Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.350+323del
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n.65-3340del
n.469-3340del
n.529-3340del
n.65-1694del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-3342C>T
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COSMIC
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dbSNP
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n.385+309T>A
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dbSNP
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n.101-1710T>C
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n.65-3356T>C
n.469-3356T>C
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n.65-1710T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-3357G>A
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dbSNP
12g.75324938C>TCA2726445184CAPS2c.131+301G>A (n.131+301G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.469-3377del
n.529-3377del
n.65-1731del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
12g.75324955A>TCA605821493CAPS2c.131+284T>A (n.131+284T>A)
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n.469-3379T>A
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n.65-1733T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324958T>GCA239246282CAPS2c.131+281A>C (n.131+281A>C)
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n.469-3382A>C
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n.65-1736A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324961delCA605821494CAPS2c.131+279del (n.131+279del)
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n.476-3384del
n.350+279del
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n.101-3384del
n.505-3384del
n.565-3384del
n.101-1738del
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n.65-3384del
n.469-3384del
n.529-3384del
n.65-1738del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324962T>CCA691894433CAPS2c.131+277A>G (n.131+277A>G)
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dbSNP
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n.476-3386A>C
n.350+277A>C
c.-394-1740A>C (n.-394-1740A>C)
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c.-376-3386A>C (n.-376-3386A>C)
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n.101-3386A>C
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n.565-3386A>C
n.101-1740A>C
c.-634+277A>C (n.-634+277A>C)
n.65-3386A>C
n.469-3386A>C
n.529-3386A>C
n.65-1740A>C
dbSNP
12g.75324968A>CCA949319053CAPS2c.131+271T>G (n.131+271T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324970A>CCA2796573238CAPS2c.131+269T>G (n.131+269T>G)
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n.65-3394T>G
n.469-3394T>G
n.529-3394T>G
n.65-1748T>G

Number of alleles fetched