Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.529-3096C>T
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 dbSNP
12g.75324673T>CCA2726392374CAPS2c.131+566A>G (n.131+566A>G)
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 dbSNP
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c.188+566A>C (n.188+566A>C)
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n.385+566A>C
c.-376-3097A>C (n.-376-3097A>C)
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c.-634+566A>C (n.-634+566A>C)
n.65-3097A>C
n.469-3097A>C
n.529-3097A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-509+565T>C (n.-509+565T>C)
c.188+565T>C (n.188+565T>C)
c.152+565T>C (n.152+565T>C)
c.30+565T>C (n.30+565T>C)
n.476-3098T>C
n.350+565T>C
c.-394-1452T>C (n.-394-1452T>C)
c.-423+565T>C (n.-423+565T>C)
c.-645-3098T>C (n.-645-3098T>C)
n.385+565T>C
c.-376-3098T>C (n.-376-3098T>C)
c.-536-1452T>C (n.-536-1452T>C)
c.-348-3098T>C (n.-348-3098T>C)
n.101-3098T>C
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n.65-3098T>C
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 dbSNP
12g.75324677T>CCA949318912CAPS2c.131+562A>G (n.131+562A>G)
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c.188+562A>G (n.188+562A>G)
c.152+562A>G (n.152+562A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324687T>GCA691894297CAPS2c.131+552A>C (n.131+552A>C)
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n.469-3111A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324689T>GCA2726445142CAPS2c.131+550A>C (n.131+550A>C)
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n.65-3113A>C
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n.529-3113A>C
n.65-1467A>C
 dbSNP
12g.75324690A>GCA949318920CAPS2c.131+549T>C (n.131+549T>C)
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n.385+549T>C
c.-376-3114T>C (n.-376-3114T>C)
c.-536-1468T>C (n.-536-1468T>C)
c.-348-3114T>C (n.-348-3114T>C)
n.101-3114T>C
n.505-3114T>C
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n.65-3114T>C
n.469-3114T>C
n.529-3114T>C
n.65-1468T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324695C>ACA605821481CAPS2c.131+544G>T (n.131+544G>T)
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n.469-3119G>T
n.529-3119G>T
n.65-1473G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324695C>TCA691894305CAPS2c.131+544G>A (n.131+544G>A)
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n.565-3119G>A
n.101-1473G>A
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n.65-3119G>A
n.469-3119G>A
n.529-3119G>A
n.65-1473G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324697A>TCA239246115CAPS2c.131+542T>A (n.131+542T>A)
c.*421+542T>A (n.*421+542T>A)
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c.-509+542T>A (n.-509+542T>A)
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n.476-3121T>A
n.350+542T>A
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n.385+542T>A
c.-376-3121T>A (n.-376-3121T>A)
c.-536-1475T>A (n.-536-1475T>A)
c.-348-3121T>A (n.-348-3121T>A)
n.101-3121T>A
n.505-3121T>A
n.565-3121T>A
n.101-1475T>A
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n.65-3121T>A
n.469-3121T>A
n.529-3121T>A
n.65-1475T>A
 dbSNP
12g.75324702delCA919121710CAPS2c.131+541del (n.131+541del)
c.*421+541del (n.*421+541del)
c.34-3122del (n.34-3122del)
c.-509+541del (n.-509+541del)
c.188+541del (n.188+541del)
c.152+541del (n.152+541del)
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n.476-3122del
n.350+541del
c.-394-1476del (n.-394-1476del)
c.-423+541del (n.-423+541del)
c.-645-3122del (n.-645-3122del)
n.385+541del
c.-376-3122del (n.-376-3122del)
c.-536-1476del (n.-536-1476del)
c.-348-3122del (n.-348-3122del)
n.101-3122del
n.505-3122del
n.565-3122del
n.101-1476del
c.-634+541del (n.-634+541del)
n.65-3122del
n.469-3122del
n.529-3122del
n.65-1476del
 dbSNP
12g.75324700T>ACA605821482CAPS2c.131+539A>T (n.131+539A>T)
c.*421+539A>T (n.*421+539A>T)
c.34-3124A>T (n.34-3124A>T)
c.-509+539A>T (n.-509+539A>T)
c.188+539A>T (n.188+539A>T)
c.152+539A>T (n.152+539A>T)
c.30+539A>T (n.30+539A>T)
n.476-3124A>T
n.350+539A>T
c.-394-1478A>T (n.-394-1478A>T)
c.-423+539A>T (n.-423+539A>T)
c.-645-3124A>T (n.-645-3124A>T)
n.385+539A>T
c.-376-3124A>T (n.-376-3124A>T)
c.-536-1478A>T (n.-536-1478A>T)
c.-348-3124A>T (n.-348-3124A>T)
n.101-3124A>T
n.505-3124A>T
n.565-3124A>T
n.101-1478A>T
c.-634+539A>T (n.-634+539A>T)
n.65-3124A>T
n.469-3124A>T
n.529-3124A>T
n.65-1478A>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.75324703A>GCA2726445148CAPS2c.131+536T>C (n.131+536T>C)
c.*421+536T>C (n.*421+536T>C)
c.34-3127T>C (n.34-3127T>C)
c.-509+536T>C (n.-509+536T>C)
c.188+536T>C (n.188+536T>C)
c.152+536T>C (n.152+536T>C)
c.30+536T>C (n.30+536T>C)
n.476-3127T>C
n.350+536T>C
c.-394-1481T>C (n.-394-1481T>C)
c.-423+536T>C (n.-423+536T>C)
c.-645-3127T>C (n.-645-3127T>C)
n.385+536T>C
c.-376-3127T>C (n.-376-3127T>C)
c.-536-1481T>C (n.-536-1481T>C)
c.-348-3127T>C (n.-348-3127T>C)
n.101-3127T>C
n.505-3127T>C
n.565-3127T>C
n.101-1481T>C
c.-634+536T>C (n.-634+536T>C)
n.65-3127T>C
n.469-3127T>C
n.529-3127T>C
n.65-1481T>C
 dbSNP
12g.75324703A>TCA2726445151CAPS2c.131+536T>A (n.131+536T>A)
c.*421+536T>A (n.*421+536T>A)
c.34-3127T>A (n.34-3127T>A)
c.-509+536T>A (n.-509+536T>A)
c.188+536T>A (n.188+536T>A)
c.152+536T>A (n.152+536T>A)
c.30+536T>A (n.30+536T>A)
n.476-3127T>A
n.350+536T>A
c.-394-1481T>A (n.-394-1481T>A)
c.-423+536T>A (n.-423+536T>A)
c.-645-3127T>A (n.-645-3127T>A)
n.385+536T>A
c.-376-3127T>A (n.-376-3127T>A)
c.-536-1481T>A (n.-536-1481T>A)
c.-348-3127T>A (n.-348-3127T>A)
n.101-3127T>A
n.505-3127T>A
n.565-3127T>A
n.101-1481T>A
c.-634+536T>A (n.-634+536T>A)
n.65-3127T>A
n.469-3127T>A
n.529-3127T>A
n.65-1481T>A
 dbSNP
12g.75324708dupCA239246122CAPS2c.131+536dup (n.131+536dup)
c.*421+536dup (n.*421+536dup)
c.34-3127dup (n.34-3127dup)
c.-509+536dup (n.-509+536dup)
c.188+536dup (n.188+536dup)
c.152+536dup (n.152+536dup)
c.30+536dup (n.30+536dup)
n.476-3127dup
n.350+536dup
c.-394-1481dup (n.-394-1481dup)
c.-423+536dup (n.-423+536dup)
c.-645-3127dup (n.-645-3127dup)
n.385+536dup
c.-376-3127dup (n.-376-3127dup)
c.-536-1481dup (n.-536-1481dup)
c.-348-3127dup (n.-348-3127dup)
n.101-3127dup
n.505-3127dup
n.565-3127dup
n.101-1481dup
c.-634+536dup (n.-634+536dup)
n.65-3127dup
n.469-3127dup
n.529-3127dup
n.65-1481dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324705A>GCA2520848524CAPS2c.131+534T>C (n.131+534T>C)
c.*421+534T>C (n.*421+534T>C)
c.34-3129T>C (n.34-3129T>C)
c.-509+534T>C (n.-509+534T>C)
c.188+534T>C (n.188+534T>C)
c.152+534T>C (n.152+534T>C)
c.30+534T>C (n.30+534T>C)
n.476-3129T>C
n.350+534T>C
c.-394-1483T>C (n.-394-1483T>C)
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n.65-1483T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.469-3136G>A
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n.65-1490G>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324715T>CCA654779505CAPS2c.131+524A>G (n.131+524A>G)
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 dbSNP COSMIC
12g.75324716A>GCA654779519CAPS2c.131+523T>C (n.131+523T>C)
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 COSMIC
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n.476-3140T>A
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n.385+523T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
12g.75324722A>CCA949318933CAPS2c.131+517T>G (n.131+517T>G)
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n.65-1500T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324727C>TCA239246154CAPS2c.131+512G>A (n.131+512G>A)
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n.385+512G>A
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n.65-3151G>A
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 dbSNP
12g.75324730G>TCA691894331CAPS2c.131+509C>A (n.131+509C>A)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched