Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529681G>A | CA403088026 | MCOLN1 | c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1643G>A n.324G>A n.511G>A c.205G>A | |
19 | g.7529681G>C | CA403088025 | MCOLN1 | c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1643G>C n.324G>C n.511G>C c.205G>C | |
19 | g.7529681G>T | CA403088020 | MCOLN1 | c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1643G>T n.324G>T n.511G>T c.205G>T | |
19 | g.7529682C>A | CA505231858 | MCOLN1 | c.1329C>A (p.Gly443=) n.1644C>A n.325C>A n.512C>A c.206C>A | |
19 | g.7529682C>G | CA505231855 | MCOLN1 | c.1329C>G (p.Gly443=) n.1644C>G n.325C>G n.512C>G c.206C>G | |
19 | g.7529682C>T | CA505231856 | MCOLN1 | c.1329C>T (p.Gly443=) n.1644C>T n.325C>T n.512C>T c.206C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529683T>A | CA403088027 | MCOLN1 | c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.1645T>A n.326T>A n.513T>A c.207T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529683T>C | CA403088030 | MCOLN1 | c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.1645T>C n.326T>C n.513T>C c.207T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529683T>G | CA403088035 | MCOLN1 | c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.1645T>G n.326T>G n.513T>G c.207T>G | |
19 | g.7529683T= | CA2320963438 | MCOLN1 | c.1330T= (p.Trp444=) n.1645T= n.326T= n.513T= c.207T= | |
19 | g.7529684G>A | CA403088038 | MCOLN1 | c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.1646G>A n.327G>A n.514G>A c.208G>A | |
19 | g.7529684G>C | CA403088040 | MCOLN1 | c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.1646G>C n.327G>C n.514G>C c.208G>C | |
19 | g.7529684G>T | CA403088042 | MCOLN1 | c.1331G>T (p.Trp444Leu) n.1646G>T n.327G>T n.514G>T c.208G>T | |
19 | g.7529685G>A | CA403088047 | MCOLN1 | c.1332G>A (p.Trp444Ter) n.1647G>A n.328G>A n.515G>A c.209G>A | |
19 | g.7529685G>C | CA403088052 | MCOLN1 | c.1332G>C (p.Trp444Cys) n.1647G>C n.328G>C n.515G>C c.209G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529685G>T | CA403088053 | MCOLN1 | c.1332G>T (p.Trp444Cys) n.1647G>T n.328G>T n.515G>T c.209G>T | |
19 | g.7529686A= | CA2320963439 | MCOLN1 | c.1333A= (p.Ile445=) n.1648A= n.329A= n.516A= c.210A= | |
19 | g.7529686A>C | CA403088057 | MCOLN1 | c.1333A>C (p.Ile445Leu) n.1648A>C n.329A>C n.516A>C c.210A>C | |
19 | g.7529686A>G | CA9139115 | MCOLN1 | c.1333A>G (p.Ile445Val) n.1648A>G n.329A>G n.516A>G c.210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529686A>T | CA403088062 | MCOLN1 | c.1333A>T (p.Ile445Phe) n.1648A>T n.329A>T n.516A>T c.210A>T | |
19 | g.7529687T>A | CA403088065 | MCOLN1 | c.1334T>A (p.Ile445Asn) n.1649T>A n.330T>A n.517T>A c.211T>A | |
19 | g.7529687T>C | CA403088066 | MCOLN1 | c.1334T>C (p.Ile445Thr) n.1649T>C n.330T>C n.517T>C c.211T>C | |
19 | g.7529687T>G | CA403088064 | MCOLN1 | c.1334T>G (p.Ile445Ser) n.1649T>G n.330T>G n.517T>G c.211T>G | |
19 | g.7529688C>A | CA505231866 | MCOLN1 | c.1335C>A (p.Ile445=) n.1650C>A n.331C>A n.518C>A c.212C>A | |
19 | g.7529688C= | CA2320963440 | MCOLN1 | c.1335C= (p.Ile445=) n.1650C= n.331C= n.518C= c.212C= | |
19 | g.7529688C>G | CA403088068 | MCOLN1 | c.1335C>G (p.Ile445Met) n.1650C>G n.331C>G n.518C>G c.212C>G | |
19 | g.7529688C>T | CA9139116 | MCOLN1 | c.1335C>T (p.Ile445=) n.1650C>T n.331C>T n.518C>T c.212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529689G>A | CA9139117 | MCOLN1 | c.1336G>A (p.Val446Met) n.1651G>A n.332G>A n.519G>A c.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529689G>C | CA403088071 | MCOLN1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1651G>C n.332G>C n.519G>C c.213G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529689G= | CA2320963441 | MCOLN1 | c.1336G= (p.Val446=) n.1651G= n.332G= n.519G= c.213G= | |
19 | g.7529689G>T | CA347430 | MCOLN1 | c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1651G>T n.332G>T n.519G>T c.213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529690T>A | CA403088080 | MCOLN1 | c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1652T>A n.333T>A n.520T>A c.214T>A | |
19 | g.7529690T>C | CA403088079 | MCOLN1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1652T>C n.333T>C n.520T>C c.214T>C | |
19 | g.7529690T>G | CA403088077 | MCOLN1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1652T>G n.333T>G n.520T>G c.214T>G | |
19 | g.7529691G>A | CA505231871 | MCOLN1 | c.1338G>A (p.Val446=) n.1653G>A n.334G>A n.521G>A c.215G>A | |
19 | g.7529691G>C | CA505231874 | MCOLN1 | c.1338G>C (p.Val446=) n.1653G>C n.334G>C n.521G>C c.215G>C | |
19 | g.7529691G= | CA2320963442 | MCOLN1 | c.1338G= (p.Val446=) n.1653G= n.334G= n.521G= c.215G= | |
19 | g.7529691G>T | CA304854741 | MCOLN1 | c.1338G>T (p.Val446=) n.1653G>T n.334G>T n.521G>T c.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529692C>A | CA403088081 | MCOLN1 | c.1339C>A (p.Leu447Met) n.1654C>A n.335C>A n.522C>A c.216C>A | |
19 | g.7529692C>G | CA403088083 | MCOLN1 | c.1339C>G (p.Leu447Val) n.1654C>G n.335C>G n.522C>G c.216C>G | |
19 | g.7529692C>T | CA505231876 | MCOLN1 | c.1339C>T (p.Leu447=) n.1654C>T n.335C>T n.522C>T c.216C>T | |
19 | g.7529693T>A | CA403088087 | MCOLN1 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.1655T>A n.336T>A n.523T>A c.217T>A | |
19 | g.7529693T>C | CA347353 | MCOLN1 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1655T>C n.336T>C n.523T>C c.217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529693T>G | CA403088088 | MCOLN1 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.1655T>G n.336T>G n.523T>G c.217T>G | |
19 | g.7529693T= | CA2320963443 | MCOLN1 | c.1340T= (p.Leu447=) n.1655T= n.336T= n.523T= c.217T= | |
19 | g.7529694G>A | CA505231881 | MCOLN1 | c.1341G>A (p.Leu447=) n.1656G>A n.337G>A n.524G>A c.218G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529694G>C | CA505231883 | MCOLN1 | c.1341G>C (p.Leu447=) n.1656G>C n.337G>C n.524G>C c.218G>C | |
19 | g.7529694G>T | CA505231884 | MCOLN1 | c.1341G>T (p.Leu447=) n.1656G>T n.337G>T n.524G>T c.218G>T | |
19 | g.7529695G>A | CA403088109 | MCOLN1 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.1657G>A n.338G>A n.525G>A c.219G>A | |
19 | g.7529695G>C | CA403088090 | MCOLN1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1657G>C n.338G>C n.525G>C c.219G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529695G>T | CA403088097 | MCOLN1 | c.1342G>T (p.Gly448Trp) n.1657G>T n.338G>T n.525G>T c.219G>T | |
19 | g.7529696G>A | CA403088110 | MCOLN1 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.1658G>A n.339G>A n.526G>A c.220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529696G>C | CA403088111 | MCOLN1 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1658G>C n.339G>C n.526G>C c.220G>C | |
19 | g.7529696G= | CA2320963444 | MCOLN1 | c.1343G= (p.Gly448=) n.1658G= n.339G= n.526G= c.220G= | |
19 | g.7529696G>T | CA403088118 | MCOLN1 | c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1658G>T n.339G>T n.526G>T c.220G>T | |
19 | g.7529697G>A | CA505231897 | MCOLN1 | c.1344G>A (p.Gly448=) n.1659G>A n.340G>A n.527G>A c.221G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529697G>C | CA505231893 | MCOLN1 | c.1344G>C (p.Gly448=) n.1659G>C n.340G>C n.527G>C c.221G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529697G= | CA2320963445 | MCOLN1 | c.1344G= (p.Gly448=) n.1659G= n.340G= n.527G= c.221G= | |
19 | g.7529697G>T | CA505231896 | MCOLN1 | c.1344G>T (p.Gly448=) n.1659G>T n.340G>T n.527G>T c.221G>T | |
19 | g.7529698C>A | CA403088123 | MCOLN1 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1660C>A n.341C>A n.528C>A c.222C>A | |
19 | g.7529698C>G | CA403088124 | MCOLN1 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1660C>G n.341C>G n.528C>G c.222C>G | |
19 | g.7529698C>T | CA403088125 | MCOLN1 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1660C>T n.341C>T n.528C>T c.222C>T | |
19 | g.7529699C>A | CA403088126 | MCOLN1 | c.1346C>A (p.Pro449His) n.1661C>A n.342C>A n.529C>A c.223C>A | |
19 | g.7529699C= | CA2320963446 | MCOLN1 | c.1346C= (p.Pro449=) n.1661C= n.342C= n.529C= c.223C= | |
19 | g.7529699C>G | CA403088127 | MCOLN1 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1661C>G n.342C>G n.529C>G c.223C>G | |
19 | g.7529699C>T | CA403088129 | MCOLN1 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1661C>T n.342C>T n.529C>T c.223C>T | dbSNP |
19 | g.7529700C>A | CA9139118 | MCOLN1 | c.1347C>A (p.Pro449=) n.1662C>A n.343C>A n.530C>A c.224C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529700C= | CA2320963447 | MCOLN1 | c.1347C= (p.Pro449=) n.1662C= n.343C= n.530C= c.224C= | |
19 | g.7529700C>G | CA505231899 | MCOLN1 | c.1347C>G (p.Pro449=) n.1662C>G n.343C>G n.530C>G c.224C>G | |
19 | g.7529700C>T | CA505231900 | MCOLN1 | c.1347C>T (p.Pro449=) n.1662C>T n.343C>T n.530C>T c.224C>T | ClinVar |
19 | g.7529701T>A | CA403088132 | MCOLN1 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1663T>A n.344T>A n.531T>A c.225T>A | |
19 | g.7529701T>C | CA403088133 | MCOLN1 | c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1663T>C n.344T>C n.531T>C c.225T>C | |
19 | g.7529701T>G | CA403088135 | MCOLN1 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1663T>G n.344T>G n.531T>G c.225T>G | |
19 | g.7529702A>C | CA403088145 | MCOLN1 | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1664A>C n.345A>C n.532A>C c.226A>C | |
19 | g.7529702A>G | CA403088176 | MCOLN1 | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1664A>G n.345A>G n.532A>G c.226A>G | COSMIC |
19 | g.7529702A>T | CA403088164 | MCOLN1 | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1664A>T n.345A>T n.532A>T c.226A>T | |
19 | g.7529703T>A | CA403088181 | MCOLN1 | c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1665T>A n.346T>A n.533T>A c.227T>A | |
19 | g.7529703T>C | CA505231907 | MCOLN1 | c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1665T>C n.346T>C n.533T>C c.227T>C | |
19 | g.7529703T>G | CA403088189 | MCOLN1 | c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1665T>G n.346T>G n.533T>G c.227T>G | |
19 | g.7529704C>A | CA403088195 | MCOLN1 | c.1351C>A (p.His451Asn) n.1666C>A n.347C>A n.534C>A c.228C>A | |
19 | g.7529704C>G | CA403088196 | MCOLN1 | c.1351C>G (p.His451Asp) n.1666C>G n.347C>G n.534C>G c.228C>G | |
19 | g.7529704C>T | CA403088207 | MCOLN1 | c.1351C>T (p.His451Tyr) n.1666C>T n.347C>T n.534C>T c.228C>T | |
19 | g.7529705A>C | CA403088218 | MCOLN1 | c.1352A>C (p.His451Pro) n.1667A>C n.348A>C n.535A>C c.229A>C | |
19 | g.7529705A>G | CA403088223 | MCOLN1 | c.1352A>G (p.His451Arg) n.1667A>G n.348A>G n.535A>G c.229A>G | |
19 | g.7529705A>T | CA403088239 | MCOLN1 | c.1352A>T (p.His451Leu) n.1667A>T n.348A>T n.535A>T c.229A>T | |
19 | g.7529706T>A | CA403088250 | MCOLN1 | c.1353T>A (p.His451Gln) n.1668T>A n.349T>A n.536T>A c.230T>A | |
19 | g.7529706T>C | CA505231918 | MCOLN1 | c.1353T>C (p.His451=) n.1668T>C n.349T>C n.536T>C c.230T>C | dbSNP |
19 | g.7529706T>G | CA403088251 | MCOLN1 | c.1353T>G (p.His451Gln) n.1668T>G n.349T>G n.536T>G c.230T>G | |
19 | g.7529706T= | CA2320963448 | MCOLN1 | c.1353T= (p.His451=) n.1668T= n.349T= n.536T= c.230T= | |
19 | g.7529707G>A | CA403088261 | MCOLN1 | c.1354G>A (p.Val452Met) n.1669G>A n.350G>A n.537G>A c.231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529707G>C | CA403088272 | MCOLN1 | c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1669G>C n.350G>C n.537G>C c.231G>C | |
19 | g.7529707G= | CA2320963449 | MCOLN1 | c.1354G= (p.Val452=) n.1669G= n.350G= n.537G= c.231G= | |
19 | g.7529707G>T | CA403088277 | MCOLN1 | c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1669G>T n.350G>T n.537G>T c.231G>T | |
19 | g.7529708T>A | CA403088288 | MCOLN1 | c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1670T>A n.351T>A n.538T>A c.232T>A | |
19 | g.7529708T>C | CA403088284 | MCOLN1 | c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1670T>C n.351T>C n.538T>C c.232T>C | |
19 | g.7529708T>G | CA403088287 | MCOLN1 | c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1670T>G n.351T>G n.538T>G c.232T>G | |
19 | g.7529709G>A | CA505231927 | MCOLN1 | c.1356G>A (p.Val452=) n.1671G>A n.352G>A n.539G>A c.233G>A | |
19 | g.7529709G>C | CA505231928 | MCOLN1 | c.1356G>C (p.Val452=) n.1671G>C n.352G>C n.539G>C c.233G>C | |
19 | g.7529709G>T | CA505231929 | MCOLN1 | c.1356G>T (p.Val452=) n.1671G>T n.352G>T n.539G>T c.233G>T | |
19 | g.7529710A>C | CA403088290 | MCOLN1 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1672A>C n.353A>C n.540A>C c.234A>C | |
19 | g.7529710A>G | CA403088292 | MCOLN1 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1672A>G n.353A>G n.540A>G c.234A>G | |
19 | g.7529710A>T | CA403088293 | MCOLN1 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1672A>T n.353A>T n.540A>T c.234A>T | |
19 | g.7529711A>C | CA403088295 | MCOLN1 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1673A>C n.354A>C n.541A>C c.235A>C | |
19 | g.7529711A>G | CA403088298 | MCOLN1 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1673A>G n.354A>G n.541A>G c.235A>G | |
19 | g.7529711A>T | CA403088302 | MCOLN1 | c.1358A>T (p.Lys453Met) n.1673A>T n.354A>T n.541A>T c.235A>T | |
19 | g.7529712G>A | CA505231935 | MCOLN1 | c.1359G>A (p.Lys453=) n.1674G>A n.355G>A n.542G>A c.236G>A | |
19 | g.7529712G>C | CA403088307 | MCOLN1 | c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.1674G>C n.355G>C n.542G>C c.236G>C | |
19 | g.7529712G>T | CA403088316 | MCOLN1 | c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.1674G>T n.355G>T n.542G>T c.236G>T | |
19 | g.7529713G>A | CA403088326 | MCOLN1 | c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) n.1674+1G>A n.355+1G>A n.542+1G>A c.236+1G>A | COSMIC |
19 | g.7529713G>C | CA403088327 | MCOLN1 | c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) n.1674+1G>C n.355+1G>C n.542+1G>C c.236+1G>C | |
19 | g.7529713G>T | CA403088329 | MCOLN1 | c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) n.1674+1G>T n.355+1G>T n.542+1G>T c.236+1G>T | |
19 | g.7529714T>A | CA403088336 | MCOLN1 | c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) n.1674+2T>A n.355+2T>A n.542+2T>A c.236+2T>A | |
19 | g.7529714T>C | CA403088332 | MCOLN1 | c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) n.1674+2T>C n.355+2T>C n.542+2T>C c.236+2T>C | |
19 | g.7529714T>G | CA403088331 | MCOLN1 | c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) n.1674+2T>G n.355+2T>G n.542+2T>G c.236+2T>G | dbSNP |
19 | g.7529714T= | CA2320963450 | MCOLN1 | c.1359+2T= (n.1359+2T=) n.1674+2T= n.355+2T= n.542+2T= c.236+2T= | |
19 | g.7529715A>G | CA2587949900 | MCOLN1 | c.1359+3A>G (n.1359+3A>G) n.1674+3A>G n.355+3A>G n.542+3A>G c.236+3A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529717A= | CA2320963451 | MCOLN1 | c.1359+5A= (n.1359+5A=) n.1674+5A= n.355+5A= n.542+5A= c.236+5A= | |
19 | g.7529717A>C | CA9139120 | MCOLN1 | c.1359+5A>C (n.1359+5A>C) n.1674+5A>C n.355+5A>C n.542+5A>C c.236+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529717A>G | CA2587949901 | MCOLN1 | c.1359+5A>G (n.1359+5A>G) n.1674+5A>G n.355+5A>G n.542+5A>G c.236+5A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529718T>A | CA9139121 | MCOLN1 | c.1359+6T>A (n.1359+6T>A) n.1674+6T>A n.355+6T>A n.542+6T>A c.236+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529718T= | CA2320963452 | MCOLN1 | c.1359+6T= (n.1359+6T=) n.1674+6T= n.355+6T= n.542+6T= c.236+6T= | |
19 | g.7529719_7529720dup | CA9139119 | MCOLN1 | c.1359+7_1359+8dup (n.1359+7_1359+8dup) n.1674+7_1674+8dup n.355+7_355+8dup n.542+7_542+8dup c.236+7_236+8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529718_7529723delinsTCTAAC | CA2320963453 | MCOLN1 | c.1359+6_1359+11delinsTCTAAC (n.1359+6_1359+11delinsTCTAAC) n.1674+6_1674+11delinsTCTAAC n.355+6_355+11delinsTCTAAC n.542+6_542+11delinsTCTAAC c.236+6_236+11delinsTCTAAC | |
19 | g.7529719C>A | CA2499225631 | MCOLN1 | c.1359+7C>A (n.1359+7C>A) n.1674+7C>A n.355+7C>A n.542+7C>A c.236+7C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529720_7529724del | CA2320963454 | MCOLN1 | c.1359+8_1359+12del (n.1359+8_1359+12del) n.1674+8_1674+12del n.355+8_355+12del n.542+8_542+12del c.236+8_236+12del | dbSNP |
19 | g.7529720T>G | CA2573155922 | MCOLN1 | c.1359+8T>G (n.1359+8T>G) n.1674+8T>G n.355+8T>G n.542+8T>G c.236+8T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529721A>G | CA2587949902 | MCOLN1 | c.1359+9A>G (n.1359+9A>G) n.1674+9A>G n.355+9A>G n.542+9A>G c.236+9A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529722A= | CA2320963455 | MCOLN1 | c.1359+10A= (n.1359+10A=) n.1674+10A= n.355+10A= n.542+10A= c.236+10A= | |
19 | g.7529722A>G | CA9139122 | MCOLN1 | c.1359+10A>G (n.1359+10A>G) n.1674+10A>G n.355+10A>G n.542+10A>G c.236+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529723C>A | CA9139123 | MCOLN1 | c.1359+11C>A (n.1359+11C>A) n.1674+11C>A n.355+11C>A n.542+11C>A c.236+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529723C= | CA2320963456 | MCOLN1 | c.1359+11C= (n.1359+11C=) n.1674+11C= n.355+11C= n.542+11C= c.236+11C= | |
19 | g.7529723C>G | CA2587949903 | MCOLN1 | c.1359+11C>G (n.1359+11C>G) n.1674+11C>G n.355+11C>G n.542+11C>G c.236+11C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529723C>T | CA9139124 | MCOLN1 | c.1359+11C>T (n.1359+11C>T) n.1674+11C>T n.355+11C>T n.542+11C>T c.236+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529724C>A | CA2587949904 | MCOLN1 | c.1359+12C>A (n.1359+12C>A) n.1674+12C>A n.355+12C>A n.542+12C>A c.236+12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529724C= | CA2320963457 | MCOLN1 | c.1359+12C= (n.1359+12C=) n.1674+12C= n.355+12C= n.542+12C= c.236+12C= | |
19 | g.7529724C>T | CA884203681 | MCOLN1 | c.1359+12C>T (n.1359+12C>T) n.1674+12C>T n.355+12C>T n.542+12C>T c.236+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529725C= | CA2320963458 | MCOLN1 | c.1359+13C= (n.1359+13C=) n.1674+13C= n.355+13C= n.542+13C= c.236+13C= | |
19 | g.7529725C>T | CA9139125 | MCOLN1 | c.1359+13C>T (n.1359+13C>T) n.1674+13C>T n.355+13C>T n.542+13C>T c.236+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529726C>A | CA2587949906 | MCOLN1 | c.1359+14C>A (n.1359+14C>A) n.1674+14C>A n.355+14C>A n.542+14C>A c.236+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529726C>G | CA2740091859 | MCOLN1 | c.1359+14C>G (n.1359+14C>G) n.1674+14C>G n.355+14C>G n.542+14C>G c.236+14C>G | ClinVar |
19 | g.7529726C>T | CA2576597094 | MCOLN1 | c.1359+14C>T (n.1359+14C>T) n.1674+14C>T n.355+14C>T n.542+14C>T c.236+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529726_7529727del | CA2587949905 | MCOLN1 | c.1359+14_1359+15del (n.1359+14_1359+15del) n.1674+14_1674+15del n.355+14_355+15del n.542+14_542+15del c.236+14_236+15del | gnomAD v4 |
19 | g.7529726_7529727delinsCT | CA2320963459 | MCOLN1 | c.1359+14_1359+15delinsCT (n.1359+14_1359+15delinsCT) n.1674+14_1674+15delinsCT n.355+14_355+15delinsCT n.542+14_542+15delinsCT c.236+14_236+15delinsCT | |
19 | g.7529727del | CA993155380 | MCOLN1 | c.1359+15del (n.1359+15del) n.1674+15del n.355+15del n.542+15del c.236+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529728G>A | CA631318709 | MCOLN1 | c.1359+16G>A (n.1359+16G>A) n.1674+16G>A n.355+16G>A n.542+16G>A c.236+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529728G>C | CA2587949907 | MCOLN1 | c.1359+16G>C (n.1359+16G>C) n.1674+16G>C n.355+16G>C n.542+16G>C c.236+16G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529728G= | CA2320963460 | MCOLN1 | c.1359+16G= (n.1359+16G=) n.1674+16G= n.355+16G= n.542+16G= c.236+16G= | |
19 | g.7529730_7529732del | CA2587949908 | MCOLN1 | c.1359+18_1359+20del (n.1359+18_1359+20del) n.1674+18_1674+20del n.355+18_355+20del n.542+18_542+20del c.236+18_236+20del | gnomAD v4 |
19 | g.7529731del | CA2587949909 | MCOLN1 | c.1359+19del (n.1359+19del) n.1674+19del n.355+19del n.542+19del c.236+19del | gnomAD v4 |
19 | g.7529733C>A | CA304854752 | MCOLN1 | c.1359+21C>A (n.1359+21C>A) n.1674+21C>A n.355+21C>A n.542+21C>A c.236+21C>A | dbSNP |
19 | g.7529733C= | CA2320963461 | MCOLN1 | c.1359+21C= (n.1359+21C=) n.1674+21C= n.355+21C= n.542+21C= c.236+21C= | |
19 | g.7529733C>T | CA631318711 | MCOLN1 | c.1359+21C>T (n.1359+21C>T) n.1674+21C>T n.355+21C>T n.542+21C>T c.236+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529734C>T | CA2587949911 | MCOLN1 | c.1359+22C>T (n.1359+22C>T) n.1674+22C>T n.355+22C>T n.542+22C>T c.236+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529735_7529765del | CA2587949910 | MCOLN1 | c.1359+23_1359+53del (n.1359+23_1359+53del) n.1674+23_1674+53del n.355+23_355+53del n.542+23_542+53del c.236+23_236+53del | gnomAD v4 |
19 | g.7529735C= | CA2320963462 | MCOLN1 | c.1359+23C= (n.1359+23C=) n.1674+23C= n.355+23C= n.542+23C= c.236+23C= | |
19 | g.7529735C>T | CA631318713 | MCOLN1 | c.1359+23C>T (n.1359+23C>T) n.1674+23C>T n.355+23C>T n.542+23C>T c.236+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529737G>T | CA2587949912 | MCOLN1 | c.1359+25G>T (n.1359+25G>T) n.1674+25G>T n.355+25G>T n.542+25G>T c.236+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529745C>A | CA2587949913 | MCOLN1 | c.1359+33C>A (n.1359+33C>A) n.1674+33C>A n.355+33C>A n.542+33C>A c.236+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529745C= | CA2320963463 | MCOLN1 | c.1359+33C= (n.1359+33C=) n.1674+33C= n.355+33C= n.542+33C= c.236+33C= | |
19 | g.7529745C>T | CA9139126 | MCOLN1 | c.1359+33C>T (n.1359+33C>T) n.1674+33C>T n.355+33C>T n.542+33C>T c.236+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529746C>G | CA2587949914 | MCOLN1 | c.1359+34C>G (n.1359+34C>G) n.1674+34C>G n.355+34C>G n.542+34C>G c.236+34C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529746_7529766delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA | CA2320963464 | MCOLN1 | c.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA (n.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA) n.1674+34_1674+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA n.355+34_355+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA n.542+34_542+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA c.236+34_236+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA | |
19 | g.7529747C>A | CA2576597095 | MCOLN1 | c.1359+35C>A (n.1359+35C>A) n.1674+35C>A n.355+35C>A n.542+35C>A c.236+35C>A | |
19 | g.7529747C= | CA2320963466 | MCOLN1 | c.1359+35C= (n.1359+35C=) n.1674+35C= n.355+35C= n.542+35C= c.236+35C= | |
19 | g.7529747C>T | CA2320963465 | MCOLN1 | c.1359+35C>T (n.1359+35C>T) n.1674+35C>T n.355+35C>T n.542+35C>T c.236+35C>T | dbSNP |
19 | g.7529755_7529774del | CA9139127 | MCOLN1 | c.1359+43_1359+62del (n.1359+43_1359+62del) n.1674+43_1674+62del n.355+43_355+62del n.542+43_542+62del c.236+43_236+62del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529749G>A | CA631318724 | MCOLN1 | c.1359+37G>A (n.1359+37G>A) n.1674+37G>A n.355+37G>A n.542+37G>A c.236+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529749G= | CA2320963467 | MCOLN1 | c.1359+37G= (n.1359+37G=) n.1674+37G= n.355+37G= n.542+37G= c.236+37G= | |
19 | g.7529750T>C | CA2587949915 | MCOLN1 | c.1359+38T>C (n.1359+38T>C) n.1674+38T>C n.355+38T>C n.542+38T>C c.236+38T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529753C= | CA2320963468 | MCOLN1 | c.1359+41C= (n.1359+41C=) n.1674+41C= n.355+41C= n.542+41C= c.236+41C= | |
19 | g.7529753C>T | CA631318726 | MCOLN1 | c.1359+41C>T (n.1359+41C>T) n.1674+41C>T n.355+41C>T n.542+41C>T c.236+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529754C= | CA2320963469 | MCOLN1 | c.1359+42C= (n.1359+42C=) n.1674+42C= n.355+42C= n.542+42C= c.236+42C= | |
19 | g.7529754C>T | CA631318727 | MCOLN1 | c.1359+42C>T (n.1359+42C>T) n.1674+42C>T n.355+42C>T n.542+42C>T c.236+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529754_7529755delinsCT | CA2320963470 | MCOLN1 | c.1359+42_1359+43delinsCT (n.1359+42_1359+43delinsCT) n.1674+42_1674+43delinsCT n.355+42_355+43delinsCT n.542+42_542+43delinsCT c.236+42_236+43delinsCT | |
19 | g.7529755T>A | CA9139128 | MCOLN1 | c.1359+43T>A (n.1359+43T>A) n.1674+43T>A n.355+43T>A n.542+43T>A c.236+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7529755T= | CA2320963472 | MCOLN1 | c.1359+43T= (n.1359+43T=) n.1674+43T= n.355+43T= n.542+43T= c.236+43T= | |
19 | g.7529756del | CA2320963471 | MCOLN1 | c.1359+44del (n.1359+44del) n.1674+44del n.355+44del n.542+44del c.236+44del | dbSNP |
19 | g.7529758T>C | CA2587949916 | MCOLN1 | c.1359+46T>C (n.1359+46T>C) n.1674+46T>C n.355+46T>C n.542+46T>C c.236+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529760A= | CA2320963473 | MCOLN1 | c.1359+48A= (n.1359+48A=) n.1674+48A= n.355+48A= n.542+48A= c.236+48A= | |
19 | g.7529760A>G | CA884203699 | MCOLN1 | c.1359+48A>G (n.1359+48A>G) n.1674+48A>G n.355+48A>G n.542+48A>G c.236+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529761T>C | CA2587949917 | MCOLN1 | c.1359+49T>C (n.1359+49T>C) n.1674+49T>C n.355+49T>C n.542+49T>C c.236+49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529766A>C | CA2587949918 | MCOLN1 | c.1359+54A>C (n.1359+54A>C) n.1674+54A>C n.355+54A>C n.542+54A>C c.236+54A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529767C>A | CA993155388 | MCOLN1 | c.1359+55C>A (n.1359+55C>A) n.1674+55C>A n.355+55C>A n.542+55C>A c.236+55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529767C= | CA2320963474 | MCOLN1 | c.1359+55C= (n.1359+55C=) n.1674+55C= n.355+55C= n.542+55C= c.236+55C= | |
19 | g.7529767C>T | CA631318732 | MCOLN1 | c.1359+55C>T (n.1359+55C>T) n.1674+55C>T n.355+55C>T n.542+55C>T c.236+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529770_7529771del | CA2587949919 | MCOLN1 | c.1359+58_1359+59del (n.1359+58_1359+59del) n.1674+58_1674+59del n.355+58_355+59del n.542+58_542+59del c.236+58_236+59del | gnomAD v4 |
19 | g.7529769G>C | CA2587949920 | MCOLN1 | c.1359+57G>C (n.1359+57G>C) n.1674+57G>C n.355+57G>C n.542+57G>C c.236+57G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529770_7529776dup | CA2587949921 | MCOLN1 | c.1359+58_1359+64dup (n.1359+58_1359+64dup) n.1674+58_1674+64dup n.355+58_355+64dup n.542+58_542+64dup c.236+58_236+64dup | gnomAD v4 |
19 | g.7529772A= | CA2320963475 | MCOLN1 | c.1359+60A= (n.1359+60A=) n.1674+60A= n.355+60A= n.542+60A= c.236+60A= | |
19 | g.7529773C>A | CA2587949923 | MCOLN1 | c.1359+61C>A (n.1359+61C>A) n.1674+61C>A n.355+61C>A n.542+61C>A c.236+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529773C= | CA2320963477 | MCOLN1 | c.1359+61C= (n.1359+61C=) n.1674+61C= n.355+61C= n.542+61C= c.236+61C= | |
19 | g.7529773C>T | CA304854771 | MCOLN1 | c.1359+61C>T (n.1359+61C>T) n.1674+61C>T n.355+61C>T n.542+61C>T c.236+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529777dup | CA2320963476 | MCOLN1 | c.1359+65dup (n.1359+65dup) n.1674+65dup n.355+65dup n.542+65dup c.236+65dup | dbSNP |
19 | g.7529777del | CA2587949922 | MCOLN1 | c.1359+65del (n.1359+65del) n.1674+65del n.355+65del n.542+65del c.236+65del | gnomAD v4 |
19 | g.7529774C>A | CA2587949924 | MCOLN1 | c.1359+62C>A (n.1359+62C>A) n.1674+62C>A n.355+62C>A n.542+62C>A c.236+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529774C>T | CA2587949925 | MCOLN1 | c.1359+62C>T (n.1359+62C>T) n.1674+62C>T n.355+62C>T n.542+62C>T c.236+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529775C>A | CA2576597097 | MCOLN1 | c.1359+63C>A (n.1359+63C>A) n.1674+63C>A n.355+63C>A n.542+63C>A c.236+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529776C>A | CA2587949926 | MCOLN1 | c.1359+64C>A (n.1359+64C>A) n.1674+64C>A n.355+64C>A n.542+64C>A c.236+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529777C>A | CA2576597099 | MCOLN1 | c.1359+65C>A (n.1359+65C>A) n.1674+65C>A n.355+65C>A n.542+65C>A c.236+65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529777C= | CA2320963478 | MCOLN1 | c.1359+65C= (n.1359+65C=) n.1674+65C= n.355+65C= n.542+65C= c.236+65C= | |
19 | g.7529777C>T | CA304854774 | MCOLN1 | c.1359+65C>T (n.1359+65C>T) n.1674+65C>T n.355+65C>T n.542+65C>T c.236+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529778A>G | CA2587949927 | MCOLN1 | c.1359+66A>G (n.1359+66A>G) n.1674+66A>G n.355+66A>G n.542+66A>G c.236+66A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529779G>C | CA304854783 | MCOLN1 | c.1359+67G>C (n.1359+67G>C) n.1674+67G>C n.355+67G>C n.542+67G>C c.236+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529779G= | CA2320963479 | MCOLN1 | c.1359+67G= (n.1359+67G=) n.1674+67G= n.355+67G= n.542+67G= c.236+67G= | |
19 | g.7529780A= | CA2320963480 | MCOLN1 | c.1359+68A= (n.1359+68A=) n.1674+68A= n.355+68A= n.542+68A= c.236+68A= | |
19 | g.7529780A>C | CA2587949928 | MCOLN1 | c.1359+68A>C (n.1359+68A>C) n.1674+68A>C n.355+68A>C n.542+68A>C c.236+68A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529780A>G | CA2320963481 | MCOLN1 | c.1359+68A>G (n.1359+68A>G) n.1674+68A>G n.355+68A>G n.542+68A>G c.236+68A>G | dbSNP |
19 | g.7529780A>T | CA2587949929 | MCOLN1 | c.1359+68A>T (n.1359+68A>T) n.1674+68A>T n.355+68A>T n.542+68A>T c.236+68A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529781T>A | CA2587949930 | MCOLN1 | c.1359+69T>A (n.1359+69T>A) n.1674+69T>A n.355+69T>A n.542+69T>A c.236+69T>A | gnomAD v4 |