| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533220C= | CA2320965064 | MCOLN1 | c.1576-303C= (n.1576-303C=) n.1891-303C= c.304-303C= | |
| 19 | g.7533220C>G | CA2813476076 | MCOLN1 | c.1576-303C>G (n.1576-303C>G) n.1891-303C>G c.304-303C>G | |
| 19 | g.7533220C>T | CA884205517 | MCOLN1 | c.1576-303C>T (n.1576-303C>T) n.1891-303C>T c.304-303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533223A= | CA2320965065 | MCOLN1 | c.1576-300A= (n.1576-300A=) n.1891-300A= c.304-300A= | |
| 19 | g.7533223A>G | CA304856772 | MCOLN1 | c.1576-300A>G (n.1576-300A>G) n.1891-300A>G c.304-300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533224A= | CA2320965066 | MCOLN1 | c.1576-299A= (n.1576-299A=) n.1891-299A= c.304-299A= | |
| 19 | g.7533224A>G | CA304856778 | MCOLN1 | c.1576-299A>G (n.1576-299A>G) n.1891-299A>G c.304-299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533226A>T | CA2735601781 | MCOLN1 | c.1576-297A>T (n.1576-297A>T) n.1891-297A>T c.304-297A>T | dbSNP |
| 19 | g.7533227G>A | CA2320965067 | MCOLN1 | c.1576-296G>A (n.1576-296G>A) n.1891-296G>A c.304-296G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533227G= | CA2320965068 | MCOLN1 | c.1576-296G= (n.1576-296G=) n.1891-296G= c.304-296G= | |
| 19 | g.7533228A= | CA2320965069 | MCOLN1 | c.1576-295A= (n.1576-295A=) n.1891-295A= c.304-295A= | |
| 19 | g.7533228A>G | CA304856785 | MCOLN1 | c.1576-295A>G (n.1576-295A>G) n.1891-295A>G c.304-295A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533236T>C | CA993156454 | MCOLN1 | c.1576-287T>C (n.1576-287T>C) n.1891-287T>C c.304-287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533236T= | CA2320965070 | MCOLN1 | c.1576-287T= (n.1576-287T=) n.1891-287T= c.304-287T= | |
| 19 | g.7533238A= | CA2320965071 | MCOLN1 | c.1576-285A= (n.1576-285A=) n.1891-285A= c.304-285A= | |
| 19 | g.7533238A>C | CA304856791 | MCOLN1 | c.1576-285A>C (n.1576-285A>C) n.1891-285A>C c.304-285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533241A= | CA2320965072 | MCOLN1 | c.1576-282A= (n.1576-282A=) n.1891-282A= c.304-282A= | |
| 19 | g.7533241A>T | CA2320965073 | MCOLN1 | c.1576-282A>T (n.1576-282A>T) n.1891-282A>T c.304-282A>T | dbSNP |
| 19 | g.7533243C= | CA2320965074 | MCOLN1 | c.1576-280C= (n.1576-280C=) n.1891-280C= c.304-280C= | |
| 19 | g.7533243C>G | CA304856800 | MCOLN1 | c.1576-280C>G (n.1576-280C>G) n.1891-280C>G c.304-280C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533244G>A | CA2587950120 | MCOLN1 | c.1576-279G>A (n.1576-279G>A) n.1891-279G>A c.304-279G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533244G>T | CA2587950121 | MCOLN1 | c.1576-279G>T (n.1576-279G>T) n.1891-279G>T c.304-279G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533246G>A | CA2587950122 | MCOLN1 | c.1576-277G>A (n.1576-277G>A) n.1891-277G>A c.304-277G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533246G>T | CA2587950123 | MCOLN1 | c.1576-277G>T (n.1576-277G>T) n.1891-277G>T c.304-277G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533247G>A | CA2587950124 | MCOLN1 | c.1576-276G>A (n.1576-276G>A) n.1891-276G>A c.304-276G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533247G>T | CA2587950125 | MCOLN1 | c.1576-276G>T (n.1576-276G>T) n.1891-276G>T c.304-276G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533248T>C | CA2587950126 | MCOLN1 | c.1576-275T>C (n.1576-275T>C) n.1891-275T>C c.304-275T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533249C>A | CA2587950127 | MCOLN1 | c.1576-274C>A (n.1576-274C>A) n.1891-274C>A c.304-274C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533249C= | CA2320965075 | MCOLN1 | c.1576-274C= (n.1576-274C=) n.1891-274C= c.304-274C= | |
| 19 | g.7533249C>T | CA304856811 | MCOLN1 | c.1576-274C>T (n.1576-274C>T) n.1891-274C>T c.304-274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533252G>A | CA304856817 | MCOLN1 | c.1576-271G>A (n.1576-271G>A) n.1891-271G>A c.304-271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533252G= | CA2320965076 | MCOLN1 | c.1576-271G= (n.1576-271G=) n.1891-271G= c.304-271G= | |
| 19 | g.7533252G>T | CA2587950128 | MCOLN1 | c.1576-271G>T (n.1576-271G>T) n.1891-271G>T c.304-271G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533254C>T | CA2587950129 | MCOLN1 | c.1576-269C>T (n.1576-269C>T) n.1891-269C>T c.304-269C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533255A>G | CA2587950130 | MCOLN1 | c.1576-268A>G (n.1576-268A>G) n.1891-268A>G c.304-268A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533256G>A | CA2587950131 | MCOLN1 | c.1576-267G>A (n.1576-267G>A) n.1891-267G>A c.304-267G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533256G>C | CA631319326 | MCOLN1 | c.1576-267G>C (n.1576-267G>C) n.1891-267G>C c.304-267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533256G= | CA2320965077 | MCOLN1 | c.1576-267G= (n.1576-267G=) n.1891-267G= c.304-267G= | |
| 19 | g.7533256G>T | CA884205534 | MCOLN1 | c.1576-267G>T (n.1576-267G>T) n.1891-267G>T c.304-267G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533256_7533257delinsGC | CA2320965078 | MCOLN1 | c.1576-267_1576-266delinsGC (n.1576-267_1576-266delinsGC) n.1891-267_1891-266delinsGC c.304-267_304-266delinsGC | |
| 19 | g.7533257C>T | CA2587950132 | MCOLN1 | c.1576-266C>T (n.1576-266C>T) n.1891-266C>T c.304-266C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533259del | CA304856852 | MCOLN1 | c.1576-264del (n.1576-264del) n.1891-264del c.304-264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533258C>A | CA2587950133 | MCOLN1 | c.1576-265C>A (n.1576-265C>A) n.1891-265C>A c.304-265C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533258C= | CA2320965079 | MCOLN1 | c.1576-265C= (n.1576-265C=) n.1891-265C= c.304-265C= | |
| 19 | g.7533258C>T | CA304856860 | MCOLN1 | c.1576-265C>T (n.1576-265C>T) n.1891-265C>T c.304-265C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533259C>T | CA2587950134 | MCOLN1 | c.1576-264C>T (n.1576-264C>T) n.1891-264C>T c.304-264C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533261G>T | CA2587950135 | MCOLN1 | c.1576-262G>T (n.1576-262G>T) n.1891-262G>T c.304-262G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533262G>A | CA2587950136 | MCOLN1 | c.1576-261G>A (n.1576-261G>A) n.1891-261G>A c.304-261G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533262G= | CA2320965080 | MCOLN1 | c.1576-261G= (n.1576-261G=) n.1891-261G= c.304-261G= | |
| 19 | g.7533262G>T | CA304856866 | MCOLN1 | c.1576-261G>T (n.1576-261G>T) n.1891-261G>T c.304-261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533263C>A | CA304856869 | MCOLN1 | c.1576-260C>A (n.1576-260C>A) n.1891-260C>A c.304-260C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533263C= | CA2320965081 | MCOLN1 | c.1576-260C= (n.1576-260C=) n.1891-260C= c.304-260C= | |
| 19 | g.7533263C>T | CA2320965082 | MCOLN1 | c.1576-260C>T (n.1576-260C>T) n.1891-260C>T c.304-260C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533264T>C | CA2587950137 | MCOLN1 | c.1576-259T>C (n.1576-259T>C) n.1891-259T>C c.304-259T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533265C= | CA2320965083 | MCOLN1 | c.1576-258C= (n.1576-258C=) n.1891-258C= c.304-258C= | |
| 19 | g.7533265C>G | CA2587950138 | MCOLN1 | c.1576-258C>G (n.1576-258C>G) n.1891-258C>G c.304-258C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533265C>T | CA993156457 | MCOLN1 | c.1576-258C>T (n.1576-258C>T) n.1891-258C>T c.304-258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533266T>C | CA2587950140 | MCOLN1 | c.1576-257T>C (n.1576-257T>C) n.1891-257T>C c.304-257T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533271_7533278del | CA2587950139 | MCOLN1 | c.1576-252_1576-245del (n.1576-252_1576-245del) n.1891-252_1891-245del c.304-252_304-245del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533268G>T | CA2587950141 | MCOLN1 | c.1576-255G>T (n.1576-255G>T) n.1891-255G>T c.304-255G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533269G>T | CA2587950142 | MCOLN1 | c.1576-254G>T (n.1576-254G>T) n.1891-254G>T c.304-254G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533270T>G | CA2587950143 | MCOLN1 | c.1576-253T>G (n.1576-253T>G) n.1891-253T>G c.304-253T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533271C>A | CA2587950144 | MCOLN1 | c.1576-252C>A (n.1576-252C>A) n.1891-252C>A c.304-252C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533271C= | CA2320965084 | MCOLN1 | c.1576-252C= (n.1576-252C=) n.1891-252C= c.304-252C= | |
| 19 | g.7533271C>G | CA304856872 | MCOLN1 | c.1576-252C>G (n.1576-252C>G) n.1891-252C>G c.304-252C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533272T>A | CA2587950145 | MCOLN1 | c.1576-251T>A (n.1576-251T>A) n.1891-251T>A c.304-251T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533273G>A | CA993156458 | MCOLN1 | c.1576-250G>A (n.1576-250G>A) n.1891-250G>A c.304-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533273G= | CA2320965085 | MCOLN1 | c.1576-250G= (n.1576-250G=) n.1891-250G= c.304-250G= | |
| 19 | g.7533274T>C | CA884205541 | MCOLN1 | c.1576-249T>C (n.1576-249T>C) n.1891-249T>C c.304-249T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533274T= | CA2320965086 | MCOLN1 | c.1576-249T= (n.1576-249T=) n.1891-249T= c.304-249T= | |
| 19 | g.7533275A= | CA2320965087 | MCOLN1 | c.1576-248A= (n.1576-248A=) n.1891-248A= c.304-248A= | |
| 19 | g.7533275A>G | CA304856880 | MCOLN1 | c.1576-248A>G (n.1576-248A>G) n.1891-248A>G c.304-248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533275A>T | CA2587950146 | MCOLN1 | c.1576-248A>T (n.1576-248A>T) n.1891-248A>T c.304-248A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533275_7533282delinsAGGTGCTG | CA2320965088 | MCOLN1 | c.1576-248_1576-241delinsAGGTGCTG (n.1576-248_1576-241delinsAGGTGCTG) n.1891-248_1891-241delinsAGGTGCTG c.304-248_304-241delinsAGGTGCTG | |
| 19 | g.7533276G>A | CA2582317619 | MCOLN1 | c.1576-247G>A (n.1576-247G>A) n.1891-247G>A c.304-247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533276G= | CA2320965089 | MCOLN1 | c.1576-247G= (n.1576-247G=) n.1891-247G= c.304-247G= | |
| 19 | g.7533277_7533283del | CA631319328 | MCOLN1 | c.1576-246_1576-240del (n.1576-246_1576-240del) n.1891-246_1891-240del c.304-246_304-240del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533276_7533277insA | CA304856882 | MCOLN1 | c.1576-247_1576-246insA (n.1576-247_1576-246insA) n.1891-247_1891-246insA c.304-247_304-246insA | dbSNP |
| 19 | g.7533277G>T | CA2587950147 | MCOLN1 | c.1576-246G>T (n.1576-246G>T) n.1891-246G>T c.304-246G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533277_7533284delinsGTGCTGGA | CA2320965090 | MCOLN1 | c.1576-246_1576-239delinsGTGCTGGA (n.1576-246_1576-239delinsGTGCTGGA) n.1891-246_1891-239delinsGTGCTGGA c.304-246_304-239delinsGTGCTGGA | |
| 19 | g.7533278T>C | CA2587950148 | MCOLN1 | c.1576-245T>C (n.1576-245T>C) n.1891-245T>C c.304-245T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533278_7533284del | CA304856883 | MCOLN1 | c.1576-245_1576-239del (n.1576-245_1576-239del) n.1891-245_1891-239del c.304-245_304-239del | dbSNP |
| 19 | g.7533279G>T | CA2587950149 | MCOLN1 | c.1576-244G>T (n.1576-244G>T) n.1891-244G>T c.304-244G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533280C>A | CA2587950150 | MCOLN1 | c.1576-243C>A (n.1576-243C>A) n.1891-243C>A c.304-243C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533280C= | CA2320965091 | MCOLN1 | c.1576-243C= (n.1576-243C=) n.1891-243C= c.304-243C= | |
| 19 | g.7533280C>T | CA884205543 | MCOLN1 | c.1576-243C>T (n.1576-243C>T) n.1891-243C>T c.304-243C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533281T>C | CA2320965093 | MCOLN1 | c.1576-242T>C (n.1576-242T>C) n.1891-242T>C c.304-242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533281T= | CA2320965092 | MCOLN1 | c.1576-242T= (n.1576-242T=) n.1891-242T= c.304-242T= | |
| 19 | g.7533282G>A | CA304856888 | MCOLN1 | c.1576-241G>A (n.1576-241G>A) n.1891-241G>A c.304-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533282G= | CA2320965094 | MCOLN1 | c.1576-241G= (n.1576-241G=) n.1891-241G= c.304-241G= | |
| 19 | g.7533283del | CA2587950151 | MCOLN1 | c.1576-240del (n.1576-240del) n.1891-240del c.304-240del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533283_7533284del | CA2735601845 | MCOLN1 | c.1576-240_1576-239del (n.1576-240_1576-239del) n.1891-240_1891-239del c.304-240_304-239del | dbSNP |
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| 19 | g.7533284A>G | CA2587950152 | MCOLN1 | c.1576-239A>G (n.1576-239A>G) n.1891-239A>G c.304-239A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533284A>T | CA304856892 | MCOLN1 | c.1576-239A>T (n.1576-239A>T) n.1891-239A>T c.304-239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533284_7533285insG | CA631319330 | MCOLN1 | c.1576-239_1576-238insG (n.1576-239_1576-238insG) n.1891-239_1891-238insG c.304-239_304-238insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533285C>T | CA2320965097 | MCOLN1 | c.1576-238C>T (n.1576-238C>T) n.1891-238C>T c.304-238C>T | dbSNP |
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| 19 | g.7533287T>A | CA2587950155 | MCOLN1 | c.1576-236T>A (n.1576-236T>A) n.1891-236T>A c.304-236T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533287T>C | CA884205548 | MCOLN1 | c.1576-236T>C (n.1576-236T>C) n.1891-236T>C c.304-236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533287T= | CA2320965098 | MCOLN1 | c.1576-236T= (n.1576-236T=) n.1891-236T= c.304-236T= | |
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| 19 | g.7533288A>G | CA2320965100 | MCOLN1 | c.1576-235A>G (n.1576-235A>G) n.1891-235A>G c.304-235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533289C>G | CA2320965102 | MCOLN1 | c.1576-234C>G (n.1576-234C>G) n.1891-234C>G c.304-234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533289C>T | CA2587950156 | MCOLN1 | c.1576-234C>T (n.1576-234C>T) n.1891-234C>T c.304-234C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533290A>C | CA2320965104 | MCOLN1 | c.1576-233A>C (n.1576-233A>C) n.1891-233A>C c.304-233A>C | dbSNP |
| 19 | g.7533291G>T | CA2587950157 | MCOLN1 | c.1576-232G>T (n.1576-232G>T) n.1891-232G>T c.304-232G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533292C>T | CA2587950159 | MCOLN1 | c.1576-231C>T (n.1576-231C>T) n.1891-231C>T c.304-231C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533294G>A | CA2587950160 | MCOLN1 | c.1576-229G>A (n.1576-229G>A) n.1891-229G>A c.304-229G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533294G>T | CA2587950161 | MCOLN1 | c.1576-229G>T (n.1576-229G>T) n.1891-229G>T c.304-229G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533296A>G | CA631319331 | MCOLN1 | c.1576-227A>G (n.1576-227A>G) n.1891-227A>G c.304-227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533297G>A | CA304856894 | MCOLN1 | c.1576-226G>A (n.1576-226G>A) n.1891-226G>A c.304-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533297G= | CA2320965107 | MCOLN1 | c.1576-226G= (n.1576-226G=) n.1891-226G= c.304-226G= | |
| 19 | g.7533297G>T | CA2587950162 | MCOLN1 | c.1576-226G>T (n.1576-226G>T) n.1891-226G>T c.304-226G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533310_7533325dup | CA884205554 | MCOLN1 | c.1576-213_1576-198dup (n.1576-213_1576-198dup) n.1891-213_1891-198dup c.304-213_304-198dup | dbSNP |
| 19 | g.7533310_7533325del | CA920050014 | MCOLN1 | c.1576-213_1576-198del (n.1576-213_1576-198del) n.1891-213_1891-198del c.304-213_304-198del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533298G>A | CA2587950163 | MCOLN1 | c.1576-225G>A (n.1576-225G>A) n.1891-225G>A c.304-225G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533298G>T | CA2587950164 | MCOLN1 | c.1576-225G>T (n.1576-225G>T) n.1891-225G>T c.304-225G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533299C>T | CA2320965108 | MCOLN1 | c.1576-224C>T (n.1576-224C>T) n.1891-224C>T c.304-224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533300A= | CA2320965110 | MCOLN1 | c.1576-223A= (n.1576-223A=) n.1891-223A= c.304-223A= | |
| 19 | g.7533300A>G | CA2320965111 | MCOLN1 | c.1576-223A>G (n.1576-223A>G) n.1891-223A>G c.304-223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533300_7533301insT | CA884205560 | MCOLN1 | c.1576-223_1576-222insT (n.1576-223_1576-222insT) n.1891-223_1891-222insT c.304-223_304-222insT | dbSNP |
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| 19 | g.7533302A>T | CA2587950166 | MCOLN1 | c.1576-221A>T (n.1576-221A>T) n.1891-221A>T c.304-221A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533303G>T | CA2587950167 | MCOLN1 | c.1576-220G>T (n.1576-220G>T) n.1891-220G>T c.304-220G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533304A>T | CA2587950168 | MCOLN1 | c.1576-219A>T (n.1576-219A>T) n.1891-219A>T c.304-219A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533307_7533308del | CA884205561 | MCOLN1 | c.1576-216_1576-215del (n.1576-216_1576-215del) n.1891-216_1891-215del c.304-216_304-215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533307C>G | CA2587950170 | MCOLN1 | c.1576-216C>G (n.1576-216C>G) n.1891-216C>G c.304-216C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533307C>T | CA2587950171 | MCOLN1 | c.1576-216C>T (n.1576-216C>T) n.1891-216C>T c.304-216C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533308A= | CA2320965113 | MCOLN1 | c.1576-215A= (n.1576-215A=) n.1891-215A= c.304-215A= | |
| 19 | g.7533308A>C | CA2320965114 | MCOLN1 | c.1576-215A>C (n.1576-215A>C) n.1891-215A>C c.304-215A>C | dbSNP |
| 19 | g.7533308A>G | CA2587950172 | MCOLN1 | c.1576-215A>G (n.1576-215A>G) n.1891-215A>G c.304-215A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533308A>T | CA2587950173 | MCOLN1 | c.1576-215A>T (n.1576-215A>T) n.1891-215A>T c.304-215A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533309G>T | CA2587950174 | MCOLN1 | c.1576-214G>T (n.1576-214G>T) n.1891-214G>T c.304-214G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533310A>C | CA2813476082 | MCOLN1 | c.1576-213A>C (n.1576-213A>C) n.1891-213A>C c.304-213A>C | |
| 19 | g.7533310A>G | CA505233291 | MCOLN1 | c.1576-213A>G (n.1576-213A>G) n.1891-213A>G c.304-213A>G | |
| 19 | g.7533312T>A | CA304856896 | MCOLN1 | c.1576-211T>A (n.1576-211T>A) n.1891-211T>A c.304-211T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533312T>C | CA2587950175 | MCOLN1 | c.1576-211T>C (n.1576-211T>C) n.1891-211T>C c.304-211T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533312T= | CA2320965115 | MCOLN1 | c.1576-211T= (n.1576-211T=) n.1891-211T= c.304-211T= | |
| 19 | g.7533313G>A | CA2587950176 | MCOLN1 | c.1576-210G>A (n.1576-210G>A) n.1891-210G>A c.304-210G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533313G>T | CA2587950177 | MCOLN1 | c.1576-210G>T (n.1576-210G>T) n.1891-210G>T c.304-210G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533314G>A | CA2587950178 | MCOLN1 | c.1576-209G>A (n.1576-209G>A) n.1891-209G>A c.304-209G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533314G= | CA2320965116 | MCOLN1 | c.1576-209G= (n.1576-209G=) n.1891-209G= c.304-209G= | |
| 19 | g.7533314G>T | CA304856898 | MCOLN1 | c.1576-209G>T (n.1576-209G>T) n.1891-209G>T c.304-209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533315C>A | CA2587950179 | MCOLN1 | c.1576-208C>A (n.1576-208C>A) n.1891-208C>A c.304-208C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533315C>G | CA2587950180 | MCOLN1 | c.1576-208C>G (n.1576-208C>G) n.1891-208C>G c.304-208C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533316A>G | CA2587950181 | MCOLN1 | c.1576-207A>G (n.1576-207A>G) n.1891-207A>G c.304-207A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533317A>G | CA2587950182 | MCOLN1 | c.1576-206A>G (n.1576-206A>G) n.1891-206A>G c.304-206A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533319del | CA2587950183 | MCOLN1 | c.1576-204del (n.1576-204del) n.1891-204del c.304-204del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533319_7533320delinsGA | CA2320965117 | MCOLN1 | c.1576-204_1576-203delinsGA (n.1576-204_1576-203delinsGA) n.1891-204_1891-203delinsGA c.304-204_304-203delinsGA | |
| 19 | g.7533320del | CA884205567 | MCOLN1 | c.1576-203del (n.1576-203del) n.1891-203del c.304-203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533320A= | CA2320965118 | MCOLN1 | c.1576-203A= (n.1576-203A=) n.1891-203A= c.304-203A= | |
| 19 | g.7533320A>C | CA2320965119 | MCOLN1 | c.1576-203A>C (n.1576-203A>C) n.1891-203A>C c.304-203A>C | dbSNP |
| 19 | g.7533320A>T | CA2587950184 | MCOLN1 | c.1576-203A>T (n.1576-203A>T) n.1891-203A>T c.304-203A>T | gnomAD v4 |