Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530017_7530081delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGGCA2320963613MCOLN1c.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG (n.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG)
n.1675-269_1675-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
n.356-269_356-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
n.543-269_543-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
c.236+305_237-354delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
19g.7530046_7530109delCA993155453MCOLN1c.1360-240_1360-177del (n.1360-240_1360-177del)
n.1675-240_1675-177del
n.356-240_356-177del
n.543-240_543-177del
c.236+334_237-326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530064_7530095dupCA993155460MCOLN1c.1360-222_1360-191dup (n.1360-222_1360-191dup)
n.1675-222_1675-191dup
n.356-222_356-191dup
n.543-222_543-191dup
c.236+352_237-340dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530064_7530095delCA993155461MCOLN1c.1360-222_1360-191del (n.1360-222_1360-191del)
n.1675-222_1675-191del
n.356-222_356-191del
n.543-222_543-191del
c.236+352_237-340del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530064_7530096delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGACA2320963652MCOLN1c.1360-222_1360-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA (n.1360-222_1360-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA)
n.1675-222_1675-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA
n.356-222_356-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA
n.543-222_543-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA
c.236+352_237-339delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA
19g.7530078_7530109delCA993155470MCOLN1c.1360-208_1360-177del (n.1360-208_1360-177del)
n.1675-208_1675-177del
n.356-208_356-177del
n.543-208_543-177del
c.237-357_237-326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530075C>ACA993155471MCOLN1c.1360-211C>A (n.1360-211C>A)
n.1675-211C>A
n.356-211C>A
n.543-211C>A
c.237-360C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530075C=CA2320963658MCOLN1c.1360-211C= (n.1360-211C=)
n.1675-211C=
n.356-211C=
n.543-211C=
c.237-360C=
19g.7530075C>GCA2320963659MCOLN1c.1360-211C>G (n.1360-211C>G)
n.1675-211C>G
n.356-211C>G
n.543-211C>G
c.237-360C>G
 dbSNP
19g.7530077C=CA2320963660MCOLN1c.1360-209C= (n.1360-209C=)
n.1675-209C=
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19g.7530077C>TCA884203853MCOLN1c.1360-209C>T (n.1360-209C>T)
n.1675-209C>T
n.356-209C>T
n.543-209C>T
c.237-358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530078G>ACA884203855MCOLN1c.1360-208G>A (n.1360-208G>A)
n.1675-208G>A
n.356-208G>A
n.543-208G>A
c.237-357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530078G=CA2320963661MCOLN1c.1360-208G= (n.1360-208G=)
n.1675-208G=
n.356-208G=
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c.237-357G=
19g.7530079T>GCA304854951MCOLN1c.1360-207T>G (n.1360-207T>G)
n.1675-207T>G
n.356-207T>G
n.543-207T>G
c.237-356T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530079T=CA2320963662MCOLN1c.1360-207T= (n.1360-207T=)
n.1675-207T=
n.356-207T=
n.543-207T=
c.237-356T=
19g.7530079_7530080insACA2320963663MCOLN1c.1360-207_1360-206insA (n.1360-207_1360-206insA)
n.1675-207_1675-206insA
n.356-207_356-206insA
n.543-207_543-206insA
c.237-356_237-355insA
 dbSNP
19g.7530081G>ACA2813475767MCOLN1c.1360-205G>A (n.1360-205G>A)
n.1675-205G>A
n.356-205G>A
n.543-205G>A
c.237-354G>A
19g.7530081G=CA2320963664MCOLN1c.1360-205G= (n.1360-205G=)
n.1675-205G=
n.356-205G=
n.543-205G=
c.237-354G=
19g.7530081G>TCA2320963665MCOLN1c.1360-205G>T (n.1360-205G>T)
n.1675-205G>T
n.356-205G>T
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c.237-354G>T
 dbSNP
19g.7530083A=CA2320963666MCOLN1c.1360-203A= (n.1360-203A=)
n.1675-203A=
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c.237-352A=
19g.7530083A>CCA2320963667MCOLN1c.1360-203A>C (n.1360-203A>C)
n.1675-203A>C
n.356-203A>C
n.543-203A>C
c.237-352A>C
 dbSNP
19g.7530090C>ACA884203858MCOLN1c.1360-196C>A (n.1360-196C>A)
n.1675-196C>A
n.356-196C>A
n.543-196C>A
c.237-345C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530090C=CA2320963668MCOLN1c.1360-196C= (n.1360-196C=)
n.1675-196C=
n.356-196C=
n.543-196C=
c.237-345C=
19g.7530091C=CA2320963669MCOLN1c.1360-195C= (n.1360-195C=)
n.1675-195C=
n.356-195C=
n.543-195C=
c.237-344C=
19g.7530091C>TCA631318845MCOLN1c.1360-195C>T (n.1360-195C>T)
n.1675-195C>T
n.356-195C>T
n.543-195C>T
c.237-344C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530095G>CCA304854953MCOLN1c.1360-191G>C (n.1360-191G>C)
n.1675-191G>C
n.356-191G>C
n.543-191G>C
c.237-340G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530095G=CA2320963670MCOLN1c.1360-191G= (n.1360-191G=)
n.1675-191G=
n.356-191G=
n.543-191G=
c.237-340G=
19g.7530096A=CA2320963671MCOLN1c.1360-190A= (n.1360-190A=)
n.1675-190A=
n.356-190A=
n.543-190A=
c.237-339A=
19g.7530096A>TCA304854955MCOLN1c.1360-190A>T (n.1360-190A>T)
n.1675-190A>T
n.356-190A>T
n.543-190A>T
c.237-339A>T
 dbSNP
19g.7530098C=CA2320963672MCOLN1c.1360-188C= (n.1360-188C=)
n.1675-188C=
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n.543-188C=
c.237-337C=
19g.7530098C>TCA304854957MCOLN1c.1360-188C>T (n.1360-188C>T)
n.1675-188C>T
n.356-188C>T
n.543-188C>T
c.237-337C>T
 dbSNP
19g.7530099C=CA2320963673MCOLN1c.1360-187C= (n.1360-187C=)
n.1675-187C=
n.356-187C=
n.543-187C=
c.237-336C=
19g.7530099C>TCA304854964MCOLN1c.1360-187C>T (n.1360-187C>T)
n.1675-187C>T
n.356-187C>T
n.543-187C>T
c.237-336C>T
 dbSNP
19g.7530100G>ACA304854967MCOLN1c.1360-186G>A (n.1360-186G>A)
n.1675-186G>A
n.356-186G>A
n.543-186G>A
c.237-335G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530100G=CA2320963674MCOLN1c.1360-186G= (n.1360-186G=)
n.1675-186G=
n.356-186G=
n.543-186G=
c.237-335G=
19g.7530102C>TCA2813475773MCOLN1c.1360-184C>T (n.1360-184C>T)
n.1675-184C>T
n.356-184C>T
n.543-184C>T
c.237-333C>T
19g.7530103C>ACA2320963676MCOLN1c.1360-183C>A (n.1360-183C>A)
n.1675-183C>A
n.356-183C>A
n.543-183C>A
c.237-332C>A
 dbSNP
19g.7530103C=CA2320963675MCOLN1c.1360-183C= (n.1360-183C=)
n.1675-183C=
n.356-183C=
n.543-183C=
c.237-332C=
19g.7530104A=CA2320963677MCOLN1c.1360-182A= (n.1360-182A=)
n.1675-182A=
n.356-182A=
n.543-182A=
c.237-331A=
19g.7530104A>GCA304854970MCOLN1c.1360-182A>G (n.1360-182A>G)
n.1675-182A>G
n.356-182A>G
n.543-182A>G
c.237-331A>G
 dbSNP
19g.7530107C=CA2320963678MCOLN1c.1360-179C= (n.1360-179C=)
n.1675-179C=
n.356-179C=
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c.237-328C=
19g.7530107C>TCA2320963679MCOLN1c.1360-179C>T (n.1360-179C>T)
n.1675-179C>T
n.356-179C>T
n.543-179C>T
c.237-328C>T
 dbSNP
19g.7530109C=CA2320963680MCOLN1c.1360-177C= (n.1360-177C=)
n.1675-177C=
n.356-177C=
n.543-177C=
c.237-326C=
19g.7530109C>TCA631318847MCOLN1c.1360-177C>T (n.1360-177C>T)
n.1675-177C>T
n.356-177C>T
n.543-177C>T
c.237-326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530109_7530111delinsCAGCA2320963681MCOLN1c.1360-177_1360-175delinsCAG (n.1360-177_1360-175delinsCAG)
n.1675-177_1675-175delinsCAG
n.356-177_356-175delinsCAG
n.543-177_543-175delinsCAG
c.237-326_237-324delinsCAG
19g.7530109_7530110insGCA2320963682MCOLN1c.1360-177_1360-176insG (n.1360-177_1360-176insG)
n.1675-177_1675-176insG
n.356-177_356-176insG
n.543-177_543-176insG
c.237-326_237-325insG
 dbSNP
19g.7530110A=CA2320963683MCOLN1c.1360-176A= (n.1360-176A=)
n.1675-176A=
n.356-176A=
n.543-176A=
c.237-325A=
19g.7530110A>TCA2320963684MCOLN1c.1360-176A>T (n.1360-176A>T)
n.1675-176A>T
n.356-176A>T
n.543-176A>T
c.237-325A>T
 dbSNP
19g.7530110_7530111delCA304854975MCOLN1c.1360-176_1360-175del (n.1360-176_1360-175del)
n.1675-176_1675-175del
n.356-176_356-175del
n.543-176_543-175del
c.237-325_237-324del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530112G>ACA993155479MCOLN1c.1360-174G>A (n.1360-174G>A)
n.1675-174G>A
n.356-174G>A
n.543-174G>A
c.237-323G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530112G>CCA2320963686MCOLN1c.1360-174G>C (n.1360-174G>C)
n.1675-174G>C
n.356-174G>C
n.543-174G>C
c.237-323G>C
 dbSNP
19g.7530112G=CA2320963685MCOLN1c.1360-174G= (n.1360-174G=)
n.1675-174G=
n.356-174G=
n.543-174G=
c.237-323G=
19g.7530113G>CCA2320963688MCOLN1c.1360-173G>C (n.1360-173G>C)
n.1675-173G>C
n.356-173G>C
n.543-173G>C
c.237-322G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530113G=CA2320963687MCOLN1c.1360-173G= (n.1360-173G=)
n.1675-173G=
n.356-173G=
n.543-173G=
c.237-322G=
19g.7530114_7530115delinsGCCA2320963689MCOLN1c.1360-172_1360-171delinsGC (n.1360-172_1360-171delinsGC)
n.1675-172_1675-171delinsGC
n.356-172_356-171delinsGC
n.543-172_543-171delinsGC
c.237-321_237-320delinsGC
19g.7530115C>TCA2813475775MCOLN1c.1360-171C>T (n.1360-171C>T)
n.1675-171C>T
n.356-171C>T
n.543-171C>T
c.237-320C>T
19g.7530117delCA993155481MCOLN1c.1360-169del (n.1360-169del)
n.1675-169del
n.356-169del
n.543-169del
c.237-318del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530118T>CCA2320963691MCOLN1c.1360-168T>C (n.1360-168T>C)
n.1675-168T>C
n.356-168T>C
n.543-168T>C
c.237-317T>C
 dbSNP
19g.7530118T=CA2320963690MCOLN1c.1360-168T= (n.1360-168T=)
n.1675-168T=
n.356-168T=
n.543-168T=
c.237-317T=
19g.7530120G>ACA993155482MCOLN1c.1360-166G>A (n.1360-166G>A)
n.1675-166G>A
n.356-166G>A
n.543-166G>A
c.237-315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530120G=CA2320963692MCOLN1c.1360-166G= (n.1360-166G=)
n.1675-166G=
n.356-166G=
n.543-166G=
c.237-315G=
19g.7530121C=CA2320963693MCOLN1c.1360-165C= (n.1360-165C=)
n.1675-165C=
n.356-165C=
n.543-165C=
c.237-314C=
19g.7530121C>GCA631318848MCOLN1c.1360-165C>G (n.1360-165C>G)
n.1675-165C>G
n.356-165C>G
n.543-165C>G
c.237-314C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530122C=CA2320963694MCOLN1c.1360-164C= (n.1360-164C=)
n.1675-164C=
n.356-164C=
n.543-164C=
c.237-313C=
19g.7530122C>GCA631318850MCOLN1c.1360-164C>G (n.1360-164C>G)
n.1675-164C>G
n.356-164C>G
n.543-164C>G
c.237-313C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530123T>GCA884203879MCOLN1c.1360-163T>G (n.1360-163T>G)
n.1675-163T>G
n.356-163T>G
n.543-163T>G
c.237-312T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530123T=CA2320963695MCOLN1c.1360-163T= (n.1360-163T=)
n.1675-163T=
n.356-163T=
n.543-163T=
c.237-312T=
19g.7530130C=CA2320963696MCOLN1c.1360-156C= (n.1360-156C=)
n.1675-156C=
n.356-156C=
n.543-156C=
c.237-305C=
19g.7530130C>TCA304854979MCOLN1c.1360-156C>T (n.1360-156C>T)
n.1675-156C>T
n.356-156C>T
n.543-156C>T
c.237-305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530131G>ACA304854990MCOLN1c.1360-155G>A (n.1360-155G>A)
n.1675-155G>A
n.356-155G>A
n.543-155G>A
c.237-304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530131G=CA2320963697MCOLN1c.1360-155G= (n.1360-155G=)
n.1675-155G=
n.356-155G=
n.543-155G=
c.237-304G=
19g.7530132A>GCA2813475778MCOLN1c.1360-154A>G (n.1360-154A>G)
n.1675-154A>G
n.356-154A>G
n.543-154A>G
c.237-303A>G
19g.7530134C>ACA2587949386MCOLN1c.1360-152C>A (n.1360-152C>A)
n.1675-152C>A
n.356-152C>A
n.543-152C>A
c.237-301C>A
 gnomAD v4
19g.7530135A>CCA2587949387MCOLN1c.1360-151A>C (n.1360-151A>C)
n.1675-151A>C
n.356-151A>C
n.543-151A>C
c.237-300A>C
 gnomAD v4
19g.7530135A>GCA2813475779MCOLN1c.1360-151A>G (n.1360-151A>G)
n.1675-151A>G
n.356-151A>G
n.543-151A>G
c.237-300A>G
19g.7530135A>TCA2587949388MCOLN1c.1360-151A>T (n.1360-151A>T)
n.1675-151A>T
n.356-151A>T
n.543-151A>T
c.237-300A>T
 gnomAD v4
19g.7530136T>ACA2587949391MCOLN1c.1360-150T>A (n.1360-150T>A)
n.1675-150T>A
n.356-150T>A
n.543-150T>A
c.237-299T>A
 gnomAD v4
19g.7530136T>CCA2587949389MCOLN1c.1360-150T>C (n.1360-150T>C)
n.1675-150T>C
n.356-150T>C
n.543-150T>C
c.237-299T>C
 gnomAD v4
19g.7530136T>GCA2587949390MCOLN1c.1360-150T>G (n.1360-150T>G)
n.1675-150T>G
n.356-150T>G
n.543-150T>G
c.237-299T>G
 gnomAD v4
19g.7530137T>ACA2587949392MCOLN1c.1360-149T>A (n.1360-149T>A)
n.1675-149T>A
n.356-149T>A
n.543-149T>A
c.237-298T>A
 gnomAD v4
19g.7530137T>CCA2587949393MCOLN1c.1360-149T>C (n.1360-149T>C)
n.1675-149T>C
n.356-149T>C
n.543-149T>C
c.237-298T>C
 gnomAD v4
19g.7530138C>ACA2587949394MCOLN1c.1360-148C>A (n.1360-148C>A)
n.1675-148C>A
n.356-148C>A
n.543-148C>A
c.237-297C>A
 gnomAD v4
19g.7530138C=CA2320963698MCOLN1c.1360-148C= (n.1360-148C=)
n.1675-148C=
n.356-148C=
n.543-148C=
c.237-297C=
19g.7530138C>TCA2320963699MCOLN1c.1360-148C>T (n.1360-148C>T)
n.1675-148C>T
n.356-148C>T
n.543-148C>T
c.237-297C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530139A>TCA2587949395MCOLN1c.1360-147A>T (n.1360-147A>T)
n.1675-147A>T
n.356-147A>T
n.543-147A>T
c.237-296A>T
 gnomAD v4
19g.7530140C=CA2320963700MCOLN1c.1360-146C= (n.1360-146C=)
n.1675-146C=
n.356-146C=
n.543-146C=
c.237-295C=
19g.7530140C>TCA304854992MCOLN1c.1360-146C>T (n.1360-146C>T)
n.1675-146C>T
n.356-146C>T
n.543-146C>T
c.237-295C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530141A=CA2320963701MCOLN1c.1360-145A= (n.1360-145A=)
n.1675-145A=
n.356-145A=
n.543-145A=
c.237-294A=
19g.7530141A>CCA2587949396MCOLN1c.1360-145A>C (n.1360-145A>C)
n.1675-145A>C
n.356-145A>C
n.543-145A>C
c.237-294A>C
 gnomAD v4
19g.7530141A>GCA2320963702MCOLN1c.1360-145A>G (n.1360-145A>G)
n.1675-145A>G
n.356-145A>G
n.543-145A>G
c.237-294A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530141A>TCA2587949397MCOLN1c.1360-145A>T (n.1360-145A>T)
n.1675-145A>T
n.356-145A>T
n.543-145A>T
c.237-294A>T
 gnomAD v4
19g.7530142T>GCA2587949398MCOLN1c.1360-144T>G (n.1360-144T>G)
n.1675-144T>G
n.356-144T>G
n.543-144T>G
c.237-293T>G
 gnomAD v4
19g.7530143G>ACA2587949401MCOLN1c.1360-143G>A (n.1360-143G>A)
n.1675-143G>A
n.356-143G>A
n.543-143G>A
c.237-292G>A
 gnomAD v4
19g.7530143G>TCA2587949399MCOLN1c.1360-143G>T (n.1360-143G>T)
n.1675-143G>T
n.356-143G>T
n.543-143G>T
c.237-292G>T
 gnomAD v4
