Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529692C>ACA403088081MCOLN1c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.1654C>A
n.335C>A
n.522C>A
c.216C>A
19g.7529692C>GCA403088083MCOLN1c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1654C>G
n.335C>G
n.522C>G
c.216C>G
19g.7529692C>TCA505231876MCOLN1c.1339C>T (p.Leu447=)
n.1654C>T
n.335C>T
n.522C>T
c.216C>T
19g.7529693T>ACA403088087MCOLN1c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.1655T>A
n.336T>A
n.523T>A
c.217T>A
19g.7529693T>CCA347353MCOLN1c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1655T>C
n.336T>C
n.523T>C
c.217T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529693T>GCA403088088MCOLN1c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1655T>G
n.336T>G
n.523T>G
c.217T>G
19g.7529693T=CA2320963443MCOLN1c.1340T= (p.Leu447=)
n.1655T=
n.336T=
n.523T=
c.217T=
19g.7529694G>ACA505231881MCOLN1c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1656G>A
n.337G>A
n.524G>A
c.218G>A
 gnomAD v4
19g.7529694G>CCA505231883MCOLN1c.1341G>C (p.Leu447=)
n.1656G>C
n.337G>C
n.524G>C
c.218G>C
19g.7529694G>TCA505231884MCOLN1c.1341G>T (p.Leu447=)
n.1656G>T
n.337G>T
n.524G>T
c.218G>T
19g.7529695G>ACA403088109MCOLN1c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.1657G>A
n.338G>A
n.525G>A
c.219G>A
19g.7529695G>CCA403088090MCOLN1c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1657G>C
n.338G>C
n.525G>C
c.219G>C
 gnomAD v4
19g.7529695G>TCA403088097MCOLN1c.1342G>T (p.Gly448Trp)
n.1657G>T
n.338G>T
n.525G>T
c.219G>T
19g.7529696G>ACA403088110MCOLN1c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.1658G>A
n.339G>A
n.526G>A
c.220G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529696G>CCA403088111MCOLN1c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1658G>C
n.339G>C
n.526G>C
c.220G>C
19g.7529696G=CA2320963444MCOLN1c.1343G= (p.Gly448=)
n.1658G=
n.339G=
n.526G=
c.220G=
19g.7529696G>TCA403088118MCOLN1c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1658G>T
n.339G>T
n.526G>T
c.220G>T
19g.7529697G>ACA505231897MCOLN1c.1344G>A (p.Gly448=)
n.1659G>A
n.340G>A
n.527G>A
c.221G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529697G>CCA505231893MCOLN1c.1344G>C (p.Gly448=)
n.1659G>C
n.340G>C
n.527G>C
c.221G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529697G=CA2320963445MCOLN1c.1344G= (p.Gly448=)
n.1659G=
n.340G=
n.527G=
c.221G=
19g.7529697G>TCA505231896MCOLN1c.1344G>T (p.Gly448=)
n.1659G>T
n.340G>T
n.527G>T
c.221G>T
19g.7529698C>ACA403088123MCOLN1c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1660C>A
n.341C>A
n.528C>A
c.222C>A
19g.7529698C>GCA403088124MCOLN1c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1660C>G
n.341C>G
n.528C>G
c.222C>G
19g.7529698C>TCA403088125MCOLN1c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1660C>T
n.341C>T
n.528C>T
c.222C>T
19g.7529699C>ACA403088126MCOLN1c.1346C>A (p.Pro449His)
n.1661C>A
n.342C>A
n.529C>A
c.223C>A
19g.7529699C=CA2320963446MCOLN1c.1346C= (p.Pro449=)
n.1661C=
n.342C=
n.529C=
c.223C=
19g.7529699C>GCA403088127MCOLN1c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1661C>G
n.342C>G
n.529C>G
c.223C>G
19g.7529699C>TCA403088129MCOLN1c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1661C>T
n.342C>T
n.529C>T
c.223C>T
 dbSNP
19g.7529700C>ACA9139118MCOLN1c.1347C>A (p.Pro449=)
n.1662C>A
n.343C>A
n.530C>A
c.224C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529700C=CA2320963447MCOLN1c.1347C= (p.Pro449=)
n.1662C=
n.343C=
n.530C=
c.224C=
19g.7529700C>GCA505231899MCOLN1c.1347C>G (p.Pro449=)
n.1662C>G
n.343C>G
n.530C>G
c.224C>G
19g.7529700C>TCA505231900MCOLN1c.1347C>T (p.Pro449=)
n.1662C>T
n.343C>T
n.530C>T
c.224C>T
 ClinVar
19g.7529701T>ACA403088132MCOLN1c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1663T>A
n.344T>A
n.531T>A
c.225T>A
19g.7529701T>CCA403088133MCOLN1c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1663T>C
n.344T>C
n.531T>C
c.225T>C
19g.7529701T>GCA403088135MCOLN1c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1663T>G
n.344T>G
n.531T>G
c.225T>G
19g.7529702A>CCA403088145MCOLN1c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1664A>C
n.345A>C
n.532A>C
c.226A>C
19g.7529702A>GCA403088176MCOLN1c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1664A>G
n.345A>G
n.532A>G
c.226A>G
 COSMIC
19g.7529702A>TCA403088164MCOLN1c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1664A>T
n.345A>T
n.532A>T
c.226A>T
19g.7529703T>ACA403088181MCOLN1c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1665T>A
n.346T>A
n.533T>A
c.227T>A
19g.7529703T>CCA505231907MCOLN1c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1665T>C
n.346T>C
n.533T>C
c.227T>C
19g.7529703T>GCA403088189MCOLN1c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1665T>G
n.346T>G
n.533T>G
c.227T>G
19g.7529704C>ACA403088195MCOLN1c.1351C>A (p.His451Asn)
n.1666C>A
n.347C>A
n.534C>A
c.228C>A
19g.7529704C>GCA403088196MCOLN1c.1351C>G (p.His451Asp)
n.1666C>G
n.347C>G
n.534C>G
c.228C>G
19g.7529704C>TCA403088207MCOLN1c.1351C>T (p.His451Tyr)
n.1666C>T
n.347C>T
n.534C>T
c.228C>T
19g.7529705A>CCA403088218MCOLN1c.1352A>C (p.His451Pro)
n.1667A>C
n.348A>C
n.535A>C
c.229A>C
19g.7529705A>GCA403088223MCOLN1c.1352A>G (p.His451Arg)
n.1667A>G
n.348A>G
n.535A>G
c.229A>G
19g.7529705A>TCA403088239MCOLN1c.1352A>T (p.His451Leu)
n.1667A>T
n.348A>T
n.535A>T
c.229A>T
19g.7529706T>ACA403088250MCOLN1c.1353T>A (p.His451Gln)
n.1668T>A
n.349T>A
n.536T>A
c.230T>A
19g.7529706T>CCA505231918MCOLN1c.1353T>C (p.His451=)
n.1668T>C
n.349T>C
n.536T>C
c.230T>C
 dbSNP
19g.7529706T>GCA403088251MCOLN1c.1353T>G (p.His451Gln)
n.1668T>G
n.349T>G
n.536T>G
c.230T>G
19g.7529706T=CA2320963448MCOLN1c.1353T= (p.His451=)
n.1668T=
n.349T=
n.536T=
c.230T=
19g.7529707G>ACA403088261MCOLN1c.1354G>A (p.Val452Met)
n.1669G>A
n.350G>A
n.537G>A
c.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529707G>CCA403088272MCOLN1c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.1669G>C
n.350G>C
n.537G>C
c.231G>C
19g.7529707G=CA2320963449MCOLN1c.1354G= (p.Val452=)
n.1669G=
n.350G=
n.537G=
c.231G=
19g.7529707G>TCA403088277MCOLN1c.1354G>T (p.Val452Leu)
n.1669G>T
n.350G>T
n.537G>T
c.231G>T
19g.7529708T>ACA403088288MCOLN1c.1355T>A (p.Val452Glu)
n.1670T>A
n.351T>A
n.538T>A
c.232T>A
19g.7529708T>CCA403088284MCOLN1c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.1670T>C
n.351T>C
n.538T>C
c.232T>C
19g.7529708T>GCA403088287MCOLN1c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.1670T>G
n.351T>G
n.538T>G
c.232T>G
19g.7529709G>ACA505231927MCOLN1c.1356G>A (p.Val452=)
n.1671G>A
n.352G>A
n.539G>A
c.233G>A
19g.7529709G>CCA505231928MCOLN1c.1356G>C (p.Val452=)
n.1671G>C
n.352G>C
n.539G>C
c.233G>C
19g.7529709G>TCA505231929MCOLN1c.1356G>T (p.Val452=)
n.1671G>T
n.352G>T
n.539G>T
c.233G>T
19g.7529710A>CCA403088290MCOLN1c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1672A>C
n.353A>C
n.540A>C
c.234A>C
19g.7529710A>GCA403088292MCOLN1c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1672A>G
n.353A>G
n.540A>G
c.234A>G
19g.7529710A>TCA403088293MCOLN1c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1672A>T
n.353A>T
n.540A>T
c.234A>T
19g.7529711A>CCA403088295MCOLN1c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1673A>C
n.354A>C
n.541A>C
c.235A>C
19g.7529711A>GCA403088298MCOLN1c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1673A>G
n.354A>G
n.541A>G
c.235A>G
19g.7529711A>TCA403088302MCOLN1c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.1673A>T
n.354A>T
n.541A>T
c.235A>T
19g.7529712G>ACA505231935MCOLN1c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1674G>A
n.355G>A
n.542G>A
c.236G>A
19g.7529712G>CCA403088307MCOLN1c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.1674G>C
n.355G>C
n.542G>C
c.236G>C
19g.7529712G>TCA403088316MCOLN1c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.1674G>T
n.355G>T
n.542G>T
c.236G>T
19g.7529713G>ACA403088326MCOLN1c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
n.1674+1G>A
n.355+1G>A
n.542+1G>A
c.236+1G>A
 COSMIC
19g.7529713G>CCA403088327MCOLN1c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
n.1674+1G>C
n.355+1G>C
n.542+1G>C
c.236+1G>C
19g.7529713G>TCA403088329MCOLN1c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
n.1674+1G>T
n.355+1G>T
n.542+1G>T
c.236+1G>T
19g.7529714T>ACA403088336MCOLN1c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
n.1674+2T>A
n.355+2T>A
n.542+2T>A
c.236+2T>A
19g.7529714T>CCA403088332MCOLN1c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
n.1674+2T>C
n.355+2T>C
n.542+2T>C
c.236+2T>C
19g.7529714T>GCA403088331MCOLN1c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
n.1674+2T>G
n.355+2T>G
n.542+2T>G
c.236+2T>G
 dbSNP
19g.7529714T=CA2320963450MCOLN1c.1359+2T= (n.1359+2T=)
n.1674+2T=
n.355+2T=
n.542+2T=
c.236+2T=
19g.7529715A>GCA2587949900MCOLN1c.1359+3A>G (n.1359+3A>G)
n.1674+3A>G
n.355+3A>G
n.542+3A>G
c.236+3A>G
 gnomAD v4
19g.7529717A=CA2320963451MCOLN1c.1359+5A= (n.1359+5A=)
n.1674+5A=
n.355+5A=
n.542+5A=
c.236+5A=
19g.7529717A>CCA9139120MCOLN1c.1359+5A>C (n.1359+5A>C)
n.1674+5A>C
n.355+5A>C
n.542+5A>C
c.236+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529717A>GCA2587949901MCOLN1c.1359+5A>G (n.1359+5A>G)
n.1674+5A>G
n.355+5A>G
n.542+5A>G
c.236+5A>G
 gnomAD v4
19g.7529718T>ACA9139121MCOLN1c.1359+6T>A (n.1359+6T>A)
n.1674+6T>A
n.355+6T>A
n.542+6T>A
c.236+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529718T=CA2320963452MCOLN1c.1359+6T= (n.1359+6T=)
n.1674+6T=
n.355+6T=
n.542+6T=
c.236+6T=
19g.7529719_7529720dupCA9139119MCOLN1c.1359+7_1359+8dup (n.1359+7_1359+8dup)
n.1674+7_1674+8dup
n.355+7_355+8dup
n.542+7_542+8dup
c.236+7_236+8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529718_7529723delinsTCTAACCA2320963453MCOLN1c.1359+6_1359+11delinsTCTAAC (n.1359+6_1359+11delinsTCTAAC)
n.1674+6_1674+11delinsTCTAAC
n.355+6_355+11delinsTCTAAC
n.542+6_542+11delinsTCTAAC
c.236+6_236+11delinsTCTAAC
19g.7529719C>ACA2499225631MCOLN1c.1359+7C>A (n.1359+7C>A)
n.1674+7C>A
n.355+7C>A
n.542+7C>A
c.236+7C>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529720_7529724delCA2320963454MCOLN1c.1359+8_1359+12del (n.1359+8_1359+12del)
n.1674+8_1674+12del
n.355+8_355+12del
n.542+8_542+12del
c.236+8_236+12del
 dbSNP
19g.7529720T>GCA2573155922MCOLN1c.1359+8T>G (n.1359+8T>G)
n.1674+8T>G
n.355+8T>G
n.542+8T>G
c.236+8T>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529721A>GCA2587949902MCOLN1c.1359+9A>G (n.1359+9A>G)
n.1674+9A>G
n.355+9A>G
n.542+9A>G
c.236+9A>G
 gnomAD v4
19g.7529722A=CA2320963455MCOLN1c.1359+10A= (n.1359+10A=)
n.1674+10A=
n.355+10A=
n.542+10A=
c.236+10A=
19g.7529722A>GCA9139122MCOLN1c.1359+10A>G (n.1359+10A>G)
n.1674+10A>G
n.355+10A>G
n.542+10A>G
c.236+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529723C>ACA9139123MCOLN1c.1359+11C>A (n.1359+11C>A)
n.1674+11C>A
n.355+11C>A
n.542+11C>A
c.236+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529723C=CA2320963456MCOLN1c.1359+11C= (n.1359+11C=)
n.1674+11C=
n.355+11C=
n.542+11C=
c.236+11C=
19g.7529723C>GCA2587949903MCOLN1c.1359+11C>G (n.1359+11C>G)
n.1674+11C>G
n.355+11C>G
n.542+11C>G
c.236+11C>G
 gnomAD v4
19g.7529723C>TCA9139124MCOLN1c.1359+11C>T (n.1359+11C>T)
n.1674+11C>T
n.355+11C>T
n.542+11C>T
c.236+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529724C>ACA2587949904MCOLN1c.1359+12C>A (n.1359+12C>A)
n.1674+12C>A
n.355+12C>A
n.542+12C>A
c.236+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529724C=CA2320963457MCOLN1c.1359+12C= (n.1359+12C=)
n.1674+12C=
n.355+12C=
n.542+12C=
c.236+12C=
19g.7529724C>TCA884203681MCOLN1c.1359+12C>T (n.1359+12C>T)
n.1674+12C>T
n.355+12C>T
n.542+12C>T
c.236+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529725C=CA2320963458MCOLN1c.1359+13C= (n.1359+13C=)
n.1674+13C=
n.355+13C=
n.542+13C=
c.236+13C=
19g.7529725C>TCA9139125MCOLN1c.1359+13C>T (n.1359+13C>T)
n.1674+13C>T
n.355+13C>T
n.542+13C>T
c.236+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529726C>ACA2587949906MCOLN1c.1359+14C>A (n.1359+14C>A)
n.1674+14C>A
n.355+14C>A
n.542+14C>A
c.236+14C>A
 gnomAD v4
19g.7529726C>GCA2740091859MCOLN1c.1359+14C>G (n.1359+14C>G)
n.1674+14C>G
n.355+14C>G
n.542+14C>G
c.236+14C>G
 ClinVar
19g.7529726C>TCA2576597094MCOLN1c.1359+14C>T (n.1359+14C>T)
n.1674+14C>T
n.355+14C>T
n.542+14C>T
c.236+14C>T
 gnomAD v4
19g.7529726_7529727delCA2587949905MCOLN1c.1359+14_1359+15del (n.1359+14_1359+15del)
n.1674+14_1674+15del
n.355+14_355+15del
n.542+14_542+15del
c.236+14_236+15del
 gnomAD v4
19g.7529726_7529727delinsCTCA2320963459MCOLN1c.1359+14_1359+15delinsCT (n.1359+14_1359+15delinsCT)
n.1674+14_1674+15delinsCT
n.355+14_355+15delinsCT
n.542+14_542+15delinsCT
c.236+14_236+15delinsCT
19g.7529727delCA993155380MCOLN1c.1359+15del (n.1359+15del)
n.1674+15del
n.355+15del
n.542+15del
c.236+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529728G>ACA631318709MCOLN1c.1359+16G>A (n.1359+16G>A)
n.1674+16G>A
n.355+16G>A
n.542+16G>A
c.236+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529728G>CCA2587949907MCOLN1c.1359+16G>C (n.1359+16G>C)
n.1674+16G>C
n.355+16G>C
n.542+16G>C
c.236+16G>C
 gnomAD v4
19g.7529728G=CA2320963460MCOLN1c.1359+16G= (n.1359+16G=)
n.1674+16G=
n.355+16G=
n.542+16G=
c.236+16G=
19g.7529730_7529732delCA2587949908MCOLN1c.1359+18_1359+20del (n.1359+18_1359+20del)
n.1674+18_1674+20del
n.355+18_355+20del
n.542+18_542+20del
c.236+18_236+20del
 gnomAD v4
19g.7529731delCA2587949909MCOLN1c.1359+19del (n.1359+19del)
n.1674+19del
n.355+19del
n.542+19del
c.236+19del
 gnomAD v4
19g.7529733C>ACA304854752MCOLN1c.1359+21C>A (n.1359+21C>A)
n.1674+21C>A
n.355+21C>A
n.542+21C>A
c.236+21C>A
 dbSNP
19g.7529733C=CA2320963461MCOLN1c.1359+21C= (n.1359+21C=)
n.1674+21C=
n.355+21C=
n.542+21C=
c.236+21C=
19g.7529733C>TCA631318711MCOLN1c.1359+21C>T (n.1359+21C>T)
n.1674+21C>T
n.355+21C>T
n.542+21C>T
c.236+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529734C>TCA2587949911MCOLN1c.1359+22C>T (n.1359+22C>T)
n.1674+22C>T
n.355+22C>T
n.542+22C>T
c.236+22C>T
 gnomAD v4
19g.7529735_7529765delCA2587949910MCOLN1c.1359+23_1359+53del (n.1359+23_1359+53del)
n.1674+23_1674+53del
n.355+23_355+53del
n.542+23_542+53del
c.236+23_236+53del
 gnomAD v4
19g.7529735C=CA2320963462MCOLN1c.1359+23C= (n.1359+23C=)
n.1674+23C=
n.355+23C=
n.542+23C=
c.236+23C=
19g.7529735C>TCA631318713MCOLN1c.1359+23C>T (n.1359+23C>T)
n.1674+23C>T
n.355+23C>T
n.542+23C>T
c.236+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529737G>TCA2587949912MCOLN1c.1359+25G>T (n.1359+25G>T)
n.1674+25G>T
n.355+25G>T
n.542+25G>T
c.236+25G>T
 gnomAD v4
19g.7529745C>ACA2587949913MCOLN1c.1359+33C>A (n.1359+33C>A)
n.1674+33C>A
n.355+33C>A
n.542+33C>A
c.236+33C>A
 gnomAD v4
19g.7529745C=CA2320963463MCOLN1c.1359+33C= (n.1359+33C=)
n.1674+33C=
n.355+33C=
n.542+33C=
c.236+33C=
19g.7529745C>TCA9139126MCOLN1c.1359+33C>T (n.1359+33C>T)
n.1674+33C>T
n.355+33C>T
n.542+33C>T
c.236+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529746C>GCA2587949914MCOLN1c.1359+34C>G (n.1359+34C>G)
n.1674+34C>G
n.355+34C>G
n.542+34C>G
c.236+34C>G
 gnomAD v4
19g.7529746_7529766delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACACA2320963464MCOLN1c.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA (n.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA)
n.1674+34_1674+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
n.355+34_355+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
n.542+34_542+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
c.236+34_236+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
19g.7529747C>ACA2576597095MCOLN1c.1359+35C>A (n.1359+35C>A)
n.1674+35C>A
n.355+35C>A
n.542+35C>A
c.236+35C>A
19g.7529747C=CA2320963466MCOLN1c.1359+35C= (n.1359+35C=)
n.1674+35C=
n.355+35C=
n.542+35C=
c.236+35C=
19g.7529747C>TCA2320963465MCOLN1c.1359+35C>T (n.1359+35C>T)
n.1674+35C>T
n.355+35C>T
n.542+35C>T
c.236+35C>T
 dbSNP
19g.7529755_7529774delCA9139127MCOLN1c.1359+43_1359+62del (n.1359+43_1359+62del)
n.1674+43_1674+62del
n.355+43_355+62del
n.542+43_542+62del
c.236+43_236+62del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529749G>ACA631318724MCOLN1c.1359+37G>A (n.1359+37G>A)
n.1674+37G>A
n.355+37G>A
n.542+37G>A
c.236+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529749G=CA2320963467MCOLN1c.1359+37G= (n.1359+37G=)
n.1674+37G=
n.355+37G=
n.542+37G=
c.236+37G=
19g.7529750T>CCA2587949915MCOLN1c.1359+38T>C (n.1359+38T>C)
n.1674+38T>C
n.355+38T>C
n.542+38T>C
c.236+38T>C
 gnomAD v4
19g.7529753C=CA2320963468MCOLN1c.1359+41C= (n.1359+41C=)
n.1674+41C=
n.355+41C=
n.542+41C=
c.236+41C=
19g.7529753C>TCA631318726MCOLN1c.1359+41C>T (n.1359+41C>T)
n.1674+41C>T
n.355+41C>T
n.542+41C>T
c.236+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529754C=CA2320963469MCOLN1c.1359+42C= (n.1359+42C=)
n.1674+42C=
n.355+42C=
n.542+42C=
c.236+42C=
19g.7529754C>TCA631318727MCOLN1c.1359+42C>T (n.1359+42C>T)
n.1674+42C>T
n.355+42C>T
n.542+42C>T
c.236+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529754_7529755delinsCTCA2320963470MCOLN1c.1359+42_1359+43delinsCT (n.1359+42_1359+43delinsCT)
n.1674+42_1674+43delinsCT
n.355+42_355+43delinsCT
n.542+42_542+43delinsCT
c.236+42_236+43delinsCT
19g.7529755T>ACA9139128MCOLN1c.1359+43T>A (n.1359+43T>A)
n.1674+43T>A
n.355+43T>A
n.542+43T>A
c.236+43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529755T=CA2320963472MCOLN1c.1359+43T= (n.1359+43T=)
n.1674+43T=
n.355+43T=
n.542+43T=
c.236+43T=
19g.7529756delCA2320963471MCOLN1c.1359+44del (n.1359+44del)
n.1674+44del
n.355+44del
n.542+44del
c.236+44del
 dbSNP
19g.7529758T>CCA2587949916MCOLN1c.1359+46T>C (n.1359+46T>C)
n.1674+46T>C
n.355+46T>C
n.542+46T>C
c.236+46T>C
 gnomAD v4
19g.7529760A=CA2320963473MCOLN1c.1359+48A= (n.1359+48A=)
n.1674+48A=
n.355+48A=
n.542+48A=
c.236+48A=
19g.7529760A>GCA884203699MCOLN1c.1359+48A>G (n.1359+48A>G)
n.1674+48A>G
n.355+48A>G
n.542+48A>G
c.236+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529761T>CCA2587949917MCOLN1c.1359+49T>C (n.1359+49T>C)
n.1674+49T>C
n.355+49T>C
n.542+49T>C
c.236+49T>C
 gnomAD v4
19g.7529766A>CCA2587949918MCOLN1c.1359+54A>C (n.1359+54A>C)
n.1674+54A>C
n.355+54A>C
n.542+54A>C
c.236+54A>C
 gnomAD v4
19g.7529767C>ACA993155388MCOLN1c.1359+55C>A (n.1359+55C>A)
n.1674+55C>A
n.355+55C>A
n.542+55C>A
c.236+55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529767C=CA2320963474MCOLN1c.1359+55C= (n.1359+55C=)
n.1674+55C=
n.355+55C=
n.542+55C=
c.236+55C=
19g.7529767C>TCA631318732MCOLN1c.1359+55C>T (n.1359+55C>T)
n.1674+55C>T
n.355+55C>T
n.542+55C>T
c.236+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529770_7529771delCA2587949919MCOLN1c.1359+58_1359+59del (n.1359+58_1359+59del)
n.1674+58_1674+59del
n.355+58_355+59del
n.542+58_542+59del
c.236+58_236+59del
 gnomAD v4
19g.7529769G>CCA2587949920MCOLN1c.1359+57G>C (n.1359+57G>C)
n.1674+57G>C
n.355+57G>C
n.542+57G>C
c.236+57G>C
 gnomAD v4
19g.7529770_7529776dupCA2587949921MCOLN1c.1359+58_1359+64dup (n.1359+58_1359+64dup)
n.1674+58_1674+64dup
n.355+58_355+64dup
n.542+58_542+64dup
c.236+58_236+64dup
 gnomAD v4
19g.7529772A=CA2320963475MCOLN1c.1359+60A= (n.1359+60A=)
n.1674+60A=
n.355+60A=
n.542+60A=
c.236+60A=
19g.7529773C>ACA2587949923MCOLN1c.1359+61C>A (n.1359+61C>A)
n.1674+61C>A
n.355+61C>A
n.542+61C>A
c.236+61C>A
 gnomAD v4
19g.7529773C=CA2320963477MCOLN1c.1359+61C= (n.1359+61C=)
n.1674+61C=
n.355+61C=
n.542+61C=
c.236+61C=
19g.7529773C>TCA304854771MCOLN1c.1359+61C>T (n.1359+61C>T)
n.1674+61C>T
n.355+61C>T
n.542+61C>T
c.236+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529777dupCA2320963476MCOLN1c.1359+65dup (n.1359+65dup)
n.1674+65dup
n.355+65dup
n.542+65dup
c.236+65dup
 dbSNP
19g.7529777delCA2587949922MCOLN1c.1359+65del (n.1359+65del)
n.1674+65del
n.355+65del
n.542+65del
c.236+65del
 gnomAD v4
19g.7529774C>ACA2587949924MCOLN1c.1359+62C>A (n.1359+62C>A)
n.1674+62C>A
n.355+62C>A
n.542+62C>A
c.236+62C>A
 gnomAD v4
19g.7529774C>TCA2587949925MCOLN1c.1359+62C>T (n.1359+62C>T)
n.1674+62C>T
n.355+62C>T
n.542+62C>T
c.236+62C>T
 gnomAD v4
19g.7529775C>ACA2576597097MCOLN1c.1359+63C>A (n.1359+63C>A)
n.1674+63C>A
n.355+63C>A
n.542+63C>A
c.236+63C>A
 gnomAD v4
19g.7529776C>ACA2587949926MCOLN1c.1359+64C>A (n.1359+64C>A)
n.1674+64C>A
n.355+64C>A
n.542+64C>A
c.236+64C>A
 gnomAD v4
19g.7529777C>ACA2576597099MCOLN1c.1359+65C>A (n.1359+65C>A)
n.1674+65C>A
n.355+65C>A
n.542+65C>A
c.236+65C>A
 gnomAD v4
19g.7529777C=CA2320963478MCOLN1c.1359+65C= (n.1359+65C=)
n.1674+65C=
n.355+65C=
n.542+65C=
c.236+65C=
19g.7529777C>TCA304854774MCOLN1c.1359+65C>T (n.1359+65C>T)
n.1674+65C>T
n.355+65C>T
n.542+65C>T
c.236+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529778A>GCA2587949927MCOLN1c.1359+66A>G (n.1359+66A>G)
n.1674+66A>G
n.355+66A>G
n.542+66A>G
c.236+66A>G
 gnomAD v4
19g.7529779G>CCA304854783MCOLN1c.1359+67G>C (n.1359+67G>C)
n.1674+67G>C
n.355+67G>C
n.542+67G>C
c.236+67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529779G=CA2320963479MCOLN1c.1359+67G= (n.1359+67G=)
n.1674+67G=
n.355+67G=
n.542+67G=
c.236+67G=
19g.7529780A=CA2320963480MCOLN1c.1359+68A= (n.1359+68A=)
n.1674+68A=
n.355+68A=
n.542+68A=
c.236+68A=
19g.7529780A>CCA2587949928MCOLN1c.1359+68A>C (n.1359+68A>C)
n.1674+68A>C
n.355+68A>C
n.542+68A>C
c.236+68A>C
 gnomAD v4
19g.7529780A>GCA2320963481MCOLN1c.1359+68A>G (n.1359+68A>G)
n.1674+68A>G
n.355+68A>G
n.542+68A>G
c.236+68A>G
 dbSNP
19g.7529780A>TCA2587949929MCOLN1c.1359+68A>T (n.1359+68A>T)
n.1674+68A>T
n.355+68A>T
n.542+68A>T
c.236+68A>T
 gnomAD v4
19g.7529781T>ACA2587949930MCOLN1c.1359+69T>A (n.1359+69T>A)
n.1674+69T>A
n.355+69T>A
n.542+69T>A
c.236+69T>A
 gnomAD v4
19g.7529782G=CA2320963482MCOLN1c.1359+70G= (n.1359+70G=)
n.1674+70G=
n.355+70G=
n.542+70G=
c.236+70G=
19g.7529782G>TCA2320963483MCOLN1c.1359+70G>T (n.1359+70G>T)
n.1674+70G>T
n.355+70G>T
n.542+70G>T
c.236+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529783A=CA2320963484MCOLN1c.1359+71A= (n.1359+71A=)
n.1674+71A=
n.355+71A=
n.542+71A=
c.236+71A=
19g.7529783A>TCA884203707MCOLN1c.1359+71A>T (n.1359+71A>T)
n.1674+71A>T
n.355+71A>T
n.542+71A>T
c.236+71A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529784C>ACA2587949931MCOLN1c.1359+72C>A (n.1359+72C>A)
n.1674+72C>A
n.355+72C>A
n.542+72C>A
c.236+72C>A
 gnomAD v4
19g.7529784C>TCA2587949932MCOLN1c.1359+72C>T (n.1359+72C>T)
n.1674+72C>T
n.355+72C>T
n.542+72C>T
c.236+72C>T
 gnomAD v4
19g.7529785C>ACA2587949933MCOLN1c.1359+73C>A (n.1359+73C>A)
n.1674+73C>A
n.355+73C>A
n.542+73C>A
c.236+73C>A
 gnomAD v4
19g.7529785C>TCA2587949934MCOLN1c.1359+73C>T (n.1359+73C>T)
n.1674+73C>T
n.355+73C>T
n.542+73C>T
c.236+73C>T
 gnomAD v4
19g.7529786C>ACA2587949936MCOLN1c.1359+74C>A (n.1359+74C>A)
n.1674+74C>A
n.355+74C>A
n.542+74C>A
c.236+74C>A
 gnomAD v4
19g.7529786C=CA2320963485MCOLN1c.1359+74C= (n.1359+74C=)
n.1674+74C=
n.355+74C=
n.542+74C=
c.236+74C=
19g.7529786C>GCA2587949935MCOLN1c.1359+74C>G (n.1359+74C>G)
n.1674+74C>G
n.355+74C>G
n.542+74C>G
c.236+74C>G
 gnomAD v4
19g.7529786C>TCA884203709MCOLN1c.1359+74C>T (n.1359+74C>T)
n.1674+74C>T
n.355+74C>T
n.542+74C>T
c.236+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529787C>ACA2576597102MCOLN1c.1359+75C>A (n.1359+75C>A)
n.1674+75C>A
n.355+75C>A
n.542+75C>A
c.236+75C>A
 gnomAD v4
19g.7529787_7529788delCA2813475727MCOLN1c.1359+75_1359+76del (n.1359+75_1359+76del)
n.1674+75_1674+76del
n.355+75_355+76del
n.542+75_542+76del
c.236+75_236+76del
19g.7529788T>ACA2587949937MCOLN1c.1359+76T>A (n.1359+76T>A)
n.1674+76T>A
n.355+76T>A
n.542+76T>A
c.236+76T>A
 gnomAD v4
19g.7529789T>ACA2587949938MCOLN1c.1359+77T>A (n.1359+77T>A)
n.1674+77T>A
n.355+77T>A
n.542+77T>A
c.236+77T>A
 gnomAD v4
19g.7529790G>ACA2587949939MCOLN1c.1359+78G>A (n.1359+78G>A)
n.1674+78G>A
n.355+78G>A
n.542+78G>A
c.236+78G>A
 gnomAD v4
19g.7529790G>CCA2587949940MCOLN1c.1359+78G>C (n.1359+78G>C)
n.1674+78G>C
n.355+78G>C
n.542+78G>C
c.236+78G>C
 gnomAD v4
19g.7529791G>ACA2320963487MCOLN1c.1359+79G>A (n.1359+79G>A)
n.1674+79G>A
n.355+79G>A
n.542+79G>A
c.236+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529791G>CCA304854787MCOLN1c.1359+79G>C (n.1359+79G>C)
n.1674+79G>C
n.355+79G>C
n.542+79G>C
c.236+79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529791G=CA2320963486MCOLN1c.1359+79G= (n.1359+79G=)
n.1674+79G=
n.355+79G=
n.542+79G=
c.236+79G=
19g.7529791G>TCA884203711MCOLN1c.1359+79G>T (n.1359+79G>T)
n.1674+79G>T
n.355+79G>T
n.542+79G>T
c.236+79G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529792T>CCA2576597103MCOLN1c.1359+80T>C (n.1359+80T>C)
n.1674+80T>C
n.355+80T>C
n.542+80T>C
c.236+80T>C
19g.7529792T>GCA2587949941MCOLN1c.1359+80T>G (n.1359+80T>G)
n.1674+80T>G
n.355+80T>G
n.542+80T>G
c.236+80T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched