Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530017_7530081delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGGCA2320963613MCOLN1c.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG (n.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG)
n.1675-269_1675-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
n.356-269_356-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
n.543-269_543-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
c.236+305_237-354delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
19g.7530046_7530109delCA993155453MCOLN1c.1360-240_1360-177del (n.1360-240_1360-177del)
n.1675-240_1675-177del
n.356-240_356-177del
n.543-240_543-177del
c.236+334_237-326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530032_7530064delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCA2320963626MCOLN1c.1360-254_1360-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT (n.1360-254_1360-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT)
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n.543-254_543-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT
c.236+320_236+352delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT
19g.7530064_7530095dupCA993155460MCOLN1c.1360-222_1360-191dup (n.1360-222_1360-191dup)
n.1675-222_1675-191dup
n.356-222_356-191dup
n.543-222_543-191dup
c.236+352_237-340dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530064_7530095delCA993155461MCOLN1c.1360-222_1360-191del (n.1360-222_1360-191del)
n.1675-222_1675-191del
n.356-222_356-191del
n.543-222_543-191del
c.236+352_237-340del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530047T=CA2320963643MCOLN1c.1360-239T= (n.1360-239T=)
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n.356-239T=
n.543-239T=
c.236+335T=
19g.7530047_7530048insACA2320963644MCOLN1c.1360-239_1360-238insA (n.1360-239_1360-238insA)
n.1675-239_1675-238insA
n.356-239_356-238insA
n.543-239_543-238insA
c.236+335_236+336insA
 dbSNP
19g.7530049_7530050delCA2813475762MCOLN1c.1360-237_1360-236del (n.1360-237_1360-236del)
n.1675-237_1675-236del
n.356-237_356-236del
n.543-237_543-236del
c.236+337_236+338del
19g.7530049G=CA2320963645MCOLN1c.1360-237G= (n.1360-237G=)
n.1675-237G=
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c.236+337G=
19g.7530049G>TCA2320963646MCOLN1c.1360-237G>T (n.1360-237G>T)
n.1675-237G>T
n.356-237G>T
n.543-237G>T
c.236+337G>T
 dbSNP
19g.7530052C=CA2320963647MCOLN1c.1360-234C= (n.1360-234C=)
n.1675-234C=
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19g.7530052C>TCA2320963648MCOLN1c.1360-234C>T (n.1360-234C>T)
n.1675-234C>T
n.356-234C>T
n.543-234C>T
c.236+340C>T
 dbSNP
19g.7530054C=CA2320963649MCOLN1c.1360-232C= (n.1360-232C=)
n.1675-232C=
n.356-232C=
n.543-232C=
c.236+342C=
19g.7530054C>GCA884203840MCOLN1c.1360-232C>G (n.1360-232C>G)
n.1675-232C>G
n.356-232C>G
n.543-232C>G
c.236+342C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530057G>CCA884203841MCOLN1c.1360-229G>C (n.1360-229G>C)
n.1675-229G>C
n.356-229G>C
n.543-229G>C
c.236+345G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530057G=CA2320963650MCOLN1c.1360-229G= (n.1360-229G=)
n.1675-229G=
n.356-229G=
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c.236+345G=
19g.7530061G=CA2320963651MCOLN1c.1360-225G= (n.1360-225G=)
n.1675-225G=
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n.543-225G=
c.236+349G=
19g.7530061G>TCA304854945MCOLN1c.1360-225G>T (n.1360-225G>T)
n.1675-225G>T
n.356-225G>T
n.543-225G>T
c.236+349G>T
 dbSNP
19g.7530064T>ACA884203844MCOLN1c.1360-222T>A (n.1360-222T>A)
n.1675-222T>A
n.356-222T>A
n.543-222T>A
c.236+352T>A
 dbSNP
19g.7530064T=CA2320963653MCOLN1c.1360-222T= (n.1360-222T=)
n.1675-222T=
n.356-222T=
n.543-222T=
c.236+352T=
19g.7530064_7530096delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGACA2320963652MCOLN1c.1360-222_1360-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA (n.1360-222_1360-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA)
n.1675-222_1675-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA
n.356-222_356-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA
n.543-222_543-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA
c.236+352_237-339delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA
19g.7530078_7530109delCA993155470MCOLN1c.1360-208_1360-177del (n.1360-208_1360-177del)
n.1675-208_1675-177del
n.356-208_356-177del
n.543-208_543-177del
c.237-357_237-326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530067C=CA2320963654MCOLN1c.1360-219C= (n.1360-219C=)
n.1675-219C=
n.356-219C=
n.543-219C=
c.236+355C=
19g.7530067C>TCA304854948MCOLN1c.1360-219C>T (n.1360-219C>T)
n.1675-219C>T
n.356-219C>T
n.543-219C>T
c.236+355C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530068G>ACA884203845MCOLN1c.1360-218G>A (n.1360-218G>A)
n.1675-218G>A
n.356-218G>A
n.543-218G>A
c.236+356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530068G=CA2320963655MCOLN1c.1360-218G= (n.1360-218G=)
n.1675-218G=
n.356-218G=
n.543-218G=
c.236+356G=
19g.7530070C>ACA2320963657MCOLN1c.1360-216C>A (n.1360-216C>A)
n.1675-216C>A
n.356-216C>A
n.543-216C>A
c.236+358C>A
 dbSNP
19g.7530070C=CA2320963656MCOLN1c.1360-216C= (n.1360-216C=)
n.1675-216C=
n.356-216C=
n.543-216C=
c.236+358C=
19g.7530075C>ACA993155471MCOLN1c.1360-211C>A (n.1360-211C>A)
n.1675-211C>A
n.356-211C>A
n.543-211C>A
c.237-360C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530075C=CA2320963658MCOLN1c.1360-211C= (n.1360-211C=)
n.1675-211C=
n.356-211C=
n.543-211C=
c.237-360C=
19g.7530075C>GCA2320963659MCOLN1c.1360-211C>G (n.1360-211C>G)
n.1675-211C>G
n.356-211C>G
n.543-211C>G
c.237-360C>G
 dbSNP
19g.7530077C=CA2320963660MCOLN1c.1360-209C= (n.1360-209C=)
n.1675-209C=
n.356-209C=
n.543-209C=
c.237-358C=
19g.7530077C>TCA884203853MCOLN1c.1360-209C>T (n.1360-209C>T)
n.1675-209C>T
n.356-209C>T
n.543-209C>T
c.237-358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530078G>ACA884203855MCOLN1c.1360-208G>A (n.1360-208G>A)
n.1675-208G>A
n.356-208G>A
n.543-208G>A
c.237-357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530078G=CA2320963661MCOLN1c.1360-208G= (n.1360-208G=)
n.1675-208G=
n.356-208G=
n.543-208G=
c.237-357G=
19g.7530079T>GCA304854951MCOLN1c.1360-207T>G (n.1360-207T>G)
n.1675-207T>G
n.356-207T>G
n.543-207T>G
c.237-356T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530079T=CA2320963662MCOLN1c.1360-207T= (n.1360-207T=)
n.1675-207T=
n.356-207T=
n.543-207T=
c.237-356T=
19g.7530079_7530080insACA2320963663MCOLN1c.1360-207_1360-206insA (n.1360-207_1360-206insA)
n.1675-207_1675-206insA
n.356-207_356-206insA
n.543-207_543-206insA
c.237-356_237-355insA
 dbSNP
19g.7530081G>ACA2813475767MCOLN1c.1360-205G>A (n.1360-205G>A)
n.1675-205G>A
n.356-205G>A
n.543-205G>A
c.237-354G>A
19g.7530081G=CA2320963664MCOLN1c.1360-205G= (n.1360-205G=)
n.1675-205G=
n.356-205G=
n.543-205G=
c.237-354G=
19g.7530081G>TCA2320963665MCOLN1c.1360-205G>T (n.1360-205G>T)
n.1675-205G>T
n.356-205G>T
n.543-205G>T
c.237-354G>T
 dbSNP
19g.7530083A=CA2320963666MCOLN1c.1360-203A= (n.1360-203A=)
n.1675-203A=
n.356-203A=
n.543-203A=
c.237-352A=
19g.7530083A>CCA2320963667MCOLN1c.1360-203A>C (n.1360-203A>C)
n.1675-203A>C
n.356-203A>C
n.543-203A>C
c.237-352A>C
 dbSNP
19g.7530090C>ACA884203858MCOLN1c.1360-196C>A (n.1360-196C>A)
n.1675-196C>A
n.356-196C>A
n.543-196C>A
c.237-345C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530090C=CA2320963668MCOLN1c.1360-196C= (n.1360-196C=)
n.1675-196C=
n.356-196C=
n.543-196C=
c.237-345C=
19g.7530091C=CA2320963669MCOLN1c.1360-195C= (n.1360-195C=)
n.1675-195C=
n.356-195C=
n.543-195C=
c.237-344C=
19g.7530091C>TCA631318845MCOLN1c.1360-195C>T (n.1360-195C>T)
n.1675-195C>T
n.356-195C>T
n.543-195C>T
c.237-344C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530095G>CCA304854953MCOLN1c.1360-191G>C (n.1360-191G>C)
n.1675-191G>C
n.356-191G>C
n.543-191G>C
c.237-340G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530095G=CA2320963670MCOLN1c.1360-191G= (n.1360-191G=)
n.1675-191G=
n.356-191G=
n.543-191G=
c.237-340G=
19g.7530096A=CA2320963671MCOLN1c.1360-190A= (n.1360-190A=)
n.1675-190A=
n.356-190A=
n.543-190A=
c.237-339A=
19g.7530096A>TCA304854955MCOLN1c.1360-190A>T (n.1360-190A>T)
n.1675-190A>T
n.356-190A>T
n.543-190A>T
c.237-339A>T
 dbSNP
19g.7530098C=CA2320963672MCOLN1c.1360-188C= (n.1360-188C=)
n.1675-188C=
n.356-188C=
n.543-188C=
c.237-337C=
19g.7530098C>TCA304854957MCOLN1c.1360-188C>T (n.1360-188C>T)
n.1675-188C>T
n.356-188C>T
n.543-188C>T
c.237-337C>T
 dbSNP
19g.7530099C=CA2320963673MCOLN1c.1360-187C= (n.1360-187C=)
n.1675-187C=
n.356-187C=
n.543-187C=
c.237-336C=
19g.7530099C>TCA304854964MCOLN1c.1360-187C>T (n.1360-187C>T)
n.1675-187C>T
n.356-187C>T
n.543-187C>T
c.237-336C>T
 dbSNP
19g.7530100G>ACA304854967MCOLN1c.1360-186G>A (n.1360-186G>A)
n.1675-186G>A
n.356-186G>A
n.543-186G>A
c.237-335G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530100G=CA2320963674MCOLN1c.1360-186G= (n.1360-186G=)
n.1675-186G=
n.356-186G=
n.543-186G=
c.237-335G=
19g.7530102C>TCA2813475773MCOLN1c.1360-184C>T (n.1360-184C>T)
n.1675-184C>T
n.356-184C>T
n.543-184C>T
c.237-333C>T
19g.7530103C>ACA2320963676MCOLN1c.1360-183C>A (n.1360-183C>A)
n.1675-183C>A
n.356-183C>A
n.543-183C>A
c.237-332C>A
 dbSNP
19g.7530103C=CA2320963675MCOLN1c.1360-183C= (n.1360-183C=)
n.1675-183C=
n.356-183C=
n.543-183C=
c.237-332C=
19g.7530104A=CA2320963677MCOLN1c.1360-182A= (n.1360-182A=)
n.1675-182A=
n.356-182A=
n.543-182A=
c.237-331A=
19g.7530104A>GCA304854970MCOLN1c.1360-182A>G (n.1360-182A>G)
n.1675-182A>G
n.356-182A>G
n.543-182A>G
c.237-331A>G
 dbSNP
19g.7530107C=CA2320963678MCOLN1c.1360-179C= (n.1360-179C=)
n.1675-179C=
n.356-179C=
n.543-179C=
c.237-328C=
19g.7530107C>TCA2320963679MCOLN1c.1360-179C>T (n.1360-179C>T)
n.1675-179C>T
n.356-179C>T
n.543-179C>T
c.237-328C>T
 dbSNP
19g.7530109C=CA2320963680MCOLN1c.1360-177C= (n.1360-177C=)
n.1675-177C=
n.356-177C=
n.543-177C=
c.237-326C=
19g.7530109C>TCA631318847MCOLN1c.1360-177C>T (n.1360-177C>T)
n.1675-177C>T
n.356-177C>T
n.543-177C>T
c.237-326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530109_7530111delinsCAGCA2320963681MCOLN1c.1360-177_1360-175delinsCAG (n.1360-177_1360-175delinsCAG)
n.1675-177_1675-175delinsCAG
n.356-177_356-175delinsCAG
n.543-177_543-175delinsCAG
c.237-326_237-324delinsCAG
19g.7530109_7530110insGCA2320963682MCOLN1c.1360-177_1360-176insG (n.1360-177_1360-176insG)
n.1675-177_1675-176insG
n.356-177_356-176insG
n.543-177_543-176insG
c.237-326_237-325insG
 dbSNP
19g.7530110A=CA2320963683MCOLN1c.1360-176A= (n.1360-176A=)
n.1675-176A=
n.356-176A=
n.543-176A=
c.237-325A=
19g.7530110A>TCA2320963684MCOLN1c.1360-176A>T (n.1360-176A>T)
n.1675-176A>T
n.356-176A>T
n.543-176A>T
c.237-325A>T
 dbSNP
19g.7530110_7530111delCA304854975MCOLN1c.1360-176_1360-175del (n.1360-176_1360-175del)
n.1675-176_1675-175del
n.356-176_356-175del
n.543-176_543-175del
c.237-325_237-324del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530112G>ACA993155479MCOLN1c.1360-174G>A (n.1360-174G>A)
n.1675-174G>A
n.356-174G>A
n.543-174G>A
c.237-323G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530112G>CCA2320963686MCOLN1c.1360-174G>C (n.1360-174G>C)
n.1675-174G>C
n.356-174G>C
n.543-174G>C
c.237-323G>C
 dbSNP
19g.7530112G=CA2320963685MCOLN1c.1360-174G= (n.1360-174G=)
n.1675-174G=
n.356-174G=
n.543-174G=
c.237-323G=
19g.7530113G>CCA2320963688MCOLN1c.1360-173G>C (n.1360-173G>C)
n.1675-173G>C
n.356-173G>C
n.543-173G>C
c.237-322G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530113G=CA2320963687MCOLN1c.1360-173G= (n.1360-173G=)
n.1675-173G=
n.356-173G=
n.543-173G=
c.237-322G=
19g.7530114_7530115delinsGCCA2320963689MCOLN1c.1360-172_1360-171delinsGC (n.1360-172_1360-171delinsGC)
n.1675-172_1675-171delinsGC
n.356-172_356-171delinsGC
n.543-172_543-171delinsGC
c.237-321_237-320delinsGC
19g.7530115C>TCA2813475775MCOLN1c.1360-171C>T (n.1360-171C>T)
n.1675-171C>T
n.356-171C>T
n.543-171C>T
c.237-320C>T
19g.7530117delCA993155481MCOLN1c.1360-169del (n.1360-169del)
n.1675-169del
n.356-169del
n.543-169del
c.237-318del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530118T>CCA2320963691MCOLN1c.1360-168T>C (n.1360-168T>C)
n.1675-168T>C
n.356-168T>C
n.543-168T>C
c.237-317T>C
 dbSNP
19g.7530118T=CA2320963690MCOLN1c.1360-168T= (n.1360-168T=)
n.1675-168T=
n.356-168T=
n.543-168T=
c.237-317T=
19g.7530120G>ACA993155482MCOLN1c.1360-166G>A (n.1360-166G>A)
n.1675-166G>A
n.356-166G>A
n.543-166G>A
c.237-315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530120G=CA2320963692MCOLN1c.1360-166G= (n.1360-166G=)
n.1675-166G=
n.356-166G=
n.543-166G=
c.237-315G=
19g.7530121C=CA2320963693MCOLN1c.1360-165C= (n.1360-165C=)
n.1675-165C=
n.356-165C=
n.543-165C=
c.237-314C=
19g.7530121C>GCA631318848MCOLN1c.1360-165C>G (n.1360-165C>G)
n.1675-165C>G
n.356-165C>G
n.543-165C>G
c.237-314C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530122C=CA2320963694MCOLN1c.1360-164C= (n.1360-164C=)
n.1675-164C=
n.356-164C=
n.543-164C=
c.237-313C=
19g.7530122C>GCA631318850MCOLN1c.1360-164C>G (n.1360-164C>G)
n.1675-164C>G
n.356-164C>G
n.543-164C>G
c.237-313C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530123T>GCA884203879MCOLN1c.1360-163T>G (n.1360-163T>G)
n.1675-163T>G
n.356-163T>G
n.543-163T>G
c.237-312T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530123T=CA2320963695MCOLN1c.1360-163T= (n.1360-163T=)
n.1675-163T=
n.356-163T=
n.543-163T=
c.237-312T=
19g.7530130C=CA2320963696MCOLN1c.1360-156C= (n.1360-156C=)
n.1675-156C=
n.356-156C=
n.543-156C=
c.237-305C=
19g.7530130C>TCA304854979MCOLN1c.1360-156C>T (n.1360-156C>T)
n.1675-156C>T
n.356-156C>T
n.543-156C>T
c.237-305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530131G>ACA304854990MCOLN1c.1360-155G>A (n.1360-155G>A)
n.1675-155G>A
n.356-155G>A
n.543-155G>A
c.237-304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530131G=CA2320963697MCOLN1c.1360-155G= (n.1360-155G=)
n.1675-155G=
n.356-155G=
n.543-155G=
c.237-304G=
19g.7530132A>GCA2813475778MCOLN1c.1360-154A>G (n.1360-154A>G)
n.1675-154A>G
n.356-154A>G
n.543-154A>G
c.237-303A>G
19g.7530134C>ACA2587949386MCOLN1c.1360-152C>A (n.1360-152C>A)
n.1675-152C>A
n.356-152C>A
n.543-152C>A
c.237-301C>A
 gnomAD v4
19g.7530135A>CCA2587949387MCOLN1c.1360-151A>C (n.1360-151A>C)
n.1675-151A>C
n.356-151A>C
n.543-151A>C
c.237-300A>C
 gnomAD v4
19g.7530135A>GCA2813475779MCOLN1c.1360-151A>G (n.1360-151A>G)
n.1675-151A>G
n.356-151A>G
n.543-151A>G
c.237-300A>G
19g.7530135A>TCA2587949388MCOLN1c.1360-151A>T (n.1360-151A>T)
n.1675-151A>T
n.356-151A>T
n.543-151A>T
c.237-300A>T
 gnomAD v4
19g.7530136T>ACA2587949391MCOLN1c.1360-150T>A (n.1360-150T>A)
n.1675-150T>A
n.356-150T>A
n.543-150T>A
c.237-299T>A
 gnomAD v4
19g.7530136T>CCA2587949389MCOLN1c.1360-150T>C (n.1360-150T>C)
n.1675-150T>C
n.356-150T>C
n.543-150T>C
c.237-299T>C
 gnomAD v4
19g.7530136T>GCA2587949390MCOLN1c.1360-150T>G (n.1360-150T>G)
n.1675-150T>G
n.356-150T>G
n.543-150T>G
c.237-299T>G
 gnomAD v4
19g.7530137T>ACA2587949392MCOLN1c.1360-149T>A (n.1360-149T>A)
n.1675-149T>A
n.356-149T>A
n.543-149T>A
c.237-298T>A
 gnomAD v4
19g.7530137T>CCA2587949393MCOLN1c.1360-149T>C (n.1360-149T>C)
n.1675-149T>C
n.356-149T>C
n.543-149T>C
c.237-298T>C
 gnomAD v4
19g.7530138C>ACA2587949394MCOLN1c.1360-148C>A (n.1360-148C>A)
n.1675-148C>A
n.356-148C>A
n.543-148C>A
c.237-297C>A
 gnomAD v4
19g.7530138C=CA2320963698MCOLN1c.1360-148C= (n.1360-148C=)
n.1675-148C=
n.356-148C=
n.543-148C=
c.237-297C=
19g.7530138C>TCA2320963699MCOLN1c.1360-148C>T (n.1360-148C>T)
n.1675-148C>T
n.356-148C>T
n.543-148C>T
c.237-297C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530139A>TCA2587949395MCOLN1c.1360-147A>T (n.1360-147A>T)
n.1675-147A>T
n.356-147A>T
n.543-147A>T
c.237-296A>T
 gnomAD v4
19g.7530140C=CA2320963700MCOLN1c.1360-146C= (n.1360-146C=)
n.1675-146C=
n.356-146C=
n.543-146C=
c.237-295C=
19g.7530140C>TCA304854992MCOLN1c.1360-146C>T (n.1360-146C>T)
n.1675-146C>T
n.356-146C>T
n.543-146C>T
c.237-295C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530141A=CA2320963701MCOLN1c.1360-145A= (n.1360-145A=)
n.1675-145A=
n.356-145A=
n.543-145A=
c.237-294A=
19g.7530141A>CCA2587949396MCOLN1c.1360-145A>C (n.1360-145A>C)
n.1675-145A>C
n.356-145A>C
n.543-145A>C
c.237-294A>C
 gnomAD v4
19g.7530141A>GCA2320963702MCOLN1c.1360-145A>G (n.1360-145A>G)
n.1675-145A>G
n.356-145A>G
n.543-145A>G
c.237-294A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530141A>TCA2587949397MCOLN1c.1360-145A>T (n.1360-145A>T)
n.1675-145A>T
n.356-145A>T
n.543-145A>T
c.237-294A>T
 gnomAD v4
19g.7530142T>GCA2587949398MCOLN1c.1360-144T>G (n.1360-144T>G)
n.1675-144T>G
n.356-144T>G
n.543-144T>G
c.237-293T>G
 gnomAD v4
19g.7530143G>ACA2587949401MCOLN1c.1360-143G>A (n.1360-143G>A)
n.1675-143G>A
n.356-143G>A
n.543-143G>A
c.237-292G>A
 gnomAD v4
19g.7530143G>TCA2587949399MCOLN1c.1360-143G>T (n.1360-143G>T)
n.1675-143G>T
n.356-143G>T
n.543-143G>T
c.237-292G>T
 gnomAD v4
19g.7530144delCA2587949400MCOLN1c.1360-142del (n.1360-142del)
n.1675-142del
n.356-142del
n.543-142del
c.237-291del
 gnomAD v4
19g.7530144G>ACA2587949402MCOLN1c.1360-142G>A (n.1360-142G>A)
n.1675-142G>A
n.356-142G>A
n.543-142G>A
c.237-291G>A
 gnomAD v4
19g.7530144G>CCA2587949403MCOLN1c.1360-142G>C (n.1360-142G>C)
n.1675-142G>C
n.356-142G>C
n.543-142G>C
c.237-291G>C
 gnomAD v4
19g.7530146G>ACA304854995MCOLN1c.1360-140G>A (n.1360-140G>A)
n.1675-140G>A
n.356-140G>A
n.543-140G>A
c.237-289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530146G=CA2320963703MCOLN1c.1360-140G= (n.1360-140G=)
n.1675-140G=
n.356-140G=
n.543-140G=
c.237-289G=
19g.7530146G>TCA2587949404MCOLN1c.1360-140G>T (n.1360-140G>T)
n.1675-140G>T
n.356-140G>T
n.543-140G>T
c.237-289G>T
 gnomAD v4
19g.7530147A>CCA2587949405MCOLN1c.1360-139A>C (n.1360-139A>C)
n.1675-139A>C
n.356-139A>C
n.543-139A>C
c.237-288A>C
 gnomAD v4
19g.7530147A>TCA2587949406MCOLN1c.1360-139A>T (n.1360-139A>T)
n.1675-139A>T
n.356-139A>T
n.543-139A>T
c.237-288A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched