Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.7533310_7533325dup | CA884205554 | MCOLN1 | c.1576-213_1576-198dup (n.1576-213_1576-198dup) n.1891-213_1891-198dup c.304-213_304-198dup | dbSNP |
19 | g.7533310_7533325del | CA920050014 | MCOLN1 | c.1576-213_1576-198del (n.1576-213_1576-198del) n.1891-213_1891-198del c.304-213_304-198del | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.7533312T= | CA2320965115 | MCOLN1 | c.1576-211T= (n.1576-211T=) n.1891-211T= c.304-211T= | |
19 | g.7533313G>A | CA2587950176 | MCOLN1 | c.1576-210G>A (n.1576-210G>A) n.1891-210G>A c.304-210G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533313G>T | CA2587950177 | MCOLN1 | c.1576-210G>T (n.1576-210G>T) n.1891-210G>T c.304-210G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533314G>A | CA2587950178 | MCOLN1 | c.1576-209G>A (n.1576-209G>A) n.1891-209G>A c.304-209G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533314G= | CA2320965116 | MCOLN1 | c.1576-209G= (n.1576-209G=) n.1891-209G= c.304-209G= | |
19 | g.7533314G>T | CA304856898 | MCOLN1 | c.1576-209G>T (n.1576-209G>T) n.1891-209G>T c.304-209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533315C>A | CA2587950179 | MCOLN1 | c.1576-208C>A (n.1576-208C>A) n.1891-208C>A c.304-208C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533315C>G | CA2587950180 | MCOLN1 | c.1576-208C>G (n.1576-208C>G) n.1891-208C>G c.304-208C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533316A>G | CA2587950181 | MCOLN1 | c.1576-207A>G (n.1576-207A>G) n.1891-207A>G c.304-207A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.7533319_7533320delinsGA | CA2320965117 | MCOLN1 | c.1576-204_1576-203delinsGA (n.1576-204_1576-203delinsGA) n.1891-204_1891-203delinsGA c.304-204_304-203delinsGA | |
19 | g.7533320del | CA884205567 | MCOLN1 | c.1576-203del (n.1576-203del) n.1891-203del c.304-203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533320A= | CA2320965118 | MCOLN1 | c.1576-203A= (n.1576-203A=) n.1891-203A= c.304-203A= | |
19 | g.7533320A>C | CA2320965119 | MCOLN1 | c.1576-203A>C (n.1576-203A>C) n.1891-203A>C c.304-203A>C | dbSNP |
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19 | g.7533321C>A | CA2587950185 | MCOLN1 | c.1576-202C>A (n.1576-202C>A) n.1891-202C>A c.304-202C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533322A= | CA2320965120 | MCOLN1 | c.1576-201A= (n.1576-201A=) n.1891-201A= c.304-201A= | |
19 | g.7533322A>G | CA304856902 | MCOLN1 | c.1576-201A>G (n.1576-201A>G) n.1891-201A>G c.304-201A>G | dbSNP |
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19 | g.7533323C>A | CA2587950186 | MCOLN1 | c.1576-200C>A (n.1576-200C>A) n.1891-200C>A c.304-200C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533323C= | CA2320965121 | MCOLN1 | c.1576-200C= (n.1576-200C=) n.1891-200C= c.304-200C= | |
19 | g.7533323C>G | CA2320965122 | MCOLN1 | c.1576-200C>G (n.1576-200C>G) n.1891-200C>G c.304-200C>G | dbSNP |
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19 | g.7533325G>A | CA2813476086 | MCOLN1 | c.1576-198G>A (n.1576-198G>A) n.1891-198G>A c.304-198G>A | |
19 | g.7533325G>T | CA2587950188 | MCOLN1 | c.1576-198G>T (n.1576-198G>T) n.1891-198G>T c.304-198G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533326C>A | CA2587950189 | MCOLN1 | c.1576-197C>A (n.1576-197C>A) n.1891-197C>A c.304-197C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.7533327T>A | CA2587950192 | MCOLN1 | c.1576-196T>A (n.1576-196T>A) n.1891-196T>A c.304-196T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533327T>C | CA2587950191 | MCOLN1 | c.1576-196T>C (n.1576-196T>C) n.1891-196T>C c.304-196T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533328T>C | CA2587950193 | MCOLN1 | c.1576-195T>C (n.1576-195T>C) n.1891-195T>C c.304-195T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533329G>A | CA2587950194 | MCOLN1 | c.1576-194G>A (n.1576-194G>A) n.1891-194G>A c.304-194G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533330T>A | CA2587950195 | MCOLN1 | c.1576-193T>A (n.1576-193T>A) n.1891-193T>A c.304-193T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533331A>G | CA2587950196 | MCOLN1 | c.1576-192A>G (n.1576-192A>G) n.1891-192A>G c.304-192A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.7533334C= | CA2320965126 | MCOLN1 | c.1576-189C= (n.1576-189C=) n.1891-189C= c.304-189C= | |
19 | g.7533334C>T | CA2320965127 | MCOLN1 | c.1576-189C>T (n.1576-189C>T) n.1891-189C>T c.304-189C>T | dbSNP |
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19 | g.7533337G>A | CA2525773577 | MCOLN1 | c.1576-186G>A (n.1576-186G>A) n.1891-186G>A c.304-186G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533337G>T | CA2587950202 | MCOLN1 | c.1576-186G>T (n.1576-186G>T) n.1891-186G>T c.304-186G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533338T>C | CA2587950203 | MCOLN1 | c.1576-185T>C (n.1576-185T>C) n.1891-185T>C c.304-185T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533339T>A | CA2587950204 | MCOLN1 | c.1576-184T>A (n.1576-184T>A) n.1891-184T>A c.304-184T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533340C>A | CA2587950205 | MCOLN1 | c.1576-183C>A (n.1576-183C>A) n.1891-183C>A c.304-183C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533341A>T | CA2587950206 | MCOLN1 | c.1576-182A>T (n.1576-182A>T) n.1891-182A>T c.304-182A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533342G>A | CA304856905 | MCOLN1 | c.1576-181G>A (n.1576-181G>A) n.1891-181G>A c.304-181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.7533344G>T | CA2587950209 | MCOLN1 | c.1576-179G>T (n.1576-179G>T) n.1891-179G>T c.304-179G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.7533345G>T | CA2587950211 | MCOLN1 | c.1576-178G>T (n.1576-178G>T) n.1891-178G>T c.304-178G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.7533347C>A | CA2587950213 | MCOLN1 | c.1576-176C>A (n.1576-176C>A) n.1891-176C>A c.304-176C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533348A>G | CA2587950214 | MCOLN1 | c.1576-175A>G (n.1576-175A>G) n.1891-175A>G c.304-175A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533349G>A | CA884205571 | MCOLN1 | c.1576-174G>A (n.1576-174G>A) n.1891-174G>A c.304-174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533349G= | CA2320965130 | MCOLN1 | c.1576-174G= (n.1576-174G=) n.1891-174G= c.304-174G= | |
19 | g.7533350G>T | CA2587950215 | MCOLN1 | c.1576-173G>T (n.1576-173G>T) n.1891-173G>T c.304-173G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533351G>A | CA2587950216 | MCOLN1 | c.1576-172G>A (n.1576-172G>A) n.1891-172G>A c.304-172G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533351G>T | CA2587950217 | MCOLN1 | c.1576-172G>T (n.1576-172G>T) n.1891-172G>T c.304-172G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533353A= | CA2320965131 | MCOLN1 | c.1576-170A= (n.1576-170A=) n.1891-170A= c.304-170A= | |
19 | g.7533353A>G | CA884205573 | MCOLN1 | c.1576-170A>G (n.1576-170A>G) n.1891-170A>G c.304-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.7533355G>T | CA2587950219 | MCOLN1 | c.1576-168G>T (n.1576-168G>T) n.1891-168G>T c.304-168G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533356T>C | CA993156477 | MCOLN1 | c.1576-167T>C (n.1576-167T>C) n.1891-167T>C c.304-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.7533357C>A | CA2587950220 | MCOLN1 | c.1576-166C>A (n.1576-166C>A) n.1891-166C>A c.304-166C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533358C>A | CA884205577 | MCOLN1 | c.1576-165C>A (n.1576-165C>A) n.1891-165C>A c.304-165C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533358C= | CA2320965133 | MCOLN1 | c.1576-165C= (n.1576-165C=) n.1891-165C= c.304-165C= | |
19 | g.7533358C>T | CA2587950221 | MCOLN1 | c.1576-165C>T (n.1576-165C>T) n.1891-165C>T c.304-165C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533359C>G | CA2813476087 | MCOLN1 | c.1576-164C>G (n.1576-164C>G) n.1891-164C>G c.304-164C>G | |
19 | g.7533359C>T | CA2587950222 | MCOLN1 | c.1576-164C>T (n.1576-164C>T) n.1891-164C>T c.304-164C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533361C>A | CA2587950223 | MCOLN1 | c.1576-162C>A (n.1576-162C>A) n.1891-162C>A c.304-162C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533363G>A | CA2587950224 | MCOLN1 | c.1576-160G>A (n.1576-160G>A) n.1891-160G>A c.304-160G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533365G>T | CA2587950225 | MCOLN1 | c.1576-158G>T (n.1576-158G>T) n.1891-158G>T c.304-158G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533366C>A | CA2587950226 | MCOLN1 | c.1576-157C>A (n.1576-157C>A) n.1891-157C>A c.304-157C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533366C>T | CA2587950227 | MCOLN1 | c.1576-157C>T (n.1576-157C>T) n.1891-157C>T c.304-157C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533367A= | CA2320965134 | MCOLN1 | c.1576-156A= (n.1576-156A=) n.1891-156A= c.304-156A= | |
19 | g.7533367A>T | CA2320965135 | MCOLN1 | c.1576-156A>T (n.1576-156A>T) n.1891-156A>T c.304-156A>T | dbSNP |
19 | g.7533369G>A | CA884205580 | MCOLN1 | c.1576-154G>A (n.1576-154G>A) n.1891-154G>A c.304-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533369G= | CA2320965136 | MCOLN1 | c.1576-154G= (n.1576-154G=) n.1891-154G= c.304-154G= | |
19 | g.7533369G>T | CA2587950228 | MCOLN1 | c.1576-154G>T (n.1576-154G>T) n.1891-154G>T c.304-154G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533370C>A | CA2587950229 | MCOLN1 | c.1576-153C>A (n.1576-153C>A) n.1891-153C>A c.304-153C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533370C>G | CA2587950230 | MCOLN1 | c.1576-153C>G (n.1576-153C>G) n.1891-153C>G c.304-153C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533374C>A | CA2587950231 | MCOLN1 | c.1576-149C>A (n.1576-149C>A) n.1891-149C>A c.304-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533374C= | CA2320965137 | MCOLN1 | c.1576-149C= (n.1576-149C=) n.1891-149C= c.304-149C= | |
19 | g.7533374C>G | CA884205581 | MCOLN1 | c.1576-149C>G (n.1576-149C>G) n.1891-149C>G c.304-149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533374_7533376delinsCTG | CA2320965138 | MCOLN1 | c.1576-149_1576-147delinsCTG (n.1576-149_1576-147delinsCTG) n.1891-149_1891-147delinsCTG c.304-149_304-147delinsCTG | |
19 | g.7533375T>A | CA2320965140 | MCOLN1 | c.1576-148T>A (n.1576-148T>A) n.1891-148T>A c.304-148T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533375T>C | CA2587950232 | MCOLN1 | c.1576-148T>C (n.1576-148T>C) n.1891-148T>C c.304-148T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533375T= | CA2320965139 | MCOLN1 | c.1576-148T= (n.1576-148T=) n.1891-148T= c.304-148T= | |
19 | g.7533377_7533378del | CA920050022 | MCOLN1 | c.1576-146_1576-145del (n.1576-146_1576-145del) n.1891-146_1891-145del c.304-146_304-145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533376G>A | CA2735601955 | MCOLN1 | c.1576-147G>A (n.1576-147G>A) n.1891-147G>A c.304-147G>A | dbSNP |
19 | g.7533376G>C | CA2587950233 | MCOLN1 | c.1576-147G>C (n.1576-147G>C) n.1891-147G>C c.304-147G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533376G>T | CA2587950234 | MCOLN1 | c.1576-147G>T (n.1576-147G>T) n.1891-147G>T c.304-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533377T>C | CA2567435841 | MCOLN1 | c.1576-146T>C (n.1576-146T>C) n.1891-146T>C c.304-146T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533378G>T | CA2587950235 | MCOLN1 | c.1576-145G>T (n.1576-145G>T) n.1891-145G>T c.304-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533380A>G | CA2587950236 | MCOLN1 | c.1576-143A>G (n.1576-143A>G) n.1891-143A>G c.304-143A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533382C>A | CA2587950237 | MCOLN1 | c.1576-141C>A (n.1576-141C>A) n.1891-141C>A c.304-141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533382C= | CA2320965141 | MCOLN1 | c.1576-141C= (n.1576-141C=) n.1891-141C= c.304-141C= | |
19 | g.7533382C>T | CA304856912 | MCOLN1 | c.1576-141C>T (n.1576-141C>T) n.1891-141C>T c.304-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533384A= | CA2320965142 | MCOLN1 | c.1576-139A= (n.1576-139A=) n.1891-139A= c.304-139A= | |
19 | g.7533384A>G | CA2320965143 | MCOLN1 | c.1576-139A>G (n.1576-139A>G) n.1891-139A>G c.304-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533385C>A | CA2587950238 | MCOLN1 | c.1576-138C>A (n.1576-138C>A) n.1891-138C>A c.304-138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533385C= | CA2320965144 | MCOLN1 | c.1576-138C= (n.1576-138C=) n.1891-138C= c.304-138C= | |
19 | g.7533385C>T | CA884205583 | MCOLN1 | c.1576-138C>T (n.1576-138C>T) n.1891-138C>T c.304-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533386G>A | CA884205584 | MCOLN1 | c.1576-137G>A (n.1576-137G>A) n.1891-137G>A c.304-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533386G>C | CA2587950240 | MCOLN1 | c.1576-137G>C (n.1576-137G>C) n.1891-137G>C c.304-137G>C | gnomAD v4 |
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19 | g.7533386G>T | CA2587950239 | MCOLN1 | c.1576-137G>T (n.1576-137G>T) n.1891-137G>T c.304-137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533388del | CA2587950241 | MCOLN1 | c.1576-135del (n.1576-135del) n.1891-135del c.304-135del | gnomAD v4 |
19 | g.7533387G>A | CA2587950243 | MCOLN1 | c.1576-136G>A (n.1576-136G>A) n.1891-136G>A c.304-136G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533387G>T | CA2587950242 | MCOLN1 | c.1576-136G>T (n.1576-136G>T) n.1891-136G>T c.304-136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533388G>C | CA2587950244 | MCOLN1 | c.1576-135G>C (n.1576-135G>C) n.1891-135G>C c.304-135G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533389T>A | CA2587950245 | MCOLN1 | c.1576-134T>A (n.1576-134T>A) n.1891-134T>A c.304-134T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533389T>G | CA2587950246 | MCOLN1 | c.1576-134T>G (n.1576-134T>G) n.1891-134T>G c.304-134T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533390G>A | CA2587950247 | MCOLN1 | c.1576-133G>A (n.1576-133G>A) n.1891-133G>A c.304-133G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533391G>T | CA2587950248 | MCOLN1 | c.1576-132G>T (n.1576-132G>T) n.1891-132G>T c.304-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533392A>G | CA2587950249 | MCOLN1 | c.1576-131A>G (n.1576-131A>G) n.1891-131A>G c.304-131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533392A>T | CA2587950250 | MCOLN1 | c.1576-131A>T (n.1576-131A>T) n.1891-131A>T c.304-131A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533393G>A | CA2587950251 | MCOLN1 | c.1576-130G>A (n.1576-130G>A) n.1891-130G>A c.304-130G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533394C>A | CA2587950252 | MCOLN1 | c.1576-129C>A (n.1576-129C>A) n.1891-129C>A c.304-129C>A n.1C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533394C= | CA2320965146 | MCOLN1 | c.1576-129C= (n.1576-129C=) n.1891-129C= c.304-129C= n.1C= | |
19 | g.7533394C>G | CA884205585 | MCOLN1 | c.1576-129C>G (n.1576-129C>G) n.1891-129C>G c.304-129C>G n.1C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533394C>T | CA2587950253 | MCOLN1 | c.1576-129C>T (n.1576-129C>T) n.1891-129C>T c.304-129C>T n.1C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533395A>G | CA2587950254 | MCOLN1 | c.1576-128A>G (n.1576-128A>G) n.1891-128A>G c.304-128A>G n.2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533395A>T | CA2587950255 | MCOLN1 | c.1576-128A>T (n.1576-128A>T) n.1891-128A>T c.304-128A>T n.2A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533396G>A | CA2587950256 | MCOLN1 | c.1576-127G>A (n.1576-127G>A) n.1891-127G>A c.304-127G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533397G>A | CA993156487 | MCOLN1 | c.1576-126G>A (n.1576-126G>A) n.1891-126G>A c.304-126G>A n.4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533397G>C | CA2587950257 | MCOLN1 | c.1576-126G>C (n.1576-126G>C) n.1891-126G>C c.304-126G>C n.4G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533397G= | CA2320965147 | MCOLN1 | c.1576-126G= (n.1576-126G=) n.1891-126G= c.304-126G= n.4G= | |
19 | g.7533397G>T | CA2320965148 | MCOLN1 | c.1576-126G>T (n.1576-126G>T) n.1891-126G>T c.304-126G>T n.4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533398C>A | CA2587950258 | MCOLN1 | c.1576-125C>A (n.1576-125C>A) n.1891-125C>A c.304-125C>A n.5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533398C>G | CA2587950259 | MCOLN1 | c.1576-125C>G (n.1576-125C>G) n.1891-125C>G c.304-125C>G n.5C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533398C>T | CA2587950260 | MCOLN1 | c.1576-125C>T (n.1576-125C>T) n.1891-125C>T c.304-125C>T n.5C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533399C>A | CA2587950261 | MCOLN1 | c.1576-124C>A (n.1576-124C>A) n.1891-124C>A c.304-124C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533400C>A | CA2587950262 | MCOLN1 | c.1576-123C>A (n.1576-123C>A) n.1891-123C>A c.304-123C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533400C>T | CA2587950263 | MCOLN1 | c.1576-123C>T (n.1576-123C>T) n.1891-123C>T c.304-123C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533402G>A | CA304856916 | MCOLN1 | c.1576-121G>A (n.1576-121G>A) n.1891-121G>A c.304-121G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533402G= | CA2320965149 | MCOLN1 | c.1576-121G= (n.1576-121G=) n.1891-121G= c.304-121G= n.9G= | |
19 | g.7533402G>T | CA2587950264 | MCOLN1 | c.1576-121G>T (n.1576-121G>T) n.1891-121G>T c.304-121G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533403C>A | CA2587950265 | MCOLN1 | c.1576-120C>A (n.1576-120C>A) n.1891-120C>A c.304-120C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533403C>T | CA2587950266 | MCOLN1 | c.1576-120C>T (n.1576-120C>T) n.1891-120C>T c.304-120C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533406G>A | CA2587950268 | MCOLN1 | c.1576-117G>A (n.1576-117G>A) n.1891-117G>A c.304-117G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533406G>C | CA2587950269 | MCOLN1 | c.1576-117G>C (n.1576-117G>C) n.1891-117G>C c.304-117G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533406G>T | CA2587950267 | MCOLN1 | c.1576-117G>T (n.1576-117G>T) n.1891-117G>T c.304-117G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533407T>A | CA2587950270 | MCOLN1 | c.1576-116T>A (n.1576-116T>A) n.1891-116T>A c.304-116T>A n.14T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533408G>A | CA304856917 | MCOLN1 | c.1576-115G>A (n.1576-115G>A) n.1891-115G>A c.304-115G>A n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533408G= | CA2320965150 | MCOLN1 | c.1576-115G= (n.1576-115G=) n.1891-115G= c.304-115G= n.15G= | |
19 | g.7533408G>T | CA2587950271 | MCOLN1 | c.1576-115G>T (n.1576-115G>T) n.1891-115G>T c.304-115G>T n.15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533409C>A | CA2587950272 | MCOLN1 | c.1576-114C>A (n.1576-114C>A) n.1891-114C>A c.304-114C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533409C= | CA2320965151 | MCOLN1 | c.1576-114C= (n.1576-114C=) n.1891-114C= c.304-114C= n.16C= | |
19 | g.7533409C>T | CA884205588 | MCOLN1 | c.1576-114C>T (n.1576-114C>T) n.1891-114C>T c.304-114C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533411A>G | CA2587950273 | MCOLN1 | c.1576-112A>G (n.1576-112A>G) n.1891-112A>G c.304-112A>G n.18A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533412A= | CA2320965152 | MCOLN1 | c.1576-111A= (n.1576-111A=) n.1891-111A= c.304-111A= n.19A= | |
19 | g.7533412A>G | CA884205590 | MCOLN1 | c.1576-111A>G (n.1576-111A>G) n.1891-111A>G c.304-111A>G n.19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533412A>T | CA2587950274 | MCOLN1 | c.1576-111A>T (n.1576-111A>T) n.1891-111A>T c.304-111A>T n.19A>T | gnomAD v4 |