19g.7530144delCA2587949400MCOLN1c.1360-142del (n.1360-142del)
n.1675-142del
n.356-142del
n.543-142del
c.237-291del
 gnomAD v4
19g.7530144G>ACA2587949402MCOLN1c.1360-142G>A (n.1360-142G>A)
n.1675-142G>A
n.356-142G>A
n.543-142G>A
c.237-291G>A
 gnomAD v4
19g.7530144G>CCA2587949403MCOLN1c.1360-142G>C (n.1360-142G>C)
n.1675-142G>C
n.356-142G>C
n.543-142G>C
c.237-291G>C
 gnomAD v4
19g.7530146G>ACA304854995MCOLN1c.1360-140G>A (n.1360-140G>A)
n.1675-140G>A
n.356-140G>A
n.543-140G>A
c.237-289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530146G=CA2320963703MCOLN1c.1360-140G= (n.1360-140G=)
n.1675-140G=
n.356-140G=
n.543-140G=
c.237-289G=
19g.7530146G>TCA2587949404MCOLN1c.1360-140G>T (n.1360-140G>T)
n.1675-140G>T
n.356-140G>T
n.543-140G>T
c.237-289G>T
 gnomAD v4
19g.7530147A>CCA2587949405MCOLN1c.1360-139A>C (n.1360-139A>C)
n.1675-139A>C
n.356-139A>C
n.543-139A>C
c.237-288A>C
 gnomAD v4
19g.7530147A>TCA2587949406MCOLN1c.1360-139A>T (n.1360-139A>T)
n.1675-139A>T
n.356-139A>T
n.543-139A>T
c.237-288A>T
 gnomAD v4
19g.7530148C>ACA2587949407MCOLN1c.1360-138C>A (n.1360-138C>A)
n.1675-138C>A
n.356-138C>A
n.543-138C>A
c.237-287C>A
 gnomAD v4
19g.7530148C>TCA2587949408MCOLN1c.1360-138C>T (n.1360-138C>T)
n.1675-138C>T
n.356-138C>T
n.543-138C>T
c.237-287C>T
 gnomAD v4
19g.7530149C>ACA2587949409MCOLN1c.1360-137C>A (n.1360-137C>A)
n.1675-137C>A
n.356-137C>A
n.543-137C>A
c.237-286C>A
 gnomAD v4
19g.7530149C=CA2320963704MCOLN1c.1360-137C= (n.1360-137C=)
n.1675-137C=
n.356-137C=
n.543-137C=
c.237-286C=
19g.7530149C>TCA884203881MCOLN1c.1360-137C>T (n.1360-137C>T)
n.1675-137C>T
n.356-137C>T
n.543-137C>T
c.237-286C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530150G>ACA884203882MCOLN1c.1360-136G>A (n.1360-136G>A)
n.1675-136G>A
n.356-136G>A
n.543-136G>A
c.237-285G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530150G=CA2320963705MCOLN1c.1360-136G= (n.1360-136G=)
n.1675-136G=
n.356-136G=
n.543-136G=
c.237-285G=
19g.7530150G>TCA2587949410MCOLN1c.1360-136G>T (n.1360-136G>T)
n.1675-136G>T
n.356-136G>T
n.543-136G>T
c.237-285G>T
 gnomAD v4
19g.7530151C>ACA2587949412MCOLN1c.1360-135C>A (n.1360-135C>A)
n.1675-135C>A
n.356-135C>A
n.543-135C>A
c.237-284C>A
 gnomAD v4
19g.7530151C>TCA2587949411MCOLN1c.1360-135C>T (n.1360-135C>T)
n.1675-135C>T
n.356-135C>T
n.543-135C>T
c.237-284C>T
 gnomAD v4
19g.7530157_7530233delCA2553037814MCOLN1c.1360-129_1360-53del (n.1360-129_1360-53del)
n.1675-129_1675-53del
n.356-129_356-53del
n.543-129_543-53del
c.237-278_237-202del
19g.7530152A=CA2320963706MCOLN1c.1360-134A= (n.1360-134A=)
n.1675-134A=
n.356-134A=
n.543-134A=
c.237-283A=
19g.7530152A>CCA2587949413MCOLN1c.1360-134A>C (n.1360-134A>C)
n.1675-134A>C
n.356-134A>C
n.543-134A>C
c.237-283A>C
 gnomAD v4
19g.7530152A>GCA2320963707MCOLN1c.1360-134A>G (n.1360-134A>G)
n.1675-134A>G
n.356-134A>G
n.543-134A>G
c.237-283A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530153G>ACA2587949414MCOLN1c.1360-133G>A (n.1360-133G>A)
n.1675-133G>A
n.356-133G>A
n.543-133G>A
c.237-282G>A
 gnomAD v4
19g.7530154C>ACA2587949416MCOLN1c.1360-132C>A (n.1360-132C>A)
n.1675-132C>A
n.356-132C>A
n.543-132C>A
c.237-281C>A
 gnomAD v4
19g.7530154C>GCA2587949417MCOLN1c.1360-132C>G (n.1360-132C>G)
n.1675-132C>G
n.356-132C>G
n.543-132C>G
c.237-281C>G
 gnomAD v4
19g.7530154C>TCA2587949419MCOLN1c.1360-132C>T (n.1360-132C>T)
n.1675-132C>T
n.356-132C>T
n.543-132C>T
c.237-281C>T
 gnomAD v4
19g.7530156delCA2587949415MCOLN1c.1360-130del (n.1360-130del)
n.1675-130del
n.356-130del
n.543-130del
c.237-279del
 gnomAD v4
19g.7530155C>ACA2587949421MCOLN1c.1360-131C>A (n.1360-131C>A)
n.1675-131C>A
n.356-131C>A
n.543-131C>A
c.237-280C>A
 gnomAD v4
19g.7530155C>GCA2813475785MCOLN1c.1360-131C>G (n.1360-131C>G)
n.1675-131C>G
n.356-131C>G
n.543-131C>G
c.237-280C>G
19g.7530156C>ACA2587949424MCOLN1c.1360-130C>A (n.1360-130C>A)
n.1675-130C>A
n.356-130C>A
n.543-130C>A
c.237-279C>A
 gnomAD v4
19g.7530156C=CA2320963708MCOLN1c.1360-130C= (n.1360-130C=)
n.1675-130C=
n.356-130C=
n.543-130C=
c.237-279C=
19g.7530156C>GCA631318852MCOLN1c.1360-130C>G (n.1360-130C>G)
n.1675-130C>G
n.356-130C>G
n.543-130C>G
c.237-279C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530156C>TCA631318851MCOLN1c.1360-130C>T (n.1360-130C>T)
n.1675-130C>T
n.356-130C>T
n.543-130C>T
c.237-279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530157G>ACA304854998MCOLN1c.1360-129G>A (n.1360-129G>A)
n.1675-129G>A
n.356-129G>A
n.543-129G>A
c.237-278G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530157G=CA2320963709MCOLN1c.1360-129G= (n.1360-129G=)
n.1675-129G=
n.356-129G=
n.543-129G=
c.237-278G=
19g.7530157G>TCA2587949428MCOLN1c.1360-129G>T (n.1360-129G>T)
n.1675-129G>T
n.356-129G>T
n.543-129G>T
c.237-278G>T
 gnomAD v4
19g.7530158G>ACA2587949430MCOLN1c.1360-128G>A (n.1360-128G>A)
n.1675-128G>A
n.356-128G>A
n.543-128G>A
c.237-277G>A
 gnomAD v4
19g.7530158G=CA2320963710MCOLN1c.1360-128G= (n.1360-128G=)
n.1675-128G=
n.356-128G=
n.543-128G=
c.237-277G=
19g.7530158G>TCA631318854MCOLN1c.1360-128G>T (n.1360-128G>T)
n.1675-128G>T
n.356-128G>T
n.543-128G>T
c.237-277G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530159G>ACA631318855MCOLN1c.1360-127G>A (n.1360-127G>A)
n.1675-127G>A
n.356-127G>A
n.543-127G>A
c.237-276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530159G=CA2320963711MCOLN1c.1360-127G= (n.1360-127G=)
n.1675-127G=
n.356-127G=
n.543-127G=
c.237-276G=
19g.7530160A>CCA2587949435MCOLN1c.1360-126A>C (n.1360-126A>C)
n.1675-126A>C
n.356-126A>C
n.543-126A>C
c.237-275A>C
 gnomAD v4
19g.7530160A>TCA2587949433MCOLN1c.1360-126A>T (n.1360-126A>T)
n.1675-126A>T
n.356-126A>T
n.543-126A>T
c.237-275A>T
 gnomAD v4
19g.7530160_7530180delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGCCA2320963712MCOLN1c.1360-126_1360-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC (n.1360-126_1360-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC)
n.1675-126_1675-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC
n.356-126_356-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC
n.543-126_543-106delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC
c.237-275_237-255delinsACCCGGCCATTCATGTGGGGC
19g.7530161C>ACA2587949438MCOLN1c.1360-125C>A (n.1360-125C>A)
n.1675-125C>A
n.356-125C>A
n.543-125C>A
c.237-274C>A
 gnomAD v4
19g.7530161C>TCA2587949440MCOLN1c.1360-125C>T (n.1360-125C>T)
n.1675-125C>T
n.356-125C>T
n.543-125C>T
c.237-274C>T
 gnomAD v4
19g.7530164_7530183delCA304855001MCOLN1c.1360-122_1360-103del (n.1360-122_1360-103del)
n.1675-122_1675-103del
n.356-122_356-103del
n.543-122_543-103del
c.237-271_237-252del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530162C>ACA2587949442MCOLN1c.1360-124C>A (n.1360-124C>A)
n.1675-124C>A
n.356-124C>A
n.543-124C>A
c.237-273C>A
 gnomAD v4
19g.7530162_7530172delinsCCGGCCATTCACA2320963713MCOLN1c.1360-124_1360-114delinsCCGGCCATTCA (n.1360-124_1360-114delinsCCGGCCATTCA)
n.1675-124_1675-114delinsCCGGCCATTCA
n.356-124_356-114delinsCCGGCCATTCA
n.543-124_543-114delinsCCGGCCATTCA
c.237-273_237-263delinsCCGGCCATTCA
19g.7530163C>ACA2587949443MCOLN1c.1360-123C>A (n.1360-123C>A)
n.1675-123C>A
n.356-123C>A
n.543-123C>A
c.237-272C>A
 gnomAD v4
19g.7530163C=CA2320963714MCOLN1c.1360-123C= (n.1360-123C=)
n.1675-123C=
n.356-123C=
n.543-123C=
c.237-272C=
19g.7530163C>TCA884203890MCOLN1c.1360-123C>T (n.1360-123C>T)
n.1675-123C>T
n.356-123C>T
n.543-123C>T
c.237-272C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530163_7530172delCA631318856MCOLN1c.1360-123_1360-114del (n.1360-123_1360-114del)
n.1675-123_1675-114del
n.356-123_356-114del
n.543-123_543-114del
c.237-272_237-263del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530164G>ACA2320963717MCOLN1c.1360-122G>A (n.1360-122G>A)
n.1675-122G>A
n.356-122G>A
n.543-122G>A
c.237-271G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530164G=CA2320963716MCOLN1c.1360-122G= (n.1360-122G=)
n.1675-122G=
n.356-122G=
n.543-122G=
c.237-271G=
19g.7530164G>TCA2587949447MCOLN1c.1360-122G>T (n.1360-122G>T)
n.1675-122G>T
n.356-122G>T
n.543-122G>T
c.237-271G>T
 gnomAD v4
19g.7530164_7530165delCA2587949445MCOLN1c.1360-122_1360-121del (n.1360-122_1360-121del)
n.1675-122_1675-121del
n.356-122_356-121del
n.543-122_543-121del
c.237-271_237-270del
 gnomAD v4
19g.7530165delCA2587949444MCOLN1c.1360-121del (n.1360-121del)
n.1675-121del
n.356-121del
n.543-121del
c.237-270del
 gnomAD v4
19g.7530164_7530184delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCACA2320963715MCOLN1c.1360-122_1360-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA (n.1360-122_1360-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA)
n.1675-122_1675-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA
n.356-122_356-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA
n.543-122_543-102delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA
c.237-271_237-251delinsGGCCATTCATGTGGGGCCCCA
19g.7530165G>ACA2587949459MCOLN1c.1360-121G>A (n.1360-121G>A)
n.1675-121G>A
n.356-121G>A
n.543-121G>A
c.237-270G>A
 gnomAD v4
19g.7530165G>TCA2587949457MCOLN1c.1360-121G>T (n.1360-121G>T)
n.1675-121G>T
n.356-121G>T
n.543-121G>T
c.237-270G>T
 gnomAD v4
19g.7530169_7530188dupCA304855007MCOLN1c.1360-117_1360-98dup (n.1360-117_1360-98dup)
n.1675-117_1675-98dup
n.356-117_356-98dup
n.543-117_543-98dup
c.237-266_237-247dup
 dbSNP
19g.7530169_7530188delCA304855011MCOLN1c.1360-117_1360-98del (n.1360-117_1360-98del)
n.1675-117_1675-98del
n.356-117_356-98del
n.543-117_543-98del
c.237-266_237-247del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530166C>ACA2587949465MCOLN1c.1360-120C>A (n.1360-120C>A)
n.1675-120C>A
n.356-120C>A
n.543-120C>A
c.237-269C>A
 gnomAD v4
19g.7530166C>TCA2587949466MCOLN1c.1360-120C>T (n.1360-120C>T)
n.1675-120C>T
n.356-120C>T
n.543-120C>T
c.237-269C>T
 gnomAD v4
19g.7530167delCA2587949462MCOLN1c.1360-119del (n.1360-119del)
n.1675-119del
n.356-119del
n.543-119del
c.237-268del
 gnomAD v4
19g.7530166_7530168delCA2587949464MCOLN1c.1360-120_1360-118del (n.1360-120_1360-118del)
n.1675-120_1675-118del
n.356-120_356-118del
n.543-120_543-118del
c.237-269_237-267del
 gnomAD v4
19g.7530167C>ACA2587949473MCOLN1c.1360-119C>A (n.1360-119C>A)
n.1675-119C>A
n.356-119C>A
n.543-119C>A
c.237-268C>A
 gnomAD v4
19g.7530167C=CA2320963718MCOLN1c.1360-119C= (n.1360-119C=)
n.1675-119C=
n.356-119C=
n.543-119C=
c.237-268C=
19g.7530167C>GCA2320963719MCOLN1c.1360-119C>G (n.1360-119C>G)
n.1675-119C>G
n.356-119C>G
n.543-119C>G
c.237-268C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530167C>TCA304855012MCOLN1c.1360-119C>T (n.1360-119C>T)
n.1675-119C>T
n.356-119C>T
n.543-119C>T
c.237-268C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530167_7530168insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCACCA2519398019MCOLN1c.1360-119_1360-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC (n.1360-119_1360-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC)
n.1675-119_1675-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC
n.356-119_356-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC
n.543-119_543-118insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC
c.237-268_237-267insCGGGACCCGGGACCCGGGGCCCAC
 gnomAD v4
19g.7530167_7530184delCA2587949470MCOLN1c.1360-119_1360-102del (n.1360-119_1360-102del)
n.1675-119_1675-102del
n.356-119_356-102del
n.543-119_543-102del
c.237-268_237-251del
 gnomAD v4
19g.7530168_7530200delCA2587949472MCOLN1c.1360-118_1360-86del (n.1360-118_1360-86del)
n.1675-118_1675-86del
n.356-118_356-86del
n.543-118_543-86del
c.237-267_237-235del
 gnomAD v4
19g.7530168A>CCA2587949478MCOLN1c.1360-118A>C (n.1360-118A>C)
n.1675-118A>C
n.356-118A>C
n.543-118A>C
c.237-267A>C
 gnomAD v4
19g.7530168A>TCA2587949476MCOLN1c.1360-118A>T (n.1360-118A>T)
n.1675-118A>T
n.356-118A>T
n.543-118A>T
c.237-267A>T
 gnomAD v4
19g.7530168_7530173delCA2587949477MCOLN1c.1360-118_1360-113del (n.1360-118_1360-113del)
n.1675-118_1675-113del
n.356-118_356-113del
n.543-118_543-113del
c.237-267_237-262del
 gnomAD v4
19g.7530169T>ACA2587949483MCOLN1c.1360-117T>A (n.1360-117T>A)
n.1675-117T>A
n.356-117T>A
n.543-117T>A
c.237-266T>A
 gnomAD v4
19g.7530169T>CCA2320963721MCOLN1c.1360-117T>C (n.1360-117T>C)
n.1675-117T>C
n.356-117T>C
n.543-117T>C
c.237-266T>C
 dbSNP
19g.7530169T>GCA2587949484MCOLN1c.1360-117T>G (n.1360-117T>G)
n.1675-117T>G
n.356-117T>G
n.543-117T>G
c.237-266T>G
 gnomAD v4
19g.7530169T=CA2320963720MCOLN1c.1360-117T= (n.1360-117T=)
n.1675-117T=
n.356-117T=
n.543-117T=
c.237-266T=
19g.7530169_7530181delCA2587949480MCOLN1c.1360-117_1360-105del (n.1360-117_1360-105del)
n.1675-117_1675-105del
n.356-117_356-105del
n.543-117_543-105del
c.237-266_237-254del
 gnomAD v4
19g.7530169_7530187delCA2587949482MCOLN1c.1360-117_1360-99del (n.1360-117_1360-99del)
n.1675-117_1675-99del
n.356-117_356-99del
n.543-117_543-99del
c.237-266_237-248del
 gnomAD v4
19g.7530170T>CCA2587949487MCOLN1c.1360-116T>C (n.1360-116T>C)
n.1675-116T>C
n.356-116T>C
n.543-116T>C
c.237-265T>C
 gnomAD v4
19g.7530170T>GCA2587949488MCOLN1c.1360-116T>G (n.1360-116T>G)
n.1675-116T>G
n.356-116T>G
n.543-116T>G
c.237-265T>G
 gnomAD v4
19g.7530170_7530186delCA2587949486MCOLN1c.1360-116_1360-100del (n.1360-116_1360-100del)
n.1675-116_1675-100del
n.356-116_356-100del
n.543-116_543-100del
c.237-265_237-249del
 gnomAD v4
19g.7530171C>ACA2587949489MCOLN1c.1360-115C>A (n.1360-115C>A)
n.1675-115C>A
n.356-115C>A
n.543-115C>A
c.237-264C>A
 gnomAD v4
19g.7530172A>CCA2587949490MCOLN1c.1360-114A>C (n.1360-114A>C)
n.1675-114A>C
n.356-114A>C
n.543-114A>C
c.237-263A>C
 gnomAD v4
19g.7530172A>GCA2587949491MCOLN1c.1360-114A>G (n.1360-114A>G)
n.1675-114A>G
n.356-114A>G
n.543-114A>G
c.237-263A>G
 gnomAD v4
19g.7530172A>TCA2587949492MCOLN1c.1360-114A>T (n.1360-114A>T)
n.1675-114A>T
n.356-114A>T
n.543-114A>T
c.237-263A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched