Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.529-3136G>A
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 dbSNP
12g.75324714G>ACA239246131CAPS2c.131+525C>T (n.131+525C>T)
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n.385+525C>T
c.-376-3138C>T (n.-376-3138C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324715T>CCA654779505CAPS2c.131+524A>G (n.131+524A>G)
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n.476-3139A>G
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n.385+524A>G
c.-376-3139A>G (n.-376-3139A>G)
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 dbSNP COSMIC
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c.*421+523T>C (n.*421+523T>C)
c.34-3140T>C (n.34-3140T>C)
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c.188+523T>C (n.188+523T>C)
c.152+523T>C (n.152+523T>C)
c.30+523T>C (n.30+523T>C)
n.476-3140T>C
n.350+523T>C
c.-394-1494T>C (n.-394-1494T>C)
c.-423+523T>C (n.-423+523T>C)
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n.385+523T>C
c.-376-3140T>C (n.-376-3140T>C)
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n.65-1494T>C
 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.75324730G>TCA691894331CAPS2c.131+509C>A (n.131+509C>A)
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 dbSNP
12g.75324736A>CCA2599359798CAPS2c.131+503T>G (n.131+503T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324739T>CCA2519580187CAPS2c.131+500A>G (n.131+500A>G)
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 dbSNP
12g.75324749A>GCA2726445154CAPS2c.131+490T>C (n.131+490T>C)
c.*421+490T>C (n.*421+490T>C)
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n.350+490T>C
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n.385+490T>C
c.-376-3173T>C (n.-376-3173T>C)
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n.565-3173T>C
n.101-1527T>C
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n.65-3173T>C
n.469-3173T>C
n.529-3173T>C
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 dbSNP
12g.75324751T>CCA239246169CAPS2c.131+488A>G (n.131+488A>G)
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c.188+488A>G (n.188+488A>G)
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n.476-3175A>G
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n.385+488A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324753T>CCA2726445155CAPS2c.131+486A>G (n.131+486A>G)
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c.188+486A>G (n.188+486A>G)
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n.476-3177A>G
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c.-394-1531A>G (n.-394-1531A>G)
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n.385+486A>G
c.-376-3177A>G (n.-376-3177A>G)
c.-536-1531A>G (n.-536-1531A>G)
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n.101-3177A>G
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n.529-3177A>G
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 dbSNP
12g.75324757A>GCA239246174CAPS2c.131+482T>C (n.131+482T>C)
c.*421+482T>C (n.*421+482T>C)
c.34-3181T>C (n.34-3181T>C)
c.-509+482T>C (n.-509+482T>C)
c.188+482T>C (n.188+482T>C)
c.152+482T>C (n.152+482T>C)
c.30+482T>C (n.30+482T>C)
n.476-3181T>C
n.350+482T>C
c.-394-1535T>C (n.-394-1535T>C)
c.-423+482T>C (n.-423+482T>C)
c.-645-3181T>C (n.-645-3181T>C)
n.385+482T>C
c.-376-3181T>C (n.-376-3181T>C)
c.-536-1535T>C (n.-536-1535T>C)
c.-348-3181T>C (n.-348-3181T>C)
n.101-3181T>C
n.505-3181T>C
n.565-3181T>C
n.101-1535T>C
c.-634+482T>C (n.-634+482T>C)
n.65-3181T>C
n.469-3181T>C
n.529-3181T>C
n.65-1535T>C
 dbSNP
12g.75324760T>ACA949318944CAPS2c.131+479A>T (n.131+479A>T)
c.*421+479A>T (n.*421+479A>T)
c.34-3184A>T (n.34-3184A>T)
c.-509+479A>T (n.-509+479A>T)
c.188+479A>T (n.188+479A>T)
c.152+479A>T (n.152+479A>T)
c.30+479A>T (n.30+479A>T)
n.476-3184A>T
n.350+479A>T
c.-394-1538A>T (n.-394-1538A>T)
c.-423+479A>T (n.-423+479A>T)
c.-645-3184A>T (n.-645-3184A>T)
n.385+479A>T
c.-376-3184A>T (n.-376-3184A>T)
c.-536-1538A>T (n.-536-1538A>T)
c.-348-3184A>T (n.-348-3184A>T)
n.101-3184A>T
n.505-3184A>T
n.565-3184A>T
n.101-1538A>T
c.-634+479A>T (n.-634+479A>T)
n.65-3184A>T
n.469-3184A>T
n.529-3184A>T
n.65-1538A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324761T>CCA949318945CAPS2c.131+478A>G (n.131+478A>G)
c.*421+478A>G (n.*421+478A>G)
c.34-3185A>G (n.34-3185A>G)
c.-509+478A>G (n.-509+478A>G)
c.188+478A>G (n.188+478A>G)
c.152+478A>G (n.152+478A>G)
c.30+478A>G (n.30+478A>G)
n.476-3185A>G
n.350+478A>G
c.-394-1539A>G (n.-394-1539A>G)
c.-423+478A>G (n.-423+478A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324779A>GCA949318950CAPS2c.131+460T>C (n.131+460T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324782C>TCA2726445159CAPS2c.131+457G>A (n.131+457G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
12g.75324787T>ACA239246216CAPS2c.131+452A>T (n.131+452A>T)
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n.476-3211A>T
n.350+452A>T
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n.385+452A>T
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n.101-3211A>T
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n.65-3211A>T
n.469-3211A>T
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n.65-1565A>T
 dbSNP
12g.75324790A>GCA2726445160CAPS2c.131+449T>C (n.131+449T>C)
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c.34-3214T>C (n.34-3214T>C)
c.-509+449T>C (n.-509+449T>C)
c.188+449T>C (n.188+449T>C)
c.152+449T>C (n.152+449T>C)
c.30+449T>C (n.30+449T>C)
n.476-3214T>C
n.350+449T>C
c.-394-1568T>C (n.-394-1568T>C)
c.-423+449T>C (n.-423+449T>C)
c.-645-3214T>C (n.-645-3214T>C)
n.385+449T>C
c.-376-3214T>C (n.-376-3214T>C)
c.-536-1568T>C (n.-536-1568T>C)
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n.101-3214T>C
n.505-3214T>C
n.565-3214T>C
n.101-1568T>C
c.-634+449T>C (n.-634+449T>C)
n.65-3214T>C
n.469-3214T>C
n.529-3214T>C
n.65-1568T>C
 dbSNP
12g.75324791A>GCA949318973CAPS2c.131+448T>C (n.131+448T>C)
c.*421+448T>C (n.*421+448T>C)
c.34-3215T>C (n.34-3215T>C)
c.-509+448T>C (n.-509+448T>C)
c.188+448T>C (n.188+448T>C)
c.152+448T>C (n.152+448T>C)
c.30+448T>C (n.30+448T>C)
n.476-3215T>C
n.350+448T>C
c.-394-1569T>C (n.-394-1569T>C)
c.-423+448T>C (n.-423+448T>C)
c.-645-3215T>C (n.-645-3215T>C)
n.385+448T>C
c.-376-3215T>C (n.-376-3215T>C)
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n.101-1569T>C
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n.65-3215T>C
n.469-3215T>C
n.529-3215T>C
n.65-1569T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324792C>TCA691894352CAPS2c.131+447G>A (n.131+447G>A)
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n.350+447G>A
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n.385+447G>A
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n.101-1570G>A
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n.65-3216G>A
n.469-3216G>A
n.529-3216G>A
n.65-1570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324794T>CCA239246218CAPS2c.131+445A>G (n.131+445A>G)
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n.65-1572A>G
 dbSNP
12g.75324796A>CCA2726445161CAPS2c.131+443T>G (n.131+443T>G)
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n.65-1574T>G
 dbSNP
12g.75324799_75324802delCA605821484CAPS2c.131+440_131+443del (n.131+440_131+443del)
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n.476-3223_476-3220del
n.350+440_350+443del
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n.385+440_385+443del
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n.101-3223_101-3220del
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c.-634+440_-634+443del (n.-634+440_-634+443del)
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n.529-3223_529-3220del
n.65-1577_65-1574del
 dbSNP gnomAD v2
12g.75324797A>GCA949318977CAPS2c.131+442T>C (n.131+442T>C)
c.*421+442T>C (n.*421+442T>C)
c.34-3221T>C (n.34-3221T>C)
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c.188+442T>C (n.188+442T>C)
c.152+442T>C (n.152+442T>C)
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n.476-3221T>C
n.350+442T>C
c.-394-1575T>C (n.-394-1575T>C)
c.-423+442T>C (n.-423+442T>C)
c.-645-3221T>C (n.-645-3221T>C)
n.385+442T>C
c.-376-3221T>C (n.-376-3221T>C)
c.-536-1575T>C (n.-536-1575T>C)
c.-348-3221T>C (n.-348-3221T>C)
n.101-3221T>C
n.505-3221T>C
n.565-3221T>C
n.101-1575T>C
c.-634+442T>C (n.-634+442T>C)
n.65-3221T>C
n.469-3221T>C
n.529-3221T>C
n.65-1575T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324799T>ACA239246219CAPS2c.131+440A>T (n.131+440A>T)
c.*421+440A>T (n.*421+440A>T)
c.34-3223A>T (n.34-3223A>T)
c.-509+440A>T (n.-509+440A>T)
c.188+440A>T (n.188+440A>T)
c.152+440A>T (n.152+440A>T)
c.30+440A>T (n.30+440A>T)
n.476-3223A>T
n.350+440A>T
c.-394-1577A>T (n.-394-1577A>T)
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c.-645-3223A>T (n.-645-3223A>T)
n.385+440A>T
c.-376-3223A>T (n.-376-3223A>T)
c.-536-1577A>T (n.-536-1577A>T)
c.-348-3223A>T (n.-348-3223A>T)
n.101-3223A>T
n.505-3223A>T
n.565-3223A>T
n.101-1577A>T
c.-634+440A>T (n.-634+440A>T)
n.65-3223A>T
n.469-3223A>T
n.529-3223A>T
n.65-1577A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched