Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7530046_7530109del | CA993155453 | MCOLN1 | c.1360-240_1360-177del (n.1360-240_1360-177del) n.1675-240_1675-177del n.356-240_356-177del n.543-240_543-177del c.236+334_237-326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530078_7530109del | CA993155470 | MCOLN1 | c.1360-208_1360-177del (n.1360-208_1360-177del) n.1675-208_1675-177del n.356-208_356-177del n.543-208_543-177del c.237-357_237-326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530107C= | CA2320963678 | MCOLN1 | c.1360-179C= (n.1360-179C=) n.1675-179C= n.356-179C= n.543-179C= c.237-328C= | |
19 | g.7530107C>T | CA2320963679 | MCOLN1 | c.1360-179C>T (n.1360-179C>T) n.1675-179C>T n.356-179C>T n.543-179C>T c.237-328C>T | dbSNP |
19 | g.7530109C= | CA2320963680 | MCOLN1 | c.1360-177C= (n.1360-177C=) n.1675-177C= n.356-177C= n.543-177C= c.237-326C= | |
19 | g.7530109C>T | CA631318847 | MCOLN1 | c.1360-177C>T (n.1360-177C>T) n.1675-177C>T n.356-177C>T n.543-177C>T c.237-326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530109_7530111delinsCAG | CA2320963681 | MCOLN1 | c.1360-177_1360-175delinsCAG (n.1360-177_1360-175delinsCAG) n.1675-177_1675-175delinsCAG n.356-177_356-175delinsCAG n.543-177_543-175delinsCAG c.237-326_237-324delinsCAG | |
19 | g.7530109_7530110insG | CA2320963682 | MCOLN1 | c.1360-177_1360-176insG (n.1360-177_1360-176insG) n.1675-177_1675-176insG n.356-177_356-176insG n.543-177_543-176insG c.237-326_237-325insG | dbSNP |
19 | g.7530110A= | CA2320963683 | MCOLN1 | c.1360-176A= (n.1360-176A=) n.1675-176A= n.356-176A= n.543-176A= c.237-325A= | |
19 | g.7530110A>T | CA2320963684 | MCOLN1 | c.1360-176A>T (n.1360-176A>T) n.1675-176A>T n.356-176A>T n.543-176A>T c.237-325A>T | dbSNP |
19 | g.7530110_7530111del | CA304854975 | MCOLN1 | c.1360-176_1360-175del (n.1360-176_1360-175del) n.1675-176_1675-175del n.356-176_356-175del n.543-176_543-175del c.237-325_237-324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530112G>A | CA993155479 | MCOLN1 | c.1360-174G>A (n.1360-174G>A) n.1675-174G>A n.356-174G>A n.543-174G>A c.237-323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530112G>C | CA2320963686 | MCOLN1 | c.1360-174G>C (n.1360-174G>C) n.1675-174G>C n.356-174G>C n.543-174G>C c.237-323G>C | dbSNP |
19 | g.7530112G= | CA2320963685 | MCOLN1 | c.1360-174G= (n.1360-174G=) n.1675-174G= n.356-174G= n.543-174G= c.237-323G= | |
19 | g.7530113G>C | CA2320963688 | MCOLN1 | c.1360-173G>C (n.1360-173G>C) n.1675-173G>C n.356-173G>C n.543-173G>C c.237-322G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530113G= | CA2320963687 | MCOLN1 | c.1360-173G= (n.1360-173G=) n.1675-173G= n.356-173G= n.543-173G= c.237-322G= | |
19 | g.7530114_7530115delinsGC | CA2320963689 | MCOLN1 | c.1360-172_1360-171delinsGC (n.1360-172_1360-171delinsGC) n.1675-172_1675-171delinsGC n.356-172_356-171delinsGC n.543-172_543-171delinsGC c.237-321_237-320delinsGC | |
19 | g.7530115C>T | CA2813475775 | MCOLN1 | c.1360-171C>T (n.1360-171C>T) n.1675-171C>T n.356-171C>T n.543-171C>T c.237-320C>T | |
19 | g.7530117del | CA993155481 | MCOLN1 | c.1360-169del (n.1360-169del) n.1675-169del n.356-169del n.543-169del c.237-318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530118T>C | CA2320963691 | MCOLN1 | c.1360-168T>C (n.1360-168T>C) n.1675-168T>C n.356-168T>C n.543-168T>C c.237-317T>C | dbSNP |
19 | g.7530118T= | CA2320963690 | MCOLN1 | c.1360-168T= (n.1360-168T=) n.1675-168T= n.356-168T= n.543-168T= c.237-317T= | |
19 | g.7530120G>A | CA993155482 | MCOLN1 | c.1360-166G>A (n.1360-166G>A) n.1675-166G>A n.356-166G>A n.543-166G>A c.237-315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530120G= | CA2320963692 | MCOLN1 | c.1360-166G= (n.1360-166G=) n.1675-166G= n.356-166G= n.543-166G= c.237-315G= | |
19 | g.7530121C= | CA2320963693 | MCOLN1 | c.1360-165C= (n.1360-165C=) n.1675-165C= n.356-165C= n.543-165C= c.237-314C= | |
19 | g.7530121C>G | CA631318848 | MCOLN1 | c.1360-165C>G (n.1360-165C>G) n.1675-165C>G n.356-165C>G n.543-165C>G c.237-314C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530122C= | CA2320963694 | MCOLN1 | c.1360-164C= (n.1360-164C=) n.1675-164C= n.356-164C= n.543-164C= c.237-313C= | |
19 | g.7530122C>G | CA631318850 | MCOLN1 | c.1360-164C>G (n.1360-164C>G) n.1675-164C>G n.356-164C>G n.543-164C>G c.237-313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530123T>G | CA884203879 | MCOLN1 | c.1360-163T>G (n.1360-163T>G) n.1675-163T>G n.356-163T>G n.543-163T>G c.237-312T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530123T= | CA2320963695 | MCOLN1 | c.1360-163T= (n.1360-163T=) n.1675-163T= n.356-163T= n.543-163T= c.237-312T= | |
19 | g.7530130C= | CA2320963696 | MCOLN1 | c.1360-156C= (n.1360-156C=) n.1675-156C= n.356-156C= n.543-156C= c.237-305C= | |
19 | g.7530130C>T | CA304854979 | MCOLN1 | c.1360-156C>T (n.1360-156C>T) n.1675-156C>T n.356-156C>T n.543-156C>T c.237-305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530131G>A | CA304854990 | MCOLN1 | c.1360-155G>A (n.1360-155G>A) n.1675-155G>A n.356-155G>A n.543-155G>A c.237-304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530131G= | CA2320963697 | MCOLN1 | c.1360-155G= (n.1360-155G=) n.1675-155G= n.356-155G= n.543-155G= c.237-304G= | |
19 | g.7530132A>G | CA2813475778 | MCOLN1 | c.1360-154A>G (n.1360-154A>G) n.1675-154A>G n.356-154A>G n.543-154A>G c.237-303A>G | |
19 | g.7530134C>A | CA2587949386 | MCOLN1 | c.1360-152C>A (n.1360-152C>A) n.1675-152C>A n.356-152C>A n.543-152C>A c.237-301C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530135A>C | CA2587949387 | MCOLN1 | c.1360-151A>C (n.1360-151A>C) n.1675-151A>C n.356-151A>C n.543-151A>C c.237-300A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530135A>G | CA2813475779 | MCOLN1 | c.1360-151A>G (n.1360-151A>G) n.1675-151A>G n.356-151A>G n.543-151A>G c.237-300A>G | |
19 | g.7530135A>T | CA2587949388 | MCOLN1 | c.1360-151A>T (n.1360-151A>T) n.1675-151A>T n.356-151A>T n.543-151A>T c.237-300A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530136T>A | CA2587949391 | MCOLN1 | c.1360-150T>A (n.1360-150T>A) n.1675-150T>A n.356-150T>A n.543-150T>A c.237-299T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530136T>C | CA2587949389 | MCOLN1 | c.1360-150T>C (n.1360-150T>C) n.1675-150T>C n.356-150T>C n.543-150T>C c.237-299T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530136T>G | CA2587949390 | MCOLN1 | c.1360-150T>G (n.1360-150T>G) n.1675-150T>G n.356-150T>G n.543-150T>G c.237-299T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530137T>A | CA2587949392 | MCOLN1 | c.1360-149T>A (n.1360-149T>A) n.1675-149T>A n.356-149T>A n.543-149T>A c.237-298T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530137T>C | CA2587949393 | MCOLN1 | c.1360-149T>C (n.1360-149T>C) n.1675-149T>C n.356-149T>C n.543-149T>C c.237-298T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530138C>A | CA2587949394 | MCOLN1 | c.1360-148C>A (n.1360-148C>A) n.1675-148C>A n.356-148C>A n.543-148C>A c.237-297C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530138C= | CA2320963698 | MCOLN1 | c.1360-148C= (n.1360-148C=) n.1675-148C= n.356-148C= n.543-148C= c.237-297C= | |
19 | g.7530138C>T | CA2320963699 | MCOLN1 | c.1360-148C>T (n.1360-148C>T) n.1675-148C>T n.356-148C>T n.543-148C>T c.237-297C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530139A>T | CA2587949395 | MCOLN1 | c.1360-147A>T (n.1360-147A>T) n.1675-147A>T n.356-147A>T n.543-147A>T c.237-296A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530140C= | CA2320963700 | MCOLN1 | c.1360-146C= (n.1360-146C=) n.1675-146C= n.356-146C= n.543-146C= c.237-295C= | |
19 | g.7530140C>T | CA304854992 | MCOLN1 | c.1360-146C>T (n.1360-146C>T) n.1675-146C>T n.356-146C>T n.543-146C>T c.237-295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530141A= | CA2320963701 | MCOLN1 | c.1360-145A= (n.1360-145A=) n.1675-145A= n.356-145A= n.543-145A= c.237-294A= | |
19 | g.7530141A>C | CA2587949396 | MCOLN1 | c.1360-145A>C (n.1360-145A>C) n.1675-145A>C n.356-145A>C n.543-145A>C c.237-294A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530141A>G | CA2320963702 | MCOLN1 | c.1360-145A>G (n.1360-145A>G) n.1675-145A>G n.356-145A>G n.543-145A>G c.237-294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530141A>T | CA2587949397 | MCOLN1 | c.1360-145A>T (n.1360-145A>T) n.1675-145A>T n.356-145A>T n.543-145A>T c.237-294A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530142T>G | CA2587949398 | MCOLN1 | c.1360-144T>G (n.1360-144T>G) n.1675-144T>G n.356-144T>G n.543-144T>G c.237-293T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530143G>A | CA2587949401 | MCOLN1 | c.1360-143G>A (n.1360-143G>A) n.1675-143G>A n.356-143G>A n.543-143G>A c.237-292G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530143G>T | CA2587949399 | MCOLN1 | c.1360-143G>T (n.1360-143G>T) n.1675-143G>T n.356-143G>T n.543-143G>T c.237-292G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530144del | CA2587949400 | MCOLN1 | c.1360-142del (n.1360-142del) n.1675-142del n.356-142del n.543-142del c.237-291del | gnomAD v4 |
19 | g.7530144G>A | CA2587949402 | MCOLN1 | c.1360-142G>A (n.1360-142G>A) n.1675-142G>A n.356-142G>A n.543-142G>A c.237-291G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530144G>C | CA2587949403 | MCOLN1 | c.1360-142G>C (n.1360-142G>C) n.1675-142G>C n.356-142G>C n.543-142G>C c.237-291G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530146G>A | CA304854995 | MCOLN1 | c.1360-140G>A (n.1360-140G>A) n.1675-140G>A n.356-140G>A n.543-140G>A c.237-289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530146G= | CA2320963703 | MCOLN1 | c.1360-140G= (n.1360-140G=) n.1675-140G= n.356-140G= n.543-140G= c.237-289G= | |
19 | g.7530146G>T | CA2587949404 | MCOLN1 | c.1360-140G>T (n.1360-140G>T) n.1675-140G>T n.356-140G>T n.543-140G>T c.237-289G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530147A>C | CA2587949405 | MCOLN1 | c.1360-139A>C (n.1360-139A>C) n.1675-139A>C n.356-139A>C n.543-139A>C c.237-288A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530147A>T | CA2587949406 | MCOLN1 | c.1360-139A>T (n.1360-139A>T) n.1675-139A>T n.356-139A>T n.543-139A>T c.237-288A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530148C>A | CA2587949407 | MCOLN1 | c.1360-138C>A (n.1360-138C>A) n.1675-138C>A n.356-138C>A n.543-138C>A c.237-287C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530148C>T | CA2587949408 | MCOLN1 | c.1360-138C>T (n.1360-138C>T) n.1675-138C>T n.356-138C>T n.543-138C>T c.237-287C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530149C>A | CA2587949409 | MCOLN1 | c.1360-137C>A (n.1360-137C>A) n.1675-137C>A n.356-137C>A n.543-137C>A c.237-286C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530149C= | CA2320963704 | MCOLN1 | c.1360-137C= (n.1360-137C=) n.1675-137C= n.356-137C= n.543-137C= c.237-286C= | |
19 | g.7530149C>T | CA884203881 | MCOLN1 | c.1360-137C>T (n.1360-137C>T) n.1675-137C>T n.356-137C>T n.543-137C>T c.237-286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530150G>A | CA884203882 | MCOLN1 | c.1360-136G>A (n.1360-136G>A) n.1675-136G>A n.356-136G>A n.543-136G>A c.237-285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530150G= | CA2320963705 | MCOLN1 | c.1360-136G= (n.1360-136G=) n.1675-136G= n.356-136G= n.543-136G= c.237-285G= | |
19 | g.7530150G>T | CA2587949410 | MCOLN1 | c.1360-136G>T (n.1360-136G>T) n.1675-136G>T n.356-136G>T n.543-136G>T c.237-285G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530151C>A | CA2587949412 | MCOLN1 | c.1360-135C>A (n.1360-135C>A) n.1675-135C>A n.356-135C>A n.543-135C>A c.237-284C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530151C>T | CA2587949411 | MCOLN1 | c.1360-135C>T (n.1360-135C>T) n.1675-135C>T n.356-135C>T n.543-135C>T c.237-284C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530157_7530233del | CA2553037814 | MCOLN1 | c.1360-129_1360-53del (n.1360-129_1360-53del) n.1675-129_1675-53del n.356-129_356-53del n.543-129_543-53del c.237-278_237-202del | |
19 | g.7530152A= | CA2320963706 | MCOLN1 | c.1360-134A= (n.1360-134A=) n.1675-134A= n.356-134A= n.543-134A= c.237-283A= | |
19 | g.7530152A>C | CA2587949413 | MCOLN1 | c.1360-134A>C (n.1360-134A>C) n.1675-134A>C n.356-134A>C n.543-134A>C c.237-283A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530152A>G | CA2320963707 | MCOLN1 | c.1360-134A>G (n.1360-134A>G) n.1675-134A>G n.356-134A>G n.543-134A>G c.237-283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530153G>A | CA2587949414 | MCOLN1 | c.1360-133G>A (n.1360-133G>A) n.1675-133G>A n.356-133G>A n.543-133G>A c.237-282G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530154C>A | CA2587949416 | MCOLN1 | c.1360-132C>A (n.1360-132C>A) n.1675-132C>A n.356-132C>A n.543-132C>A c.237-281C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530154C>G | CA2587949417 | MCOLN1 | c.1360-132C>G (n.1360-132C>G) n.1675-132C>G n.356-132C>G n.543-132C>G c.237-281C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530154C>T | CA2587949419 | MCOLN1 | c.1360-132C>T (n.1360-132C>T) n.1675-132C>T n.356-132C>T n.543-132C>T c.237-281C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530156del | CA2587949415 | MCOLN1 | c.1360-130del (n.1360-130del) n.1675-130del n.356-130del n.543-130del c.237-279del | gnomAD v4 |
19 | g.7530155C>A | CA2587949421 | MCOLN1 | c.1360-131C>A (n.1360-131C>A) n.1675-131C>A n.356-131C>A n.543-131C>A c.237-280C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530155C>G | CA2813475785 | MCOLN1 | c.1360-131C>G (n.1360-131C>G) n.1675-131C>G n.356-131C>G n.543-131C>G c.237-280C>G | |
19 | g.7530156C>A | CA2587949424 | MCOLN1 | c.1360-130C>A (n.1360-130C>A) n.1675-130C>A n.356-130C>A n.543-130C>A c.237-279C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530156C= | CA2320963708 | MCOLN1 | c.1360-130C= (n.1360-130C=) n.1675-130C= n.356-130C= n.543-130C= c.237-279C= | |
19 | g.7530156C>G | CA631318852 | MCOLN1 | c.1360-130C>G (n.1360-130C>G) n.1675-130C>G n.356-130C>G n.543-130C>G c.237-279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530156C>T | CA631318851 | MCOLN1 | c.1360-130C>T (n.1360-130C>T) n.1675-130C>T n.356-130C>T n.543-130C>T c.237-279C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530157G>A | CA304854998 | MCOLN1 | c.1360-129G>A (n.1360-129G>A) n.1675-129G>A n.356-129G>A n.543-129G>A c.237-278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530157G= | CA2320963709 | MCOLN1 | c.1360-129G= (n.1360-129G=) n.1675-129G= n.356-129G= n.543-129G= c.237-278G= | |
19 | g.7530157G>T | CA2587949428 | MCOLN1 | c.1360-129G>T (n.1360-129G>T) n.1675-129G>T n.356-129G>T n.543-129G>T c.237-278G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530158G>A | CA2587949430 | MCOLN1 | c.1360-128G>A (n.1360-128G>A) n.1675-128G>A n.356-128G>A n.543-128G>A c.237-277G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530158G= | CA2320963710 | MCOLN1 | c.1360-128G= (n.1360-128G=) n.1675-128G= n.356-128G= n.543-128G= c.237-277G= | |
19 | g.7530158G>T | CA631318854 | MCOLN1 | c.1360-128G>T (n.1360-128G>T) n.1675-128G>T n.356-128G>T n.543-128G>T c.237-277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530159G>A | CA631318855 | MCOLN1 | c.1360-127G>A (n.1360-127G>A) n.1675-127G>A n.356-127G>A n.543-127G>A c.237-276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530159G= | CA2320963711 | MCOLN1 | c.1360-127G= (n.1360-127G=) n.1675-127G= n.356-127G= n.543-127G= c.237-276G= | |
19 | g.7530160A>C | CA2587949435 | MCOLN1 | c.1360-126A>C (n.1360-126A>C) n.1675-126A>C n.356-126A>C n.543-126A>C c.237-275A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530160A>T | CA2587949433 | MCOLN1 | c.1360-126A>T (n.1360-126A>T) n.1675-126A>T n.356-126A>T n.543-126A>T c.237-275A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530160_7530180delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC | CA2320963712 | MCOLN1 | c.1360-126_1360-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC (n.1360-126_1360-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC) n.1675-126_1675-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC n.356-126_356-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC n.543-126_543-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC c.237-275_237-255delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC | |
19 | g.7530161C>A | CA2587949438 | MCOLN1 | c.1360-125C>A (n.1360-125C>A) n.1675-125C>A n.356-125C>A n.543-125C>A c.237-274C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530161C>T | CA2587949440 | MCOLN1 | c.1360-125C>T (n.1360-125C>T) n.1675-125C>T n.356-125C>T n.543-125C>T c.237-274C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530164_7530183del | CA304855001 | MCOLN1 | c.1360-122_1360-103del (n.1360-122_1360-103del) n.1675-122_1675-103del n.356-122_356-103del n.543-122_543-103del c.237-271_237-252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530162C>A | CA2587949442 | MCOLN1 | c.1360-124C>A (n.1360-124C>A) n.1675-124C>A n.356-124C>A n.543-124C>A c.237-273C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530162_7530172delinsCCGGCCATTCA | CA2320963713 | MCOLN1 | c.1360-124_1360-114delinsCCGGCCATTCA (n.1360-124_1360-114delinsCCGGCCATTCA) n.1675-124_1675-114delinsCCGGCCATTCA n.356-124_356-114delinsCCGGCCATTCA n.543-124_543-114delinsCCGGCCATTCA c.237-273_237-263delinsCCGGCCATTCA | |
19 | g.7530163C>A | CA2587949443 | MCOLN1 | c.1360-123C>A (n.1360-123C>A) n.1675-123C>A n.356-123C>A n.543-123C>A c.237-272C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530163C= | CA2320963714 | MCOLN1 | c.1360-123C= (n.1360-123C=) n.1675-123C= n.356-123C= n.543-123C= c.237-272C= | |
19 | g.7530163C>T | CA884203890 | MCOLN1 | c.1360-123C>T (n.1360-123C>T) n.1675-123C>T n.356-123C>T n.543-123C>T c.237-272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530163_7530172del | CA631318856 | MCOLN1 | c.1360-123_1360-114del (n.1360-123_1360-114del) n.1675-123_1675-114del n.356-123_356-114del n.543-123_543-114del c.237-272_237-263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530164G>A | CA2320963717 | MCOLN1 | c.1360-122G>A (n.1360-122G>A) n.1675-122G>A n.356-122G>A n.543-122G>A c.237-271G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530164G= | CA2320963716 | MCOLN1 | c.1360-122G= (n.1360-122G=) n.1675-122G= n.356-122G= n.543-122G= c.237-271G= | |
19 | g.7530164G>T | CA2587949447 | MCOLN1 | c.1360-122G>T (n.1360-122G>T) n.1675-122G>T n.356-122G>T n.543-122G>T c.237-271G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530164_7530165del | CA2587949445 | MCOLN1 | c.1360-122_1360-121del (n.1360-122_1360-121del) n.1675-122_1675-121del n.356-122_356-121del n.543-122_543-121del c.237-271_237-270del | gnomAD v4 |
19 | g.7530165del | CA2587949444 | MCOLN1 | c.1360-121del (n.1360-121del) n.1675-121del n.356-121del n.543-121del c.237-270del | gnomAD v4 |
19 | g.7530164_7530184delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA | CA2320963715 | MCOLN1 | c.1360-122_1360-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA (n.1360-122_1360-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA) n.1675-122_1675-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA n.356-122_356-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA n.543-122_543-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA c.237-271_237-251delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA | |
19 | g.7530165G>A | CA2587949459 | MCOLN1 | c.1360-121G>A (n.1360-121G>A) n.1675-121G>A n.356-121G>A n.543-121G>A c.237-270G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530165G>T | CA2587949457 | MCOLN1 | c.1360-121G>T (n.1360-121G>T) n.1675-121G>T n.356-121G>T n.543-121G>T c.237-270G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530169_7530188dup | CA304855007 | MCOLN1 | c.1360-117_1360-98dup (n.1360-117_1360-98dup) n.1675-117_1675-98dup n.356-117_356-98dup n.543-117_543-98dup c.237-266_237-247dup | dbSNP |
19 | g.7530169_7530188del | CA304855011 | MCOLN1 | c.1360-117_1360-98del (n.1360-117_1360-98del) n.1675-117_1675-98del n.356-117_356-98del n.543-117_543-98del c.237-266_237-247del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530166C>A | CA2587949465 | MCOLN1 | c.1360-120C>A (n.1360-120C>A) n.1675-120C>A n.356-120C>A n.543-120C>A c.237-269C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530166C>T | CA2587949466 | MCOLN1 | c.1360-120C>T (n.1360-120C>T) n.1675-120C>T n.356-120C>T n.543-120C>T c.237-269C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530167del | CA2587949462 | MCOLN1 | c.1360-119del (n.1360-119del) n.1675-119del n.356-119del n.543-119del c.237-268del | gnomAD v4 |
19 | g.7530166_7530168del | CA2587949464 | MCOLN1 | c.1360-120_1360-118del (n.1360-120_1360-118del) n.1675-120_1675-118del n.356-120_356-118del n.543-120_543-118del c.237-269_237-267del | gnomAD v4 |
19 | g.7530167C>A | CA2587949473 | MCOLN1 | c.1360-119C>A (n.1360-119C>A) n.1675-119C>A n.356-119C>A n.543-119C>A c.237-268C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530167C= | CA2320963718 | MCOLN1 | c.1360-119C= (n.1360-119C=) n.1675-119C= n.356-119C= n.543-119C= c.237-268C= | |
19 | g.7530167C>G | CA2320963719 | MCOLN1 | c.1360-119C>G (n.1360-119C>G) n.1675-119C>G n.356-119C>G n.543-119C>G c.237-268C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530167C>T | CA304855012 | MCOLN1 | c.1360-119C>T (n.1360-119C>T) n.1675-119C>T n.356-119C>T n.543-119C>T c.237-268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530167_7530168insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC | CA2519398019 | MCOLN1 | c.1360-119_1360-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC (n.1360-119_1360-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC) n.1675-119_1675-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC n.356-119_356-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC n.543-119_543-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC c.237-268_237-267insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC | gnomAD v4 |
19 | g.7530167_7530184del | CA2587949470 | MCOLN1 | c.1360-119_1360-102del (n.1360-119_1360-102del) n.1675-119_1675-102del n.356-119_356-102del n.543-119_543-102del c.237-268_237-251del | gnomAD v4 |
19 | g.7530168_7530200del | CA2587949472 | MCOLN1 | c.1360-118_1360-86del (n.1360-118_1360-86del) n.1675-118_1675-86del n.356-118_356-86del n.543-118_543-86del c.237-267_237-235del | gnomAD v4 |
19 | g.7530168A>C | CA2587949478 | MCOLN1 | c.1360-118A>C (n.1360-118A>C) n.1675-118A>C n.356-118A>C n.543-118A>C c.237-267A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530168A>T | CA2587949476 | MCOLN1 | c.1360-118A>T (n.1360-118A>T) n.1675-118A>T n.356-118A>T n.543-118A>T c.237-267A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530168_7530173del | CA2587949477 | MCOLN1 | c.1360-118_1360-113del (n.1360-118_1360-113del) n.1675-118_1675-113del n.356-118_356-113del n.543-118_543-113del c.237-267_237-262del | gnomAD v4 |
19 | g.7530169T>A | CA2587949483 | MCOLN1 | c.1360-117T>A (n.1360-117T>A) n.1675-117T>A n.356-117T>A n.543-117T>A c.237-266T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530169T>C | CA2320963721 | MCOLN1 | c.1360-117T>C (n.1360-117T>C) n.1675-117T>C n.356-117T>C n.543-117T>C c.237-266T>C | dbSNP |
19 | g.7530169T>G | CA2587949484 | MCOLN1 | c.1360-117T>G (n.1360-117T>G) n.1675-117T>G n.356-117T>G n.543-117T>G c.237-266T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530169T= | CA2320963720 | MCOLN1 | c.1360-117T= (n.1360-117T=) n.1675-117T= n.356-117T= n.543-117T= c.237-266T= | |
19 | g.7530169_7530181del | CA2587949480 | MCOLN1 | c.1360-117_1360-105del (n.1360-117_1360-105del) n.1675-117_1675-105del n.356-117_356-105del n.543-117_543-105del c.237-266_237-254del | gnomAD v4 |
19 | g.7530169_7530187del | CA2587949482 | MCOLN1 | c.1360-117_1360-99del (n.1360-117_1360-99del) n.1675-117_1675-99del n.356-117_356-99del n.543-117_543-99del c.237-266_237-248del | gnomAD v4 |
19 | g.7530170T>C | CA2587949487 | MCOLN1 | c.1360-116T>C (n.1360-116T>C) n.1675-116T>C n.356-116T>C n.543-116T>C c.237-265T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530170T>G | CA2587949488 | MCOLN1 | c.1360-116T>G (n.1360-116T>G) n.1675-116T>G n.356-116T>G n.543-116T>G c.237-265T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530170_7530186del | CA2587949486 | MCOLN1 | c.1360-116_1360-100del (n.1360-116_1360-100del) n.1675-116_1675-100del n.356-116_356-100del n.543-116_543-100del c.237-265_237-249del | gnomAD v4 |
19 | g.7530171C>A | CA2587949489 | MCOLN1 | c.1360-115C>A (n.1360-115C>A) n.1675-115C>A n.356-115C>A n.543-115C>A c.237-264C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530172A>C | CA2587949490 | MCOLN1 | c.1360-114A>C (n.1360-114A>C) n.1675-114A>C n.356-114A>C n.543-114A>C c.237-263A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530172A>G | CA2587949491 | MCOLN1 | c.1360-114A>G (n.1360-114A>G) n.1675-114A>G n.356-114A>G n.543-114A>G c.237-263A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530172A>T | CA2587949492 | MCOLN1 | c.1360-114A>T (n.1360-114A>T) n.1675-114A>T n.356-114A>T n.543-114A>T c.237-263A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530173T>A | CA2587949493 | MCOLN1 | c.1360-113T>A (n.1360-113T>A) n.1675-113T>A n.356-113T>A n.543-113T>A c.237-262T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530173T>C | CA2587949494 | MCOLN1 | c.1360-113T>C (n.1360-113T>C) n.1675-113T>C n.356-113T>C n.543-113T>C c.237-262T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530173T>G | CA2587949495 | MCOLN1 | c.1360-113T>G (n.1360-113T>G) n.1675-113T>G n.356-113T>G n.543-113T>G c.237-262T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530174G>A | CA2587949496 | MCOLN1 | c.1360-112G>A (n.1360-112G>A) n.1675-112G>A n.356-112G>A n.543-112G>A c.237-261G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530174_7530184delinsGTGGGGCCCCA | CA2320963722 | MCOLN1 | c.1360-112_1360-102delinsGTGGGGCCCCA (n.1360-112_1360-102delinsGTGGGGCCCCA) n.1675-112_1675-102delinsGTGGGGCCCCA n.356-112_356-102delinsGTGGGGCCCCA n.543-112_543-102delinsGTGGGGCCCCA c.237-261_237-251delinsGTGGGGCCCCA | |
19 | g.7530175T>A | CA2587949499 | MCOLN1 | c.1360-111T>A (n.1360-111T>A) n.1675-111T>A n.356-111T>A n.543-111T>A c.237-260T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530175_7530184del | CA631318858 | MCOLN1 | c.1360-111_1360-102del (n.1360-111_1360-102del) n.1675-111_1675-102del n.356-111_356-102del n.543-111_543-102del c.237-260_237-251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530175_7530188del | CA2587949497 | MCOLN1 | c.1360-111_1360-98del (n.1360-111_1360-98del) n.1675-111_1675-98del n.356-111_356-98del n.543-111_543-98del c.237-260_237-247del | gnomAD v4 |
19 | g.7530179_7530212del | CA2587949498 | MCOLN1 | c.1360-107_1360-74del (n.1360-107_1360-74del) n.1675-107_1675-74del n.356-107_356-74del n.543-107_543-74del c.237-256_237-223del | gnomAD v4 |
19 | g.7530176G>A | CA2587949501 | MCOLN1 | c.1360-110G>A (n.1360-110G>A) n.1675-110G>A n.356-110G>A n.543-110G>A c.237-259G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530176G>C | CA2735600750 | MCOLN1 | c.1360-110G>C (n.1360-110G>C) n.1675-110G>C n.356-110G>C n.543-110G>C c.237-259G>C | dbSNP |
19 | g.7530176G>T | CA2587949502 | MCOLN1 | c.1360-110G>T (n.1360-110G>T) n.1675-110G>T n.356-110G>T n.543-110G>T c.237-259G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530179del | CA2587949500 | MCOLN1 | c.1360-107del (n.1360-107del) n.1675-107del n.356-107del n.543-107del c.237-256del | gnomAD v4 |
19 | g.7530177G>C | CA2587949503 | MCOLN1 | c.1360-109G>C (n.1360-109G>C) n.1675-109G>C n.356-109G>C n.543-109G>C c.237-258G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530177G>T | CA2587949504 | MCOLN1 | c.1360-109G>T (n.1360-109G>T) n.1675-109G>T n.356-109G>T n.543-109G>T c.237-258G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530178G>A | CA993155493 | MCOLN1 | c.1360-108G>A (n.1360-108G>A) n.1675-108G>A n.356-108G>A n.543-108G>A c.237-257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530178G= | CA2320963723 | MCOLN1 | c.1360-108G= (n.1360-108G=) n.1675-108G= n.356-108G= n.543-108G= c.237-257G= | |
19 | g.7530179G>A | CA2587949505 | MCOLN1 | c.1360-107G>A (n.1360-107G>A) n.1675-107G>A n.356-107G>A n.543-107G>A c.237-256G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530179G>T | CA2587949506 | MCOLN1 | c.1360-107G>T (n.1360-107G>T) n.1675-107G>T n.356-107G>T n.543-107G>T c.237-256G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530180C>A | CA304855014 | MCOLN1 | c.1360-106C>A (n.1360-106C>A) n.1675-106C>A n.356-106C>A n.543-106C>A c.237-255C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530180C= | CA2320963724 | MCOLN1 | c.1360-106C= (n.1360-106C=) n.1675-106C= n.356-106C= n.543-106C= c.237-255C= | |
19 | g.7530180C>T | CA2587949507 | MCOLN1 | c.1360-106C>T (n.1360-106C>T) n.1675-106C>T n.356-106C>T n.543-106C>T c.237-255C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530183del | CA2587949509 | MCOLN1 | c.1360-103del (n.1360-103del) n.1675-103del n.356-103del n.543-103del c.237-252del | gnomAD v4 |
19 | g.7530188_7530221del | CA2587949510 | MCOLN1 | c.1360-98_1360-65del (n.1360-98_1360-65del) n.1675-98_1675-65del n.356-98_356-65del n.543-98_543-65del c.237-247_237-214del | gnomAD v4 |
19 | g.7530188_7530232del | CA2587949508 | MCOLN1 | c.1360-98_1360-54del (n.1360-98_1360-54del) n.1675-98_1675-54del n.356-98_356-54del n.543-98_543-54del c.237-247_237-203del | gnomAD v4 |
19 | g.7530181C>A | CA2587949511 | MCOLN1 | c.1360-105C>A (n.1360-105C>A) n.1675-105C>A n.356-105C>A n.543-105C>A c.237-254C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530182C>A | CA2587949512 | MCOLN1 | c.1360-104C>A (n.1360-104C>A) n.1675-104C>A n.356-104C>A n.543-104C>A c.237-253C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530182C= | CA2320963725 | MCOLN1 | c.1360-104C= (n.1360-104C=) n.1675-104C= n.356-104C= n.543-104C= c.237-253C= | |
19 | g.7530182C>T | CA631318859 | MCOLN1 | c.1360-104C>T (n.1360-104C>T) n.1675-104C>T n.356-104C>T n.543-104C>T c.237-253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530184A= | CA2320963726 | MCOLN1 | c.1360-102A= (n.1360-102A=) n.1675-102A= n.356-102A= n.543-102A= c.237-251A= | |
19 | g.7530184A>C | CA884203900 | MCOLN1 | c.1360-102A>C (n.1360-102A>C) n.1675-102A>C n.356-102A>C n.543-102A>C c.237-251A>C | dbSNP |
19 | g.7530184A>G | CA304855016 | MCOLN1 | c.1360-102A>G (n.1360-102A>G) n.1675-102A>G n.356-102A>G n.543-102A>G c.237-251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530185G>T | CA2587949513 | MCOLN1 | c.1360-101G>T (n.1360-101G>T) n.1675-101G>T n.356-101G>T n.543-101G>T c.237-250G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530186C>A | CA2587949515 | MCOLN1 | c.1360-100C>A (n.1360-100C>A) n.1675-100C>A n.356-100C>A n.543-100C>A c.237-249C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530186C>G | CA2587949516 | MCOLN1 | c.1360-100C>G (n.1360-100C>G) n.1675-100C>G n.356-100C>G n.543-100C>G c.237-249C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530189_7530191del | CA2587949514 | MCOLN1 | c.1360-97_1360-95del (n.1360-97_1360-95del) n.1675-97_1675-95del n.356-97_356-95del n.543-97_543-95del c.237-246_237-244del | gnomAD v4 |
19 | g.7530187C>A | CA2587949517 | MCOLN1 | c.1360-99C>A (n.1360-99C>A) n.1675-99C>A n.356-99C>A n.543-99C>A c.237-248C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530187C= | CA2320963727 | MCOLN1 | c.1360-99C= (n.1360-99C=) n.1675-99C= n.356-99C= n.543-99C= c.237-248C= | |
19 | g.7530187C>T | CA2320963728 | MCOLN1 | c.1360-99C>T (n.1360-99C>T) n.1675-99C>T n.356-99C>T n.543-99C>T c.237-248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530188A= | CA2320963730 | MCOLN1 | c.1360-98A= (n.1360-98A=) n.1675-98A= n.356-98A= n.543-98A= c.237-247A= | |
19 | g.7530188A>G | CA14633976 | MCOLN1 | c.1360-98A>G (n.1360-98A>G) n.1675-98A>G n.356-98A>G n.543-98A>G c.237-247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530188A>T | CA2320963729 | MCOLN1 | c.1360-98A>T (n.1360-98A>T) n.1675-98A>T n.356-98A>T n.543-98A>T c.237-247A>T | dbSNP |
19 | g.7530189C>G | CA2519160151 | MCOLN1 | c.1360-97C>G (n.1360-97C>G) n.1675-97C>G n.356-97C>G n.543-97C>G c.237-246C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530190C>A | CA2587949518 | MCOLN1 | c.1360-96C>A (n.1360-96C>A) n.1675-96C>A n.356-96C>A n.543-96C>A c.237-245C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.7530190C>T | CA304855021 | MCOLN1 | c.1360-96C>T (n.1360-96C>T) n.1675-96C>T n.356-96C>T n.543-96C>T c.237-245C>T | dbSNP |
19 | g.7530191A>G | CA2587949519 | MCOLN1 | c.1360-95A>G (n.1360-95A>G) n.1675-95A>G n.356-95A>G n.543-95A>G c.237-244A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530191A>T | CA2576597115 | MCOLN1 | c.1360-95A>T (n.1360-95A>T) n.1675-95A>T n.356-95A>T n.543-95A>T c.237-244A>T | |
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19 | g.7530193C>A | CA2587949521 | MCOLN1 | c.1360-93C>A (n.1360-93C>A) n.1675-93C>A n.356-93C>A n.543-93C>A c.237-242C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530193C>G | CA2587949522 | MCOLN1 | c.1360-93C>G (n.1360-93C>G) n.1675-93C>G n.356-93C>G n.543-93C>G c.237-242C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530194T>G | CA2576597116 | MCOLN1 | c.1360-92T>G (n.1360-92T>G) n.1675-92T>G n.356-92T>G n.543-92T>G c.237-241T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530195C>T | CA2587949523 | MCOLN1 | c.1360-91C>T (n.1360-91C>T) n.1675-91C>T n.356-91C>T n.543-91C>T c.237-240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.7530198A= | CA2320963732 | MCOLN1 | c.1360-88A= (n.1360-88A=) n.1675-88A= n.356-88A= n.543-88A= c.237-237A= | |
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19 | g.7530198A>G | CA993155502 | MCOLN1 | c.1360-88A>G (n.1360-88A>G) n.1675-88A>G n.356-88A>G n.543-88A>G c.237-237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.7530199G>A | CA2587949526 | MCOLN1 | c.1360-87G>A (n.1360-87G>A) n.1675-87G>A n.356-87G>A n.543-87G>A c.237-236G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530199G>T | CA2587949527 | MCOLN1 | c.1360-87G>T (n.1360-87G>T) n.1675-87G>T n.356-87G>T n.543-87G>T c.237-236G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.7530200C>T | CA2587949529 | MCOLN1 | c.1360-86C>T (n.1360-86C>T) n.1675-86C>T n.356-86C>T n.543-86C>T c.237-235C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530201C>A | CA2587949530 | MCOLN1 | c.1360-85C>A (n.1360-85C>A) n.1675-85C>A n.356-85C>A n.543-85C>A c.237-234C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530201C>T | CA2587949531 | MCOLN1 | c.1360-85C>T (n.1360-85C>T) n.1675-85C>T n.356-85C>T n.543-85C>T c.237-234C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530202A>C | CA2587949532 | MCOLN1 | c.1360-84A>C (n.1360-84A>C) n.1675-84A>C n.356-84A>C n.543-84A>C c.237-233A>C | gnomAD v4 |
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19 | g.7530203T>A | CA2587949534 | MCOLN1 | c.1360-83T>A (n.1360-83T>A) n.1675-83T>A n.356-83T>A n.543-83T>A c.237-232T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530203T>G | CA993155508 | MCOLN1 | c.1360-83T>G (n.1360-83T>G) n.1675-83T>G n.356-83T>G n.543-83T>G c.237-232T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.7530205T= | CA2320963734 | MCOLN1 | c.1360-81T= (n.1360-81T=) n.1675-81T= n.356-81T= n.543-81T= c.237-230T= | |
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