Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.65-2858T>C
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dbSNP
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c.30+804C>T (n.30+804C>T)
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n.350+804C>T
c.-394-1213C>T (n.-394-1213C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324436T>CCA239245887CAPS2c.131+803A>G (n.131+803A>G)
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c.188+803A>G (n.188+803A>G)
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n.476-2860A>G
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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n.65-1223G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-1226A>G
12g.75324453T>CCA2726403988CAPS2c.131+786A>G (n.131+786A>G)
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dbSNP
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c.-376-2879dup (n.-376-2879dup)
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n.65-2879dup
n.469-2879dup
n.529-2879dup
n.65-1233dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324456T>CCA239245919CAPS2c.131+783A>G (n.131+783A>G)
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n.65-1234A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324459T>GCA949318817CAPS2c.131+780A>C (n.131+780A>C)
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c.-376-2883A>C (n.-376-2883A>C)
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c.-348-2883A>C (n.-348-2883A>C)
n.101-2883A>C
n.505-2883A>C
n.565-2883A>C
n.101-1237A>C
c.-634+780A>C (n.-634+780A>C)
n.65-2883A>C
n.469-2883A>C
n.529-2883A>C
n.65-1237A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324460A>CCA2726445126CAPS2c.131+779T>G (n.131+779T>G)
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dbSNP
12g.75324472A>CCA2796573228CAPS2c.131+767T>G (n.131+767T>G)
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n.565-2896T>G
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n.65-2896T>G
n.469-2896T>G
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n.65-1250T>G
12g.75324475C>ACA2545142698CAPS2c.131+764G>T (n.131+764G>T)
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n.476-2899G>T
n.350+764G>T
c.-394-1253G>T (n.-394-1253G>T)
c.-423+764G>T (n.-423+764G>T)
c.-645-2899G>T (n.-645-2899G>T)
n.385+764G>T
c.-376-2899G>T (n.-376-2899G>T)
c.-536-1253G>T (n.-536-1253G>T)
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n.101-2899G>T
n.505-2899G>T
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n.65-2899G>T
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n.529-2899G>T
n.65-1253G>T
12g.75324477G>ACA2599359784CAPS2c.131+762C>T (n.131+762C>T)
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c.30+762C>T (n.30+762C>T)
n.476-2901C>T
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c.-394-1255C>T (n.-394-1255C>T)
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n.385+762C>T
c.-376-2901C>T (n.-376-2901C>T)
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n.101-2901C>T
n.505-2901C>T
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n.101-1255C>T
c.-634+762C>T (n.-634+762C>T)
n.65-2901C>T
n.469-2901C>T
n.529-2901C>T
n.65-1255C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324483A>CCA605821476CAPS2c.131+756T>G (n.131+756T>G)
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n.476-2907T>G
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n.65-1261T>G
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n.469-2907T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.469-2907dup
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dbSNP
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n.65-1266A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324493C>TCA691894164CAPS2c.131+746G>A (n.131+746G>A)
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n.469-2917G>A
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dbSNP
12g.75324494T>CCA239245925CAPS2c.131+745A>G (n.131+745A>G)
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dbSNP

Number of alleles fetched