Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7533742C=CA2320965532MCOLN1c.1707-17C= (n.1707-17C=)
n.2022-17C=
c.435-17C=
c.60-17C=
n.261-17C=
19g.7533742C>GCA9139245MCOLN1c.1707-17C>G (n.1707-17C>G)
n.2022-17C>G
c.435-17C>G
c.60-17C>G
n.261-17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533742C>TCA304857273MCOLN1c.1707-17C>T (n.1707-17C>T)
n.2022-17C>T
c.435-17C>T
c.60-17C>T
n.261-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533747_7533785delCA2587950370MCOLN1c.1707-12_1733del
n.2022-12_2048del
c.435-12_461del
c.60-12_86del
n.261-12_287del
 gnomAD v4
19g.7533744_7533745insACACA2519156426MCOLN1c.1707-15_1707-14insACA (n.1707-15_1707-14insACA)
n.2022-15_2022-14insACA
c.435-15_435-14insACA
c.60-15_60-14insACA
n.261-15_261-14insACA
19g.7533745C=CA2320965533MCOLN1c.1707-14C= (n.1707-14C=)
n.2022-14C=
c.435-14C=
c.60-14C=
n.261-14C=
19g.7533745C>TCA9139246MCOLN1c.1707-14C>T (n.1707-14C>T)
n.2022-14C>T
c.435-14C>T
c.60-14C>T
n.261-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533746T>GCA2739276429MCOLN1c.1707-13T>G (n.1707-13T>G)
n.2022-13T>G
c.435-13T>G
c.60-13T>G
n.261-13T>G
 ClinVar
19g.7533747T>ACA2813476116MCOLN1c.1707-12T>A (n.1707-12T>A)
n.2022-12T>A
c.435-12T>A
c.60-12T>A
n.261-12T>A
19g.7533747T>GCA2506053608MCOLN1c.1707-12T>G (n.1707-12T>G)
n.2022-12T>G
c.435-12T>G
c.60-12T>G
n.261-12T>G
19g.7533748C=CA2320965535MCOLN1c.1707-11C= (n.1707-11C=)
n.2022-11C=
c.435-11C=
c.60-11C=
n.261-11C=
19g.7533748C>TCA2320965534MCOLN1c.1707-11C>T (n.1707-11C>T)
n.2022-11C>T
c.435-11C>T
c.60-11C>T
n.261-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7533750T>GCA2320965537MCOLN1c.1707-9T>G (n.1707-9T>G)
n.2022-9T>G
c.435-9T>G
c.60-9T>G
n.261-9T>G
 dbSNP
19g.7533750T=CA2320965536MCOLN1c.1707-9T= (n.1707-9T=)
n.2022-9T=
c.435-9T=
c.60-9T=
n.261-9T=
19g.7533751dupCA2570803930MCOLN1c.1707-8dup (n.1707-8dup)
n.2022-8dup
c.435-8dup
c.60-8dup
n.261-8dup
19g.7533752C=CA2320965538MCOLN1c.1707-7C= (n.1707-7C=)
n.2022-7C=
c.435-7C=
c.60-7C=
n.261-7C=
19g.7533752C>TCA9139247MCOLN1c.1707-7C>T (n.1707-7C>T)
n.2022-7C>T
c.435-7C>T
c.60-7C>T
n.261-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533753C=CA2320965539MCOLN1c.1707-6C= (n.1707-6C=)
n.2022-6C=
c.435-6C=
c.60-6C=
n.261-6C=
19g.7533753C>TCA884205975MCOLN1c.1707-6C>T (n.1707-6C>T)
n.2022-6C>T
c.435-6C>T
c.60-6C>T
n.261-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533754T>CCA2576597208MCOLN1c.1707-5T>C (n.1707-5T>C)
n.2022-5T>C
c.435-5T>C
c.60-5T>C
n.261-5T>C
19g.7533755C>TCA2587950371MCOLN1c.1707-4C>T (n.1707-4C>T)
n.2022-4C>T
c.435-4C>T
c.60-4C>T
n.261-4C>T
 gnomAD v4
19g.7533756C>TCA2587950372MCOLN1c.1707-3C>T (n.1707-3C>T)
n.2022-3C>T
c.435-3C>T
c.60-3C>T
n.261-3C>T
 gnomAD v4
19g.7533757A>CCA403091944MCOLN1c.1707-2A>C (n.1707-2A>C)
n.2022-2A>C
c.435-2A>C
c.60-2A>C
n.261-2A>C
19g.7533757A>GCA403091946MCOLN1c.1707-2A>G (n.1707-2A>G)
n.2022-2A>G
c.435-2A>G
c.60-2A>G
n.261-2A>G
19g.7533757A>TCA403091945MCOLN1c.1707-2A>T (n.1707-2A>T)
n.2022-2A>T
c.435-2A>T
c.60-2A>T
n.261-2A>T
19g.7533758G>ACA403091947MCOLN1c.1707-1G>A (n.1707-1G>A)
n.2022-1G>A
c.435-1G>A
c.60-1G>A
n.261-1G>A
19g.7533758G>CCA403091948MCOLN1c.1707-1G>C (n.1707-1G>C)
n.2022-1G>C
c.435-1G>C
c.60-1G>C
n.261-1G>C
19g.7533758G>TCA403091949MCOLN1c.1707-1G>T (n.1707-1G>T)
n.2022-1G>T
c.435-1G>T
c.60-1G>T
n.261-1G>T
19g.7533759G>ACA505233419MCOLN1c.1707G>A (p.Arg569=)
n.2022G>A
c.435G>A
c.60G>A
n.261G>A
19g.7533759G>CCA403091951MCOLN1c.1707G>C (p.Arg569Ser)
n.2022G>C
c.435G>C
c.60G>C
n.261G>C
19g.7533759G>TCA403091952MCOLN1c.1707G>T (p.Arg569Ser)
n.2022G>T
c.435G>T
c.60G>T
n.261G>T
19g.7533760G>ACA403091967MCOLN1c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.2023G>A
c.436G>A
c.61G>A
n.262G>A
19g.7533760G>CCA403091959MCOLN1c.1708G>C (p.Asp570His)
n.2023G>C
c.436G>C
c.61G>C
n.262G>C
19g.7533760G>TCA403091957MCOLN1c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.2023G>T
c.436G>T
c.61G>T
n.262G>T
 gnomAD v4
19g.7533761A=CA2320965540MCOLN1c.1709A= (p.Asp570=)
n.2024A=
c.437A=
c.62A=
n.263A=
19g.7533761A>CCA403091968MCOLN1c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.2024A>C
c.437A>C
c.62A>C
n.263A>C
19g.7533761A>GCA403091969MCOLN1c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.2024A>G
c.437A>G
c.62A>G
n.263A>G
19g.7533761A>TCA403091970MCOLN1c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.2024A>T
c.437A>T
c.62A>T
n.263A>T
19g.7533762C>ACA403091972MCOLN1c.1710C>A (p.Asp570Glu)
n.2025C>A
c.438C>A
c.63C>A
n.264C>A
19g.7533762C>GCA403091974MCOLN1c.1710C>G (p.Asp570Glu)
n.2025C>G
c.438C>G
c.63C>G
n.264C>G
19g.7533762C>TCA505233420MCOLN1c.1710C>T (p.Asp570=)
n.2025C>T
c.438C>T
c.63C>T
n.264C>T
19g.7533765dupCA9139248MCOLN1c.1713dup (p.Ser572LeufsTer?)
n.2028dup
c.441dup
c.66dup
n.267dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533763C>ACA403091977MCOLN1c.1711C>A (p.Pro571Thr)
n.2026C>A
c.439C>A
c.64C>A
n.265C>A
19g.7533763C>GCA403091979MCOLN1c.1711C>G (p.Pro571Ala)
n.2026C>G
c.439C>G
c.64C>G
n.265C>G
 COSMIC
19g.7533763C>TCA403091978MCOLN1c.1711C>T (p.Pro571Ser)
n.2026C>T
c.439C>T
c.64C>T
n.265C>T
19g.7533764C>ACA403091980MCOLN1c.1712C>A (p.Pro571His)
n.2027C>A
c.440C>A
c.65C>A
n.266C>A
19g.7533764C>GCA403091981MCOLN1c.1712C>G (p.Pro571Arg)
n.2027C>G
c.440C>G
c.65C>G
n.266C>G
19g.7533764C>TCA403091983MCOLN1c.1712C>T (p.Pro571Leu)
n.2027C>T
c.440C>T
c.65C>T
n.266C>T
19g.7533765C>ACA505233421MCOLN1c.1713C>A (p.Pro571=)
n.2028C>A
c.441C>A
c.66C>A
n.267C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7533765C=CA2320965541MCOLN1c.1713C= (p.Pro571=)
n.2028C=
c.441C=
c.66C=
n.267C=
19g.7533765C>GCA505233422MCOLN1c.1713C>G (p.Pro571=)
n.2028C>G
c.441C>G
c.66C>G
n.267C>G
19g.7533765C>TCA505233423MCOLN1c.1713C>T (p.Pro571=)
n.2028C>T
c.441C>T
c.66C>T
n.267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533766T>ACA403091984MCOLN1c.1714T>A (p.Ser572Thr)
n.2029T>A
c.442T>A
c.67T>A
n.268T>A
19g.7533766T>CCA403091986MCOLN1c.1714T>C (p.Ser572Pro)
n.2029T>C
c.442T>C
c.67T>C
n.268T>C
19g.7533766T>GCA403091988MCOLN1c.1714T>G (p.Ser572Ala)
n.2029T>G
c.442T>G
c.67T>G
n.268T>G
19g.7533767C>ACA403091989MCOLN1c.1715C>A (p.Ser572Ter)
n.2030C>A
c.443C>A
c.68C>A
n.269C>A
19g.7533767C=CA2320965542MCOLN1c.1715C= (p.Ser572=)
n.2030C=
c.443C=
c.68C=
n.269C=
19g.7533767C>GCA403091991MCOLN1c.1715C>G (p.Ser572Trp)
n.2030C>G
c.443C>G
c.68C>G
n.269C>G
19g.7533767C>TCA9139249MCOLN1c.1715C>T (p.Ser572Leu)
n.2030C>T
c.443C>T
c.68C>T
n.269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7533767_7533770delCA913046764MCOLN1c.1715_1718del (p.Ser572TrpfsTer7)
n.2030_2033del
c.443_446del
c.68_71del
n.269_272del
19g.7533767_7533770delinsCGGACA2320965543MCOLN1c.1715_1718delinsCGGA (p.Ser572=)
n.2030_2033delinsCGGA
c.443_446delinsCGGA
c.68_71delinsCGGA
n.269_272delinsCGGA
19g.7533768G>ACA505233424MCOLN1c.1716G>A (p.Ser572=)
n.2031G>A
c.444G>A
c.69G>A
n.270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533768G>CCA9139250MCOLN1c.1716G>C (p.Ser572=)
n.2031G>C
c.444G>C
c.69G>C
n.270G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533768G=CA2320965544MCOLN1c.1716G= (p.Ser572=)
n.2031G=
c.444G=
c.69G=
n.270G=
19g.7533768G>TCA505233425MCOLN1c.1716G>T (p.Ser572=)
n.2031G>T
c.444G>T
c.69G>T
n.270G>T
19g.7533772_7533774delCA658824394MCOLN1c.1720_1722del (p.Glu574del)
n.2035_2037del
c.448_450del
c.73_75del
n.274_276del
 ClinVar dbSNP
19g.7533769G>ACA403091997MCOLN1c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.2032G>A
c.445G>A
c.70G>A
n.271G>A
 COSMIC
19g.7533769G>CCA403092002MCOLN1c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.2032G>C
c.445G>C
c.70G>C
n.271G>C
19g.7533769G>TCA403091999MCOLN1c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.2032G>T
c.445G>T
c.70G>T
n.271G>T
19g.7533770A>CCA403092005MCOLN1c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.2033A>C
c.446A>C
c.71A>C
n.272A>C
19g.7533770A>GCA403092011MCOLN1c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.2033A>G
c.446A>G
c.71A>G
n.272A>G
19g.7533770A>TCA403092008MCOLN1c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.2033A>T
c.446A>T
c.71A>T
n.272A>T
19g.7533771G>ACA9139251MCOLN1c.1719G>A (p.Glu573=)
n.2034G>A
c.447G>A
c.72G>A
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533771G>CCA403092015MCOLN1c.1719G>C (p.Glu573Asp)
n.2034G>C
c.447G>C
c.72G>C
n.273G>C
19g.7533771G=CA2320965545MCOLN1c.1719G= (p.Glu573=)
n.2034G=
c.447G=
c.72G=
n.273G=
19g.7533771G>TCA403092013MCOLN1c.1719G>T (p.Glu573Asp)
n.2034G>T
c.447G>T
c.72G>T
n.273G>T
19g.7533772G>ACA403092019MCOLN1c.1720G>A (p.Glu574Lys)
n.2035G>A
c.448G>A
c.73G>A
n.274G>A
19g.7533772G>CCA403092027MCOLN1c.1720G>C (p.Glu574Gln)
n.2035G>C
c.448G>C
c.73G>C
n.274G>C
19g.7533772G>TCA403092024MCOLN1c.1720G>T (p.Glu574Ter)
n.2035G>T
c.448G>T
c.73G>T
n.274G>T
19g.7533773A>CCA403092030MCOLN1c.1721A>C (p.Glu574Ala)
n.2036A>C
c.449A>C
c.74A>C
n.275A>C
19g.7533773A>GCA403092032MCOLN1c.1721A>G (p.Glu574Gly)
n.2036A>G
c.449A>G
c.74A>G
n.275A>G
19g.7533773A>TCA403092031MCOLN1c.1721A>T (p.Glu574Val)
n.2036A>T
c.449A>T
c.74A>T
n.275A>T
19g.7533774G>ACA505233426MCOLN1c.1722G>A (p.Glu574=)
n.2037G>A
c.450G>A
c.75G>A
n.276G>A
19g.7533774G>CCA403092037MCOLN1c.1722G>C (p.Glu574Asp)
n.2037G>C
c.450G>C
c.75G>C
n.276G>C
19g.7533774G>TCA403092040MCOLN1c.1722G>T (p.Glu574Asp)
n.2037G>T
c.450G>T
c.75G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
19g.7533775C>ACA403092042MCOLN1c.1723C>A (p.His575Asn)
n.2038C>A
c.451C>A
c.76C>A
n.277C>A
19g.7533775C>GCA403092045MCOLN1c.1723C>G (p.His575Asp)
n.2038C>G
c.451C>G
c.76C>G
n.277C>G
19g.7533775C>TCA403092049MCOLN1c.1723C>T (p.His575Tyr)
n.2038C>T
c.451C>T
c.76C>T
n.277C>T
19g.7533776A>CCA403092051MCOLN1c.1724A>C (p.His575Pro)
n.2039A>C
c.452A>C
c.77A>C
n.278A>C
19g.7533776A>GCA403092062MCOLN1c.1724A>G (p.His575Arg)
n.2039A>G
c.452A>G
c.77A>G
n.278A>G
19g.7533776A>TCA403092064MCOLN1c.1724A>T (p.His575Leu)
n.2039A>T
c.452A>T
c.77A>T
n.278A>T
19g.7533777T>ACA403092066MCOLN1c.1725T>A (p.His575Gln)
n.2040T>A
c.453T>A
c.78T>A
n.279T>A
 gnomAD v4
19g.7533777T>CCA505233427MCOLN1c.1725T>C (p.His575=)
n.2040T>C
c.453T>C
c.78T>C
n.279T>C
 gnomAD v4
19g.7533777T>GCA403092069MCOLN1c.1725T>G (p.His575Gln)
n.2040T>G
c.453T>G
c.78T>G
n.279T>G
19g.7533778T>ACA403092072MCOLN1c.1726T>A (p.Ser576Thr)
n.2041T>A
c.454T>A
c.79T>A
n.280T>A
19g.7533778T>CCA403092074MCOLN1c.1726T>C (p.Ser576Pro)
n.2041T>C
c.454T>C
c.79T>C
n.280T>C
19g.7533778T>GCA403092075MCOLN1c.1726T>G (p.Ser576Ala)
n.2041T>G
c.454T>G
c.79T>G
n.280T>G
19g.7533779C>ACA403092082MCOLN1c.1727C>A (p.Ser576Ter)
n.2042C>A
c.455C>A
c.80C>A
n.281C>A
19g.7533779C>GCA403092081MCOLN1c.1727C>G (p.Ser576Trp)
n.2042C>G
c.455C>G
c.80C>G
n.281C>G
19g.7533779C>TCA403092077MCOLN1c.1727C>T (p.Ser576Leu)
n.2042C>T
c.455C>T
c.80C>T
n.281C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7533780G>ACA505233428MCOLN1c.1728G>A (p.Ser576=)
n.2043G>A
c.456G>A
c.81G>A
n.282G>A
19g.7533780G>CCA505233429MCOLN1c.1728G>C (p.Ser576=)
n.2043G>C
c.456G>C
c.81G>C
n.282G>C
19g.7533780G>TCA505233430MCOLN1c.1728G>T (p.Ser576=)
n.2043G>T
c.456G>T
c.81G>T
n.282G>T
 ClinVar
19g.7533781C>ACA403092093MCOLN1c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.2044C>A
c.457C>A
c.82C>A
n.283C>A
19g.7533781C=CA2320965546MCOLN1c.1729C= (p.Leu577=)
n.2044C=
c.457C=
c.82C=
n.283C=
19g.7533781C>GCA403092094MCOLN1c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.2044C>G
c.457C>G
c.82C>G
n.283C>G
 gnomAD v4
19g.7533781C>TCA505233431MCOLN1c.1729C>T (p.Leu577=)
n.2044C>T
c.457C>T
c.82C>T
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533782T>ACA403092098MCOLN1c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.2045T>A
c.458T>A
c.83T>A
n.284T>A
19g.7533782T>CCA403092099MCOLN1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.2045T>C
c.458T>C
c.83T>C
n.284T>C
19g.7533782T>GCA403092103MCOLN1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.2045T>G
c.458T>G
c.83T>G
n.284T>G
19g.7533783G>ACA505233432MCOLN1c.1731G>A (p.Leu577=)
n.2046G>A
c.459G>A
c.84G>A
n.285G>A
19g.7533783G>CCA505233433MCOLN1c.1731G>C (p.Leu577=)
n.2046G>C
c.459G>C
c.84G>C
n.285G>C
19g.7533783G>TCA505233434MCOLN1c.1731G>T (p.Leu577=)
n.2046G>T
c.459G>T
c.84G>T
n.285G>T
19g.7533784C>ACA403092104MCOLN1c.1732C>A (p.Leu578Met)
n.2047C>A
c.460C>A
c.85C>A
n.286C>A
19g.7533784C>GCA403092106MCOLN1c.1732C>G (p.Leu578Val)
n.2047C>G
c.460C>G
c.85C>G
n.286C>G
19g.7533784C>TCA505233435MCOLN1c.1732C>T (p.Leu578=)
n.2047C>T
c.460C>T
c.85C>T
n.286C>T
 ClinVar
19g.7533785T>ACA403092107MCOLN1c.1733T>A (p.Leu578Gln)
n.2048T>A
c.461T>A
c.86T>A
n.287T>A
19g.7533785T>CCA403092110MCOLN1c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.2048T>C
c.461T>C
c.86T>C
n.287T>C
19g.7533785T>GCA403092119MCOLN1c.1733T>G (p.Leu578Arg)
n.2048T>G
c.461T>G
c.86T>G
n.287T>G
19g.7533785_7533786delCA913046765MCOLN1c.1733_1734del (p.Leu578ArgfsTer29)
n.2048_2049del
c.461_462del
c.86_87del
n.287_288del
19g.7533785_7533786delinsTGCA2320965547MCOLN1c.1733_1734delinsTG (p.Leu578=)
n.2048_2049delinsTG
c.461_462delinsTG
c.86_87delinsTG
n.287_288delinsTG
19g.7533786G>ACA505233436MCOLN1c.1734G>A (p.Leu578=)
n.2049G>A
c.462G>A
c.87G>A
n.288G>A
19g.7533786G>CCA304857302MCOLN1c.1734G>C (p.Leu578=)
n.2049G>C
c.462G>C
c.87G>C
n.288G>C
 dbSNP
19g.7533786G=CA2320965548MCOLN1c.1734G= (p.Leu578=)
n.2049G=
c.462G=
c.87G=
n.288G=
19g.7533786G>TCA505233437MCOLN1c.1734G>T (p.Leu578=)
n.2049G>T
c.462G>T
c.87G>T
n.288G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533787delCA658824395MCOLN1c.1735del (p.Val579Ter)
n.2050del
c.463del
c.88del
n.289del
 ClinVar dbSNP
19g.7533787G>ACA403092122MCOLN1c.1735G>A (p.Val579Met)
n.2050G>A
c.463G>A
c.88G>A
n.289G>A
19g.7533787G>CCA403092121MCOLN1c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.2050G>C
c.463G>C
c.88G>C
n.289G>C
19g.7533787G=CA2320965549MCOLN1c.1735G= (p.Val579=)
n.2050G=
c.463G=
c.88G=
n.289G=
19g.7533787G>TCA403092120MCOLN1c.1735G>T (p.Val579Leu)
n.2050G>T
c.463G>T
c.88G>T
n.289G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533788T>ACA403092124MCOLN1c.1736T>A (p.Val579Glu)
n.2051T>A
c.464T>A
c.89T>A
n.290T>A
19g.7533788T>CCA403092137MCOLN1c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.2051T>C
c.464T>C
c.89T>C
n.290T>C
19g.7533788T>GCA403092141MCOLN1c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.2051T>G
c.464T>G
c.89T>G
n.290T>G
19g.7533789G>ACA505233438MCOLN1c.1737G>A (p.Val579=)
n.2052G>A
c.465G>A
c.90G>A
n.291G>A
19g.7533789G>CCA505233439MCOLN1c.1737G>C (p.Val579=)
n.2052G>C
c.465G>C
c.90G>C
n.291G>C
19g.7533789G>TCA505233440MCOLN1c.1737G>T (p.Val579=)
n.2052G>T
c.465G>T
c.90G>T
n.291G>T
19g.7533790A>CCA403092155MCOLN1c.1738A>C (p.Asn580His)
n.2053A>C
c.466A>C
c.91A>C
n.292A>C
19g.7533790A>GCA403092159MCOLN1c.1738A>G (p.Asn580Asp)
n.2053A>G
c.466A>G
c.91A>G
n.292A>G
19g.7533790A>TCA403092161MCOLN1c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
n.2053A>T
c.466A>T
c.91A>T
n.292A>T
19g.7533791A=CA2320965550MCOLN1c.1739A= (p.Asn580=)
n.2054A=
c.467A=
c.92A=
n.293A=
19g.7533791A>CCA403092164MCOLN1c.1739A>C (p.Asn580Thr)
n.2054A>C
c.467A>C
c.92A>C
n.293A>C
19g.7533791A>GCA9139252MCOLN1c.1739A>G (p.Asn580Ser)
n.2054A>G
c.467A>G
c.92A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533791A>TCA403092171MCOLN1c.1739A>T (p.Asn580Ile)
n.2054A>T
c.467A>T
c.92A>T
n.293A>T
19g.7533792T>ACA403092173MCOLN1c.1740T>A (p.Asn580Lys)
n.2055T>A
c.468T>A
c.93T>A
n.294T>A
19g.7533792T>CCA505233441MCOLN1c.1740T>C (p.Asn580=)
n.2055T>C
c.468T>C
c.93T>C
n.294T>C
19g.7533792T>GCA403092177MCOLN1c.1740T>G (p.Asn580Lys)
n.2055T>G
c.468T>G
c.93T>G
n.294T>G
19g.7533793T>ACA403092197MCOLN1c.1741T>A (p.Ter581Arg)
n.2056T>A
c.469T>A
c.94T>A
n.295T>A
19g.7533793T>CCA403092196MCOLN1c.1741T>C (p.Ter581Arg)
n.2056T>C
c.469T>C
c.94T>C
n.295T>C
19g.7533793T>GCA403092190MCOLN1c.1741T>G (p.Ter581Gly)
n.2056T>G
c.469T>G
c.94T>G
n.295T>G
19g.7533794G>ACA505233442MCOLN1c.1742G>A (p.Ter581=)
n.2057G>A
c.470G>A
c.95G>A
n.296G>A
19g.7533794G>CCA403092199MCOLN1c.1742G>C (p.Ter581Ser)
n.2057G>C
c.470G>C
c.95G>C
n.296G>C
19g.7533794G>TCA403092201MCOLN1c.1742G>T (p.Ter581Leu)
n.2057G>T
c.470G>T
c.95G>T
n.296G>T
19g.7533795A>CCA403092205MCOLN1c.1743A>C (p.Ter581Cys)
n.2058A>C
c.471A>C
c.96A>C
n.297A>C
19g.7533795A>GCA403092207MCOLN1c.1743A>G (p.Ter581Trp)
n.2058A>G
c.471A>G
c.96A>G
n.297A>G
19g.7533795A>TCA403092209MCOLN1c.1743A>T (p.Ter581Cys)
n.2058A>T
c.471A>T
c.96A>T
n.297A>T
19g.7533797T>GCA2587950373MCOLN1c.*2T>G (n.*2T>G)
n.2060T>G
c.473T>G
c.98T>G
n.299T>G
 gnomAD v4
19g.7533798C>ACA2587950374MCOLN1c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2061C>A
c.474C>A
c.99C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
19g.7533798C=CA2320965551MCOLN1c.*3C= (n.*3C=)
n.2061C=
c.474C=
c.99C=
n.300C=
19g.7533798C>GCA9139253MCOLN1c.*3C>G (n.*3C>G)
n.2061C>G
c.474C>G
c.99C>G
n.300C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533799G>TCA2587950375MCOLN1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.2062G>T
c.475G>T
c.100G>T
n.301G>T
 gnomAD v4
19g.7533800_7533801delinsACCA2320965552MCOLN1c.*5_*6delinsAC (n.*5_*6delinsAC)
n.2063_2064delinsAC
c.476_477delinsAC
c.101_102delinsAC
n.302_303delinsAC
19g.7533801C=CA2320965553MCOLN1c.*6C= (n.*6C=)
n.2064C=
c.477C=
c.102C=
n.303C=
19g.7533801C>GCA2587950376MCOLN1c.*6C>G (n.*6C>G)
n.2064C>G
c.477C>G
c.102C>G
n.303C>G
 gnomAD v4
19g.7533801C>TCA884206056MCOLN1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2064C>T
c.477C>T
c.102C>T
n.303C>T
 dbSNP
19g.7533802delCA631462877MCOLN1c.*7del (n.*7del)
n.2065del
c.478del
c.103del
n.304del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533802C=CA2320965554MCOLN1c.*7C= (n.*7C=)
n.2065C=
c.478C=
c.103C=
n.304C=
19g.7533802C>TCA9139254MCOLN1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.2065C>T
c.478C>T
c.103C>T
n.304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533803T>ACA2587950377MCOLN1c.*8T>A (n.*8T>A)
n.2066T>A
c.479T>A
c.104T>A
n.305T>A
 gnomAD v4
19g.7533803T>CCA9139255MCOLN1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.2066T>C
c.479T>C
c.104T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533803T=CA2320965555MCOLN1c.*8T= (n.*8T=)
n.2066T=
c.479T=
c.104T=
n.305T=
19g.7533804G>ACA2587950378MCOLN1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.2067G>A
c.480G>A
c.105G>A
n.306G>A
 gnomAD v4
19g.7533806C=CA2320965556MCOLN1c.*11C= (n.*11C=)
n.2069C=
c.482C=
c.107C=
n.308C=
19g.7533806C>GCA2587950379MCOLN1c.*11C>G (n.*11C>G)
n.2069C>G
c.482C>G
c.107C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
19g.7533806C>TCA2320965557MCOLN1c.*11C>T (n.*11C>T)
n.2069C>T
c.482C>T
c.107C>T
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533808G>ACA631462880MCOLN1c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2071G>A
c.484G>A
c.109G>A
n.310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533808G=CA2320965558MCOLN1c.*13G= (n.*13G=)
n.2071G=
c.484G=
c.109G=
n.310G=
19g.7533809C=CA2320965559MCOLN1c.*14C= (n.*14C=)
n.2072C=
c.485C=
c.110C=
n.311C=
19g.7533809C>TCA631462881MCOLN1c.*14C>T (n.*14C>T)
n.2072C>T
c.485C>T
c.110C>T
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533810C>ACA2587950380MCOLN1c.*15C>A (n.*15C>A)
n.2073C>A
c.486C>A
c.111C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
19g.7533810C=CA2320965560MCOLN1c.*15C= (n.*15C=)
n.2073C=
c.486C=
c.111C=
n.312C=
19g.7533810C>GCA631462882MCOLN1c.*15C>G (n.*15C>G)
n.2073C>G
c.486C>G
c.111C>G
n.312C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.7533810C>TCA9139256MCOLN1c.*15C>T (n.*15C>T)
n.2073C>T
c.486C>T
c.111C>T
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533810_7533811insCACA631462885MCOLN1c.*15_*16insCA (n.*15_*16insCA)
n.2073_2074insCA
c.486_487insCA
c.111_112insCA
n.312_313insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533811G>ACA9139257MCOLN1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2074G>A
c.487G>A
c.112G>A
n.313G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533811G=CA2320965561MCOLN1c.*16G= (n.*16G=)
n.2074G=
c.487G=
c.112G=
n.313G=
19g.7533812T>ACA2587950381MCOLN1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2075T>A
c.488T>A
c.113T>A
n.314T>A
 gnomAD v4
19g.7533814G>ACA2813476124MCOLN1c.*19G>A (n.*19G>A)
n.2077G>A
c.490G>A
c.115G>A
n.316G>A
19g.7533814G=CA2320965562MCOLN1c.*19G= (n.*19G=)
n.2077G=
c.490G=
c.115G=
n.316G=
19g.7533814G>TCA304857343MCOLN1c.*19G>T (n.*19G>T)
n.2077G>T
c.490G>T
c.115G>T
n.316G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533815G>ACA9139258MCOLN1c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2078G>A
c.491G>A
c.116G>A
n.317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533815G=CA2320965563MCOLN1c.*20G= (n.*20G=)
n.2078G=
c.491G=
c.116G=
n.317G=
19g.7533815G>TCA2587950382MCOLN1c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2078G>T
c.491G>T
c.116G>T
n.317G>T
 gnomAD v4
19g.7533816A>GCA2587950383MCOLN1c.*21A>G (n.*21A>G)
n.2079A>G
c.492A>G
c.117A>G
n.318A>G
 gnomAD v4
19g.7533817C=CA2320965564MCOLN1c.*22C= (n.*22C=)
n.2080C=
c.493C=
c.118C=
n.319C=
19g.7533817C>TCA9139259MCOLN1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.2080C>T
c.493C>T
c.118C>T
n.319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533818delCA2576597209MCOLN1c.*23del (n.*23del)
n.2081del
c.494del
c.119del
n.320del
19g.7533818C>ACA2542966012MCOLN1c.*23C>A (n.*23C>A)
n.2081C>A
c.494C>A
c.119C>A
n.320C>A
19g.7533818C=CA2320965565MCOLN1c.*23C= (n.*23C=)
n.2081C=
c.494C=
c.119C=
n.320C=
19g.7533818C>GCA2320965566MCOLN1c.*23C>G (n.*23C>G)
n.2081C>G
c.494C>G
c.119C>G
n.320C>G
 dbSNP
19g.7533818C>TCA304857363MCOLN1c.*23C>T (n.*23C>T)
n.2081C>T
c.494C>T
c.119C>T
n.320C>T
 dbSNP
19g.7533819G>CCA304857367MCOLN1c.*24G>C (n.*24G>C)
n.2082G>C
c.495G>C
c.120G>C
n.321G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533819G=CA2320965567MCOLN1c.*24G= (n.*24G=)
n.2082G=
c.495G=
c.120G=
n.321G=
19g.7533819G>TCA631462889MCOLN1c.*24G>T (n.*24G>T)
n.2082G>T
c.495G>T
c.120G>T
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533821A>CCA2587950384MCOLN1c.*26A>C (n.*26A>C)
n.2084A>C
c.497A>C
c.122A>C
n.323A>C
 gnomAD v4
19g.7533823G>ACA9139260MCOLN1c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2086G>A
c.499G>A
c.124G>A
n.325G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533823G>CCA304857380MCOLN1c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2086G>C
c.499G>C
c.124G>C
n.325G>C
 dbSNP
19g.7533823G=CA2320965568MCOLN1c.*28G= (n.*28G=)
n.2086G=
c.499G=
c.124G=
n.325G=
19g.7533824C=CA2320965569MCOLN1c.*29C= (n.*29C=)
n.2087C=
c.500C=
c.125C=
n.326C=
19g.7533824C>TCA631462890MCOLN1c.*29C>T (n.*29C>T)
n.2087C>T
c.500C>T
c.125C>T
n.326C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7533826C=CA2320965570MCOLN1c.*31C= (n.*31C=)
n.2089C=
c.502C=
c.127C=
n.328C=
19g.7533826C>TCA9139261MCOLN1c.*31C>T (n.*31C>T)
n.2089C>T
c.502C>T
c.127C>T
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533829_7533830insCGGCA2587950385MCOLN1c.*34_*35insCGG (n.*34_*35insCGG)
n.2092_2093insCGG
c.505_506insCGG
c.130_131insCGG
n.331_332insCGG
 gnomAD v4
19g.7533829G>ACA9139262MCOLN1c.*34G>A (n.*34G>A)
n.2092G>A
c.505G>A
c.130G>A
n.331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533829G=CA2320965571MCOLN1c.*34G= (n.*34G=)
n.2092G=
c.505G=
c.130G=
n.331G=
19g.7533830A>CCA2587950386MCOLN1c.*35A>C (n.*35A>C)
n.2093A>C
c.506A>C
c.131A>C
n.332A>C
 gnomAD v4
19g.7533831C>TCA2587950387MCOLN1c.*36C>T (n.*36C>T)
n.2094C>T
c.507C>T
c.132C>T
n.333C>T
 gnomAD v4
19g.7533834C>ACA2587950388MCOLN1c.*39C>A (n.*39C>A)
n.2097C>A
c.510C>A
c.135C>A
n.336C>A
 gnomAD v4
19g.7533835A=CA2320965572MCOLN1c.*40A= (n.*40A=)
n.2098A=
c.511A=
c.136A=
n.337A=
19g.7533835A>GCA631462894MCOLN1c.*40A>G (n.*40A>G)
n.2098A>G
c.511A>G
c.136A>G
n.337A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533838_7533839insGGGGGGGGGGGGGGCA2587950389MCOLN1c.*43_*44insGGGGGGGGGGGGGG (n.*43_*44insGGGGGGGGGGGGGG)
n.2101_2102insGGGGGGGGGGGGGG
c.514_515insGGGGGGGGGGGGGG
c.139_140insGGGGGGGGGGGGGG
n.340_341insGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
19g.7533839A=CA2320965573MCOLN1c.*44A= (n.*44A=)
n.2102A=
c.515A=
c.140A=
n.341A=
19g.7533839A>CCA2320965574MCOLN1c.*44A>C (n.*44A>C)
n.2102A>C
c.515A>C
c.140A>C
n.341A>C
 dbSNP
19g.7533839A>GCA2587950390MCOLN1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.2102A>G
c.515A>G
c.140A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
19g.7533839_7533840delinsACCA2320965575MCOLN1c.*44_*45delinsAC (n.*44_*45delinsAC)
n.2102_2103delinsAC
c.515_516delinsAC
c.140_141delinsAC
n.341_342delinsAC
19g.7533840C>ACA9139263MCOLN1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2103C>A
c.516C>A
c.141C>A
n.342C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533840C=CA2320965576MCOLN1c.*45C= (n.*45C=)
n.2103C=
c.516C=
c.141C=
n.342C=
19g.7533840C>TCA2576597210MCOLN1c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2103C>T
c.516C>T
c.141C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
19g.7533844delCA993156605MCOLN1c.*49del (n.*49del)
n.2107del
c.520del
c.145del
n.346del
 dbSNP
19g.7533846_7533851delCA2587950391MCOLN1c.*51_*56del (n.*51_*56del)
n.2109_2114del
c.522_527del
c.147_152del
n.348_353del
 gnomAD v4
19g.7533841C>ACA2576597211MCOLN1c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2104C>A
c.517C>A
c.142C>A
n.343C>A
 gnomAD v4
19g.7533841C=CA2320965578MCOLN1c.*46C= (n.*46C=)
n.2104C=
c.517C=
c.142C=
n.343C=
19g.7533841C>GCA2320965577MCOLN1c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2104C>G
c.517C>G
c.142C>G
n.343C>G
 dbSNP
19g.7533841C>TCA9139264MCOLN1c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2104C>T
c.517C>T
c.142C>T
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533842C>ACA2813476132MCOLN1c.*47C>A (n.*47C>A)
n.2105C>A
c.518C>A
c.143C>A
n.344C>A
19g.7533842C=CA2320965579MCOLN1c.*47C= (n.*47C=)
n.2105C=
c.518C=
c.143C=
n.344C=
19g.7533842C>TCA9139265MCOLN1c.*47C>T (n.*47C>T)
n.2105C>T
c.518C>T
c.143C>T
n.344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched