Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7533662C= | CA2320965492 | MCOLN1 | c.1706+9C= (n.1706+9C=) n.2021+9C= c.434+9C= c.59+9C= n.260+9C= | |
19 | g.7533662C>T | CA631462858 | MCOLN1 | c.1706+9C>T (n.1706+9C>T) n.2021+9C>T c.434+9C>T c.59+9C>T n.260+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533663C= | CA2320965493 | MCOLN1 | c.1706+10C= (n.1706+10C=) n.2021+10C= c.434+10C= c.59+10C= n.260+10C= | |
19 | g.7533663C>T | CA9139228 | MCOLN1 | c.1706+10C>T (n.1706+10C>T) n.2021+10C>T c.434+10C>T c.59+10C>T n.260+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533664C>A | CA2576597204 | MCOLN1 | c.1706+11C>A (n.1706+11C>A) n.2021+11C>A c.434+11C>A c.59+11C>A n.260+11C>A | |
19 | g.7533664C= | CA2320965494 | MCOLN1 | c.1706+11C= (n.1706+11C=) n.2021+11C= c.434+11C= c.59+11C= n.260+11C= | |
19 | g.7533664C>G | CA9139230 | MCOLN1 | c.1706+11C>G (n.1706+11C>G) n.2021+11C>G c.434+11C>G c.59+11C>G n.260+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533664C>T | CA9139229 | MCOLN1 | c.1706+11C>T (n.1706+11C>T) n.2021+11C>T c.434+11C>T c.59+11C>T n.260+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533665G>C | CA2587950345 | MCOLN1 | c.1706+12G>C (n.1706+12G>C) n.2021+12G>C c.434+12G>C c.59+12G>C n.260+12G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533665G= | CA2320965495 | MCOLN1 | c.1706+12G= (n.1706+12G=) n.2021+12G= c.434+12G= c.59+12G= n.260+12G= | |
19 | g.7533665G>T | CA9139231 | MCOLN1 | c.1706+12G>T (n.1706+12G>T) n.2021+12G>T c.434+12G>T c.59+12G>T n.260+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533667dup | CA631462861 | MCOLN1 | c.1706+14dup (n.1706+14dup) n.2021+14dup c.434+14dup c.59+14dup n.260+14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533666G>A | CA2697556168 | MCOLN1 | c.1706+13G>A (n.1706+13G>A) n.2021+13G>A c.434+13G>A c.59+13G>A n.260+13G>A | ClinVar |
19 | g.7533666G= | CA2320965496 | MCOLN1 | c.1706+13G= (n.1706+13G=) n.2021+13G= c.434+13G= c.59+13G= n.260+13G= | |
19 | g.7533666G>T | CA9139232 | MCOLN1 | c.1706+13G>T (n.1706+13G>T) n.2021+13G>T c.434+13G>T c.59+13G>T n.260+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533666_7533669del | CA2548134964 | MCOLN1 | c.1706+13_1706+16del (n.1706+13_1706+16del) n.2021+13_2021+16del c.434+13_434+16del c.59+13_59+16del n.260+13_260+16del | |
19 | g.7533668T>A | CA2697556169 | MCOLN1 | c.1706+15T>A (n.1706+15T>A) n.2021+15T>A c.434+15T>A c.59+15T>A n.260+15T>A | ClinVar |
19 | g.7533671G>A | CA2813476112 | MCOLN1 | c.1706+18G>A (n.1706+18G>A) n.2021+18G>A c.434+18G>A c.59+18G>A n.260+18G>A | |
19 | g.7533672_7533673del | CA2571948891 | MCOLN1 | c.1706+19_1706+20del (n.1706+19_1706+20del) n.2021+19_2021+20del c.434+19_434+20del c.59+19_59+20del n.260+19_260+20del | |
19 | g.7533673C>T | CA2576597205 | MCOLN1 | c.1706+20C>T (n.1706+20C>T) n.2021+20C>T c.434+20C>T c.59+20C>T n.260+20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533675C= | CA2320965497 | MCOLN1 | c.1706+22C= (n.1706+22C=) n.2021+22C= c.434+22C= c.59+22C= n.260+22C= | |
19 | g.7533675C>T | CA884205942 | MCOLN1 | c.1706+22C>T (n.1706+22C>T) n.2021+22C>T c.434+22C>T c.59+22C>T n.260+22C>T | dbSNP |
19 | g.7533678T>A | CA2587950346 | MCOLN1 | c.1706+25T>A (n.1706+25T>A) n.2021+25T>A c.434+25T>A c.59+25T>A n.260+25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533678T>C | CA2533511058 | MCOLN1 | c.1706+25T>C (n.1706+25T>C) n.2021+25T>C c.434+25T>C c.59+25T>C n.260+25T>C | |
19 | g.7533679C>T | CA2587950347 | MCOLN1 | c.1706+26C>T (n.1706+26C>T) n.2021+26C>T c.434+26C>T c.59+26C>T n.260+26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533680A>G | CA2587950348 | MCOLN1 | c.1706+27A>G (n.1706+27A>G) n.2021+27A>G c.434+27A>G c.59+27A>G n.260+27A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533681G>T | CA2533757687 | MCOLN1 | c.1706+28G>T (n.1706+28G>T) n.2021+28G>T c.434+28G>T c.59+28G>T n.260+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533683T>G | CA2587950349 | MCOLN1 | c.1706+30T>G (n.1706+30T>G) n.2021+30T>G c.434+30T>G c.59+30T>G n.260+30T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533684T>A | CA2320965499 | MCOLN1 | c.1706+31T>A (n.1706+31T>A) n.2021+31T>A c.434+31T>A c.59+31T>A n.260+31T>A | dbSNP |
19 | g.7533684T>C | CA631462863 | MCOLN1 | c.1706+31T>C (n.1706+31T>C) n.2021+31T>C c.434+31T>C c.59+31T>C n.260+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533684T= | CA2320965498 | MCOLN1 | c.1706+31T= (n.1706+31T=) n.2021+31T= c.434+31T= c.59+31T= n.260+31T= | |
19 | g.7533684_7533686del | CA2526956664 | MCOLN1 | c.1706+31_1706+33del (n.1706+31_1706+33del) n.2021+31_2021+33del c.434+31_434+33del c.59+31_59+33del n.260+31_260+33del | |
19 | g.7533686G>A | CA2320965501 | MCOLN1 | c.1706+33G>A (n.1706+33G>A) n.2021+33G>A c.434+33G>A c.59+33G>A n.260+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533686G= | CA2320965500 | MCOLN1 | c.1706+33G= (n.1706+33G=) n.2021+33G= c.434+33G= c.59+33G= n.260+33G= | |
19 | g.7533687A= | CA2320965503 | MCOLN1 | c.1706+34A= (n.1706+34A=) n.2021+34A= c.434+34A= c.59+34A= n.260+34A= | |
19 | g.7533687A>C | CA304857243 | MCOLN1 | c.1706+34A>C (n.1706+34A>C) n.2021+34A>C c.434+34A>C c.59+34A>C n.260+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533687_7533688delinsAG | CA2320965502 | MCOLN1 | c.1706+34_1706+35delinsAG (n.1706+34_1706+35delinsAG) n.2021+34_2021+35delinsAG c.434+34_434+35delinsAG c.59+34_59+35delinsAG n.260+34_260+35delinsAG | |
19 | g.7533689del | CA9139233 | MCOLN1 | c.1706+36del (n.1706+36del) n.2021+36del c.434+36del c.59+36del n.260+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533688_7533689insC | CA2564912548 | MCOLN1 | c.1706+35_1706+36insC (n.1706+35_1706+36insC) n.2021+35_2021+36insC c.434+35_434+36insC c.59+35_59+36insC n.260+35_260+36insC | |
19 | g.7533689G>A | CA2813476113 | MCOLN1 | c.1706+36G>A (n.1706+36G>A) n.2021+36G>A c.434+36G>A c.59+36G>A n.260+36G>A | |
19 | g.7533689_7533690insACCTGCTTCCTTCACC | CA2559494694 | MCOLN1 | c.1706+36_1706+37insACCTGCTTCCTTCACC (n.1706+36_1706+37insACCTGCTTCCTTCACC) n.2021+36_2021+37insACCTGCTTCCTTCACC c.434+36_434+37insACCTGCTTCCTTCACC c.59+36_59+37insACCTGCTTCCTTCACC n.260+36_260+37insACCTGCTTCCTTCACC | |
19 | g.7533692_7533698del | CA2587950350 | MCOLN1 | c.1706+39_1706+45del (n.1706+39_1706+45del) n.2021+39_2021+45del c.434+39_434+45del c.59+39_59+45del n.260+39_260+45del | gnomAD v4 |
19 | g.7533692A>G | CA2735602116 | MCOLN1 | c.1706+39A>G (n.1706+39A>G) n.2021+39A>G c.434+39A>G c.59+39A>G n.260+39A>G | dbSNP |
19 | g.7533692_7533699delinsAGGGAATG | CA2320965504 | MCOLN1 | c.1706+39_1706+46delinsAGGGAATG (n.1706+39_1706+46delinsAGGGAATG) n.2021+39_2021+46delinsAGGGAATG c.434+39_434+46delinsAGGGAATG c.59+39_59+46delinsAGGGAATG n.260+39_260+46delinsAGGGAATG | |
19 | g.7533693G>A | CA2499225633 | MCOLN1 | c.1706+40G>A (n.1706+40G>A) n.2021+40G>A c.434+40G>A c.59+40G>A n.260+40G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533693G>C | CA9139235 | MCOLN1 | c.1706+40G>C (n.1706+40G>C) n.2021+40G>C c.434+40G>C c.59+40G>C n.260+40G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533693G= | CA2320965505 | MCOLN1 | c.1706+40G= (n.1706+40G=) n.2021+40G= c.434+40G= c.59+40G= n.260+40G= | |
19 | g.7533693G>T | CA2581367209 | MCOLN1 | c.1706+40G>T (n.1706+40G>T) n.2021+40G>T c.434+40G>T c.59+40G>T n.260+40G>T | |
19 | g.7533694_7533695del | CA2548885368 | MCOLN1 | c.1706+41_1706+42del (n.1706+41_1706+42del) n.2021+41_2021+42del c.434+41_434+42del c.59+41_59+42del n.260+41_260+42del | |
19 | g.7533698_7533704del | CA9139234 | MCOLN1 | c.1706+45_1706+51del (n.1706+45_1706+51del) n.2021+45_2021+51del c.434+45_434+51del c.59+45_59+51del n.260+45_260+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7533695G>A | CA2587950351 | MCOLN1 | c.1706+42G>A (n.1706+42G>A) n.2021+42G>A c.434+42G>A c.59+42G>A n.260+42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533695G= | CA2320965506 | MCOLN1 | c.1706+42G= (n.1706+42G=) n.2021+42G= c.434+42G= c.59+42G= n.260+42G= | |
19 | g.7533695G>T | CA9139236 | MCOLN1 | c.1706+42G>T (n.1706+42G>T) n.2021+42G>T c.434+42G>T c.59+42G>T n.260+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533696_7533697insCTCT | CA2550221840 | MCOLN1 | c.1706+43_1706+44insCTCT (n.1706+43_1706+44insCTCT) n.2021+43_2021+44insCTCT c.434+43_434+44insCTCT c.59+43_59+44insCTCT n.260+43_260+44insCTCT | |
19 | g.7533698T>G | CA2576597206 | MCOLN1 | c.1706+45T>G (n.1706+45T>G) n.2021+45T>G c.434+45T>G c.59+45T>G n.260+45T>G | |
19 | g.7533698_7533699delinsTG | CA2320965507 | MCOLN1 | c.1706+45_1706+46delinsTG (n.1706+45_1706+46delinsTG) n.2021+45_2021+46delinsTG c.434+45_434+46delinsTG c.59+45_59+46delinsTG n.260+45_260+46delinsTG | |
19 | g.7533699G>T | CA2813476114 | MCOLN1 | c.1706+46G>T (n.1706+46G>T) n.2021+46G>T c.434+46G>T c.59+46G>T n.260+46G>T | |
19 | g.7533702del | CA9139237 | MCOLN1 | c.1706+49del (n.1706+49del) n.2021+49del c.434+49del c.59+49del n.260+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533700G>A | CA2320965509 | MCOLN1 | c.1706+47G>A (n.1706+47G>A) n.2021+47G>A c.434+47G>A c.59+47G>A n.260+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533700G= | CA2320965508 | MCOLN1 | c.1706+47G= (n.1706+47G=) n.2021+47G= c.434+47G= c.59+47G= n.260+47G= | |
19 | g.7533701G>A | CA2587950352 | MCOLN1 | c.1706+48G>A (n.1706+48G>A) n.2021+48G>A c.434+48G>A c.59+48G>A n.260+48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533702G>A | CA2587950353 | MCOLN1 | c.1706+49G>A (n.1706+49G>A) n.2021+49G>A c.434+49G>A c.59+49G>A n.260+49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533703A>C | CA2587950354 | MCOLN1 | c.1706+50A>C (n.1706+50A>C) n.2021+50A>C c.434+50A>C c.59+50A>C n.260+50A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533704A>T | CA2587950355 | MCOLN1 | c.1706+51A>T (n.1706+51A>T) n.2021+51A>T c.434+51A>T c.59+51A>T n.260+51A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533705A= | CA2320965510 | MCOLN1 | c.1706+52A= (n.1706+52A=) n.2021+52A= c.434+52A= c.59+52A= n.260+52A= | |
19 | g.7533705A>G | CA9139238 | MCOLN1 | c.1706+52A>G (n.1706+52A>G) n.2021+52A>G c.434+52A>G c.59+52A>G n.260+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7533706G>A | CA304857262 | MCOLN1 | c.1707-53G>A (n.1707-53G>A) n.2022-53G>A c.435-53G>A c.60-53G>A n.261-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533706G>C | CA2587950356 | MCOLN1 | c.1707-53G>C (n.1707-53G>C) n.2022-53G>C c.435-53G>C c.60-53G>C n.261-53G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533706G= | CA2320965511 | MCOLN1 | c.1707-53G= (n.1707-53G=) n.2022-53G= c.435-53G= c.60-53G= n.261-53G= | |
19 | g.7533708G>C | CA2576597207 | MCOLN1 | c.1707-51G>C (n.1707-51G>C) n.2022-51G>C c.435-51G>C c.60-51G>C n.261-51G>C | |
19 | g.7533709G>A | CA2587950357 | MCOLN1 | c.1707-50G>A (n.1707-50G>A) n.2022-50G>A c.435-50G>A c.60-50G>A n.261-50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533709G>C | CA2587950358 | MCOLN1 | c.1707-50G>C (n.1707-50G>C) n.2022-50G>C c.435-50G>C c.60-50G>C n.261-50G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533711G>T | CA2587950359 | MCOLN1 | c.1707-48G>T (n.1707-48G>T) n.2022-48G>T c.435-48G>T c.60-48G>T n.261-48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533712C>A | CA2587950360 | MCOLN1 | c.1707-47C>A (n.1707-47C>A) n.2022-47C>A c.435-47C>A c.60-47C>A n.261-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533712C= | CA2320965512 | MCOLN1 | c.1707-47C= (n.1707-47C=) n.2022-47C= c.435-47C= c.60-47C= n.261-47C= | |
19 | g.7533712C>G | CA631462865 | MCOLN1 | c.1707-47C>G (n.1707-47C>G) n.2022-47C>G c.435-47C>G c.60-47C>G n.261-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533712C>T | CA631462866 | MCOLN1 | c.1707-47C>T (n.1707-47C>T) n.2022-47C>T c.435-47C>T c.60-47C>T n.261-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533713G>A | CA9139239 | MCOLN1 | c.1707-46G>A (n.1707-46G>A) n.2022-46G>A c.435-46G>A c.60-46G>A n.261-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533713G= | CA2320965513 | MCOLN1 | c.1707-46G= (n.1707-46G=) n.2022-46G= c.435-46G= c.60-46G= n.261-46G= | |
19 | g.7533713G>T | CA2587950361 | MCOLN1 | c.1707-46G>T (n.1707-46G>T) n.2022-46G>T c.435-46G>T c.60-46G>T n.261-46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533715G>C | CA2587950362 | MCOLN1 | c.1707-44G>C (n.1707-44G>C) n.2022-44G>C c.435-44G>C c.60-44G>C n.261-44G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533716C= | CA2320965514 | MCOLN1 | c.1707-43C= (n.1707-43C=) n.2022-43C= c.435-43C= c.60-43C= n.261-43C= | |
19 | g.7533716C>G | CA2587950363 | MCOLN1 | c.1707-43C>G (n.1707-43C>G) n.2022-43C>G c.435-43C>G c.60-43C>G n.261-43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533716C>T | CA9139240 | MCOLN1 | c.1707-43C>T (n.1707-43C>T) n.2022-43C>T c.435-43C>T c.60-43C>T n.261-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533721G>A | CA9139242 | MCOLN1 | c.1707-38G>A (n.1707-38G>A) n.2022-38G>A c.435-38G>A c.60-38G>A n.261-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533721G>C | CA9139241 | MCOLN1 | c.1707-38G>C (n.1707-38G>C) n.2022-38G>C c.435-38G>C c.60-38G>C n.261-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533721G= | CA2320965515 | MCOLN1 | c.1707-38G= (n.1707-38G=) n.2022-38G= c.435-38G= c.60-38G= n.261-38G= | |
19 | g.7533722A>G | CA2514194358 | MCOLN1 | c.1707-37A>G (n.1707-37A>G) n.2022-37A>G c.435-37A>G c.60-37A>G n.261-37A>G | |
19 | g.7533725del | CA2587950364 | MCOLN1 | c.1707-34del (n.1707-34del) n.2022-34del c.435-34del c.60-34del n.261-34del | gnomAD v4 |
19 | g.7533722_7533727delinsAAAACT | CA2320965516 | MCOLN1 | c.1707-37_1707-32delinsAAAACT (n.1707-37_1707-32delinsAAAACT) n.2022-37_2022-32delinsAAAACT c.435-37_435-32delinsAAAACT c.60-37_60-32delinsAAAACT n.261-37_261-32delinsAAAACT | |
19 | g.7533723A>G | CA2550224644 | MCOLN1 | c.1707-36A>G (n.1707-36A>G) n.2022-36A>G c.435-36A>G c.60-36A>G n.261-36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533723_7533727del | CA2320965517 | MCOLN1 | c.1707-36_1707-32del (n.1707-36_1707-32del) n.2022-36_2022-32del c.435-36_435-32del c.60-36_60-32del n.261-36_261-32del | dbSNP |
19 | g.7533725A>G | CA2587950365 | MCOLN1 | c.1707-34A>G (n.1707-34A>G) n.2022-34A>G c.435-34A>G c.60-34A>G n.261-34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533727T>C | CA631462867 | MCOLN1 | c.1707-32T>C (n.1707-32T>C) n.2022-32T>C c.435-32T>C c.60-32T>C n.261-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533727T= | CA2320965518 | MCOLN1 | c.1707-32T= (n.1707-32T=) n.2022-32T= c.435-32T= c.60-32T= n.261-32T= | |
19 | g.7533728G>A | CA2587950366 | MCOLN1 | c.1707-31G>A (n.1707-31G>A) n.2022-31G>A c.435-31G>A c.60-31G>A n.261-31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533728G>C | CA2735602119 | MCOLN1 | c.1707-31G>C (n.1707-31G>C) n.2022-31G>C c.435-31G>C c.60-31G>C n.261-31G>C | dbSNP |
19 | g.7533729A= | CA2320965519 | MCOLN1 | c.1707-30A= (n.1707-30A=) n.2022-30A= c.435-30A= c.60-30A= n.261-30A= | |
19 | g.7533729A>T | CA2320965520 | MCOLN1 | c.1707-30A>T (n.1707-30A>T) n.2022-30A>T c.435-30A>T c.60-30A>T n.261-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533730C>A | CA631462868 | MCOLN1 | c.1707-29C>A (n.1707-29C>A) n.2022-29C>A c.435-29C>A c.60-29C>A n.261-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533730C= | CA2320965521 | MCOLN1 | c.1707-29C= (n.1707-29C=) n.2022-29C= c.435-29C= c.60-29C= n.261-29C= | |
19 | g.7533730C>T | CA9139243 | MCOLN1 | c.1707-29C>T (n.1707-29C>T) n.2022-29C>T c.435-29C>T c.60-29C>T n.261-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533731G= | CA2320965522 | MCOLN1 | c.1707-28G= (n.1707-28G=) n.2022-28G= c.435-28G= c.60-28G= n.261-28G= | |
19 | g.7533731G>T | CA884205966 | MCOLN1 | c.1707-28G>T (n.1707-28G>T) n.2022-28G>T c.435-28G>T c.60-28G>T n.261-28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533732C= | CA2320965523 | MCOLN1 | c.1707-27C= (n.1707-27C=) n.2022-27C= c.435-27C= c.60-27C= n.261-27C= | |
19 | g.7533732C>T | CA2320965524 | MCOLN1 | c.1707-27C>T (n.1707-27C>T) n.2022-27C>T c.435-27C>T c.60-27C>T n.261-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533735del | CA2587950367 | MCOLN1 | c.1707-24del (n.1707-24del) n.2022-24del c.435-24del c.60-24del n.261-24del | gnomAD v4 |
19 | g.7533733C= | CA2320965525 | MCOLN1 | c.1707-26C= (n.1707-26C=) n.2022-26C= c.435-26C= c.60-26C= n.261-26C= | |
19 | g.7533733C>T | CA505233418 | MCOLN1 | c.1707-26C>T (n.1707-26C>T) n.2022-26C>T c.435-26C>T c.60-26C>T n.261-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533733_7533734insTT | CA2504973338 | MCOLN1 | c.1707-26_1707-25insTT (n.1707-26_1707-25insTT) n.2022-26_2022-25insTT c.435-26_435-25insTT c.60-26_60-25insTT n.261-26_261-25insTT | |
19 | g.7533734C= | CA2320965526 | MCOLN1 | c.1707-25C= (n.1707-25C=) n.2022-25C= c.435-25C= c.60-25C= n.261-25C= | |
19 | g.7533734C>T | CA631462869 | MCOLN1 | c.1707-25C>T (n.1707-25C>T) n.2022-25C>T c.435-25C>T c.60-25C>T n.261-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533735C= | CA2320965527 | MCOLN1 | c.1707-24C= (n.1707-24C=) n.2022-24C= c.435-24C= c.60-24C= n.261-24C= | |
19 | g.7533735C>G | CA2587950368 | MCOLN1 | c.1707-24C>G (n.1707-24C>G) n.2022-24C>G c.435-24C>G c.60-24C>G n.261-24C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533735C>T | CA631462871 | MCOLN1 | c.1707-24C>T (n.1707-24C>T) n.2022-24C>T c.435-24C>T c.60-24C>T n.261-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533736T>G | CA2320965529 | MCOLN1 | c.1707-23T>G (n.1707-23T>G) n.2022-23T>G c.435-23T>G c.60-23T>G n.261-23T>G | dbSNP |
19 | g.7533736T= | CA2320965528 | MCOLN1 | c.1707-23T= (n.1707-23T=) n.2022-23T= c.435-23T= c.60-23T= n.261-23T= | |
19 | g.7533738_7533740dup | CA2587950369 | MCOLN1 | c.1707-21_1707-19dup (n.1707-21_1707-19dup) n.2022-21_2022-19dup c.435-21_435-19dup c.60-21_60-19dup n.261-21_261-19dup | gnomAD v4 |
19 | g.7533737C= | CA2320965530 | MCOLN1 | c.1707-22C= (n.1707-22C=) n.2022-22C= c.435-22C= c.60-22C= n.261-22C= | |
19 | g.7533737C>T | CA9139244 | MCOLN1 | c.1707-22C>T (n.1707-22C>T) n.2022-22C>T c.435-22C>T c.60-22C>T n.261-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533738T>C | CA2540191529 | MCOLN1 | c.1707-21T>C (n.1707-21T>C) n.2022-21T>C c.435-21T>C c.60-21T>C n.261-21T>C | |
19 | g.7533740C>A | CA657057400 | MCOLN1 | c.1707-19C>A (n.1707-19C>A) n.2022-19C>A c.435-19C>A c.60-19C>A n.261-19C>A | COSMIC |
19 | g.7533740C>G | CA2739276428 | MCOLN1 | c.1707-19C>G (n.1707-19C>G) n.2022-19C>G c.435-19C>G c.60-19C>G n.261-19C>G | ClinVar |
19 | g.7533741C= | CA2320965531 | MCOLN1 | c.1707-18C= (n.1707-18C=) n.2022-18C= c.435-18C= c.60-18C= n.261-18C= | |
19 | g.7533741C>T | CA631462873 | MCOLN1 | c.1707-18C>T (n.1707-18C>T) n.2022-18C>T c.435-18C>T c.60-18C>T n.261-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533741_7533742insG | CA2546083328 | MCOLN1 | c.1707-18_1707-17insG (n.1707-18_1707-17insG) n.2022-18_2022-17insG c.435-18_435-17insG c.60-18_60-17insG n.261-18_261-17insG | |
19 | g.7533742C= | CA2320965532 | MCOLN1 | c.1707-17C= (n.1707-17C=) n.2022-17C= c.435-17C= c.60-17C= n.261-17C= | |
19 | g.7533742C>G | CA9139245 | MCOLN1 | c.1707-17C>G (n.1707-17C>G) n.2022-17C>G c.435-17C>G c.60-17C>G n.261-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533742C>T | CA304857273 | MCOLN1 | c.1707-17C>T (n.1707-17C>T) n.2022-17C>T c.435-17C>T c.60-17C>T n.261-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533747_7533785del | CA2587950370 | MCOLN1 | c.1707-12_1733del n.2022-12_2048del c.435-12_461del c.60-12_86del n.261-12_287del | gnomAD v4 |
19 | g.7533744_7533745insACA | CA2519156426 | MCOLN1 | c.1707-15_1707-14insACA (n.1707-15_1707-14insACA) n.2022-15_2022-14insACA c.435-15_435-14insACA c.60-15_60-14insACA n.261-15_261-14insACA | |
19 | g.7533745C= | CA2320965533 | MCOLN1 | c.1707-14C= (n.1707-14C=) n.2022-14C= c.435-14C= c.60-14C= n.261-14C= | |
19 | g.7533745C>T | CA9139246 | MCOLN1 | c.1707-14C>T (n.1707-14C>T) n.2022-14C>T c.435-14C>T c.60-14C>T n.261-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533746T>G | CA2739276429 | MCOLN1 | c.1707-13T>G (n.1707-13T>G) n.2022-13T>G c.435-13T>G c.60-13T>G n.261-13T>G | ClinVar |
19 | g.7533747T>A | CA2813476116 | MCOLN1 | c.1707-12T>A (n.1707-12T>A) n.2022-12T>A c.435-12T>A c.60-12T>A n.261-12T>A | |
19 | g.7533747T>G | CA2506053608 | MCOLN1 | c.1707-12T>G (n.1707-12T>G) n.2022-12T>G c.435-12T>G c.60-12T>G n.261-12T>G | |
19 | g.7533748C= | CA2320965535 | MCOLN1 | c.1707-11C= (n.1707-11C=) n.2022-11C= c.435-11C= c.60-11C= n.261-11C= | |
19 | g.7533748C>T | CA2320965534 | MCOLN1 | c.1707-11C>T (n.1707-11C>T) n.2022-11C>T c.435-11C>T c.60-11C>T n.261-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533750T>G | CA2320965537 | MCOLN1 | c.1707-9T>G (n.1707-9T>G) n.2022-9T>G c.435-9T>G c.60-9T>G n.261-9T>G | dbSNP |
19 | g.7533750T= | CA2320965536 | MCOLN1 | c.1707-9T= (n.1707-9T=) n.2022-9T= c.435-9T= c.60-9T= n.261-9T= | |
19 | g.7533751dup | CA2570803930 | MCOLN1 | c.1707-8dup (n.1707-8dup) n.2022-8dup c.435-8dup c.60-8dup n.261-8dup | |
19 | g.7533752C= | CA2320965538 | MCOLN1 | c.1707-7C= (n.1707-7C=) n.2022-7C= c.435-7C= c.60-7C= n.261-7C= | |
19 | g.7533752C>T | CA9139247 | MCOLN1 | c.1707-7C>T (n.1707-7C>T) n.2022-7C>T c.435-7C>T c.60-7C>T n.261-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533753C= | CA2320965539 | MCOLN1 | c.1707-6C= (n.1707-6C=) n.2022-6C= c.435-6C= c.60-6C= n.261-6C= | |
19 | g.7533753C>T | CA884205975 | MCOLN1 | c.1707-6C>T (n.1707-6C>T) n.2022-6C>T c.435-6C>T c.60-6C>T n.261-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533754T>C | CA2576597208 | MCOLN1 | c.1707-5T>C (n.1707-5T>C) n.2022-5T>C c.435-5T>C c.60-5T>C n.261-5T>C | |
19 | g.7533755C>T | CA2587950371 | MCOLN1 | c.1707-4C>T (n.1707-4C>T) n.2022-4C>T c.435-4C>T c.60-4C>T n.261-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533756C>T | CA2587950372 | MCOLN1 | c.1707-3C>T (n.1707-3C>T) n.2022-3C>T c.435-3C>T c.60-3C>T n.261-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533757A>C | CA403091944 | MCOLN1 | c.1707-2A>C (n.1707-2A>C) n.2022-2A>C c.435-2A>C c.60-2A>C n.261-2A>C | |
19 | g.7533757A>G | CA403091946 | MCOLN1 | c.1707-2A>G (n.1707-2A>G) n.2022-2A>G c.435-2A>G c.60-2A>G n.261-2A>G | |
19 | g.7533757A>T | CA403091945 | MCOLN1 | c.1707-2A>T (n.1707-2A>T) n.2022-2A>T c.435-2A>T c.60-2A>T n.261-2A>T | |
19 | g.7533758G>A | CA403091947 | MCOLN1 | c.1707-1G>A (n.1707-1G>A) n.2022-1G>A c.435-1G>A c.60-1G>A n.261-1G>A | |
19 | g.7533758G>C | CA403091948 | MCOLN1 | c.1707-1G>C (n.1707-1G>C) n.2022-1G>C c.435-1G>C c.60-1G>C n.261-1G>C | |
19 | g.7533758G>T | CA403091949 | MCOLN1 | c.1707-1G>T (n.1707-1G>T) n.2022-1G>T c.435-1G>T c.60-1G>T n.261-1G>T | |
19 | g.7533759G>A | CA505233419 | MCOLN1 | c.1707G>A (p.Arg569=) n.2022G>A c.435G>A c.60G>A n.261G>A | |
19 | g.7533759G>C | CA403091951 | MCOLN1 | c.1707G>C (p.Arg569Ser) n.2022G>C c.435G>C c.60G>C n.261G>C | |
19 | g.7533759G>T | CA403091952 | MCOLN1 | c.1707G>T (p.Arg569Ser) n.2022G>T c.435G>T c.60G>T n.261G>T | |
19 | g.7533760G>A | CA403091967 | MCOLN1 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.2023G>A c.436G>A c.61G>A n.262G>A | |
19 | g.7533760G>C | CA403091959 | MCOLN1 | c.1708G>C (p.Asp570His) n.2023G>C c.436G>C c.61G>C n.262G>C | |
19 | g.7533760G>T | CA403091957 | MCOLN1 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.2023G>T c.436G>T c.61G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533761A= | CA2320965540 | MCOLN1 | c.1709A= (p.Asp570=) n.2024A= c.437A= c.62A= n.263A= | |
19 | g.7533761A>C | CA403091968 | MCOLN1 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.2024A>C c.437A>C c.62A>C n.263A>C | |
19 | g.7533761A>G | CA403091969 | MCOLN1 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.2024A>G c.437A>G c.62A>G n.263A>G | |
19 | g.7533761A>T | CA403091970 | MCOLN1 | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.2024A>T c.437A>T c.62A>T n.263A>T | |
19 | g.7533762C>A | CA403091972 | MCOLN1 | c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.2025C>A c.438C>A c.63C>A n.264C>A | |
19 | g.7533762C>G | CA403091974 | MCOLN1 | c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.2025C>G c.438C>G c.63C>G n.264C>G | |
19 | g.7533762C>T | CA505233420 | MCOLN1 | c.1710C>T (p.Asp570=) n.2025C>T c.438C>T c.63C>T n.264C>T | |
19 | g.7533765dup | CA9139248 | MCOLN1 | c.1713dup (p.Ser572LeufsTer?) n.2028dup c.441dup c.66dup n.267dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |