| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7529983_7530014dup | CA2813475743 | MCOLN1 | c.1359+271_1360-272dup (n.1359+271_1360-272dup) n.1674+271_1675-272dup n.355+271_356-272dup n.542+271_543-272dup c.236+271_236+302dup | |
| 19 | g.7529984_7530017delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT | CA2320963586 | MCOLN1 | c.1359+272_1360-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT (n.1359+272_1360-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT) n.1674+272_1675-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT n.355+272_356-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT n.542+272_543-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT c.236+272_236+305delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT | |
| 19 | g.7530002_7530034del | CA631318839 | MCOLN1 | c.1360-284_1360-252del (n.1360-284_1360-252del) n.1675-284_1675-252del n.356-284_356-252del n.543-284_543-252del c.236+290_236+322del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529999A= | CA2320963599 | MCOLN1 | c.1360-287A= (n.1360-287A=) n.1675-287A= n.356-287A= n.543-287A= c.236+287A= | |
| 19 | g.7529999A>G | CA884203807 | MCOLN1 | c.1360-287A>G (n.1360-287A>G) n.1675-287A>G n.356-287A>G n.543-287A>G c.236+287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530000C= | CA2320963600 | MCOLN1 | c.1360-286C= (n.1360-286C=) n.1675-286C= n.356-286C= n.543-286C= c.236+288C= | |
| 19 | g.7530000C>T | CA884203810 | MCOLN1 | c.1360-286C>T (n.1360-286C>T) n.1675-286C>T n.356-286C>T n.543-286C>T c.236+288C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530002T>C | CA657057349 | MCOLN1 | c.1360-284T>C (n.1360-284T>C) n.1675-284T>C n.356-284T>C n.543-284T>C c.236+290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7530002T= | CA2320963601 | MCOLN1 | c.1360-284T= (n.1360-284T=) n.1675-284T= n.356-284T= n.543-284T= c.236+290T= | |
| 19 | g.7530012C>A | CA884203816 | MCOLN1 | c.1360-274C>A (n.1360-274C>A) n.1675-274C>A n.356-274C>A n.543-274C>A c.236+300C>A | dbSNP |
| 19 | g.7530012C= | CA2320963602 | MCOLN1 | c.1360-274C= (n.1360-274C=) n.1675-274C= n.356-274C= n.543-274C= c.236+300C= | |
| 19 | g.7530013A= | CA2320963603 | MCOLN1 | c.1360-273A= (n.1360-273A=) n.1675-273A= n.356-273A= n.543-273A= c.236+301A= | |
| 19 | g.7530013A>C | CA2320963604 | MCOLN1 | c.1360-273A>C (n.1360-273A>C) n.1675-273A>C n.356-273A>C n.543-273A>C c.236+301A>C | dbSNP |
| 19 | g.7530013A>G | CA2320963605 | MCOLN1 | c.1360-273A>G (n.1360-273A>G) n.1675-273A>G n.356-273A>G n.543-273A>G c.236+301A>G | dbSNP |
| 19 | g.7530014_7530015delinsTA | CA2320963606 | MCOLN1 | c.1360-272_1360-271delinsTA (n.1360-272_1360-271delinsTA) n.1675-272_1675-271delinsTA n.356-272_356-271delinsTA n.543-272_543-271delinsTA c.236+302_236+303delinsTA | |
| 19 | g.7530015del | CA2320963607 | MCOLN1 | c.1360-271del (n.1360-271del) n.1675-271del n.356-271del n.543-271del c.236+303del | dbSNP |
| 19 | g.7530015A= | CA2320963608 | MCOLN1 | c.1360-271A= (n.1360-271A=) n.1675-271A= n.356-271A= n.543-271A= c.236+303A= | |
| 19 | g.7530015A>G | CA304854927 | MCOLN1 | c.1360-271A>G (n.1360-271A>G) n.1675-271A>G n.356-271A>G n.543-271A>G c.236+303A>G | dbSNP |
| 19 | g.7530016G= | CA2320963609 | MCOLN1 | c.1360-270G= (n.1360-270G=) n.1675-270G= n.356-270G= n.543-270G= c.236+304G= | |
| 19 | g.7530016G>T | CA631318841 | MCOLN1 | c.1360-270G>T (n.1360-270G>T) n.1675-270G>T n.356-270G>T n.543-270G>T c.236+304G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530017T>C | CA2320963611 | MCOLN1 | c.1360-269T>C (n.1360-269T>C) n.1675-269T>C n.356-269T>C n.543-269T>C c.236+305T>C | dbSNP |
| 19 | g.7530017T>G | CA2320963612 | MCOLN1 | c.1360-269T>G (n.1360-269T>G) n.1675-269T>G n.356-269T>G n.543-269T>G c.236+305T>G | dbSNP |
| 19 | g.7530017T= | CA2320963610 | MCOLN1 | c.1360-269T= (n.1360-269T=) n.1675-269T= n.356-269T= n.543-269T= c.236+305T= | |
| 19 | g.7530017_7530081delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG | CA2320963613 | MCOLN1 | c.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG (n.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG) n.1675-269_1675-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG n.356-269_356-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG n.543-269_543-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG c.236+305_237-354delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG | |
| 19 | g.7530046_7530109del | CA993155453 | MCOLN1 | c.1360-240_1360-177del (n.1360-240_1360-177del) n.1675-240_1675-177del n.356-240_356-177del n.543-240_543-177del c.236+334_237-326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530019A= | CA2320963614 | MCOLN1 | c.1360-267A= (n.1360-267A=) n.1675-267A= n.356-267A= n.543-267A= c.236+307A= | |
| 19 | g.7530019A>C | CA2320963615 | MCOLN1 | c.1360-267A>C (n.1360-267A>C) n.1675-267A>C n.356-267A>C n.543-267A>C c.236+307A>C | dbSNP |
| 19 | g.7530020C= | CA2320963616 | MCOLN1 | c.1360-266C= (n.1360-266C=) n.1675-266C= n.356-266C= n.543-266C= c.236+308C= | |
| 19 | g.7530020C>T | CA993155457 | MCOLN1 | c.1360-266C>T (n.1360-266C>T) n.1675-266C>T n.356-266C>T n.543-266C>T c.236+308C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530021C= | CA2320963617 | MCOLN1 | c.1360-265C= (n.1360-265C=) n.1675-265C= n.356-265C= n.543-265C= c.236+309C= | |
| 19 | g.7530021C>T | CA884203818 | MCOLN1 | c.1360-265C>T (n.1360-265C>T) n.1675-265C>T n.356-265C>T n.543-265C>T c.236+309C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530022C= | CA2320963618 | MCOLN1 | c.1360-264C= (n.1360-264C=) n.1675-264C= n.356-264C= n.543-264C= c.236+310C= | |
| 19 | g.7530022C>G | CA2813475752 | MCOLN1 | c.1360-264C>G (n.1360-264C>G) n.1675-264C>G n.356-264C>G n.543-264C>G c.236+310C>G | |
| 19 | g.7530022C>T | CA884203819 | MCOLN1 | c.1360-264C>T (n.1360-264C>T) n.1675-264C>T n.356-264C>T n.543-264C>T c.236+310C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530023C= | CA2320963619 | MCOLN1 | c.1360-263C= (n.1360-263C=) n.1675-263C= n.356-263C= n.543-263C= c.236+311C= | |
| 19 | g.7530023C>T | CA884203820 | MCOLN1 | c.1360-263C>T (n.1360-263C>T) n.1675-263C>T n.356-263C>T n.543-263C>T c.236+311C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530024A= | CA2320963620 | MCOLN1 | c.1360-262A= (n.1360-262A=) n.1675-262A= n.356-262A= n.543-262A= c.236+312A= | |
| 19 | g.7530024A>G | CA884203824 | MCOLN1 | c.1360-262A>G (n.1360-262A>G) n.1675-262A>G n.356-262A>G n.543-262A>G c.236+312A>G | dbSNP |
| 19 | g.7530026C= | CA2320963621 | MCOLN1 | c.1360-260C= (n.1360-260C=) n.1675-260C= n.356-260C= n.543-260C= c.236+314C= | |
| 19 | g.7530026C>G | CA884203826 | MCOLN1 | c.1360-260C>G (n.1360-260C>G) n.1675-260C>G n.356-260C>G n.543-260C>G c.236+314C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530026C>T | CA884203828 | MCOLN1 | c.1360-260C>T (n.1360-260C>T) n.1675-260C>T n.356-260C>T n.543-260C>T c.236+314C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530028T>A | CA884203829 | MCOLN1 | c.1360-258T>A (n.1360-258T>A) n.1675-258T>A n.356-258T>A n.543-258T>A c.236+316T>A | dbSNP |
| 19 | g.7530028T>C | CA2813475755 | MCOLN1 | c.1360-258T>C (n.1360-258T>C) n.1675-258T>C n.356-258T>C n.543-258T>C c.236+316T>C | |
| 19 | g.7530028T= | CA2320963622 | MCOLN1 | c.1360-258T= (n.1360-258T=) n.1675-258T= n.356-258T= n.543-258T= c.236+316T= | |
| 19 | g.7530031G>A | CA2320963624 | MCOLN1 | c.1360-255G>A (n.1360-255G>A) n.1675-255G>A n.356-255G>A n.543-255G>A c.236+319G>A | dbSNP |
| 19 | g.7530031G= | CA2320963623 | MCOLN1 | c.1360-255G= (n.1360-255G=) n.1675-255G= n.356-255G= n.543-255G= c.236+319G= | |
| 19 | g.7530032A= | CA2320963625 | MCOLN1 | c.1360-254A= (n.1360-254A=) n.1675-254A= n.356-254A= n.543-254A= c.236+320A= | |
| 19 | g.7530032A>T | CA884203830 | MCOLN1 | c.1360-254A>T (n.1360-254A>T) n.1675-254A>T n.356-254A>T n.543-254A>T c.236+320A>T | dbSNP |
| 19 | g.7530032_7530064delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT | CA2320963626 | MCOLN1 | c.1360-254_1360-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT (n.1360-254_1360-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT) n.1675-254_1675-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT n.356-254_356-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT n.543-254_543-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT c.236+320_236+352delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT | |
| 19 | g.7530033C= | CA2320963628 | MCOLN1 | c.1360-253C= (n.1360-253C=) n.1675-253C= n.356-253C= n.543-253C= c.236+321C= | |
| 19 | g.7530033C>T | CA2320963627 | MCOLN1 | c.1360-253C>T (n.1360-253C>T) n.1675-253C>T n.356-253C>T n.543-253C>T c.236+321C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530064_7530095dup | CA993155460 | MCOLN1 | c.1360-222_1360-191dup (n.1360-222_1360-191dup) n.1675-222_1675-191dup n.356-222_356-191dup n.543-222_543-191dup c.236+352_237-340dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530064_7530095del | CA993155461 | MCOLN1 | c.1360-222_1360-191del (n.1360-222_1360-191del) n.1675-222_1675-191del n.356-222_356-191del n.543-222_543-191del c.236+352_237-340del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530034C= | CA2320963630 | MCOLN1 | c.1360-252C= (n.1360-252C=) n.1675-252C= n.356-252C= n.543-252C= c.236+322C= | |
| 19 | g.7530034C>T | CA2320963629 | MCOLN1 | c.1360-252C>T (n.1360-252C>T) n.1675-252C>T n.356-252C>T n.543-252C>T c.236+322C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530035C= | CA2320963631 | MCOLN1 | c.1360-251C= (n.1360-251C=) n.1675-251C= n.356-251C= n.543-251C= c.236+323C= | |
| 19 | g.7530035C>T | CA884203832 | MCOLN1 | c.1360-251C>T (n.1360-251C>T) n.1675-251C>T n.356-251C>T n.543-251C>T c.236+323C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530036G>A | CA304854930 | MCOLN1 | c.1360-250G>A (n.1360-250G>A) n.1675-250G>A n.356-250G>A n.543-250G>A c.236+324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530036G= | CA2320963632 | MCOLN1 | c.1360-250G= (n.1360-250G=) n.1675-250G= n.356-250G= n.543-250G= c.236+324G= | |
| 19 | g.7530038C= | CA2320963634 | MCOLN1 | c.1360-248C= (n.1360-248C=) n.1675-248C= n.356-248C= n.543-248C= c.236+326C= | |
| 19 | g.7530038C>T | CA2320963633 | MCOLN1 | c.1360-248C>T (n.1360-248C>T) n.1675-248C>T n.356-248C>T n.543-248C>T c.236+326C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530039C>A | CA884203834 | MCOLN1 | c.1360-247C>A (n.1360-247C>A) n.1675-247C>A n.356-247C>A n.543-247C>A c.236+327C>A | dbSNP |
| 19 | g.7530039C= | CA2320963635 | MCOLN1 | c.1360-247C= (n.1360-247C=) n.1675-247C= n.356-247C= n.543-247C= c.236+327C= | |
| 19 | g.7530040A= | CA2320963636 | MCOLN1 | c.1360-246A= (n.1360-246A=) n.1675-246A= n.356-246A= n.543-246A= c.236+328A= | |
| 19 | g.7530040A>G | CA304854933 | MCOLN1 | c.1360-246A>G (n.1360-246A>G) n.1675-246A>G n.356-246A>G n.543-246A>G c.236+328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530041T>G | CA2813475757 | MCOLN1 | c.1360-245T>G (n.1360-245T>G) n.1675-245T>G n.356-245T>G n.543-245T>G c.236+329T>G | |
| 19 | g.7530043C= | CA2320963637 | MCOLN1 | c.1360-243C= (n.1360-243C=) n.1675-243C= n.356-243C= n.543-243C= c.236+331C= | |
| 19 | g.7530043C>T | CA304854936 | MCOLN1 | c.1360-243C>T (n.1360-243C>T) n.1675-243C>T n.356-243C>T n.543-243C>T c.236+331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530044A= | CA2320963638 | MCOLN1 | c.1360-242A= (n.1360-242A=) n.1675-242A= n.356-242A= n.543-242A= c.236+332A= | |
| 19 | g.7530044A>G | CA2320963639 | MCOLN1 | c.1360-242A>G (n.1360-242A>G) n.1675-242A>G n.356-242A>G n.543-242A>G c.236+332A>G | dbSNP |
| 19 | g.7530045C= | CA2320963640 | MCOLN1 | c.1360-241C= (n.1360-241C=) n.1675-241C= n.356-241C= n.543-241C= c.236+333C= | |
| 19 | g.7530045C>T | CA2320963641 | MCOLN1 | c.1360-241C>T (n.1360-241C>T) n.1675-241C>T n.356-241C>T n.543-241C>T c.236+333C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530045_7530046insATA | CA2813475761 | MCOLN1 | c.1360-241_1360-240insATA (n.1360-241_1360-240insATA) n.1675-241_1675-240insATA n.356-241_356-240insATA n.543-241_543-240insATA c.236+333_236+334insATA | |
| 19 | g.7530046G>A | CA631318843 | MCOLN1 | c.1360-240G>A (n.1360-240G>A) n.1675-240G>A n.356-240G>A n.543-240G>A c.236+334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530046G>C | CA304854943 | MCOLN1 | c.1360-240G>C (n.1360-240G>C) n.1675-240G>C n.356-240G>C n.543-240G>C c.236+334G>C | dbSNP |
| 19 | g.7530046G= | CA2320963642 | MCOLN1 | c.1360-240G= (n.1360-240G=) n.1675-240G= n.356-240G= n.543-240G= c.236+334G= | |
| 19 | g.7530047T= | CA2320963643 | MCOLN1 | c.1360-239T= (n.1360-239T=) n.1675-239T= n.356-239T= n.543-239T= c.236+335T= | |
| 19 | g.7530047_7530048insA | CA2320963644 | MCOLN1 | c.1360-239_1360-238insA (n.1360-239_1360-238insA) n.1675-239_1675-238insA n.356-239_356-238insA n.543-239_543-238insA c.236+335_236+336insA | dbSNP |
| 19 | g.7530049_7530050del | CA2813475762 | MCOLN1 | c.1360-237_1360-236del (n.1360-237_1360-236del) n.1675-237_1675-236del n.356-237_356-236del n.543-237_543-236del c.236+337_236+338del | |
| 19 | g.7530049G= | CA2320963645 | MCOLN1 | c.1360-237G= (n.1360-237G=) n.1675-237G= n.356-237G= n.543-237G= c.236+337G= | |
| 19 | g.7530049G>T | CA2320963646 | MCOLN1 | c.1360-237G>T (n.1360-237G>T) n.1675-237G>T n.356-237G>T n.543-237G>T c.236+337G>T | dbSNP |
| 19 | g.7530052C= | CA2320963647 | MCOLN1 | c.1360-234C= (n.1360-234C=) n.1675-234C= n.356-234C= n.543-234C= c.236+340C= | |
| 19 | g.7530052C>T | CA2320963648 | MCOLN1 | c.1360-234C>T (n.1360-234C>T) n.1675-234C>T n.356-234C>T n.543-234C>T c.236+340C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530054C= | CA2320963649 | MCOLN1 | c.1360-232C= (n.1360-232C=) n.1675-232C= n.356-232C= n.543-232C= c.236+342C= | |
| 19 | g.7530054C>G | CA884203840 | MCOLN1 | c.1360-232C>G (n.1360-232C>G) n.1675-232C>G n.356-232C>G n.543-232C>G c.236+342C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530057G>C | CA884203841 | MCOLN1 | c.1360-229G>C (n.1360-229G>C) n.1675-229G>C n.356-229G>C n.543-229G>C c.236+345G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530057G= | CA2320963650 | MCOLN1 | c.1360-229G= (n.1360-229G=) n.1675-229G= n.356-229G= n.543-229G= c.236+345G= | |
| 19 | g.7530061G= | CA2320963651 | MCOLN1 | c.1360-225G= (n.1360-225G=) n.1675-225G= n.356-225G= n.543-225G= c.236+349G= | |
| 19 | g.7530061G>T | CA304854945 | MCOLN1 | c.1360-225G>T (n.1360-225G>T) n.1675-225G>T n.356-225G>T n.543-225G>T c.236+349G>T | dbSNP |
| 19 | g.7530064T>A | CA884203844 | MCOLN1 | c.1360-222T>A (n.1360-222T>A) n.1675-222T>A n.356-222T>A n.543-222T>A c.236+352T>A | dbSNP |
| 19 | g.7530064T= | CA2320963653 | MCOLN1 | c.1360-222T= (n.1360-222T=) n.1675-222T= n.356-222T= n.543-222T= c.236+352T= | |
| 19 | g.7530064_7530096delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA | CA2320963652 | MCOLN1 | c.1360-222_1360-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA (n.1360-222_1360-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA) n.1675-222_1675-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA n.356-222_356-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA n.543-222_543-190delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA c.236+352_237-339delinsTCCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGA | |
| 19 | g.7530078_7530109del | CA993155470 | MCOLN1 | c.1360-208_1360-177del (n.1360-208_1360-177del) n.1675-208_1675-177del n.356-208_356-177del n.543-208_543-177del c.237-357_237-326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530067C= | CA2320963654 | MCOLN1 | c.1360-219C= (n.1360-219C=) n.1675-219C= n.356-219C= n.543-219C= c.236+355C= | |
| 19 | g.7530067C>T | CA304854948 | MCOLN1 | c.1360-219C>T (n.1360-219C>T) n.1675-219C>T n.356-219C>T n.543-219C>T c.236+355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530068G>A | CA884203845 | MCOLN1 | c.1360-218G>A (n.1360-218G>A) n.1675-218G>A n.356-218G>A n.543-218G>A c.236+356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530068G= | CA2320963655 | MCOLN1 | c.1360-218G= (n.1360-218G=) n.1675-218G= n.356-218G= n.543-218G= c.236+356G= | |
| 19 | g.7530070C>A | CA2320963657 | MCOLN1 | c.1360-216C>A (n.1360-216C>A) n.1675-216C>A n.356-216C>A n.543-216C>A c.236+358C>A | dbSNP |
| 19 | g.7530070C= | CA2320963656 | MCOLN1 | c.1360-216C= (n.1360-216C=) n.1675-216C= n.356-216C= n.543-216C= c.236+358C= | |
| 19 | g.7530075C>A | CA993155471 | MCOLN1 | c.1360-211C>A (n.1360-211C>A) n.1675-211C>A n.356-211C>A n.543-211C>A c.237-360C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530075C= | CA2320963658 | MCOLN1 | c.1360-211C= (n.1360-211C=) n.1675-211C= n.356-211C= n.543-211C= c.237-360C= | |
| 19 | g.7530075C>G | CA2320963659 | MCOLN1 | c.1360-211C>G (n.1360-211C>G) n.1675-211C>G n.356-211C>G n.543-211C>G c.237-360C>G | dbSNP |
| 19 | g.7530077C= | CA2320963660 | MCOLN1 | c.1360-209C= (n.1360-209C=) n.1675-209C= n.356-209C= n.543-209C= c.237-358C= | |
| 19 | g.7530077C>T | CA884203853 | MCOLN1 | c.1360-209C>T (n.1360-209C>T) n.1675-209C>T n.356-209C>T n.543-209C>T c.237-358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530078G>A | CA884203855 | MCOLN1 | c.1360-208G>A (n.1360-208G>A) n.1675-208G>A n.356-208G>A n.543-208G>A c.237-357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530078G= | CA2320963661 | MCOLN1 | c.1360-208G= (n.1360-208G=) n.1675-208G= n.356-208G= n.543-208G= c.237-357G= | |
| 19 | g.7530079T>G | CA304854951 | MCOLN1 | c.1360-207T>G (n.1360-207T>G) n.1675-207T>G n.356-207T>G n.543-207T>G c.237-356T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530079T= | CA2320963662 | MCOLN1 | c.1360-207T= (n.1360-207T=) n.1675-207T= n.356-207T= n.543-207T= c.237-356T= | |
| 19 | g.7530079_7530080insA | CA2320963663 | MCOLN1 | c.1360-207_1360-206insA (n.1360-207_1360-206insA) n.1675-207_1675-206insA n.356-207_356-206insA n.543-207_543-206insA c.237-356_237-355insA | dbSNP |
| 19 | g.7530081G>A | CA2813475767 | MCOLN1 | c.1360-205G>A (n.1360-205G>A) n.1675-205G>A n.356-205G>A n.543-205G>A c.237-354G>A | |
| 19 | g.7530081G= | CA2320963664 | MCOLN1 | c.1360-205G= (n.1360-205G=) n.1675-205G= n.356-205G= n.543-205G= c.237-354G= | |
| 19 | g.7530081G>T | CA2320963665 | MCOLN1 | c.1360-205G>T (n.1360-205G>T) n.1675-205G>T n.356-205G>T n.543-205G>T c.237-354G>T | dbSNP |
| 19 | g.7530083A= | CA2320963666 | MCOLN1 | c.1360-203A= (n.1360-203A=) n.1675-203A= n.356-203A= n.543-203A= c.237-352A= | |
| 19 | g.7530083A>C | CA2320963667 | MCOLN1 | c.1360-203A>C (n.1360-203A>C) n.1675-203A>C n.356-203A>C n.543-203A>C c.237-352A>C | dbSNP |
| 19 | g.7530090C>A | CA884203858 | MCOLN1 | c.1360-196C>A (n.1360-196C>A) n.1675-196C>A n.356-196C>A n.543-196C>A c.237-345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530090C= | CA2320963668 | MCOLN1 | c.1360-196C= (n.1360-196C=) n.1675-196C= n.356-196C= n.543-196C= c.237-345C= | |
| 19 | g.7530091C= | CA2320963669 | MCOLN1 | c.1360-195C= (n.1360-195C=) n.1675-195C= n.356-195C= n.543-195C= c.237-344C= | |
| 19 | g.7530091C>T | CA631318845 | MCOLN1 | c.1360-195C>T (n.1360-195C>T) n.1675-195C>T n.356-195C>T n.543-195C>T c.237-344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530095G>C | CA304854953 | MCOLN1 | c.1360-191G>C (n.1360-191G>C) n.1675-191G>C n.356-191G>C n.543-191G>C c.237-340G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530095G= | CA2320963670 | MCOLN1 | c.1360-191G= (n.1360-191G=) n.1675-191G= n.356-191G= n.543-191G= c.237-340G= |