Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.476-3235T>C
n.350+428T>C
c.-394-1589T>C (n.-394-1589T>C)
c.-423+428T>C (n.-423+428T>C)
c.-645-3235T>C (n.-645-3235T>C)
n.385+428T>C
c.-376-3235T>C (n.-376-3235T>C)
c.-536-1589T>C (n.-536-1589T>C)
c.-348-3235T>C (n.-348-3235T>C)
n.101-3235T>C
n.505-3235T>C
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n.101-1589T>C
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n.65-3235T>C
n.469-3235T>C
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 dbSNP
12g.75324812A>TCA605821485CAPS2c.131+427T>A (n.131+427T>A)
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n.65-1590T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324846T>CCA239246231CAPS2c.131+393A>G (n.131+393A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-1629A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-1631G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-1636G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324858C>TCA949319022CAPS2c.131+381G>A (n.131+381G>A)
c.*421+381G>A (n.*421+381G>A)
c.34-3282G>A (n.34-3282G>A)
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n.385+381G>A
c.-376-3282G>A (n.-376-3282G>A)
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n.101-1636G>A
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n.65-3282G>A
n.469-3282G>A
n.529-3282G>A
n.65-1636G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324863T>GCA2726708646CAPS2c.131+376A>C (n.131+376A>C)
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c.34-3287A>C (n.34-3287A>C)
c.-509+376A>C (n.-509+376A>C)
c.188+376A>C (n.188+376A>C)
c.152+376A>C (n.152+376A>C)
c.30+376A>C (n.30+376A>C)
n.476-3287A>C
n.350+376A>C
c.-394-1641A>C (n.-394-1641A>C)
c.-423+376A>C (n.-423+376A>C)
c.-645-3287A>C (n.-645-3287A>C)
n.385+376A>C
c.-376-3287A>C (n.-376-3287A>C)
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 dbSNP
12g.75324872delCA913744374CAPS2c.131+367del (n.131+367del)
c.*421+367del (n.*421+367del)
c.34-3296del (n.34-3296del)
c.-509+367del (n.-509+367del)
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n.476-3296del
n.350+367del
c.-394-1650del (n.-394-1650del)
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n.385+367del
c.-376-3296del (n.-376-3296del)
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n.101-3296del
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n.65-3296del
n.469-3296del
n.529-3296del
n.65-1650del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324872A>CCA2726403999CAPS2c.131+367T>G (n.131+367T>G)
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n.101-1650T>G
c.-634+367T>G (n.-634+367T>G)
n.65-3296T>G
n.469-3296T>G
n.529-3296T>G
n.65-1650T>G
 dbSNP
12g.75324873G>ACA691894365CAPS2c.131+366C>T (n.131+366C>T)
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n.350+366C>T
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n.469-3297C>T
n.529-3297C>T
n.65-1651C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324876A>GCA239246233CAPS2c.131+363T>C (n.131+363T>C)
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n.476-3300T>C
n.350+363T>C
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n.101-1654T>C
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n.65-3300T>C
n.469-3300T>C
n.529-3300T>C
n.65-1654T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324885C>TCA239246236CAPS2c.131+354G>A (n.131+354G>A)
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n.350+354G>A
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n.385+354G>A
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c.-634+354G>A (n.-634+354G>A)
n.65-3309G>A
n.469-3309G>A
n.529-3309G>A
n.65-1663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324887T>CCA239246241CAPS2c.131+352A>G (n.131+352A>G)
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n.385+352A>G
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n.529-3311A>G
n.65-1665A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324888A>CCA2726404001CAPS2c.131+351T>G (n.131+351T>G)
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n.385+351T>G
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n.101-1666T>G
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n.469-3312T>G
n.529-3312T>G
n.65-1666T>G
 dbSNP
12g.75324890delCA2796573236CAPS2c.131+351del (n.131+351del)
c.*421+351del (n.*421+351del)
c.34-3312del (n.34-3312del)
c.-509+351del (n.-509+351del)
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n.476-3312del
n.350+351del
c.-394-1666del (n.-394-1666del)
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n.385+351del
c.-376-3312del (n.-376-3312del)
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c.-348-3312del (n.-348-3312del)
n.101-3312del
n.505-3312del
n.565-3312del
n.101-1666del
c.-634+351del (n.-634+351del)
n.65-3312del
n.469-3312del
n.529-3312del
n.65-1666del
12g.75324890A>GCA949319029CAPS2c.131+349T>C (n.131+349T>C)
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n.476-3314T>C
n.350+349T>C
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n.385+349T>C
c.-376-3314T>C (n.-376-3314T>C)
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n.101-3314T>C
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n.469-3314T>C
n.529-3314T>C
n.65-1668T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324891T>CCA605821488CAPS2c.131+348A>G (n.131+348A>G)
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n.476-3315A>G
n.350+348A>G
c.-394-1669A>G (n.-394-1669A>G)
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n.385+348A>G
c.-376-3315A>G (n.-376-3315A>G)
c.-536-1669A>G (n.-536-1669A>G)
c.-348-3315A>G (n.-348-3315A>G)
n.101-3315A>G
n.505-3315A>G
n.565-3315A>G
n.101-1669A>G
c.-634+348A>G (n.-634+348A>G)
n.65-3315A>G
n.469-3315A>G
n.529-3315A>G
n.65-1669A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched