Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529816T>C | CA2320963497 | MCOLN1 | c.1359+104T>C (n.1359+104T>C) n.1674+104T>C n.355+104T>C n.542+104T>C c.236+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529816T= | CA2320963496 | MCOLN1 | c.1359+104T= (n.1359+104T=) n.1674+104T= n.355+104T= n.542+104T= c.236+104T= | |
19 | g.7529816_7529817delinsTC | CA2320963495 | MCOLN1 | c.1359+104_1359+105delinsTC (n.1359+104_1359+105delinsTC) n.1674+104_1674+105delinsTC n.355+104_355+105delinsTC n.542+104_542+105delinsTC c.236+104_236+105delinsTC | |
19 | g.7529816_7529819del | CA2587949957 | MCOLN1 | c.1359+104_1359+107del (n.1359+104_1359+107del) n.1674+104_1674+107del n.355+104_355+107del n.542+104_542+107del c.236+104_236+107del | gnomAD v4 |
19 | g.7529817C>A | CA2587949958 | MCOLN1 | c.1359+105C>A (n.1359+105C>A) n.1674+105C>A n.355+105C>A n.542+105C>A c.236+105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529820del | CA884203725 | MCOLN1 | c.1359+108del (n.1359+108del) n.1674+108del n.355+108del n.542+108del c.236+108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529818C>A | CA2587949959 | MCOLN1 | c.1359+106C>A (n.1359+106C>A) n.1674+106C>A n.355+106C>A n.542+106C>A c.236+106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529818C>T | CA2587949960 | MCOLN1 | c.1359+106C>T (n.1359+106C>T) n.1674+106C>T n.355+106C>T n.542+106C>T c.236+106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529819C= | CA2320963498 | MCOLN1 | c.1359+107C= (n.1359+107C=) n.1674+107C= n.355+107C= n.542+107C= c.236+107C= | |
19 | g.7529819C>T | CA884203726 | MCOLN1 | c.1359+107C>T (n.1359+107C>T) n.1674+107C>T n.355+107C>T n.542+107C>T c.236+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529820C>G | CA2587949961 | MCOLN1 | c.1359+108C>G (n.1359+108C>G) n.1674+108C>G n.355+108C>G n.542+108C>G c.236+108C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529820C>T | CA2587949962 | MCOLN1 | c.1359+108C>T (n.1359+108C>T) n.1674+108C>T n.355+108C>T n.542+108C>T c.236+108C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529821T>A | CA2587949963 | MCOLN1 | c.1359+109T>A (n.1359+109T>A) n.1674+109T>A n.355+109T>A n.542+109T>A c.236+109T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529821T>C | CA2587949964 | MCOLN1 | c.1359+109T>C (n.1359+109T>C) n.1674+109T>C n.355+109T>C n.542+109T>C c.236+109T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529822G>C | CA2587949965 | MCOLN1 | c.1359+110G>C (n.1359+110G>C) n.1674+110G>C n.355+110G>C n.542+110G>C c.236+110G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529822G>T | CA2587949966 | MCOLN1 | c.1359+110G>T (n.1359+110G>T) n.1674+110G>T n.355+110G>T n.542+110G>T c.236+110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529825G>C | CA2587949967 | MCOLN1 | c.1359+113G>C (n.1359+113G>C) n.1674+113G>C n.355+113G>C n.542+113G>C c.236+113G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529826T>A | CA2587949968 | MCOLN1 | c.1359+114T>A (n.1359+114T>A) n.1674+114T>A n.355+114T>A n.542+114T>A c.236+114T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529826T>C | CA2320963500 | MCOLN1 | c.1359+114T>C (n.1359+114T>C) n.1674+114T>C n.355+114T>C n.542+114T>C c.236+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529826T= | CA2320963499 | MCOLN1 | c.1359+114T= (n.1359+114T=) n.1674+114T= n.355+114T= n.542+114T= c.236+114T= | |
19 | g.7529827C>A | CA2587949969 | MCOLN1 | c.1359+115C>A (n.1359+115C>A) n.1674+115C>A n.355+115C>A n.542+115C>A c.236+115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529828C>A | CA304854803 | MCOLN1 | c.1359+116C>A (n.1359+116C>A) n.1674+116C>A n.355+116C>A n.542+116C>A c.236+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529828C= | CA2320963501 | MCOLN1 | c.1359+116C= (n.1359+116C=) n.1674+116C= n.355+116C= n.542+116C= c.236+116C= | |
19 | g.7529828C>G | CA884203728 | MCOLN1 | c.1359+116C>G (n.1359+116C>G) n.1674+116C>G n.355+116C>G n.542+116C>G c.236+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529828C>T | CA2587949970 | MCOLN1 | c.1359+116C>T (n.1359+116C>T) n.1674+116C>T n.355+116C>T n.542+116C>T c.236+116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529831G>A | CA2320963503 | MCOLN1 | c.1359+119G>A (n.1359+119G>A) n.1674+119G>A n.355+119G>A n.542+119G>A c.236+119G>A | dbSNP |
19 | g.7529831G= | CA2320963502 | MCOLN1 | c.1359+119G= (n.1359+119G=) n.1674+119G= n.355+119G= n.542+119G= c.236+119G= | |
19 | g.7529834G= | CA2320963504 | MCOLN1 | c.1359+122G= (n.1359+122G=) n.1674+122G= n.355+122G= n.542+122G= c.236+122G= | |
19 | g.7529834G>T | CA631318824 | MCOLN1 | c.1359+122G>T (n.1359+122G>T) n.1674+122G>T n.355+122G>T n.542+122G>T c.236+122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529835A= | CA2320963507 | MCOLN1 | c.1359+123A= (n.1359+123A=) n.1674+123A= n.355+123A= n.542+123A= c.236+123A= | |
19 | g.7529835A>C | CA2320963506 | MCOLN1 | c.1359+123A>C (n.1359+123A>C) n.1674+123A>C n.355+123A>C n.542+123A>C c.236+123A>C | dbSNP |
19 | g.7529835_7529836delinsAC | CA2320963505 | MCOLN1 | c.1359+123_1359+124delinsAC (n.1359+123_1359+124delinsAC) n.1674+123_1674+124delinsAC n.355+123_355+124delinsAC n.542+123_542+124delinsAC c.236+123_236+124delinsAC | |
19 | g.7529836C>A | CA304854823 | MCOLN1 | c.1359+124C>A (n.1359+124C>A) n.1674+124C>A n.355+124C>A n.542+124C>A c.236+124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529836C= | CA2320963508 | MCOLN1 | c.1359+124C= (n.1359+124C=) n.1674+124C= n.355+124C= n.542+124C= c.236+124C= | |
19 | g.7529838del | CA304854820 | MCOLN1 | c.1359+126del (n.1359+126del) n.1674+126del n.355+126del n.542+126del c.236+126del | dbSNP |
19 | g.7529837C>A | CA2587949971 | MCOLN1 | c.1359+125C>A (n.1359+125C>A) n.1674+125C>A n.355+125C>A n.542+125C>A c.236+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529838C= | CA2320963509 | MCOLN1 | c.1359+126C= (n.1359+126C=) n.1674+126C= n.355+126C= n.542+126C= c.236+126C= | |
19 | g.7529838C>G | CA2587949972 | MCOLN1 | c.1359+126C>G (n.1359+126C>G) n.1674+126C>G n.355+126C>G n.542+126C>G c.236+126C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529838C>T | CA2320963510 | MCOLN1 | c.1359+126C>T (n.1359+126C>T) n.1674+126C>T n.355+126C>T n.542+126C>T c.236+126C>T | dbSNP |
19 | g.7529839T>A | CA2587949973 | MCOLN1 | c.1359+127T>A (n.1359+127T>A) n.1674+127T>A n.355+127T>A n.542+127T>A c.236+127T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529839T>C | CA2587949974 | MCOLN1 | c.1359+127T>C (n.1359+127T>C) n.1674+127T>C n.355+127T>C n.542+127T>C c.236+127T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529841A>T | CA2587949975 | MCOLN1 | c.1359+129A>T (n.1359+129A>T) n.1674+129A>T n.355+129A>T n.542+129A>T c.236+129A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529843A>G | CA2587949976 | MCOLN1 | c.1359+131A>G (n.1359+131A>G) n.1674+131A>G n.355+131A>G n.542+131A>G c.236+131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529846G>A | CA2587949977 | MCOLN1 | c.1359+134G>A (n.1359+134G>A) n.1674+134G>A n.355+134G>A n.542+134G>A c.236+134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529846G>T | CA2587949978 | MCOLN1 | c.1359+134G>T (n.1359+134G>T) n.1674+134G>T n.355+134G>T n.542+134G>T c.236+134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529847A>C | CA2587949979 | MCOLN1 | c.1359+135A>C (n.1359+135A>C) n.1674+135A>C n.355+135A>C n.542+135A>C c.236+135A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529848C= | CA2320963511 | MCOLN1 | c.1359+136C= (n.1359+136C=) n.1674+136C= n.355+136C= n.542+136C= c.236+136C= | |
19 | g.7529848C>T | CA304854829 | MCOLN1 | c.1359+136C>T (n.1359+136C>T) n.1674+136C>T n.355+136C>T n.542+136C>T c.236+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529849C>A | CA2587949980 | MCOLN1 | c.1359+137C>A (n.1359+137C>A) n.1674+137C>A n.355+137C>A n.542+137C>A c.236+137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529849C>T | CA2587949981 | MCOLN1 | c.1359+137C>T (n.1359+137C>T) n.1674+137C>T n.355+137C>T n.542+137C>T c.236+137C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529850C>A | CA2587949982 | MCOLN1 | c.1359+138C>A (n.1359+138C>A) n.1674+138C>A n.355+138C>A n.542+138C>A c.236+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529850C= | CA2320963512 | MCOLN1 | c.1359+138C= (n.1359+138C=) n.1674+138C= n.355+138C= n.542+138C= c.236+138C= | |
19 | g.7529850C>G | CA2320963513 | MCOLN1 | c.1359+138C>G (n.1359+138C>G) n.1674+138C>G n.355+138C>G n.542+138C>G c.236+138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529850C>T | CA2587949983 | MCOLN1 | c.1359+138C>T (n.1359+138C>T) n.1674+138C>T n.355+138C>T n.542+138C>T c.236+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529852G>A | CA304854833 | MCOLN1 | c.1359+140G>A (n.1359+140G>A) n.1674+140G>A n.355+140G>A n.542+140G>A c.236+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529852G= | CA2320963514 | MCOLN1 | c.1359+140G= (n.1359+140G=) n.1674+140G= n.355+140G= n.542+140G= c.236+140G= | |
19 | g.7529854G>T | CA2587949984 | MCOLN1 | c.1359+142G>T (n.1359+142G>T) n.1674+142G>T n.355+142G>T n.542+142G>T c.236+142G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529854_7529855insA | CA2587949985 | MCOLN1 | c.1359+142_1359+143insA (n.1359+142_1359+143insA) n.1674+142_1674+143insA n.355+142_355+143insA n.542+142_542+143insA c.236+142_236+143insA | gnomAD v4 |
19 | g.7529855C>A | CA2587949986 | MCOLN1 | c.1359+143C>A (n.1359+143C>A) n.1674+143C>A n.355+143C>A n.542+143C>A c.236+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529855C>G | CA2587949987 | MCOLN1 | c.1359+143C>G (n.1359+143C>G) n.1674+143C>G n.355+143C>G n.542+143C>G c.236+143C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529855C>T | CA2587949988 | MCOLN1 | c.1359+143C>T (n.1359+143C>T) n.1674+143C>T n.355+143C>T n.542+143C>T c.236+143C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529855_7529856insAA | CA2587949989 | MCOLN1 | c.1359+143_1359+144insAA (n.1359+143_1359+144insAA) n.1674+143_1674+144insAA n.355+143_355+144insAA n.542+143_542+144insAA c.236+143_236+144insAA | gnomAD v4 |
19 | g.7529856C>A | CA2587949990 | MCOLN1 | c.1359+144C>A (n.1359+144C>A) n.1674+144C>A n.355+144C>A n.542+144C>A c.236+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529856C= | CA2320963515 | MCOLN1 | c.1359+144C= (n.1359+144C=) n.1674+144C= n.355+144C= n.542+144C= c.236+144C= | |
19 | g.7529856C>G | CA884203738 | MCOLN1 | c.1359+144C>G (n.1359+144C>G) n.1674+144C>G n.355+144C>G n.542+144C>G c.236+144C>G | dbSNP |
19 | g.7529856_7529859delinsCATT | CA2320963516 | MCOLN1 | c.1359+144_1359+147delinsCATT (n.1359+144_1359+147delinsCATT) n.1674+144_1674+147delinsCATT n.355+144_355+147delinsCATT n.542+144_542+147delinsCATT c.236+144_236+147delinsCATT | |
19 | g.7529860_7529862del | CA884203739 | MCOLN1 | c.1359+148_1359+150del (n.1359+148_1359+150del) n.1674+148_1674+150del n.355+148_355+150del n.542+148_542+150del c.236+148_236+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529857_7529858insACAATAATGGCACAGGG | CA2587949992 | MCOLN1 | c.1359+145_1359+146insACAATAATGGCACAGGG (n.1359+145_1359+146insACAATAATGGCACAGGG) n.1674+145_1674+146insACAATAATGGCACAGGG n.355+145_355+146insACAATAATGGCACAGGG n.542+145_542+146insACAATAATGGCACAGGG c.236+145_236+146insACAATAATGGCACAGGG | gnomAD v4 |
19 | g.7529858T>A | CA2587949991 | MCOLN1 | c.1359+146T>A (n.1359+146T>A) n.1674+146T>A n.355+146T>A n.542+146T>A c.236+146T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529858T>C | CA2587949994 | MCOLN1 | c.1359+146T>C (n.1359+146T>C) n.1674+146T>C n.355+146T>C n.542+146T>C c.236+146T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529858T>G | CA2587949993 | MCOLN1 | c.1359+146T>G (n.1359+146T>G) n.1674+146T>G n.355+146T>G n.542+146T>G c.236+146T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529859T>C | CA2587949995 | MCOLN1 | c.1359+147T>C (n.1359+147T>C) n.1674+147T>C n.355+147T>C n.542+147T>C c.236+147T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529860_7529863delinsATTG | CA2320963517 | MCOLN1 | c.1359+148_1359+151delinsATTG (n.1359+148_1359+151delinsATTG) n.1674+148_1674+151delinsATTG n.355+148_355+151delinsATTG n.542+148_542+151delinsATTG c.236+148_236+151delinsATTG | |
19 | g.7529861T>A | CA2587949996 | MCOLN1 | c.1359+149T>A (n.1359+149T>A) n.1674+149T>A n.355+149T>A n.542+149T>A c.236+149T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529861T>C | CA2320963520 | MCOLN1 | c.1359+149T>C (n.1359+149T>C) n.1674+149T>C n.355+149T>C n.542+149T>C c.236+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529861T= | CA2320963519 | MCOLN1 | c.1359+149T= (n.1359+149T=) n.1674+149T= n.355+149T= n.542+149T= c.236+149T= | |
19 | g.7529865_7529867del | CA2320963518 | MCOLN1 | c.1359+153_1359+155del (n.1359+153_1359+155del) n.1674+153_1674+155del n.355+153_355+155del n.542+153_542+155del c.236+153_236+155del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529863G>A | CA884203741 | MCOLN1 | c.1359+151G>A (n.1359+151G>A) n.1674+151G>A n.355+151G>A n.542+151G>A c.236+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529863G= | CA2320963521 | MCOLN1 | c.1359+151G= (n.1359+151G=) n.1674+151G= n.355+151G= n.542+151G= c.236+151G= | |
19 | g.7529863G>T | CA2320963522 | MCOLN1 | c.1359+151G>T (n.1359+151G>T) n.1674+151G>T n.355+151G>T n.542+151G>T c.236+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529864_7529865del | CA2587949997 | MCOLN1 | c.1359+152_1359+153del (n.1359+152_1359+153del) n.1674+152_1674+153del n.355+152_355+153del n.542+152_542+153del c.236+152_236+153del | gnomAD v4 |
19 | g.7529865T>C | CA884203743 | MCOLN1 | c.1359+153T>C (n.1359+153T>C) n.1674+153T>C n.355+153T>C n.542+153T>C c.236+153T>C | dbSNP |
19 | g.7529865T= | CA2320963523 | MCOLN1 | c.1359+153T= (n.1359+153T=) n.1674+153T= n.355+153T= n.542+153T= c.236+153T= | |
19 | g.7529870C>A | CA304854838 | MCOLN1 | c.1359+158C>A (n.1359+158C>A) n.1674+158C>A n.355+158C>A n.542+158C>A c.236+158C>A | dbSNP |
19 | g.7529870C= | CA2320963524 | MCOLN1 | c.1359+158C= (n.1359+158C=) n.1674+158C= n.355+158C= n.542+158C= c.236+158C= | |
19 | g.7529870C>T | CA631318825 | MCOLN1 | c.1359+158C>T (n.1359+158C>T) n.1674+158C>T n.355+158C>T n.542+158C>T c.236+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529871A= | CA2320963525 | MCOLN1 | c.1359+159A= (n.1359+159A=) n.1674+159A= n.355+159A= n.542+159A= c.236+159A= | |
19 | g.7529871A>C | CA631318828 | MCOLN1 | c.1359+159A>C (n.1359+159A>C) n.1674+159A>C n.355+159A>C n.542+159A>C c.236+159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529878G>A | CA2320963527 | MCOLN1 | c.1359+166G>A (n.1359+166G>A) n.1674+166G>A n.355+166G>A n.542+166G>A c.236+166G>A | dbSNP |
19 | g.7529878G= | CA2320963526 | MCOLN1 | c.1359+166G= (n.1359+166G=) n.1674+166G= n.355+166G= n.542+166G= c.236+166G= | |
19 | g.7529879A= | CA2320963528 | MCOLN1 | c.1359+167A= (n.1359+167A=) n.1674+167A= n.355+167A= n.542+167A= c.236+167A= | |
19 | g.7529879A>G | CA993155410 | MCOLN1 | c.1359+167A>G (n.1359+167A>G) n.1674+167A>G n.355+167A>G n.542+167A>G c.236+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529887A= | CA2320963529 | MCOLN1 | c.1359+175A= (n.1359+175A=) n.1674+175A= n.355+175A= n.542+175A= c.236+175A= | |
19 | g.7529887A>G | CA631318830 | MCOLN1 | c.1359+175A>G (n.1359+175A>G) n.1674+175A>G n.355+175A>G n.542+175A>G c.236+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529891C= | CA2320963530 | MCOLN1 | c.1359+179C= (n.1359+179C=) n.1674+179C= n.355+179C= n.542+179C= c.236+179C= | |
19 | g.7529891C>T | CA304854862 | MCOLN1 | c.1359+179C>T (n.1359+179C>T) n.1674+179C>T n.355+179C>T n.542+179C>T c.236+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529892G>A | CA304854874 | MCOLN1 | c.1359+180G>A (n.1359+180G>A) n.1674+180G>A n.355+180G>A n.542+180G>A c.236+180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529892G>C | CA884203757 | MCOLN1 | c.1359+180G>C (n.1359+180G>C) n.1674+180G>C n.355+180G>C n.542+180G>C c.236+180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529892G= | CA2320963531 | MCOLN1 | c.1359+180G= (n.1359+180G=) n.1674+180G= n.355+180G= n.542+180G= c.236+180G= | |
19 | g.7529894C= | CA2320963532 | MCOLN1 | c.1359+182C= (n.1359+182C=) n.1674+182C= n.355+182C= n.542+182C= c.236+182C= | |
19 | g.7529894C>T | CA304854877 | MCOLN1 | c.1359+182C>T (n.1359+182C>T) n.1674+182C>T n.355+182C>T n.542+182C>T c.236+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529895C= | CA2320963533 | MCOLN1 | c.1359+183C= (n.1359+183C=) n.1674+183C= n.355+183C= n.542+183C= c.236+183C= | |
19 | g.7529895C>T | CA993155415 | MCOLN1 | c.1359+183C>T (n.1359+183C>T) n.1674+183C>T n.355+183C>T n.542+183C>T c.236+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529896T>C | CA304854883 | MCOLN1 | c.1359+184T>C (n.1359+184T>C) n.1674+184T>C n.355+184T>C n.542+184T>C c.236+184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529896T= | CA2320963534 | MCOLN1 | c.1359+184T= (n.1359+184T=) n.1674+184T= n.355+184T= n.542+184T= c.236+184T= | |
19 | g.7529898A= | CA2320963535 | MCOLN1 | c.1359+186A= (n.1359+186A=) n.1674+186A= n.355+186A= n.542+186A= c.236+186A= | |
19 | g.7529898A>G | CA304854885 | MCOLN1 | c.1359+186A>G (n.1359+186A>G) n.1674+186A>G n.355+186A>G n.542+186A>G c.236+186A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529899A= | CA2320963536 | MCOLN1 | c.1359+187A= (n.1359+187A=) n.1674+187A= n.355+187A= n.542+187A= c.236+187A= | |
19 | g.7529899A>G | CA993155417 | MCOLN1 | c.1359+187A>G (n.1359+187A>G) n.1674+187A>G n.355+187A>G n.542+187A>G c.236+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529901T>C | CA884203766 | MCOLN1 | c.1359+189T>C (n.1359+189T>C) n.1674+189T>C n.355+189T>C n.542+189T>C c.236+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529901T= | CA2320963537 | MCOLN1 | c.1359+189T= (n.1359+189T=) n.1674+189T= n.355+189T= n.542+189T= c.236+189T= | |
19 | g.7529902A= | CA2320963538 | MCOLN1 | c.1359+190A= (n.1359+190A=) n.1674+190A= n.355+190A= n.542+190A= c.236+190A= | |
19 | g.7529902A>C | CA2320963539 | MCOLN1 | c.1359+190A>C (n.1359+190A>C) n.1674+190A>C n.355+190A>C n.542+190A>C c.236+190A>C | dbSNP |
19 | g.7529903C>T | CA2559276803 | MCOLN1 | c.1359+191C>T (n.1359+191C>T) n.1674+191C>T n.355+191C>T n.542+191C>T c.236+191C>T | |
19 | g.7529904T>A | CA2320963541 | MCOLN1 | c.1359+192T>A (n.1359+192T>A) n.1674+192T>A n.355+192T>A n.542+192T>A c.236+192T>A | dbSNP |
19 | g.7529904T= | CA2320963540 | MCOLN1 | c.1359+192T= (n.1359+192T=) n.1674+192T= n.355+192T= n.542+192T= c.236+192T= | |
19 | g.7529905C= | CA2320963542 | MCOLN1 | c.1359+193C= (n.1359+193C=) n.1674+193C= n.355+193C= n.542+193C= c.236+193C= | |
19 | g.7529905C>T | CA884203767 | MCOLN1 | c.1359+193C>T (n.1359+193C>T) n.1674+193C>T n.355+193C>T n.542+193C>T c.236+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529906C= | CA2320963543 | MCOLN1 | c.1359+194C= (n.1359+194C=) n.1674+194C= n.355+194C= n.542+194C= c.236+194C= | |
19 | g.7529906C>T | CA2320963544 | MCOLN1 | c.1359+194C>T (n.1359+194C>T) n.1674+194C>T n.355+194C>T n.542+194C>T c.236+194C>T | dbSNP |
19 | g.7529908C= | CA2320963545 | MCOLN1 | c.1359+196C= (n.1359+196C=) n.1674+196C= n.355+196C= n.542+196C= c.236+196C= | |
19 | g.7529908C>T | CA993155421 | MCOLN1 | c.1359+196C>T (n.1359+196C>T) n.1674+196C>T n.355+196C>T n.542+196C>T c.236+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529909T>C | CA2320963547 | MCOLN1 | c.1359+197T>C (n.1359+197T>C) n.1674+197T>C n.355+197T>C n.542+197T>C c.236+197T>C | dbSNP |
19 | g.7529909T= | CA2320963546 | MCOLN1 | c.1359+197T= (n.1359+197T=) n.1674+197T= n.355+197T= n.542+197T= c.236+197T= | |
19 | g.7529911C= | CA2320963548 | MCOLN1 | c.1359+199C= (n.1359+199C=) n.1674+199C= n.355+199C= n.542+199C= c.236+199C= | |
19 | g.7529911C>G | CA884203771 | MCOLN1 | c.1359+199C>G (n.1359+199C>G) n.1674+199C>G n.355+199C>G n.542+199C>G c.236+199C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529911C>T | CA993155422 | MCOLN1 | c.1359+199C>T (n.1359+199C>T) n.1674+199C>T n.355+199C>T n.542+199C>T c.236+199C>T | dbSNP |
19 | g.7529912T>C | CA631318835 | MCOLN1 | c.1359+200T>C (n.1359+200T>C) n.1674+200T>C n.355+200T>C n.542+200T>C c.236+200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529912T= | CA2320963549 | MCOLN1 | c.1359+200T= (n.1359+200T=) n.1674+200T= n.355+200T= n.542+200T= c.236+200T= |