| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533074T>C | CA304856655 | MCOLN1 | c.1576-449T>C (n.1576-449T>C) n.1891-449T>C c.304-449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533074T= | CA2320965001 | MCOLN1 | c.1576-449T= (n.1576-449T=) n.1891-449T= c.304-449T= | |
| 19 | g.7533079T>G | CA2320965003 | MCOLN1 | c.1576-444T>G (n.1576-444T>G) n.1891-444T>G c.304-444T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533079T= | CA2320965002 | MCOLN1 | c.1576-444T= (n.1576-444T=) n.1891-444T= c.304-444T= | |
| 19 | g.7533083_7533089delinsCCACAGA | CA2320965004 | MCOLN1 | c.1576-440_1576-434delinsCCACAGA (n.1576-440_1576-434delinsCCACAGA) n.1891-440_1891-434delinsCCACAGA c.304-440_304-434delinsCCACAGA | |
| 19 | g.7533088_7533093del | CA884205428 | MCOLN1 | c.1576-435_1576-430del (n.1576-435_1576-430del) n.1891-435_1891-430del c.304-435_304-430del | dbSNP |
| 19 | g.7533085A>G | CA2735601637 | MCOLN1 | c.1576-438A>G (n.1576-438A>G) n.1891-438A>G c.304-438A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533085_7533086delinsAC | CA2320965005 | MCOLN1 | c.1576-438_1576-437delinsAC (n.1576-438_1576-437delinsAC) n.1891-438_1891-437delinsAC c.304-438_304-437delinsAC | |
| 19 | g.7533086del | CA2320965006 | MCOLN1 | c.1576-437del (n.1576-437del) n.1891-437del c.304-437del | dbSNP |
| 19 | g.7533092C= | CA2320965007 | MCOLN1 | c.1576-431C= (n.1576-431C=) n.1891-431C= c.304-431C= | |
| 19 | g.7533092C>G | CA2320965008 | MCOLN1 | c.1576-431C>G (n.1576-431C>G) n.1891-431C>G c.304-431C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533093A= | CA2320965009 | MCOLN1 | c.1576-430A= (n.1576-430A=) n.1891-430A= c.304-430A= | |
| 19 | g.7533093A>G | CA884205429 | MCOLN1 | c.1576-430A>G (n.1576-430A>G) n.1891-430A>G c.304-430A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533095T>C | CA2813476063 | MCOLN1 | c.1576-428T>C (n.1576-428T>C) n.1891-428T>C c.304-428T>C | |
| 19 | g.7533100C= | CA2320965010 | MCOLN1 | c.1576-423C= (n.1576-423C=) n.1891-423C= c.304-423C= | |
| 19 | g.7533100C>G | CA884205430 | MCOLN1 | c.1576-423C>G (n.1576-423C>G) n.1891-423C>G c.304-423C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533109G>A | CA884205432 | MCOLN1 | c.1576-414G>A (n.1576-414G>A) n.1891-414G>A c.304-414G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533109G= | CA2320965011 | MCOLN1 | c.1576-414G= (n.1576-414G=) n.1891-414G= c.304-414G= | |
| 19 | g.7533113C= | CA2320965012 | MCOLN1 | c.1576-410C= (n.1576-410C=) n.1891-410C= c.304-410C= | |
| 19 | g.7533113C>G | CA884205434 | MCOLN1 | c.1576-410C>G (n.1576-410C>G) n.1891-410C>G c.304-410C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533114T>A | CA2320965013 | MCOLN1 | c.1576-409T>A (n.1576-409T>A) n.1891-409T>A c.304-409T>A | dbSNP |
| 19 | g.7533114T= | CA2320965014 | MCOLN1 | c.1576-409T= (n.1576-409T=) n.1891-409T= c.304-409T= | |
| 19 | g.7533119C>A | CA993156416 | MCOLN1 | c.1576-404C>A (n.1576-404C>A) n.1891-404C>A c.304-404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533119C= | CA2320965015 | MCOLN1 | c.1576-404C= (n.1576-404C=) n.1891-404C= c.304-404C= | |
| 19 | g.7533121T>C | CA2320965017 | MCOLN1 | c.1576-402T>C (n.1576-402T>C) n.1891-402T>C c.304-402T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533121T= | CA2320965016 | MCOLN1 | c.1576-402T= (n.1576-402T=) n.1891-402T= c.304-402T= | |
| 19 | g.7533127G>A | CA993156417 | MCOLN1 | c.1576-396G>A (n.1576-396G>A) n.1891-396G>A c.304-396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533127G= | CA2320965018 | MCOLN1 | c.1576-396G= (n.1576-396G=) n.1891-396G= c.304-396G= | |
| 19 | g.7533127G>T | CA631319319 | MCOLN1 | c.1576-396G>T (n.1576-396G>T) n.1891-396G>T c.304-396G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533128C>A | CA304856669 | MCOLN1 | c.1576-395C>A (n.1576-395C>A) n.1891-395C>A c.304-395C>A | dbSNP |
| 19 | g.7533128C= | CA2320965019 | MCOLN1 | c.1576-395C= (n.1576-395C=) n.1891-395C= c.304-395C= | |
| 19 | g.7533129C>G | CA2813476066 | MCOLN1 | c.1576-394C>G (n.1576-394C>G) n.1891-394C>G c.304-394C>G | |
| 19 | g.7533132A= | CA2320965020 | MCOLN1 | c.1576-391A= (n.1576-391A=) n.1891-391A= c.304-391A= | |
| 19 | g.7533132A>C | CA884205436 | MCOLN1 | c.1576-391A>C (n.1576-391A>C) n.1891-391A>C c.304-391A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533135A= | CA2320965021 | MCOLN1 | c.1576-388A= (n.1576-388A=) n.1891-388A= c.304-388A= | |
| 19 | g.7533135A>C | CA2320965022 | MCOLN1 | c.1576-388A>C (n.1576-388A>C) n.1891-388A>C c.304-388A>C | dbSNP |
| 19 | g.7533136C= | CA2320965023 | MCOLN1 | c.1576-387C= (n.1576-387C=) n.1891-387C= c.304-387C= | |
| 19 | g.7533136C>G | CA884205437 | MCOLN1 | c.1576-387C>G (n.1576-387C>G) n.1891-387C>G c.304-387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533136C>T | CA884205440 | MCOLN1 | c.1576-387C>T (n.1576-387C>T) n.1891-387C>T c.304-387C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533137G>A | CA631319320 | MCOLN1 | c.1576-386G>A (n.1576-386G>A) n.1891-386G>A c.304-386G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533137G>C | CA2320965025 | MCOLN1 | c.1576-386G>C (n.1576-386G>C) n.1891-386G>C c.304-386G>C | dbSNP |
| 19 | g.7533137G= | CA2320965024 | MCOLN1 | c.1576-386G= (n.1576-386G=) n.1891-386G= c.304-386G= | |
| 19 | g.7533137G>T | CA993156420 | MCOLN1 | c.1576-386G>T (n.1576-386G>T) n.1891-386G>T c.304-386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533139A= | CA2320965026 | MCOLN1 | c.1576-384A= (n.1576-384A=) n.1891-384A= c.304-384A= | |
| 19 | g.7533139A>G | CA304856675 | MCOLN1 | c.1576-384A>G (n.1576-384A>G) n.1891-384A>G c.304-384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533142_7533143delinsCA | CA2320965027 | MCOLN1 | c.1576-381_1576-380delinsCA (n.1576-381_1576-380delinsCA) n.1891-381_1891-380delinsCA c.304-381_304-380delinsCA | |
| 19 | g.7533143del | CA2320965028 | MCOLN1 | c.1576-380del (n.1576-380del) n.1891-380del c.304-380del | dbSNP |
| 19 | g.7533143A= | CA2320965029 | MCOLN1 | c.1576-380A= (n.1576-380A=) n.1891-380A= c.304-380A= | |
| 19 | g.7533143A>C | CA304856676 | MCOLN1 | c.1576-380A>C (n.1576-380A>C) n.1891-380A>C c.304-380A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533149C= | CA2320965030 | MCOLN1 | c.1576-374C= (n.1576-374C=) n.1891-374C= c.304-374C= | |
| 19 | g.7533149C>T | CA884205448 | MCOLN1 | c.1576-374C>T (n.1576-374C>T) n.1891-374C>T c.304-374C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533154dup | CA2582317618 | MCOLN1 | c.1576-369dup (n.1576-369dup) n.1891-369dup c.304-369dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533158C= | CA2320965032 | MCOLN1 | c.1576-365C= (n.1576-365C=) n.1891-365C= c.304-365C= | |
| 19 | g.7533158C>G | CA631319321 | MCOLN1 | c.1576-365C>G (n.1576-365C>G) n.1891-365C>G c.304-365C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533158C>T | CA2320965031 | MCOLN1 | c.1576-365C>T (n.1576-365C>T) n.1891-365C>T c.304-365C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533159C= | CA2320965033 | MCOLN1 | c.1576-364C= (n.1576-364C=) n.1891-364C= c.304-364C= | |
| 19 | g.7533159C>T | CA884205456 | MCOLN1 | c.1576-364C>T (n.1576-364C>T) n.1891-364C>T c.304-364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533160dup | CA631319322 | MCOLN1 | c.1576-363dup (n.1576-363dup) n.1891-363dup c.304-363dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533161C>A | CA2813476067 | MCOLN1 | c.1576-362C>A (n.1576-362C>A) n.1891-362C>A c.304-362C>A | |
| 19 | g.7533163C>T | CA2735601672 | MCOLN1 | c.1576-360C>T (n.1576-360C>T) n.1891-360C>T c.304-360C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533164A= | CA2320965034 | MCOLN1 | c.1576-359A= (n.1576-359A=) n.1891-359A= c.304-359A= | |
| 19 | g.7533164A>G | CA304856677 | MCOLN1 | c.1576-359A>G (n.1576-359A>G) n.1891-359A>G c.304-359A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533170G>A | CA304856682 | MCOLN1 | c.1576-353G>A (n.1576-353G>A) n.1891-353G>A c.304-353G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533170G>C | CA884205466 | MCOLN1 | c.1576-353G>C (n.1576-353G>C) n.1891-353G>C c.304-353G>C | dbSNP |
| 19 | g.7533170G= | CA2320965035 | MCOLN1 | c.1576-353G= (n.1576-353G=) n.1891-353G= c.304-353G= | |
| 19 | g.7533171C= | CA2320965036 | MCOLN1 | c.1576-352C= (n.1576-352C=) n.1891-352C= c.304-352C= | |
| 19 | g.7533171C>T | CA631319323 | MCOLN1 | c.1576-352C>T (n.1576-352C>T) n.1891-352C>T c.304-352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533172A= | CA2320965037 | MCOLN1 | c.1576-351A= (n.1576-351A=) n.1891-351A= c.304-351A= | |
| 19 | g.7533172A>T | CA304856689 | MCOLN1 | c.1576-351A>T (n.1576-351A>T) n.1891-351A>T c.304-351A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |