Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530046_7530109delCA993155453MCOLN1c.1360-240_1360-177del (n.1360-240_1360-177del)
n.1675-240_1675-177del
n.356-240_356-177del
n.543-240_543-177del
c.236+334_237-326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530078_7530109delCA993155470MCOLN1c.1360-208_1360-177del (n.1360-208_1360-177del)
n.1675-208_1675-177del
n.356-208_356-177del
n.543-208_543-177del
c.237-357_237-326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530102C>TCA2813475773MCOLN1c.1360-184C>T (n.1360-184C>T)
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n.543-184C>T
c.237-333C>T
19g.7530103C>ACA2320963676MCOLN1c.1360-183C>A (n.1360-183C>A)
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n.543-183C>A
c.237-332C>A
 dbSNP
19g.7530103C=CA2320963675MCOLN1c.1360-183C= (n.1360-183C=)
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c.237-332C=
19g.7530104A=CA2320963677MCOLN1c.1360-182A= (n.1360-182A=)
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c.237-331A=
19g.7530104A>GCA304854970MCOLN1c.1360-182A>G (n.1360-182A>G)
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c.237-331A>G
 dbSNP
19g.7530107C=CA2320963678MCOLN1c.1360-179C= (n.1360-179C=)
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19g.7530107C>TCA2320963679MCOLN1c.1360-179C>T (n.1360-179C>T)
n.1675-179C>T
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n.543-179C>T
c.237-328C>T
 dbSNP
19g.7530109C=CA2320963680MCOLN1c.1360-177C= (n.1360-177C=)
n.1675-177C=
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c.237-326C=
19g.7530109C>TCA631318847MCOLN1c.1360-177C>T (n.1360-177C>T)
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c.237-326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530109_7530111delinsCAGCA2320963681MCOLN1c.1360-177_1360-175delinsCAG (n.1360-177_1360-175delinsCAG)
n.1675-177_1675-175delinsCAG
n.356-177_356-175delinsCAG
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c.237-326_237-324delinsCAG
19g.7530109_7530110insGCA2320963682MCOLN1c.1360-177_1360-176insG (n.1360-177_1360-176insG)
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c.237-326_237-325insG
 dbSNP
19g.7530110A=CA2320963683MCOLN1c.1360-176A= (n.1360-176A=)
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19g.7530110A>TCA2320963684MCOLN1c.1360-176A>T (n.1360-176A>T)
n.1675-176A>T
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n.543-176A>T
c.237-325A>T
 dbSNP
19g.7530110_7530111delCA304854975MCOLN1c.1360-176_1360-175del (n.1360-176_1360-175del)
n.1675-176_1675-175del
n.356-176_356-175del
n.543-176_543-175del
c.237-325_237-324del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530112G>ACA993155479MCOLN1c.1360-174G>A (n.1360-174G>A)
n.1675-174G>A
n.356-174G>A
n.543-174G>A
c.237-323G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530112G>CCA2320963686MCOLN1c.1360-174G>C (n.1360-174G>C)
n.1675-174G>C
n.356-174G>C
n.543-174G>C
c.237-323G>C
 dbSNP
19g.7530112G=CA2320963685MCOLN1c.1360-174G= (n.1360-174G=)
n.1675-174G=
n.356-174G=
n.543-174G=
c.237-323G=
19g.7530113G>CCA2320963688MCOLN1c.1360-173G>C (n.1360-173G>C)
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n.543-173G>C
c.237-322G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530113G=CA2320963687MCOLN1c.1360-173G= (n.1360-173G=)
n.1675-173G=
n.356-173G=
n.543-173G=
c.237-322G=
19g.7530114_7530115delinsGCCA2320963689MCOLN1c.1360-172_1360-171delinsGC (n.1360-172_1360-171delinsGC)
n.1675-172_1675-171delinsGC
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n.543-172_543-171delinsGC
c.237-321_237-320delinsGC
19g.7530115C>TCA2813475775MCOLN1c.1360-171C>T (n.1360-171C>T)
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c.237-320C>T
19g.7530117delCA993155481MCOLN1c.1360-169del (n.1360-169del)
n.1675-169del
n.356-169del
n.543-169del
c.237-318del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530118T>CCA2320963691MCOLN1c.1360-168T>C (n.1360-168T>C)
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n.356-168T>C
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c.237-317T>C
 dbSNP
19g.7530118T=CA2320963690MCOLN1c.1360-168T= (n.1360-168T=)
n.1675-168T=
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c.237-317T=
19g.7530120G>ACA993155482MCOLN1c.1360-166G>A (n.1360-166G>A)
n.1675-166G>A
n.356-166G>A
n.543-166G>A
c.237-315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530120G=CA2320963692MCOLN1c.1360-166G= (n.1360-166G=)
n.1675-166G=
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c.237-315G=
19g.7530121C=CA2320963693MCOLN1c.1360-165C= (n.1360-165C=)
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n.356-165C>G
n.543-165C>G
c.237-314C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530122C=CA2320963694MCOLN1c.1360-164C= (n.1360-164C=)
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19g.7530122C>GCA631318850MCOLN1c.1360-164C>G (n.1360-164C>G)
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n.356-164C>G
n.543-164C>G
c.237-313C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530123T>GCA884203879MCOLN1c.1360-163T>G (n.1360-163T>G)
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c.237-312T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530123T=CA2320963695MCOLN1c.1360-163T= (n.1360-163T=)
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c.237-305C=
19g.7530130C>TCA304854979MCOLN1c.1360-156C>T (n.1360-156C>T)
n.1675-156C>T
n.356-156C>T
n.543-156C>T
c.237-305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530131G>ACA304854990MCOLN1c.1360-155G>A (n.1360-155G>A)
n.1675-155G>A
n.356-155G>A
n.543-155G>A
c.237-304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530131G=CA2320963697MCOLN1c.1360-155G= (n.1360-155G=)
n.1675-155G=
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c.237-304G=
19g.7530132A>GCA2813475778MCOLN1c.1360-154A>G (n.1360-154A>G)
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c.237-303A>G
19g.7530134C>ACA2587949386MCOLN1c.1360-152C>A (n.1360-152C>A)
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n.356-152C>A
n.543-152C>A
c.237-301C>A
 gnomAD v4
19g.7530135A>CCA2587949387MCOLN1c.1360-151A>C (n.1360-151A>C)
n.1675-151A>C
n.356-151A>C
n.543-151A>C
c.237-300A>C
 gnomAD v4
19g.7530135A>GCA2813475779MCOLN1c.1360-151A>G (n.1360-151A>G)
n.1675-151A>G
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n.543-151A>G
c.237-300A>G
19g.7530135A>TCA2587949388MCOLN1c.1360-151A>T (n.1360-151A>T)
n.1675-151A>T
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n.543-151A>T
c.237-300A>T
 gnomAD v4
19g.7530136T>ACA2587949391MCOLN1c.1360-150T>A (n.1360-150T>A)
n.1675-150T>A
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n.543-150T>A
c.237-299T>A
 gnomAD v4
19g.7530136T>CCA2587949389MCOLN1c.1360-150T>C (n.1360-150T>C)
n.1675-150T>C
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n.543-150T>C
c.237-299T>C
 gnomAD v4
19g.7530136T>GCA2587949390MCOLN1c.1360-150T>G (n.1360-150T>G)
n.1675-150T>G
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n.543-150T>G
c.237-299T>G
 gnomAD v4
19g.7530137T>ACA2587949392MCOLN1c.1360-149T>A (n.1360-149T>A)
n.1675-149T>A
n.356-149T>A
n.543-149T>A
c.237-298T>A
 gnomAD v4
19g.7530137T>CCA2587949393MCOLN1c.1360-149T>C (n.1360-149T>C)
n.1675-149T>C
n.356-149T>C
n.543-149T>C
c.237-298T>C
 gnomAD v4
19g.7530138C>ACA2587949394MCOLN1c.1360-148C>A (n.1360-148C>A)
n.1675-148C>A
n.356-148C>A
n.543-148C>A
c.237-297C>A
 gnomAD v4
19g.7530138C=CA2320963698MCOLN1c.1360-148C= (n.1360-148C=)
n.1675-148C=
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n.543-148C=
c.237-297C=
19g.7530138C>TCA2320963699MCOLN1c.1360-148C>T (n.1360-148C>T)
n.1675-148C>T
n.356-148C>T
n.543-148C>T
c.237-297C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530139A>TCA2587949395MCOLN1c.1360-147A>T (n.1360-147A>T)
n.1675-147A>T
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c.237-296A>T
 gnomAD v4
19g.7530140C=CA2320963700MCOLN1c.1360-146C= (n.1360-146C=)
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c.237-295C=
19g.7530140C>TCA304854992MCOLN1c.1360-146C>T (n.1360-146C>T)
n.1675-146C>T
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n.543-146C>T
c.237-295C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530141A=CA2320963701MCOLN1c.1360-145A= (n.1360-145A=)
n.1675-145A=
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c.237-294A=
19g.7530141A>CCA2587949396MCOLN1c.1360-145A>C (n.1360-145A>C)
n.1675-145A>C
n.356-145A>C
n.543-145A>C
c.237-294A>C
 gnomAD v4
19g.7530141A>GCA2320963702MCOLN1c.1360-145A>G (n.1360-145A>G)
n.1675-145A>G
n.356-145A>G
n.543-145A>G
c.237-294A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530141A>TCA2587949397MCOLN1c.1360-145A>T (n.1360-145A>T)
n.1675-145A>T
n.356-145A>T
n.543-145A>T
c.237-294A>T
 gnomAD v4
19g.7530142T>GCA2587949398MCOLN1c.1360-144T>G (n.1360-144T>G)
n.1675-144T>G
n.356-144T>G
n.543-144T>G
c.237-293T>G
 gnomAD v4
19g.7530143G>ACA2587949401MCOLN1c.1360-143G>A (n.1360-143G>A)
n.1675-143G>A
n.356-143G>A
n.543-143G>A
c.237-292G>A
 gnomAD v4
19g.7530143G>TCA2587949399MCOLN1c.1360-143G>T (n.1360-143G>T)
n.1675-143G>T
n.356-143G>T
n.543-143G>T
c.237-292G>T
 gnomAD v4
19g.7530144delCA2587949400MCOLN1c.1360-142del (n.1360-142del)
n.1675-142del
n.356-142del
n.543-142del
c.237-291del
 gnomAD v4
19g.7530144G>ACA2587949402MCOLN1c.1360-142G>A (n.1360-142G>A)
n.1675-142G>A
n.356-142G>A
n.543-142G>A
c.237-291G>A
 gnomAD v4
19g.7530144G>CCA2587949403MCOLN1c.1360-142G>C (n.1360-142G>C)
n.1675-142G>C
n.356-142G>C
n.543-142G>C
c.237-291G>C
 gnomAD v4
19g.7530146G>ACA304854995MCOLN1c.1360-140G>A (n.1360-140G>A)
n.1675-140G>A
n.356-140G>A
n.543-140G>A
c.237-289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530146G=CA2320963703MCOLN1c.1360-140G= (n.1360-140G=)
n.1675-140G=
n.356-140G=
n.543-140G=
c.237-289G=
19g.7530146G>TCA2587949404MCOLN1c.1360-140G>T (n.1360-140G>T)
n.1675-140G>T
n.356-140G>T
n.543-140G>T
c.237-289G>T
 gnomAD v4
19g.7530147A>CCA2587949405MCOLN1c.1360-139A>C (n.1360-139A>C)
n.1675-139A>C
n.356-139A>C
n.543-139A>C
c.237-288A>C
 gnomAD v4
19g.7530147A>TCA2587949406MCOLN1c.1360-139A>T (n.1360-139A>T)
n.1675-139A>T
n.356-139A>T
n.543-139A>T
c.237-288A>T
 gnomAD v4
19g.7530148C>ACA2587949407MCOLN1c.1360-138C>A (n.1360-138C>A)
n.1675-138C>A
n.356-138C>A
n.543-138C>A
c.237-287C>A
 gnomAD v4
19g.7530148C>TCA2587949408MCOLN1c.1360-138C>T (n.1360-138C>T)
n.1675-138C>T
n.356-138C>T
n.543-138C>T
c.237-287C>T
 gnomAD v4
19g.7530149C>ACA2587949409MCOLN1c.1360-137C>A (n.1360-137C>A)
n.1675-137C>A
n.356-137C>A
n.543-137C>A
c.237-286C>A
 gnomAD v4
19g.7530149C=CA2320963704MCOLN1c.1360-137C= (n.1360-137C=)
n.1675-137C=
n.356-137C=
n.543-137C=
c.237-286C=
19g.7530149C>TCA884203881MCOLN1c.1360-137C>T (n.1360-137C>T)
n.1675-137C>T
n.356-137C>T
n.543-137C>T
c.237-286C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530150G>ACA884203882MCOLN1c.1360-136G>A (n.1360-136G>A)
n.1675-136G>A
n.356-136G>A
n.543-136G>A
c.237-285G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530150G=CA2320963705MCOLN1c.1360-136G= (n.1360-136G=)
n.1675-136G=
n.356-136G=
n.543-136G=
c.237-285G=
19g.7530150G>TCA2587949410MCOLN1c.1360-136G>T (n.1360-136G>T)
n.1675-136G>T
n.356-136G>T
n.543-136G>T
c.237-285G>T
 gnomAD v4
19g.7530151C>ACA2587949412MCOLN1c.1360-135C>A (n.1360-135C>A)
n.1675-135C>A
n.356-135C>A
n.543-135C>A
c.237-284C>A
 gnomAD v4
19g.7530151C>TCA2587949411MCOLN1c.1360-135C>T (n.1360-135C>T)
n.1675-135C>T
n.356-135C>T
n.543-135C>T
c.237-284C>T
 gnomAD v4
19g.7530157_7530233delCA2553037814MCOLN1c.1360-129_1360-53del (n.1360-129_1360-53del)
n.1675-129_1675-53del
n.356-129_356-53del
n.543-129_543-53del
c.237-278_237-202del
19g.7530152A=CA2320963706MCOLN1c.1360-134A= (n.1360-134A=)
n.1675-134A=
n.356-134A=
n.543-134A=
c.237-283A=
19g.7530152A>CCA2587949413MCOLN1c.1360-134A>C (n.1360-134A>C)
n.1675-134A>C
n.356-134A>C
n.543-134A>C
c.237-283A>C
 gnomAD v4
19g.7530152A>GCA2320963707MCOLN1c.1360-134A>G (n.1360-134A>G)
n.1675-134A>G
n.356-134A>G
n.543-134A>G
c.237-283A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530153G>ACA2587949414MCOLN1c.1360-133G>A (n.1360-133G>A)
n.1675-133G>A
n.356-133G>A
n.543-133G>A
c.237-282G>A
 gnomAD v4
19g.7530154C>ACA2587949416MCOLN1c.1360-132C>A (n.1360-132C>A)
n.1675-132C>A
n.356-132C>A
n.543-132C>A
c.237-281C>A
 gnomAD v4
19g.7530154C>GCA2587949417MCOLN1c.1360-132C>G (n.1360-132C>G)
n.1675-132C>G
n.356-132C>G
n.543-132C>G
c.237-281C>G
 gnomAD v4
19g.7530154C>TCA2587949419MCOLN1c.1360-132C>T (n.1360-132C>T)
n.1675-132C>T
n.356-132C>T
n.543-132C>T
c.237-281C>T
 gnomAD v4
19g.7530156delCA2587949415MCOLN1c.1360-130del (n.1360-130del)
n.1675-130del
n.356-130del
n.543-130del
c.237-279del
 gnomAD v4
19g.7530155C>ACA2587949421MCOLN1c.1360-131C>A (n.1360-131C>A)
n.1675-131C>A
n.356-131C>A
n.543-131C>A
c.237-280C>A
 gnomAD v4
19g.7530155C>GCA2813475785MCOLN1c.1360-131C>G (n.1360-131C>G)
n.1675-131C>G
n.356-131C>G
n.543-131C>G
c.237-280C>G
19g.7530156C>ACA2587949424MCOLN1c.1360-130C>A (n.1360-130C>A)
n.1675-130C>A
n.356-130C>A
n.543-130C>A
c.237-279C>A
 gnomAD v4
19g.7530156C=CA2320963708MCOLN1c.1360-130C= (n.1360-130C=)
n.1675-130C=
n.356-130C=
n.543-130C=
c.237-279C=
19g.7530156C>GCA631318852MCOLN1c.1360-130C>G (n.1360-130C>G)
n.1675-130C>G
n.356-130C>G
n.543-130C>G
c.237-279C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530156C>TCA631318851MCOLN1c.1360-130C>T (n.1360-130C>T)
n.1675-130C>T
n.356-130C>T
n.543-130C>T
c.237-279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530157G>ACA304854998MCOLN1c.1360-129G>A (n.1360-129G>A)
n.1675-129G>A
n.356-129G>A
n.543-129G>A
c.237-278G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530157G=CA2320963709MCOLN1c.1360-129G= (n.1360-129G=)
n.1675-129G=
n.356-129G=
n.543-129G=
c.237-278G=
19g.7530157G>TCA2587949428MCOLN1c.1360-129G>T (n.1360-129G>T)
n.1675-129G>T
n.356-129G>T
n.543-129G>T
c.237-278G>T
 gnomAD v4
19g.7530158G>ACA2587949430MCOLN1c.1360-128G>A (n.1360-128G>A)
n.1675-128G>A
n.356-128G>A
n.543-128G>A
c.237-277G>A
 gnomAD v4
19g.7530158G=CA2320963710MCOLN1c.1360-128G= (n.1360-128G=)
n.1675-128G=
n.356-128G=
n.543-128G=
c.237-277G=
19g.7530158G>TCA631318854MCOLN1c.1360-128G>T (n.1360-128G>T)
n.1675-128G>T
n.356-128G>T
n.543-128G>T
c.237-277G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530159G>ACA631318855MCOLN1c.1360-127G>A (n.1360-127G>A)
n.1675-127G>A
n.356-127G>A
n.543-127G>A
c.237-276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530159G=CA2320963711MCOLN1c.1360-127G= (n.1360-127G=)
n.1675-127G=
n.356-127G=
n.543-127G=
c.237-276G=
19g.7530160A>CCA2587949435MCOLN1c.1360-126A>C (n.1360-126A>C)
n.1675-126A>C
n.356-126A>C
n.543-126A>C
c.237-275A>C
 gnomAD v4
19g.7530160A>TCA2587949433MCOLN1c.1360-126A>T (n.1360-126A>T)
n.1675-126A>T
n.356-126A>T
n.543-126A>T
c.237-275A>T
 gnomAD v4
19g.7530160_7530180delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGCCA2320963712MCOLN1c.1360-126_1360-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC (n.1360-126_1360-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC)
n.1675-126_1675-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC
n.356-126_356-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC
n.543-126_543-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC
c.237-275_237-255delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC
19g.7530161C>ACA2587949438MCOLN1c.1360-125C>A (n.1360-125C>A)
n.1675-125C>A
n.356-125C>A
n.543-125C>A
c.237-274C>A
 gnomAD v4
19g.7530161C>TCA2587949440MCOLN1c.1360-125C>T (n.1360-125C>T)
n.1675-125C>T
n.356-125C>T
n.543-125C>T
c.237-274C>T
 gnomAD v4
19g.7530164_7530183delCA304855001MCOLN1c.1360-122_1360-103del (n.1360-122_1360-103del)
n.1675-122_1675-103del
n.356-122_356-103del
n.543-122_543-103del
c.237-271_237-252del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530162C>ACA2587949442MCOLN1c.1360-124C>A (n.1360-124C>A)
n.1675-124C>A
n.356-124C>A
n.543-124C>A
c.237-273C>A
 gnomAD v4
19g.7530162_7530172delinsCCGGCCATTCACA2320963713MCOLN1c.1360-124_1360-114delinsCCGGCCATTCA (n.1360-124_1360-114delinsCCGGCCATTCA)
n.1675-124_1675-114delinsCCGGCCATTCA
n.356-124_356-114delinsCCGGCCATTCA
n.543-124_543-114delinsCCGGCCATTCA
c.237-273_237-263delinsCCGGCCATTCA
19g.7530163C>ACA2587949443MCOLN1c.1360-123C>A (n.1360-123C>A)
n.1675-123C>A
n.356-123C>A
n.543-123C>A
c.237-272C>A
 gnomAD v4
19g.7530163C=CA2320963714MCOLN1c.1360-123C= (n.1360-123C=)
n.1675-123C=
n.356-123C=
n.543-123C=
c.237-272C=
19g.7530163C>TCA884203890MCOLN1c.1360-123C>T (n.1360-123C>T)
n.1675-123C>T
n.356-123C>T
n.543-123C>T
c.237-272C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530163_7530172delCA631318856MCOLN1c.1360-123_1360-114del (n.1360-123_1360-114del)
n.1675-123_1675-114del
n.356-123_356-114del
n.543-123_543-114del
c.237-272_237-263del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530164G>ACA2320963717MCOLN1c.1360-122G>A (n.1360-122G>A)
n.1675-122G>A
n.356-122G>A
n.543-122G>A
c.237-271G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530164G=CA2320963716MCOLN1c.1360-122G= (n.1360-122G=)
n.1675-122G=
n.356-122G=
n.543-122G=
c.237-271G=
19g.7530164G>TCA2587949447MCOLN1c.1360-122G>T (n.1360-122G>T)
n.1675-122G>T
n.356-122G>T
n.543-122G>T
c.237-271G>T
 gnomAD v4
19g.7530164_7530165delCA2587949445MCOLN1c.1360-122_1360-121del (n.1360-122_1360-121del)
n.1675-122_1675-121del
n.356-122_356-121del
n.543-122_543-121del
c.237-271_237-270del
 gnomAD v4
19g.7530165delCA2587949444MCOLN1c.1360-121del (n.1360-121del)
n.1675-121del
n.356-121del
n.543-121del
c.237-270del
 gnomAD v4
19g.7530164_7530184delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCACA2320963715MCOLN1c.1360-122_1360-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA (n.1360-122_1360-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA)
n.1675-122_1675-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA
n.356-122_356-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA
n.543-122_543-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA
c.237-271_237-251delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA
19g.7530165G>ACA2587949459MCOLN1c.1360-121G>A (n.1360-121G>A)
n.1675-121G>A
n.356-121G>A
n.543-121G>A
c.237-270G>A
 gnomAD v4
19g.7530165G>TCA2587949457MCOLN1c.1360-121G>T (n.1360-121G>T)
n.1675-121G>T
n.356-121G>T
n.543-121G>T
c.237-270G>T
 gnomAD v4
19g.7530169_7530188dupCA304855007MCOLN1c.1360-117_1360-98dup (n.1360-117_1360-98dup)
n.1675-117_1675-98dup
n.356-117_356-98dup
n.543-117_543-98dup
c.237-266_237-247dup
 dbSNP
19g.7530169_7530188delCA304855011MCOLN1c.1360-117_1360-98del (n.1360-117_1360-98del)
n.1675-117_1675-98del
n.356-117_356-98del
n.543-117_543-98del
c.237-266_237-247del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530166C>ACA2587949465MCOLN1c.1360-120C>A (n.1360-120C>A)
n.1675-120C>A
n.356-120C>A
n.543-120C>A
c.237-269C>A
 gnomAD v4
19g.7530166C>TCA2587949466MCOLN1c.1360-120C>T (n.1360-120C>T)
n.1675-120C>T
n.356-120C>T
n.543-120C>T
c.237-269C>T
 gnomAD v4
19g.7530167delCA2587949462MCOLN1c.1360-119del (n.1360-119del)
n.1675-119del
n.356-119del
n.543-119del
c.237-268del
 gnomAD v4
19g.7530166_7530168delCA2587949464MCOLN1c.1360-120_1360-118del (n.1360-120_1360-118del)
n.1675-120_1675-118del
n.356-120_356-118del
n.543-120_543-118del
c.237-269_237-267del
 gnomAD v4
19g.7530167C>ACA2587949473MCOLN1c.1360-119C>A (n.1360-119C>A)
n.1675-119C>A
n.356-119C>A
n.543-119C>A
c.237-268C>A
 gnomAD v4
19g.7530167C=CA2320963718MCOLN1c.1360-119C= (n.1360-119C=)
n.1675-119C=
n.356-119C=
n.543-119C=
c.237-268C=
19g.7530167C>GCA2320963719MCOLN1c.1360-119C>G (n.1360-119C>G)
n.1675-119C>G
n.356-119C>G
n.543-119C>G
c.237-268C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530167C>TCA304855012MCOLN1c.1360-119C>T (n.1360-119C>T)
n.1675-119C>T
n.356-119C>T
n.543-119C>T
c.237-268C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530167_7530168insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCACCA2519398019MCOLN1c.1360-119_1360-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC (n.1360-119_1360-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC)
n.1675-119_1675-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC
n.356-119_356-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC
n.543-119_543-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC
c.237-268_237-267insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC
 gnomAD v4
19g.7530167_7530184delCA2587949470MCOLN1c.1360-119_1360-102del (n.1360-119_1360-102del)
n.1675-119_1675-102del
n.356-119_356-102del
n.543-119_543-102del
c.237-268_237-251del
 gnomAD v4
19g.7530168_7530200delCA2587949472MCOLN1c.1360-118_1360-86del (n.1360-118_1360-86del)
n.1675-118_1675-86del
n.356-118_356-86del
n.543-118_543-86del
c.237-267_237-235del
 gnomAD v4
19g.7530168A>CCA2587949478MCOLN1c.1360-118A>C (n.1360-118A>C)
n.1675-118A>C
n.356-118A>C
n.543-118A>C
c.237-267A>C
 gnomAD v4
19g.7530168A>TCA2587949476MCOLN1c.1360-118A>T (n.1360-118A>T)
n.1675-118A>T
n.356-118A>T
n.543-118A>T
c.237-267A>T
 gnomAD v4
19g.7530168_7530173delCA2587949477MCOLN1c.1360-118_1360-113del (n.1360-118_1360-113del)
n.1675-118_1675-113del
n.356-118_356-113del
n.543-118_543-113del
c.237-267_237-262del
 gnomAD v4
19g.7530169T>ACA2587949483MCOLN1c.1360-117T>A (n.1360-117T>A)
n.1675-117T>A
n.356-117T>A
n.543-117T>A
c.237-266T>A
 gnomAD v4
19g.7530169T>CCA2320963721MCOLN1c.1360-117T>C (n.1360-117T>C)
n.1675-117T>C
n.356-117T>C
n.543-117T>C
c.237-266T>C
 dbSNP
19g.7530169T>GCA2587949484MCOLN1c.1360-117T>G (n.1360-117T>G)
n.1675-117T>G
n.356-117T>G
n.543-117T>G
c.237-266T>G
 gnomAD v4
19g.7530169T=CA2320963720MCOLN1c.1360-117T= (n.1360-117T=)
n.1675-117T=
n.356-117T=
n.543-117T=
c.237-266T=
19g.7530169_7530181delCA2587949480MCOLN1c.1360-117_1360-105del (n.1360-117_1360-105del)
n.1675-117_1675-105del
n.356-117_356-105del
n.543-117_543-105del
c.237-266_237-254del
 gnomAD v4
19g.7530169_7530187delCA2587949482MCOLN1c.1360-117_1360-99del (n.1360-117_1360-99del)
n.1675-117_1675-99del
n.356-117_356-99del
n.543-117_543-99del
c.237-266_237-248del
 gnomAD v4
19g.7530170T>CCA2587949487MCOLN1c.1360-116T>C (n.1360-116T>C)
n.1675-116T>C
n.356-116T>C
n.543-116T>C
c.237-265T>C
 gnomAD v4
19g.7530170T>GCA2587949488MCOLN1c.1360-116T>G (n.1360-116T>G)
n.1675-116T>G
n.356-116T>G
n.543-116T>G
c.237-265T>G
 gnomAD v4
19g.7530170_7530186delCA2587949486MCOLN1c.1360-116_1360-100del (n.1360-116_1360-100del)
n.1675-116_1675-100del
n.356-116_356-100del
n.543-116_543-100del
c.237-265_237-249del
 gnomAD v4
19g.7530171C>ACA2587949489MCOLN1c.1360-115C>A (n.1360-115C>A)
n.1675-115C>A
n.356-115C>A
n.543-115C>A
c.237-264C>A
 gnomAD v4
19g.7530172A>CCA2587949490MCOLN1c.1360-114A>C (n.1360-114A>C)
n.1675-114A>C
n.356-114A>C
n.543-114A>C
c.237-263A>C
 gnomAD v4
19g.7530172A>GCA2587949491MCOLN1c.1360-114A>G (n.1360-114A>G)
n.1675-114A>G
n.356-114A>G
n.543-114A>G
c.237-263A>G
 gnomAD v4
19g.7530172A>TCA2587949492MCOLN1c.1360-114A>T (n.1360-114A>T)
n.1675-114A>T
n.356-114A>T
n.543-114A>T
c.237-263A>T
 gnomAD v4
19g.7530173T>ACA2587949493MCOLN1c.1360-113T>A (n.1360-113T>A)
n.1675-113T>A
n.356-113T>A
n.543-113T>A
c.237-262T>A
 gnomAD v4
19g.7530173T>CCA2587949494MCOLN1c.1360-113T>C (n.1360-113T>C)
n.1675-113T>C
n.356-113T>C
n.543-113T>C
c.237-262T>C
 gnomAD v4
19g.7530173T>GCA2587949495MCOLN1c.1360-113T>G (n.1360-113T>G)
n.1675-113T>G
n.356-113T>G
n.543-113T>G
c.237-262T>G
 gnomAD v4
19g.7530174G>ACA2587949496MCOLN1c.1360-112G>A (n.1360-112G>A)
n.1675-112G>A
n.356-112G>A
n.543-112G>A
c.237-261G>A
 gnomAD v4
19g.7530174_7530184delinsGTGGGGCCCCACA2320963722MCOLN1c.1360-112_1360-102delinsGTGGGGCCCCA (n.1360-112_1360-102delinsGTGGGGCCCCA)
n.1675-112_1675-102delinsGTGGGGCCCCA
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n.543-112_543-102delinsGTGGGGCCCCA
c.237-261_237-251delinsGTGGGGCCCCA
19g.7530175T>ACA2587949499MCOLN1c.1360-111T>A (n.1360-111T>A)
n.1675-111T>A
n.356-111T>A
n.543-111T>A
c.237-260T>A
 gnomAD v4
19g.7530175_7530184delCA631318858MCOLN1c.1360-111_1360-102del (n.1360-111_1360-102del)
n.1675-111_1675-102del
n.356-111_356-102del
n.543-111_543-102del
c.237-260_237-251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530175_7530188delCA2587949497MCOLN1c.1360-111_1360-98del (n.1360-111_1360-98del)
n.1675-111_1675-98del
n.356-111_356-98del
n.543-111_543-98del
c.237-260_237-247del
 gnomAD v4
19g.7530179_7530212delCA2587949498MCOLN1c.1360-107_1360-74del (n.1360-107_1360-74del)
n.1675-107_1675-74del
n.356-107_356-74del
n.543-107_543-74del
c.237-256_237-223del
 gnomAD v4
19g.7530176G>ACA2587949501MCOLN1c.1360-110G>A (n.1360-110G>A)
n.1675-110G>A
n.356-110G>A
n.543-110G>A
c.237-259G>A
 gnomAD v4
19g.7530176G>CCA2735600750MCOLN1c.1360-110G>C (n.1360-110G>C)
n.1675-110G>C
n.356-110G>C
n.543-110G>C
c.237-259G>C
 dbSNP
19g.7530176G>TCA2587949502MCOLN1c.1360-110G>T (n.1360-110G>T)
n.1675-110G>T
n.356-110G>T
n.543-110G>T
c.237-259G>T
 gnomAD v4
19g.7530179delCA2587949500MCOLN1c.1360-107del (n.1360-107del)
n.1675-107del
n.356-107del
n.543-107del
c.237-256del
 gnomAD v4
19g.7530177G>CCA2587949503MCOLN1c.1360-109G>C (n.1360-109G>C)
n.1675-109G>C
n.356-109G>C
n.543-109G>C
c.237-258G>C
 gnomAD v4
19g.7530177G>TCA2587949504MCOLN1c.1360-109G>T (n.1360-109G>T)
n.1675-109G>T
n.356-109G>T
n.543-109G>T
c.237-258G>T
 gnomAD v4
19g.7530178G>ACA993155493MCOLN1c.1360-108G>A (n.1360-108G>A)
n.1675-108G>A
n.356-108G>A
n.543-108G>A
c.237-257G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530178G=CA2320963723MCOLN1c.1360-108G= (n.1360-108G=)
n.1675-108G=
n.356-108G=
n.543-108G=
c.237-257G=
19g.7530179G>ACA2587949505MCOLN1c.1360-107G>A (n.1360-107G>A)
n.1675-107G>A
n.356-107G>A
n.543-107G>A
c.237-256G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530179G>TCA2587949506MCOLN1c.1360-107G>T (n.1360-107G>T)
n.1675-107G>T
n.356-107G>T
n.543-107G>T
c.237-256G>T
 gnomAD v4
19g.7530180C>ACA304855014MCOLN1c.1360-106C>A (n.1360-106C>A)
n.1675-106C>A
n.356-106C>A
n.543-106C>A
c.237-255C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530180C=CA2320963724MCOLN1c.1360-106C= (n.1360-106C=)
n.1675-106C=
n.356-106C=
n.543-106C=
c.237-255C=
19g.7530180C>TCA2587949507MCOLN1c.1360-106C>T (n.1360-106C>T)
n.1675-106C>T
n.356-106C>T
n.543-106C>T
c.237-255C>T
 gnomAD v4
19g.7530183delCA2587949509MCOLN1c.1360-103del (n.1360-103del)
n.1675-103del
n.356-103del
n.543-103del
c.237-252del
 gnomAD v4
19g.7530188_7530221delCA2587949510MCOLN1c.1360-98_1360-65del (n.1360-98_1360-65del)
n.1675-98_1675-65del
n.356-98_356-65del
n.543-98_543-65del
c.237-247_237-214del
 gnomAD v4
19g.7530188_7530232delCA2587949508MCOLN1c.1360-98_1360-54del (n.1360-98_1360-54del)
n.1675-98_1675-54del
n.356-98_356-54del
n.543-98_543-54del
c.237-247_237-203del
 gnomAD v4
19g.7530181C>ACA2587949511MCOLN1c.1360-105C>A (n.1360-105C>A)
n.1675-105C>A
n.356-105C>A
n.543-105C>A
c.237-254C>A
 gnomAD v4
19g.7530182C>ACA2587949512MCOLN1c.1360-104C>A (n.1360-104C>A)
n.1675-104C>A
n.356-104C>A
n.543-104C>A
c.237-253C>A
 gnomAD v4
19g.7530182C=CA2320963725MCOLN1c.1360-104C= (n.1360-104C=)
n.1675-104C=
n.356-104C=
n.543-104C=
c.237-253C=
19g.7530182C>TCA631318859MCOLN1c.1360-104C>T (n.1360-104C>T)
n.1675-104C>T
n.356-104C>T
n.543-104C>T
c.237-253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530184A=CA2320963726MCOLN1c.1360-102A= (n.1360-102A=)
n.1675-102A=
n.356-102A=
n.543-102A=
c.237-251A=
19g.7530184A>CCA884203900MCOLN1c.1360-102A>C (n.1360-102A>C)
n.1675-102A>C
n.356-102A>C
n.543-102A>C
c.237-251A>C
 dbSNP
19g.7530184A>GCA304855016MCOLN1c.1360-102A>G (n.1360-102A>G)
n.1675-102A>G
n.356-102A>G
n.543-102A>G
c.237-251A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530185G>TCA2587949513MCOLN1c.1360-101G>T (n.1360-101G>T)
n.1675-101G>T
n.356-101G>T
n.543-101G>T
c.237-250G>T
 gnomAD v4
19g.7530186C>ACA2587949515MCOLN1c.1360-100C>A (n.1360-100C>A)
n.1675-100C>A
n.356-100C>A
n.543-100C>A
c.237-249C>A
 gnomAD v4
19g.7530186C>GCA2587949516MCOLN1c.1360-100C>G (n.1360-100C>G)
n.1675-100C>G
n.356-100C>G
n.543-100C>G
c.237-249C>G
 gnomAD v4
19g.7530189_7530191delCA2587949514MCOLN1c.1360-97_1360-95del (n.1360-97_1360-95del)
n.1675-97_1675-95del
n.356-97_356-95del
n.543-97_543-95del
c.237-246_237-244del
 gnomAD v4
19g.7530187C>ACA2587949517MCOLN1c.1360-99C>A (n.1360-99C>A)
n.1675-99C>A
n.356-99C>A
n.543-99C>A
c.237-248C>A
 gnomAD v4
19g.7530187C=CA2320963727MCOLN1c.1360-99C= (n.1360-99C=)
n.1675-99C=
n.356-99C=
n.543-99C=
c.237-248C=
19g.7530187C>TCA2320963728MCOLN1c.1360-99C>T (n.1360-99C>T)
n.1675-99C>T
n.356-99C>T
n.543-99C>T
c.237-248C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530188A=CA2320963730MCOLN1c.1360-98A= (n.1360-98A=)
n.1675-98A=
n.356-98A=
n.543-98A=
c.237-247A=
19g.7530188A>GCA14633976MCOLN1c.1360-98A>G (n.1360-98A>G)
n.1675-98A>G
n.356-98A>G
n.543-98A>G
c.237-247A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530188A>TCA2320963729MCOLN1c.1360-98A>T (n.1360-98A>T)
n.1675-98A>T
n.356-98A>T
n.543-98A>T
c.237-247A>T
 dbSNP
19g.7530189C>GCA2519160151MCOLN1c.1360-97C>G (n.1360-97C>G)
n.1675-97C>G
n.356-97C>G
n.543-97C>G
c.237-246C>G
 gnomAD v4
19g.7530190C>ACA2587949518MCOLN1c.1360-96C>A (n.1360-96C>A)
n.1675-96C>A
n.356-96C>A
n.543-96C>A
c.237-245C>A
 gnomAD v4
19g.7530190C=CA2320963731MCOLN1c.1360-96C= (n.1360-96C=)
n.1675-96C=
n.356-96C=
n.543-96C=
c.237-245C=
19g.7530190C>TCA304855021MCOLN1c.1360-96C>T (n.1360-96C>T)
n.1675-96C>T
n.356-96C>T
n.543-96C>T
c.237-245C>T
 dbSNP
19g.7530191A>GCA2587949519MCOLN1c.1360-95A>G (n.1360-95A>G)
n.1675-95A>G
n.356-95A>G
n.543-95A>G
c.237-244A>G
 gnomAD v4
19g.7530191A>TCA2576597115MCOLN1c.1360-95A>T (n.1360-95A>T)
n.1675-95A>T
n.356-95A>T
n.543-95A>T
c.237-244A>T
19g.7530191_7530192insTGGGCA2587949520MCOLN1c.1360-95_1360-94insTGGG (n.1360-95_1360-94insTGGG)
n.1675-95_1675-94insTGGG
n.356-95_356-94insTGGG
n.543-95_543-94insTGGG
c.237-244_237-243insTGGG
 gnomAD v4
19g.7530193C>ACA2587949521MCOLN1c.1360-93C>A (n.1360-93C>A)
n.1675-93C>A
n.356-93C>A
n.543-93C>A
c.237-242C>A
 gnomAD v4
19g.7530193C>GCA2587949522MCOLN1c.1360-93C>G (n.1360-93C>G)
n.1675-93C>G
n.356-93C>G
n.543-93C>G
c.237-242C>G
 gnomAD v4
19g.7530194T>GCA2576597116MCOLN1c.1360-92T>G (n.1360-92T>G)
n.1675-92T>G
n.356-92T>G
n.543-92T>G
c.237-241T>G
 gnomAD v4
19g.7530195C>TCA2587949523MCOLN1c.1360-91C>T (n.1360-91C>T)
n.1675-91C>T
n.356-91C>T
n.543-91C>T
c.237-240C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530196C>TCA2813475794MCOLN1c.1360-90C>T (n.1360-90C>T)
n.1675-90C>T
n.356-90C>T
n.543-90C>T
c.237-239C>T
19g.7530197T>ACA2576597117MCOLN1c.1360-89T>A (n.1360-89T>A)
n.1675-89T>A
n.356-89T>A
n.543-89T>A
c.237-238T>A
19g.7530198A=CA2320963732MCOLN1c.1360-88A= (n.1360-88A=)
n.1675-88A=
n.356-88A=
n.543-88A=
c.237-237A=
19g.7530198A>CCA884203903MCOLN1c.1360-88A>C (n.1360-88A>C)
n.1675-88A>C
n.356-88A>C
n.543-88A>C
c.237-237A>C
 dbSNP
19g.7530198A>GCA993155502MCOLN1c.1360-88A>G (n.1360-88A>G)
n.1675-88A>G
n.356-88A>G
n.543-88A>G
c.237-237A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530198A>TCA2587949524MCOLN1c.1360-88A>T (n.1360-88A>T)
n.1675-88A>T
n.356-88A>T
n.543-88A>T
c.237-237A>T
 gnomAD v4
19g.7530199G>ACA2587949526MCOLN1c.1360-87G>A (n.1360-87G>A)
n.1675-87G>A
n.356-87G>A
n.543-87G>A
c.237-236G>A
 gnomAD v4
19g.7530199G>TCA2587949527MCOLN1c.1360-87G>T (n.1360-87G>T)
n.1675-87G>T
n.356-87G>T
n.543-87G>T
c.237-236G>T
 gnomAD v4
19g.7530204_7530248delCA2587949525MCOLN1c.1360-82_1360-38del (n.1360-82_1360-38del)
n.1675-82_1675-38del
n.356-82_356-38del
n.543-82_543-38del
c.237-231_237-187del
 gnomAD v4
19g.7530200C>ACA2587949528MCOLN1c.1360-86C>A (n.1360-86C>A)
n.1675-86C>A
n.356-86C>A
n.543-86C>A
c.237-235C>A
 gnomAD v4
19g.7530200C>TCA2587949529MCOLN1c.1360-86C>T (n.1360-86C>T)
n.1675-86C>T
n.356-86C>T
n.543-86C>T
c.237-235C>T
 gnomAD v4
19g.7530201C>ACA2587949530MCOLN1c.1360-85C>A (n.1360-85C>A)
n.1675-85C>A
n.356-85C>A
n.543-85C>A
c.237-234C>A
 gnomAD v4
19g.7530201C>TCA2587949531MCOLN1c.1360-85C>T (n.1360-85C>T)
n.1675-85C>T
n.356-85C>T
n.543-85C>T
c.237-234C>T
 gnomAD v4
19g.7530202A>CCA2587949532MCOLN1c.1360-84A>C (n.1360-84A>C)
n.1675-84A>C
n.356-84A>C
n.543-84A>C
c.237-233A>C
 gnomAD v4
19g.7530202A>TCA2587949533MCOLN1c.1360-84A>T (n.1360-84A>T)
n.1675-84A>T
n.356-84A>T
n.543-84A>T
c.237-233A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched