Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7533712C>ACA2587950360MCOLN1c.1707-47C>A (n.1707-47C>A)
n.2022-47C>A
c.435-47C>A
c.60-47C>A
n.261-47C>A
 gnomAD v4
19g.7533712C=CA2320965512MCOLN1c.1707-47C= (n.1707-47C=)
n.2022-47C=
c.435-47C=
c.60-47C=
n.261-47C=
19g.7533712C>GCA631462865MCOLN1c.1707-47C>G (n.1707-47C>G)
n.2022-47C>G
c.435-47C>G
c.60-47C>G
n.261-47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533712C>TCA631462866MCOLN1c.1707-47C>T (n.1707-47C>T)
n.2022-47C>T
c.435-47C>T
c.60-47C>T
n.261-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533713G>ACA9139239MCOLN1c.1707-46G>A (n.1707-46G>A)
n.2022-46G>A
c.435-46G>A
c.60-46G>A
n.261-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533713G=CA2320965513MCOLN1c.1707-46G= (n.1707-46G=)
n.2022-46G=
c.435-46G=
c.60-46G=
n.261-46G=
19g.7533713G>TCA2587950361MCOLN1c.1707-46G>T (n.1707-46G>T)
n.2022-46G>T
c.435-46G>T
c.60-46G>T
n.261-46G>T
 gnomAD v4
19g.7533715G>CCA2587950362MCOLN1c.1707-44G>C (n.1707-44G>C)
n.2022-44G>C
c.435-44G>C
c.60-44G>C
n.261-44G>C
 gnomAD v4
19g.7533716C=CA2320965514MCOLN1c.1707-43C= (n.1707-43C=)
n.2022-43C=
c.435-43C=
c.60-43C=
n.261-43C=
19g.7533716C>GCA2587950363MCOLN1c.1707-43C>G (n.1707-43C>G)
n.2022-43C>G
c.435-43C>G
c.60-43C>G
n.261-43C>G
 gnomAD v4
19g.7533716C>TCA9139240MCOLN1c.1707-43C>T (n.1707-43C>T)
n.2022-43C>T
c.435-43C>T
c.60-43C>T
n.261-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533721G>ACA9139242MCOLN1c.1707-38G>A (n.1707-38G>A)
n.2022-38G>A
c.435-38G>A
c.60-38G>A
n.261-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533721G>CCA9139241MCOLN1c.1707-38G>C (n.1707-38G>C)
n.2022-38G>C
c.435-38G>C
c.60-38G>C
n.261-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533721G=CA2320965515MCOLN1c.1707-38G= (n.1707-38G=)
n.2022-38G=
c.435-38G=
c.60-38G=
n.261-38G=
19g.7533722A>GCA2514194358MCOLN1c.1707-37A>G (n.1707-37A>G)
n.2022-37A>G
c.435-37A>G
c.60-37A>G
n.261-37A>G
19g.7533725delCA2587950364MCOLN1c.1707-34del (n.1707-34del)
n.2022-34del
c.435-34del
c.60-34del
n.261-34del
 gnomAD v4
19g.7533722_7533727delinsAAAACTCA2320965516MCOLN1c.1707-37_1707-32delinsAAAACT (n.1707-37_1707-32delinsAAAACT)
n.2022-37_2022-32delinsAAAACT
c.435-37_435-32delinsAAAACT
c.60-37_60-32delinsAAAACT
n.261-37_261-32delinsAAAACT
19g.7533723A>GCA2550224644MCOLN1c.1707-36A>G (n.1707-36A>G)
n.2022-36A>G
c.435-36A>G
c.60-36A>G
n.261-36A>G
 gnomAD v4
19g.7533723_7533727delCA2320965517MCOLN1c.1707-36_1707-32del (n.1707-36_1707-32del)
n.2022-36_2022-32del
c.435-36_435-32del
c.60-36_60-32del
n.261-36_261-32del
 dbSNP
19g.7533725A>GCA2587950365MCOLN1c.1707-34A>G (n.1707-34A>G)
n.2022-34A>G
c.435-34A>G
c.60-34A>G
n.261-34A>G
 gnomAD v4
19g.7533727T>CCA631462867MCOLN1c.1707-32T>C (n.1707-32T>C)
n.2022-32T>C
c.435-32T>C
c.60-32T>C
n.261-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533727T=CA2320965518MCOLN1c.1707-32T= (n.1707-32T=)
n.2022-32T=
c.435-32T=
c.60-32T=
n.261-32T=
19g.7533728G>ACA2587950366MCOLN1c.1707-31G>A (n.1707-31G>A)
n.2022-31G>A
c.435-31G>A
c.60-31G>A
n.261-31G>A
 gnomAD v4
19g.7533728G>CCA2735602119MCOLN1c.1707-31G>C (n.1707-31G>C)
n.2022-31G>C
c.435-31G>C
c.60-31G>C
n.261-31G>C
 dbSNP
19g.7533729A=CA2320965519MCOLN1c.1707-30A= (n.1707-30A=)
n.2022-30A=
c.435-30A=
c.60-30A=
n.261-30A=
19g.7533729A>TCA2320965520MCOLN1c.1707-30A>T (n.1707-30A>T)
n.2022-30A>T
c.435-30A>T
c.60-30A>T
n.261-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533730C>ACA631462868MCOLN1c.1707-29C>A (n.1707-29C>A)
n.2022-29C>A
c.435-29C>A
c.60-29C>A
n.261-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533730C=CA2320965521MCOLN1c.1707-29C= (n.1707-29C=)
n.2022-29C=
c.435-29C=
c.60-29C=
n.261-29C=
19g.7533730C>TCA9139243MCOLN1c.1707-29C>T (n.1707-29C>T)
n.2022-29C>T
c.435-29C>T
c.60-29C>T
n.261-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533731G=CA2320965522MCOLN1c.1707-28G= (n.1707-28G=)
n.2022-28G=
c.435-28G=
c.60-28G=
n.261-28G=
19g.7533731G>TCA884205966MCOLN1c.1707-28G>T (n.1707-28G>T)
n.2022-28G>T
c.435-28G>T
c.60-28G>T
n.261-28G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533732C=CA2320965523MCOLN1c.1707-27C= (n.1707-27C=)
n.2022-27C=
c.435-27C=
c.60-27C=
n.261-27C=
19g.7533732C>TCA2320965524MCOLN1c.1707-27C>T (n.1707-27C>T)
n.2022-27C>T
c.435-27C>T
c.60-27C>T
n.261-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533735delCA2587950367MCOLN1c.1707-24del (n.1707-24del)
n.2022-24del
c.435-24del
c.60-24del
n.261-24del
 gnomAD v4
19g.7533733C=CA2320965525MCOLN1c.1707-26C= (n.1707-26C=)
n.2022-26C=
c.435-26C=
c.60-26C=
n.261-26C=
19g.7533733C>TCA505233418MCOLN1c.1707-26C>T (n.1707-26C>T)
n.2022-26C>T
c.435-26C>T
c.60-26C>T
n.261-26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533733_7533734insTTCA2504973338MCOLN1c.1707-26_1707-25insTT (n.1707-26_1707-25insTT)
n.2022-26_2022-25insTT
c.435-26_435-25insTT
c.60-26_60-25insTT
n.261-26_261-25insTT
19g.7533734C=CA2320965526MCOLN1c.1707-25C= (n.1707-25C=)
n.2022-25C=
c.435-25C=
c.60-25C=
n.261-25C=
19g.7533734C>TCA631462869MCOLN1c.1707-25C>T (n.1707-25C>T)
n.2022-25C>T
c.435-25C>T
c.60-25C>T
n.261-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533735C=CA2320965527MCOLN1c.1707-24C= (n.1707-24C=)
n.2022-24C=
c.435-24C=
c.60-24C=
n.261-24C=
19g.7533735C>GCA2587950368MCOLN1c.1707-24C>G (n.1707-24C>G)
n.2022-24C>G
c.435-24C>G
c.60-24C>G
n.261-24C>G
 gnomAD v4
19g.7533735C>TCA631462871MCOLN1c.1707-24C>T (n.1707-24C>T)
n.2022-24C>T
c.435-24C>T
c.60-24C>T
n.261-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533736T>GCA2320965529MCOLN1c.1707-23T>G (n.1707-23T>G)
n.2022-23T>G
c.435-23T>G
c.60-23T>G
n.261-23T>G
 dbSNP
19g.7533736T=CA2320965528MCOLN1c.1707-23T= (n.1707-23T=)
n.2022-23T=
c.435-23T=
c.60-23T=
n.261-23T=
19g.7533738_7533740dupCA2587950369MCOLN1c.1707-21_1707-19dup (n.1707-21_1707-19dup)
n.2022-21_2022-19dup
c.435-21_435-19dup
c.60-21_60-19dup
n.261-21_261-19dup
 gnomAD v4
19g.7533737C=CA2320965530MCOLN1c.1707-22C= (n.1707-22C=)
n.2022-22C=
c.435-22C=
c.60-22C=
n.261-22C=
19g.7533737C>TCA9139244MCOLN1c.1707-22C>T (n.1707-22C>T)
n.2022-22C>T
c.435-22C>T
c.60-22C>T
n.261-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533738T>CCA2540191529MCOLN1c.1707-21T>C (n.1707-21T>C)
n.2022-21T>C
c.435-21T>C
c.60-21T>C
n.261-21T>C
19g.7533740C>ACA657057400MCOLN1c.1707-19C>A (n.1707-19C>A)
n.2022-19C>A
c.435-19C>A
c.60-19C>A
n.261-19C>A
 COSMIC
19g.7533740C>GCA2739276428MCOLN1c.1707-19C>G (n.1707-19C>G)
n.2022-19C>G
c.435-19C>G
c.60-19C>G
n.261-19C>G
 ClinVar
19g.7533741C=CA2320965531MCOLN1c.1707-18C= (n.1707-18C=)
n.2022-18C=
c.435-18C=
c.60-18C=
n.261-18C=
19g.7533741C>TCA631462873MCOLN1c.1707-18C>T (n.1707-18C>T)
n.2022-18C>T
c.435-18C>T
c.60-18C>T
n.261-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533741_7533742insGCA2546083328MCOLN1c.1707-18_1707-17insG (n.1707-18_1707-17insG)
n.2022-18_2022-17insG
c.435-18_435-17insG
c.60-18_60-17insG
n.261-18_261-17insG
19g.7533742C=CA2320965532MCOLN1c.1707-17C= (n.1707-17C=)
n.2022-17C=
c.435-17C=
c.60-17C=
n.261-17C=
19g.7533742C>GCA9139245MCOLN1c.1707-17C>G (n.1707-17C>G)
n.2022-17C>G
c.435-17C>G
c.60-17C>G
n.261-17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533742C>TCA304857273MCOLN1c.1707-17C>T (n.1707-17C>T)
n.2022-17C>T
c.435-17C>T
c.60-17C>T
n.261-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533747_7533785delCA2587950370MCOLN1c.1707-12_1733del
n.2022-12_2048del
c.435-12_461del
c.60-12_86del
n.261-12_287del
 gnomAD v4
19g.7533744_7533745insACACA2519156426MCOLN1c.1707-15_1707-14insACA (n.1707-15_1707-14insACA)
n.2022-15_2022-14insACA
c.435-15_435-14insACA
c.60-15_60-14insACA
n.261-15_261-14insACA
19g.7533745C=CA2320965533MCOLN1c.1707-14C= (n.1707-14C=)
n.2022-14C=
c.435-14C=
c.60-14C=
n.261-14C=
19g.7533745C>TCA9139246MCOLN1c.1707-14C>T (n.1707-14C>T)
n.2022-14C>T
c.435-14C>T
c.60-14C>T
n.261-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533746T>GCA2739276429MCOLN1c.1707-13T>G (n.1707-13T>G)
n.2022-13T>G
c.435-13T>G
c.60-13T>G
n.261-13T>G
 ClinVar
19g.7533747T>ACA2813476116MCOLN1c.1707-12T>A (n.1707-12T>A)
n.2022-12T>A
c.435-12T>A
c.60-12T>A
n.261-12T>A
19g.7533747T>GCA2506053608MCOLN1c.1707-12T>G (n.1707-12T>G)
n.2022-12T>G
c.435-12T>G
c.60-12T>G
n.261-12T>G
19g.7533748C=CA2320965535MCOLN1c.1707-11C= (n.1707-11C=)
n.2022-11C=
c.435-11C=
c.60-11C=
n.261-11C=
19g.7533748C>TCA2320965534MCOLN1c.1707-11C>T (n.1707-11C>T)
n.2022-11C>T
c.435-11C>T
c.60-11C>T
n.261-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7533750T>GCA2320965537MCOLN1c.1707-9T>G (n.1707-9T>G)
n.2022-9T>G
c.435-9T>G
c.60-9T>G
n.261-9T>G
 dbSNP
19g.7533750T=CA2320965536MCOLN1c.1707-9T= (n.1707-9T=)
n.2022-9T=
c.435-9T=
c.60-9T=
n.261-9T=
19g.7533751dupCA2570803930MCOLN1c.1707-8dup (n.1707-8dup)
n.2022-8dup
c.435-8dup
c.60-8dup
n.261-8dup
19g.7533752C=CA2320965538MCOLN1c.1707-7C= (n.1707-7C=)
n.2022-7C=
c.435-7C=
c.60-7C=
n.261-7C=
19g.7533752C>TCA9139247MCOLN1c.1707-7C>T (n.1707-7C>T)
n.2022-7C>T
c.435-7C>T
c.60-7C>T
n.261-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533753C=CA2320965539MCOLN1c.1707-6C= (n.1707-6C=)
n.2022-6C=
c.435-6C=
c.60-6C=
n.261-6C=
19g.7533753C>TCA884205975MCOLN1c.1707-6C>T (n.1707-6C>T)
n.2022-6C>T
c.435-6C>T
c.60-6C>T
n.261-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533754T>CCA2576597208MCOLN1c.1707-5T>C (n.1707-5T>C)
n.2022-5T>C
c.435-5T>C
c.60-5T>C
n.261-5T>C
19g.7533755C>TCA2587950371MCOLN1c.1707-4C>T (n.1707-4C>T)
n.2022-4C>T
c.435-4C>T
c.60-4C>T
n.261-4C>T
 gnomAD v4
19g.7533756C>TCA2587950372MCOLN1c.1707-3C>T (n.1707-3C>T)
n.2022-3C>T
c.435-3C>T
c.60-3C>T
n.261-3C>T
 gnomAD v4
19g.7533757A>CCA403091944MCOLN1c.1707-2A>C (n.1707-2A>C)
n.2022-2A>C
c.435-2A>C
c.60-2A>C
n.261-2A>C
19g.7533757A>GCA403091946MCOLN1c.1707-2A>G (n.1707-2A>G)
n.2022-2A>G
c.435-2A>G
c.60-2A>G
n.261-2A>G
19g.7533757A>TCA403091945MCOLN1c.1707-2A>T (n.1707-2A>T)
n.2022-2A>T
c.435-2A>T
c.60-2A>T
n.261-2A>T
19g.7533758G>ACA403091947MCOLN1c.1707-1G>A (n.1707-1G>A)
n.2022-1G>A
c.435-1G>A
c.60-1G>A
n.261-1G>A
19g.7533758G>CCA403091948MCOLN1c.1707-1G>C (n.1707-1G>C)
n.2022-1G>C
c.435-1G>C
c.60-1G>C
n.261-1G>C
19g.7533758G>TCA403091949MCOLN1c.1707-1G>T (n.1707-1G>T)
n.2022-1G>T
c.435-1G>T
c.60-1G>T
n.261-1G>T
19g.7533759G>ACA505233419MCOLN1c.1707G>A (p.Arg569=)
n.2022G>A
c.435G>A
c.60G>A
n.261G>A
19g.7533759G>CCA403091951MCOLN1c.1707G>C (p.Arg569Ser)
n.2022G>C
c.435G>C
c.60G>C
n.261G>C
19g.7533759G>TCA403091952MCOLN1c.1707G>T (p.Arg569Ser)
n.2022G>T
c.435G>T
c.60G>T
n.261G>T
19g.7533760G>ACA403091967MCOLN1c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.2023G>A
c.436G>A
c.61G>A
n.262G>A
19g.7533760G>CCA403091959MCOLN1c.1708G>C (p.Asp570His)
n.2023G>C
c.436G>C
c.61G>C
n.262G>C
19g.7533760G>TCA403091957MCOLN1c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.2023G>T
c.436G>T
c.61G>T
n.262G>T
 gnomAD v4
19g.7533761A=CA2320965540MCOLN1c.1709A= (p.Asp570=)
n.2024A=
c.437A=
c.62A=
n.263A=
19g.7533761A>CCA403091968MCOLN1c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.2024A>C
c.437A>C
c.62A>C
n.263A>C
19g.7533761A>GCA403091969MCOLN1c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.2024A>G
c.437A>G
c.62A>G
n.263A>G
19g.7533761A>TCA403091970MCOLN1c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.2024A>T
c.437A>T
c.62A>T
n.263A>T
19g.7533762C>ACA403091972MCOLN1c.1710C>A (p.Asp570Glu)
n.2025C>A
c.438C>A
c.63C>A
n.264C>A
19g.7533762C>GCA403091974MCOLN1c.1710C>G (p.Asp570Glu)
n.2025C>G
c.438C>G
c.63C>G
n.264C>G
19g.7533762C>TCA505233420MCOLN1c.1710C>T (p.Asp570=)
n.2025C>T
c.438C>T
c.63C>T
n.264C>T
19g.7533765dupCA9139248MCOLN1c.1713dup (p.Ser572LeufsTer?)
n.2028dup
c.441dup
c.66dup
n.267dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533763C>ACA403091977MCOLN1c.1711C>A (p.Pro571Thr)
n.2026C>A
c.439C>A
c.64C>A
n.265C>A
19g.7533763C>GCA403091979MCOLN1c.1711C>G (p.Pro571Ala)
n.2026C>G
c.439C>G
c.64C>G
n.265C>G
 COSMIC
19g.7533763C>TCA403091978MCOLN1c.1711C>T (p.Pro571Ser)
n.2026C>T
c.439C>T
c.64C>T
n.265C>T
19g.7533764C>ACA403091980MCOLN1c.1712C>A (p.Pro571His)
n.2027C>A
c.440C>A
c.65C>A
n.266C>A
19g.7533764C>GCA403091981MCOLN1c.1712C>G (p.Pro571Arg)
n.2027C>G
c.440C>G
c.65C>G
n.266C>G
19g.7533764C>TCA403091983MCOLN1c.1712C>T (p.Pro571Leu)
n.2027C>T
c.440C>T
c.65C>T
n.266C>T
19g.7533765C>ACA505233421MCOLN1c.1713C>A (p.Pro571=)
n.2028C>A
c.441C>A
c.66C>A
n.267C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7533765C=CA2320965541MCOLN1c.1713C= (p.Pro571=)
n.2028C=
c.441C=
c.66C=
n.267C=
19g.7533765C>GCA505233422MCOLN1c.1713C>G (p.Pro571=)
n.2028C>G
c.441C>G
c.66C>G
n.267C>G
19g.7533765C>TCA505233423MCOLN1c.1713C>T (p.Pro571=)
n.2028C>T
c.441C>T
c.66C>T
n.267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533766T>ACA403091984MCOLN1c.1714T>A (p.Ser572Thr)
n.2029T>A
c.442T>A
c.67T>A
n.268T>A
19g.7533766T>CCA403091986MCOLN1c.1714T>C (p.Ser572Pro)
n.2029T>C
c.442T>C
c.67T>C
n.268T>C
19g.7533766T>GCA403091988MCOLN1c.1714T>G (p.Ser572Ala)
n.2029T>G
c.442T>G
c.67T>G
n.268T>G
19g.7533767C>ACA403091989MCOLN1c.1715C>A (p.Ser572Ter)
n.2030C>A
c.443C>A
c.68C>A
n.269C>A
19g.7533767C=CA2320965542MCOLN1c.1715C= (p.Ser572=)
n.2030C=
c.443C=
c.68C=
n.269C=
19g.7533767C>GCA403091991MCOLN1c.1715C>G (p.Ser572Trp)
n.2030C>G
c.443C>G
c.68C>G
n.269C>G
19g.7533767C>TCA9139249MCOLN1c.1715C>T (p.Ser572Leu)
n.2030C>T
c.443C>T
c.68C>T
n.269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7533767_7533770delCA913046764MCOLN1c.1715_1718del (p.Ser572TrpfsTer7)
n.2030_2033del
c.443_446del
c.68_71del
n.269_272del
19g.7533767_7533770delinsCGGACA2320965543MCOLN1c.1715_1718delinsCGGA (p.Ser572=)
n.2030_2033delinsCGGA
c.443_446delinsCGGA
c.68_71delinsCGGA
n.269_272delinsCGGA
19g.7533768G>ACA505233424MCOLN1c.1716G>A (p.Ser572=)
n.2031G>A
c.444G>A
c.69G>A
n.270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533768G>CCA9139250MCOLN1c.1716G>C (p.Ser572=)
n.2031G>C
c.444G>C
c.69G>C
n.270G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533768G=CA2320965544MCOLN1c.1716G= (p.Ser572=)
n.2031G=
c.444G=
c.69G=
n.270G=
19g.7533768G>TCA505233425MCOLN1c.1716G>T (p.Ser572=)
n.2031G>T
c.444G>T
c.69G>T
n.270G>T
19g.7533772_7533774delCA658824394MCOLN1c.1720_1722del (p.Glu574del)
n.2035_2037del
c.448_450del
c.73_75del
n.274_276del
 ClinVar dbSNP
19g.7533769G>ACA403091997MCOLN1c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.2032G>A
c.445G>A
c.70G>A
n.271G>A
 COSMIC
19g.7533769G>CCA403092002MCOLN1c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.2032G>C
c.445G>C
c.70G>C
n.271G>C
19g.7533769G>TCA403091999MCOLN1c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.2032G>T
c.445G>T
c.70G>T
n.271G>T
19g.7533770A>CCA403092005MCOLN1c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.2033A>C
c.446A>C
c.71A>C
n.272A>C
19g.7533770A>GCA403092011MCOLN1c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.2033A>G
c.446A>G
c.71A>G
n.272A>G
19g.7533770A>TCA403092008MCOLN1c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.2033A>T
c.446A>T
c.71A>T
n.272A>T
19g.7533771G>ACA9139251MCOLN1c.1719G>A (p.Glu573=)
n.2034G>A
c.447G>A
c.72G>A
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533771G>CCA403092015MCOLN1c.1719G>C (p.Glu573Asp)
n.2034G>C
c.447G>C
c.72G>C
n.273G>C
19g.7533771G=CA2320965545MCOLN1c.1719G= (p.Glu573=)
n.2034G=
c.447G=
c.72G=
n.273G=
19g.7533771G>TCA403092013MCOLN1c.1719G>T (p.Glu573Asp)
n.2034G>T
c.447G>T
c.72G>T
n.273G>T
19g.7533772G>ACA403092019MCOLN1c.1720G>A (p.Glu574Lys)
n.2035G>A
c.448G>A
c.73G>A
n.274G>A
19g.7533772G>CCA403092027MCOLN1c.1720G>C (p.Glu574Gln)
n.2035G>C
c.448G>C
c.73G>C
n.274G>C
19g.7533772G>TCA403092024MCOLN1c.1720G>T (p.Glu574Ter)
n.2035G>T
c.448G>T
c.73G>T
n.274G>T
19g.7533773A>CCA403092030MCOLN1c.1721A>C (p.Glu574Ala)
n.2036A>C
c.449A>C
c.74A>C
n.275A>C
19g.7533773A>GCA403092032MCOLN1c.1721A>G (p.Glu574Gly)
n.2036A>G
c.449A>G
c.74A>G
n.275A>G
19g.7533773A>TCA403092031MCOLN1c.1721A>T (p.Glu574Val)
n.2036A>T
c.449A>T
c.74A>T
n.275A>T
19g.7533774G>ACA505233426MCOLN1c.1722G>A (p.Glu574=)
n.2037G>A
c.450G>A
c.75G>A
n.276G>A
19g.7533774G>CCA403092037MCOLN1c.1722G>C (p.Glu574Asp)
n.2037G>C
c.450G>C
c.75G>C
n.276G>C
19g.7533774G>TCA403092040MCOLN1c.1722G>T (p.Glu574Asp)
n.2037G>T
c.450G>T
c.75G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
19g.7533775C>ACA403092042MCOLN1c.1723C>A (p.His575Asn)
n.2038C>A
c.451C>A
c.76C>A
n.277C>A
19g.7533775C>GCA403092045MCOLN1c.1723C>G (p.His575Asp)
n.2038C>G
c.451C>G
c.76C>G
n.277C>G
19g.7533775C>TCA403092049MCOLN1c.1723C>T (p.His575Tyr)
n.2038C>T
c.451C>T
c.76C>T
n.277C>T
19g.7533776A>CCA403092051MCOLN1c.1724A>C (p.His575Pro)
n.2039A>C
c.452A>C
c.77A>C
n.278A>C
19g.7533776A>GCA403092062MCOLN1c.1724A>G (p.His575Arg)
n.2039A>G
c.452A>G
c.77A>G
n.278A>G
19g.7533776A>TCA403092064MCOLN1c.1724A>T (p.His575Leu)
n.2039A>T
c.452A>T
c.77A>T
n.278A>T
19g.7533777T>ACA403092066MCOLN1c.1725T>A (p.His575Gln)
n.2040T>A
c.453T>A
c.78T>A
n.279T>A
 gnomAD v4
19g.7533777T>CCA505233427MCOLN1c.1725T>C (p.His575=)
n.2040T>C
c.453T>C
c.78T>C
n.279T>C
 gnomAD v4
19g.7533777T>GCA403092069MCOLN1c.1725T>G (p.His575Gln)
n.2040T>G
c.453T>G
c.78T>G
n.279T>G
19g.7533778T>ACA403092072MCOLN1c.1726T>A (p.Ser576Thr)
n.2041T>A
c.454T>A
c.79T>A
n.280T>A
19g.7533778T>CCA403092074MCOLN1c.1726T>C (p.Ser576Pro)
n.2041T>C
c.454T>C
c.79T>C
n.280T>C
19g.7533778T>GCA403092075MCOLN1c.1726T>G (p.Ser576Ala)
n.2041T>G
c.454T>G
c.79T>G
n.280T>G
19g.7533779C>ACA403092082MCOLN1c.1727C>A (p.Ser576Ter)
n.2042C>A
c.455C>A
c.80C>A
n.281C>A
19g.7533779C>GCA403092081MCOLN1c.1727C>G (p.Ser576Trp)
n.2042C>G
c.455C>G
c.80C>G
n.281C>G
19g.7533779C>TCA403092077MCOLN1c.1727C>T (p.Ser576Leu)
n.2042C>T
c.455C>T
c.80C>T
n.281C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7533780G>ACA505233428MCOLN1c.1728G>A (p.Ser576=)
n.2043G>A
c.456G>A
c.81G>A
n.282G>A
19g.7533780G>CCA505233429MCOLN1c.1728G>C (p.Ser576=)
n.2043G>C
c.456G>C
c.81G>C
n.282G>C
19g.7533780G>TCA505233430MCOLN1c.1728G>T (p.Ser576=)
n.2043G>T
c.456G>T
c.81G>T
n.282G>T
 ClinVar
19g.7533781C>ACA403092093MCOLN1c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.2044C>A
c.457C>A
c.82C>A
n.283C>A
19g.7533781C=CA2320965546MCOLN1c.1729C= (p.Leu577=)
n.2044C=
c.457C=
c.82C=
n.283C=
19g.7533781C>GCA403092094MCOLN1c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.2044C>G
c.457C>G
c.82C>G
n.283C>G
 gnomAD v4
19g.7533781C>TCA505233431MCOLN1c.1729C>T (p.Leu577=)
n.2044C>T
c.457C>T
c.82C>T
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533782T>ACA403092098MCOLN1c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.2045T>A
c.458T>A
c.83T>A
n.284T>A
19g.7533782T>CCA403092099MCOLN1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.2045T>C
c.458T>C
c.83T>C
n.284T>C
19g.7533782T>GCA403092103MCOLN1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.2045T>G
c.458T>G
c.83T>G
n.284T>G
19g.7533783G>ACA505233432MCOLN1c.1731G>A (p.Leu577=)
n.2046G>A
c.459G>A
c.84G>A
n.285G>A
19g.7533783G>CCA505233433MCOLN1c.1731G>C (p.Leu577=)
n.2046G>C
c.459G>C
c.84G>C
n.285G>C
19g.7533783G>TCA505233434MCOLN1c.1731G>T (p.Leu577=)
n.2046G>T
c.459G>T
c.84G>T
n.285G>T
19g.7533784C>ACA403092104MCOLN1c.1732C>A (p.Leu578Met)
n.2047C>A
c.460C>A
c.85C>A
n.286C>A
19g.7533784C>GCA403092106MCOLN1c.1732C>G (p.Leu578Val)
n.2047C>G
c.460C>G
c.85C>G
n.286C>G
19g.7533784C>TCA505233435MCOLN1c.1732C>T (p.Leu578=)
n.2047C>T
c.460C>T
c.85C>T
n.286C>T
 ClinVar
19g.7533785T>ACA403092107MCOLN1c.1733T>A (p.Leu578Gln)
n.2048T>A
c.461T>A
c.86T>A
n.287T>A
19g.7533785T>CCA403092110MCOLN1c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.2048T>C
c.461T>C
c.86T>C
n.287T>C
19g.7533785T>GCA403092119MCOLN1c.1733T>G (p.Leu578Arg)
n.2048T>G
c.461T>G
c.86T>G
n.287T>G
19g.7533785_7533786delCA913046765MCOLN1c.1733_1734del (p.Leu578ArgfsTer29)
n.2048_2049del
c.461_462del
c.86_87del
n.287_288del
19g.7533785_7533786delinsTGCA2320965547MCOLN1c.1733_1734delinsTG (p.Leu578=)
n.2048_2049delinsTG
c.461_462delinsTG
c.86_87delinsTG
n.287_288delinsTG
19g.7533786G>ACA505233436MCOLN1c.1734G>A (p.Leu578=)
n.2049G>A
c.462G>A
c.87G>A
n.288G>A
19g.7533786G>CCA304857302MCOLN1c.1734G>C (p.Leu578=)
n.2049G>C
c.462G>C
c.87G>C
n.288G>C
 dbSNP
19g.7533786G=CA2320965548MCOLN1c.1734G= (p.Leu578=)
n.2049G=
c.462G=
c.87G=
n.288G=
19g.7533786G>TCA505233437MCOLN1c.1734G>T (p.Leu578=)
n.2049G>T
c.462G>T
c.87G>T
n.288G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533787delCA658824395MCOLN1c.1735del (p.Val579Ter)
n.2050del
c.463del
c.88del
n.289del
 ClinVar dbSNP
19g.7533787G>ACA403092122MCOLN1c.1735G>A (p.Val579Met)
n.2050G>A
c.463G>A
c.88G>A
n.289G>A
19g.7533787G>CCA403092121MCOLN1c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.2050G>C
c.463G>C
c.88G>C
n.289G>C
19g.7533787G=CA2320965549MCOLN1c.1735G= (p.Val579=)
n.2050G=
c.463G=
c.88G=
n.289G=
19g.7533787G>TCA403092120MCOLN1c.1735G>T (p.Val579Leu)
n.2050G>T
c.463G>T
c.88G>T
n.289G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533788T>ACA403092124MCOLN1c.1736T>A (p.Val579Glu)
n.2051T>A
c.464T>A
c.89T>A
n.290T>A
19g.7533788T>CCA403092137MCOLN1c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.2051T>C
c.464T>C
c.89T>C
n.290T>C
19g.7533788T>GCA403092141MCOLN1c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.2051T>G
c.464T>G
c.89T>G
n.290T>G
19g.7533789G>ACA505233438MCOLN1c.1737G>A (p.Val579=)
n.2052G>A
c.465G>A
c.90G>A
n.291G>A
19g.7533789G>CCA505233439MCOLN1c.1737G>C (p.Val579=)
n.2052G>C
c.465G>C
c.90G>C
n.291G>C
19g.7533789G>TCA505233440MCOLN1c.1737G>T (p.Val579=)
n.2052G>T
c.465G>T
c.90G>T
n.291G>T
19g.7533790A>CCA403092155MCOLN1c.1738A>C (p.Asn580His)
n.2053A>C
c.466A>C
c.91A>C
n.292A>C
19g.7533790A>GCA403092159MCOLN1c.1738A>G (p.Asn580Asp)
n.2053A>G
c.466A>G
c.91A>G
n.292A>G
19g.7533790A>TCA403092161MCOLN1c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
n.2053A>T
c.466A>T
c.91A>T
n.292A>T
19g.7533791A=CA2320965550MCOLN1c.1739A= (p.Asn580=)
n.2054A=
c.467A=
c.92A=
n.293A=
19g.7533791A>CCA403092164MCOLN1c.1739A>C (p.Asn580Thr)
n.2054A>C
c.467A>C
c.92A>C
n.293A>C
19g.7533791A>GCA9139252MCOLN1c.1739A>G (p.Asn580Ser)
n.2054A>G
c.467A>G
c.92A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533791A>TCA403092171MCOLN1c.1739A>T (p.Asn580Ile)
n.2054A>T
c.467A>T
c.92A>T
n.293A>T
19g.7533792T>ACA403092173MCOLN1c.1740T>A (p.Asn580Lys)
n.2055T>A
c.468T>A
c.93T>A
n.294T>A
19g.7533792T>CCA505233441MCOLN1c.1740T>C (p.Asn580=)
n.2055T>C
c.468T>C
c.93T>C
n.294T>C
19g.7533792T>GCA403092177MCOLN1c.1740T>G (p.Asn580Lys)
n.2055T>G
c.468T>G
c.93T>G
n.294T>G
19g.7533793T>ACA403092197MCOLN1c.1741T>A (p.Ter581Arg)
n.2056T>A
c.469T>A
c.94T>A
n.295T>A
19g.7533793T>CCA403092196MCOLN1c.1741T>C (p.Ter581Arg)
n.2056T>C
c.469T>C
c.94T>C
n.295T>C
19g.7533793T>GCA403092190MCOLN1c.1741T>G (p.Ter581Gly)
n.2056T>G
c.469T>G
c.94T>G
n.295T>G
19g.7533794G>ACA505233442MCOLN1c.1742G>A (p.Ter581=)
n.2057G>A
c.470G>A
c.95G>A
n.296G>A
19g.7533794G>CCA403092199MCOLN1c.1742G>C (p.Ter581Ser)
n.2057G>C
c.470G>C
c.95G>C
n.296G>C
19g.7533794G>TCA403092201MCOLN1c.1742G>T (p.Ter581Leu)
n.2057G>T
c.470G>T
c.95G>T
n.296G>T
19g.7533795A>CCA403092205MCOLN1c.1743A>C (p.Ter581Cys)
n.2058A>C
c.471A>C
c.96A>C
n.297A>C
19g.7533795A>GCA403092207MCOLN1c.1743A>G (p.Ter581Trp)
n.2058A>G
c.471A>G
c.96A>G
n.297A>G
19g.7533795A>TCA403092209MCOLN1c.1743A>T (p.Ter581Cys)
n.2058A>T
c.471A>T
c.96A>T
n.297A>T
19g.7533797T>GCA2587950373MCOLN1c.*2T>G (n.*2T>G)
n.2060T>G
c.473T>G
c.98T>G
n.299T>G
 gnomAD v4
19g.7533798C>ACA2587950374MCOLN1c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2061C>A
c.474C>A
c.99C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
19g.7533798C=CA2320965551MCOLN1c.*3C= (n.*3C=)
n.2061C=
c.474C=
c.99C=
n.300C=
19g.7533798C>GCA9139253MCOLN1c.*3C>G (n.*3C>G)
n.2061C>G
c.474C>G
c.99C>G
n.300C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533799G>TCA2587950375MCOLN1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.2062G>T
c.475G>T
c.100G>T
n.301G>T
 gnomAD v4
19g.7533800_7533801delinsACCA2320965552MCOLN1c.*5_*6delinsAC (n.*5_*6delinsAC)
n.2063_2064delinsAC
c.476_477delinsAC
c.101_102delinsAC
n.302_303delinsAC
19g.7533801C=CA2320965553MCOLN1c.*6C= (n.*6C=)
n.2064C=
c.477C=
c.102C=
n.303C=
19g.7533801C>GCA2587950376MCOLN1c.*6C>G (n.*6C>G)
n.2064C>G
c.477C>G
c.102C>G
n.303C>G
 gnomAD v4
19g.7533801C>TCA884206056MCOLN1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2064C>T
c.477C>T
c.102C>T
n.303C>T
 dbSNP
19g.7533802delCA631462877MCOLN1c.*7del (n.*7del)
n.2065del
c.478del
c.103del
n.304del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533802C=CA2320965554MCOLN1c.*7C= (n.*7C=)
n.2065C=
c.478C=
c.103C=
n.304C=
19g.7533802C>TCA9139254MCOLN1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.2065C>T
c.478C>T
c.103C>T
n.304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533803T>ACA2587950377MCOLN1c.*8T>A (n.*8T>A)
n.2066T>A
c.479T>A
c.104T>A
n.305T>A
 gnomAD v4
19g.7533803T>CCA9139255MCOLN1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.2066T>C
c.479T>C
c.104T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533803T=CA2320965555MCOLN1c.*8T= (n.*8T=)
n.2066T=
c.479T=
c.104T=
n.305T=
19g.7533804G>ACA2587950378MCOLN1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.2067G>A
c.480G>A
c.105G>A
n.306G>A
 gnomAD v4
19g.7533806C=CA2320965556MCOLN1c.*11C= (n.*11C=)
n.2069C=
c.482C=
c.107C=
n.308C=
19g.7533806C>GCA2587950379MCOLN1c.*11C>G (n.*11C>G)
n.2069C>G
c.482C>G
c.107C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
19g.7533806C>TCA2320965557MCOLN1c.*11C>T (n.*11C>T)
n.2069C>T
c.482C>T
c.107C>T
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533808G>ACA631462880MCOLN1c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2071G>A
c.484G>A
c.109G>A
n.310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533808G=CA2320965558MCOLN1c.*13G= (n.*13G=)
n.2071G=
c.484G=
c.109G=
n.310G=
19g.7533809C=CA2320965559MCOLN1c.*14C= (n.*14C=)
n.2072C=
c.485C=
c.110C=
n.311C=
19g.7533809C>TCA631462881MCOLN1c.*14C>T (n.*14C>T)
n.2072C>T
c.485C>T
c.110C>T
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533810C>ACA2587950380MCOLN1c.*15C>A (n.*15C>A)
n.2073C>A
c.486C>A
c.111C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
19g.7533810C=CA2320965560MCOLN1c.*15C= (n.*15C=)
n.2073C=
c.486C=
c.111C=
n.312C=
19g.7533810C>GCA631462882MCOLN1c.*15C>G (n.*15C>G)
n.2073C>G
c.486C>G
c.111C>G
n.312C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.7533810C>TCA9139256MCOLN1c.*15C>T (n.*15C>T)
n.2073C>T
c.486C>T
c.111C>T
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533810_7533811insCACA631462885MCOLN1c.*15_*16insCA (n.*15_*16insCA)
n.2073_2074insCA
c.486_487insCA
c.111_112insCA
n.312_313insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533811G>ACA9139257MCOLN1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2074G>A
c.487G>A
c.112G>A
n.313G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533811G=CA2320965561MCOLN1c.*16G= (n.*16G=)
n.2074G=
c.487G=
c.112G=
n.313G=
19g.7533812T>ACA2587950381MCOLN1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2075T>A
c.488T>A
c.113T>A
n.314T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched