| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7529933A= | CA2320963559 | MCOLN1 | c.1359+221A= (n.1359+221A=) n.1674+221A= n.355+221A= n.542+221A= c.236+221A= | |
| 19 | g.7529933A>C | CA2320963560 | MCOLN1 | c.1359+221A>C (n.1359+221A>C) n.1674+221A>C n.355+221A>C n.542+221A>C c.236+221A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529934G>C | CA2813475736 | MCOLN1 | c.1359+222G>C (n.1359+222G>C) n.1674+222G>C n.355+222G>C n.542+222G>C c.236+222G>C | |
| 19 | g.7529935G= | CA2320963561 | MCOLN1 | c.1359+223G= (n.1359+223G=) n.1674+223G= n.355+223G= n.542+223G= c.236+223G= | |
| 19 | g.7529935G>T | CA2320963562 | MCOLN1 | c.1359+223G>T (n.1359+223G>T) n.1674+223G>T n.355+223G>T n.542+223G>T c.236+223G>T | dbSNP |
| 19 | g.7529937C= | CA2320963563 | MCOLN1 | c.1359+225C= (n.1359+225C=) n.1674+225C= n.355+225C= n.542+225C= c.236+225C= | |
| 19 | g.7529937C>T | CA304854895 | MCOLN1 | c.1359+225C>T (n.1359+225C>T) n.1674+225C>T n.355+225C>T n.542+225C>T c.236+225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529938G>A | CA304854897 | MCOLN1 | c.1359+226G>A (n.1359+226G>A) n.1674+226G>A n.355+226G>A n.542+226G>A c.236+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529938G= | CA2320963564 | MCOLN1 | c.1359+226G= (n.1359+226G=) n.1674+226G= n.355+226G= n.542+226G= c.236+226G= | |
| 19 | g.7529939G>A | CA304854898 | MCOLN1 | c.1359+227G>A (n.1359+227G>A) n.1674+227G>A n.355+227G>A n.542+227G>A c.236+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529939G= | CA2320963565 | MCOLN1 | c.1359+227G= (n.1359+227G=) n.1674+227G= n.355+227G= n.542+227G= c.236+227G= | |
| 19 | g.7529940C= | CA2320963566 | MCOLN1 | c.1359+228C= (n.1359+228C=) n.1674+228C= n.355+228C= n.542+228C= c.236+228C= | |
| 19 | g.7529940C>T | CA2320963567 | MCOLN1 | c.1359+228C>T (n.1359+228C>T) n.1674+228C>T n.355+228C>T n.542+228C>T c.236+228C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529943T>A | CA2320963569 | MCOLN1 | c.1359+231T>A (n.1359+231T>A) n.1674+231T>A n.355+231T>A n.542+231T>A c.236+231T>A | dbSNP |
| 19 | g.7529943T= | CA2320963568 | MCOLN1 | c.1359+231T= (n.1359+231T=) n.1674+231T= n.355+231T= n.542+231T= c.236+231T= | |
| 19 | g.7529943_7529944insAGA | CA2813475737 | MCOLN1 | c.1359+231_1359+232insAGA (n.1359+231_1359+232insAGA) n.1674+231_1674+232insAGA n.355+231_355+232insAGA n.542+231_542+232insAGA c.236+231_236+232insAGA | |
| 19 | g.7529944G>A | CA884203776 | MCOLN1 | c.1359+232G>A (n.1359+232G>A) n.1674+232G>A n.355+232G>A n.542+232G>A c.236+232G>A | dbSNP |
| 19 | g.7529944G= | CA2320963570 | MCOLN1 | c.1359+232G= (n.1359+232G=) n.1674+232G= n.355+232G= n.542+232G= c.236+232G= | |
| 19 | g.7529948C>A | CA2320963572 | MCOLN1 | c.1359+236C>A (n.1359+236C>A) n.1674+236C>A n.355+236C>A n.542+236C>A c.236+236C>A | dbSNP |
| 19 | g.7529948C= | CA2320963571 | MCOLN1 | c.1359+236C= (n.1359+236C=) n.1674+236C= n.355+236C= n.542+236C= c.236+236C= | |
| 19 | g.7529948C>T | CA304854899 | MCOLN1 | c.1359+236C>T (n.1359+236C>T) n.1674+236C>T n.355+236C>T n.542+236C>T c.236+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529960C= | CA2320963573 | MCOLN1 | c.1359+248C= (n.1359+248C=) n.1674+248C= n.355+248C= n.542+248C= c.236+248C= | |
| 19 | g.7529960C>T | CA884203783 | MCOLN1 | c.1359+248C>T (n.1359+248C>T) n.1674+248C>T n.355+248C>T n.542+248C>T c.236+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529961C= | CA2320963574 | MCOLN1 | c.1359+249C= (n.1359+249C=) n.1674+249C= n.355+249C= n.542+249C= c.236+249C= | |
| 19 | g.7529961C>G | CA631318836 | MCOLN1 | c.1359+249C>G (n.1359+249C>G) n.1674+249C>G n.355+249C>G n.542+249C>G c.236+249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529962C= | CA2320963575 | MCOLN1 | c.1359+250C= (n.1359+250C=) n.1674+250C= n.355+250C= n.542+250C= c.236+250C= | |
| 19 | g.7529962C>G | CA631318837 | MCOLN1 | c.1359+250C>G (n.1359+250C>G) n.1674+250C>G n.355+250C>G n.542+250C>G c.236+250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529962C>T | CA304854900 | MCOLN1 | c.1359+250C>T (n.1359+250C>T) n.1674+250C>T n.355+250C>T n.542+250C>T c.236+250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529963G>A | CA304854903 | MCOLN1 | c.1359+251G>A (n.1359+251G>A) n.1674+251G>A n.355+251G>A n.542+251G>A c.236+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529963G= | CA2320963576 | MCOLN1 | c.1359+251G= (n.1359+251G=) n.1674+251G= n.355+251G= n.542+251G= c.236+251G= | |
| 19 | g.7529965G>A | CA993155434 | MCOLN1 | c.1359+253G>A (n.1359+253G>A) n.1674+253G>A n.355+253G>A n.542+253G>A c.236+253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529965G= | CA2320963577 | MCOLN1 | c.1359+253G= (n.1359+253G=) n.1674+253G= n.355+253G= n.542+253G= c.236+253G= | |
| 19 | g.7529966G>A | CA2320963579 | MCOLN1 | c.1359+254G>A (n.1359+254G>A) n.1674+254G>A n.355+254G>A n.542+254G>A c.236+254G>A | dbSNP |
| 19 | g.7529966G= | CA2320963578 | MCOLN1 | c.1359+254G= (n.1359+254G=) n.1674+254G= n.355+254G= n.542+254G= c.236+254G= | |
| 19 | g.7529968C= | CA2320963580 | MCOLN1 | c.1359+256C= (n.1359+256C=) n.1674+256C= n.355+256C= n.542+256C= c.236+256C= | |
| 19 | g.7529968C>G | CA884203793 | MCOLN1 | c.1359+256C>G (n.1359+256C>G) n.1674+256C>G n.355+256C>G n.542+256C>G c.236+256C>G | dbSNP |
| 19 | g.7529970C= | CA2320963581 | MCOLN1 | c.1359+258C= (n.1359+258C=) n.1674+258C= n.355+258C= n.542+258C= c.236+258C= | |
| 19 | g.7529970C>T | CA304854914 | MCOLN1 | c.1359+258C>T (n.1359+258C>T) n.1674+258C>T n.355+258C>T n.542+258C>T c.236+258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529971G>A | CA304854918 | MCOLN1 | c.1359+259G>A (n.1359+259G>A) n.1674+259G>A n.355+259G>A n.542+259G>A c.236+259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529971G= | CA2320963582 | MCOLN1 | c.1359+259G= (n.1359+259G=) n.1674+259G= n.355+259G= n.542+259G= c.236+259G= | |
| 19 | g.7529983_7530014dup | CA2813475743 | MCOLN1 | c.1359+271_1360-272dup (n.1359+271_1360-272dup) n.1674+271_1675-272dup n.355+271_356-272dup n.542+271_543-272dup c.236+271_236+302dup | |
| 19 | g.7529980C= | CA2320963583 | MCOLN1 | c.1359+268C= (n.1359+268C=) n.1674+268C= n.355+268C= n.542+268C= c.236+268C= | |
| 19 | g.7529980C>T | CA304854924 | MCOLN1 | c.1359+268C>T (n.1359+268C>T) n.1674+268C>T n.355+268C>T n.542+268C>T c.236+268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529981A= | CA2320963585 | MCOLN1 | c.1359+269A= (n.1359+269A=) n.1674+269A= n.355+269A= n.542+269A= c.236+269A= | |
| 19 | g.7529981A>C | CA2320963584 | MCOLN1 | c.1359+269A>C (n.1359+269A>C) n.1674+269A>C n.355+269A>C n.542+269A>C c.236+269A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529984G>A | CA2813475745 | MCOLN1 | c.1359+272G>A (n.1359+272G>A) n.1674+272G>A n.355+272G>A n.542+272G>A c.236+272G>A | |
| 19 | g.7529984_7530017delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT | CA2320963586 | MCOLN1 | c.1359+272_1360-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT (n.1359+272_1360-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT) n.1674+272_1675-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT n.355+272_356-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT n.542+272_543-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT c.236+272_236+305delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT | |
| 19 | g.7530002_7530034del | CA631318839 | MCOLN1 | c.1360-284_1360-252del (n.1360-284_1360-252del) n.1675-284_1675-252del n.356-284_356-252del n.543-284_543-252del c.236+290_236+322del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529986A= | CA2320963587 | MCOLN1 | c.1359+274A= (n.1359+274A=) n.1674+274A= n.355+274A= n.542+274A= c.236+274A= | |
| 19 | g.7529986A>C | CA2320963588 | MCOLN1 | c.1359+274A>C (n.1359+274A>C) n.1674+274A>C n.355+274A>C n.542+274A>C c.236+274A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529987C= | CA2320963589 | MCOLN1 | c.1359+275C= (n.1359+275C=) n.1674+275C= n.355+275C= n.542+275C= c.236+275C= | |
| 19 | g.7529987C>T | CA2320963590 | MCOLN1 | c.1359+275C>T (n.1359+275C>T) n.1674+275C>T n.355+275C>T n.542+275C>T c.236+275C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529988C= | CA2320963591 | MCOLN1 | c.1359+276C= (n.1359+276C=) n.1674+276C= n.355+276C= n.542+276C= c.236+276C= | |
| 19 | g.7529988C>G | CA2320963592 | MCOLN1 | c.1359+276C>G (n.1359+276C>G) n.1674+276C>G n.355+276C>G n.542+276C>G c.236+276C>G | dbSNP |
| 19 | g.7529991A= | CA2320963593 | MCOLN1 | c.1359+279A= (n.1359+279A=) n.1674+279A= n.355+279A= n.542+279A= c.236+279A= | |
| 19 | g.7529991A>C | CA2320963594 | MCOLN1 | c.1359+279A>C (n.1359+279A>C) n.1674+279A>C n.355+279A>C n.542+279A>C c.236+279A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529992G>C | CA2320963596 | MCOLN1 | c.1359+280G>C (n.1359+280G>C) n.1674+280G>C n.355+280G>C n.542+280G>C c.236+280G>C | dbSNP |
| 19 | g.7529992G= | CA2320963595 | MCOLN1 | c.1359+280G= (n.1359+280G=) n.1674+280G= n.355+280G= n.542+280G= c.236+280G= | |
| 19 | g.7529993C= | CA2320963597 | MCOLN1 | c.1359+281C= (n.1359+281C=) n.1674+281C= n.355+281C= n.542+281C= c.236+281C= | |
| 19 | g.7529993C>T | CA884203802 | MCOLN1 | c.1359+281C>T (n.1359+281C>T) n.1674+281C>T n.355+281C>T n.542+281C>T c.236+281C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529994C>A | CA304854925 | MCOLN1 | c.1359+282C>A (n.1359+282C>A) n.1674+282C>A n.355+282C>A n.542+282C>A c.236+282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529994C= | CA2320963598 | MCOLN1 | c.1359+282C= (n.1359+282C=) n.1674+282C= n.355+282C= n.542+282C= c.236+282C= | |
| 19 | g.7529999A= | CA2320963599 | MCOLN1 | c.1360-287A= (n.1360-287A=) n.1675-287A= n.356-287A= n.543-287A= c.236+287A= | |
| 19 | g.7529999A>G | CA884203807 | MCOLN1 | c.1360-287A>G (n.1360-287A>G) n.1675-287A>G n.356-287A>G n.543-287A>G c.236+287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530000C= | CA2320963600 | MCOLN1 | c.1360-286C= (n.1360-286C=) n.1675-286C= n.356-286C= n.543-286C= c.236+288C= | |
| 19 | g.7530000C>T | CA884203810 | MCOLN1 | c.1360-286C>T (n.1360-286C>T) n.1675-286C>T n.356-286C>T n.543-286C>T c.236+288C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530002T>C | CA657057349 | MCOLN1 | c.1360-284T>C (n.1360-284T>C) n.1675-284T>C n.356-284T>C n.543-284T>C c.236+290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7530002T= | CA2320963601 | MCOLN1 | c.1360-284T= (n.1360-284T=) n.1675-284T= n.356-284T= n.543-284T= c.236+290T= | |
| 19 | g.7530012C>A | CA884203816 | MCOLN1 | c.1360-274C>A (n.1360-274C>A) n.1675-274C>A n.356-274C>A n.543-274C>A c.236+300C>A | dbSNP |
| 19 | g.7530012C= | CA2320963602 | MCOLN1 | c.1360-274C= (n.1360-274C=) n.1675-274C= n.356-274C= n.543-274C= c.236+300C= | |
| 19 | g.7530013A= | CA2320963603 | MCOLN1 | c.1360-273A= (n.1360-273A=) n.1675-273A= n.356-273A= n.543-273A= c.236+301A= | |
| 19 | g.7530013A>C | CA2320963604 | MCOLN1 | c.1360-273A>C (n.1360-273A>C) n.1675-273A>C n.356-273A>C n.543-273A>C c.236+301A>C | dbSNP |
| 19 | g.7530013A>G | CA2320963605 | MCOLN1 | c.1360-273A>G (n.1360-273A>G) n.1675-273A>G n.356-273A>G n.543-273A>G c.236+301A>G | dbSNP |
| 19 | g.7530014_7530015delinsTA | CA2320963606 | MCOLN1 | c.1360-272_1360-271delinsTA (n.1360-272_1360-271delinsTA) n.1675-272_1675-271delinsTA n.356-272_356-271delinsTA n.543-272_543-271delinsTA c.236+302_236+303delinsTA | |
| 19 | g.7530015del | CA2320963607 | MCOLN1 | c.1360-271del (n.1360-271del) n.1675-271del n.356-271del n.543-271del c.236+303del | dbSNP |
| 19 | g.7530015A= | CA2320963608 | MCOLN1 | c.1360-271A= (n.1360-271A=) n.1675-271A= n.356-271A= n.543-271A= c.236+303A= | |
| 19 | g.7530015A>G | CA304854927 | MCOLN1 | c.1360-271A>G (n.1360-271A>G) n.1675-271A>G n.356-271A>G n.543-271A>G c.236+303A>G | dbSNP |
| 19 | g.7530016G= | CA2320963609 | MCOLN1 | c.1360-270G= (n.1360-270G=) n.1675-270G= n.356-270G= n.543-270G= c.236+304G= | |
| 19 | g.7530016G>T | CA631318841 | MCOLN1 | c.1360-270G>T (n.1360-270G>T) n.1675-270G>T n.356-270G>T n.543-270G>T c.236+304G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530017T>C | CA2320963611 | MCOLN1 | c.1360-269T>C (n.1360-269T>C) n.1675-269T>C n.356-269T>C n.543-269T>C c.236+305T>C | dbSNP |
| 19 | g.7530017T>G | CA2320963612 | MCOLN1 | c.1360-269T>G (n.1360-269T>G) n.1675-269T>G n.356-269T>G n.543-269T>G c.236+305T>G | dbSNP |
| 19 | g.7530017T= | CA2320963610 | MCOLN1 | c.1360-269T= (n.1360-269T=) n.1675-269T= n.356-269T= n.543-269T= c.236+305T= | |
| 19 | g.7530017_7530081delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG | CA2320963613 | MCOLN1 | c.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG (n.1360-269_1360-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG) n.1675-269_1675-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG n.356-269_356-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG n.543-269_543-205delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG c.236+305_237-354delinsTGACCCCAGCCTGGGACCCGGCCATTCACGTGGGACCCCAGCCTGGGTCCCGGCCATTCACGTGG | |
| 19 | g.7530046_7530109del | CA993155453 | MCOLN1 | c.1360-240_1360-177del (n.1360-240_1360-177del) n.1675-240_1675-177del n.356-240_356-177del n.543-240_543-177del c.236+334_237-326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530019A= | CA2320963614 | MCOLN1 | c.1360-267A= (n.1360-267A=) n.1675-267A= n.356-267A= n.543-267A= c.236+307A= | |
| 19 | g.7530019A>C | CA2320963615 | MCOLN1 | c.1360-267A>C (n.1360-267A>C) n.1675-267A>C n.356-267A>C n.543-267A>C c.236+307A>C | dbSNP |
| 19 | g.7530020C= | CA2320963616 | MCOLN1 | c.1360-266C= (n.1360-266C=) n.1675-266C= n.356-266C= n.543-266C= c.236+308C= | |
| 19 | g.7530020C>T | CA993155457 | MCOLN1 | c.1360-266C>T (n.1360-266C>T) n.1675-266C>T n.356-266C>T n.543-266C>T c.236+308C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530021C= | CA2320963617 | MCOLN1 | c.1360-265C= (n.1360-265C=) n.1675-265C= n.356-265C= n.543-265C= c.236+309C= | |
| 19 | g.7530021C>T | CA884203818 | MCOLN1 | c.1360-265C>T (n.1360-265C>T) n.1675-265C>T n.356-265C>T n.543-265C>T c.236+309C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530022C= | CA2320963618 | MCOLN1 | c.1360-264C= (n.1360-264C=) n.1675-264C= n.356-264C= n.543-264C= c.236+310C= | |
| 19 | g.7530022C>G | CA2813475752 | MCOLN1 | c.1360-264C>G (n.1360-264C>G) n.1675-264C>G n.356-264C>G n.543-264C>G c.236+310C>G | |
| 19 | g.7530022C>T | CA884203819 | MCOLN1 | c.1360-264C>T (n.1360-264C>T) n.1675-264C>T n.356-264C>T n.543-264C>T c.236+310C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530023C= | CA2320963619 | MCOLN1 | c.1360-263C= (n.1360-263C=) n.1675-263C= n.356-263C= n.543-263C= c.236+311C= | |
| 19 | g.7530023C>T | CA884203820 | MCOLN1 | c.1360-263C>T (n.1360-263C>T) n.1675-263C>T n.356-263C>T n.543-263C>T c.236+311C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530024A= | CA2320963620 | MCOLN1 | c.1360-262A= (n.1360-262A=) n.1675-262A= n.356-262A= n.543-262A= c.236+312A= | |
| 19 | g.7530024A>G | CA884203824 | MCOLN1 | c.1360-262A>G (n.1360-262A>G) n.1675-262A>G n.356-262A>G n.543-262A>G c.236+312A>G | dbSNP |
| 19 | g.7530026C= | CA2320963621 | MCOLN1 | c.1360-260C= (n.1360-260C=) n.1675-260C= n.356-260C= n.543-260C= c.236+314C= | |
| 19 | g.7530026C>G | CA884203826 | MCOLN1 | c.1360-260C>G (n.1360-260C>G) n.1675-260C>G n.356-260C>G n.543-260C>G c.236+314C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530026C>T | CA884203828 | MCOLN1 | c.1360-260C>T (n.1360-260C>T) n.1675-260C>T n.356-260C>T n.543-260C>T c.236+314C>T | dbSNP |
| 19 | g.7530028T>A | CA884203829 | MCOLN1 | c.1360-258T>A (n.1360-258T>A) n.1675-258T>A n.356-258T>A n.543-258T>A c.236+316T>A | dbSNP |
| 19 | g.7530028T>C | CA2813475755 | MCOLN1 | c.1360-258T>C (n.1360-258T>C) n.1675-258T>C n.356-258T>C n.543-258T>C c.236+316T>C | |
| 19 | g.7530028T= | CA2320963622 | MCOLN1 | c.1360-258T= (n.1360-258T=) n.1675-258T= n.356-258T= n.543-258T= c.236+316T= | |
| 19 | g.7530031G>A | CA2320963624 | MCOLN1 | c.1360-255G>A (n.1360-255G>A) n.1675-255G>A n.356-255G>A n.543-255G>A c.236+319G>A | dbSNP |
| 19 | g.7530031G= | CA2320963623 | MCOLN1 | c.1360-255G= (n.1360-255G=) n.1675-255G= n.356-255G= n.543-255G= c.236+319G= |