Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7533411A>G | CA2587950273 | MCOLN1 | c.1576-112A>G (n.1576-112A>G) n.1891-112A>G c.304-112A>G n.18A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533412A= | CA2320965152 | MCOLN1 | c.1576-111A= (n.1576-111A=) n.1891-111A= c.304-111A= n.19A= | |
19 | g.7533412A>G | CA884205590 | MCOLN1 | c.1576-111A>G (n.1576-111A>G) n.1891-111A>G c.304-111A>G n.19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533412A>T | CA2587950274 | MCOLN1 | c.1576-111A>T (n.1576-111A>T) n.1891-111A>T c.304-111A>T n.19A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533413G>A | CA2587950275 | MCOLN1 | c.1576-110G>A (n.1576-110G>A) n.1891-110G>A c.304-110G>A n.20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533413G>T | CA2587950276 | MCOLN1 | c.1576-110G>T (n.1576-110G>T) n.1891-110G>T c.304-110G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533414G>A | CA884205592 | MCOLN1 | c.1576-109G>A (n.1576-109G>A) n.1891-109G>A c.304-109G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533414G= | CA2320965154 | MCOLN1 | c.1576-109G= (n.1576-109G=) n.1891-109G= c.304-109G= n.21G= | |
19 | g.7533414G>T | CA2587950277 | MCOLN1 | c.1576-109G>T (n.1576-109G>T) n.1891-109G>T c.304-109G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533414_7533415delinsGC | CA2320965153 | MCOLN1 | c.1576-109_1576-108delinsGC (n.1576-109_1576-108delinsGC) n.1891-109_1891-108delinsGC c.304-109_304-108delinsGC n.21_22delinsGC | |
19 | g.7533415C>A | CA2587950278 | MCOLN1 | c.1576-108C>A (n.1576-108C>A) n.1891-108C>A c.304-108C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533415C= | CA2320965156 | MCOLN1 | c.1576-108C= (n.1576-108C=) n.1891-108C= c.304-108C= n.22C= | |
19 | g.7533415C>T | CA2320965155 | MCOLN1 | c.1576-108C>T (n.1576-108C>T) n.1891-108C>T c.304-108C>T n.22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533417del | CA884205598 | MCOLN1 | c.1576-106del (n.1576-106del) n.1891-106del c.304-106del n.24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533417C>A | CA2499513616 | MCOLN1 | c.1576-106C>A (n.1576-106C>A) n.1891-106C>A c.304-106C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533417C= | CA2320965157 | MCOLN1 | c.1576-106C= (n.1576-106C=) n.1891-106C= c.304-106C= n.24C= | |
19 | g.7533417C>G | CA2587950279 | MCOLN1 | c.1576-106C>G (n.1576-106C>G) n.1891-106C>G c.304-106C>G n.24C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533417C>T | CA2320965158 | MCOLN1 | c.1576-106C>T (n.1576-106C>T) n.1891-106C>T c.304-106C>T n.24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533418G>A | CA304856919 | MCOLN1 | c.1576-105G>A (n.1576-105G>A) n.1891-105G>A c.304-105G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533418G= | CA2320965159 | MCOLN1 | c.1576-105G= (n.1576-105G=) n.1891-105G= c.304-105G= n.25G= | |
19 | g.7533418G>T | CA2587950280 | MCOLN1 | c.1576-105G>T (n.1576-105G>T) n.1891-105G>T c.304-105G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533419G>T | CA2587950281 | MCOLN1 | c.1576-104G>T (n.1576-104G>T) n.1891-104G>T c.304-104G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533421G>C | CA304856923 | MCOLN1 | c.1576-102G>C (n.1576-102G>C) n.1891-102G>C c.304-102G>C n.28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533421G= | CA2320965160 | MCOLN1 | c.1576-102G= (n.1576-102G=) n.1891-102G= c.304-102G= n.28G= | |
19 | g.7533421G>T | CA2587950282 | MCOLN1 | c.1576-102G>T (n.1576-102G>T) n.1891-102G>T c.304-102G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533422G>C | CA304856924 | MCOLN1 | c.1576-101G>C (n.1576-101G>C) n.1891-101G>C c.304-101G>C n.29G>C | dbSNP |
19 | g.7533422G= | CA2320965161 | MCOLN1 | c.1576-101G= (n.1576-101G=) n.1891-101G= c.304-101G= n.29G= | |
19 | g.7533423T>A | CA2587950283 | MCOLN1 | c.1576-100T>A (n.1576-100T>A) n.1891-100T>A c.304-100T>A n.30T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533423T>C | CA2587950284 | MCOLN1 | c.1576-100T>C (n.1576-100T>C) n.1891-100T>C c.304-100T>C n.30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533424G>A | CA2587950285 | MCOLN1 | c.1576-99G>A (n.1576-99G>A) n.1891-99G>A c.304-99G>A n.31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533424G>T | CA2587950286 | MCOLN1 | c.1576-99G>T (n.1576-99G>T) n.1891-99G>T c.304-99G>T n.31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533425G>A | CA2576597170 | MCOLN1 | c.1576-98G>A (n.1576-98G>A) n.1891-98G>A c.304-98G>A n.32G>A | |
19 | g.7533425G>C | CA2587950287 | MCOLN1 | c.1576-98G>C (n.1576-98G>C) n.1891-98G>C c.304-98G>C n.32G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533425G>T | CA2587950288 | MCOLN1 | c.1576-98G>T (n.1576-98G>T) n.1891-98G>T c.304-98G>T n.32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533426G>A | CA2587950289 | MCOLN1 | c.1576-97G>A (n.1576-97G>A) n.1891-97G>A c.304-97G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533426G>T | CA2587950290 | MCOLN1 | c.1576-97G>T (n.1576-97G>T) n.1891-97G>T c.304-97G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533427A>G | CA2587950291 | MCOLN1 | c.1576-96A>G (n.1576-96A>G) n.1891-96A>G c.304-96A>G n.34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533428A>G | CA2841198767 | MCOLN1 | c.1576-95A>G (n.1576-95A>G) n.1891-95A>G c.304-95A>G n.35A>G | |
19 | g.7533429G>A | CA2587950292 | MCOLN1 | c.1576-94G>A (n.1576-94G>A) n.1891-94G>A c.304-94G>A n.36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533429G>T | CA2587950293 | MCOLN1 | c.1576-94G>T (n.1576-94G>T) n.1891-94G>T c.304-94G>T n.36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533430C>A | CA2587950294 | MCOLN1 | c.1576-93C>A (n.1576-93C>A) n.1891-93C>A c.304-93C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533430C= | CA2320965162 | MCOLN1 | c.1576-93C= (n.1576-93C=) n.1891-93C= c.304-93C= n.37C= | |
19 | g.7533430C>G | CA2841198768 | MCOLN1 | c.1576-93C>G (n.1576-93C>G) n.1891-93C>G c.304-93C>G n.37C>G | |
19 | g.7533430C>T | CA2320965163 | MCOLN1 | c.1576-93C>T (n.1576-93C>T) n.1891-93C>T c.304-93C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533431G>A | CA2576597171 | MCOLN1 | c.1576-92G>A (n.1576-92G>A) n.1891-92G>A c.304-92G>A n.38G>A | |
19 | g.7533431G>C | CA2839388502 | MCOLN1 | c.1576-92G>C (n.1576-92G>C) n.1891-92G>C c.304-92G>C n.38G>C | |
19 | g.7533431G>T | CA2587950296 | MCOLN1 | c.1576-92G>T (n.1576-92G>T) n.1891-92G>T c.304-92G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533431dup | CA2841198769 | MCOLN1 | c.1576-92dup (n.1576-92dup) n.1891-92dup c.304-92dup n.38dup | |
19 | g.7533434_7533439del | CA2587950295 | MCOLN1 | c.1576-89_1576-84del (n.1576-89_1576-84del) n.1891-89_1891-84del c.304-89_304-84del n.41_46del | gnomAD v4 |
19 | g.7533434G>A | CA2587950297 | MCOLN1 | c.1576-89G>A (n.1576-89G>A) n.1891-89G>A c.304-89G>A n.41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533434G>T | CA2587950298 | MCOLN1 | c.1576-89G>T (n.1576-89G>T) n.1891-89G>T c.304-89G>T n.41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533435C>A | CA2587950299 | MCOLN1 | c.1576-88C>A (n.1576-88C>A) n.1891-88C>A c.304-88C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533435C>T | CA2587950300 | MCOLN1 | c.1576-88C>T (n.1576-88C>T) n.1891-88C>T c.304-88C>T n.42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533436A= | CA2320965164 | MCOLN1 | c.1576-87A= (n.1576-87A=) n.1891-87A= c.304-87A= n.43A= | |
19 | g.7533436A>C | CA2587950301 | MCOLN1 | c.1576-87A>C (n.1576-87A>C) n.1891-87A>C c.304-87A>C n.43A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533436A>T | CA304856925 | MCOLN1 | c.1576-87A>T (n.1576-87A>T) n.1891-87A>T c.304-87A>T n.43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533437G>A | CA2841198770 | MCOLN1 | c.1576-86G>A (n.1576-86G>A) n.1891-86G>A c.304-86G>A n.44G>A | |
19 | g.7533437G>T | CA2587950302 | MCOLN1 | c.1576-86G>T (n.1576-86G>T) n.1891-86G>T c.304-86G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533438A>G | CA2813476095 | MCOLN1 | c.1576-85A>G (n.1576-85A>G) n.1891-85A>G c.304-85A>G n.45A>G | |
19 | g.7533439T>C | CA993156516 | MCOLN1 | c.1576-84T>C (n.1576-84T>C) n.1891-84T>C c.304-84T>C n.46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533439T>G | CA993156517 | MCOLN1 | c.1576-84T>G (n.1576-84T>G) n.1891-84T>G c.304-84T>G n.46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533439T= | CA2320965165 | MCOLN1 | c.1576-84T= (n.1576-84T=) n.1891-84T= c.304-84T= n.46T= | |
19 | g.7533440A>G | CA2587950303 | MCOLN1 | c.1576-83A>G (n.1576-83A>G) n.1891-83A>G c.304-83A>G n.47A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533441T>C | CA2587950304 | MCOLN1 | c.1576-82T>C (n.1576-82T>C) n.1891-82T>C c.304-82T>C n.48T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533441T>G | CA2320965167 | MCOLN1 | c.1576-82T>G (n.1576-82T>G) n.1891-82T>G c.304-82T>G n.48T>G | dbSNP |
19 | g.7533441T= | CA2320965166 | MCOLN1 | c.1576-82T= (n.1576-82T=) n.1891-82T= c.304-82T= n.48T= | |
19 | g.7533442G>A | CA2576597172 | MCOLN1 | c.1576-81G>A (n.1576-81G>A) n.1891-81G>A c.304-81G>A n.49G>A | |
19 | g.7533442G>T | CA2587950305 | MCOLN1 | c.1576-81G>T (n.1576-81G>T) n.1891-81G>T c.304-81G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533443G>A | CA2587950306 | MCOLN1 | c.1576-80G>A (n.1576-80G>A) n.1891-80G>A c.304-80G>A n.50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533443G>T | CA2587950307 | MCOLN1 | c.1576-80G>T (n.1576-80G>T) n.1891-80G>T c.304-80G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533444C>A | CA2587950308 | MCOLN1 | c.1576-79C>A (n.1576-79C>A) n.1891-79C>A c.304-79C>A n.51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533444C>G | CA2587950309 | MCOLN1 | c.1576-79C>G (n.1576-79C>G) n.1891-79C>G c.304-79C>G n.51C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533444C>T | CA2841198771 | MCOLN1 | c.1576-79C>T (n.1576-79C>T) n.1891-79C>T c.304-79C>T n.51C>T | |
19 | g.7533445T>C | CA2841198772 | MCOLN1 | c.1576-78T>C (n.1576-78T>C) n.1891-78T>C c.304-78T>C n.52T>C | |
19 | g.7533446G>A | CA2587950310 | MCOLN1 | c.1576-77G>A (n.1576-77G>A) n.1891-77G>A c.304-77G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533447G>A | CA2587950311 | MCOLN1 | c.1576-76G>A (n.1576-76G>A) n.1891-76G>A c.304-76G>A n.54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533447G= | CA2320965168 | MCOLN1 | c.1576-76G= (n.1576-76G=) n.1891-76G= c.304-76G= n.54G= | |
19 | g.7533447G>T | CA304856926 | MCOLN1 | c.1576-76G>T (n.1576-76G>T) n.1891-76G>T c.304-76G>T n.54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533448A= | CA2320965169 | MCOLN1 | c.1576-75A= (n.1576-75A=) n.1891-75A= c.304-75A= n.55A= | |
19 | g.7533448A>G | CA304856931 | MCOLN1 | c.1576-75A>G (n.1576-75A>G) n.1891-75A>G c.304-75A>G n.55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533449G>T | CA2576597173 | MCOLN1 | c.1576-74G>T (n.1576-74G>T) n.1891-74G>T c.304-74G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533450G>T | CA2576597174 | MCOLN1 | c.1576-73G>T (n.1576-73G>T) n.1891-73G>T c.304-73G>T n.57G>T | |
19 | g.7533451G>A | CA2587950312 | MCOLN1 | c.1576-72G>A (n.1576-72G>A) n.1891-72G>A c.304-72G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533452G>T | CA2587950313 | MCOLN1 | c.1576-71G>T (n.1576-71G>T) n.1891-71G>T c.304-71G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533453A= | CA2320965170 | MCOLN1 | c.1576-70A= (n.1576-70A=) n.1891-70A= c.304-70A= n.60A= | |
19 | g.7533453A>G | CA304856932 | MCOLN1 | c.1576-70A>G (n.1576-70A>G) n.1891-70A>G c.304-70A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533454G>A | CA2320965172 | MCOLN1 | c.1576-69G>A (n.1576-69G>A) n.1891-69G>A c.304-69G>A n.61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533454G>C | CA2587950314 | MCOLN1 | c.1576-69G>C (n.1576-69G>C) n.1891-69G>C c.304-69G>C n.61G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533454G= | CA2320965171 | MCOLN1 | c.1576-69G= (n.1576-69G=) n.1891-69G= c.304-69G= n.61G= | |
19 | g.7533454G>T | CA2576597175 | MCOLN1 | c.1576-69G>T (n.1576-69G>T) n.1891-69G>T c.304-69G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533455G>A | CA2587950315 | MCOLN1 | c.1576-68G>A (n.1576-68G>A) n.1891-68G>A c.304-68G>A n.62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533455G>T | CA2587950316 | MCOLN1 | c.1576-68G>T (n.1576-68G>T) n.1891-68G>T c.304-68G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533457C>A | CA2522882412 | MCOLN1 | c.1576-66C>A (n.1576-66C>A) n.1891-66C>A c.304-66C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533457C>G | CA2587950317 | MCOLN1 | c.1576-66C>G (n.1576-66C>G) n.1891-66C>G c.304-66C>G n.64C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533457C>T | CA2582317620 | MCOLN1 | c.1576-66C>T (n.1576-66C>T) n.1891-66C>T c.304-66C>T n.64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533458G>A | CA2320965174 | MCOLN1 | c.1576-65G>A (n.1576-65G>A) n.1891-65G>A c.304-65G>A n.65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533458G= | CA2320965173 | MCOLN1 | c.1576-65G= (n.1576-65G=) n.1891-65G= c.304-65G= n.65G= | |
19 | g.7533458G>T | CA2569846505 | MCOLN1 | c.1576-65G>T (n.1576-65G>T) n.1891-65G>T c.304-65G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533459G>T | CA2841198773 | MCOLN1 | c.1576-64G>T (n.1576-64G>T) n.1891-64G>T c.304-64G>T n.66G>T | |
19 | g.7533460A= | CA2320965175 | MCOLN1 | c.1576-63A= (n.1576-63A=) n.1891-63A= c.304-63A= n.67A= | |
19 | g.7533460A>G | CA884205604 | MCOLN1 | c.1576-63A>G (n.1576-63A>G) n.1891-63A>G c.304-63A>G n.67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533461C>A | CA2587950318 | MCOLN1 | c.1576-62C>A (n.1576-62C>A) n.1891-62C>A c.304-62C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533461C>G | CA2576597176 | MCOLN1 | c.1576-62C>G (n.1576-62C>G) n.1891-62C>G c.304-62C>G n.68C>G | |
19 | g.7533462T>C | CA2587950319 | MCOLN1 | c.1576-61T>C (n.1576-61T>C) n.1891-61T>C c.304-61T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533463T>C | CA2576597177 | MCOLN1 | c.1576-60T>C (n.1576-60T>C) n.1891-60T>C c.304-60T>C n.70T>C | |
19 | g.7533464del | CA2841198774 | MCOLN1 | c.1576-59del (n.1576-59del) n.1891-59del c.304-59del n.71del | |
19 | g.7533464C>A | CA304856933 | MCOLN1 | c.1576-59C>A (n.1576-59C>A) n.1891-59C>A c.304-59C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533464C= | CA2320965176 | MCOLN1 | c.1576-59C= (n.1576-59C=) n.1891-59C= c.304-59C= n.71C= | |
19 | g.7533464C>T | CA2838225995 | MCOLN1 | c.1576-59C>T (n.1576-59C>T) n.1891-59C>T c.304-59C>T n.71C>T | |
19 | g.7533466A= | CA2320965177 | MCOLN1 | c.1576-57A= (n.1576-57A=) n.1891-57A= c.304-57A= n.73A= | |
19 | g.7533466A>C | CA2838225999 | MCOLN1 | c.1576-57A>C (n.1576-57A>C) n.1891-57A>C c.304-57A>C n.73A>C | |
19 | g.7533466A>G | CA884205608 | MCOLN1 | c.1576-57A>G (n.1576-57A>G) n.1891-57A>G c.304-57A>G n.73A>G | dbSNP |
19 | g.7533467G>A | CA2587950320 | MCOLN1 | c.1576-56G>A (n.1576-56G>A) n.1891-56G>A c.304-56G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533467G>T | CA2587950321 | MCOLN1 | c.1576-56G>T (n.1576-56G>T) n.1891-56G>T c.304-56G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533468G>A | CA2320965179 | MCOLN1 | c.1576-55G>A (n.1576-55G>A) n.1891-55G>A c.304-55G>A n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533468G= | CA2320965178 | MCOLN1 | c.1576-55G= (n.1576-55G=) n.1891-55G= c.304-55G= n.75G= | |
19 | g.7533468G>T | CA2587950322 | MCOLN1 | c.1576-55G>T (n.1576-55G>T) n.1891-55G>T c.304-55G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533469G>A | CA2587950323 | MCOLN1 | c.1576-54G>A (n.1576-54G>A) n.1891-54G>A c.304-54G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533469G>C | CA2576597178 | MCOLN1 | c.1576-54G>C (n.1576-54G>C) n.1891-54G>C c.304-54G>C n.76G>C | |
19 | g.7533469G>T | CA2841198775 | MCOLN1 | c.1576-54G>T (n.1576-54G>T) n.1891-54G>T c.304-54G>T n.76G>T | |
19 | g.7533470C>T | CA2587950324 | MCOLN1 | c.1576-53C>T (n.1576-53C>T) n.1891-53C>T c.304-53C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533471C= | CA2320965180 | MCOLN1 | c.1576-52C= (n.1576-52C=) n.1891-52C= c.304-52C= n.78C= | |
19 | g.7533471C>T | CA2320965181 | MCOLN1 | c.1576-52C>T (n.1576-52C>T) n.1891-52C>T c.304-52C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533472T>A | CA2841198776 | MCOLN1 | c.1576-51T>A (n.1576-51T>A) n.1891-51T>A c.304-51T>A n.79T>A | |
19 | g.7533473T>A | CA2839914817 | MCOLN1 | c.1576-50T>A (n.1576-50T>A) n.1891-50T>A c.304-50T>A n.80T>A | |
19 | g.7533473T>G | CA2320965183 | MCOLN1 | c.1576-50T>G (n.1576-50T>G) n.1891-50T>G c.304-50T>G n.80T>G | dbSNP |
19 | g.7533473T= | CA2320965182 | MCOLN1 | c.1576-50T= (n.1576-50T=) n.1891-50T= c.304-50T= n.80T= | |
19 | g.7533474G>A | CA2320965185 | MCOLN1 | c.1576-49G>A (n.1576-49G>A) n.1891-49G>A c.304-49G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533474G= | CA2320965184 | MCOLN1 | c.1576-49G= (n.1576-49G=) n.1891-49G= c.304-49G= n.81G= | |
19 | g.7533474G>T | CA9139183 | MCOLN1 | c.1576-49G>T (n.1576-49G>T) n.1891-49G>T c.304-49G>T n.81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533475G>A | CA2576597179 | MCOLN1 | c.1576-48G>A (n.1576-48G>A) n.1891-48G>A c.304-48G>A n.82G>A | |
19 | g.7533475G= | CA2320965186 | MCOLN1 | c.1576-48G= (n.1576-48G=) n.1891-48G= c.304-48G= n.82G= | |
19 | g.7533475G>T | CA9139184 | MCOLN1 | c.1576-48G>T (n.1576-48G>T) n.1891-48G>T c.304-48G>T n.82G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7533476A= | CA2320965188 | MCOLN1 | c.1576-47A= (n.1576-47A=) n.1891-47A= c.304-47A= n.83A= | |
19 | g.7533476A>G | CA2320965187 | MCOLN1 | c.1576-47A>G (n.1576-47A>G) n.1891-47A>G c.304-47A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533477G>A | CA2587950325 | MCOLN1 | c.1576-46G>A (n.1576-46G>A) n.1891-46G>A c.304-46G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533477G>C | CA631462857 | MCOLN1 | c.1576-46G>C (n.1576-46G>C) n.1891-46G>C c.304-46G>C n.84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533477G= | CA2320965189 | MCOLN1 | c.1576-46G= (n.1576-46G=) n.1891-46G= c.304-46G= n.84G= | |
19 | g.7533477G>T | CA2587950326 | MCOLN1 | c.1576-46G>T (n.1576-46G>T) n.1891-46G>T c.304-46G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533478G>A | CA2587950327 | MCOLN1 | c.1576-45G>A (n.1576-45G>A) n.1891-45G>A c.304-45G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533478G>T | CA2576597180 | MCOLN1 | c.1576-45G>T (n.1576-45G>T) n.1891-45G>T c.304-45G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533479T>C | CA2320965190 | MCOLN1 | c.1576-44T>C (n.1576-44T>C) n.1891-44T>C c.304-44T>C n.86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533479T= | CA2320965191 | MCOLN1 | c.1576-44T= (n.1576-44T=) n.1891-44T= c.304-44T= n.86T= | |
19 | g.7533480T>G | CA631462859 | MCOLN1 | c.1576-43T>G (n.1576-43T>G) n.1891-43T>G c.304-43T>G n.87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533480T= | CA2320965192 | MCOLN1 | c.1576-43T= (n.1576-43T=) n.1891-43T= c.304-43T= n.87T= | |
19 | g.7533481G>A | CA2587950328 | MCOLN1 | c.1576-42G>A (n.1576-42G>A) n.1891-42G>A c.304-42G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533481G>C | CA993156518 | MCOLN1 | c.1576-42G>C (n.1576-42G>C) n.1891-42G>C c.304-42G>C n.88G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533481G>T | CA2587950329 | MCOLN1 | c.1576-42G>T (n.1576-42G>T) n.1891-42G>T c.304-42G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533482G>A | CA2813476098 | MCOLN1 | c.1576-41G>A (n.1576-41G>A) n.1891-41G>A c.304-41G>A n.89G>A | |
19 | g.7533483G= | CA2320965193 | MCOLN1 | c.1576-40G= (n.1576-40G=) n.1891-40G= c.304-40G= n.90G= | |
19 | g.7533483G>T | CA2320965194 | MCOLN1 | c.1576-40G>T (n.1576-40G>T) n.1891-40G>T c.304-40G>T n.90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533484A>G | CA2587950330 | MCOLN1 | c.1576-39A>G (n.1576-39A>G) n.1891-39A>G c.304-39A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533486C>A | CA2587950331 | MCOLN1 | c.1576-37C>A (n.1576-37C>A) n.1891-37C>A c.304-37C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533486C= | CA2320965195 | MCOLN1 | c.1576-37C= (n.1576-37C=) n.1891-37C= c.304-37C= n.93C= | |
19 | g.7533486C>T | CA884205627 | MCOLN1 | c.1576-37C>T (n.1576-37C>T) n.1891-37C>T c.304-37C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533487C>A | CA2587950332 | MCOLN1 | c.1576-36C>A (n.1576-36C>A) n.1891-36C>A c.304-36C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533487C= | CA2320965196 | MCOLN1 | c.1576-36C= (n.1576-36C=) n.1891-36C= c.304-36C= n.94C= | |
19 | g.7533487C>G | CA631462860 | MCOLN1 | c.1576-36C>G (n.1576-36C>G) n.1891-36C>G c.304-36C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533487C>T | CA2320965197 | MCOLN1 | c.1576-36C>T (n.1576-36C>T) n.1891-36C>T c.304-36C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533488A>G | CA2587950333 | MCOLN1 | c.1576-35A>G (n.1576-35A>G) n.1891-35A>G c.304-35A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533489C>A | CA2587950334 | MCOLN1 | c.1576-34C>A (n.1576-34C>A) n.1891-34C>A c.304-34C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533489C= | CA2320965198 | MCOLN1 | c.1576-34C= (n.1576-34C=) n.1891-34C= c.304-34C= n.96C= | |
19 | g.7533489C>T | CA884205637 | MCOLN1 | c.1576-34C>T (n.1576-34C>T) n.1891-34C>T c.304-34C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533490T>G | CA993156520 | MCOLN1 | c.1576-33T>G (n.1576-33T>G) n.1891-33T>G c.304-33T>G n.97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533490T= | CA2320965199 | MCOLN1 | c.1576-33T= (n.1576-33T=) n.1891-33T= c.304-33T= n.97T= | |
19 | g.7533492dup | CA2838225982 | MCOLN1 | c.1576-31dup (n.1576-31dup) n.1891-31dup c.304-31dup n.99dup | |
19 | g.7533492T>C | CA884205639 | MCOLN1 | c.1576-31T>C (n.1576-31T>C) n.1891-31T>C c.304-31T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533492T= | CA2320965200 | MCOLN1 | c.1576-31T= (n.1576-31T=) n.1891-31T= c.304-31T= n.99T= | |
19 | g.7533494A= | CA2320965201 | MCOLN1 | c.1576-29A= (n.1576-29A=) n.1891-29A= c.304-29A= n.101A= | |
19 | g.7533494A>G | CA9139185 | MCOLN1 | c.1576-29A>G (n.1576-29A>G) n.1891-29A>G c.304-29A>G n.101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533495G= | CA2320965202 | MCOLN1 | c.1576-28G= (n.1576-28G=) n.1891-28G= c.304-28G= n.102G= | |
19 | g.7533495G>T | CA631462862 | MCOLN1 | c.1576-28G>T (n.1576-28G>T) n.1891-28G>T c.304-28G>T n.102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533496G>C | CA9139186 | MCOLN1 | c.1576-27G>C (n.1576-27G>C) n.1891-27G>C c.304-27G>C n.103G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533496G= | CA2320965203 | MCOLN1 | c.1576-27G= (n.1576-27G=) n.1891-27G= c.304-27G= n.103G= | |
19 | g.7533497C>A | CA631462864 | MCOLN1 | c.1576-26C>A (n.1576-26C>A) n.1891-26C>A c.304-26C>A n.104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533497C= | CA2320965204 | MCOLN1 | c.1576-26C= (n.1576-26C=) n.1891-26C= c.304-26C= n.104C= | |
19 | g.7533497C>G | CA2839914818 | MCOLN1 | c.1576-26C>G (n.1576-26C>G) n.1891-26C>G c.304-26C>G n.104C>G | |
19 | g.7533498T>A | CA2587950335 | MCOLN1 | c.1576-25T>A (n.1576-25T>A) n.1891-25T>A c.304-25T>A n.105T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533498T>C | CA2587950336 | MCOLN1 | c.1576-25T>C (n.1576-25T>C) n.1891-25T>C c.304-25T>C n.105T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533498T>G | CA884205649 | MCOLN1 | c.1576-25T>G (n.1576-25T>G) n.1891-25T>G c.304-25T>G n.105T>G | dbSNP |
19 | g.7533498T= | CA2320965205 | MCOLN1 | c.1576-25T= (n.1576-25T=) n.1891-25T= c.304-25T= n.105T= | |
19 | g.7533499G= | CA2320965206 | MCOLN1 | c.1576-24G= (n.1576-24G=) n.1891-24G= c.304-24G= n.106G= | |
19 | g.7533499G>T | CA9139187 | MCOLN1 | c.1576-24G>T (n.1576-24G>T) n.1891-24G>T c.304-24G>T n.106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533501G>A | CA2587950337 | MCOLN1 | c.1576-22G>A (n.1576-22G>A) n.1891-22G>A c.304-22G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533501G= | CA2320965207 | MCOLN1 | c.1576-22G= (n.1576-22G=) n.1891-22G= c.304-22G= n.108G= | |
19 | g.7533501G>T | CA304856958 | MCOLN1 | c.1576-22G>T (n.1576-22G>T) n.1891-22G>T c.304-22G>T n.108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533503C= | CA2320965209 | MCOLN1 | c.1576-20C= (n.1576-20C=) n.1891-20C= c.304-20C= n.110C= | |
19 | g.7533503C>G | CA2576597182 | MCOLN1 | c.1576-20C>G (n.1576-20C>G) n.1891-20C>G c.304-20C>G n.110C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7533503C>T | CA9139189 | MCOLN1 | c.1576-20C>T (n.1576-20C>T) n.1891-20C>T c.304-20C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533503_7533524delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA | CA2320965208 | MCOLN1 | c.1576-20_1577delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA n.1891-20_1892delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA c.304-20_305delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA n.110_131delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA | |
19 | g.7533511_7533531del | CA9139188 | MCOLN1 | c.1576-12_1584del n.1891-12_1899del c.304-12_312del n.118_138del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533505C= | CA2320965210 | MCOLN1 | c.1576-18C= (n.1576-18C=) n.1891-18C= c.304-18C= n.112C= | |
19 | g.7533505C>T | CA9139190 | MCOLN1 | c.1576-18C>T (n.1576-18C>T) n.1891-18C>T c.304-18C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533506C= | CA2320965211 | MCOLN1 | c.1576-17C= (n.1576-17C=) n.1891-17C= c.304-17C= n.113C= | |
19 | g.7533506C>T | CA9139191 | MCOLN1 | c.1576-17C>T (n.1576-17C>T) n.1891-17C>T c.304-17C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533507C>A | CA2320965213 | MCOLN1 | c.1576-16C>A (n.1576-16C>A) n.1891-16C>A c.304-16C>A n.114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533507C= | CA2320965212 | MCOLN1 | c.1576-16C= (n.1576-16C=) n.1891-16C= c.304-16C= n.114C= | |
19 | g.7533507C>G | CA304856970 | MCOLN1 | c.1576-16C>G (n.1576-16C>G) n.1891-16C>G c.304-16C>G n.114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533507C>T | CA993156527 | MCOLN1 | c.1576-16C>T (n.1576-16C>T) n.1891-16C>T c.304-16C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533508G>A | CA9139193 | MCOLN1 | c.1576-15G>A (n.1576-15G>A) n.1891-15G>A c.304-15G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533508G>C | CA9139192 | MCOLN1 | c.1576-15G>C (n.1576-15G>C) n.1891-15G>C c.304-15G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533508G= | CA2320965214 | MCOLN1 | c.1576-15G= (n.1576-15G=) n.1891-15G= c.304-15G= n.115G= | |
19 | g.7533509G>A | CA2587950338 | MCOLN1 | c.1576-14G>A (n.1576-14G>A) n.1891-14G>A c.304-14G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533509G= | CA2320965215 | MCOLN1 | c.1576-14G= (n.1576-14G=) n.1891-14G= c.304-14G= n.116G= | |
19 | g.7533509G>T | CA9139194 | MCOLN1 | c.1576-14G>T (n.1576-14G>T) n.1891-14G>T c.304-14G>T n.116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533510C>A | CA9139195 | MCOLN1 | c.1576-13C>A (n.1576-13C>A) n.1891-13C>A c.304-13C>A n.117C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533510C= | CA2320965216 | MCOLN1 | c.1576-13C= (n.1576-13C=) n.1891-13C= c.304-13C= n.117C= | |
19 | g.7533510C>G | CA2587950339 | MCOLN1 | c.1576-13C>G (n.1576-13C>G) n.1891-13C>G c.304-13C>G n.117C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533510C>T | CA631462870 | MCOLN1 | c.1576-13C>T (n.1576-13C>T) n.1891-13C>T c.304-13C>T n.117C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |