n.*50_*51delinsGC) n.2108_2109delinsGC c.521_522delinsGC c.146_147delinsGC n.347_348delinsGC | |
19 | g.7533846C>A | CA9139268 | MCOLN1 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.2109C>A c.522C>A c.147C>A n.348C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533846C= | CA2320965584 | MCOLN1 | c.*51C= (n.*51C=) n.2109C= c.522C= c.147C= n.348C= | |
19 | g.7533846C>T | CA9139269 | MCOLN1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.2109C>T c.522C>T c.147C>T n.348C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533850del | CA631462905 | MCOLN1 | c.*55del (n.*55del) n.2113del c.526del c.151del n.352del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533847C>A | CA304857412 | MCOLN1 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2110C>A c.523C>A c.148C>A n.349C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533847C= | CA2320965585 | MCOLN1 | c.*52C= (n.*52C=) n.2110C= c.523C= c.148C= n.349C= | |
19 | g.7533847C>T | CA631462906 | MCOLN1 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.2110C>T c.523C>T c.148C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533848C= | CA2320965586 | MCOLN1 | c.*53C= (n.*53C=) n.2111C= c.524C= c.149C= n.350C= | |
19 | g.7533848C>G | CA9139270 | MCOLN1 | c.*53C>G (n.*53C>G) n.2111C>G c.524C>G c.149C>G n.350C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533848C>T | CA2320965587 | MCOLN1 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.2111C>T c.524C>T c.149C>T n.350C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533849C>G | CA2587950394 | MCOLN1 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.2112C>G c.525C>G c.150C>G n.351C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533850C>A | CA2587950395 | MCOLN1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.2113C>A c.526C>A c.151C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533850C= | CA2320965588 | MCOLN1 | c.*55C= (n.*55C=) n.2113C= c.526C= c.151C= n.352C= | |
19 | g.7533850C>T | CA2320965589 | MCOLN1 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2113C>T c.526C>T c.151C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533851G= | CA2320965590 | MCOLN1 | c.*56G= (n.*56G=) n.2114G= c.527G= c.152G= n.353G= | |
19 | g.7533851G>T | CA2320965591 | MCOLN1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.2114G>T c.527G>T c.152G>T n.353G>T | dbSNP |
19 | g.7533852A= | CA2320965592 | MCOLN1 | c.*57A= (n.*57A=) n.2115A= c.528A= c.153A= n.354A= | |
19 | g.7533852A>C | CA9139271 | MCOLN1 | c.*57A>C (n.*57A>C) n.2115A>C c.528A>C c.153A>C n.354A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533852A>T | CA2587950396 | MCOLN1 | c.*57A>T (n.*57A>T) n.2115A>T c.528A>T c.153A>T n.354A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533853C= | CA2320965594 | MCOLN1 | c.*58C= (n.*58C=) n.2116C= c.529C= c.154C= n.355C= | |
19 | g.7533853C>T | CA2320965593 | MCOLN1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.2116C>T c.529C>T c.154C>T n.355C>T | dbSNP |
19 | g.7533854C>T | CA2587950397 | MCOLN1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.2117C>T c.530C>T c.155C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533855C>A | CA2576597212 | MCOLN1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.2118C>A c.531C>A c.156C>A n.357C>A | |
19 | g.7533855C= | CA2320965595 | MCOLN1 | c.*60C= (n.*60C=) n.2118C= c.531C= c.156C= n.357C= | |
19 | g.7533855C>T | CA631462907 | MCOLN1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.2118C>T c.531C>T c.156C>T n.357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533855_7533856insG | CA2557005390 | MCOLN1 | c.*60_*61insG (n.*60_*61insG) n.2118_2119insG c.531_532insG c.156_157insG n.357_358insG | |
19 | g.7533856C>A | CA2587950398 | MCOLN1 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.2119C>A c.532C>A c.157C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533856C= | CA2320965596 | MCOLN1 | c.*61C= (n.*61C=) n.2119C= c.532C= c.157C= n.358C= | |
19 | g.7533856C>G | CA9139272 | MCOLN1 | c.*61C>G (n.*61C>G) n.2119C>G c.532C>G c.157C>G n.358C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533856C>T | CA2587950399 | MCOLN1 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.2119C>T c.532C>T c.157C>T n.358C>T | gnomAD v4 |