Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529944G>ACA884203776MCOLN1c.1359+232G>A (n.1359+232G>A)
n.1674+232G>A
n.355+232G>A
n.542+232G>A
c.236+232G>A
 dbSNP
19g.7529944G=CA2320963570MCOLN1c.1359+232G= (n.1359+232G=)
n.1674+232G=
n.355+232G=
n.542+232G=
c.236+232G=
19g.7529948C>ACA2320963572MCOLN1c.1359+236C>A (n.1359+236C>A)
n.1674+236C>A
n.355+236C>A
n.542+236C>A
c.236+236C>A
 dbSNP
19g.7529948C=CA2320963571MCOLN1c.1359+236C= (n.1359+236C=)
n.1674+236C=
n.355+236C=
n.542+236C=
c.236+236C=
19g.7529948C>TCA304854899MCOLN1c.1359+236C>T (n.1359+236C>T)
n.1674+236C>T
n.355+236C>T
n.542+236C>T
c.236+236C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529960C=CA2320963573MCOLN1c.1359+248C= (n.1359+248C=)
n.1674+248C=
n.355+248C=
n.542+248C=
c.236+248C=
19g.7529960C>TCA884203783MCOLN1c.1359+248C>T (n.1359+248C>T)
n.1674+248C>T
n.355+248C>T
n.542+248C>T
c.236+248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529961C=CA2320963574MCOLN1c.1359+249C= (n.1359+249C=)
n.1674+249C=
n.355+249C=
n.542+249C=
c.236+249C=
19g.7529961C>GCA631318836MCOLN1c.1359+249C>G (n.1359+249C>G)
n.1674+249C>G
n.355+249C>G
n.542+249C>G
c.236+249C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529962C=CA2320963575MCOLN1c.1359+250C= (n.1359+250C=)
n.1674+250C=
n.355+250C=
n.542+250C=
c.236+250C=
19g.7529962C>GCA631318837MCOLN1c.1359+250C>G (n.1359+250C>G)
n.1674+250C>G
n.355+250C>G
n.542+250C>G
c.236+250C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529962C>TCA304854900MCOLN1c.1359+250C>T (n.1359+250C>T)
n.1674+250C>T
n.355+250C>T
n.542+250C>T
c.236+250C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529963G>ACA304854903MCOLN1c.1359+251G>A (n.1359+251G>A)
n.1674+251G>A
n.355+251G>A
n.542+251G>A
c.236+251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529963G=CA2320963576MCOLN1c.1359+251G= (n.1359+251G=)
n.1674+251G=
n.355+251G=
n.542+251G=
c.236+251G=
19g.7529965G>ACA993155434MCOLN1c.1359+253G>A (n.1359+253G>A)
n.1674+253G>A
n.355+253G>A
n.542+253G>A
c.236+253G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529965G=CA2320963577MCOLN1c.1359+253G= (n.1359+253G=)
n.1674+253G=
n.355+253G=
n.542+253G=
c.236+253G=
19g.7529966G>ACA2320963579MCOLN1c.1359+254G>A (n.1359+254G>A)
n.1674+254G>A
n.355+254G>A
n.542+254G>A
c.236+254G>A
 dbSNP
19g.7529966G=CA2320963578MCOLN1c.1359+254G= (n.1359+254G=)
n.1674+254G=
n.355+254G=
n.542+254G=
c.236+254G=
19g.7529968C=CA2320963580MCOLN1c.1359+256C= (n.1359+256C=)
n.1674+256C=
n.355+256C=
n.542+256C=
c.236+256C=
19g.7529968C>GCA884203793MCOLN1c.1359+256C>G (n.1359+256C>G)
n.1674+256C>G
n.355+256C>G
n.542+256C>G
c.236+256C>G
 dbSNP
19g.7529970C=CA2320963581MCOLN1c.1359+258C= (n.1359+258C=)
n.1674+258C=
n.355+258C=
n.542+258C=
c.236+258C=
19g.7529970C>TCA304854914MCOLN1c.1359+258C>T (n.1359+258C>T)
n.1674+258C>T
n.355+258C>T
n.542+258C>T
c.236+258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529971G>ACA304854918MCOLN1c.1359+259G>A (n.1359+259G>A)
n.1674+259G>A
n.355+259G>A
n.542+259G>A
c.236+259G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529971G=CA2320963582MCOLN1c.1359+259G= (n.1359+259G=)
n.1674+259G=
n.355+259G=
n.542+259G=
c.236+259G=
19g.7529983_7530014dupCA2813475743MCOLN1c.1359+271_1360-272dup (n.1359+271_1360-272dup)
n.1674+271_1675-272dup
n.355+271_356-272dup
n.542+271_543-272dup
c.236+271_236+302dup
19g.7529980C=CA2320963583MCOLN1c.1359+268C= (n.1359+268C=)
n.1674+268C=
n.355+268C=
n.542+268C=
c.236+268C=
19g.7529980C>TCA304854924MCOLN1c.1359+268C>T (n.1359+268C>T)
n.1674+268C>T
n.355+268C>T
n.542+268C>T
c.236+268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529981A=CA2320963585MCOLN1c.1359+269A= (n.1359+269A=)
n.1674+269A=
n.355+269A=
n.542+269A=
c.236+269A=
19g.7529981A>CCA2320963584MCOLN1c.1359+269A>C (n.1359+269A>C)
n.1674+269A>C
n.355+269A>C
n.542+269A>C
c.236+269A>C
 dbSNP
19g.7529984G>ACA2813475745MCOLN1c.1359+272G>A (n.1359+272G>A)
n.1674+272G>A
n.355+272G>A
n.542+272G>A
c.236+272G>A
19g.7529984_7530017delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGTCA2320963586MCOLN1c.1359+272_1360-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT (n.1359+272_1360-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT)
n.1674+272_1675-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT
n.355+272_356-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT
n.542+272_543-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT
c.236+272_236+305delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT
19g.7530002_7530034delCA631318839MCOLN1c.1360-284_1360-252del (n.1360-284_1360-252del)
n.1675-284_1675-252del
n.356-284_356-252del
n.543-284_543-252del
c.236+290_236+322del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529986A=CA2320963587MCOLN1c.1359+274A= (n.1359+274A=)
n.1674+274A=
n.355+274A=
n.542+274A=
c.236+274A=
19g.7529986A>CCA2320963588MCOLN1c.1359+274A>C (n.1359+274A>C)
n.1674+274A>C
n.355+274A>C
n.542+274A>C
c.236+274A>C
 dbSNP
19g.7529987C=CA2320963589MCOLN1c.1359+275C= (n.1359+275C=)
n.1674+275C=
n.355+275C=
n.542+275C=
c.236+275C=
19g.7529987C>TCA2320963590MCOLN1c.1359+275C>T (n.1359+275C>T)
n.1674+275C>T
n.355+275C>T
n.542+275C>T
c.236+275C>T
 dbSNP
19g.7529988C=CA2320963591MCOLN1c.1359+276C= (n.1359+276C=)
n.1674+276C=
n.355+276C=
n.542+276C=
c.236+276C=
19g.7529988C>GCA2320963592MCOLN1c.1359+276C>G (n.1359+276C>G)
n.1674+276C>G
n.355+276C>G
n.542+276C>G
c.236+276C>G
 dbSNP
19g.7529991A=CA2320963593MCOLN1c.1359+279A= (n.1359+279A=)
n.1674+279A=
n.355+279A=
n.542+279A=
c.236+279A=
19g.7529991A>CCA2320963594MCOLN1c.1359+279A>C (n.1359+279A>C)
n.1674+279A>C
n.355+279A>C
n.542+279A>C
c.236+279A>C
 dbSNP
19g.7529992G>CCA2320963596MCOLN1c.1359+280G>C (n.1359+280G>C)
n.1674+280G>C
n.355+280G>C
n.542+280G>C
c.236+280G>C
 dbSNP
19g.7529992G=CA2320963595MCOLN1c.1359+280G= (n.1359+280G=)
n.1674+280G=
n.355+280G=
n.542+280G=
c.236+280G=
19g.7529993C=CA2320963597MCOLN1c.1359+281C= (n.1359+281C=)
n.1674+281C=
n.355+281C=
n.542+281C=
c.236+281C=
19g.7529993C>TCA884203802MCOLN1c.1359+281C>T (n.1359+281C>T)
n.1674+281C>T
n.355+281C>T
n.542+281C>T
c.236+281C>T
 dbSNP
19g.7529994C>ACA304854925MCOLN1c.1359+282C>A (n.1359+282C>A)
n.1674+282C>A
n.355+282C>A
n.542+282C>A
c.236+282C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529994C=CA2320963598MCOLN1c.1359+282C= (n.1359+282C=)
n.1674+282C=
n.355+282C=
n.542+282C=
c.236+282C=
19g.7529999A=CA2320963599MCOLN1c.1360-287A= (n.1360-287A=)
n.1675-287A=
n.356-287A=
n.543-287A=
c.236+287A=
19g.7529999A>GCA884203807MCOLN1c.1360-287A>G (n.1360-287A>G)
n.1675-287A>G
n.356-287A>G
n.543-287A>G
c.236+287A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530000C=CA2320963600MCOLN1c.1360-286C= (n.1360-286C=)
n.1675-286C=
n.356-286C=
n.543-286C=
c.236+288C=
19g.7530000C>TCA884203810MCOLN1c.1360-286C>T (n.1360-286C>T)
n.1675-286C>T
n.356-286C>T
n.543-286C>T
c.236+288C>T
 dbSNP
19g.7530002T>CCA657057349MCOLN1c.1360-284T>C (n.1360-284T>C)
n.1675-284T>C
n.356-284T>C
n.543-284T>C
c.236+290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530002T=CA2320963601MCOLN1c.1360-284T= (n.1360-284T=)
n.1675-284T=
n.356-284T=
n.543-284T=
c.236+290T=
19g.7530012C>ACA884203816MCOLN1c.1360-274C>A (n.1360-274C>A)
n.1675-274C>A
n.356-274C>A
n.543-274C>A
c.236+300C>A
 dbSNP
19g.7530012C=CA2320963602MCOLN1c.1360-274C= (n.1360-274C=)
n.1675-274C=
n.356-274C=
n.543-274C=
c.236+300C=
19g.7530013A=CA2320963603MCOLN1c.1360-273A= (n.1360-273A=)
n.1675-273A=
n.356-273A=
n.543-273A=
c.236+301A=
19g.7530013A>CCA2320963604MCOLN1c.1360-273A>C (n.1360-273A>C)
n.1675-273A>C
n.356-273A>C
n.543-273A>C
c.236+301A>C
 dbSNP
19g.7530013A>GCA2320963605MCOLN1c.1360-273A>G (n.1360-273A>G)
n.1675-273A>G
n.356-273A>G
n.543-273A>G
c.236+301A>G
 dbSNP
19g.7530014_7530015delinsTACA2320963606MCOLN1c.1360-272_1360-271delinsTA (n.1360-272_1360-271delinsTA)
n.1675-272_1675-271delinsTA
n.356-272_356-271delinsTA
n.543-272_543-271delinsTA
c.236+302_236+303delinsTA
19g.7530015delCA2320963607MCOLN1c.1360-271del (n.1360-271del)
n.1675-271del
n.356-271del
n.543-271del
c.236+303del
 dbSNP
19g.7530015A=CA2320963608MCOLN1c.1360-271A= (n.1360-271A=)
n.1675-271A=
n.356-271A=
n.543-271A=
c.236+303A=
19g.7530015A>GCA304854927MCOLN1c.1360-271A>G (n.1360-271A>G)
n.1675-271A>G
n.356-271A>G
n.543-271A>G
c.236+303A>G
 dbSNP
19g.7530016G=CA2320963609MCOLN1c.1360-270G= (n.1360-270G=)
n.1675-270G=
n.356-270G=
n.543-270G=
c.236+304G=
19g.7530016G>TCA631318841MCOLN1c.1360-270G>T (n.1360-270G>T)
n.1675-270G>T
n.356-270G>T
n.543-270G>T
c.236+304G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530017T>CCA2320963611MCOLN1c.1360-269T>C (n.1360-269T>C)
n.1675-269T>C
n.356-269T>C
n.543-269T>C
c.236+305T>C
 dbSNP
19g.7530017T>GCA2320963612MCOLN1c.1360-269T>G (n.1360-269T>G)
n.1675-269T>G
n.356-269T>G
n.543-269T>G
c.236+305T>G
 dbSNP
19g.7530017T=CA2320963610MCOLN1c.1360-269T= (n.1360-269T=)
n.1675-269T=
n.356-269T=
n.543-269T=
c.236+305T=
19g.7530017_7530081delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGGCA2320963613MCOLN1c.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG (n.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG)
n.1675-269_1675-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
n.356-269_356-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
n.543-269_543-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
c.236+305_237-354delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG
19g.7530046_7530109delCA993155453MCOLN1c.1360-240_1360-177del (n.1360-240_1360-177del)
n.1675-240_1675-177del
n.356-240_356-177del
n.543-240_543-177del
c.236+334_237-326del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530019A=CA2320963614MCOLN1c.1360-267A= (n.1360-267A=)
n.1675-267A=
n.356-267A=
n.543-267A=
c.236+307A=
19g.7530019A>CCA2320963615MCOLN1c.1360-267A>C (n.1360-267A>C)
n.1675-267A>C
n.356-267A>C
n.543-267A>C
c.236+307A>C
 dbSNP
19g.7530020C=CA2320963616MCOLN1c.1360-266C= (n.1360-266C=)
n.1675-266C=
n.356-266C=
n.543-266C=
c.236+308C=
19g.7530020C>TCA993155457MCOLN1c.1360-266C>T (n.1360-266C>T)
n.1675-266C>T
n.356-266C>T
n.543-266C>T
c.236+308C>T
 dbSNP
19g.7530021C=CA2320963617MCOLN1c.1360-265C= (n.1360-265C=)
n.1675-265C=
n.356-265C=
n.543-265C=
c.236+309C=
19g.7530021C>TCA884203818MCOLN1c.1360-265C>T (n.1360-265C>T)
n.1675-265C>T
n.356-265C>T
n.543-265C>T
c.236+309C>T
 dbSNP
19g.7530022C=CA2320963618MCOLN1c.1360-264C= (n.1360-264C=)
n.1675-264C=
n.356-264C=
n.543-264C=
c.236+310C=
19g.7530022C>GCA2813475752MCOLN1c.1360-264C>G (n.1360-264C>G)
n.1675-264C>G
n.356-264C>G
n.543-264C>G
c.236+310C>G
19g.7530022C>TCA884203819MCOLN1c.1360-264C>T (n.1360-264C>T)
n.1675-264C>T
n.356-264C>T
n.543-264C>T
c.236+310C>T
 dbSNP
19g.7530023C=CA2320963619MCOLN1c.1360-263C= (n.1360-263C=)
n.1675-263C=
n.356-263C=
n.543-263C=
c.236+311C=
19g.7530023C>TCA884203820MCOLN1c.1360-263C>T (n.1360-263C>T)
n.1675-263C>T
n.356-263C>T
n.543-263C>T
c.236+311C>T
 dbSNP
19g.7530024A=CA2320963620MCOLN1c.1360-262A= (n.1360-262A=)
n.1675-262A=
n.356-262A=
n.543-262A=
c.236+312A=
19g.7530024A>GCA884203824MCOLN1c.1360-262A>G (n.1360-262A>G)
n.1675-262A>G
n.356-262A>G
n.543-262A>G
c.236+312A>G
 dbSNP
19g.7530026C=CA2320963621MCOLN1c.1360-260C= (n.1360-260C=)
n.1675-260C=
n.356-260C=
n.543-260C=
c.236+314C=
19g.7530026C>GCA884203826MCOLN1c.1360-260C>G (n.1360-260C>G)
n.1675-260C>G
n.356-260C>G
n.543-260C>G
c.236+314C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530026C>TCA884203828MCOLN1c.1360-260C>T (n.1360-260C>T)
n.1675-260C>T
n.356-260C>T
n.543-260C>T
c.236+314C>T
 dbSNP
19g.7530028T>ACA884203829MCOLN1c.1360-258T>A (n.1360-258T>A)
n.1675-258T>A
n.356-258T>A
n.543-258T>A
c.236+316T>A
 dbSNP
19g.7530028T>CCA2813475755MCOLN1c.1360-258T>C (n.1360-258T>C)
n.1675-258T>C
n.356-258T>C
n.543-258T>C
c.236+316T>C
19g.7530028T=CA2320963622MCOLN1c.1360-258T= (n.1360-258T=)
n.1675-258T=
n.356-258T=
n.543-258T=
c.236+316T=
19g.7530031G>ACA2320963624MCOLN1c.1360-255G>A (n.1360-255G>A)
n.1675-255G>A
n.356-255G>A
n.543-255G>A
c.236+319G>A
 dbSNP
19g.7530031G=CA2320963623MCOLN1c.1360-255G= (n.1360-255G=)
n.1675-255G=
n.356-255G=
n.543-255G=
c.236+319G=
19g.7530032A=CA2320963625MCOLN1c.1360-254A= (n.1360-254A=)
n.1675-254A=
n.356-254A=
n.543-254A=
c.236+320A=
19g.7530032A>TCA884203830MCOLN1c.1360-254A>T (n.1360-254A>T)
n.1675-254A>T
n.356-254A>T
n.543-254A>T
c.236+320A>T
 dbSNP
19g.7530032_7530064delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCA2320963626MCOLN1c.1360-254_1360-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT (n.1360-254_1360-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT)
n.1675-254_1675-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT
n.356-254_356-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT
n.543-254_543-222delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT
c.236+320_236+352delinsACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGT
19g.7530033C=CA2320963628MCOLN1c.1360-253C= (n.1360-253C=)
n.1675-253C=
n.356-253C=
n.543-253C=
c.236+321C=
19g.7530033C>TCA2320963627MCOLN1c.1360-253C>T (n.1360-253C>T)
n.1675-253C>T
n.356-253C>T
n.543-253C>T
c.236+321C>T
 dbSNP
19g.7530064_7530095dupCA993155460MCOLN1c.1360-222_1360-191dup (n.1360-222_1360-191dup)
n.1675-222_1675-191dup
n.356-222_356-191dup
n.543-222_543-191dup
c.236+352_237-340dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530064_7530095delCA993155461MCOLN1c.1360-222_1360-191del (n.1360-222_1360-191del)
n.1675-222_1675-191del
n.356-222_356-191del
n.543-222_543-191del
c.236+352_237-340del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530034C=CA2320963630MCOLN1c.1360-252C= (n.1360-252C=)
n.1675-252C=
n.356-252C=
n.543-252C=
c.236+322C=
19g.7530034C>TCA2320963629MCOLN1c.1360-252C>T (n.1360-252C>T)
n.1675-252C>T
n.356-252C>T
n.543-252C>T
c.236+322C>T
 dbSNP
19g.7530035C=CA2320963631MCOLN1c.1360-251C= (n.1360-251C=)
n.1675-251C=
n.356-251C=
n.543-251C=
c.236+323C=
19g.7530035C>TCA884203832MCOLN1c.1360-251C>T (n.1360-251C>T)
n.1675-251C>T
n.356-251C>T
n.543-251C>T
c.236+323C>T
 dbSNP
19g.7530036G>ACA304854930MCOLN1c.1360-250G>A (n.1360-250G>A)
n.1675-250G>A
n.356-250G>A
n.543-250G>A
c.236+324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530036G=CA2320963632MCOLN1c.1360-250G= (n.1360-250G=)
n.1675-250G=
n.356-250G=
n.543-250G=
c.236+324G=
19g.7530038C=CA2320963634MCOLN1c.1360-248C= (n.1360-248C=)
n.1675-248C=
n.356-248C=
n.543-248C=
c.236+326C=
19g.7530038C>TCA2320963633MCOLN1c.1360-248C>T (n.1360-248C>T)
n.1675-248C>T
n.356-248C>T
n.543-248C>T
c.236+326C>T
 dbSNP
19g.7530039C>ACA884203834MCOLN1c.1360-247C>A (n.1360-247C>A)
n.1675-247C>A
n.356-247C>A
n.543-247C>A
c.236+327C>A
 dbSNP
19g.7530039C=CA2320963635MCOLN1c.1360-247C= (n.1360-247C=)
n.1675-247C=
n.356-247C=
n.543-247C=
c.236+327C=
19g.7530040A=CA2320963636MCOLN1c.1360-246A= (n.1360-246A=)
n.1675-246A=
n.356-246A=
n.543-246A=
c.236+328A=
19g.7530040A>GCA304854933MCOLN1c.1360-246A>G (n.1360-246A>G)
n.1675-246A>G
n.356-246A>G
n.543-246A>G
c.236+328A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530041T>GCA2813475757MCOLN1c.1360-245T>G (n.1360-245T>G)
n.1675-245T>G
n.356-245T>G
n.543-245T>G
c.236+329T>G
19g.7530043C=CA2320963637MCOLN1c.1360-243C= (n.1360-243C=)
n.1675-243C=
n.356-243C=
n.543-243C=
c.236+331C=
19g.7530043C>TCA304854936MCOLN1c.1360-243C>T (n.1360-243C>T)
n.1675-243C>T
n.356-243C>T
n.543-243C>T
c.236+331C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530044A=CA2320963638MCOLN1c.1360-242A= (n.1360-242A=)
n.1675-242A=
n.356-242A=
n.543-242A=
c.236+332A=
19g.7530044A>GCA2320963639MCOLN1c.1360-242A>G (n.1360-242A>G)
n.1675-242A>G
n.356-242A>G
n.543-242A>G
c.236+332A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched