| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533113C= | CA2320965012 | MCOLN1 | c.1576-410C= (n.1576-410C=) n.1891-410C= c.304-410C= | |
| 19 | g.7533113C>G | CA884205434 | MCOLN1 | c.1576-410C>G (n.1576-410C>G) n.1891-410C>G c.304-410C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533114T>A | CA2320965013 | MCOLN1 | c.1576-409T>A (n.1576-409T>A) n.1891-409T>A c.304-409T>A | dbSNP |
| 19 | g.7533114T= | CA2320965014 | MCOLN1 | c.1576-409T= (n.1576-409T=) n.1891-409T= c.304-409T= | |
| 19 | g.7533119C>A | CA993156416 | MCOLN1 | c.1576-404C>A (n.1576-404C>A) n.1891-404C>A c.304-404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533119C= | CA2320965015 | MCOLN1 | c.1576-404C= (n.1576-404C=) n.1891-404C= c.304-404C= | |
| 19 | g.7533121T>C | CA2320965017 | MCOLN1 | c.1576-402T>C (n.1576-402T>C) n.1891-402T>C c.304-402T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533121T= | CA2320965016 | MCOLN1 | c.1576-402T= (n.1576-402T=) n.1891-402T= c.304-402T= | |
| 19 | g.7533127G>A | CA993156417 | MCOLN1 | c.1576-396G>A (n.1576-396G>A) n.1891-396G>A c.304-396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533127G= | CA2320965018 | MCOLN1 | c.1576-396G= (n.1576-396G=) n.1891-396G= c.304-396G= | |
| 19 | g.7533127G>T | CA631319319 | MCOLN1 | c.1576-396G>T (n.1576-396G>T) n.1891-396G>T c.304-396G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533128C>A | CA304856669 | MCOLN1 | c.1576-395C>A (n.1576-395C>A) n.1891-395C>A c.304-395C>A | dbSNP |
| 19 | g.7533128C= | CA2320965019 | MCOLN1 | c.1576-395C= (n.1576-395C=) n.1891-395C= c.304-395C= | |
| 19 | g.7533129C>G | CA2813476066 | MCOLN1 | c.1576-394C>G (n.1576-394C>G) n.1891-394C>G c.304-394C>G | |
| 19 | g.7533132A= | CA2320965020 | MCOLN1 | c.1576-391A= (n.1576-391A=) n.1891-391A= c.304-391A= | |
| 19 | g.7533132A>C | CA884205436 | MCOLN1 | c.1576-391A>C (n.1576-391A>C) n.1891-391A>C c.304-391A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533135A= | CA2320965021 | MCOLN1 | c.1576-388A= (n.1576-388A=) n.1891-388A= c.304-388A= | |
| 19 | g.7533135A>C | CA2320965022 | MCOLN1 | c.1576-388A>C (n.1576-388A>C) n.1891-388A>C c.304-388A>C | dbSNP |
| 19 | g.7533136C= | CA2320965023 | MCOLN1 | c.1576-387C= (n.1576-387C=) n.1891-387C= c.304-387C= | |
| 19 | g.7533136C>G | CA884205437 | MCOLN1 | c.1576-387C>G (n.1576-387C>G) n.1891-387C>G c.304-387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533136C>T | CA884205440 | MCOLN1 | c.1576-387C>T (n.1576-387C>T) n.1891-387C>T c.304-387C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533137G>A | CA631319320 | MCOLN1 | c.1576-386G>A (n.1576-386G>A) n.1891-386G>A c.304-386G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533137G>C | CA2320965025 | MCOLN1 | c.1576-386G>C (n.1576-386G>C) n.1891-386G>C c.304-386G>C | dbSNP |
| 19 | g.7533137G= | CA2320965024 | MCOLN1 | c.1576-386G= (n.1576-386G=) n.1891-386G= c.304-386G= | |
| 19 | g.7533137G>T | CA993156420 | MCOLN1 | c.1576-386G>T (n.1576-386G>T) n.1891-386G>T c.304-386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533139A= | CA2320965026 | MCOLN1 | c.1576-384A= (n.1576-384A=) n.1891-384A= c.304-384A= | |
| 19 | g.7533139A>G | CA304856675 | MCOLN1 | c.1576-384A>G (n.1576-384A>G) n.1891-384A>G c.304-384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533142_7533143delinsCA | CA2320965027 | MCOLN1 | c.1576-381_1576-380delinsCA (n.1576-381_1576-380delinsCA) n.1891-381_1891-380delinsCA c.304-381_304-380delinsCA | |
| 19 | g.7533143del | CA2320965028 | MCOLN1 | c.1576-380del (n.1576-380del) n.1891-380del c.304-380del | dbSNP |
| 19 | g.7533143A= | CA2320965029 | MCOLN1 | c.1576-380A= (n.1576-380A=) n.1891-380A= c.304-380A= | |
| 19 | g.7533143A>C | CA304856676 | MCOLN1 | c.1576-380A>C (n.1576-380A>C) n.1891-380A>C c.304-380A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533149C= | CA2320965030 | MCOLN1 | c.1576-374C= (n.1576-374C=) n.1891-374C= c.304-374C= | |
| 19 | g.7533149C>T | CA884205448 | MCOLN1 | c.1576-374C>T (n.1576-374C>T) n.1891-374C>T c.304-374C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533154dup | CA2582317618 | MCOLN1 | c.1576-369dup (n.1576-369dup) n.1891-369dup c.304-369dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533158C= | CA2320965032 | MCOLN1 | c.1576-365C= (n.1576-365C=) n.1891-365C= c.304-365C= | |
| 19 | g.7533158C>G | CA631319321 | MCOLN1 | c.1576-365C>G (n.1576-365C>G) n.1891-365C>G c.304-365C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533158C>T | CA2320965031 | MCOLN1 | c.1576-365C>T (n.1576-365C>T) n.1891-365C>T c.304-365C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533159C= | CA2320965033 | MCOLN1 | c.1576-364C= (n.1576-364C=) n.1891-364C= c.304-364C= | |
| 19 | g.7533159C>T | CA884205456 | MCOLN1 | c.1576-364C>T (n.1576-364C>T) n.1891-364C>T c.304-364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533160dup | CA631319322 | MCOLN1 | c.1576-363dup (n.1576-363dup) n.1891-363dup c.304-363dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533161C>A | CA2813476067 | MCOLN1 | c.1576-362C>A (n.1576-362C>A) n.1891-362C>A c.304-362C>A | |
| 19 | g.7533163C>T | CA2735601672 | MCOLN1 | c.1576-360C>T (n.1576-360C>T) n.1891-360C>T c.304-360C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533164A= | CA2320965034 | MCOLN1 | c.1576-359A= (n.1576-359A=) n.1891-359A= c.304-359A= | |
| 19 | g.7533164A>G | CA304856677 | MCOLN1 | c.1576-359A>G (n.1576-359A>G) n.1891-359A>G c.304-359A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533170G>A | CA304856682 | MCOLN1 | c.1576-353G>A (n.1576-353G>A) n.1891-353G>A c.304-353G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533170G>C | CA884205466 | MCOLN1 | c.1576-353G>C (n.1576-353G>C) n.1891-353G>C c.304-353G>C | dbSNP |
| 19 | g.7533170G= | CA2320965035 | MCOLN1 | c.1576-353G= (n.1576-353G=) n.1891-353G= c.304-353G= | |
| 19 | g.7533171C= | CA2320965036 | MCOLN1 | c.1576-352C= (n.1576-352C=) n.1891-352C= c.304-352C= | |
| 19 | g.7533171C>T | CA631319323 | MCOLN1 | c.1576-352C>T (n.1576-352C>T) n.1891-352C>T c.304-352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533172A= | CA2320965037 | MCOLN1 | c.1576-351A= (n.1576-351A=) n.1891-351A= c.304-351A= | |
| 19 | g.7533172A>T | CA304856689 | MCOLN1 | c.1576-351A>T (n.1576-351A>T) n.1891-351A>T c.304-351A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533173G>T | CA2559493873 | MCOLN1 | c.1576-350G>T (n.1576-350G>T) n.1891-350G>T c.304-350G>T | |
| 19 | g.7533175C>A | CA2535607275 | MCOLN1 | c.1576-348C>A (n.1576-348C>A) n.1891-348C>A c.304-348C>A | |
| 19 | g.7533177C>T | CA2813476069 | MCOLN1 | c.1576-346C>T (n.1576-346C>T) n.1891-346C>T c.304-346C>T | |
| 19 | g.7533178A= | CA2320965038 | MCOLN1 | c.1576-345A= (n.1576-345A=) n.1891-345A= c.304-345A= | |
| 19 | g.7533179_7533190dup | CA884205477 | MCOLN1 | c.1576-344_1576-333dup (n.1576-344_1576-333dup) n.1891-344_1891-333dup c.304-344_304-333dup | dbSNP |
| 19 | g.7533182C= | CA2320965039 | MCOLN1 | c.1576-341C= (n.1576-341C=) n.1891-341C= c.304-341C= | |
| 19 | g.7533182C>T | CA993156436 | MCOLN1 | c.1576-341C>T (n.1576-341C>T) n.1891-341C>T c.304-341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533183C= | CA2320965041 | MCOLN1 | c.1576-340C= (n.1576-340C=) n.1891-340C= c.304-340C= | |
| 19 | g.7533183C>G | CA2320965040 | MCOLN1 | c.1576-340C>G (n.1576-340C>G) n.1891-340C>G c.304-340C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533185G= | CA2320965042 | MCOLN1 | c.1576-338G= (n.1576-338G=) n.1891-338G= c.304-338G= | |
| 19 | g.7533185G>T | CA2320965043 | MCOLN1 | c.1576-338G>T (n.1576-338G>T) n.1891-338G>T c.304-338G>T | dbSNP |
| 19 | g.7533187T>G | CA884205481 | MCOLN1 | c.1576-336T>G (n.1576-336T>G) n.1891-336T>G c.304-336T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533187T= | CA2320965044 | MCOLN1 | c.1576-336T= (n.1576-336T=) n.1891-336T= c.304-336T= | |
| 19 | g.7533188C>A | CA304856697 | MCOLN1 | c.1576-335C>A (n.1576-335C>A) n.1891-335C>A c.304-335C>A | dbSNP |
| 19 | g.7533188C= | CA2320965045 | MCOLN1 | c.1576-335C= (n.1576-335C=) n.1891-335C= c.304-335C= | |
| 19 | g.7533189C= | CA2320965046 | MCOLN1 | c.1576-334C= (n.1576-334C=) n.1891-334C= c.304-334C= | |
| 19 | g.7533189C>G | CA304856704 | MCOLN1 | c.1576-334C>G (n.1576-334C>G) n.1891-334C>G c.304-334C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533191A= | CA2320965047 | MCOLN1 | c.1576-332A= (n.1576-332A=) n.1891-332A= c.304-332A= | |
| 19 | g.7533191A>G | CA993156439 | MCOLN1 | c.1576-332A>G (n.1576-332A>G) n.1891-332A>G c.304-332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533192C= | CA2320965048 | MCOLN1 | c.1576-331C= (n.1576-331C=) n.1891-331C= c.304-331C= | |
| 19 | g.7533192C>G | CA304856724 | MCOLN1 | c.1576-331C>G (n.1576-331C>G) n.1891-331C>G c.304-331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533192C>T | CA884205495 | MCOLN1 | c.1576-331C>T (n.1576-331C>T) n.1891-331C>T c.304-331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533194G>A | CA304856752 | MCOLN1 | c.1576-329G>A (n.1576-329G>A) n.1891-329G>A c.304-329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533194G= | CA2320965049 | MCOLN1 | c.1576-329G= (n.1576-329G=) n.1891-329G= c.304-329G= | |
| 19 | g.7533195C= | CA2320965050 | MCOLN1 | c.1576-328C= (n.1576-328C=) n.1891-328C= c.304-328C= | |
| 19 | g.7533195C>T | CA884205500 | MCOLN1 | c.1576-328C>T (n.1576-328C>T) n.1891-328C>T c.304-328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533198T>C | CA884205502 | MCOLN1 | c.1576-325T>C (n.1576-325T>C) n.1891-325T>C c.304-325T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533198T= | CA2320965051 | MCOLN1 | c.1576-325T= (n.1576-325T=) n.1891-325T= c.304-325T= | |
| 19 | g.7533201_7533202delinsTC | CA2320965052 | MCOLN1 | c.1576-322_1576-321delinsTC (n.1576-322_1576-321delinsTC) n.1891-322_1891-321delinsTC c.304-322_304-321delinsTC | |
| 19 | g.7533202del | CA304856755 | MCOLN1 | c.1576-321del (n.1576-321del) n.1891-321del c.304-321del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533203A= | CA2320965053 | MCOLN1 | c.1576-320A= (n.1576-320A=) n.1891-320A= c.304-320A= | |
| 19 | g.7533203A>C | CA993156447 | MCOLN1 | c.1576-320A>C (n.1576-320A>C) n.1891-320A>C c.304-320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533203A>G | CA2320965054 | MCOLN1 | c.1576-320A>G (n.1576-320A>G) n.1891-320A>G c.304-320A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533205C= | CA2320965055 | MCOLN1 | c.1576-318C= (n.1576-318C=) n.1891-318C= c.304-318C= | |
| 19 | g.7533205C>T | CA884205513 | MCOLN1 | c.1576-318C>T (n.1576-318C>T) n.1891-318C>T c.304-318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7533206G= | CA2320965056 | MCOLN1 | c.1576-317G= (n.1576-317G=) n.1891-317G= c.304-317G= | |
| 19 | g.7533206G>T | CA304856763 | MCOLN1 | c.1576-317G>T (n.1576-317G>T) n.1891-317G>T c.304-317G>T | dbSNP |
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| 19 | g.7533210A>G | CA2320965060 | MCOLN1 | c.1576-313A>G (n.1576-313A>G) n.1891-313A>G c.304-313A>G | dbSNP |
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| 19 | g.7533212C>T | CA2320965063 | MCOLN1 | c.1576-311C>T (n.1576-311C>T) n.1891-311C>T c.304-311C>T | dbSNP |