Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530157_7530233delCA2553037814MCOLN1c.1360-129_1360-53del (n.1360-129_1360-53del)
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n.356-129_356-53del
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c.237-278_237-202del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.7530169_7530188dupCA304855007MCOLN1c.1360-117_1360-98dup (n.1360-117_1360-98dup)
n.1675-117_1675-98dup
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c.237-266_237-247dup
 dbSNP
19g.7530169_7530188delCA304855011MCOLN1c.1360-117_1360-98del (n.1360-117_1360-98del)
n.1675-117_1675-98del
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c.237-266_237-247del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530166_7530168delCA2587949464MCOLN1c.1360-120_1360-118del (n.1360-120_1360-118del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1675-118_1675-86del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.237-267A>T
 gnomAD v4
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n.1675-118_1675-113del
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c.237-267_237-262del
 gnomAD v4
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c.237-266T>A
 gnomAD v4
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c.237-266T>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.237-266_237-254del
 gnomAD v4
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c.237-266_237-248del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.237-265_237-249del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.237-263A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.7530173T>CCA2587949494MCOLN1c.1360-113T>C (n.1360-113T>C)
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c.237-262T>C
 gnomAD v4
19g.7530173T>GCA2587949495MCOLN1c.1360-113T>G (n.1360-113T>G)
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c.237-262T>G
 gnomAD v4
19g.7530174G>ACA2587949496MCOLN1c.1360-112G>A (n.1360-112G>A)
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c.237-261G>A
 gnomAD v4
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19g.7530175T>ACA2587949499MCOLN1c.1360-111T>A (n.1360-111T>A)
n.1675-111T>A
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c.237-260T>A
 gnomAD v4
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n.1675-111_1675-102del
n.356-111_356-102del
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c.237-260_237-251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530175_7530188delCA2587949497MCOLN1c.1360-111_1360-98del (n.1360-111_1360-98del)
n.1675-111_1675-98del
n.356-111_356-98del
n.543-111_543-98del
c.237-260_237-247del
 gnomAD v4
19g.7530179_7530212delCA2587949498MCOLN1c.1360-107_1360-74del (n.1360-107_1360-74del)
n.1675-107_1675-74del
n.356-107_356-74del
n.543-107_543-74del
c.237-256_237-223del
 gnomAD v4
19g.7530176G>ACA2587949501MCOLN1c.1360-110G>A (n.1360-110G>A)
n.1675-110G>A
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c.237-259G>A
 gnomAD v4
19g.7530176G>CCA2735600750MCOLN1c.1360-110G>C (n.1360-110G>C)
n.1675-110G>C
n.356-110G>C
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c.237-259G>C
 dbSNP
19g.7530176G>TCA2587949502MCOLN1c.1360-110G>T (n.1360-110G>T)
n.1675-110G>T
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c.237-259G>T
 gnomAD v4
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n.1675-107del
n.356-107del
n.543-107del
c.237-256del
 gnomAD v4
19g.7530177G>CCA2587949503MCOLN1c.1360-109G>C (n.1360-109G>C)
n.1675-109G>C
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n.543-109G>C
c.237-258G>C
 gnomAD v4
19g.7530177G>TCA2587949504MCOLN1c.1360-109G>T (n.1360-109G>T)
n.1675-109G>T
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c.237-258G>T
 gnomAD v4
19g.7530178G>ACA993155493MCOLN1c.1360-108G>A (n.1360-108G>A)
n.1675-108G>A
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n.543-108G>A
c.237-257G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530178G=CA2320963723MCOLN1c.1360-108G= (n.1360-108G=)
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c.237-257G=
19g.7530179G>ACA2587949505MCOLN1c.1360-107G>A (n.1360-107G>A)
n.1675-107G>A
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n.543-107G>A
c.237-256G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530179G>TCA2587949506MCOLN1c.1360-107G>T (n.1360-107G>T)
n.1675-107G>T
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c.237-256G>T
 gnomAD v4
19g.7530180C>ACA304855014MCOLN1c.1360-106C>A (n.1360-106C>A)
n.1675-106C>A
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c.237-255C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530180C=CA2320963724MCOLN1c.1360-106C= (n.1360-106C=)
n.1675-106C=
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c.237-255C=
19g.7530180C>TCA2587949507MCOLN1c.1360-106C>T (n.1360-106C>T)
n.1675-106C>T
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c.237-255C>T
 gnomAD v4
19g.7530183delCA2587949509MCOLN1c.1360-103del (n.1360-103del)
n.1675-103del
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c.237-252del
 gnomAD v4
19g.7530188_7530221delCA2587949510MCOLN1c.1360-98_1360-65del (n.1360-98_1360-65del)
n.1675-98_1675-65del
n.356-98_356-65del
n.543-98_543-65del
c.237-247_237-214del
 gnomAD v4
19g.7530188_7530232delCA2587949508MCOLN1c.1360-98_1360-54del (n.1360-98_1360-54del)
n.1675-98_1675-54del
n.356-98_356-54del
n.543-98_543-54del
c.237-247_237-203del
 gnomAD v4
19g.7530181C>ACA2587949511MCOLN1c.1360-105C>A (n.1360-105C>A)
n.1675-105C>A
n.356-105C>A
n.543-105C>A
c.237-254C>A
 gnomAD v4
19g.7530182C>ACA2587949512MCOLN1c.1360-104C>A (n.1360-104C>A)
n.1675-104C>A
n.356-104C>A
n.543-104C>A
c.237-253C>A
 gnomAD v4
19g.7530182C=CA2320963725MCOLN1c.1360-104C= (n.1360-104C=)
n.1675-104C=
n.356-104C=
n.543-104C=
c.237-253C=
19g.7530182C>TCA631318859MCOLN1c.1360-104C>T (n.1360-104C>T)
n.1675-104C>T
n.356-104C>T
n.543-104C>T
c.237-253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530184A=CA2320963726MCOLN1c.1360-102A= (n.1360-102A=)
n.1675-102A=
n.356-102A=
n.543-102A=
c.237-251A=
19g.7530184A>CCA884203900MCOLN1c.1360-102A>C (n.1360-102A>C)
n.1675-102A>C
n.356-102A>C
n.543-102A>C
c.237-251A>C
 dbSNP
19g.7530184A>GCA304855016MCOLN1c.1360-102A>G (n.1360-102A>G)
n.1675-102A>G
n.356-102A>G
n.543-102A>G
c.237-251A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530185G>TCA2587949513MCOLN1c.1360-101G>T (n.1360-101G>T)
n.1675-101G>T
n.356-101G>T
n.543-101G>T
c.237-250G>T
 gnomAD v4
19g.7530186C>ACA2587949515MCOLN1c.1360-100C>A (n.1360-100C>A)
n.1675-100C>A
n.356-100C>A
n.543-100C>A
c.237-249C>A
 gnomAD v4
19g.7530186C>GCA2587949516MCOLN1c.1360-100C>G (n.1360-100C>G)
n.1675-100C>G
n.356-100C>G
n.543-100C>G
c.237-249C>G
 gnomAD v4
19g.7530189_7530191delCA2587949514MCOLN1c.1360-97_1360-95del (n.1360-97_1360-95del)
n.1675-97_1675-95del
n.356-97_356-95del
n.543-97_543-95del
c.237-246_237-244del
 gnomAD v4
19g.7530187C>ACA2587949517MCOLN1c.1360-99C>A (n.1360-99C>A)
n.1675-99C>A
n.356-99C>A
n.543-99C>A
c.237-248C>A
 gnomAD v4
19g.7530187C=CA2320963727MCOLN1c.1360-99C= (n.1360-99C=)
n.1675-99C=
n.356-99C=
n.543-99C=
c.237-248C=
19g.7530187C>TCA2320963728MCOLN1c.1360-99C>T (n.1360-99C>T)
n.1675-99C>T
n.356-99C>T
n.543-99C>T
c.237-248C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530188A=CA2320963730MCOLN1c.1360-98A= (n.1360-98A=)
n.1675-98A=
n.356-98A=
n.543-98A=
c.237-247A=
19g.7530188A>GCA14633976MCOLN1c.1360-98A>G (n.1360-98A>G)
n.1675-98A>G
n.356-98A>G
n.543-98A>G
c.237-247A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530188A>TCA2320963729MCOLN1c.1360-98A>T (n.1360-98A>T)
n.1675-98A>T
n.356-98A>T
n.543-98A>T
c.237-247A>T
 dbSNP
19g.7530189C>GCA2519160151MCOLN1c.1360-97C>G (n.1360-97C>G)
n.1675-97C>G
n.356-97C>G
n.543-97C>G
c.237-246C>G
 gnomAD v4
19g.7530190C>ACA2587949518MCOLN1c.1360-96C>A (n.1360-96C>A)
n.1675-96C>A
n.356-96C>A
n.543-96C>A
c.237-245C>A
 gnomAD v4
19g.7530190C=CA2320963731MCOLN1c.1360-96C= (n.1360-96C=)
n.1675-96C=
n.356-96C=
n.543-96C=
c.237-245C=
19g.7530190C>TCA304855021MCOLN1c.1360-96C>T (n.1360-96C>T)
n.1675-96C>T
n.356-96C>T
n.543-96C>T
c.237-245C>T
 dbSNP
19g.7530191A>GCA2587949519MCOLN1c.1360-95A>G (n.1360-95A>G)
n.1675-95A>G
n.356-95A>G
n.543-95A>G
c.237-244A>G
 gnomAD v4
19g.7530191A>TCA2576597115MCOLN1c.1360-95A>T (n.1360-95A>T)
n.1675-95A>T
n.356-95A>T
n.543-95A>T
c.237-244A>T
19g.7530191_7530192insTGGGCA2587949520MCOLN1c.1360-95_1360-94insTGGG (n.1360-95_1360-94insTGGG)
n.1675-95_1675-94insTGGG
n.356-95_356-94insTGGG
n.543-95_543-94insTGGG
c.237-244_237-243insTGGG
 gnomAD v4
19g.7530193C>ACA2587949521MCOLN1c.1360-93C>A (n.1360-93C>A)
n.1675-93C>A
n.356-93C>A
n.543-93C>A
c.237-242C>A
 gnomAD v4
19g.7530193C>GCA2587949522MCOLN1c.1360-93C>G (n.1360-93C>G)
n.1675-93C>G
n.356-93C>G
n.543-93C>G
c.237-242C>G
 gnomAD v4
19g.7530194T>GCA2576597116MCOLN1c.1360-92T>G (n.1360-92T>G)
n.1675-92T>G
n.356-92T>G
n.543-92T>G
c.237-241T>G
 gnomAD v4
19g.7530195C>TCA2587949523MCOLN1c.1360-91C>T (n.1360-91C>T)
n.1675-91C>T
n.356-91C>T
n.543-91C>T
c.237-240C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530196C>TCA2813475794MCOLN1c.1360-90C>T (n.1360-90C>T)
n.1675-90C>T
n.356-90C>T
n.543-90C>T
c.237-239C>T
19g.7530197T>ACA2576597117MCOLN1c.1360-89T>A (n.1360-89T>A)
n.1675-89T>A
n.356-89T>A
n.543-89T>A
c.237-238T>A
19g.7530198A=CA2320963732MCOLN1c.1360-88A= (n.1360-88A=)
n.1675-88A=
n.356-88A=
n.543-88A=
c.237-237A=
19g.7530198A>CCA884203903MCOLN1c.1360-88A>C (n.1360-88A>C)
n.1675-88A>C
n.356-88A>C
n.543-88A>C
c.237-237A>C
 dbSNP
19g.7530198A>GCA993155502MCOLN1c.1360-88A>G (n.1360-88A>G)
n.1675-88A>G
n.356-88A>G
n.543-88A>G
c.237-237A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530198A>TCA2587949524MCOLN1c.1360-88A>T (n.1360-88A>T)
n.1675-88A>T
n.356-88A>T
n.543-88A>T
c.237-237A>T
 gnomAD v4
19g.7530199G>ACA2587949526MCOLN1c.1360-87G>A (n.1360-87G>A)
n.1675-87G>A
n.356-87G>A
n.543-87G>A
c.237-236G>A
 gnomAD v4
19g.7530199G>TCA2587949527MCOLN1c.1360-87G>T (n.1360-87G>T)
n.1675-87G>T
n.356-87G>T
n.543-87G>T
c.237-236G>T
 gnomAD v4
19g.7530204_7530248delCA2587949525MCOLN1c.1360-82_1360-38del (n.1360-82_1360-38del)
n.1675-82_1675-38del
n.356-82_356-38del
n.543-82_543-38del
c.237-231_237-187del
 gnomAD v4
19g.7530200C>ACA2587949528MCOLN1c.1360-86C>A (n.1360-86C>A)
n.1675-86C>A
n.356-86C>A
n.543-86C>A
c.237-235C>A
 gnomAD v4
19g.7530200C>TCA2587949529MCOLN1c.1360-86C>T (n.1360-86C>T)
n.1675-86C>T
n.356-86C>T
n.543-86C>T
c.237-235C>T
 gnomAD v4
19g.7530201C>ACA2587949530MCOLN1c.1360-85C>A (n.1360-85C>A)
n.1675-85C>A
n.356-85C>A
n.543-85C>A
c.237-234C>A
 gnomAD v4
19g.7530201C>TCA2587949531MCOLN1c.1360-85C>T (n.1360-85C>T)
n.1675-85C>T
n.356-85C>T
n.543-85C>T
c.237-234C>T
 gnomAD v4
19g.7530202A>CCA2587949532MCOLN1c.1360-84A>C (n.1360-84A>C)
n.1675-84A>C
n.356-84A>C
n.543-84A>C
c.237-233A>C
 gnomAD v4
19g.7530202A>TCA2587949533MCOLN1c.1360-84A>T (n.1360-84A>T)
n.1675-84A>T
n.356-84A>T
n.543-84A>T
c.237-233A>T
 gnomAD v4
19g.7530203T>ACA2587949534MCOLN1c.1360-83T>A (n.1360-83T>A)
n.1675-83T>A
n.356-83T>A
n.543-83T>A
c.237-232T>A
 gnomAD v4
19g.7530203T>GCA993155508MCOLN1c.1360-83T>G (n.1360-83T>G)
n.1675-83T>G
n.356-83T>G
n.543-83T>G
c.237-232T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530203T=CA2320963733MCOLN1c.1360-83T= (n.1360-83T=)
n.1675-83T=
n.356-83T=
n.543-83T=
c.237-232T=
19g.7530205T>ACA2320963735MCOLN1c.1360-81T>A (n.1360-81T>A)
n.1675-81T>A
n.356-81T>A
n.543-81T>A
c.237-230T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530205T=CA2320963734MCOLN1c.1360-81T= (n.1360-81T=)
n.1675-81T=
n.356-81T=
n.543-81T=
c.237-230T=
19g.7530206G>ACA993155509MCOLN1c.1360-80G>A (n.1360-80G>A)
n.1675-80G>A
n.356-80G>A
n.543-80G>A
c.237-229G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530206G>CCA2320963737MCOLN1c.1360-80G>C (n.1360-80G>C)
n.1675-80G>C
n.356-80G>C
n.543-80G>C
c.237-229G>C
 dbSNP
19g.7530206G=CA2320963736MCOLN1c.1360-80G= (n.1360-80G=)
n.1675-80G=
n.356-80G=
n.543-80G=
c.237-229G=
19g.7530206G>TCA2587949535MCOLN1c.1360-80G>T (n.1360-80G>T)
n.1675-80G>T
n.356-80G>T
n.543-80G>T
c.237-229G>T
 gnomAD v4
19g.7530207C>ACA2587949536MCOLN1c.1360-79C>A (n.1360-79C>A)
n.1675-79C>A
n.356-79C>A
n.543-79C>A
c.237-228C>A
 gnomAD v4
19g.7530207C>TCA2576597118MCOLN1c.1360-79C>T (n.1360-79C>T)
n.1675-79C>T
n.356-79C>T
n.543-79C>T
c.237-228C>T
 gnomAD v4
19g.7530208A=CA2320963739MCOLN1c.1360-78A= (n.1360-78A=)
n.1675-78A=
n.356-78A=
n.543-78A=
c.237-227A=
19g.7530208A>CCA304855025MCOLN1c.1360-78A>C (n.1360-78A>C)
n.1675-78A>C
n.356-78A>C
n.543-78A>C
c.237-227A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530208A>GCA631318862MCOLN1c.1360-78A>G (n.1360-78A>G)
n.1675-78A>G
n.356-78A>G
n.543-78A>G
c.237-227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530208A>TCA2587949537MCOLN1c.1360-78A>T (n.1360-78A>T)
n.1675-78A>T
n.356-78A>T
n.543-78A>T
c.237-227A>T
 gnomAD v4
19g.7530208_7530221delinsATGGGACCCCAGCCCA2320963738MCOLN1c.1360-78_1360-65delinsATGGGACCCCAGCC (n.1360-78_1360-65delinsATGGGACCCCAGCC)
n.1675-78_1675-65delinsATGGGACCCCAGCC
n.356-78_356-65delinsATGGGACCCCAGCC
n.543-78_543-65delinsATGGGACCCCAGCC
c.237-227_237-214delinsATGGGACCCCAGCC
19g.7530209T>CCA2587949538MCOLN1c.1360-77T>C (n.1360-77T>C)
n.1675-77T>C
n.356-77T>C
n.543-77T>C
c.237-226T>C
 gnomAD v4
19g.7530211_7530223delCA993155512MCOLN1c.1360-75_1360-63del (n.1360-75_1360-63del)
n.1675-75_1675-63del
n.356-75_356-63del
n.543-75_543-63del
c.237-224_237-212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530210G>ACA2587949540MCOLN1c.1360-76G>A (n.1360-76G>A)
n.1675-76G>A
n.356-76G>A
n.543-76G>A
c.237-225G>A
 gnomAD v4
19g.7530210G>TCA2587949541MCOLN1c.1360-76G>T (n.1360-76G>T)
n.1675-76G>T
n.356-76G>T
n.543-76G>T
c.237-225G>T
 gnomAD v4
19g.7530212delCA2587949539MCOLN1c.1360-74del (n.1360-74del)
n.1675-74del
n.356-74del
n.543-74del
c.237-223del
 gnomAD v4
19g.7530211G>TCA2587949542MCOLN1c.1360-75G>T (n.1360-75G>T)
n.1675-75G>T
n.356-75G>T
n.543-75G>T
c.237-224G>T
 gnomAD v4
19g.7530212G>ACA2587949543MCOLN1c.1360-74G>A (n.1360-74G>A)
n.1675-74G>A
n.356-74G>A
n.543-74G>A
c.237-223G>A
 gnomAD v4
19g.7530212G>CCA2813475797MCOLN1c.1360-74G>C (n.1360-74G>C)
n.1675-74G>C
n.356-74G>C
n.543-74G>C
c.237-223G>C
19g.7530212G>TCA2576597119MCOLN1c.1360-74G>T (n.1360-74G>T)
n.1675-74G>T
n.356-74G>T
n.543-74G>T
c.237-223G>T
 gnomAD v4
19g.7530213A>CCA2587949544MCOLN1c.1360-73A>C (n.1360-73A>C)
n.1675-73A>C
n.356-73A>C
n.543-73A>C
c.237-222A>C
 gnomAD v4
19g.7530213A>GCA2587949545MCOLN1c.1360-73A>G (n.1360-73A>G)
n.1675-73A>G
n.356-73A>G
n.543-73A>G
c.237-222A>G
 gnomAD v4
19g.7530214C>ACA2587949547MCOLN1c.1360-72C>A (n.1360-72C>A)
n.1675-72C>A
n.356-72C>A
n.543-72C>A
c.237-221C>A
 gnomAD v4
19g.7530214C>TCA2587949548MCOLN1c.1360-72C>T (n.1360-72C>T)
n.1675-72C>T
n.356-72C>T
n.543-72C>T
c.237-221C>T
 gnomAD v4
19g.7530217delCA2587949546MCOLN1c.1360-69del (n.1360-69del)
n.1675-69del
n.356-69del
n.543-69del
c.237-218del
 gnomAD v4
19g.7530215C>ACA2587949549MCOLN1c.1360-71C>A (n.1360-71C>A)
n.1675-71C>A
n.356-71C>A
n.543-71C>A
c.237-220C>A
 gnomAD v4
19g.7530215C=CA2320963740MCOLN1c.1360-71C= (n.1360-71C=)
n.1675-71C=
n.356-71C=
n.543-71C=
c.237-220C=
19g.7530215C>TCA2320963741MCOLN1c.1360-71C>T (n.1360-71C>T)
n.1675-71C>T
n.356-71C>T
n.543-71C>T
c.237-220C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530216C>ACA2587949550MCOLN1c.1360-70C>A (n.1360-70C>A)
n.1675-70C>A
n.356-70C>A
n.543-70C>A
c.237-219C>A
 gnomAD v4
19g.7530216C>TCA2587949551MCOLN1c.1360-70C>T (n.1360-70C>T)
n.1675-70C>T
n.356-70C>T
n.543-70C>T
c.237-219C>T
 gnomAD v4
19g.7530217C>ACA2587949552MCOLN1c.1360-69C>A (n.1360-69C>A)
n.1675-69C>A
n.356-69C>A
n.543-69C>A
c.237-218C>A
 gnomAD v4
19g.7530217C>TCA2587949553MCOLN1c.1360-69C>T (n.1360-69C>T)
n.1675-69C>T
n.356-69C>T
n.543-69C>T
c.237-218C>T
 gnomAD v4
19g.7530219G>TCA2587949554MCOLN1c.1360-67G>T (n.1360-67G>T)
n.1675-67G>T
n.356-67G>T
n.543-67G>T
c.237-216G>T
 gnomAD v4
19g.7530220C>ACA2587949555MCOLN1c.1360-66C>A (n.1360-66C>A)
n.1675-66C>A
n.356-66C>A
n.543-66C>A
c.237-215C>A
 gnomAD v4
19g.7530220C>TCA2587949556MCOLN1c.1360-66C>T (n.1360-66C>T)
n.1675-66C>T
n.356-66C>T
n.543-66C>T
c.237-215C>T
 gnomAD v4
19g.7530221C>ACA2576597120MCOLN1c.1360-65C>A (n.1360-65C>A)
n.1675-65C>A
n.356-65C>A
n.543-65C>A
c.237-214C>A
 gnomAD v4
19g.7530229_7530269delCA2587949557MCOLN1c.1360-57_1360-17del (n.1360-57_1360-17del)
n.1675-57_1675-17del
n.356-57_356-17del
n.543-57_543-17del
c.237-206_237-166del
 gnomAD v4
19g.7530222T>GCA2587949558MCOLN1c.1360-64T>G (n.1360-64T>G)
n.1675-64T>G
n.356-64T>G
n.543-64T>G
c.237-213T>G
 gnomAD v4
19g.7530223G>TCA2587949559MCOLN1c.1360-63G>T (n.1360-63G>T)
n.1675-63G>T
n.356-63G>T
n.543-63G>T
c.237-212G>T
 gnomAD v4
19g.7530224A>GCA2587949560MCOLN1c.1360-62A>G (n.1360-62A>G)
n.1675-62A>G
n.356-62A>G
n.543-62A>G
c.237-211A>G
 gnomAD v4
19g.7530225C>ACA884203906MCOLN1c.1360-61C>A (n.1360-61C>A)
n.1675-61C>A
n.356-61C>A
n.543-61C>A
c.237-210C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530225C=CA2320963742MCOLN1c.1360-61C= (n.1360-61C=)
n.1675-61C=
n.356-61C=
n.543-61C=
c.237-210C=
19g.7530228delCA2587949561MCOLN1c.1360-58del (n.1360-58del)
n.1675-58del
n.356-58del
n.543-58del
c.237-207del
 gnomAD v4
19g.7530226C>ACA631318863MCOLN1c.1360-60C>A (n.1360-60C>A)
n.1675-60C>A
n.356-60C>A
n.543-60C>A
c.237-209C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530226C=CA2320963743MCOLN1c.1360-60C= (n.1360-60C=)
n.1675-60C=
n.356-60C=
n.543-60C=
c.237-209C=
19g.7530226C>TCA2587949562MCOLN1c.1360-60C>T (n.1360-60C>T)
n.1675-60C>T
n.356-60C>T
n.543-60C>T
c.237-209C>T
 gnomAD v4
19g.7530227C>ACA2587949563MCOLN1c.1360-59C>A (n.1360-59C>A)
n.1675-59C>A
n.356-59C>A
n.543-59C>A
c.237-208C>A
 gnomAD v4
19g.7530228C>ACA2587949564MCOLN1c.1360-58C>A (n.1360-58C>A)
n.1675-58C>A
n.356-58C>A
n.543-58C>A
c.237-207C>A
 gnomAD v4
19g.7530228C>TCA2587949565MCOLN1c.1360-58C>T (n.1360-58C>T)
n.1675-58C>T
n.356-58C>T
n.543-58C>T
c.237-207C>T
 gnomAD v4
19g.7530229A=CA2320963744MCOLN1c.1360-57A= (n.1360-57A=)
n.1675-57A=
n.356-57A=
n.543-57A=
c.237-206A=
19g.7530229A>CCA304855026MCOLN1c.1360-57A>C (n.1360-57A>C)
n.1675-57A>C
n.356-57A>C
n.543-57A>C
c.237-206A>C
 dbSNP
19g.7530229A>GCA2587949566MCOLN1c.1360-57A>G (n.1360-57A>G)
n.1675-57A>G
n.356-57A>G
n.543-57A>G
c.237-206A>G
 gnomAD v4
19g.7530230G>TCA2587949567MCOLN1c.1360-56G>T (n.1360-56G>T)
n.1675-56G>T
n.356-56G>T
n.543-56G>T
c.237-205G>T
 gnomAD v4
19g.7530231C>ACA2320963746MCOLN1c.1360-55C>A (n.1360-55C>A)
n.1675-55C>A
n.356-55C>A
n.543-55C>A
c.237-204C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530231C=CA2320963745MCOLN1c.1360-55C= (n.1360-55C=)
n.1675-55C=
n.356-55C=
n.543-55C=
c.237-204C=
19g.7530231C>TCA2587949569MCOLN1c.1360-55C>T (n.1360-55C>T)
n.1675-55C>T
n.356-55C>T
n.543-55C>T
c.237-204C>T
 gnomAD v4
19g.7530235delCA2587949568MCOLN1c.1360-51del (n.1360-51del)
n.1675-51del
n.356-51del
n.543-51del
c.237-200del
 gnomAD v4
19g.7530232C>ACA2587949570MCOLN1c.1360-54C>A (n.1360-54C>A)
n.1675-54C>A
n.356-54C>A
n.543-54C>A
c.237-203C>A
 gnomAD v4
19g.7530232C=CA2320963747MCOLN1c.1360-54C= (n.1360-54C=)
n.1675-54C=
n.356-54C=
n.543-54C=
c.237-203C=
19g.7530232C>TCA631318865MCOLN1c.1360-54C>T (n.1360-54C>T)
n.1675-54C>T
n.356-54C>T
n.543-54C>T
c.237-203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530233C>TCA2813475800MCOLN1c.1360-53C>T (n.1360-53C>T)
n.1675-53C>T
n.356-53C>T
n.543-53C>T
c.237-202C>T
19g.7530234C>TCA2587949571MCOLN1c.1360-52C>T (n.1360-52C>T)
n.1675-52C>T
n.356-52C>T
n.543-52C>T
c.237-201C>T
 gnomAD v4
19g.7530235C>ACA2576597121MCOLN1c.1360-51C>A (n.1360-51C>A)
n.1675-51C>A
n.356-51C>A
n.543-51C>A
c.237-200C>A
 gnomAD v4
19g.7530235C=CA2320963748MCOLN1c.1360-51C= (n.1360-51C=)
n.1675-51C=
n.356-51C=
n.543-51C=
c.237-200C=
19g.7530235C>GCA2581367208MCOLN1c.1360-51C>G (n.1360-51C>G)
n.1675-51C>G
n.356-51C>G
n.543-51C>G
c.237-200C>G
 gnomAD v4
19g.7530235C>TCA9139129MCOLN1c.1360-51C>T (n.1360-51C>T)
n.1675-51C>T
n.356-51C>T
n.543-51C>T
c.237-200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530236G>ACA9139130MCOLN1c.1360-50G>A (n.1360-50G>A)
n.1675-50G>A
n.356-50G>A
n.543-50G>A
c.237-199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530236G=CA2320963749MCOLN1c.1360-50G= (n.1360-50G=)
n.1675-50G=
n.356-50G=
n.543-50G=
c.237-199G=
19g.7530236G>TCA2587949572MCOLN1c.1360-50G>T (n.1360-50G>T)
n.1675-50G>T
n.356-50G>T
n.543-50G>T
c.237-199G>T
 gnomAD v4
19g.7530238T>GCA2587949573MCOLN1c.1360-48T>G (n.1360-48T>G)
n.1675-48T>G
n.356-48T>G
n.543-48T>G
c.237-197T>G
 gnomAD v4
19g.7530240C>ACA9139131MCOLN1c.1360-46C>A (n.1360-46C>A)
n.1675-46C>A
n.356-46C>A
n.543-46C>A
c.237-195C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530240C=CA2320963750MCOLN1c.1360-46C= (n.1360-46C=)
n.1675-46C=
n.356-46C=
n.543-46C=
c.237-195C=
19g.7530240C>TCA631318868MCOLN1c.1360-46C>T (n.1360-46C>T)
n.1675-46C>T
n.356-46C>T
n.543-46C>T
c.237-195C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7530242T>CCA9139132MCOLN1c.1360-44T>C (n.1360-44T>C)
n.1675-44T>C
n.356-44T>C
n.543-44T>C
c.237-193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530242T=CA2320963751MCOLN1c.1360-44T= (n.1360-44T=)
n.1675-44T=
n.356-44T=
n.543-44T=
c.237-193T=
19g.7530243G>ACA631318869MCOLN1c.1360-43G>A (n.1360-43G>A)
n.1675-43G>A
n.356-43G>A
n.543-43G>A
c.237-192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530243G=CA2320963752MCOLN1c.1360-43G= (n.1360-43G=)
n.1675-43G=
n.356-43G=
n.543-43G=
c.237-192G=
19g.7530244delCA2587949574MCOLN1c.1360-42del (n.1360-42del)
n.1675-42del
n.356-42del
n.543-42del
c.237-191del
 gnomAD v4
19g.7530244G>ACA2587949575MCOLN1c.1360-42G>A (n.1360-42G>A)
n.1675-42G>A
n.356-42G>A
n.543-42G>A
c.237-191G>A
 gnomAD v4
19g.7530244G>TCA2587949576MCOLN1c.1360-42G>T (n.1360-42G>T)
n.1675-42G>T
n.356-42G>T
n.543-42G>T
c.237-191G>T
 gnomAD v4
19g.7530245C>ACA2576597122MCOLN1c.1360-41C>A (n.1360-41C>A)
n.1675-41C>A
n.356-41C>A
n.543-41C>A
c.237-190C>A
 gnomAD v4
19g.7530245C>TCA2587949577MCOLN1c.1360-41C>T (n.1360-41C>T)
n.1675-41C>T
n.356-41C>T
n.543-41C>T
c.237-190C>T
 gnomAD v4
19g.7530246C>ACA2587949578MCOLN1c.1360-40C>A (n.1360-40C>A)
n.1675-40C>A
n.356-40C>A
n.543-40C>A
c.237-189C>A
 gnomAD v4
19g.7530246C=CA2320963753MCOLN1c.1360-40C= (n.1360-40C=)
n.1675-40C=
n.356-40C=
n.543-40C=
c.237-189C=
19g.7530246C>TCA304855035MCOLN1c.1360-40C>T (n.1360-40C>T)
n.1675-40C>T
n.356-40C>T
n.543-40C>T
c.237-189C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530247A=CA2320963754MCOLN1c.1360-39A= (n.1360-39A=)
n.1675-39A=
n.356-39A=
n.543-39A=
c.237-188A=
19g.7530247A>GCA9139133MCOLN1c.1360-39A>G (n.1360-39A>G)
n.1675-39A>G
n.356-39A>G
n.543-39A>G
c.237-188A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530248T>ACA9139134MCOLN1c.1360-38T>A (n.1360-38T>A)
n.1675-38T>A
n.356-38T>A
n.543-38T>A
c.237-187T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530248T>CCA2587949579MCOLN1c.1360-38T>C (n.1360-38T>C)
n.1675-38T>C
n.356-38T>C
n.543-38T>C
c.237-187T>C
 gnomAD v4
19g.7530248T=CA2320963755MCOLN1c.1360-38T= (n.1360-38T=)
n.1675-38T=
n.356-38T=
n.543-38T=
c.237-187T=
19g.7530249G>TCA2587949580MCOLN1c.1360-37G>T (n.1360-37G>T)
n.1675-37G>T
n.356-37G>T
n.543-37G>T
c.237-186G>T
 gnomAD v4
19g.7530251_7530256delCA2576597123MCOLN1c.1360-35_1360-30del (n.1360-35_1360-30del)
n.1675-35_1675-30del
n.356-35_356-30del
n.543-35_543-30del
c.237-184_237-179del
19g.7530250C>ACA2587949581MCOLN1c.1360-36C>A (n.1360-36C>A)
n.1675-36C>A
n.356-36C>A
n.543-36C>A
c.237-185C>A
 gnomAD v4
19g.7530250C=CA2320963756MCOLN1c.1360-36C= (n.1360-36C=)
n.1675-36C=
n.356-36C=
n.543-36C=
c.237-185C=
19g.7530250C>GCA657057388MCOLN1c.1360-36C>G (n.1360-36C>G)
n.1675-36C>G
n.356-36C>G
n.543-36C>G
c.237-185C>G
 COSMIC
19g.7530250C>TCA304855039MCOLN1c.1360-36C>T (n.1360-36C>T)
n.1675-36C>T
n.356-36C>T
n.543-36C>T
c.237-185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530251C>ACA2587949582MCOLN1c.1360-35C>A (n.1360-35C>A)
n.1675-35C>A
n.356-35C>A
n.543-35C>A
c.237-184C>A
 gnomAD v4
19g.7530251C>TCA2587949583MCOLN1c.1360-35C>T (n.1360-35C>T)
n.1675-35C>T
n.356-35C>T
n.543-35C>T
c.237-184C>T
 gnomAD v4
19g.7530253T>CCA631318872MCOLN1c.1360-33T>C (n.1360-33T>C)
n.1675-33T>C
n.356-33T>C
n.543-33T>C
c.237-182T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530253T=CA2320963757MCOLN1c.1360-33T= (n.1360-33T=)
n.1675-33T=
n.356-33T=
n.543-33T=
c.237-182T=
19g.7530254G>ACA2587949584MCOLN1c.1360-32G>A (n.1360-32G>A)
n.1675-32G>A
n.356-32G>A
n.543-32G>A
c.237-181G>A
 gnomAD v4
19g.7530254G>TCA2576597124MCOLN1c.1360-32G>T (n.1360-32G>T)
n.1675-32G>T
n.356-32G>T
n.543-32G>T
c.237-181G>T
 gnomAD v4
19g.7530255G>ACA631318873MCOLN1c.1360-31G>A (n.1360-31G>A)
n.1675-31G>A
n.356-31G>A
n.543-31G>A
c.237-180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530255G=CA2320963758MCOLN1c.1360-31G= (n.1360-31G=)
n.1675-31G=
n.356-31G=
n.543-31G=
c.237-180G=
19g.7530255G>TCA2587949585MCOLN1c.1360-31G>T (n.1360-31G>T)
n.1675-31G>T
n.356-31G>T
n.543-31G>T
c.237-180G>T
 gnomAD v4
19g.7530256C>ACA2587949586MCOLN1c.1360-30C>A (n.1360-30C>A)
n.1675-30C>A
n.356-30C>A
n.543-30C>A
c.237-179C>A
 gnomAD v4
19g.7530256C>TCA2587949587MCOLN1c.1360-30C>T (n.1360-30C>T)
n.1675-30C>T
n.356-30C>T
n.543-30C>T
c.237-179C>T
 gnomAD v4
19g.7530259_7530262dupCA9139135MCOLN1c.1360-27_1360-24dup (n.1360-27_1360-24dup)
n.1675-27_1675-24dup
n.356-27_356-24dup
n.543-27_543-24dup
c.237-176_237-173dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530257T>CCA2587949588MCOLN1c.1360-29T>C (n.1360-29T>C)
n.1675-29T>C
n.356-29T>C
n.543-29T>C
c.237-178T>C
 gnomAD v4
19g.7530258C=CA2320963759MCOLN1c.1360-28C= (n.1360-28C=)
n.1675-28C=
n.356-28C=
n.543-28C=
c.237-177C=
19g.7530258C>TCA631318875MCOLN1c.1360-28C>T (n.1360-28C>T)
n.1675-28C>T
n.356-28C>T
n.543-28C>T
c.237-177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530259C>ACA2587949589MCOLN1c.1360-27C>A (n.1360-27C>A)
n.1675-27C>A
n.356-27C>A
n.543-27C>A
c.237-176C>A
 gnomAD v4
19g.7530259C>TCA2587949590MCOLN1c.1360-27C>T (n.1360-27C>T)
n.1675-27C>T
n.356-27C>T
n.543-27C>T
c.237-176C>T
 gnomAD v4
19g.7530260C>TCA2587949591MCOLN1c.1360-26C>T (n.1360-26C>T)
n.1675-26C>T
n.356-26C>T
n.543-26C>T
c.237-175C>T
 gnomAD v4
19g.7530263T>CCA2587949592MCOLN1c.1360-23T>C (n.1360-23T>C)
n.1675-23T>C
n.356-23T>C
n.543-23T>C
c.237-172T>C
 gnomAD v4
19g.7530264G>ACA2576597125MCOLN1c.1360-22G>A (n.1360-22G>A)
n.1675-22G>A
n.356-22G>A
n.543-22G>A
c.237-171G>A
 gnomAD v4
19g.7530264G>TCA2587949593MCOLN1c.1360-22G>T (n.1360-22G>T)
n.1675-22G>T
n.356-22G>T
n.543-22G>T
c.237-171G>T
 gnomAD v4
19g.7530266C>ACA2576597126MCOLN1c.1360-20C>A (n.1360-20C>A)
n.1675-20C>A
n.356-20C>A
n.543-20C>A
c.237-169C>A
 gnomAD v4
19g.7530267C>ACA2587949595MCOLN1c.1360-19C>A (n.1360-19C>A)
n.1675-19C>A
n.356-19C>A
n.543-19C>A
c.237-168C>A
 gnomAD v4
19g.7530267C>GCA2587949594MCOLN1c.1360-19C>G (n.1360-19C>G)
n.1675-19C>G
n.356-19C>G
n.543-19C>G
c.237-168C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched