| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7529887A= | CA2320963529 | MCOLN1 | c.1359+175A= (n.1359+175A=) n.1674+175A= n.355+175A= n.542+175A= c.236+175A= | |
| 19 | g.7529887A>G | CA631318830 | MCOLN1 | c.1359+175A>G (n.1359+175A>G) n.1674+175A>G n.355+175A>G n.542+175A>G c.236+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529891C= | CA2320963530 | MCOLN1 | c.1359+179C= (n.1359+179C=) n.1674+179C= n.355+179C= n.542+179C= c.236+179C= | |
| 19 | g.7529891C>T | CA304854862 | MCOLN1 | c.1359+179C>T (n.1359+179C>T) n.1674+179C>T n.355+179C>T n.542+179C>T c.236+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529892G>A | CA304854874 | MCOLN1 | c.1359+180G>A (n.1359+180G>A) n.1674+180G>A n.355+180G>A n.542+180G>A c.236+180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529892G>C | CA884203757 | MCOLN1 | c.1359+180G>C (n.1359+180G>C) n.1674+180G>C n.355+180G>C n.542+180G>C c.236+180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529892G= | CA2320963531 | MCOLN1 | c.1359+180G= (n.1359+180G=) n.1674+180G= n.355+180G= n.542+180G= c.236+180G= | |
| 19 | g.7529894C= | CA2320963532 | MCOLN1 | c.1359+182C= (n.1359+182C=) n.1674+182C= n.355+182C= n.542+182C= c.236+182C= | |
| 19 | g.7529894C>T | CA304854877 | MCOLN1 | c.1359+182C>T (n.1359+182C>T) n.1674+182C>T n.355+182C>T n.542+182C>T c.236+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529895C= | CA2320963533 | MCOLN1 | c.1359+183C= (n.1359+183C=) n.1674+183C= n.355+183C= n.542+183C= c.236+183C= | |
| 19 | g.7529895C>T | CA993155415 | MCOLN1 | c.1359+183C>T (n.1359+183C>T) n.1674+183C>T n.355+183C>T n.542+183C>T c.236+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529896T>C | CA304854883 | MCOLN1 | c.1359+184T>C (n.1359+184T>C) n.1674+184T>C n.355+184T>C n.542+184T>C c.236+184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529896T= | CA2320963534 | MCOLN1 | c.1359+184T= (n.1359+184T=) n.1674+184T= n.355+184T= n.542+184T= c.236+184T= | |
| 19 | g.7529898A= | CA2320963535 | MCOLN1 | c.1359+186A= (n.1359+186A=) n.1674+186A= n.355+186A= n.542+186A= c.236+186A= | |
| 19 | g.7529898A>G | CA304854885 | MCOLN1 | c.1359+186A>G (n.1359+186A>G) n.1674+186A>G n.355+186A>G n.542+186A>G c.236+186A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529899A= | CA2320963536 | MCOLN1 | c.1359+187A= (n.1359+187A=) n.1674+187A= n.355+187A= n.542+187A= c.236+187A= | |
| 19 | g.7529899A>G | CA993155417 | MCOLN1 | c.1359+187A>G (n.1359+187A>G) n.1674+187A>G n.355+187A>G n.542+187A>G c.236+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529901T>C | CA884203766 | MCOLN1 | c.1359+189T>C (n.1359+189T>C) n.1674+189T>C n.355+189T>C n.542+189T>C c.236+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529901T= | CA2320963537 | MCOLN1 | c.1359+189T= (n.1359+189T=) n.1674+189T= n.355+189T= n.542+189T= c.236+189T= | |
| 19 | g.7529902A= | CA2320963538 | MCOLN1 | c.1359+190A= (n.1359+190A=) n.1674+190A= n.355+190A= n.542+190A= c.236+190A= | |
| 19 | g.7529902A>C | CA2320963539 | MCOLN1 | c.1359+190A>C (n.1359+190A>C) n.1674+190A>C n.355+190A>C n.542+190A>C c.236+190A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529903C>T | CA2559276803 | MCOLN1 | c.1359+191C>T (n.1359+191C>T) n.1674+191C>T n.355+191C>T n.542+191C>T c.236+191C>T | |
| 19 | g.7529904T>A | CA2320963541 | MCOLN1 | c.1359+192T>A (n.1359+192T>A) n.1674+192T>A n.355+192T>A n.542+192T>A c.236+192T>A | dbSNP |
| 19 | g.7529904T= | CA2320963540 | MCOLN1 | c.1359+192T= (n.1359+192T=) n.1674+192T= n.355+192T= n.542+192T= c.236+192T= | |
| 19 | g.7529905C= | CA2320963542 | MCOLN1 | c.1359+193C= (n.1359+193C=) n.1674+193C= n.355+193C= n.542+193C= c.236+193C= | |
| 19 | g.7529905C>T | CA884203767 | MCOLN1 | c.1359+193C>T (n.1359+193C>T) n.1674+193C>T n.355+193C>T n.542+193C>T c.236+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529906C= | CA2320963543 | MCOLN1 | c.1359+194C= (n.1359+194C=) n.1674+194C= n.355+194C= n.542+194C= c.236+194C= | |
| 19 | g.7529906C>T | CA2320963544 | MCOLN1 | c.1359+194C>T (n.1359+194C>T) n.1674+194C>T n.355+194C>T n.542+194C>T c.236+194C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529908C= | CA2320963545 | MCOLN1 | c.1359+196C= (n.1359+196C=) n.1674+196C= n.355+196C= n.542+196C= c.236+196C= | |
| 19 | g.7529908C>T | CA993155421 | MCOLN1 | c.1359+196C>T (n.1359+196C>T) n.1674+196C>T n.355+196C>T n.542+196C>T c.236+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529909T>C | CA2320963547 | MCOLN1 | c.1359+197T>C (n.1359+197T>C) n.1674+197T>C n.355+197T>C n.542+197T>C c.236+197T>C | dbSNP |
| 19 | g.7529909T= | CA2320963546 | MCOLN1 | c.1359+197T= (n.1359+197T=) n.1674+197T= n.355+197T= n.542+197T= c.236+197T= | |
| 19 | g.7529911C= | CA2320963548 | MCOLN1 | c.1359+199C= (n.1359+199C=) n.1674+199C= n.355+199C= n.542+199C= c.236+199C= | |
| 19 | g.7529911C>G | CA884203771 | MCOLN1 | c.1359+199C>G (n.1359+199C>G) n.1674+199C>G n.355+199C>G n.542+199C>G c.236+199C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529911C>T | CA993155422 | MCOLN1 | c.1359+199C>T (n.1359+199C>T) n.1674+199C>T n.355+199C>T n.542+199C>T c.236+199C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529912T>C | CA631318835 | MCOLN1 | c.1359+200T>C (n.1359+200T>C) n.1674+200T>C n.355+200T>C n.542+200T>C c.236+200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529912T= | CA2320963549 | MCOLN1 | c.1359+200T= (n.1359+200T=) n.1674+200T= n.355+200T= n.542+200T= c.236+200T= | |
| 19 | g.7529919T>C | CA304854888 | MCOLN1 | c.1359+207T>C (n.1359+207T>C) n.1674+207T>C n.355+207T>C n.542+207T>C c.236+207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529919T= | CA2320963550 | MCOLN1 | c.1359+207T= (n.1359+207T=) n.1674+207T= n.355+207T= n.542+207T= c.236+207T= | |
| 19 | g.7529920C= | CA2320963551 | MCOLN1 | c.1359+208C= (n.1359+208C=) n.1674+208C= n.355+208C= n.542+208C= c.236+208C= | |
| 19 | g.7529920C>T | CA304854892 | MCOLN1 | c.1359+208C>T (n.1359+208C>T) n.1674+208C>T n.355+208C>T n.542+208C>T c.236+208C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529922A= | CA2320963552 | MCOLN1 | c.1359+210A= (n.1359+210A=) n.1674+210A= n.355+210A= n.542+210A= c.236+210A= | |
| 19 | g.7529922A>C | CA2320963553 | MCOLN1 | c.1359+210A>C (n.1359+210A>C) n.1674+210A>C n.355+210A>C n.542+210A>C c.236+210A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529924C>G | CA2831916512 | MCOLN1 | c.1359+212C>G (n.1359+212C>G) n.1674+212C>G n.355+212C>G n.542+212C>G c.236+212C>G | |
| 19 | g.7529925C= | CA2320963554 | MCOLN1 | c.1359+213C= (n.1359+213C=) n.1674+213C= n.355+213C= n.542+213C= c.236+213C= | |
| 19 | g.7529925C>G | CA2320963555 | MCOLN1 | c.1359+213C>G (n.1359+213C>G) n.1674+213C>G n.355+213C>G n.542+213C>G c.236+213C>G | dbSNP |
| 19 | g.7529929C>A | CA993155425 | MCOLN1 | c.1359+217C>A (n.1359+217C>A) n.1674+217C>A n.355+217C>A n.542+217C>A c.236+217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529929C= | CA2320963556 | MCOLN1 | c.1359+217C= (n.1359+217C=) n.1674+217C= n.355+217C= n.542+217C= c.236+217C= | |
| 19 | g.7529930C= | CA2320963557 | MCOLN1 | c.1359+218C= (n.1359+218C=) n.1674+218C= n.355+218C= n.542+218C= c.236+218C= | |
| 19 | g.7529930C>T | CA2320963558 | MCOLN1 | c.1359+218C>T (n.1359+218C>T) n.1674+218C>T n.355+218C>T n.542+218C>T c.236+218C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529933A= | CA2320963559 | MCOLN1 | c.1359+221A= (n.1359+221A=) n.1674+221A= n.355+221A= n.542+221A= c.236+221A= | |
| 19 | g.7529933A>C | CA2320963560 | MCOLN1 | c.1359+221A>C (n.1359+221A>C) n.1674+221A>C n.355+221A>C n.542+221A>C c.236+221A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529934G>C | CA2813475736 | MCOLN1 | c.1359+222G>C (n.1359+222G>C) n.1674+222G>C n.355+222G>C n.542+222G>C c.236+222G>C | |
| 19 | g.7529935G= | CA2320963561 | MCOLN1 | c.1359+223G= (n.1359+223G=) n.1674+223G= n.355+223G= n.542+223G= c.236+223G= | |
| 19 | g.7529935G>T | CA2320963562 | MCOLN1 | c.1359+223G>T (n.1359+223G>T) n.1674+223G>T n.355+223G>T n.542+223G>T c.236+223G>T | dbSNP |
| 19 | g.7529937C= | CA2320963563 | MCOLN1 | c.1359+225C= (n.1359+225C=) n.1674+225C= n.355+225C= n.542+225C= c.236+225C= | |
| 19 | g.7529937C>T | CA304854895 | MCOLN1 | c.1359+225C>T (n.1359+225C>T) n.1674+225C>T n.355+225C>T n.542+225C>T c.236+225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529938G>A | CA304854897 | MCOLN1 | c.1359+226G>A (n.1359+226G>A) n.1674+226G>A n.355+226G>A n.542+226G>A c.236+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529938G= | CA2320963564 | MCOLN1 | c.1359+226G= (n.1359+226G=) n.1674+226G= n.355+226G= n.542+226G= c.236+226G= | |
| 19 | g.7529939G>A | CA304854898 | MCOLN1 | c.1359+227G>A (n.1359+227G>A) n.1674+227G>A n.355+227G>A n.542+227G>A c.236+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529939G= | CA2320963565 | MCOLN1 | c.1359+227G= (n.1359+227G=) n.1674+227G= n.355+227G= n.542+227G= c.236+227G= | |
| 19 | g.7529940C= | CA2320963566 | MCOLN1 | c.1359+228C= (n.1359+228C=) n.1674+228C= n.355+228C= n.542+228C= c.236+228C= | |
| 19 | g.7529940C>T | CA2320963567 | MCOLN1 | c.1359+228C>T (n.1359+228C>T) n.1674+228C>T n.355+228C>T n.542+228C>T c.236+228C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529943T>A | CA2320963569 | MCOLN1 | c.1359+231T>A (n.1359+231T>A) n.1674+231T>A n.355+231T>A n.542+231T>A c.236+231T>A | dbSNP |
| 19 | g.7529943T= | CA2320963568 | MCOLN1 | c.1359+231T= (n.1359+231T=) n.1674+231T= n.355+231T= n.542+231T= c.236+231T= | |
| 19 | g.7529943_7529944insAGA | CA2813475737 | MCOLN1 | c.1359+231_1359+232insAGA (n.1359+231_1359+232insAGA) n.1674+231_1674+232insAGA n.355+231_355+232insAGA n.542+231_542+232insAGA c.236+231_236+232insAGA | |
| 19 | g.7529944G>A | CA884203776 | MCOLN1 | c.1359+232G>A (n.1359+232G>A) n.1674+232G>A n.355+232G>A n.542+232G>A c.236+232G>A | dbSNP |
| 19 | g.7529944G= | CA2320963570 | MCOLN1 | c.1359+232G= (n.1359+232G=) n.1674+232G= n.355+232G= n.542+232G= c.236+232G= | |
| 19 | g.7529948C>A | CA2320963572 | MCOLN1 | c.1359+236C>A (n.1359+236C>A) n.1674+236C>A n.355+236C>A n.542+236C>A c.236+236C>A | dbSNP |
| 19 | g.7529948C= | CA2320963571 | MCOLN1 | c.1359+236C= (n.1359+236C=) n.1674+236C= n.355+236C= n.542+236C= c.236+236C= | |
| 19 | g.7529948C>T | CA304854899 | MCOLN1 | c.1359+236C>T (n.1359+236C>T) n.1674+236C>T n.355+236C>T n.542+236C>T c.236+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529960C= | CA2320963573 | MCOLN1 | c.1359+248C= (n.1359+248C=) n.1674+248C= n.355+248C= n.542+248C= c.236+248C= | |
| 19 | g.7529960C>T | CA884203783 | MCOLN1 | c.1359+248C>T (n.1359+248C>T) n.1674+248C>T n.355+248C>T n.542+248C>T c.236+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529961C= | CA2320963574 | MCOLN1 | c.1359+249C= (n.1359+249C=) n.1674+249C= n.355+249C= n.542+249C= c.236+249C= | |
| 19 | g.7529961C>G | CA631318836 | MCOLN1 | c.1359+249C>G (n.1359+249C>G) n.1674+249C>G n.355+249C>G n.542+249C>G c.236+249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529962C= | CA2320963575 | MCOLN1 | c.1359+250C= (n.1359+250C=) n.1674+250C= n.355+250C= n.542+250C= c.236+250C= | |
| 19 | g.7529962C>G | CA631318837 | MCOLN1 | c.1359+250C>G (n.1359+250C>G) n.1674+250C>G n.355+250C>G n.542+250C>G c.236+250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529962C>T | CA304854900 | MCOLN1 | c.1359+250C>T (n.1359+250C>T) n.1674+250C>T n.355+250C>T n.542+250C>T c.236+250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529963G>A | CA304854903 | MCOLN1 | c.1359+251G>A (n.1359+251G>A) n.1674+251G>A n.355+251G>A n.542+251G>A c.236+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529963G= | CA2320963576 | MCOLN1 | c.1359+251G= (n.1359+251G=) n.1674+251G= n.355+251G= n.542+251G= c.236+251G= | |
| 19 | g.7529965G>A | CA993155434 | MCOLN1 | c.1359+253G>A (n.1359+253G>A) n.1674+253G>A n.355+253G>A n.542+253G>A c.236+253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529965G= | CA2320963577 | MCOLN1 | c.1359+253G= (n.1359+253G=) n.1674+253G= n.355+253G= n.542+253G= c.236+253G= | |
| 19 | g.7529966G>A | CA2320963579 | MCOLN1 | c.1359+254G>A (n.1359+254G>A) n.1674+254G>A n.355+254G>A n.542+254G>A c.236+254G>A | dbSNP |
| 19 | g.7529966G= | CA2320963578 | MCOLN1 | c.1359+254G= (n.1359+254G=) n.1674+254G= n.355+254G= n.542+254G= c.236+254G= | |
| 19 | g.7529968C= | CA2320963580 | MCOLN1 | c.1359+256C= (n.1359+256C=) n.1674+256C= n.355+256C= n.542+256C= c.236+256C= | |
| 19 | g.7529968C>G | CA884203793 | MCOLN1 | c.1359+256C>G (n.1359+256C>G) n.1674+256C>G n.355+256C>G n.542+256C>G c.236+256C>G | dbSNP |
| 19 | g.7529970C= | CA2320963581 | MCOLN1 | c.1359+258C= (n.1359+258C=) n.1674+258C= n.355+258C= n.542+258C= c.236+258C= | |
| 19 | g.7529970C>T | CA304854914 | MCOLN1 | c.1359+258C>T (n.1359+258C>T) n.1674+258C>T n.355+258C>T n.542+258C>T c.236+258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529971G>A | CA304854918 | MCOLN1 | c.1359+259G>A (n.1359+259G>A) n.1674+259G>A n.355+259G>A n.542+259G>A c.236+259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529971G= | CA2320963582 | MCOLN1 | c.1359+259G= (n.1359+259G=) n.1674+259G= n.355+259G= n.542+259G= c.236+259G= | |
| 19 | g.7529983_7530014dup | CA2813475743 | MCOLN1 | c.1359+271_1360-272dup (n.1359+271_1360-272dup) n.1674+271_1675-272dup n.355+271_356-272dup n.542+271_543-272dup c.236+271_236+302dup | |
| 19 | g.7529980C= | CA2320963583 | MCOLN1 | c.1359+268C= (n.1359+268C=) n.1674+268C= n.355+268C= n.542+268C= c.236+268C= | |
| 19 | g.7529980C>T | CA304854924 | MCOLN1 | c.1359+268C>T (n.1359+268C>T) n.1674+268C>T n.355+268C>T n.542+268C>T c.236+268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529981A= | CA2320963585 | MCOLN1 | c.1359+269A= (n.1359+269A=) n.1674+269A= n.355+269A= n.542+269A= c.236+269A= | |
| 19 | g.7529981A>C | CA2320963584 | MCOLN1 | c.1359+269A>C (n.1359+269A>C) n.1674+269A>C n.355+269A>C n.542+269A>C c.236+269A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529984G>A | CA2813475745 | MCOLN1 | c.1359+272G>A (n.1359+272G>A) n.1674+272G>A n.355+272G>A n.542+272G>A c.236+272G>A | |
| 19 | g.7529984_7530017delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT | CA2320963586 | MCOLN1 | c.1359+272_1360-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT (n.1359+272_1360-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT) n.1674+272_1675-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT n.355+272_356-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT n.542+272_543-269delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT c.236+272_236+305delinsGGACCCCAGCCTGGGACCTGGCCATTCACATAGT |