Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.65-3214T>C
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dbSNP
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n.385+448T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324792C>TCA691894352CAPS2c.131+447G>A (n.131+447G>A)
c.*421+447G>A (n.*421+447G>A)
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c.-509+447G>A (n.-509+447G>A)
c.188+447G>A (n.188+447G>A)
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n.476-3216G>A
n.350+447G>A
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n.385+447G>A
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n.65-3216G>A
n.469-3216G>A
n.529-3216G>A
n.65-1570G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324794T>CCA239246218CAPS2c.131+445A>G (n.131+445A>G)
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n.65-1572A>G
dbSNP
12g.75324796A>CCA2726445161CAPS2c.131+443T>G (n.131+443T>G)
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n.65-3220T>G
n.469-3220T>G
n.529-3220T>G
n.65-1574T>G
dbSNP
12g.75324799_75324802delCA605821484CAPS2c.131+440_131+443del (n.131+440_131+443del)
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c.34-3223_34-3220del (n.34-3223_34-3220del)
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c.30+440_30+443del (n.30+440_30+443del)
n.476-3223_476-3220del
n.350+440_350+443del
c.-394-1577_-394-1574del (n.-394-1577_-394-1574del)
c.-423+440_-423+443del (n.-423+440_-423+443del)
c.-645-3223_-645-3220del (n.-645-3223_-645-3220del)
n.385+440_385+443del
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c.-536-1577_-536-1574del (n.-536-1577_-536-1574del)
c.-348-3223_-348-3220del (n.-348-3223_-348-3220del)
n.101-3223_101-3220del
n.505-3223_505-3220del
n.565-3223_565-3220del
n.101-1577_101-1574del
c.-634+440_-634+443del (n.-634+440_-634+443del)
n.65-3223_65-3220del
n.469-3223_469-3220del
n.529-3223_529-3220del
n.65-1577_65-1574del
dbSNP gnomAD v2
12g.75324797A>GCA949318977CAPS2c.131+442T>C (n.131+442T>C)
c.*421+442T>C (n.*421+442T>C)
c.34-3221T>C (n.34-3221T>C)
c.-509+442T>C (n.-509+442T>C)
c.188+442T>C (n.188+442T>C)
c.152+442T>C (n.152+442T>C)
c.30+442T>C (n.30+442T>C)
n.476-3221T>C
n.350+442T>C
c.-394-1575T>C (n.-394-1575T>C)
c.-423+442T>C (n.-423+442T>C)
c.-645-3221T>C (n.-645-3221T>C)
n.385+442T>C
c.-376-3221T>C (n.-376-3221T>C)
c.-536-1575T>C (n.-536-1575T>C)
c.-348-3221T>C (n.-348-3221T>C)
n.101-3221T>C
n.505-3221T>C
n.565-3221T>C
n.101-1575T>C
c.-634+442T>C (n.-634+442T>C)
n.65-3221T>C
n.469-3221T>C
n.529-3221T>C
n.65-1575T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324799T>ACA239246219CAPS2c.131+440A>T (n.131+440A>T)
c.*421+440A>T (n.*421+440A>T)
c.34-3223A>T (n.34-3223A>T)
c.-509+440A>T (n.-509+440A>T)
c.188+440A>T (n.188+440A>T)
c.152+440A>T (n.152+440A>T)
c.30+440A>T (n.30+440A>T)
n.476-3223A>T
n.350+440A>T
c.-394-1577A>T (n.-394-1577A>T)
c.-423+440A>T (n.-423+440A>T)
c.-645-3223A>T (n.-645-3223A>T)
n.385+440A>T
c.-376-3223A>T (n.-376-3223A>T)
c.-536-1577A>T (n.-536-1577A>T)
c.-348-3223A>T (n.-348-3223A>T)
n.101-3223A>T
n.505-3223A>T
n.565-3223A>T
n.101-1577A>T
c.-634+440A>T (n.-634+440A>T)
n.65-3223A>T
n.469-3223A>T
n.529-3223A>T
n.65-1577A>T
dbSNP
12g.75324801A>GCA239246220CAPS2c.131+438T>C (n.131+438T>C)
c.*421+438T>C (n.*421+438T>C)
c.34-3225T>C (n.34-3225T>C)
c.-509+438T>C (n.-509+438T>C)
c.188+438T>C (n.188+438T>C)
c.152+438T>C (n.152+438T>C)
c.30+438T>C (n.30+438T>C)
n.476-3225T>C
n.350+438T>C
c.-394-1579T>C (n.-394-1579T>C)
c.-423+438T>C (n.-423+438T>C)
c.-645-3225T>C (n.-645-3225T>C)
n.385+438T>C
c.-376-3225T>C (n.-376-3225T>C)
c.-536-1579T>C (n.-536-1579T>C)
c.-348-3225T>C (n.-348-3225T>C)
n.101-3225T>C
n.505-3225T>C
n.565-3225T>C
n.101-1579T>C
c.-634+438T>C (n.-634+438T>C)
n.65-3225T>C
n.469-3225T>C
n.529-3225T>C
n.65-1579T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324804T>CCA2726445162CAPS2c.131+435A>G (n.131+435A>G)
c.*421+435A>G (n.*421+435A>G)
c.34-3228A>G (n.34-3228A>G)
c.-509+435A>G (n.-509+435A>G)
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n.476-3228A>G
n.350+435A>G
c.-394-1582A>G (n.-394-1582A>G)
c.-423+435A>G (n.-423+435A>G)
c.-645-3228A>G (n.-645-3228A>G)
n.385+435A>G
c.-376-3228A>G (n.-376-3228A>G)
c.-536-1582A>G (n.-536-1582A>G)
c.-348-3228A>G (n.-348-3228A>G)
n.101-3228A>G
n.505-3228A>G
n.565-3228A>G
n.101-1582A>G
c.-634+435A>G (n.-634+435A>G)
n.65-3228A>G
n.469-3228A>G
n.529-3228A>G
n.65-1582A>G
dbSNP
12g.75324807T>ACA949318997CAPS2c.131+432A>T (n.131+432A>T)
c.*421+432A>T (n.*421+432A>T)
c.34-3231A>T (n.34-3231A>T)
c.-509+432A>T (n.-509+432A>T)
c.188+432A>T (n.188+432A>T)
c.152+432A>T (n.152+432A>T)
c.30+432A>T (n.30+432A>T)
n.476-3231A>T
n.350+432A>T
c.-394-1585A>T (n.-394-1585A>T)
c.-423+432A>T (n.-423+432A>T)
c.-645-3231A>T (n.-645-3231A>T)
n.385+432A>T
c.-376-3231A>T (n.-376-3231A>T)
c.-536-1585A>T (n.-536-1585A>T)
c.-348-3231A>T (n.-348-3231A>T)
n.101-3231A>T
n.505-3231A>T
n.565-3231A>T
n.101-1585A>T
c.-634+432A>T (n.-634+432A>T)
n.65-3231A>T
n.469-3231A>T
n.529-3231A>T
n.65-1585A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324808C>GCA2726445165CAPS2c.131+431G>C (n.131+431G>C)
c.*421+431G>C (n.*421+431G>C)
c.34-3232G>C (n.34-3232G>C)
c.-509+431G>C (n.-509+431G>C)
c.188+431G>C (n.188+431G>C)
c.152+431G>C (n.152+431G>C)
c.30+431G>C (n.30+431G>C)
n.476-3232G>C
n.350+431G>C
c.-394-1586G>C (n.-394-1586G>C)
c.-423+431G>C (n.-423+431G>C)
c.-645-3232G>C (n.-645-3232G>C)
n.385+431G>C
c.-376-3232G>C (n.-376-3232G>C)
c.-536-1586G>C (n.-536-1586G>C)
c.-348-3232G>C (n.-348-3232G>C)
n.101-3232G>C
n.505-3232G>C
n.565-3232G>C
n.101-1586G>C
c.-634+431G>C (n.-634+431G>C)
n.65-3232G>C
n.469-3232G>C
n.529-3232G>C
n.65-1586G>C
dbSNP
12g.75324810A>CCA2726708644CAPS2c.131+429T>G (n.131+429T>G)
c.*421+429T>G (n.*421+429T>G)
c.34-3234T>G (n.34-3234T>G)
c.-509+429T>G (n.-509+429T>G)
c.188+429T>G (n.188+429T>G)
c.152+429T>G (n.152+429T>G)
c.30+429T>G (n.30+429T>G)
n.476-3234T>G
n.350+429T>G
c.-394-1588T>G (n.-394-1588T>G)
c.-423+429T>G (n.-423+429T>G)
c.-645-3234T>G (n.-645-3234T>G)
n.385+429T>G
c.-376-3234T>G (n.-376-3234T>G)
c.-536-1588T>G (n.-536-1588T>G)
c.-348-3234T>G (n.-348-3234T>G)
n.101-3234T>G
n.505-3234T>G
n.565-3234T>G
n.101-1588T>G
c.-634+429T>G (n.-634+429T>G)
n.65-3234T>G
n.469-3234T>G
n.529-3234T>G
n.65-1588T>G
dbSNP
12g.75324811A>GCA239246230CAPS2c.131+428T>C (n.131+428T>C)
c.*421+428T>C (n.*421+428T>C)
c.34-3235T>C (n.34-3235T>C)
c.-509+428T>C (n.-509+428T>C)
c.188+428T>C (n.188+428T>C)
c.152+428T>C (n.152+428T>C)
c.30+428T>C (n.30+428T>C)
n.476-3235T>C
n.350+428T>C
c.-394-1589T>C (n.-394-1589T>C)
c.-423+428T>C (n.-423+428T>C)
c.-645-3235T>C (n.-645-3235T>C)
n.385+428T>C
c.-376-3235T>C (n.-376-3235T>C)
c.-536-1589T>C (n.-536-1589T>C)
c.-348-3235T>C (n.-348-3235T>C)
n.101-3235T>C
n.505-3235T>C
n.565-3235T>C
n.101-1589T>C
c.-634+428T>C (n.-634+428T>C)
n.65-3235T>C
n.469-3235T>C
n.529-3235T>C
n.65-1589T>C
dbSNP
12g.75324812A>TCA605821485CAPS2c.131+427T>A (n.131+427T>A)
c.*421+427T>A (n.*421+427T>A)
c.34-3236T>A (n.34-3236T>A)
c.-509+427T>A (n.-509+427T>A)
c.188+427T>A (n.188+427T>A)
c.152+427T>A (n.152+427T>A)
c.30+427T>A (n.30+427T>A)
n.476-3236T>A
n.350+427T>A
c.-394-1590T>A (n.-394-1590T>A)
c.-423+427T>A (n.-423+427T>A)
c.-645-3236T>A (n.-645-3236T>A)
n.385+427T>A
c.-376-3236T>A (n.-376-3236T>A)
c.-536-1590T>A (n.-536-1590T>A)
c.-348-3236T>A (n.-348-3236T>A)
n.101-3236T>A
n.505-3236T>A
n.565-3236T>A
n.101-1590T>A
c.-634+427T>A (n.-634+427T>A)
n.65-3236T>A
n.469-3236T>A
n.529-3236T>A
n.65-1590T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324823_75324827delCA605821486CAPS2c.131+419_131+423del (n.131+419_131+423del)
c.*421+419_*421+423del (n.*421+419_*421+423del)
c.34-3244_34-3240del (n.34-3244_34-3240del)
c.-509+419_-509+423del (n.-509+419_-509+423del)
c.188+419_188+423del (n.188+419_188+423del)
c.152+419_152+423del (n.152+419_152+423del)
c.30+419_30+423del (n.30+419_30+423del)
n.476-3244_476-3240del
n.350+419_350+423del
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n.385+419_385+423del
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n.65-1598_65-1594del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324828_75324832delCA2497344909CAPS2c.131+408_131+412del (n.131+408_131+412del)
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n.101-1609_101-1605del
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n.65-1609_65-1605del
dbSNP
12g.75324834G>ACA949319009CAPS2c.131+405C>T (n.131+405C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324842A>CCA949319013CAPS2c.131+397T>G (n.131+397T>G)
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n.65-1620T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324845T>CCA605821487CAPS2c.131+394A>G (n.131+394A>G)
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n.65-1623A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324846T>CCA239246231CAPS2c.131+393A>G (n.131+393A>G)
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n.65-1624A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324851T>ACA691894362CAPS2c.131+388A>T (n.131+388A>T)
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n.65-1629A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324853C>TCA949319018CAPS2c.131+386G>A (n.131+386G>A)
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n.529-3277G>A
n.65-1631G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.101-1636G>T
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n.65-3282G>T
n.469-3282G>T
n.529-3282G>T
n.65-1636G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324858C>TCA949319022CAPS2c.131+381G>A (n.131+381G>A)
c.*421+381G>A (n.*421+381G>A)
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n.385+381G>A
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c.-536-1636G>A (n.-536-1636G>A)
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n.101-3282G>A
n.505-3282G>A
n.565-3282G>A
n.101-1636G>A
c.-634+381G>A (n.-634+381G>A)
n.65-3282G>A
n.469-3282G>A
n.529-3282G>A
n.65-1636G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324863T>GCA2726708646CAPS2c.131+376A>C (n.131+376A>C)
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c.-509+376A>C (n.-509+376A>C)
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c.30+376A>C (n.30+376A>C)
n.476-3287A>C
n.350+376A>C
c.-394-1641A>C (n.-394-1641A>C)
c.-423+376A>C (n.-423+376A>C)
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n.385+376A>C
c.-376-3287A>C (n.-376-3287A>C)
c.-536-1641A>C (n.-536-1641A>C)
c.-348-3287A>C (n.-348-3287A>C)
n.101-3287A>C
n.505-3287A>C
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c.-634+376A>C (n.-634+376A>C)
n.65-3287A>C
n.469-3287A>C
n.529-3287A>C
n.65-1641A>C
dbSNP

Number of alleles fetched