Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-3282G>A
n.469-3282G>A
n.529-3282G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.385+367del
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n.101-1650del
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n.65-3296del
n.469-3296del
n.529-3296del
n.65-1650del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324872A>CCA2726403999CAPS2c.131+367T>G (n.131+367T>G)
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dbSNP
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c.30+366C>T (n.30+366C>T)
n.476-3297C>T
n.350+366C>T
c.-394-1651C>T (n.-394-1651C>T)
c.-423+366C>T (n.-423+366C>T)
c.-645-3297C>T (n.-645-3297C>T)
n.385+366C>T
c.-376-3297C>T (n.-376-3297C>T)
c.-536-1651C>T (n.-536-1651C>T)
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n.101-3297C>T
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n.65-3297C>T
n.469-3297C>T
n.529-3297C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324876A>GCA239246233CAPS2c.131+363T>C (n.131+363T>C)
c.*421+363T>C (n.*421+363T>C)
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dbSNP
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n.529-3312del
n.65-1666del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-1675G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324901C>TCA2726708656CAPS2c.131+338G>A (n.131+338G>A)
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n.476-3325G>A
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n.385+338G>A
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n.65-3325G>A
n.469-3325G>A
n.529-3325G>A
n.65-1679G>A
dbSNP
12g.75324905A>GCA605821489CAPS2c.131+334T>C (n.131+334T>C)
c.*421+334T>C (n.*421+334T>C)
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c.30+334T>C (n.30+334T>C)
n.476-3329T>C
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c.-394-1683T>C (n.-394-1683T>C)
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n.385+334T>C
c.-376-3329T>C (n.-376-3329T>C)
c.-536-1683T>C (n.-536-1683T>C)
c.-348-3329T>C (n.-348-3329T>C)
n.101-3329T>C
n.505-3329T>C
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n.101-1683T>C
c.-634+334T>C (n.-634+334T>C)
n.65-3329T>C
n.469-3329T>C
n.529-3329T>C
n.65-1683T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324907G>TCA2561462265CAPS2c.131+332C>A (n.131+332C>A)
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c.34-3331C>A (n.34-3331C>A)
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c.188+332C>A (n.188+332C>A)
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n.476-3331C>A
n.350+332C>A
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n.65-3331C>A
n.469-3331C>A
n.529-3331C>A
n.65-1685C>A
12g.75324909A>GCA2726445180CAPS2c.131+330T>C (n.131+330T>C)
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n.476-3333T>C
n.350+330T>C
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n.385+330T>C
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n.565-3333T>C
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n.65-3333T>C
n.469-3333T>C
n.529-3333T>C
n.65-1687T>C
dbSNP
12g.75324910T>CCA2831722085CAPS2c.131+329A>G (n.131+329A>G)
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n.350+329A>G
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n.101-1688A>G
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n.469-3334A>G
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n.65-1688A>G
12g.75324913T>ACA2726445181CAPS2c.131+326A>T (n.131+326A>T)
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n.385+326A>T
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n.65-3337A>T
n.469-3337A>T
n.529-3337A>T
n.65-1691A>T
dbSNP
12g.75324915C>ACA2726445183CAPS2c.131+324G>T (n.131+324G>T)
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n.101-1693G>T
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n.65-3339G>T
n.469-3339G>T
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n.65-1693G>T
dbSNP
12g.75324916A>GCA2796573237CAPS2c.131+323T>C (n.131+323T>C)
c.*421+323T>C (n.*421+323T>C)
c.34-3340T>C (n.34-3340T>C)
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n.476-3340T>C
n.350+323T>C
c.-394-1694T>C (n.-394-1694T>C)
c.-423+323T>C (n.-423+323T>C)
c.-645-3340T>C (n.-645-3340T>C)
n.385+323T>C
c.-376-3340T>C (n.-376-3340T>C)
c.-536-1694T>C (n.-536-1694T>C)
c.-348-3340T>C (n.-348-3340T>C)
n.101-3340T>C
n.505-3340T>C
n.565-3340T>C
n.101-1694T>C
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n.65-3340T>C
n.469-3340T>C
n.529-3340T>C
n.65-1694T>C
12g.75324917delCA239246263CAPS2c.131+323del (n.131+323del)
c.*421+323del (n.*421+323del)
c.34-3340del (n.34-3340del)
c.-509+323del (n.-509+323del)
c.188+323del (n.188+323del)
c.152+323del (n.152+323del)
c.30+323del (n.30+323del)
n.476-3340del
n.350+323del
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n.385+323del
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n.505-3340del
n.565-3340del
n.101-1694del
c.-634+323del (n.-634+323del)
n.65-3340del
n.469-3340del
n.529-3340del
n.65-1694del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324918G>ACA654779520CAPS2c.131+321C>T (n.131+321C>T)
c.*421+321C>T (n.*421+321C>T)
c.34-3342C>T (n.34-3342C>T)
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c.188+321C>T (n.188+321C>T)
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c.30+321C>T (n.30+321C>T)
n.476-3342C>T
n.350+321C>T
c.-394-1696C>T (n.-394-1696C>T)
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c.-645-3342C>T (n.-645-3342C>T)
n.385+321C>T
c.-376-3342C>T (n.-376-3342C>T)
c.-536-1696C>T (n.-536-1696C>T)
c.-348-3342C>T (n.-348-3342C>T)
n.101-3342C>T
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n.65-3342C>T
n.469-3342C>T
n.529-3342C>T
n.65-1696C>T
COSMIC
12g.75324919G>ACA239246272CAPS2c.131+320C>T (n.131+320C>T)
c.*421+320C>T (n.*421+320C>T)
c.34-3343C>T (n.34-3343C>T)
c.-509+320C>T (n.-509+320C>T)
c.188+320C>T (n.188+320C>T)
c.152+320C>T (n.152+320C>T)
c.30+320C>T (n.30+320C>T)
n.476-3343C>T
n.350+320C>T
c.-394-1697C>T (n.-394-1697C>T)
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c.-645-3343C>T (n.-645-3343C>T)
n.385+320C>T
c.-376-3343C>T (n.-376-3343C>T)
c.-536-1697C>T (n.-536-1697C>T)
c.-348-3343C>T (n.-348-3343C>T)
n.101-3343C>T
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c.-634+320C>T (n.-634+320C>T)
n.65-3343C>T
n.469-3343C>T
n.529-3343C>T
n.65-1697C>T
dbSNP

Number of alleles fetched