Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529660A>C | CA403087838 | MCOLN1 | c.1307A>C (p.Tyr436Ser) n.1622A>C n.303A>C n.490A>C c.184A>C | |
19 | g.7529660A>G | CA403087844 | MCOLN1 | c.1307A>G (p.Tyr436Cys) n.1622A>G n.303A>G n.490A>G c.184A>G | |
19 | g.7529660A>T | CA403087846 | MCOLN1 | c.1307A>T (p.Tyr436Phe) n.1622A>T n.303A>T n.490A>T c.184A>T | |
19 | g.7529661C>A | CA403087855 | MCOLN1 | c.1308C>A (p.Tyr436Ter) n.1623C>A n.304C>A n.491C>A c.185C>A | |
19 | g.7529661C= | CA2320963433 | MCOLN1 | c.1308C= (p.Tyr436=) n.1623C= n.304C= n.491C= c.185C= | |
19 | g.7529661C>G | CA403087853 | MCOLN1 | c.1308C>G (p.Tyr436Ter) n.1623C>G n.304C>G n.491C>G c.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529661C>T | CA505231820 | MCOLN1 | c.1308C>T (p.Tyr436=) n.1623C>T n.304C>T n.491C>T c.185C>T | ClinVar |
19 | g.7529662C>A | CA403087859 | MCOLN1 | c.1309C>A (p.Leu437Met) n.1624C>A n.305C>A n.492C>A c.186C>A | |
19 | g.7529662C= | CA2320963434 | MCOLN1 | c.1309C= (p.Leu437=) n.1624C= n.305C= n.492C= c.186C= | |
19 | g.7529662C>G | CA403087868 | MCOLN1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1624C>G n.305C>G n.492C>G c.186C>G | dbSNP |
19 | g.7529662C>T | CA9139114 | MCOLN1 | c.1309C>T (p.Leu437=) n.1624C>T n.305C>T n.492C>T c.186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529663T>A | CA403087870 | MCOLN1 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1625T>A n.306T>A n.493T>A c.187T>A | |
19 | g.7529663T>C | CA403087872 | MCOLN1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1625T>C n.306T>C n.493T>C c.187T>C | |
19 | g.7529663T>G | CA403087871 | MCOLN1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1625T>G n.306T>G n.493T>G c.187T>G | |
19 | g.7529664G>A | CA505231823 | MCOLN1 | c.1311G>A (p.Leu437=) n.1626G>A n.307G>A n.494G>A c.188G>A | |
19 | g.7529664G>C | CA505231824 | MCOLN1 | c.1311G>C (p.Leu437=) n.1626G>C n.307G>C n.494G>C c.188G>C | ClinVar |
19 | g.7529664G>T | CA505231825 | MCOLN1 | c.1311G>T (p.Leu437=) n.1626G>T n.307G>T n.494G>T c.188G>T | |
19 | g.7529665G>A | CA403087873 | MCOLN1 | c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1627G>A n.308G>A n.495G>A c.189G>A | |
19 | g.7529665G>C | CA403087880 | MCOLN1 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1627G>C n.308G>C n.495G>C c.189G>C | |
19 | g.7529665G>T | CA403087874 | MCOLN1 | c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1627G>T n.308G>T n.495G>T c.189G>T | |
19 | g.7529666G>A | CA403087882 | MCOLN1 | c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1628G>A n.309G>A n.496G>A c.190G>A | |
19 | g.7529666G>C | CA403087886 | MCOLN1 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1628G>C n.309G>C n.496G>C c.190G>C | |
19 | g.7529666G>T | CA403087887 | MCOLN1 | c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1628G>T n.309G>T n.496G>T c.190G>T | |
19 | g.7529667C>A | CA505231830 | MCOLN1 | c.1314C>A (p.Gly438=) n.1629C>A n.310C>A n.497C>A c.191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529667C= | CA2320963435 | MCOLN1 | c.1314C= (p.Gly438=) n.1629C= n.310C= n.497C= c.191C= | |
19 | g.7529667C>G | CA505231832 | MCOLN1 | c.1314C>G (p.Gly438=) n.1629C>G n.310C>G n.497C>G c.191C>G | |
19 | g.7529667C>T | CA505231831 | MCOLN1 | c.1314C>T (p.Gly438=) n.1629C>T n.310C>T n.497C>T c.191C>T | |
19 | g.7529668T>A | CA403087892 | MCOLN1 | c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.1630T>A n.311T>A n.498T>A c.192T>A | |
19 | g.7529668T>C | CA403087900 | MCOLN1 | c.1315T>C (p.Tyr439His) n.1630T>C n.311T>C n.498T>C c.192T>C | |
19 | g.7529668T>G | CA403087905 | MCOLN1 | c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.1630T>G n.311T>G n.498T>G c.192T>G | |
19 | g.7529669A>C | CA403087910 | MCOLN1 | c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.1631A>C n.312A>C n.499A>C c.193A>C | |
19 | g.7529669A>G | CA403087914 | MCOLN1 | c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.1631A>G n.312A>G n.499A>G c.193A>G | |
19 | g.7529669A>T | CA403087917 | MCOLN1 | c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.1631A>T n.312A>T n.499A>T c.193A>T | |
19 | g.7529670C>A | CA403087920 | MCOLN1 | c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.1632C>A n.313C>A n.500C>A c.194C>A | |
19 | g.7529670C>G | CA403087926 | MCOLN1 | c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.1632C>G n.313C>G n.500C>G c.194C>G | |
19 | g.7529670C>T | CA505231837 | MCOLN1 | c.1317C>T (p.Tyr439=) n.1632C>T n.313C>T n.500C>T c.194C>T | |
19 | g.7529671T>A | CA403087941 | MCOLN1 | c.1318T>A (p.Cys440Ser) n.1633T>A n.314T>A n.501T>A c.195T>A | |
19 | g.7529671T>C | CA403087932 | MCOLN1 | c.1318T>C (p.Cys440Arg) n.1633T>C n.314T>C n.501T>C c.195T>C | |
19 | g.7529671T>G | CA403087937 | MCOLN1 | c.1318T>G (p.Cys440Gly) n.1633T>G n.314T>G n.501T>G c.195T>G | |
19 | g.7529672G>A | CA403087948 | MCOLN1 | c.1319G>A (p.Cys440Tyr) n.1634G>A n.315G>A n.502G>A c.196G>A | |
19 | g.7529672G>C | CA403087950 | MCOLN1 | c.1319G>C (p.Cys440Ser) n.1634G>C n.315G>C n.502G>C c.196G>C | |
19 | g.7529672G>T | CA403087951 | MCOLN1 | c.1319G>T (p.Cys440Phe) n.1634G>T n.315G>T n.502G>T c.196G>T | |
19 | g.7529673C>A | CA403087952 | MCOLN1 | c.1320C>A (p.Cys440Ter) n.1635C>A n.316C>A n.503C>A c.197C>A | |
19 | g.7529673C>G | CA403087954 | MCOLN1 | c.1320C>G (p.Cys440Trp) n.1635C>G n.316C>G n.503C>G c.197C>G | |
19 | g.7529673C>T | CA505231841 | MCOLN1 | c.1320C>T (p.Cys440=) n.1635C>T n.316C>T n.503C>T c.197C>T | |
19 | g.7529674T>A | CA403087962 | MCOLN1 | c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.1636T>A n.317T>A n.504T>A c.198T>A | |
19 | g.7529674T>C | CA403087971 | MCOLN1 | c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.1636T>C n.317T>C n.504T>C c.198T>C | |
19 | g.7529674T>G | CA403087976 | MCOLN1 | c.1321T>G (p.Phe441Val) n.1636T>G n.317T>G n.504T>G c.198T>G | |
19 | g.7529675T>A | CA403087981 | MCOLN1 | c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.1637T>A n.318T>A n.505T>A c.199T>A | dbSNP |
19 | g.7529675T>C | CA403087982 | MCOLN1 | c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.1637T>C n.318T>C n.505T>C c.199T>C | |
19 | g.7529675T>G | CA403087983 | MCOLN1 | c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.1637T>G n.318T>G n.505T>G c.199T>G | |
19 | g.7529675T= | CA2320963436 | MCOLN1 | c.1322T= (p.Phe441=) n.1637T= n.318T= n.505T= c.199T= | |
19 | g.7529676C>A | CA403087984 | MCOLN1 | c.1323C>A (p.Phe441Leu) n.1638C>A n.319C>A n.506C>A c.200C>A | |
19 | g.7529676C>G | CA403087986 | MCOLN1 | c.1323C>G (p.Phe441Leu) n.1638C>G n.319C>G n.506C>G c.200C>G | |
19 | g.7529676C>T | CA505231846 | MCOLN1 | c.1323C>T (p.Phe441=) n.1638C>T n.319C>T n.506C>T c.200C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529677T>A | CA403087988 | MCOLN1 | c.1324T>A (p.Cys442Ser) n.1639T>A n.320T>A n.507T>A c.201T>A | |
19 | g.7529677T>C | CA403087990 | MCOLN1 | c.1324T>C (p.Cys442Arg) n.1639T>C n.320T>C n.507T>C c.201T>C | |
19 | g.7529677T>G | CA403087997 | MCOLN1 | c.1324T>G (p.Cys442Gly) n.1639T>G n.320T>G n.507T>G c.201T>G | |
19 | g.7529678G>A | CA403088000 | MCOLN1 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) n.1640G>A n.321G>A n.508G>A c.202G>A | |
19 | g.7529678G>C | CA403088002 | MCOLN1 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) n.1640G>C n.321G>C n.508G>C c.202G>C | |
19 | g.7529678G>T | CA403088003 | MCOLN1 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) n.1640G>T n.321G>T n.508G>T c.202G>T | |
19 | g.7529679T>A | CA403088004 | MCOLN1 | c.1326T>A (p.Cys442Ter) n.1641T>A n.322T>A n.509T>A c.203T>A | |
19 | g.7529679T>C | CA505231849 | MCOLN1 | c.1326T>C (p.Cys442=) n.1641T>C n.322T>C n.509T>C c.203T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529679T>G | CA403088005 | MCOLN1 | c.1326T>G (p.Cys442Trp) n.1641T>G n.322T>G n.509T>G c.203T>G | |
19 | g.7529679T= | CA2320963437 | MCOLN1 | c.1326T= (p.Cys442=) n.1641T= n.322T= n.509T= c.203T= | |
19 | g.7529680G>A | CA403088007 | MCOLN1 | c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.1642G>A n.323G>A n.510G>A c.204G>A | |
19 | g.7529680G>C | CA403088009 | MCOLN1 | c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.1642G>C n.323G>C n.510G>C c.204G>C | |
19 | g.7529680G>T | CA403088012 | MCOLN1 | c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.1642G>T n.323G>T n.510G>T c.204G>T | |
19 | g.7529681G>A | CA403088026 | MCOLN1 | c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1643G>A n.324G>A n.511G>A c.205G>A | |
19 | g.7529681G>C | CA403088025 | MCOLN1 | c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1643G>C n.324G>C n.511G>C c.205G>C | |
19 | g.7529681G>T | CA403088020 | MCOLN1 | c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1643G>T n.324G>T n.511G>T c.205G>T | |
19 | g.7529682C>A | CA505231858 | MCOLN1 | c.1329C>A (p.Gly443=) n.1644C>A n.325C>A n.512C>A c.206C>A | |
19 | g.7529682C>G | CA505231855 | MCOLN1 | c.1329C>G (p.Gly443=) n.1644C>G n.325C>G n.512C>G c.206C>G | |
19 | g.7529682C>T | CA505231856 | MCOLN1 | c.1329C>T (p.Gly443=) n.1644C>T n.325C>T n.512C>T c.206C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529683T>A | CA403088027 | MCOLN1 | c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.1645T>A n.326T>A n.513T>A c.207T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529683T>C | CA403088030 | MCOLN1 | c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.1645T>C n.326T>C n.513T>C c.207T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529683T>G | CA403088035 | MCOLN1 | c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.1645T>G n.326T>G n.513T>G c.207T>G | |
19 | g.7529683T= | CA2320963438 | MCOLN1 | c.1330T= (p.Trp444=) n.1645T= n.326T= n.513T= c.207T= | |
19 | g.7529684G>A | CA403088038 | MCOLN1 | c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.1646G>A n.327G>A n.514G>A c.208G>A | |
19 | g.7529684G>C | CA403088040 | MCOLN1 | c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.1646G>C n.327G>C n.514G>C c.208G>C | |
19 | g.7529684G>T | CA403088042 | MCOLN1 | c.1331G>T (p.Trp444Leu) n.1646G>T n.327G>T n.514G>T c.208G>T | |
19 | g.7529685G>A | CA403088047 | MCOLN1 | c.1332G>A (p.Trp444Ter) n.1647G>A n.328G>A n.515G>A c.209G>A | |
19 | g.7529685G>C | CA403088052 | MCOLN1 | c.1332G>C (p.Trp444Cys) n.1647G>C n.328G>C n.515G>C c.209G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529685G>T | CA403088053 | MCOLN1 | c.1332G>T (p.Trp444Cys) n.1647G>T n.328G>T n.515G>T c.209G>T | |
19 | g.7529686A= | CA2320963439 | MCOLN1 | c.1333A= (p.Ile445=) n.1648A= n.329A= n.516A= c.210A= | |
19 | g.7529686A>C | CA403088057 | MCOLN1 | c.1333A>C (p.Ile445Leu) n.1648A>C n.329A>C n.516A>C c.210A>C | |
19 | g.7529686A>G | CA9139115 | MCOLN1 | c.1333A>G (p.Ile445Val) n.1648A>G n.329A>G n.516A>G c.210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529686A>T | CA403088062 | MCOLN1 | c.1333A>T (p.Ile445Phe) n.1648A>T n.329A>T n.516A>T c.210A>T | |
19 | g.7529687T>A | CA403088065 | MCOLN1 | c.1334T>A (p.Ile445Asn) n.1649T>A n.330T>A n.517T>A c.211T>A | |
19 | g.7529687T>C | CA403088066 | MCOLN1 | c.1334T>C (p.Ile445Thr) n.1649T>C n.330T>C n.517T>C c.211T>C | |
19 | g.7529687T>G | CA403088064 | MCOLN1 | c.1334T>G (p.Ile445Ser) n.1649T>G n.330T>G n.517T>G c.211T>G | |
19 | g.7529688C>A | CA505231866 | MCOLN1 | c.1335C>A (p.Ile445=) n.1650C>A n.331C>A n.518C>A c.212C>A | |
19 | g.7529688C= | CA2320963440 | MCOLN1 | c.1335C= (p.Ile445=) n.1650C= n.331C= n.518C= c.212C= | |
19 | g.7529688C>G | CA403088068 | MCOLN1 | c.1335C>G (p.Ile445Met) n.1650C>G n.331C>G n.518C>G c.212C>G | |
19 | g.7529688C>T | CA9139116 | MCOLN1 | c.1335C>T (p.Ile445=) n.1650C>T n.331C>T n.518C>T c.212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529689G>A | CA9139117 | MCOLN1 | c.1336G>A (p.Val446Met) n.1651G>A n.332G>A n.519G>A c.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529689G>C | CA403088071 | MCOLN1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1651G>C n.332G>C n.519G>C c.213G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529689G= | CA2320963441 | MCOLN1 | c.1336G= (p.Val446=) n.1651G= n.332G= n.519G= c.213G= | |
19 | g.7529689G>T | CA347430 | MCOLN1 | c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1651G>T n.332G>T n.519G>T c.213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529690T>A | CA403088080 | MCOLN1 | c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1652T>A n.333T>A n.520T>A c.214T>A | |
19 | g.7529690T>C | CA403088079 | MCOLN1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1652T>C n.333T>C n.520T>C c.214T>C | |
19 | g.7529690T>G | CA403088077 | MCOLN1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1652T>G n.333T>G n.520T>G c.214T>G | |
19 | g.7529691G>A | CA505231871 | MCOLN1 | c.1338G>A (p.Val446=) n.1653G>A n.334G>A n.521G>A c.215G>A | |
19 | g.7529691G>C | CA505231874 | MCOLN1 | c.1338G>C (p.Val446=) n.1653G>C n.334G>C n.521G>C c.215G>C | |
19 | g.7529691G= | CA2320963442 | MCOLN1 | c.1338G= (p.Val446=) n.1653G= n.334G= n.521G= c.215G= | |
19 | g.7529691G>T | CA304854741 | MCOLN1 | c.1338G>T (p.Val446=) n.1653G>T n.334G>T n.521G>T c.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529692C>A | CA403088081 | MCOLN1 | c.1339C>A (p.Leu447Met) n.1654C>A n.335C>A n.522C>A c.216C>A | |
19 | g.7529692C>G | CA403088083 | MCOLN1 | c.1339C>G (p.Leu447Val) n.1654C>G n.335C>G n.522C>G c.216C>G | |
19 | g.7529692C>T | CA505231876 | MCOLN1 | c.1339C>T (p.Leu447=) n.1654C>T n.335C>T n.522C>T c.216C>T | |
19 | g.7529693T>A | CA403088087 | MCOLN1 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.1655T>A n.336T>A n.523T>A c.217T>A | |
19 | g.7529693T>C | CA347353 | MCOLN1 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1655T>C n.336T>C n.523T>C c.217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529693T>G | CA403088088 | MCOLN1 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.1655T>G n.336T>G n.523T>G c.217T>G | |
19 | g.7529693T= | CA2320963443 | MCOLN1 | c.1340T= (p.Leu447=) n.1655T= n.336T= n.523T= c.217T= | |
19 | g.7529694G>A | CA505231881 | MCOLN1 | c.1341G>A (p.Leu447=) n.1656G>A n.337G>A n.524G>A c.218G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529694G>C | CA505231883 | MCOLN1 | c.1341G>C (p.Leu447=) n.1656G>C n.337G>C n.524G>C c.218G>C | |
19 | g.7529694G>T | CA505231884 | MCOLN1 | c.1341G>T (p.Leu447=) n.1656G>T n.337G>T n.524G>T c.218G>T | |
19 | g.7529695G>A | CA403088109 | MCOLN1 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.1657G>A n.338G>A n.525G>A c.219G>A | |
19 | g.7529695G>C | CA403088090 | MCOLN1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1657G>C n.338G>C n.525G>C c.219G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529695G>T | CA403088097 | MCOLN1 | c.1342G>T (p.Gly448Trp) n.1657G>T n.338G>T n.525G>T c.219G>T | |
19 | g.7529696G>A | CA403088110 | MCOLN1 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.1658G>A n.339G>A n.526G>A c.220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529696G>C | CA403088111 | MCOLN1 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1658G>C n.339G>C n.526G>C c.220G>C | |
19 | g.7529696G= | CA2320963444 | MCOLN1 | c.1343G= (p.Gly448=) n.1658G= n.339G= n.526G= c.220G= | |
19 | g.7529696G>T | CA403088118 | MCOLN1 | c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1658G>T n.339G>T n.526G>T c.220G>T | |
19 | g.7529697G>A | CA505231897 | MCOLN1 | c.1344G>A (p.Gly448=) n.1659G>A n.340G>A n.527G>A c.221G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529697G>C | CA505231893 | MCOLN1 | c.1344G>C (p.Gly448=) n.1659G>C n.340G>C n.527G>C c.221G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529697G= | CA2320963445 | MCOLN1 | c.1344G= (p.Gly448=) n.1659G= n.340G= n.527G= c.221G= | |
19 | g.7529697G>T | CA505231896 | MCOLN1 | c.1344G>T (p.Gly448=) n.1659G>T n.340G>T n.527G>T c.221G>T | |
19 | g.7529698C>A | CA403088123 | MCOLN1 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1660C>A n.341C>A n.528C>A c.222C>A | |
19 | g.7529698C>G | CA403088124 | MCOLN1 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1660C>G n.341C>G n.528C>G c.222C>G | |
19 | g.7529698C>T | CA403088125 | MCOLN1 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1660C>T n.341C>T n.528C>T c.222C>T | |
19 | g.7529699C>A | CA403088126 | MCOLN1 | c.1346C>A (p.Pro449His) n.1661C>A n.342C>A n.529C>A c.223C>A | |
19 | g.7529699C= | CA2320963446 | MCOLN1 | c.1346C= (p.Pro449=) n.1661C= n.342C= n.529C= c.223C= | |
19 | g.7529699C>G | CA403088127 | MCOLN1 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1661C>G n.342C>G n.529C>G c.223C>G | |
19 | g.7529699C>T | CA403088129 | MCOLN1 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1661C>T n.342C>T n.529C>T c.223C>T | dbSNP |
19 | g.7529700C>A | CA9139118 | MCOLN1 | c.1347C>A (p.Pro449=) n.1662C>A n.343C>A n.530C>A c.224C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529700C= | CA2320963447 | MCOLN1 | c.1347C= (p.Pro449=) n.1662C= n.343C= n.530C= c.224C= | |
19 | g.7529700C>G | CA505231899 | MCOLN1 | c.1347C>G (p.Pro449=) n.1662C>G n.343C>G n.530C>G c.224C>G | |
19 | g.7529700C>T | CA505231900 | MCOLN1 | c.1347C>T (p.Pro449=) n.1662C>T n.343C>T n.530C>T c.224C>T | ClinVar |
19 | g.7529701T>A | CA403088132 | MCOLN1 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1663T>A n.344T>A n.531T>A c.225T>A | |
19 | g.7529701T>C | CA403088133 | MCOLN1 | c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1663T>C n.344T>C n.531T>C c.225T>C | |
19 | g.7529701T>G | CA403088135 | MCOLN1 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1663T>G n.344T>G n.531T>G c.225T>G | |
19 | g.7529702A>C | CA403088145 | MCOLN1 | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1664A>C n.345A>C n.532A>C c.226A>C | |
19 | g.7529702A>G | CA403088176 | MCOLN1 | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1664A>G n.345A>G n.532A>G c.226A>G | COSMIC |
19 | g.7529702A>T | CA403088164 | MCOLN1 | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1664A>T n.345A>T n.532A>T c.226A>T | |
19 | g.7529703T>A | CA403088181 | MCOLN1 | c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1665T>A n.346T>A n.533T>A c.227T>A | |
19 | g.7529703T>C | CA505231907 | MCOLN1 | c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1665T>C n.346T>C n.533T>C c.227T>C | |
19 | g.7529703T>G | CA403088189 | MCOLN1 | c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1665T>G n.346T>G n.533T>G c.227T>G | |
19 | g.7529704C>A | CA403088195 | MCOLN1 | c.1351C>A (p.His451Asn) n.1666C>A n.347C>A n.534C>A c.228C>A | |
19 | g.7529704C>G | CA403088196 | MCOLN1 | c.1351C>G (p.His451Asp) n.1666C>G n.347C>G n.534C>G c.228C>G | |
19 | g.7529704C>T | CA403088207 | MCOLN1 | c.1351C>T (p.His451Tyr) n.1666C>T n.347C>T n.534C>T c.228C>T | |
19 | g.7529705A>C | CA403088218 | MCOLN1 | c.1352A>C (p.His451Pro) n.1667A>C n.348A>C n.535A>C c.229A>C | |
19 | g.7529705A>G | CA403088223 | MCOLN1 | c.1352A>G (p.His451Arg) n.1667A>G n.348A>G n.535A>G c.229A>G | |
19 | g.7529705A>T | CA403088239 | MCOLN1 | c.1352A>T (p.His451Leu) n.1667A>T n.348A>T n.535A>T c.229A>T | |
19 | g.7529706T>A | CA403088250 | MCOLN1 | c.1353T>A (p.His451Gln) n.1668T>A n.349T>A n.536T>A c.230T>A | |
19 | g.7529706T>C | CA505231918 | MCOLN1 | c.1353T>C (p.His451=) n.1668T>C n.349T>C n.536T>C c.230T>C | dbSNP |
19 | g.7529706T>G | CA403088251 | MCOLN1 | c.1353T>G (p.His451Gln) n.1668T>G n.349T>G n.536T>G c.230T>G | |
19 | g.7529706T= | CA2320963448 | MCOLN1 | c.1353T= (p.His451=) n.1668T= n.349T= n.536T= c.230T= | |
19 | g.7529707G>A | CA403088261 | MCOLN1 | c.1354G>A (p.Val452Met) n.1669G>A n.350G>A n.537G>A c.231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529707G>C | CA403088272 | MCOLN1 | c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1669G>C n.350G>C n.537G>C c.231G>C | |
19 | g.7529707G= | CA2320963449 | MCOLN1 | c.1354G= (p.Val452=) n.1669G= n.350G= n.537G= c.231G= | |
19 | g.7529707G>T | CA403088277 | MCOLN1 | c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1669G>T n.350G>T n.537G>T c.231G>T | |
19 | g.7529708T>A | CA403088288 | MCOLN1 | c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1670T>A n.351T>A n.538T>A c.232T>A | |
19 | g.7529708T>C | CA403088284 | MCOLN1 | c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1670T>C n.351T>C n.538T>C c.232T>C | |
19 | g.7529708T>G | CA403088287 | MCOLN1 | c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1670T>G n.351T>G n.538T>G c.232T>G | |
19 | g.7529709G>A | CA505231927 | MCOLN1 | c.1356G>A (p.Val452=) n.1671G>A n.352G>A n.539G>A c.233G>A | |
19 | g.7529709G>C | CA505231928 | MCOLN1 | c.1356G>C (p.Val452=) n.1671G>C n.352G>C n.539G>C c.233G>C | |
19 | g.7529709G>T | CA505231929 | MCOLN1 | c.1356G>T (p.Val452=) n.1671G>T n.352G>T n.539G>T c.233G>T | |
19 | g.7529710A>C | CA403088290 | MCOLN1 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1672A>C n.353A>C n.540A>C c.234A>C | |
19 | g.7529710A>G | CA403088292 | MCOLN1 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1672A>G n.353A>G n.540A>G c.234A>G | |
19 | g.7529710A>T | CA403088293 | MCOLN1 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1672A>T n.353A>T n.540A>T c.234A>T | |
19 | g.7529711A>C | CA403088295 | MCOLN1 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1673A>C n.354A>C n.541A>C c.235A>C | |
19 | g.7529711A>G | CA403088298 | MCOLN1 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1673A>G n.354A>G n.541A>G c.235A>G | |
19 | g.7529711A>T | CA403088302 | MCOLN1 | c.1358A>T (p.Lys453Met) n.1673A>T n.354A>T n.541A>T c.235A>T | |
19 | g.7529712G>A | CA505231935 | MCOLN1 | c.1359G>A (p.Lys453=) n.1674G>A n.355G>A n.542G>A c.236G>A | |
19 | g.7529712G>C | CA403088307 | MCOLN1 | c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.1674G>C n.355G>C n.542G>C c.236G>C | |
19 | g.7529712G>T | CA403088316 | MCOLN1 | c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.1674G>T n.355G>T n.542G>T c.236G>T | |
19 | g.7529713G>A | CA403088326 | MCOLN1 | c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) n.1674+1G>A n.355+1G>A n.542+1G>A c.236+1G>A | COSMIC |
19 | g.7529713G>C | CA403088327 | MCOLN1 | c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) n.1674+1G>C n.355+1G>C n.542+1G>C c.236+1G>C | |
19 | g.7529713G>T | CA403088329 | MCOLN1 | c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) n.1674+1G>T n.355+1G>T n.542+1G>T c.236+1G>T | |
19 | g.7529714T>A | CA403088336 | MCOLN1 | c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) n.1674+2T>A n.355+2T>A n.542+2T>A c.236+2T>A | |
19 | g.7529714T>C | CA403088332 | MCOLN1 | c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) n.1674+2T>C n.355+2T>C n.542+2T>C c.236+2T>C | |
19 | g.7529714T>G | CA403088331 | MCOLN1 | c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) n.1674+2T>G n.355+2T>G n.542+2T>G c.236+2T>G | dbSNP |
19 | g.7529714T= | CA2320963450 | MCOLN1 | c.1359+2T= (n.1359+2T=) n.1674+2T= n.355+2T= n.542+2T= c.236+2T= | |
19 | g.7529715A>G | CA2587949900 | MCOLN1 | c.1359+3A>G (n.1359+3A>G) n.1674+3A>G n.355+3A>G n.542+3A>G c.236+3A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529717A= | CA2320963451 | MCOLN1 | c.1359+5A= (n.1359+5A=) n.1674+5A= n.355+5A= n.542+5A= c.236+5A= | |
19 | g.7529717A>C | CA9139120 | MCOLN1 | c.1359+5A>C (n.1359+5A>C) n.1674+5A>C n.355+5A>C n.542+5A>C c.236+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529717A>G | CA2587949901 | MCOLN1 | c.1359+5A>G (n.1359+5A>G) n.1674+5A>G n.355+5A>G n.542+5A>G c.236+5A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529718T>A | CA9139121 | MCOLN1 | c.1359+6T>A (n.1359+6T>A) n.1674+6T>A n.355+6T>A n.542+6T>A c.236+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529718T= | CA2320963452 | MCOLN1 | c.1359+6T= (n.1359+6T=) n.1674+6T= n.355+6T= n.542+6T= c.236+6T= | |
19 | g.7529719_7529720dup | CA9139119 | MCOLN1 | c.1359+7_1359+8dup (n.1359+7_1359+8dup) n.1674+7_1674+8dup n.355+7_355+8dup n.542+7_542+8dup c.236+7_236+8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529718_7529723delinsTCTAAC | CA2320963453 | MCOLN1 | c.1359+6_1359+11delinsTCTAAC (n.1359+6_1359+11delinsTCTAAC) n.1674+6_1674+11delinsTCTAAC n.355+6_355+11delinsTCTAAC n.542+6_542+11delinsTCTAAC c.236+6_236+11delinsTCTAAC | |
19 | g.7529719C>A | CA2499225631 | MCOLN1 | c.1359+7C>A (n.1359+7C>A) n.1674+7C>A n.355+7C>A n.542+7C>A c.236+7C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529720_7529724del | CA2320963454 | MCOLN1 | c.1359+8_1359+12del (n.1359+8_1359+12del) n.1674+8_1674+12del n.355+8_355+12del n.542+8_542+12del c.236+8_236+12del | dbSNP |
19 | g.7529720T>G | CA2573155922 | MCOLN1 | c.1359+8T>G (n.1359+8T>G) n.1674+8T>G n.355+8T>G n.542+8T>G c.236+8T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529721A>G | CA2587949902 | MCOLN1 | c.1359+9A>G (n.1359+9A>G) n.1674+9A>G n.355+9A>G n.542+9A>G c.236+9A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529722A= | CA2320963455 | MCOLN1 | c.1359+10A= (n.1359+10A=) n.1674+10A= n.355+10A= n.542+10A= c.236+10A= | |
19 | g.7529722A>G | CA9139122 | MCOLN1 | c.1359+10A>G (n.1359+10A>G) n.1674+10A>G n.355+10A>G n.542+10A>G c.236+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529723C>A | CA9139123 | MCOLN1 | c.1359+11C>A (n.1359+11C>A) n.1674+11C>A n.355+11C>A n.542+11C>A c.236+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529723C= | CA2320963456 | MCOLN1 | c.1359+11C= (n.1359+11C=) n.1674+11C= n.355+11C= n.542+11C= c.236+11C= | |
19 | g.7529723C>G | CA2587949903 | MCOLN1 | c.1359+11C>G (n.1359+11C>G) n.1674+11C>G n.355+11C>G n.542+11C>G c.236+11C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529723C>T | CA9139124 | MCOLN1 | c.1359+11C>T (n.1359+11C>T) n.1674+11C>T n.355+11C>T n.542+11C>T c.236+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529724C>A | CA2587949904 | MCOLN1 | c.1359+12C>A (n.1359+12C>A) n.1674+12C>A n.355+12C>A n.542+12C>A c.236+12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529724C= | CA2320963457 | MCOLN1 | c.1359+12C= (n.1359+12C=) n.1674+12C= n.355+12C= n.542+12C= c.236+12C= | |
19 | g.7529724C>T | CA884203681 | MCOLN1 | c.1359+12C>T (n.1359+12C>T) n.1674+12C>T n.355+12C>T n.542+12C>T c.236+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529725C= | CA2320963458 | MCOLN1 | c.1359+13C= (n.1359+13C=) n.1674+13C= n.355+13C= n.542+13C= c.236+13C= | |
19 | g.7529725C>T | CA9139125 | MCOLN1 | c.1359+13C>T (n.1359+13C>T) n.1674+13C>T n.355+13C>T n.542+13C>T c.236+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529726C>A | CA2587949906 | MCOLN1 | c.1359+14C>A (n.1359+14C>A) n.1674+14C>A n.355+14C>A n.542+14C>A c.236+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529726C>G | CA2740091859 | MCOLN1 | c.1359+14C>G (n.1359+14C>G) n.1674+14C>G n.355+14C>G n.542+14C>G c.236+14C>G | ClinVar |
19 | g.7529726C>T | CA2576597094 | MCOLN1 | c.1359+14C>T (n.1359+14C>T) n.1674+14C>T n.355+14C>T n.542+14C>T c.236+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529726_7529727del | CA2587949905 | MCOLN1 | c.1359+14_1359+15del (n.1359+14_1359+15del) n.1674+14_1674+15del n.355+14_355+15del n.542+14_542+15del c.236+14_236+15del | gnomAD v4 |
19 | g.7529726_7529727delinsCT | CA2320963459 | MCOLN1 | c.1359+14_1359+15delinsCT (n.1359+14_1359+15delinsCT) n.1674+14_1674+15delinsCT n.355+14_355+15delinsCT n.542+14_542+15delinsCT c.236+14_236+15delinsCT | |
19 | g.7529727del | CA993155380 | MCOLN1 | c.1359+15del (n.1359+15del) n.1674+15del n.355+15del n.542+15del c.236+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529728G>A | CA631318709 | MCOLN1 | c.1359+16G>A (n.1359+16G>A) n.1674+16G>A n.355+16G>A n.542+16G>A c.236+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529728G>C | CA2587949907 | MCOLN1 | c.1359+16G>C (n.1359+16G>C) n.1674+16G>C n.355+16G>C n.542+16G>C c.236+16G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529728G= | CA2320963460 | MCOLN1 | c.1359+16G= (n.1359+16G=) n.1674+16G= n.355+16G= n.542+16G= c.236+16G= | |
19 | g.7529730_7529732del | CA2587949908 | MCOLN1 | c.1359+18_1359+20del (n.1359+18_1359+20del) n.1674+18_1674+20del n.355+18_355+20del n.542+18_542+20del c.236+18_236+20del | gnomAD v4 |
19 | g.7529731del | CA2587949909 | MCOLN1 | c.1359+19del (n.1359+19del) n.1674+19del n.355+19del n.542+19del c.236+19del | gnomAD v4 |
19 | g.7529733C>A | CA304854752 | MCOLN1 | c.1359+21C>A (n.1359+21C>A) n.1674+21C>A n.355+21C>A n.542+21C>A c.236+21C>A | dbSNP |
19 | g.7529733C= | CA2320963461 | MCOLN1 | c.1359+21C= (n.1359+21C=) n.1674+21C= n.355+21C= n.542+21C= c.236+21C= | |
19 | g.7529733C>T | CA631318711 | MCOLN1 | c.1359+21C>T (n.1359+21C>T) n.1674+21C>T n.355+21C>T n.542+21C>T c.236+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529734C>T | CA2587949911 | MCOLN1 | c.1359+22C>T (n.1359+22C>T) n.1674+22C>T n.355+22C>T n.542+22C>T c.236+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529735_7529765del | CA2587949910 | MCOLN1 | c.1359+23_1359+53del (n.1359+23_1359+53del) n.1674+23_1674+53del n.355+23_355+53del n.542+23_542+53del c.236+23_236+53del | gnomAD v4 |
19 | g.7529735C= | CA2320963462 | MCOLN1 | c.1359+23C= (n.1359+23C=) n.1674+23C= n.355+23C= n.542+23C= c.236+23C= | |
19 | g.7529735C>T | CA631318713 | MCOLN1 | c.1359+23C>T (n.1359+23C>T) n.1674+23C>T n.355+23C>T n.542+23C>T c.236+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529737G>T | CA2587949912 | MCOLN1 | c.1359+25G>T (n.1359+25G>T) n.1674+25G>T n.355+25G>T n.542+25G>T c.236+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529745C>A | CA2587949913 | MCOLN1 | c.1359+33C>A (n.1359+33C>A) n.1674+33C>A n.355+33C>A n.542+33C>A c.236+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529745C= | CA2320963463 | MCOLN1 | c.1359+33C= (n.1359+33C=) n.1674+33C= n.355+33C= n.542+33C= c.236+33C= | |
19 | g.7529745C>T | CA9139126 | MCOLN1 | c.1359+33C>T (n.1359+33C>T) n.1674+33C>T n.355+33C>T n.542+33C>T c.236+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529746C>G | CA2587949914 | MCOLN1 | c.1359+34C>G (n.1359+34C>G) n.1674+34C>G n.355+34C>G n.542+34C>G c.236+34C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529746_7529766delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA | CA2320963464 | MCOLN1 | c.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA (n.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA) n.1674+34_1674+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA n.355+34_355+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA n.542+34_542+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA c.236+34_236+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA | |
19 | g.7529747C>A | CA2576597095 | MCOLN1 | c.1359+35C>A (n.1359+35C>A) n.1674+35C>A n.355+35C>A n.542+35C>A c.236+35C>A | |
19 | g.7529747C= | CA2320963466 | MCOLN1 | c.1359+35C= (n.1359+35C=) n.1674+35C= n.355+35C= n.542+35C= c.236+35C= | |
19 | g.7529747C>T | CA2320963465 | MCOLN1 | c.1359+35C>T (n.1359+35C>T) n.1674+35C>T n.355+35C>T n.542+35C>T c.236+35C>T | dbSNP |
19 | g.7529755_7529774del | CA9139127 | MCOLN1 | c.1359+43_1359+62del (n.1359+43_1359+62del) n.1674+43_1674+62del n.355+43_355+62del n.542+43_542+62del c.236+43_236+62del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529749G>A | CA631318724 | MCOLN1 | c.1359+37G>A (n.1359+37G>A) n.1674+37G>A n.355+37G>A n.542+37G>A c.236+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529749G= | CA2320963467 | MCOLN1 | c.1359+37G= (n.1359+37G=) n.1674+37G= n.355+37G= n.542+37G= c.236+37G= | |
19 | g.7529750T>C | CA2587949915 | MCOLN1 | c.1359+38T>C (n.1359+38T>C) n.1674+38T>C n.355+38T>C n.542+38T>C c.236+38T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529753C= | CA2320963468 | MCOLN1 | c.1359+41C= (n.1359+41C=) n.1674+41C= n.355+41C= n.542+41C= c.236+41C= | |
19 | g.7529753C>T | CA631318726 | MCOLN1 | c.1359+41C>T (n.1359+41C>T) n.1674+41C>T n.355+41C>T n.542+41C>T c.236+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529754C= | CA2320963469 | MCOLN1 | c.1359+42C= (n.1359+42C=) n.1674+42C= n.355+42C= n.542+42C= c.236+42C= | |
19 | g.7529754C>T | CA631318727 | MCOLN1 | c.1359+42C>T (n.1359+42C>T) n.1674+42C>T n.355+42C>T n.542+42C>T c.236+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529754_7529755delinsCT | CA2320963470 | MCOLN1 | c.1359+42_1359+43delinsCT (n.1359+42_1359+43delinsCT) n.1674+42_1674+43delinsCT n.355+42_355+43delinsCT n.542+42_542+43delinsCT c.236+42_236+43delinsCT | |
19 | g.7529755T>A | CA9139128 | MCOLN1 | c.1359+43T>A (n.1359+43T>A) n.1674+43T>A n.355+43T>A n.542+43T>A c.236+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7529755T= | CA2320963472 | MCOLN1 | c.1359+43T= (n.1359+43T=) n.1674+43T= n.355+43T= n.542+43T= c.236+43T= | |
19 | g.7529756del | CA2320963471 | MCOLN1 | c.1359+44del (n.1359+44del) n.1674+44del n.355+44del n.542+44del c.236+44del | dbSNP |
19 | g.7529758T>C | CA2587949916 | MCOLN1 | c.1359+46T>C (n.1359+46T>C) n.1674+46T>C n.355+46T>C n.542+46T>C c.236+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529760A= | CA2320963473 | MCOLN1 | c.1359+48A= (n.1359+48A=) n.1674+48A= n.355+48A= n.542+48A= c.236+48A= | |
19 | g.7529760A>G | CA884203699 | MCOLN1 | c.1359+48A>G (n.1359+48A>G) n.1674+48A>G n.355+48A>G n.542+48A>G c.236+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |