Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7533503_7533524delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA | CA2320965208 | MCOLN1 | c.1576-20_1577delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA n.1891-20_1892delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA c.304-20_305delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA n.110_131delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA | |
19 | g.7533511_7533531del | CA9139188 | MCOLN1 | c.1576-12_1584del n.1891-12_1899del c.304-12_312del n.118_138del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533508G>A | CA9139193 | MCOLN1 | c.1576-15G>A (n.1576-15G>A) n.1891-15G>A c.304-15G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533508G>C | CA9139192 | MCOLN1 | c.1576-15G>C (n.1576-15G>C) n.1891-15G>C c.304-15G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533508G= | CA2320965214 | MCOLN1 | c.1576-15G= (n.1576-15G=) n.1891-15G= c.304-15G= n.115G= | |
19 | g.7533509G>A | CA2587950338 | MCOLN1 | c.1576-14G>A (n.1576-14G>A) n.1891-14G>A c.304-14G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533509G= | CA2320965215 | MCOLN1 | c.1576-14G= (n.1576-14G=) n.1891-14G= c.304-14G= n.116G= | |
19 | g.7533509G>T | CA9139194 | MCOLN1 | c.1576-14G>T (n.1576-14G>T) n.1891-14G>T c.304-14G>T n.116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533510C>A | CA9139195 | MCOLN1 | c.1576-13C>A (n.1576-13C>A) n.1891-13C>A c.304-13C>A n.117C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533510C= | CA2320965216 | MCOLN1 | c.1576-13C= (n.1576-13C=) n.1891-13C= c.304-13C= n.117C= | |
19 | g.7533510C>G | CA2587950339 | MCOLN1 | c.1576-13C>G (n.1576-13C>G) n.1891-13C>G c.304-13C>G n.117C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533510C>T | CA631462870 | MCOLN1 | c.1576-13C>T (n.1576-13C>T) n.1891-13C>T c.304-13C>T n.117C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533512T>G | CA631462872 | MCOLN1 | c.1576-11T>G (n.1576-11T>G) n.1891-11T>G c.304-11T>G n.119T>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7533512T= | CA2320965217 | MCOLN1 | c.1576-11T= (n.1576-11T=) n.1891-11T= c.304-11T= n.119T= | |
19 | g.7533514T>C | CA2587950340 | MCOLN1 | c.1576-9T>C (n.1576-9T>C) n.1891-9T>C c.304-9T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533514T>G | CA2576597194 | MCOLN1 | c.1576-9T>G (n.1576-9T>G) n.1891-9T>G c.304-9T>G n.121T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533515C>T | CA2576597195 | MCOLN1 | c.1576-8C>T (n.1576-8C>T) n.1891-8C>T c.304-8C>T n.122C>T | |
19 | g.7533516T>A | CA2576597196 | MCOLN1 | c.1576-7T>A (n.1576-7T>A) n.1891-7T>A c.304-7T>A n.123T>A | |
19 | g.7533516T>C | CA9139196 | MCOLN1 | c.1576-7T>C (n.1576-7T>C) n.1891-7T>C c.304-7T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533516T>G | CA9139198 | MCOLN1 | c.1576-7T>G (n.1576-7T>G) n.1891-7T>G c.304-7T>G n.123T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533516T= | CA2320965218 | MCOLN1 | c.1576-7T= (n.1576-7T=) n.1891-7T= c.304-7T= n.123T= | |
19 | g.7533516_7533517delinsAT | CA2573155884 | MCOLN1 | c.1576-7_1576-6delinsAT (n.1576-7_1576-6delinsAT) n.1891-7_1891-6delinsAT c.304-7_304-6delinsAT n.123_124delinsAT | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533517C>A | CA631462874 | MCOLN1 | c.1576-6C>A (n.1576-6C>A) n.1891-6C>A c.304-6C>A n.124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533517C= | CA2320965219 | MCOLN1 | c.1576-6C= (n.1576-6C=) n.1891-6C= c.304-6C= n.124C= | |
19 | g.7533517C>T | CA2573155885 | MCOLN1 | c.1576-6C>T (n.1576-6C>T) n.1891-6C>T c.304-6C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533520dup | CA9139197 | MCOLN1 | c.1576-3dup (n.1576-3dup) n.1891-3dup c.304-3dup n.127dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533518C>A | CA9139199 | MCOLN1 | c.1576-5C>A (n.1576-5C>A) n.1891-5C>A c.304-5C>A n.125C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533518C= | CA2320965220 | MCOLN1 | c.1576-5C= (n.1576-5C=) n.1891-5C= c.304-5C= n.125C= | |
19 | g.7533518C>G | CA884205672 | MCOLN1 | c.1576-5C>G (n.1576-5C>G) n.1891-5C>G c.304-5C>G n.125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533518C>T | CA631462875 | MCOLN1 | c.1576-5C>T (n.1576-5C>T) n.1891-5C>T c.304-5C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533519C>A | CA2576597201 | MCOLN1 | c.1576-4C>A (n.1576-4C>A) n.1891-4C>A c.304-4C>A n.126C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7533519C= | CA2320965221 | MCOLN1 | c.1576-4C= (n.1576-4C=) n.1891-4C= c.304-4C= n.126C= | |
19 | g.7533519C>G | CA9139200 | MCOLN1 | c.1576-4C>G (n.1576-4C>G) n.1891-4C>G c.304-4C>G n.126C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533519C>T | CA631462876 | MCOLN1 | c.1576-4C>T (n.1576-4C>T) n.1891-4C>T c.304-4C>T n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533520C>A | CA2587950341 | MCOLN1 | c.1576-3C>A (n.1576-3C>A) n.1891-3C>A c.304-3C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533520C= | CA2320965222 | MCOLN1 | c.1576-3C= (n.1576-3C=) n.1891-3C= c.304-3C= n.127C= | |
19 | g.7533520C>T | CA2320965223 | MCOLN1 | c.1576-3C>T (n.1576-3C>T) n.1891-3C>T c.304-3C>T n.127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533521A>C | CA403091304 | MCOLN1 | c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) n.1891-2A>C c.304-2A>C n.128A>C | |
19 | g.7533521A>G | CA403091305 | MCOLN1 | c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) n.1891-2A>G c.304-2A>G n.128A>G | |
19 | g.7533521A>T | CA403091307 | MCOLN1 | c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) n.1891-2A>T c.304-2A>T n.128A>T | |
19 | g.7533522G>A | CA403091311 | MCOLN1 | c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) n.1891-1G>A c.304-1G>A n.129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533522G>C | CA403091310 | MCOLN1 | c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) n.1891-1G>C c.304-1G>C n.129G>C | |
19 | g.7533522G>T | CA403091309 | MCOLN1 | c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) n.1891-1G>T c.304-1G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533523C>A | CA403091313 | MCOLN1 | c.1576C>A (p.His526Asn) n.1891C>A c.304C>A n.130C>A | |
19 | g.7533523C>G | CA403091315 | MCOLN1 | c.1576C>G (p.His526Asp) n.1891C>G c.304C>G n.130C>G | |
19 | g.7533523C>T | CA403091317 | MCOLN1 | c.1576C>T (p.His526Tyr) n.1891C>T c.304C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533524A>C | CA403091318 | MCOLN1 | c.1577A>C (p.His526Pro) n.1892A>C c.305A>C n.131A>C | |
19 | g.7533524A>G | CA403091320 | MCOLN1 | c.1577A>G (p.His526Arg) n.1892A>G c.305A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533524A>T | CA403091322 | MCOLN1 | c.1577A>T (p.His526Leu) n.1892A>T c.305A>T n.131A>T | |
19 | g.7533525T>A | CA403091326 | MCOLN1 | c.1578T>A (p.His526Gln) n.1893T>A c.306T>A n.132T>A | |
19 | g.7533525T>C | CA505233306 | MCOLN1 | c.1578T>C (p.His526=) n.1893T>C c.306T>C n.132T>C | |
19 | g.7533525T>G | CA403091324 | MCOLN1 | c.1578T>G (p.His526Gln) n.1893T>G c.306T>G n.132T>G | |
19 | g.7533526C>A | CA403091327 | MCOLN1 | c.1579C>A (p.Pro527Thr) n.1894C>A c.307C>A n.133C>A | |
19 | g.7533526C= | CA2320965224 | MCOLN1 | c.1579C= (p.Pro527=) n.1894C= c.307C= n.133C= | |
19 | g.7533526C>G | CA403091328 | MCOLN1 | c.1579C>G (p.Pro527Ala) n.1894C>G c.307C>G n.133C>G | |
19 | g.7533526C>T | CA403091329 | MCOLN1 | c.1579C>T (p.Pro527Ser) n.1894C>T c.307C>T n.133C>T | dbSNP |
19 | g.7533528dup | CA2838241713 | MCOLN1 | c.1581dup (p.Gly528ArgfsTer?) n.1896dup c.309dup n.135dup | |
19 | g.7533527C>A | CA403091331 | MCOLN1 | c.1580C>A (p.Pro527His) n.1895C>A c.308C>A n.134C>A | |
19 | g.7533527C= | CA2320965225 | MCOLN1 | c.1580C= (p.Pro527=) n.1895C= c.308C= n.134C= | |
19 | g.7533527C>G | CA9139201 | MCOLN1 | c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.1895C>G c.308C>G n.134C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533527C>T | CA403091333 | MCOLN1 | c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.1895C>T c.308C>T n.134C>T | dbSNP |
19 | g.7533528C>A | CA505233308 | MCOLN1 | c.1581C>A (p.Pro527=) n.1896C>A c.309C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533528C= | CA2320965226 | MCOLN1 | c.1581C= (p.Pro527=) n.1896C= c.309C= n.135C= | |
19 | g.7533528C>G | CA505233309 | MCOLN1 | c.1581C>G (p.Pro527=) n.1896C>G c.309C>G n.135C>G | |
19 | g.7533528C>T | CA304857009 | MCOLN1 | c.1581C>T (p.Pro527=) n.1896C>T c.309C>T n.135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533529G>A | CA403091339 | MCOLN1 | c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.1897G>A c.310G>A n.136G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533529G>C | CA403091336 | MCOLN1 | c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1897G>C c.310G>C n.136G>C | |
19 | g.7533529G>T | CA403091337 | MCOLN1 | c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.1897G>T c.310G>T n.136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533530G>A | CA403091341 | MCOLN1 | c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1898G>A c.311G>A n.137G>A | |
19 | g.7533530G>C | CA403091343 | MCOLN1 | c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1898G>C c.311G>C n.137G>C | |
19 | g.7533530G>T | CA403091345 | MCOLN1 | c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1898G>T c.311G>T n.137G>T | |
19 | g.7533531C>A | CA304857011 | MCOLN1 | c.1584C>A (p.Gly528=) n.1899C>A c.312C>A n.138C>A | dbSNP |
19 | g.7533531C= | CA2320965227 | MCOLN1 | c.1584C= (p.Gly528=) n.1899C= c.312C= n.138C= | |
19 | g.7533531C>G | CA505233311 | MCOLN1 | c.1584C>G (p.Gly528=) n.1899C>G c.312C>G n.138C>G | |
19 | g.7533531C>T | CA9139202 | MCOLN1 | c.1584C>T (p.Gly528=) n.1899C>T c.312C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533532G>A | CA403091349 | MCOLN1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.1900G>A c.313G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533532G>C | CA403091350 | MCOLN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.1900G>C c.313G>C n.139G>C | |
19 | g.7533532G>T | CA403091357 | MCOLN1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.1900G>T c.313G>T n.139G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533533G>A | CA403091360 | MCOLN1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.1901G>A c.314G>A n.140G>A | |
19 | g.7533533G>C | CA403091362 | MCOLN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.1901G>C c.314G>C n.140G>C | |
19 | g.7533533G>T | CA403091363 | MCOLN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) n.1901G>T c.314G>T n.140G>T | |
19 | g.7533534C>A | CA505233313 | MCOLN1 | c.1587C>A (p.Gly529=) n.1902C>A c.315C>A n.141C>A | |
19 | g.7533534C= | CA2320965228 | MCOLN1 | c.1587C= (p.Gly529=) n.1902C= c.315C= n.141C= | |
19 | g.7533534C>G | CA505233315 | MCOLN1 | c.1587C>G (p.Gly529=) n.1902C>G c.315C>G n.141C>G | |
19 | g.7533534C>T | CA304857039 | MCOLN1 | c.1587C>T (p.Gly529=) n.1902C>T c.315C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533535G>A | CA403091364 | MCOLN1 | c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1903G>A c.316G>A n.142G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533535G>C | CA403091365 | MCOLN1 | c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1903G>C c.316G>C n.142G>C | |
19 | g.7533535G>T | CA403091366 | MCOLN1 | c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1903G>T c.316G>T n.142G>T | |
19 | g.7533538_7533539insAGCAG | CA631462878 | MCOLN1 | c.1591_1592insAGCAG (p.Gly531GlufsTer?) n.1906_1907insAGCAG c.319_320insAGCAG n.145_146insAGCAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533536C>A | CA403091369 | MCOLN1 | c.1589C>A (p.Ala530Glu) n.1904C>A c.317C>A n.143C>A | |
19 | g.7533536C>G | CA403091367 | MCOLN1 | c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1904C>G c.317C>G n.143C>G | |
19 | g.7533536C>T | CA403091368 | MCOLN1 | c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1904C>T c.317C>T n.143C>T | |
19 | g.7533537A= | CA2320965231 | MCOLN1 | c.1590A= (p.Ala530=) n.1905A= c.318A= n.144A= | |
19 | g.7533537A>C | CA505233318 | MCOLN1 | c.1590A>C (p.Ala530=) n.1905A>C c.318A>C n.144A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533537A>G | CA505233320 | MCOLN1 | c.1590A>G (p.Ala530=) n.1905A>G c.318A>G n.144A>G | |
19 | g.7533537A>T | CA505233319 | MCOLN1 | c.1590A>T (p.Ala530=) n.1905A>T c.318A>T n.144A>T | |
19 | g.7533538G>A | CA403091370 | MCOLN1 | c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.1906G>A c.319G>A n.145G>A | |
19 | g.7533538G>C | CA403091371 | MCOLN1 | c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.1906G>C c.319G>C n.145G>C | |
19 | g.7533538G>T | CA403091372 | MCOLN1 | c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.1906G>T c.319G>T n.145G>T | |
19 | g.7533539G>A | CA403091373 | MCOLN1 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.1907G>A c.320G>A n.146G>A | |
19 | g.7533539G>C | CA403091374 | MCOLN1 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.1907G>C c.320G>C n.146G>C | |
19 | g.7533539G>T | CA403091375 | MCOLN1 | c.1592G>T (p.Gly531Val) n.1907G>T c.320G>T n.146G>T | |
19 | g.7533540C>A | CA505233324 | MCOLN1 | c.1593C>A (p.Gly531=) n.1908C>A c.321C>A n.147C>A | |
19 | g.7533540C>G | CA505233325 | MCOLN1 | c.1593C>G (p.Gly531=) n.1908C>G c.321C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533540C>T | CA505233326 | MCOLN1 | c.1593C>T (p.Gly531=) n.1908C>T c.321C>T n.147C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7533541G>A | CA403091378 | MCOLN1 | c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1909G>A c.322G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7533541G>C | CA403091377 | MCOLN1 | c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1909G>C c.322G>C n.148G>C | |
19 | g.7533541G= | CA2320965232 | MCOLN1 | c.1594G= (p.Ala532=) n.1909G= c.322G= n.148G= | |
19 | g.7533541G>T | CA403091376 | MCOLN1 | c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1909G>T c.322G>T n.148G>T | |
19 | g.7533542C>A | CA403091379 | MCOLN1 | c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1910C>A c.323C>A n.149C>A | |
19 | g.7533542C= | CA2320965234 | MCOLN1 | c.1595C= (p.Ala532=) n.1910C= c.323C= n.149C= | |
19 | g.7533542C>G | CA403091380 | MCOLN1 | c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1910C>G c.323C>G n.149C>G | |
19 | g.7533542C>T | CA9139203 | MCOLN1 | c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1910C>T c.323C>T n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533543A>C | CA505233327 | MCOLN1 | c.1596A>C (p.Ala532=) n.1911A>C c.324A>C n.150A>C | |
19 | g.7533543A>G | CA505233328 | MCOLN1 | c.1596A>G (p.Ala532=) n.1911A>G c.324A>G n.150A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533543A>T | CA505233329 | MCOLN1 | c.1596A>T (p.Ala532=) n.1911A>T c.324A>T n.150A>T | |
19 | g.7533544G>A | CA403091381 | MCOLN1 | c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1912G>A c.325G>A n.151G>A | dbSNP |
19 | g.7533544G>C | CA403091382 | MCOLN1 | c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1912G>C c.325G>C n.151G>C | |
19 | g.7533544G= | CA2320965235 | MCOLN1 | c.1597G= (p.Glu533=) n.1912G= c.325G= n.151G= | |
19 | g.7533544G>T | CA403091383 | MCOLN1 | c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1912G>T c.325G>T n.151G>T | |
19 | g.7533545A>C | CA403091384 | MCOLN1 | c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1913A>C c.326A>C n.152A>C | |
19 | g.7533545A>G | CA403091386 | MCOLN1 | c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1913A>G c.326A>G n.152A>G | |
19 | g.7533545A>T | CA403091385 | MCOLN1 | c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1913A>T c.326A>T n.152A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533546G>A | CA9139204 | MCOLN1 | c.1599G>A (p.Glu533=) n.1914G>A c.327G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533546G>C | CA403091387 | MCOLN1 | c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1914G>C c.327G>C n.153G>C | |
19 | g.7533546G= | CA2320965237 | MCOLN1 | c.1599G= (p.Glu533=) n.1914G= c.327G= n.153G= | |
19 | g.7533546G>T | CA403091388 | MCOLN1 | c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1914G>T c.327G>T n.153G>T | |
19 | g.7533547G>A | CA403091389 | MCOLN1 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1915G>A c.328G>A n.154G>A | |
19 | g.7533547G>C | CA403091390 | MCOLN1 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1915G>C c.328G>C n.154G>C | |
19 | g.7533547G>T | CA403091391 | MCOLN1 | c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1915G>T c.328G>T n.154G>T | |
19 | g.7533548A= | CA2320965242 | MCOLN1 | c.1601A= (p.Glu534=) n.1916A= c.329A= n.155A= | |
19 | g.7533548A>C | CA403091392 | MCOLN1 | c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1916A>C c.329A>C n.155A>C | |
19 | g.7533548A>G | CA403091393 | MCOLN1 | c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1916A>G c.329A>G n.155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533548A>T | CA403091394 | MCOLN1 | c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1916A>T c.329A>T n.155A>T | |
19 | g.7533549G>A | CA505233331 | MCOLN1 | c.1602G>A (p.Glu534=) n.1917G>A c.330G>A n.156G>A | |
19 | g.7533549G>C | CA403091395 | MCOLN1 | c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.1917G>C c.330G>C n.156G>C | dbSNP |
19 | g.7533549G>T | CA403091396 | MCOLN1 | c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.1917G>T c.330G>T n.156G>T | COSMIC |
19 | g.7533550A>C | CA403091397 | MCOLN1 | c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1918A>C c.331A>C n.157A>C | |
19 | g.7533550A>G | CA403091399 | MCOLN1 | c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1918A>G c.331A>G n.157A>G | |
19 | g.7533550A>T | CA403091398 | MCOLN1 | c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1918A>T c.331A>T n.157A>T | |
19 | g.7533551G>A | CA403091400 | MCOLN1 | c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1919G>A c.332G>A n.158G>A | |
19 | g.7533551G>C | CA403091402 | MCOLN1 | c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1919G>C c.332G>C n.158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533551G= | CA2320965245 | MCOLN1 | c.1604G= (p.Ser535=) n.1919G= c.332G= n.158G= | |
19 | g.7533551G>T | CA403091401 | MCOLN1 | c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1919G>T c.332G>T n.158G>T | |
19 | g.7533552_7533553del | CA2697556167 | MCOLN1 | c.1605_1606del (p.Ser535ArgfsTer?) n.1920_1921del c.333_334del n.159_160del | ClinVar |
19 | g.7533552del | CA2841198777 | MCOLN1 | c.1605del (p.Ser535ArgfsTer?) n.1920del c.333del n.159del | |
19 | g.7533552C>A | CA403091403 | MCOLN1 | c.1605C>A (p.Ser535Arg) n.1920C>A c.333C>A n.159C>A | |
19 | g.7533552C= | CA2320965247 | MCOLN1 | c.1605C= (p.Ser535=) n.1920C= c.333C= n.159C= | |
19 | g.7533552C>G | CA403091404 | MCOLN1 | c.1605C>G (p.Ser535Arg) n.1920C>G c.333C>G n.159C>G | |
19 | g.7533552C>T | CA505233334 | MCOLN1 | c.1605C>T (p.Ser535=) n.1920C>T c.333C>T n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533553_7533554insCTCG | CA2695228047 | MCOLN1 | c.1606_1607insCTCG (p.Glu536AlafsTer?) n.1921_1922insCTCG c.334_335insCTCG n.160_161insCTCG | |
19 | g.7533553G>A | CA403091405 | MCOLN1 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.1921G>A c.334G>A n.160G>A | |
19 | g.7533553G>C | CA403091407 | MCOLN1 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.1921G>C c.334G>C n.160G>C | |
19 | g.7533553G>T | CA403091409 | MCOLN1 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.1921G>T c.334G>T n.160G>T | |
19 | g.7533554A>C | CA403091411 | MCOLN1 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.1922A>C c.335A>C n.161A>C | |
19 | g.7533554A>G | CA403091412 | MCOLN1 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.1922A>G c.335A>G n.161A>G | |
19 | g.7533554A>T | CA403091414 | MCOLN1 | c.1607A>T (p.Glu536Val) n.1922A>T c.335A>T n.161A>T | |
19 | g.7533555G>A | CA9139205 | MCOLN1 | c.1608G>A (p.Glu536=) n.1923G>A c.336G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533555G>C | CA403091417 | MCOLN1 | c.1608G>C (p.Glu536Asp) n.1923G>C c.336G>C n.162G>C | |
19 | g.7533555G= | CA2320965252 | MCOLN1 | c.1608G= (p.Glu536=) n.1923G= c.336G= n.162G= | |
19 | g.7533555G>T | CA403091419 | MCOLN1 | c.1608G>T (p.Glu536Asp) n.1923G>T c.336G>T n.162G>T | |
19 | g.7533556C>A | CA304857066 | MCOLN1 | c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1924C>A c.337C>A n.163C>A | dbSNP |
19 | g.7533556C= | CA2320965263 | MCOLN1 | c.1609C= (p.Leu537=) n.1924C= c.337C= n.163C= | |
19 | g.7533556C>G | CA403091422 | MCOLN1 | c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1924C>G c.337C>G n.163C>G | |
19 | g.7533556C>T | CA505233338 | MCOLN1 | c.1609C>T (p.Leu537=) n.1924C>T c.337C>T n.163C>T | dbSNP |
19 | g.7533557T>A | CA403091424 | MCOLN1 | c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1925T>A c.338T>A n.164T>A | |
19 | g.7533557T>C | CA403091426 | MCOLN1 | c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1925T>C c.338T>C n.164T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533557T>G | CA403091425 | MCOLN1 | c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1925T>G c.338T>G n.164T>G | |
19 | g.7533558G>A | CA505233339 | MCOLN1 | c.1611G>A (p.Leu537=) n.1926G>A c.339G>A n.165G>A | |
19 | g.7533558G>C | CA505233340 | MCOLN1 | c.1611G>C (p.Leu537=) n.1926G>C c.339G>C n.165G>C | |
19 | g.7533558G>T | CA505233341 | MCOLN1 | c.1611G>T (p.Leu537=) n.1926G>T c.339G>T n.165G>T | |
19 | g.7533559C>A | CA403091428 | MCOLN1 | c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1927C>A c.340C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533559C>G | CA403091430 | MCOLN1 | c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1927C>G c.340C>G n.166C>G | |
19 | g.7533559C>T | CA403091432 | MCOLN1 | c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1927C>T c.340C>T n.166C>T | |
19 | g.7533560A= | CA2320965265 | MCOLN1 | c.1613A= (p.Gln538=) n.1928A= c.341A= n.167A= | |
19 | g.7533560A>C | CA403091434 | MCOLN1 | c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.1928A>C c.341A>C n.167A>C | |
19 | g.7533560A>G | CA403091436 | MCOLN1 | c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1928A>G c.341A>G n.167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533560A>T | CA403091438 | MCOLN1 | c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1928A>T c.341A>T n.167A>T | |
19 | g.7533560_7533561delinsAG | CA2320965266 | MCOLN1 | c.1613_1614delinsAG (p.Gln538=) n.1928_1929delinsAG c.341_342delinsAG n.167_168delinsAG | |
19 | g.7533561G>A | CA505233345 | MCOLN1 | c.1614G>A (p.Gln538=) n.1929G>A c.342G>A n.168G>A | dbSNP |
19 | g.7533561G>C | CA403091442 | MCOLN1 | c.1614G>C (p.Gln538His) n.1929G>C c.342G>C n.168G>C | |
19 | g.7533561G= | CA2320965273 | MCOLN1 | c.1614G= (p.Gln538=) n.1929G= c.342G= n.168G= | |
19 | g.7533561G>T | CA403091449 | MCOLN1 | c.1614G>T (p.Gln538His) n.1929G>T c.342G>T n.168G>T | |
19 | g.7533562del | CA347341 | MCOLN1 | c.1615del (p.Ala539ProfsTer?) n.1930del c.343del n.169del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533562G>A | CA403091455 | MCOLN1 | c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1930G>A c.343G>A n.169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533562G>C | CA403091457 | MCOLN1 | c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1930G>C c.343G>C n.169G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533562G= | CA2320965275 | MCOLN1 | c.1615G= (p.Ala539=) n.1930G= c.343G= n.169G= | |
19 | g.7533562G>T | CA9139206 | MCOLN1 | c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1930G>T c.343G>T n.169G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533563C>A | CA403091458 | MCOLN1 | c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1931C>A c.344C>A n.170C>A | |
19 | g.7533563C= | CA2320965280 | MCOLN1 | c.1616C= (p.Ala539=) n.1931C= c.344C= n.170C= | |
19 | g.7533563C>G | CA403091460 | MCOLN1 | c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1931C>G c.344C>G n.170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533563C>T | CA403091461 | MCOLN1 | c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1931C>T c.344C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533564C>A | CA505233347 | MCOLN1 | c.1617C>A (p.Ala539=) n.1932C>A c.345C>A n.171C>A | |
19 | g.7533564C>G | CA505233348 | MCOLN1 | c.1617C>G (p.Ala539=) n.1932C>G c.345C>G n.171C>G | |
19 | g.7533564C>T | CA505233349 | MCOLN1 | c.1617C>T (p.Ala539=) n.1932C>T c.345C>T n.171C>T | |
19 | g.7533565T>A | CA403091464 | MCOLN1 | c.1618T>A (p.Tyr540Asn) n.1933T>A c.346T>A n.172T>A | |
19 | g.7533565T>C | CA403091468 | MCOLN1 | c.1618T>C (p.Tyr540His) n.1933T>C c.346T>C n.172T>C | dbSNP |
19 | g.7533565T>G | CA403091470 | MCOLN1 | c.1618T>G (p.Tyr540Asp) n.1933T>G c.346T>G n.172T>G | |
19 | g.7533565T= | CA2320965283 | MCOLN1 | c.1618T= (p.Tyr540=) n.1933T= c.346T= n.172T= | |
19 | g.7533566A= | CA2320965286 | MCOLN1 | c.1619A= (p.Tyr540=) n.1934A= c.347A= n.173A= | |
19 | g.7533566A>C | CA403091479 | MCOLN1 | c.1619A>C (p.Tyr540Ser) n.1934A>C c.347A>C n.173A>C | |
19 | g.7533566A>G | CA403091481 | MCOLN1 | c.1619A>G (p.Tyr540Cys) n.1934A>G c.347A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533566A>T | CA403091482 | MCOLN1 | c.1619A>T (p.Tyr540Phe) n.1934A>T c.347A>T n.173A>T | |
19 | g.7533567_7533568del | CA913046763 | MCOLN1 | c.1620_1621del (p.Ile541ArgfsTer?) n.1935_1936del c.348_349del n.174_175del | |
19 | g.7533567C>A | CA403091485 | MCOLN1 | c.1620C>A (p.Tyr540Ter) n.1935C>A c.348C>A n.174C>A | |
19 | g.7533567C= | CA2320965288 | MCOLN1 | c.1620C= (p.Tyr540=) n.1935C= c.348C= n.174C= | |
19 | g.7533567C>G | CA403091486 | MCOLN1 | c.1620C>G (p.Tyr540Ter) n.1935C>G c.348C>G n.174C>G | |
19 | g.7533567C>T | CA505233351 | MCOLN1 | c.1620C>T (p.Tyr540=) n.1935C>T c.348C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533567_7533568delinsCA | CA2320965290 | MCOLN1 | c.1620_1621delinsCA (p.Tyr540=) n.1935_1936delinsCA c.348_349delinsCA n.174_175delinsCA | |
19 | g.7533568del | CA658824393 | MCOLN1 | c.1621del (p.Ile541SerfsTer?) n.1936del c.349del n.175del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533568A= | CA2320965298 | MCOLN1 | c.1621A= (p.Ile541=) n.1936A= c.349A= n.175A= | |
19 | g.7533568A>C | CA403091491 | MCOLN1 | c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1936A>C c.349A>C n.175A>C | |
19 | g.7533568A>G | CA403091493 | MCOLN1 | c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1936A>G c.349A>G n.175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533568A>T | CA403091490 | MCOLN1 | c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1936A>T c.349A>T n.175A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533569T>A | CA403091495 | MCOLN1 | c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.1937T>A c.350T>A n.176T>A | |
19 | g.7533569T>C | CA403091497 | MCOLN1 | c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1937T>C c.350T>C n.176T>C | |
19 | g.7533569T>G | CA403091499 | MCOLN1 | c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.1937T>G c.350T>G n.176T>G | |
19 | g.7533570C>A | CA505233353 | MCOLN1 | c.1623C>A (p.Ile541=) n.1938C>A c.351C>A n.177C>A | |
19 | g.7533570C= | CA2320965301 | MCOLN1 | c.1623C= (p.Ile541=) n.1938C= c.351C= n.177C= | |
19 | g.7533570C>G | CA403091501 | MCOLN1 | c.1623C>G (p.Ile541Met) n.1938C>G c.351C>G n.177C>G | dbSNP |
19 | g.7533570C>T | CA505233354 | MCOLN1 | c.1623C>T (p.Ile541=) n.1938C>T c.351C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533571G>A | CA304857090 | MCOLN1 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.1939G>A c.352G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533571G>C | CA403091505 | MCOLN1 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.1939G>C c.352G>C n.178G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533571G= | CA2320965307 | MCOLN1 | c.1624G= (p.Ala542=) n.1939G= c.352G= n.178G= | |
19 | g.7533571G>T | CA403091503 | MCOLN1 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.1939G>T c.352G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7533572C>A | CA403091507 | MCOLN1 | c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.1940C>A c.353C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533572C>G | CA403091508 | MCOLN1 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1940C>G c.353C>G n.179C>G | |
19 | g.7533572C>T | CA403091509 | MCOLN1 | c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1940C>T c.353C>T n.179C>T | |
19 | g.7533574_7533575del | CA2576597202 | MCOLN1 | c.1627_1628del (p.Gln543ValfsTer?) n.1942_1943del c.355_356del n.181_182del | gnomAD v4 |
19 | g.7533573A>C | CA505233355 | MCOLN1 | c.1626A>C (p.Ala542=) n.1941A>C c.354A>C n.180A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7533573A>G | CA505233356 | MCOLN1 | c.1626A>G (p.Ala542=) n.1941A>G c.354A>G n.180A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7533573A>T | CA505233357 | MCOLN1 | c.1626A>T (p.Ala542=) n.1941A>T c.354A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533574C>A | CA403091512 | MCOLN1 | c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1942C>A c.355C>A n.181C>A | |
19 | g.7533574C= | CA2320965312 | MCOLN1 | c.1627C= (p.Gln543=) n.1942C= c.355C= n.181C= | |
19 | g.7533574C>G | CA403091513 | MCOLN1 | c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1942C>G c.355C>G n.181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533574C>T | CA403091515 | MCOLN1 | c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1942C>T c.355C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7533575A= | CA2320965313 | MCOLN1 | c.1628A= (p.Gln543=) n.1943A= c.356A= n.182A= | |
19 | g.7533575A>C | CA403091521 | MCOLN1 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1943A>C c.356A>C n.182A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533575A>G | CA9139207 | MCOLN1 | c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1943A>G c.356A>G n.182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7533575A>T | CA403091518 | MCOLN1 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1943A>T c.356A>T n.182A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533576G>A | CA505233360 | MCOLN1 | c.1629G>A (p.Gln543=) n.1944G>A c.357G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533576G>C | CA403091523 | MCOLN1 | c.1629G>C (p.Gln543His) n.1944G>C c.357G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533576G>T | CA403091525 | MCOLN1 | c.1629G>T (p.Gln543His) n.1944G>T c.357G>T n.183G>T | |
19 | g.7533577T>A | CA403091527 | MCOLN1 | c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1945T>A c.358T>A n.184T>A | |
19 | g.7533577T>C | CA403091531 | MCOLN1 | c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1945T>C c.358T>C n.184T>C | |
19 | g.7533577T>G | CA403091529 | MCOLN1 | c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.1945T>G c.358T>G n.184T>G | |
19 | g.7533578G>A | CA403091533 | MCOLN1 | c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1946G>A c.359G>A n.185G>A | |
19 | g.7533578G>C | CA403091535 | MCOLN1 | c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.1946G>C c.359G>C n.185G>C | |
19 | g.7533578G>T | CA403091537 | MCOLN1 | c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1946G>T c.359G>T n.185G>T | |
19 | g.7533579C>A | CA403091539 | MCOLN1 | c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1947C>A c.360C>A n.186C>A | |
19 | g.7533579C>G | CA403091541 | MCOLN1 | c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.1947C>G c.360C>G n.186C>G | |
19 | g.7533579C>T | CA505233362 | MCOLN1 | c.1632C>T (p.Cys544=) n.1947C>T c.360C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533580C>A | CA403091543 | MCOLN1 | c.1633C>A (p.Gln545Lys) n.1948C>A c.361C>A n.187C>A | |
19 | g.7533580C= | CA2320965315 | MCOLN1 | c.1633C= (p.Gln545=) n.1948C= c.361C= n.187C= | |
19 | g.7533580C>G | CA403091545 | MCOLN1 | c.1633C>G (p.Gln545Glu) n.1948C>G c.361C>G n.187C>G | |
19 | g.7533580C>T | CA9139208 | MCOLN1 | c.1633C>T (p.Gln545Ter) n.1948C>T c.361C>T n.187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7533581A>C | CA403091548 | MCOLN1 | c.1634A>C (p.Gln545Pro) n.1949A>C c.362A>C n.188A>C | |
19 | g.7533581A>G | CA403091550 | MCOLN1 | c.1634A>G (p.Gln545Arg) n.1949A>G c.362A>G n.188A>G | |
19 | g.7533581A>T | CA403091552 | MCOLN1 | c.1634A>T (p.Gln545Leu) n.1949A>T c.362A>T n.188A>T | |
19 | g.7533582G>A | CA505233365 | MCOLN1 | c.1635G>A (p.Gln545=) n.1950G>A c.363G>A n.189G>A | |
19 | g.7533582G>C | CA403091554 | MCOLN1 | c.1635G>C (p.Gln545His) n.1950G>C c.363G>C n.189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533582G= | CA2320965318 | MCOLN1 | c.1635G= (p.Gln545=) n.1950G= c.363G= n.189G= | |
19 | g.7533582G>T | CA403091555 | MCOLN1 | c.1635G>T (p.Gln545His) n.1950G>T c.363G>T n.189G>T | |
19 | g.7533583G>A | CA403091560 | MCOLN1 | c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.1951G>A c.364G>A n.190G>A | |
19 | g.7533583G>C | CA403091556 | MCOLN1 | c.1636G>C (p.Asp546His) n.1951G>C c.364G>C n.190G>C | |
19 | g.7533583G>T | CA403091558 | MCOLN1 | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.1951G>T c.364G>T n.190G>T | |
19 | g.7533584A= | CA2320965321 | MCOLN1 | c.1637A= (p.Asp546=) n.1952A= c.365A= n.191A= | |
19 | g.7533584A>C | CA403091562 | MCOLN1 | c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.1952A>C c.365A>C n.191A>C | |
19 | g.7533584A>G | CA9139209 | MCOLN1 | c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.1952A>G c.365A>G n.191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7533584A>T | CA403091564 | MCOLN1 | c.1637A>T (p.Asp546Val) n.1952A>T c.365A>T n.191A>T | |
19 | g.7533585C>A | CA403091566 | MCOLN1 | c.1638C>A (p.Asp546Glu) n.1953C>A c.366C>A n.192C>A | |
19 | g.7533585C= | CA2320965324 | MCOLN1 | c.1638C= (p.Asp546=) n.1953C= c.366C= n.192C= | |
19 | g.7533585C>G | CA403091568 | MCOLN1 | c.1638C>G (p.Asp546Glu) n.1953C>G c.366C>G n.192C>G | |
19 | g.7533585C>T | CA304857114 | MCOLN1 | c.1638C>T (p.Asp546=) n.1953C>T c.366C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533586A>C | CA403091571 | MCOLN1 | c.1639A>C (p.Ser547Arg) n.1954A>C c.367A>C n.193A>C | |
19 | g.7533586A>G | CA403091573 | MCOLN1 | c.1639A>G (p.Ser547Gly) n.1954A>G c.367A>G n.193A>G | |
19 | g.7533586A>T | CA403091576 | MCOLN1 | c.1639A>T (p.Ser547Cys) n.1954A>T c.367A>T n.193A>T | |
19 | g.7533587G>A | CA403091579 | MCOLN1 | c.1640G>A (p.Ser547Asn) n.1955G>A c.368G>A n.194G>A | |
19 | g.7533587G>C | CA403091580 | MCOLN1 | c.1640G>C (p.Ser547Thr) n.1955G>C c.368G>C n.194G>C | |
19 | g.7533587G>T | CA403091583 | MCOLN1 | c.1640G>T (p.Ser547Ile) n.1955G>T c.368G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533588C>A | CA403091585 | MCOLN1 | c.1641C>A (p.Ser547Arg) n.1956C>A c.369C>A n.195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533588C= | CA2320965326 | MCOLN1 | c.1641C= (p.Ser547=) n.1956C= c.369C= n.195C= | |
19 | g.7533588C>G | CA403091587 | MCOLN1 | c.1641C>G (p.Ser547Arg) n.1956C>G c.369C>G n.195C>G | |
19 | g.7533588C>T | CA505233370 | MCOLN1 | c.1641C>T (p.Ser547=) n.1956C>T c.369C>T n.195C>T | |
19 | g.7533589C>A | CA403091589 | MCOLN1 | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1957C>A c.370C>A n.196C>A | dbSNP |
19 | g.7533589C= | CA2320965330 | MCOLN1 | c.1642C= (p.Pro548=) n.1957C= c.370C= n.196C= | |
19 | g.7533589C>G | CA304857128 | MCOLN1 | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1957C>G c.370C>G n.196C>G | dbSNP |
19 | g.7533589C>T | CA403091592 | MCOLN1 | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1957C>T c.370C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7533590C>A | CA403091594 | MCOLN1 | c.1643C>A (p.Pro548His) n.1958C>A c.371C>A n.197C>A | |
19 | g.7533590C>G | CA403091596 | MCOLN1 | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1958C>G c.371C>G n.197C>G | |
19 | g.7533590C>T | CA403091598 | MCOLN1 | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1958C>T c.371C>T n.197C>T | |
19 | g.7533591C>A | CA505233374 | MCOLN1 | c.1644C>A (p.Pro548=) n.1959C>A c.372C>A n.198C>A | |
19 | g.7533591C>G | CA505233375 | MCOLN1 | c.1644C>G (p.Pro548=) n.1959C>G c.372C>G n.198C>G | |
19 | g.7533591C>T | CA505233376 | MCOLN1 | c.1644C>T (p.Pro548=) n.1959C>T c.372C>T n.198C>T | ClinVar |
19 | g.7533592A= | CA2320965336 | MCOLN1 | c.1645A= (p.Thr549=) n.1960A= c.373A= n.199A= | |
19 | g.7533592A>C | CA403091600 | MCOLN1 | c.1645A>C (p.Thr549Pro) n.1960A>C c.373A>C n.199A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533592A>G | CA9139210 | MCOLN1 | c.1645A>G (p.Thr549Ala) n.1960A>G c.373A>G n.199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533592A>T | CA403091602 | MCOLN1 | c.1645A>T (p.Thr549Ser) n.1960A>T c.373A>T n.199A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533593C>A | CA403091605 | MCOLN1 | c.1646C>A (p.Thr549Asn) n.1961C>A c.374C>A n.200C>A | dbSNP |
19 | g.7533593C= | CA2320965342 | MCOLN1 | c.1646C= (p.Thr549=) n.1961C= c.374C= n.200C= | |
19 | g.7533593C>G | CA403091606 | MCOLN1 | c.1646C>G (p.Thr549Ser) n.1961C>G c.374C>G n.200C>G | |
19 | g.7533593C>T | CA403091608 | MCOLN1 | c.1646C>T (p.Thr549Ile) n.1961C>T c.374C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533594C>A | CA505233378 | MCOLN1 | c.1647C>A (p.Thr549=) n.1962C>A c.375C>A n.201C>A | |
19 | g.7533594C= | CA2320965346 | MCOLN1 | c.1647C= (p.Thr549=) n.1962C= c.375C= n.201C= | |
19 | g.7533594C>G | CA505233379 | MCOLN1 | c.1647C>G (p.Thr549=) n.1962C>G c.375C>G n.201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533594C>T | CA505233380 | MCOLN1 | c.1647C>T (p.Thr549=) n.1962C>T c.375C>T n.201C>T | dbSNP |
19 | g.7533594_7533595insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG | CA2813476108 | MCOLN1 | c.1647_1648insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG (p.Ser550GlufsTer?) n.1962_1963insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG c.375_376insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG c.1-1_1insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG n.201_202insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG | |
19 | g.7533595T>A | CA403091612 | MCOLN1 | c.1648T>A (p.Ser550Thr) n.1963T>A c.376T>A c.1T>A n.202T>A | |
19 | g.7533595T>C | CA403091614 | MCOLN1 | c.1648T>C (p.Ser550Pro) n.1963T>C c.376T>C c.1T>C n.202T>C | |
19 | g.7533595T>G | CA403091610 | MCOLN1 | c.1648T>G (p.Ser550Ala) n.1963T>G c.376T>G c.1T>G n.202T>G | |
19 | g.7533596C>A | CA403091616 | MCOLN1 | c.1649C>A (p.Ser550Tyr) n.1964C>A c.377C>A c.2C>A n.203C>A | |
19 | g.7533596C>G | CA403091617 | MCOLN1 | c.1649C>G (p.Ser550Cys) n.1964C>G c.377C>G c.2C>G n.203C>G | |
19 | g.7533596C>T | CA403091618 | MCOLN1 | c.1649C>T (p.Ser550Phe) n.1964C>T c.377C>T c.2C>T n.203C>T | |
19 | g.7533597C>A | CA505233383 | MCOLN1 | c.1650C>A (p.Ser550=) n.1965C>A c.378C>A c.3C>A n.204C>A | |
19 | g.7533597C= | CA2320965350 | MCOLN1 | c.1650C= (p.Ser550=) n.1965C= c.378C= c.3C= n.204C= | |
19 | g.7533597C>G | CA505233384 | MCOLN1 | c.1650C>G (p.Ser550=) n.1965C>G c.378C>G c.3C>G n.204C>G | |
19 | g.7533597C>T | CA9139211 | MCOLN1 | c.1650C>T (p.Ser550=) n.1965C>T c.378C>T c.3C>T n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533598G>A | CA403091622 | MCOLN1 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.1966G>A c.379G>A c.4G>A n.205G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533598G>C | CA304857134 | MCOLN1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.1966G>C c.379G>C c.4G>C n.205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533598G= | CA2320965353 | MCOLN1 | c.1651G= (p.Gly551=) n.1966G= c.379G= c.4G= n.205G= | |
19 | g.7533598G>T | CA403091619 | MCOLN1 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.1966G>T c.379G>T c.4G>T n.205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533599_7533625del | CA2587950342 | MCOLN1 | c.1652_1678del (p.Gly551_Ser559del) n.1967_1993del c.380_406del c.5_31del n.206_232del | gnomAD v4 |
19 | g.7533599G>A | CA403091624 | MCOLN1 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.1967G>A c.380G>A c.5G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7533599G>C | CA403091626 | MCOLN1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1967G>C c.380G>C c.5G>C n.206G>C | |
19 | g.7533599G= | CA2320965360 | MCOLN1 | c.1652G= (p.Gly551=) n.1967G= c.380G= c.5G= n.206G= | |
19 | g.7533599G>T | CA403091628 | MCOLN1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1967G>T c.380G>T c.5G>T n.206G>T | |
19 | g.7533600C>A | CA505233386 | MCOLN1 | c.1653C>A (p.Gly551=) n.1968C>A c.381C>A c.6C>A n.207C>A | |
19 | g.7533600C>G | CA505233387 | MCOLN1 | c.1653C>G (p.Gly551=) n.1968C>G c.381C>G c.6C>G n.207C>G | |
19 | g.7533600C>T | CA505233388 | MCOLN1 | c.1653C>T (p.Gly551=) n.1968C>T c.381C>T c.6C>T n.207C>T | |
19 | g.7533601A>C | CA403091630 | MCOLN1 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.1969A>C c.382A>C c.7A>C n.208A>C | |
19 | g.7533601A>G | CA403091632 | MCOLN1 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.1969A>G c.382A>G c.7A>G n.208A>G | |
19 | g.7533601A>T | CA403091634 | MCOLN1 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.1969A>T c.382A>T c.7A>T n.208A>T | |
19 | g.7533602A>C | CA403091637 | MCOLN1 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.1970A>C c.383A>C c.8A>C n.209A>C | |
19 | g.7533602A>G | CA403091645 | MCOLN1 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.1970A>G c.383A>G c.8A>G n.209A>G | |
19 | g.7533602A>T | CA403091640 | MCOLN1 | c.1655A>T (p.Lys552Met) n.1970A>T c.383A>T c.8A>T n.209A>T | |
19 | g.7533603G>A | CA505233389 | MCOLN1 | c.1656G>A (p.Lys552=) n.1971G>A c.384G>A c.9G>A n.210G>A | |
19 | g.7533603G>C | CA403091647 | MCOLN1 | c.1656G>C (p.Lys552Asn) n.1971G>C c.384G>C c.9G>C n.210G>C | |
19 | g.7533603G>T | CA403091649 | MCOLN1 | c.1656G>T (p.Lys552Asn) n.1971G>T c.384G>T c.9G>T n.210G>T | |
19 | g.7533604T>A | CA403091652 | MCOLN1 | c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.1972T>A c.385T>A c.10T>A n.211T>A | |
19 | g.7533604T>C | CA403091654 | MCOLN1 | c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.1972T>C c.385T>C c.10T>C n.211T>C | |
19 | g.7533604T>G | CA403091656 | MCOLN1 | c.1657T>G (p.Phe553Val) n.1972T>G c.385T>G c.10T>G n.211T>G | |
19 | g.7533605T>A | CA403091657 | MCOLN1 | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.1973T>A c.386T>A c.11T>A n.212T>A | |
19 | g.7533605T>C | CA403091660 | MCOLN1 | c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.1973T>C c.386T>C c.11T>C n.212T>C | |
19 | g.7533605T>G | CA403091661 | MCOLN1 | c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.1973T>G c.386T>G c.11T>G n.212T>G | |
19 | g.7533606C>A | CA403091662 | MCOLN1 | c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.1974C>A c.387C>A c.12C>A n.213C>A | |
19 | g.7533606C= | CA2320965362 | MCOLN1 | c.1659C= (p.Phe553=) n.1974C= c.387C= c.12C= n.213C= | |
19 | g.7533606C>G | CA403091663 | MCOLN1 | c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.1974C>G c.387C>G c.12C>G n.213C>G | |
19 | g.7533606C>T | CA505233391 | MCOLN1 | c.1659C>T (p.Phe553=) n.1974C>T c.387C>T c.12C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533607C>A | CA403091666 | MCOLN1 | c.1660C>A (p.Arg554Ser) n.1975C>A c.388C>A c.13C>A n.214C>A | |
19 | g.7533607C= | CA2320965365 | MCOLN1 | c.1660C= (p.Arg554=) n.1975C= c.388C= c.13C= n.214C= | |
19 | g.7533607C>G | CA403091667 | MCOLN1 | c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.1975C>G c.388C>G c.13C>G n.214C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533607C>T | CA304857135 | MCOLN1 | c.1660C>T (p.Arg554Cys) n.1975C>T c.388C>T c.13C>T n.214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7533608G>A | CA9139212 | MCOLN1 | c.1661G>A (p.Arg554His) n.1976G>A c.389G>A c.14G>A n.215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7533608G>C | CA403091672 | MCOLN1 | c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.1976G>C c.389G>C c.14G>C n.215G>C | |
19 | g.7533608G= | CA2320965371 | MCOLN1 | c.1661G= (p.Arg554=) n.1976G= c.389G= c.14G= n.215G= | |
19 | g.7533608G>T | CA403091671 | MCOLN1 | c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.1976G>T c.389G>T c.14G>T n.215G>T |